Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.137163672C= | CA1884331425 | GRIN1 | c.2506+4C= (n.2506+4C=) c.2443+4C= (n.2443+4C=) n.1873+4C= c.*1418+4C= (n.*1418+4C=) n.464+4C= n.2520+4C= | |
9 | g.137163672C>T | CA1130084381 | GRIN1 | c.2506+4C>T (n.2506+4C>T) c.2443+4C>T (n.2443+4C>T) n.1873+4C>T c.*1418+4C>T (n.*1418+4C>T) n.464+4C>T n.2520+4C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137163673G>A | CA2573320480 | GRIN1 | c.2506+5G>A (n.2506+5G>A) c.2443+5G>A (n.2443+5G>A) n.1873+5G>A c.*1418+5G>A (n.*1418+5G>A) n.464+5G>A n.2520+5G>A | |
9 | g.137163673G>T | CA2692783612 | GRIN1 | c.2506+5G>T (n.2506+5G>T) c.2443+5G>T (n.2443+5G>T) n.1873+5G>T c.*1418+5G>T (n.*1418+5G>T) n.464+5G>T n.2520+5G>T | gnomAD v4 |
9 | g.137163675T>G | CA591373367 | GRIN1 | c.2506+7T>G (n.2506+7T>G) c.2443+7T>G (n.2443+7T>G) n.1873+7T>G c.*1418+7T>G (n.*1418+7T>G) n.464+7T>G n.2520+7T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137163675T= | CA1884331426 | GRIN1 | c.2506+7T= (n.2506+7T=) c.2443+7T= (n.2443+7T=) n.1873+7T= c.*1418+7T= (n.*1418+7T=) n.464+7T= n.2520+7T= | |
9 | g.137163675_137163678delinsTCTC | CA1884331427 | GRIN1 | c.2506+7_2506+10delinsTCTC (n.2506+7_2506+10delinsTCTC) c.2443+7_2443+10delinsTCTC (n.2443+7_2443+10delinsTCTC) n.1873+7_1873+10delinsTCTC c.*1418+7_*1418+10delinsTCTC (n.*1418+7_*1418+10delinsTCTC) n.464+7_464+10delinsTCTC n.2520+7_2520+10delinsTCTC | |
9 | g.137163676C>A | CA2692783614 | GRIN1 | c.2506+8C>A (n.2506+8C>A) c.2443+8C>A (n.2443+8C>A) n.1873+8C>A c.*1418+8C>A (n.*1418+8C>A) n.464+8C>A n.2520+8C>A | gnomAD v4 |
9 | g.137163678_137163680del | CA1139661361 | GRIN1 | c.2506+10_2506+12del (n.2506+10_2506+12del) c.2443+10_2443+12del (n.2443+10_2443+12del) n.1873+10_1873+12del c.*1418+10_*1418+12del (n.*1418+10_*1418+12del) n.464+10_464+12del n.2520+10_2520+12del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137163679C>T | CA2692783615 | GRIN1 | c.2506+11C>T (n.2506+11C>T) c.2443+11C>T (n.2443+11C>T) n.1873+11C>T c.*1418+11C>T (n.*1418+11C>T) n.464+11C>T n.2520+11C>T | gnomAD v4 |
9 | g.137163680_137163682del | CA2739265239 | GRIN1 | c.2506+12_2506+14del (n.2506+12_2506+14del) c.2443+12_2443+14del (n.2443+12_2443+14del) n.1873+12_1873+14del c.*1418+12_*1418+14del (n.*1418+12_*1418+14del) n.464+12_464+14del n.2520+12_2520+14del | ClinVar |
9 | g.137163680T>C | CA591373368 | GRIN1 | c.2506+12T>C (n.2506+12T>C) c.2443+12T>C (n.2443+12T>C) n.1873+12T>C c.*1418+12T>C (n.*1418+12T>C) n.464+12T>C n.2520+12T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137163680T= | CA1884331428 | GRIN1 | c.2506+12T= (n.2506+12T=) c.2443+12T= (n.2443+12T=) n.1873+12T= c.*1418+12T= (n.*1418+12T=) n.464+12T= n.2520+12T= | |
9 | g.137163682C= | CA1884331429 | GRIN1 | c.2506+14C= (n.2506+14C=) c.2443+14C= (n.2443+14C=) n.1873+14C= c.*1418+14C= (n.*1418+14C=) n.464+14C= n.2520+14C= | |
9 | g.137163682C>T | CA16605663 | GRIN1 | c.2506+14C>T (n.2506+14C>T) c.2443+14C>T (n.2443+14C>T) n.1873+14C>T c.*1418+14C>T (n.*1418+14C>T) n.464+14C>T n.2520+14C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137163683A= | CA1884331430 | GRIN1 | c.2506+15A= (n.2506+15A=) c.2443+15A= (n.2443+15A=) n.1873+15A= c.*1418+15A= (n.*1418+15A=) n.464+15A= n.2520+15A= | |
9 | g.137163683A>G | CA201688670 | GRIN1 | c.2506+15A>G (n.2506+15A>G) c.2443+15A>G (n.2443+15A>G) n.1873+15A>G c.*1418+15A>G (n.*1418+15A>G) n.464+15A>G n.2520+15A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137163684T>A | CA5361137 | GRIN1 | c.2506+16T>A (n.2506+16T>A) c.2443+16T>A (n.2443+16T>A) n.1873+16T>A c.*1418+16T>A (n.*1418+16T>A) n.464+16T>A n.2520+16T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137163684T>C | CA2697558226 | GRIN1 | c.2506+16T>C (n.2506+16T>C) c.2443+16T>C (n.2443+16T>C) n.1873+16T>C c.*1418+16T>C (n.*1418+16T>C) n.464+16T>C n.2520+16T>C | ClinVar |
9 | g.137163684T= | CA1884331431 | GRIN1 | c.2506+16T= (n.2506+16T=) c.2443+16T= (n.2443+16T=) n.1873+16T= c.*1418+16T= (n.*1418+16T=) n.464+16T= n.2520+16T= | |
