Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.137163586C>A | CA375725174 | GRIN1 | c.2424C>A (p.Asp808Glu) c.2361C>A (p.Asp787Glu) n.1791C>A c.*1336C>A (n.*1336C>A) n.382C>A n.2438C>A | |
9 | g.137163586C= | CA1884331405 | GRIN1 | c.2424C= (p.Asp808=) c.2361C= (p.Asp787=) n.1791C= c.*1336C= (n.*1336C=) n.382C= n.2438C= | |
9 | g.137163586C>G | CA375725176 | GRIN1 | c.2424C>G (p.Asp808Glu) c.2361C>G (p.Asp787Glu) n.1791C>G c.*1336C>G (n.*1336C>G) n.382C>G n.2438C>G | |
9 | g.137163586C>T | CA5361126 | GRIN1 | c.2424C>T (p.Asp808=) c.2361C>T (p.Asp787=) n.1791C>T c.*1336C>T (n.*1336C>T) n.382C>T n.2438C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
9 | g.137163587C>A | CA375725186 | GRIN1 | c.2425C>A (p.Leu809Met) c.2362C>A (p.Leu788Met) n.1792C>A c.*1337C>A (n.*1337C>A) n.383C>A n.2439C>A | COSMIC COSMIC |
9 | g.137163587C>G | CA375725198 | GRIN1 | c.2425C>G (p.Leu809Val) c.2362C>G (p.Leu788Val) n.1792C>G c.*1337C>G (n.*1337C>G) n.383C>G n.2439C>G | |
9 | g.137163587C>T | CA467777547 | GRIN1 | c.2425C>T (p.Leu809=) c.2362C>T (p.Leu788=) n.1792C>T c.*1337C>T (n.*1337C>T) n.383C>T n.2439C>T | gnomAD v4 |
9 | g.137163588T>A | CA375725206 | GRIN1 | c.2426T>A (p.Leu809Gln) c.2363T>A (p.Leu788Gln) n.1793T>A c.*1338T>A (n.*1338T>A) n.384T>A n.2440T>A | |
9 | g.137163588T>C | CA375725214 | GRIN1 | c.2426T>C (p.Leu809Pro) c.2363T>C (p.Leu788Pro) n.1793T>C c.*1338T>C (n.*1338T>C) n.384T>C n.2440T>C | gnomAD v4 |
9 | g.137163588T>G | CA375725236 | GRIN1 | c.2426T>G (p.Leu809Arg) c.2363T>G (p.Leu788Arg) n.1793T>G c.*1338T>G (n.*1338T>G) n.384T>G n.2440T>G | |
9 | g.137163589G>A | CA467777549 | GRIN1 | c.2427G>A (p.Leu809=) c.2364G>A (p.Leu788=) n.1794G>A c.*1339G>A (n.*1339G>A) n.385G>A n.2441G>A | |
9 | g.137163589G>C | CA467777550 | GRIN1 | c.2427G>C (p.Leu809=) c.2364G>C (p.Leu788=) n.1794G>C c.*1339G>C (n.*1339G>C) n.385G>C n.2441G>C | dbSNP |
9 | g.137163589G= | CA1884331406 | GRIN1 | c.2427G= (p.Leu809=) c.2364G= (p.Leu788=) n.1794G= c.*1339G= (n.*1339G=) n.385G= n.2441G= | |
9 | g.137163589G>T | CA467777551 | GRIN1 | c.2427G>T (p.Leu809=) c.2364G>T (p.Leu788=) n.1794G>T c.*1339G>T (n.*1339G>T) n.385G>T n.2441G>T | |
9 | g.137163590del | CA2579528940 | GRIN1 | c.2428del (p.Asp810ThrfsTer?) c.2365del (p.Asp789ThrfsTer?) n.1795del c.*1340del (n.*1340del) n.386del n.2442del | |
9 | g.137163590G>A | CA375725244 | GRIN1 | c.2428G>A (p.Asp810Asn) c.2365G>A (p.Asp789Asn) n.1795G>A c.*1340G>A (n.*1340G>A) n.386G>A n.2442G>A | ClinVar |
9 | g.137163590G>C | CA375725248 | GRIN1 | c.2428G>C (p.Asp810His) c.2365G>C (p.Asp789His) n.1795G>C c.*1340G>C (n.*1340G>C) n.386G>C n.2442G>C | |
9 | g.137163590G>T | CA375725254 | GRIN1 | c.2428G>T (p.Asp810Tyr) c.2365G>T (p.Asp789Tyr) n.1795G>T c.*1340G>T (n.*1340G>T) n.386G>T n.2442G>T | |
9 | g.137163591A>C | CA375725261 | GRIN1 | c.2429A>C (p.Asp810Ala) c.2366A>C (p.Asp789Ala) n.1796A>C c.*1341A>C (n.*1341A>C) n.387A>C n.2443A>C | |
9 | g.137163591A>G | CA375725265 | GRIN1 | c.2429A>G (p.Asp810Gly) c.2366A>G (p.Asp789Gly) n.1796A>G c.*1341A>G (n.*1341A>G) n.387A>G n.2443A>G | |
9 | g.137163591A>T | CA375725269 | GRIN1 | c.2429A>T (p.Asp810Val) c.2366A>T (p.Asp789Val) n.1796A>T c.*1341A>T (n.*1341A>T) n.387A>T n.2443A>T | |
9 | g.137163592C>A | CA375725274 | GRIN1 | c.2430C>A (p.Asp810Glu) c.2367C>A (p.Asp789Glu) n.1797C>A c.*1342C>A (n.*1342C>A) n.388C>A n.2444C>A | |
9 | g.137163592C>G | CA375725283 | GRIN1 | c.2430C>G (p.Asp810Glu) c.2367C>G (p.Asp789Glu) n.1797C>G c.*1342C>G (n.*1342C>G) n.388C>G n.2444C>G | |
9 | g.137163592C>T | CA467777553 | GRIN1 | c.2430C>T (p.Asp810=) c.2367C>T (p.Asp789=) n.1797C>T c.*1342C>T (n.*1342C>T) n.388C>T n.2444C>T | |
9 | g.137163593A>C | CA375725288 | GRIN1 | c.2431A>C (p.Lys811Gln) c.2368A>C (p.Lys790Gln) n.1798A>C c.*1343A>C (n.*1343A>C) n.389A>C n.2445A>C | |
9 | g.137163593A>G | CA375725294 | GRIN1 | c.2431A>G (p.Lys811Glu) c.2368A>G (p.Lys790Glu) n.1798A>G c.*1343A>G (n.*1343A>G) n.389A>G n.2445A>G | |
9 | g.137163593A>T | CA375725298 | GRIN1 | c.2431A>T (p.Lys811Ter) c.2368A>T (p.Lys790Ter) n.1798A>T c.*1343A>T (n.*1343A>T) n.389A>T n.2445A>T | |
9 | g.137163594A>C | CA375725301 | GRIN1 | c.2432A>C (p.Lys811Thr) c.2369A>C (p.Lys790Thr) n.1799A>C c.*1344A>C (n.*1344A>C) n.390A>C n.2446A>C | |
9 | g.137163594A>G | CA375725305 | GRIN1 | c.2432A>G (p.Lys811Arg) c.2369A>G (p.Lys790Arg) n.1799A>G c.*1344A>G (n.*1344A>G) n.390A>G n.2446A>G | |
9 | g.137163594A>T | CA375725307 | GRIN1 | c.2432A>T (p.Lys811Met) c.2369A>T (p.Lys790Met) n.1799A>T c.*1344A>T (n.*1344A>T) n.390A>T n.2446A>T | |
9 | g.137163595G>A | CA467777554 | GRIN1 | c.2433G>A (p.Lys811=) c.2370G>A (p.Lys790=) n.1800G>A c.*1345G>A (n.*1345G>A) n.391G>A n.2447G>A | gnomAD v4 |
9 | g.137163595G>C | CA375725319 | GRIN1 | c.2433G>C (p.Lys811Asn) c.2370G>C (p.Lys790Asn) n.1800G>C c.*1345G>C (n.*1345G>C) n.391G>C n.2447G>C | |