9 | g.137163686C>A | CA2579528941 | GRIN1 | c.2506+18C>A (n.2506+18C>A) c.2443+18C>A (n.2443+18C>A) n.1873+18C>A c.*1418+18C>A (n.*1418+18C>A) n.464+18C>A n.2520+18C>A | |
9 | g.137163686_137163687insTTCATCTCCTTCATC | CA2692783616 | GRIN1 | c.2506+18_2506+19insTTCATCTCCTTCATC (n.2506+18_2506+19insTTCATCTCCTTCATC) c.2443+18_2443+19insTTCATCTCCTTCATC (n.2443+18_2443+19insTTCATCTCCTTCATC) n.1873+18_1873+19insTTCATCTCCTTCATC c.*1418+18_*1418+19insTTCATCTCCTTCATC (n.*1418+18_*1418+19insTTCATCTCCTTCATC) n.464+18_464+19insTTCATCTCCTTCATC n.2520+18_2520+19insTTCATCTCCTTCATC | gnomAD v4 |
9 | g.137163687A= | CA1884331432 | GRIN1 | c.2506+19A= (n.2506+19A=) c.2443+19A= (n.2443+19A=) n.1873+19A= c.*1418+19A= (n.*1418+19A=) n.464+19A= n.2520+19A= | |
9 | g.137163687A>C | CA591373369 | GRIN1 | c.2506+19A>C (n.2506+19A>C) c.2443+19A>C (n.2443+19A>C) n.1873+19A>C c.*1418+19A>C (n.*1418+19A>C) n.464+19A>C n.2520+19A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137163687A>G | CA591373370 | GRIN1 | c.2506+19A>G (n.2506+19A>G) c.2443+19A>G (n.2443+19A>G) n.1873+19A>G c.*1418+19A>G (n.*1418+19A>G) n.464+19A>G n.2520+19A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137163689T>C | CA2579528942 | GRIN1 | c.2506+21T>C (n.2506+21T>C) c.2443+21T>C (n.2443+21T>C) n.1873+21T>C c.*1418+21T>C (n.*1418+21T>C) n.464+21T>C n.2520+21T>C | |
9 | g.137163690C= | CA1884331433 | GRIN1 | c.2506+22C= (n.2506+22C=) c.2443+22C= (n.2443+22C=) n.1873+22C= c.*1418+22C= (n.*1418+22C=) n.464+22C= n.2520+22C= | |
9 | g.137163690C>T | CA201688682 | GRIN1 | c.2506+22C>T (n.2506+22C>T) c.2443+22C>T (n.2443+22C>T) n.1873+22C>T c.*1418+22C>T (n.*1418+22C>T) n.464+22C>T n.2520+22C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137163692C= | CA1884331434 | GRIN1 | c.2506+24C= (n.2506+24C=) c.2443+24C= (n.2443+24C=) n.1873+24C= c.*1418+24C= (n.*1418+24C=) n.464+24C= n.2520+24C= | |
9 | g.137163692C>G | CA2692783617 | GRIN1 | c.2506+24C>G (n.2506+24C>G) c.2443+24C>G (n.2443+24C>G) n.1873+24C>G c.*1418+24C>G (n.*1418+24C>G) n.464+24C>G n.2520+24C>G | gnomAD v4 |
9 | g.137163692C>T | CA5361138 | GRIN1 | c.2506+24C>T (n.2506+24C>T) c.2443+24C>T (n.2443+24C>T) n.1873+24C>T c.*1418+24C>T (n.*1418+24C>T) n.464+24C>T n.2520+24C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137163693G>A | CA201688706 | GRIN1 | c.2506+25G>A (n.2506+25G>A) c.2443+25G>A (n.2443+25G>A) n.1873+25G>A c.*1418+25G>A (n.*1418+25G>A) n.464+25G>A n.2520+25G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137163693G>C | CA201688703 | GRIN1 | c.2506+25G>C (n.2506+25G>C) c.2443+25G>C (n.2443+25G>C) n.1873+25G>C c.*1418+25G>C (n.*1418+25G>C) n.464+25G>C n.2520+25G>C | dbSNP |
9 | g.137163693G= | CA1884331435 | GRIN1 | c.2506+25G= (n.2506+25G=) c.2443+25G= (n.2443+25G=) n.1873+25G= c.*1418+25G= (n.*1418+25G=) n.464+25G= n.2520+25G= | |
9 | g.137163693G>T | CA5361139 | GRIN1 | c.2506+25G>T (n.2506+25G>T) c.2443+25G>T (n.2443+25G>T) n.1873+25G>T c.*1418+25G>T (n.*1418+25G>T) n.464+25G>T n.2520+25G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.137163695dup | CA2692783618 | GRIN1 | c.2506+27dup (n.2506+27dup) c.2443+27dup (n.2443+27dup) n.1873+27dup c.*1418+27dup (n.*1418+27dup) n.464+27dup n.2520+27dup | gnomAD v4 |
9 | g.137163695G>A | CA1884331436 | GRIN1 | c.2506+27G>A (n.2506+27G>A) c.2443+27G>A (n.2443+27G>A) n.1873+27G>A c.*1418+27G>A (n.*1418+27G>A) n.464+27G>A n.2520+27G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137163695G= | CA1884331437 | GRIN1 | c.2506+27G= (n.2506+27G=) c.2443+27G= (n.2443+27G=) n.1873+27G= c.*1418+27G= (n.*1418+27G=) n.464+27G= n.2520+27G= | |
9 | g.137163695G>T | CA5361140 | GRIN1 | c.2506+27G>T (n.2506+27G>T) c.2443+27G>T (n.2443+27G>T) n.1873+27G>T c.*1418+27G>T (n.*1418+27G>T) n.464+27G>T n.2520+27G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137163700_137163710del | CA2692783619 | GRIN1 | c.2506+32_2506+42del (n.2506+32_2506+42del) c.2443+32_2443+42del (n.2443+32_2443+42del) n.1873+32_1873+42del c.*1418+32_*1418+42del (n.*1418+32_*1418+42del) n.464+32_464+42del n.2520+32_2520+42del | gnomAD v4 |