9 | g.137163595G>T | CA375725320 | GRIN1 | c.2433G>T (p.Lys811Asn) c.2370G>T (p.Lys790Asn) n.1800G>T c.*1345G>T (n.*1345G>T) n.391G>T n.2447G>T | |
9 | g.137163596A>C | CA375725322 | GRIN1 | c.2434A>C (p.Thr812Pro) c.2371A>C (p.Thr791Pro) n.1801A>C c.*1346A>C (n.*1346A>C) n.392A>C n.2448A>C | |
9 | g.137163596A>G | CA375725324 | GRIN1 | c.2434A>G (p.Thr812Ala) c.2371A>G (p.Thr791Ala) n.1801A>G c.*1346A>G (n.*1346A>G) n.392A>G n.2448A>G | |
9 | g.137163596A>T | CA375725325 | GRIN1 | c.2434A>T (p.Thr812Ser) c.2371A>T (p.Thr791Ser) n.1801A>T c.*1346A>T (n.*1346A>T) n.392A>T n.2448A>T | |
9 | g.137163597C>A | CA375725342 | GRIN1 | c.2435C>A (p.Thr812Lys) c.2372C>A (p.Thr791Lys) n.1802C>A c.*1347C>A (n.*1347C>A) n.393C>A n.2449C>A | |
9 | g.137163597C>G | CA375725338 | GRIN1 | c.2435C>G (p.Thr812Arg) c.2372C>G (p.Thr791Arg) n.1802C>G c.*1347C>G (n.*1347C>G) n.393C>G n.2449C>G | |
9 | g.137163597C>T | CA375725334 | GRIN1 | c.2435C>T (p.Thr812Met) c.2372C>T (p.Thr791Met) n.1802C>T c.*1347C>T (n.*1347C>T) n.393C>T n.2449C>T | COSMIC COSMIC |
9 | g.137163598G>A | CA5361127 | GRIN1 | c.2436G>A (p.Thr812=) c.2373G>A (p.Thr791=) n.1803G>A c.*1348G>A (n.*1348G>A) n.394G>A n.2450G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137163598G>C | CA467777555 | GRIN1 | c.2436G>C (p.Thr812=) c.2373G>C (p.Thr791=) n.1803G>C c.*1348G>C (n.*1348G>C) n.394G>C n.2450G>C | ClinVar dbSNP |
9 | g.137163598G= | CA1884331407 | GRIN1 | c.2436G= (p.Thr812=) c.2373G= (p.Thr791=) n.1803G= c.*1348G= (n.*1348G=) n.394G= n.2450G= | |
9 | g.137163598G>T | CA467777556 | GRIN1 | c.2436G>T (p.Thr812=) c.2373G>T (p.Thr791=) n.1803G>T c.*1348G>T (n.*1348G>T) n.394G>T n.2450G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137163599T>A | CA375725351 | GRIN1 | c.2437T>A (p.Trp813Arg) c.2374T>A (p.Trp792Arg) n.1804T>A c.*1349T>A (n.*1349T>A) n.395T>A n.2451T>A | |
9 | g.137163599T>C | CA375725353 | GRIN1 | c.2437T>C (p.Trp813Arg) c.2374T>C (p.Trp792Arg) n.1804T>C c.*1349T>C (n.*1349T>C) n.395T>C n.2451T>C | |
9 | g.137163599T>G | CA375725375 | GRIN1 | c.2437T>G (p.Trp813Gly) c.2374T>G (p.Trp792Gly) n.1804T>G c.*1349T>G (n.*1349T>G) n.395T>G n.2451T>G | |
9 | g.137163600G>A | CA375725380 | GRIN1 | c.2438G>A (p.Trp813Ter) c.2375G>A (p.Trp792Ter) n.1805G>A c.*1350G>A (n.*1350G>A) n.396G>A n.2452G>A | |
9 | g.137163600G>C | CA375725381 | GRIN1 | c.2438G>C (p.Trp813Ser) c.2375G>C (p.Trp792Ser) n.1805G>C c.*1350G>C (n.*1350G>C) n.396G>C n.2452G>C | |
9 | g.137163600G= | CA1884331408 | GRIN1 | c.2438G= (p.Trp813=) c.2375G= (p.Trp792=) n.1805G= c.*1350G= (n.*1350G=) n.396G= n.2452G= | |
9 | g.137163600G>T | CA375725386 | GRIN1 | c.2438G>T (p.Trp813Leu) c.2375G>T (p.Trp792Leu) n.1805G>T c.*1350G>T (n.*1350G>T) n.396G>T n.2452G>T | dbSNP |
9 | g.137163601G>A | CA375725398 | GRIN1 | c.2439G>A (p.Trp813Ter) c.2376G>A (p.Trp792Ter) n.1806G>A c.*1351G>A (n.*1351G>A) n.397G>A n.2453G>A | gnomAD v4 |
9 | g.137163601G>C | CA375725399 | GRIN1 | c.2439G>C (p.Trp813Cys) c.2376G>C (p.Trp792Cys) n.1806G>C c.*1351G>C (n.*1351G>C) n.397G>C n.2453G>C | |
9 | g.137163601G>T | CA375725400 | GRIN1 | c.2439G>T (p.Trp813Cys) c.2376G>T (p.Trp792Cys) n.1806G>T c.*1351G>T (n.*1351G>T) n.397G>T n.2453G>T | gnomAD v4 |
9 | g.137163602G>A | CA375725401 | GRIN1 | c.2440G>A (p.Val814Ile) c.2377G>A (p.Val793Ile) n.1807G>A c.*1352G>A (n.*1352G>A) n.398G>A n.2454G>A | |
9 | g.137163602G>C | CA375725403 | GRIN1 | c.2440G>C (p.Val814Leu) c.2377G>C (p.Val793Leu) n.1807G>C c.*1352G>C (n.*1352G>C) n.398G>C n.2454G>C | |
9 | g.137163602G>T | CA375725405 | GRIN1 | c.2440G>T (p.Val814Phe) c.2377G>T (p.Val793Phe) n.1807G>T c.*1352G>T (n.*1352G>T) n.398G>T n.2454G>T | ClinVar |
9 | g.137163603T>A | CA375725425 | GRIN1 | c.2441T>A (p.Val814Asp) c.2378T>A (p.Val793Asp) n.1808T>A c.*1353T>A (n.*1353T>A) n.399T>A n.2455T>A | |
9 | g.137163603T>C | CA375725417 | GRIN1 | c.2441T>C (p.Val814Ala) c.2378T>C (p.Val793Ala) n.1808T>C c.*1353T>C (n.*1353T>C) n.399T>C n.2455T>C | |
9 | g.137163603T>G | CA375725421 | GRIN1 | c.2441T>G (p.Val814Gly) c.2378T>G (p.Val793Gly) n.1808T>G c.*1353T>G (n.*1353T>G) n.399T>G n.2455T>G | |
9 | g.137163604T>A | CA467777558 | GRIN1 | c.2442T>A (p.Val814=) c.2379T>A (p.Val793=) n.1809T>A c.*1354T>A (n.*1354T>A) n.400T>A n.2456T>A | |
9 | g.137163604T>C | CA467777560 | GRIN1 | c.2442T>C (p.Val814=) c.2379T>C (p.Val793=) n.1809T>C c.*1354T>C (n.*1354T>C) n.400T>C n.2456T>C | |
9 | g.137163604T>G | CA467777559 | GRIN1 | c.2442T>G (p.Val814=) c.2379T>G (p.Val793=) n.1809T>G c.*1354T>G (n.*1354T>G) n.400T>G n.2456T>G | |
9 | g.137163605C>A | CA467777561 | GRIN1 | c.2443C>A (p.Arg815=) c.2380C>A (p.Arg794=) n.1810C>A c.*1355C>A (n.*1355C>A) n.401C>A n.2457C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137163605C= | CA1884331409 | GRIN1 | c.2443C= (p.Arg815=) c.2380C= (p.Arg794=) n.1810C= c.*1355C= (n.*1355C=) n.401C= n.2457C= | |