9 | g.137163698G>A | CA5361141 | GRIN1 | c.2506+30G>A (n.2506+30G>A) c.2443+30G>A (n.2443+30G>A) n.1873+30G>A c.*1418+30G>A (n.*1418+30G>A) n.464+30G>A n.2520+30G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137163698G>C | CA2692783620 | GRIN1 | c.2506+30G>C (n.2506+30G>C) c.2443+30G>C (n.2443+30G>C) n.1873+30G>C c.*1418+30G>C (n.*1418+30G>C) n.464+30G>C n.2520+30G>C | gnomAD v4 |
9 | g.137163698G= | CA1884331438 | GRIN1 | c.2506+30G= (n.2506+30G=) c.2443+30G= (n.2443+30G=) n.1873+30G= c.*1418+30G= (n.*1418+30G=) n.464+30G= n.2520+30G= | |
9 | g.137163699G>A | CA1884331440 | GRIN1 | c.2506+31G>A (n.2506+31G>A) c.2443+31G>A (n.2443+31G>A) n.1873+31G>A c.*1418+31G>A (n.*1418+31G>A) n.464+31G>A n.2520+31G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137163699G= | CA1884331439 | GRIN1 | c.2506+31G= (n.2506+31G=) c.2443+31G= (n.2443+31G=) n.1873+31G= c.*1418+31G= (n.*1418+31G=) n.464+31G= n.2520+31G= | |
9 | g.137163699G>T | CA2786295860 | GRIN1 | c.2506+31G>T (n.2506+31G>T) c.2443+31G>T (n.2443+31G>T) n.1873+31G>T c.*1418+31G>T (n.*1418+31G>T) n.464+31G>T n.2520+31G>T | |
9 | g.137163702C>A | CA1130084382 | GRIN1 | c.2506+34C>A (n.2506+34C>A) c.2443+34C>A (n.2443+34C>A) n.1873+34C>A c.*1418+34C>A (n.*1418+34C>A) n.464+34C>A n.2520+34C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137163702C= | CA1884331441 | GRIN1 | c.2506+34C= (n.2506+34C=) c.2443+34C= (n.2443+34C=) n.1873+34C= c.*1418+34C= (n.*1418+34C=) n.464+34C= n.2520+34C= | |
9 | g.137163704C>T | CA2692783621 | GRIN1 | c.2506+36C>T (n.2506+36C>T) c.2443+36C>T (n.2443+36C>T) n.1873+36C>T c.*1418+36C>T (n.*1418+36C>T) n.464+36C>T n.2520+36C>T | gnomAD v4 |
9 | g.137163705C>A | CA2692783622 | GRIN1 | c.2506+37C>A (n.2506+37C>A) c.2443+37C>A (n.2443+37C>A) n.1873+37C>A c.*1418+37C>A (n.*1418+37C>A) n.464+37C>A n.2520+37C>A | gnomAD v4 |
9 | g.137163705C= | CA1884331442 | GRIN1 | c.2506+37C= (n.2506+37C=) c.2443+37C= (n.2443+37C=) n.1873+37C= c.*1418+37C= (n.*1418+37C=) n.464+37C= n.2520+37C= | |
9 | g.137163705C>G | CA2692783623 | GRIN1 | c.2506+37C>G (n.2506+37C>G) c.2443+37C>G (n.2443+37C>G) n.1873+37C>G c.*1418+37C>G (n.*1418+37C>G) n.464+37C>G n.2520+37C>G | gnomAD v4 |
9 | g.137163705C>T | CA5361142 | GRIN1 | c.2506+37C>T (n.2506+37C>T) c.2443+37C>T (n.2443+37C>T) n.1873+37C>T c.*1418+37C>T (n.*1418+37C>T) n.464+37C>T n.2520+37C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137163706G>A | CA5361143 | GRIN1 | c.2506+38G>A (n.2506+38G>A) c.2443+38G>A (n.2443+38G>A) n.1873+38G>A c.*1418+38G>A (n.*1418+38G>A) n.464+38G>A n.2520+38G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137163706G>C | CA201688721 | GRIN1 | c.2506+38G>C (n.2506+38G>C) c.2443+38G>C (n.2443+38G>C) n.1873+38G>C c.*1418+38G>C (n.*1418+38G>C) n.464+38G>C n.2520+38G>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137163706G= | CA1884331443 | GRIN1 | c.2506+38G= (n.2506+38G=) c.2443+38G= (n.2443+38G=) n.1873+38G= c.*1418+38G= (n.*1418+38G=) n.464+38G= n.2520+38G= | |
9 | g.137163706G>T | CA2692783624 | GRIN1 | c.2506+38G>T (n.2506+38G>T) c.2443+38G>T (n.2443+38G>T) n.1873+38G>T c.*1418+38G>T (n.*1418+38G>T) n.464+38G>T n.2520+38G>T | gnomAD v4 |
9 | g.137163707T>C | CA201688728 | GRIN1 | c.2506+39T>C (n.2506+39T>C) c.2443+39T>C (n.2443+39T>C) n.1873+39T>C c.*1418+39T>C (n.*1418+39T>C) n.464+39T>C n.2520+39T>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137163707T= | CA1884331444 | GRIN1 | c.2506+39T= (n.2506+39T=) c.2443+39T= (n.2443+39T=) n.1873+39T= c.*1418+39T= (n.*1418+39T=) n.464+39T= n.2520+39T= | |
9 | g.137163708G>A | CA591373371 | GRIN1 | c.2506+40G>A (n.2506+40G>A) c.2443+40G>A (n.2443+40G>A) n.1873+40G>A c.*1418+40G>A (n.*1418+40G>A) n.464+40G>A n.2520+40G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137163708G= | CA1884331445 | GRIN1 | c.2506+40G= (n.2506+40G=) c.2443+40G= (n.2443+40G=) n.1873+40G= c.*1418+40G= (n.*1418+40G=) n.464+40G= n.2520+40G= | |