9 | g.137163605C>G | CA375725433 | GRIN1 | c.2443C>G (p.Arg815Gly) c.2380C>G (p.Arg794Gly) n.1810C>G c.*1355C>G (n.*1355C>G) n.401C>G n.2457C>G | ClinVar dbSNP |
9 | g.137163605C>T | CA375725437 | GRIN1 | c.2443C>T (p.Arg815Trp) c.2380C>T (p.Arg794Trp) n.1810C>T c.*1355C>T (n.*1355C>T) n.401C>T n.2457C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137163606G>A | CA375725439 | GRIN1 | c.2444G>A (p.Arg815Gln) c.2381G>A (p.Arg794Gln) n.1811G>A c.*1356G>A (n.*1356G>A) n.402G>A n.2458G>A | ClinVar dbSNP |
9 | g.137163606G>C | CA375725443 | GRIN1 | c.2444G>C (p.Arg815Pro) c.2381G>C (p.Arg794Pro) n.1811G>C c.*1356G>C (n.*1356G>C) n.402G>C n.2458G>C | ClinVar |
9 | g.137163606G= | CA1884331410 | GRIN1 | c.2444G= (p.Arg815=) c.2381G= (p.Arg794=) n.1811G= c.*1356G= (n.*1356G=) n.402G= n.2458G= | |
9 | g.137163606G>T | CA5361128 | GRIN1 | c.2444G>T (p.Arg815Leu) c.2381G>T (p.Arg794Leu) n.1811G>T c.*1356G>T (n.*1356G>T) n.402G>T n.2458G>T | dbSNP ExAC |
9 | g.137163607G>A | CA467777562 | GRIN1 | c.2445G>A (p.Arg815=) c.2382G>A (p.Arg794=) n.1812G>A c.*1357G>A (n.*1357G>A) n.403G>A n.2459G>A | ClinVar |
9 | g.137163607G>C | CA467777564 | GRIN1 | c.2445G>C (p.Arg815=) c.2382G>C (p.Arg794=) n.1812G>C c.*1357G>C (n.*1357G>C) n.403G>C n.2459G>C | |
9 | g.137163607G>T | CA467777563 | GRIN1 | c.2445G>T (p.Arg815=) c.2382G>T (p.Arg794=) n.1812G>T c.*1357G>T (n.*1357G>T) n.403G>T n.2459G>T | |
9 | g.137163608T>A | CA375725446 | GRIN1 | c.2446T>A (p.Tyr816Asn) c.2383T>A (p.Tyr795Asn) n.1813T>A c.*1358T>A (n.*1358T>A) n.404T>A n.2460T>A | |
9 | g.137163608T>C | CA375725447 | GRIN1 | c.2446T>C (p.Tyr816His) c.2383T>C (p.Tyr795His) n.1813T>C c.*1358T>C (n.*1358T>C) n.404T>C n.2460T>C | |
9 | g.137163608T>G | CA375725448 | GRIN1 | c.2446T>G (p.Tyr816Asp) c.2383T>G (p.Tyr795Asp) n.1813T>G c.*1358T>G (n.*1358T>G) n.404T>G n.2460T>G | |
9 | g.137163609A>C | CA375725451 | GRIN1 | c.2447A>C (p.Tyr816Ser) c.2384A>C (p.Tyr795Ser) n.1814A>C c.*1359A>C (n.*1359A>C) n.405A>C n.2461A>C | |
9 | g.137163609A>G | CA375725456 | GRIN1 | c.2447A>G (p.Tyr816Cys) c.2384A>G (p.Tyr795Cys) n.1814A>G c.*1359A>G (n.*1359A>G) n.405A>G n.2461A>G | |
9 | g.137163609A>T | CA375725460 | GRIN1 | c.2447A>T (p.Tyr816Phe) c.2384A>T (p.Tyr795Phe) n.1814A>T c.*1359A>T (n.*1359A>T) n.405A>T n.2461A>T | |
9 | g.137163610T>A | CA375725462 | GRIN1 | c.2448T>A (p.Tyr816Ter) c.2385T>A (p.Tyr795Ter) n.1815T>A c.*1360T>A (n.*1360T>A) n.406T>A n.2462T>A | |
9 | g.137163610T>C | CA467777566 | GRIN1 | c.2448T>C (p.Tyr816=) c.2385T>C (p.Tyr795=) n.1815T>C c.*1360T>C (n.*1360T>C) n.406T>C n.2462T>C | |
9 | g.137163610T>G | CA375725467 | GRIN1 | c.2448T>G (p.Tyr816Ter) c.2385T>G (p.Tyr795Ter) n.1815T>G c.*1360T>G (n.*1360T>G) n.406T>G n.2462T>G | |
9 | g.137163611C>A | CA375725478 | GRIN1 | c.2449C>A (p.Gln817Lys) c.2386C>A (p.Gln796Lys) n.1816C>A c.*1361C>A (n.*1361C>A) n.407C>A n.2463C>A | |
9 | g.137163611C>G | CA375725486 | GRIN1 | c.2449C>G (p.Gln817Glu) c.2386C>G (p.Gln796Glu) n.1816C>G c.*1361C>G (n.*1361C>G) n.407C>G n.2463C>G | ClinVar dbSNP |
9 | g.137163611C>T | CA375725474 | GRIN1 | c.2449C>T (p.Gln817Ter) c.2386C>T (p.Gln796Ter) n.1816C>T c.*1361C>T (n.*1361C>T) n.407C>T n.2463C>T | COSMIC COSMIC |
9 | g.137163612A>C | CA375725488 | GRIN1 | c.2450A>C (p.Gln817Pro) c.2387A>C (p.Gln796Pro) n.1817A>C c.*1362A>C (n.*1362A>C) n.408A>C n.2464A>C | |
9 | g.137163612A>G | CA375725492 | GRIN1 | c.2450A>G (p.Gln817Arg) c.2387A>G (p.Gln796Arg) n.1817A>G c.*1362A>G (n.*1362A>G) n.408A>G n.2464A>G | |
9 | g.137163612A>T | CA375725496 | GRIN1 | c.2450A>T (p.Gln817Leu) c.2387A>T (p.Gln796Leu) n.1817A>T c.*1362A>T (n.*1362A>T) n.408A>T n.2464A>T | |
9 | g.137163613G>A | CA467777567 | GRIN1 | c.2451G>A (p.Gln817=) c.2388G>A (p.Gln796=) n.1818G>A c.*1363G>A (n.*1363G>A) n.409G>A n.2465G>A | |
9 | g.137163613G>C | CA375725498 | GRIN1 | c.2451G>C (p.Gln817His) c.2388G>C (p.Gln796His) n.1818G>C c.*1363G>C (n.*1363G>C) n.409G>C n.2465G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137163613G= | CA1884331411 | GRIN1 | c.2451G= (p.Gln817=) c.2388G= (p.Gln796=) n.1818G= c.*1363G= (n.*1363G=) n.409G= n.2465G= | |
9 | g.137163613G>T | CA375725504 | GRIN1 | c.2451G>T (p.Gln817His) c.2388G>T (p.Gln796His) n.1818G>T c.*1363G>T (n.*1363G>T) n.409G>T n.2465G>T | |
9 | g.137163614G>A | CA375725507 | GRIN1 | c.2452G>A (p.Glu818Lys) c.2389G>A (p.Glu797Lys) n.1819G>A c.*1364G>A (n.*1364G>A) n.410G>A n.2466G>A | |
9 | g.137163614G>C | CA375725511 | GRIN1 | c.2452G>C (p.Glu818Gln) c.2389G>C (p.Glu797Gln) n.1819G>C c.*1364G>C (n.*1364G>C) n.410G>C n.2466G>C | |
9 | g.137163614G>T | CA375725514 | GRIN1 | c.2452G>T (p.Glu818Ter) c.2389G>T (p.Glu797Ter) n.1819G>T c.*1364G>T (n.*1364G>T) n.410G>T n.2466G>T | |