9 | g.137163709G>A | CA861155814 | GRIN1 | c.2506+41G>A (n.2506+41G>A) c.2443+41G>A (n.2443+41G>A) n.1873+41G>A c.*1418+41G>A (n.*1418+41G>A) n.464+41G>A n.2520+41G>A | dbSNP |
9 | g.137163709G>C | CA1884331447 | GRIN1 | c.2506+41G>C (n.2506+41G>C) c.2443+41G>C (n.2443+41G>C) n.1873+41G>C c.*1418+41G>C (n.*1418+41G>C) n.464+41G>C n.2520+41G>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137163709G= | CA1884331446 | GRIN1 | c.2506+41G= (n.2506+41G=) c.2443+41G= (n.2443+41G=) n.1873+41G= c.*1418+41G= (n.*1418+41G=) n.464+41G= n.2520+41G= | |
9 | g.137163710G>A | CA2692783625 | GRIN1 | c.2506+42G>A (n.2506+42G>A) c.2443+42G>A (n.2443+42G>A) n.1873+42G>A c.*1418+42G>A (n.*1418+42G>A) n.464+42G>A n.2520+42G>A | gnomAD v4 |
9 | g.137163712T>A | CA5361144 | GRIN1 | c.2506+44T>A (n.2506+44T>A) c.2443+44T>A (n.2443+44T>A) n.1873+44T>A c.*1418+44T>A (n.*1418+44T>A) n.464+44T>A n.2520+44T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137163712T= | CA1884331448 | GRIN1 | c.2506+44T= (n.2506+44T=) c.2443+44T= (n.2443+44T=) n.1873+44T= c.*1418+44T= (n.*1418+44T=) n.464+44T= n.2520+44T= | |
9 | g.137163713G>A | CA591373372 | GRIN1 | c.2507-46G>A (n.2507-46G>A) c.2444-46G>A (n.2444-46G>A) n.1874-46G>A c.*1419-46G>A (n.*1419-46G>A) n.465-46G>A n.2521-46G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137163713G= | CA1884331450 | GRIN1 | c.2507-46G= (n.2507-46G=) c.2444-46G= (n.2444-46G=) n.1874-46G= c.*1419-46G= (n.*1419-46G=) n.465-46G= n.2521-46G= | |
9 | g.137163715_137163730dup | CA1884331449 | GRIN1 | c.2507-44_2507-29dup (n.2507-44_2507-29dup) c.2444-44_2444-29dup (n.2444-44_2444-29dup) n.1874-44_1874-29dup c.*1419-44_*1419-29dup (n.*1419-44_*1419-29dup) n.465-44_465-29dup n.2521-44_2521-29dup | dbSNP |
9 | g.137163714C>T | CA2692783626 | GRIN1 | c.2507-45C>T (n.2507-45C>T) c.2444-45C>T (n.2444-45C>T) n.1874-45C>T c.*1419-45C>T (n.*1419-45C>T) n.465-45C>T n.2521-45C>T | gnomAD v4 |
9 | g.137163715G>A | CA5361145 | GRIN1 | c.2507-44G>A (n.2507-44G>A) c.2444-44G>A (n.2444-44G>A) n.1874-44G>A c.*1419-44G>A (n.*1419-44G>A) n.465-44G>A n.2521-44G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137163715G= | CA1884331451 | GRIN1 | c.2507-44G= (n.2507-44G=) c.2444-44G= (n.2444-44G=) n.1874-44G= c.*1419-44G= (n.*1419-44G=) n.465-44G= n.2521-44G= | |
9 | g.137163716G>A | CA5361146 | GRIN1 | c.2507-43G>A (n.2507-43G>A) c.2444-43G>A (n.2444-43G>A) n.1874-43G>A c.*1419-43G>A (n.*1419-43G>A) n.465-43G>A n.2521-43G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137163716G= | CA1884331452 | GRIN1 | c.2507-43G= (n.2507-43G=) c.2444-43G= (n.2444-43G=) n.1874-43G= c.*1419-43G= (n.*1419-43G=) n.465-43G= n.2521-43G= | |
9 | g.137163716G>T | CA2692783627 | GRIN1 | c.2507-43G>T (n.2507-43G>T) c.2444-43G>T (n.2444-43G>T) n.1874-43G>T c.*1419-43G>T (n.*1419-43G>T) n.465-43G>T n.2521-43G>T | gnomAD v4 |
9 | g.137163716_137163720delinsGCCTC | CA1884331453 | GRIN1 | c.2507-43_2507-39delinsGCCTC (n.2507-43_2507-39delinsGCCTC) c.2444-43_2444-39delinsGCCTC (n.2444-43_2444-39delinsGCCTC) n.1874-43_1874-39delinsGCCTC c.*1419-43_*1419-39delinsGCCTC (n.*1419-43_*1419-39delinsGCCTC) n.465-43_465-39delinsGCCTC n.2521-43_2521-39delinsGCCTC | |
9 | g.137163717C>A | CA1884331455 | GRIN1 | c.2507-42C>A (n.2507-42C>A) c.2444-42C>A (n.2444-42C>A) n.1874-42C>A c.*1419-42C>A (n.*1419-42C>A) n.465-42C>A n.2521-42C>A | dbSNP |
9 | g.137163717C= | CA1884331454 | GRIN1 | c.2507-42C= (n.2507-42C=) c.2444-42C= (n.2444-42C=) n.1874-42C= c.*1419-42C= (n.*1419-42C=) n.465-42C= n.2521-42C= | |
9 | g.137163720_137163723del | CA591373373 | GRIN1 | c.2507-39_2507-36del (n.2507-39_2507-36del) c.2444-39_2444-36del (n.2444-39_2444-36del) n.1874-39_1874-36del c.*1419-39_*1419-36del (n.*1419-39_*1419-36del) n.465-39_465-36del n.2521-39_2521-36del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137163720C= | CA1884331456 | GRIN1 | c.2507-39C= (n.2507-39C=) c.2444-39C= (n.2444-39C=) n.1874-39C= c.*1419-39C= (n.*1419-39C=) n.465-39C= n.2521-39C= | |
9 | g.137163720C>G | CA201688739 | GRIN1 | c.2507-39C>G (n.2507-39C>G) c.2444-39C>G (n.2444-39C>G) n.1874-39C>G c.*1419-39C>G (n.*1419-39C>G) n.465-39C>G n.2521-39C>G | dbSNP |
9 | g.137163721C>A | CA2579528943 | GRIN1 | c.2507-38C>A (n.2507-38C>A) c.2444-38C>A (n.2444-38C>A) n.1874-38C>A c.*1419-38C>A (n.*1419-38C>A) n.465-38C>A n.2521-38C>A | gnomAD v4 |
9 | g.137163721C= | CA1884331457 | GRIN1 | c.2507-38C= (n.2507-38C=) c.2444-38C= (n.2444-38C=) n.1874-38C= c.*1419-38C= (n.*1419-38C=) n.465-38C= n.2521-38C= | |
9 | g.137163721C>G | CA591373374 | GRIN1 | c.2507-38C>G (n.2507-38C>G) c.2444-38C>G (n.2444-38C>G) n.1874-38C>G c.*1419-38C>G (n.*1419-38C>G) n.465-38C>G n.2521-38C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137163721C>T | CA591373375 | GRIN1 | c.2507-38C>T (n.2507-38C>T) c.2444-38C>T (n.2444-38C>T) n.1874-38C>T c.*1419-38C>T (n.*1419-38C>T) n.465-38C>T n.2521-38C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137163723T>C | CA1884331460 | GRIN1 | c.2507-36T>C (n.2507-36T>C) c.2444-36T>C (n.2444-36T>C) n.1874-36T>C c.*1419-36T>C (n.*1419-36T>C) n.465-36T>C n.2521-36T>C | dbSNP |
9 | g.137163723T= | CA1884331459 | GRIN1 | c.2507-36T= (n.2507-36T=) c.2444-36T= (n.2444-36T=) n.1874-36T= c.*1419-36T= (n.*1419-36T=) n.465-36T= n.2521-36T= | |
9 | g.137163723_137163724delinsTG | CA1884331458 | GRIN1 | c.2507-36_2507-35delinsTG (n.2507-36_2507-35delinsTG) c.2444-36_2444-35delinsTG (n.2444-36_2444-35delinsTG) n.1874-36_1874-35delinsTG c.*1419-36_*1419-35delinsTG (n.*1419-36_*1419-35delinsTG) n.465-36_465-35delinsTG n.2521-36_2521-35delinsTG | |
9 | g.137163725del | CA861155824 | GRIN1 | c.2507-34del (n.2507-34del) c.2444-34del (n.2444-34del) n.1874-34del c.*1419-34del (n.*1419-34del) n.465-34del n.2521-34del | dbSNP |
9 | g.137163726C= | CA1884331461 | GRIN1 | c.2507-33C= (n.2507-33C=) c.2444-33C= (n.2444-33C=) n.1874-33C= c.*1419-33C= (n.*1419-33C=) n.465-33C= n.2521-33C= | |
9 | g.137163726C>G | CA5361147 | GRIN1 | c.2507-33C>G (n.2507-33C>G) c.2444-33C>G (n.2444-33C>G) n.1874-33C>G c.*1419-33C>G (n.*1419-33C>G) n.465-33C>G n.2521-33C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137163726C>T | CA2692783628 | GRIN1 | c.2507-33C>T (n.2507-33C>T) c.2444-33C>T (n.2444-33C>T) n.1874-33C>T c.*1419-33C>T (n.*1419-33C>T) n.465-33C>T n.2521-33C>T | gnomAD v4 |
9 | g.137163727C= | CA1884331462 | GRIN1 | c.2507-32C= (n.2507-32C=) c.2444-32C= (n.2444-32C=) n.1874-32C= c.*1419-32C= (n.*1419-32C=) n.465-32C= n.2521-32C= | |
9 | g.137163727C>T | CA1884331463 | GRIN1 | c.2507-32C>T (n.2507-32C>T) c.2444-32C>T (n.2444-32C>T) n.1874-32C>T c.*1419-32C>T (n.*1419-32C>T) n.465-32C>T n.2521-32C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137163728A= | CA1884331464 | GRIN1 | c.2507-31A= (n.2507-31A=) c.2444-31A= (n.2444-31A=) n.1874-31A= c.*1419-31A= (n.*1419-31A=) n.465-31A= n.2521-31A= | |
9 | g.137163728A>G | CA201688745 | GRIN1 | c.2507-31A>G (n.2507-31A>G) c.2444-31A>G (n.2444-31A>G) n.1874-31A>G c.*1419-31A>G (n.*1419-31A>G) n.465-31A>G n.2521-31A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137163730C>A | CA2692783629 | GRIN1 | c.2507-29C>A (n.2507-29C>A) c.2444-29C>A (n.2444-29C>A) n.1874-29C>A c.*1419-29C>A (n.*1419-29C>A) n.465-29C>A n.2521-29C>A | gnomAD v4 |
9 | g.137163732A= | CA1884331465 | GRIN1 | c.2507-27A= (n.2507-27A=) c.2444-27A= (n.2444-27A=) n.1874-27A= c.*1419-27A= (n.*1419-27A=) n.465-27A= n.2521-27A= | |
9 | g.137163732A>G | CA5361148 | GRIN1 | c.2507-27A>G (n.2507-27A>G) c.2444-27A>G (n.2444-27A>G) n.1874-27A>G c.*1419-27A>G (n.*1419-27A>G) n.465-27A>G n.2521-27A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137163734T>C | CA2579528944 | GRIN1 | c.2507-25T>C (n.2507-25T>C) c.2444-25T>C (n.2444-25T>C) n.1874-25T>C c.*1419-25T>C (n.*1419-25T>C) n.465-25T>C n.2521-25T>C | |
9 | g.137163735G>A | CA1130084387 | GRIN1 | c.2507-24G>A (n.2507-24G>A) c.2444-24G>A (n.2444-24G>A) n.1874-24G>A c.*1419-24G>A (n.*1419-24G>A) n.465-24G>A n.2521-24G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137163735G= | CA1884331466 | GRIN1 | c.2507-24G= (n.2507-24G=) c.2444-24G= (n.2444-24G=) n.1874-24G= c.*1419-24G= (n.*1419-24G=) n.465-24G= n.2521-24G= | |
9 | g.137163738G>T | CA2692783631 | GRIN1 | c.2507-21G>T (n.2507-21G>T) c.2444-21G>T (n.2444-21G>T) n.1874-21G>T c.*1419-21G>T (n.*1419-21G>T) n.465-21G>T n.2521-21G>T | gnomAD v4 |
9 | g.137163741C>G | CA2720957409 | GRIN1 | c.2507-18C>G (n.2507-18C>G) c.2444-18C>G (n.2444-18C>G) n.1874-18C>G c.*1419-18C>G (n.*1419-18C>G) n.465-18C>G n.2521-18C>G | dbSNP |
9 | g.137163741C>T | CA2739265229 | GRIN1 | c.2507-18C>T (n.2507-18C>T) c.2444-18C>T (n.2444-18C>T) n.1874-18C>T c.*1419-18C>T (n.*1419-18C>T) n.465-18C>T n.2521-18C>T | ClinVar |
9 | g.137163743G>A | CA201688747 | GRIN1 | c.2507-16G>A (n.2507-16G>A) c.2444-16G>A (n.2444-16G>A) n.1874-16G>A c.*1419-16G>A (n.*1419-16G>A) n.465-16G>A n.2521-16G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137163743G= | CA1884331467 | GRIN1 | c.2507-16G= (n.2507-16G=) c.2444-16G= (n.2444-16G=) n.1874-16G= c.*1419-16G= (n.*1419-16G=) n.465-16G= n.2521-16G= | |
9 | g.137163744G>C | CA5361149 | GRIN1 | c.2507-15G>C (n.2507-15G>C) c.2444-15G>C (n.2444-15G>C) n.1874-15G>C c.*1419-15G>C (n.*1419-15G>C) n.465-15G>C n.2521-15G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137163744G= | CA1884331468 | GRIN1 | c.2507-15G= (n.2507-15G=) c.2444-15G= (n.2444-15G=) n.1874-15G= c.*1419-15G= (n.*1419-15G=) n.465-15G= n.2521-15G= | |
9 | g.137163745G>A | CA5361150 | GRIN1 | c.2507-14G>A (n.2507-14G>A) c.2444-14G>A (n.2444-14G>A) n.1874-14G>A c.*1419-14G>A (n.*1419-14G>A) n.465-14G>A n.2521-14G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137163745G= | CA1884331469 | GRIN1 | c.2507-14G= (n.2507-14G=) c.2444-14G= (n.2444-14G=) n.1874-14G= c.*1419-14G= (n.*1419-14G=) n.465-14G= n.2521-14G= | |
9 | g.137163747C= | CA1884331470 | GRIN1 | c.2507-12C= (n.2507-12C=) c.2444-12C= (n.2444-12C=) n.1874-12C= c.*1419-12C= (n.*1419-12C=) n.465-12C= n.2521-12C= | |
9 | g.137163747C>T | CA861155831 | GRIN1 | c.2507-12C>T (n.2507-12C>T) c.2444-12C>T (n.2444-12C>T) n.1874-12C>T c.*1419-12C>T (n.*1419-12C>T) n.465-12C>T n.2521-12C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137163749C= | CA1884331471 | GRIN1 | c.2507-10C= (n.2507-10C=) c.2444-10C= (n.2444-10C=) n.1874-10C= c.*1419-10C= (n.*1419-10C=) n.465-10C= n.2521-10C= | |
9 | g.137163749C>G | CA2692783632 | GRIN1 | c.2507-10C>G (n.2507-10C>G) c.2444-10C>G (n.2444-10C>G) n.1874-10C>G c.*1419-10C>G (n.*1419-10C>G) n.465-10C>G n.2521-10C>G | gnomAD v4 |
9 | g.137163749C>T | CA5361151 | GRIN1 | c.2507-10C>T (n.2507-10C>T) c.2444-10C>T (n.2444-10C>T) n.1874-10C>T c.*1419-10C>T (n.*1419-10C>T) n.465-10C>T n.2521-10C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137163750G>A | CA2692783633 | GRIN1 | c.2507-9G>A (n.2507-9G>A) c.2444-9G>A (n.2444-9G>A) n.1874-9G>A c.*1419-9G>A (n.*1419-9G>A) n.465-9G>A n.2521-9G>A | gnomAD v4 |
9 | g.137163750G>C | CA201688759 | GRIN1 | c.2507-9G>C (n.2507-9G>C) c.2444-9G>C (n.2444-9G>C) n.1874-9G>C c.*1419-9G>C (n.*1419-9G>C) n.465-9G>C n.2521-9G>C | dbSNP |
9 | g.137163750G= | CA1884331472 | GRIN1 | c.2507-9G= (n.2507-9G=) c.2444-9G= (n.2444-9G=) n.1874-9G= c.*1419-9G= (n.*1419-9G=) n.465-9G= n.2521-9G= | |
9 | g.137163752C>A | CA1130084389 | GRIN1 | c.2507-7C>A (n.2507-7C>A) c.2444-7C>A (n.2444-7C>A) n.1874-7C>A c.*1419-7C>A (n.*1419-7C>A) n.465-7C>A n.2521-7C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137163752C= | CA1884331473 | GRIN1 | c.2507-7C= (n.2507-7C=) c.2444-7C= (n.2444-7C=) n.1874-7C= c.*1419-7C= (n.*1419-7C=) n.465-7C= n.2521-7C= | |
9 | g.137163754C= | CA1884331474 | GRIN1 | c.2507-5C= (n.2507-5C=) c.2444-5C= (n.2444-5C=) n.1874-5C= c.*1419-5C= (n.*1419-5C=) n.465-5C= n.2521-5C= | |
9 | g.137163754C>T | CA861155833 | GRIN1 | c.2507-5C>T (n.2507-5C>T) c.2444-5C>T (n.2444-5C>T) n.1874-5C>T c.*1419-5C>T (n.*1419-5C>T) n.465-5C>T n.2521-5C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137163756C>T | CA2692783634 | GRIN1 | c.2507-3C>T (n.2507-3C>T) c.2444-3C>T (n.2444-3C>T) n.1874-3C>T c.*1419-3C>T (n.*1419-3C>T) n.465-3C>T n.2521-3C>T | gnomAD v4 |
9 | g.137163757_137163763del | CA2739265230 | GRIN1 | c.2507-2_2511del c.2444-2_2448del n.1874-2_1878del c.*1419-2_*1423del n.465-2_469del n.2521-2_2525del | ClinVar |
9 | g.137163757A= | CA1884331475 | GRIN1 | c.2507-2A= (n.2507-2A=) c.2444-2A= (n.2444-2A=) n.1874-2A= c.*1419-2A= (n.*1419-2A=) n.465-2A= n.2521-2A= | |
9 | g.137163757A>C | CA375726135 | GRIN1 | c.2507-2A>C (n.2507-2A>C) c.2444-2A>C (n.2444-2A>C) n.1874-2A>C c.*1419-2A>C (n.*1419-2A>C) n.465-2A>C n.2521-2A>C | |
9 | g.137163757A>G | CA375726134 | GRIN1 | c.2507-2A>G (n.2507-2A>G) c.2444-2A>G (n.2444-2A>G) n.1874-2A>G c.*1419-2A>G (n.*1419-2A>G) n.465-2A>G n.2521-2A>G | ClinVar dbSNP |
9 | g.137163757A>T | CA375726127 | GRIN1 | c.2507-2A>T (n.2507-2A>T) c.2444-2A>T (n.2444-2A>T) n.1874-2A>T c.*1419-2A>T (n.*1419-2A>T) n.465-2A>T n.2521-2A>T | |
9 | g.137163758G>A | CA375726136 | GRIN1 | c.2507-1G>A (n.2507-1G>A) c.2444-1G>A (n.2444-1G>A) n.1874-1G>A c.*1419-1G>A (n.*1419-1G>A) n.465-1G>A n.2521-1G>A | |
9 | g.137163758G>C | CA375726137 | GRIN1 | c.2507-1G>C (n.2507-1G>C) c.2444-1G>C (n.2444-1G>C) n.1874-1G>C c.*1419-1G>C (n.*1419-1G>C) n.465-1G>C n.2521-1G>C | |
9 | g.137163758G>T | CA375726141 | GRIN1 | c.2507-1G>T (n.2507-1G>T) c.2444-1G>T (n.2444-1G>T) n.1874-1G>T c.*1419-1G>T (n.*1419-1G>T) n.465-1G>T n.2521-1G>T | |
9 | g.137163761del | CA2692783635 | GRIN1 | c.2509del c.2446del n.1876del c.*1421del n.467del n.2523del | gnomAD v4 |
9 | g.137163759G>A | CA375726144 | GRIN1 | c.2507G>A (p.Gly836Glu) c.2444G>A (p.Gly815Glu) n.1874G>A c.*1419G>A (n.*1419G>A) n.465G>A n.2521G>A | ClinVar dbSNP |
9 | g.137163759G>C | CA375726150 | GRIN1 | c.2507G>C (p.Gly836Ala) c.2444G>C (p.Gly815Ala) n.1874G>C c.*1419G>C (n.*1419G>C) n.465G>C n.2521G>C | |
9 | g.137163759G= | CA1884331476 | GRIN1 | c.2507G= (p.Gly836=) c.2444G= (p.Gly815=) n.1874G= c.*1419G= (n.*1419G=) n.465G= n.2521G= | |
9 | g.137163759G>T | CA375726154 | GRIN1 | c.2507G>T (p.Gly836Val) c.2444G>T (p.Gly815Val) n.1874G>T c.*1419G>T (n.*1419G>T) n.465G>T n.2521G>T | |
9 | g.137163760G>A | CA225679 | GRIN1 | c.2508G>A (p.Gly836=) c.2445G>A (p.Gly815=) n.1875G>A c.*1420G>A (n.*1420G>A) n.466G>A n.2522G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137163760G>C | CA467777620 | GRIN1 | c.2508G>C (p.Gly836=) c.2445G>C (p.Gly815=) n.1875G>C c.*1420G>C (n.*1420G>C) n.466G>C n.2522G>C | |
9 | g.137163760G= | CA1884331477 | GRIN1 | c.2508G= (p.Gly836=) c.2445G= (p.Gly815=) n.1875G= c.*1420G= (n.*1420G=) n.466G= n.2522G= | |
9 | g.137163760G>T | CA467777622 | GRIN1 | c.2508G>T (p.Gly836=) c.2445G>T (p.Gly815=) n.1875G>T c.*1420G>T (n.*1420G>T) n.466G>T n.2522G>T | |
9 | g.137163761G>A | CA375726178 | GRIN1 | c.2509G>A (p.Val837Ile) c.2446G>A (p.Val816Ile) n.1876G>A c.*1421G>A (n.*1421G>A) n.467G>A n.2523G>A | ClinVar |
9 | g.137163761G>C | CA375726182 | GRIN1 | c.2509G>C (p.Val837Leu) c.2446G>C (p.Val816Leu) n.1876G>C c.*1421G>C (n.*1421G>C) n.467G>C n.2523G>C | |
9 | g.137163761G>T | CA375726183 | GRIN1 | c.2509G>T (p.Val837Phe) c.2446G>T (p.Val816Phe) n.1876G>T c.*1421G>T (n.*1421G>T) n.467G>T n.2523G>T | ClinVar |
9 | g.137163762T>A | CA375726187 | GRIN1 | c.2510T>A (p.Val837Asp) c.2447T>A (p.Val816Asp) n.1877T>A c.*1422T>A (n.*1422T>A) n.468T>A n.2524T>A | |
9 | g.137163762T>C | CA375726194 | GRIN1 | c.2510T>C (p.Val837Ala) c.2447T>C (p.Val816Ala) n.1877T>C c.*1422T>C (n.*1422T>C) n.468T>C n.2524T>C | |
9 | g.137163762T>G | CA375726198 | GRIN1 | c.2510T>G (p.Val837Gly) c.2447T>G (p.Val816Gly) n.1877T>G c.*1422T>G (n.*1422T>G) n.468T>G n.2524T>G | |
9 | g.137163763C>A | CA467777624 | GRIN1 | c.2511C>A (p.Val837=) c.2448C>A (p.Val816=) n.1878C>A c.*1423C>A (n.*1423C>A) n.469C>A n.2525C>A | |
9 | g.137163763C>G | CA467777626 | GRIN1 | c.2511C>G (p.Val837=) c.2448C>G (p.Val816=) n.1878C>G c.*1423C>G (n.*1423C>G) n.469C>G n.2525C>G | |
9 | g.137163763C>T | CA467777625 | GRIN1 | c.2511C>T (p.Val837=) c.2448C>T (p.Val816=) n.1878C>T c.*1423C>T (n.*1423C>T) n.469C>T n.2525C>T | |
9 | g.137163764T>A | CA375726205 | GRIN1 | c.2512T>A (p.Phe838Ile) c.2449T>A (p.Phe817Ile) n.1879T>A c.*1424T>A (n.*1424T>A) n.470T>A n.2526T>A | |
9 | g.137163764T>C | CA375726204 | GRIN1 | c.2512T>C (p.Phe838Leu) c.2449T>C (p.Phe817Leu) n.1879T>C c.*1424T>C (n.*1424T>C) n.470T>C n.2526T>C | ClinVar dbSNP |
9 | g.137163764T>G | CA375726201 | GRIN1 | c.2512T>G (p.Phe838Val) c.2449T>G (p.Phe817Val) n.1879T>G c.*1424T>G (n.*1424T>G) n.470T>G n.2526T>G | |
9 | g.137163764T= | CA1884331478 | GRIN1 | c.2512T= (p.Phe838=) c.2449T= (p.Phe817=) n.1879T= c.*1424T= (n.*1424T=) n.470T= n.2526T= | |
9 | g.137163765T>A | CA375726207 | GRIN1 | c.2513T>A (p.Phe838Tyr) c.2450T>A (p.Phe817Tyr) n.1880T>A c.*1425T>A (n.*1425T>A) n.471T>A n.2527T>A | |
9 | g.137163765T>C | CA375726206 | GRIN1 | c.2513T>C (p.Phe838Ser) c.2450T>C (p.Phe817Ser) n.1880T>C c.*1425T>C (n.*1425T>C) n.471T>C n.2527T>C | |
9 | g.137163765T>G | CA375726208 | GRIN1 | c.2513T>G (p.Phe838Cys) c.2450T>G (p.Phe817Cys) n.1880T>G c.*1425T>G (n.*1425T>G) n.471T>G n.2527T>G | |
9 | g.137163766C>A | CA375726210 | GRIN1 | c.2514C>A (p.Phe838Leu) c.2451C>A (p.Phe817Leu) n.1881C>A c.*1426C>A (n.*1426C>A) n.472C>A n.2528C>A | ClinVar |
9 | g.137163766C>G | CA375726213 | GRIN1 | c.2514C>G (p.Phe838Leu) c.2451C>G (p.Phe817Leu) n.1881C>G c.*1426C>G (n.*1426C>G) n.472C>G n.2528C>G | |
9 | g.137163766C>T | CA467777628 | GRIN1 | c.2514C>T (p.Phe838=) c.2451C>T (p.Phe817=) n.1881C>T c.*1426C>T (n.*1426C>T) n.472C>T n.2528C>T | |
9 | g.137163767A= | CA1884331479 | GRIN1 | c.2515A= (p.Met839=) c.2452A= (p.Met818=) n.1882A= c.*1427A= (n.*1427A=) n.473A= n.2529A= | |
9 | g.137163767A>C | CA375726216 | GRIN1 | c.2515A>C (p.Met839Leu) c.2452A>C (p.Met818Leu) n.1882A>C c.*1427A>C (n.*1427A>C) n.473A>C n.2529A>C | ClinVar dbSNP |
9 | g.137163767A>G | CA375726218 | GRIN1 | c.2515A>G (p.Met839Val) c.2452A>G (p.Met818Val) n.1882A>G c.*1427A>G (n.*1427A>G) n.473A>G n.2529A>G | |
9 | g.137163767A>T | CA375726219 | GRIN1 | c.2515A>T (p.Met839Leu) c.2452A>T (p.Met818Leu) n.1882A>T c.*1427A>T (n.*1427A>T) n.473A>T n.2529A>T | |
9 | g.137163768T>A | CA375726222 | GRIN1 | c.2516T>A (p.Met839Lys) c.2453T>A (p.Met818Lys) n.1883T>A c.*1428T>A (n.*1428T>A) n.474T>A n.2530T>A | |
9 | g.137163768T>C | CA375726237 | GRIN1 | c.2516T>C (p.Met839Thr) c.2453T>C (p.Met818Thr) n.1883T>C c.*1428T>C (n.*1428T>C) n.474T>C n.2530T>C | |
9 | g.137163768T>G | CA375726238 | GRIN1 | c.2516T>G (p.Met839Arg) c.2453T>G (p.Met818Arg) n.1883T>G c.*1428T>G (n.*1428T>G) n.474T>G n.2530T>G | ClinVar |
9 | g.137163769G>A | CA375726239 | GRIN1 | c.2517G>A (p.Met839Ile) c.2454G>A (p.Met818Ile) n.1884G>A c.*1429G>A (n.*1429G>A) n.475G>A n.2531G>A | |
9 | g.137163769G>C | CA375726242 | GRIN1 | c.2517G>C (p.Met839Ile) c.2454G>C (p.Met818Ile) n.1884G>C c.*1429G>C (n.*1429G>C) n.475G>C n.2531G>C | |
9 | g.137163769G>T | CA375726245 | GRIN1 | c.2517G>T (p.Met839Ile) c.2454G>T (p.Met818Ile) n.1884G>T c.*1429G>T (n.*1429G>T) n.475G>T n.2531G>T | |
9 | g.137163770C>A | CA375726256 | GRIN1 | c.2518C>A (p.Leu840Met) c.2455C>A (p.Leu819Met) n.1885C>A c.*1430C>A (n.*1430C>A) n.476C>A n.2532C>A | |
9 | g.137163770C= | CA1884331480 | GRIN1 | c.2518C= (p.Leu840=) c.2455C= (p.Leu819=) n.1885C= c.*1430C= (n.*1430C=) n.476C= n.2532C= | |
9 | g.137163770C>G | CA375726255 | GRIN1 | c.2518C>G (p.Leu840Val) c.2455C>G (p.Leu819Val) n.1885C>G c.*1430C>G (n.*1430C>G) n.476C>G n.2532C>G | |
9 | g.137163770C>T | CA201688771 | GRIN1 | c.2518C>T (p.Leu840=) c.2455C>T (p.Leu819=) n.1885C>T c.*1430C>T (n.*1430C>T) n.476C>T n.2532C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137163771T>A | CA375726258 | GRIN1 | c.2519T>A (p.Leu840Gln) c.2456T>A (p.Leu819Gln) n.1886T>A c.*1431T>A (n.*1431T>A) n.477T>A n.2533T>A | |
9 | g.137163771T>C | CA375726262 | GRIN1 | c.2519T>C (p.Leu840Pro) c.2456T>C (p.Leu819Pro) n.1886T>C c.*1431T>C (n.*1431T>C) n.477T>C n.2533T>C | |
9 | g.137163771T>G | CA375726278 | GRIN1 | c.2519T>G (p.Leu840Arg) c.2456T>G (p.Leu819Arg) n.1886T>G c.*1431T>G (n.*1431T>G) n.477T>G n.2533T>G |