9 | g.137163615A>C | CA375725516 | GRIN1 | c.2453A>C (p.Glu818Ala) c.2390A>C (p.Glu797Ala) n.1820A>C c.*1365A>C (n.*1365A>C) n.411A>C n.2467A>C | |
9 | g.137163615A>G | CA375725522 | GRIN1 | c.2453A>G (p.Glu818Gly) c.2390A>G (p.Glu797Gly) n.1820A>G c.*1365A>G (n.*1365A>G) n.411A>G n.2467A>G | |
9 | g.137163615A>T | CA375725519 | GRIN1 | c.2453A>T (p.Glu818Val) c.2390A>T (p.Glu797Val) n.1820A>T c.*1365A>T (n.*1365A>T) n.411A>T n.2467A>T | |
9 | g.137163616A>C | CA375725524 | GRIN1 | c.2454A>C (p.Glu818Asp) c.2391A>C (p.Glu797Asp) n.1821A>C c.*1366A>C (n.*1366A>C) n.412A>C n.2468A>C | |
9 | g.137163616A>G | CA467777568 | GRIN1 | c.2454A>G (p.Glu818=) c.2391A>G (p.Glu797=) n.1821A>G c.*1366A>G (n.*1366A>G) n.412A>G n.2468A>G | |
9 | g.137163616A>T | CA375725527 | GRIN1 | c.2454A>T (p.Glu818Asp) c.2391A>T (p.Glu797Asp) n.1821A>T c.*1366A>T (n.*1366A>T) n.412A>T n.2468A>T | |
9 | g.137163617T>A | CA375725531 | GRIN1 | c.2455T>A (p.Cys819Ser) c.2392T>A (p.Cys798Ser) n.1822T>A c.*1367T>A (n.*1367T>A) n.413T>A n.2469T>A | |
9 | g.137163617T>C | CA375725532 | GRIN1 | c.2455T>C (p.Cys819Arg) c.2392T>C (p.Cys798Arg) n.1822T>C c.*1367T>C (n.*1367T>C) n.413T>C n.2469T>C | |
9 | g.137163617T>G | CA375725533 | GRIN1 | c.2455T>G (p.Cys819Gly) c.2392T>G (p.Cys798Gly) n.1822T>G c.*1367T>G (n.*1367T>G) n.413T>G n.2469T>G | |
9 | g.137163619_137163620del | CA2692783611 | GRIN1 | c.2457_2458del (p.Cys819Ter) c.2394_2395del (p.Cys798Ter) n.1824_1825del c.*1369_*1370del (n.*1369_*1370del) n.415_416del n.2471_2472del | gnomAD v4 |
9 | g.137163618G>A | CA375725534 | GRIN1 | c.2456G>A (p.Cys819Tyr) c.2393G>A (p.Cys798Tyr) n.1823G>A c.*1368G>A (n.*1368G>A) n.414G>A n.2470G>A | |
9 | g.137163618G>C | CA375725539 | GRIN1 | c.2456G>C (p.Cys819Ser) c.2393G>C (p.Cys798Ser) n.1823G>C c.*1368G>C (n.*1368G>C) n.414G>C n.2470G>C | |
9 | g.137163618G>T | CA375725535 | GRIN1 | c.2456G>T (p.Cys819Phe) c.2393G>T (p.Cys798Phe) n.1823G>T c.*1368G>T (n.*1368G>T) n.414G>T n.2470G>T | |
9 | g.137163619T>A | CA375725540 | GRIN1 | c.2457T>A (p.Cys819Ter) c.2394T>A (p.Cys798Ter) n.1824T>A c.*1369T>A (n.*1369T>A) n.415T>A n.2471T>A | |
9 | g.137163619T>C | CA467777569 | GRIN1 | c.2457T>C (p.Cys819=) c.2394T>C (p.Cys798=) n.1824T>C c.*1369T>C (n.*1369T>C) n.415T>C n.2471T>C | COSMIC COSMIC |
9 | g.137163619T>G | CA375725544 | GRIN1 | c.2457T>G (p.Cys819Trp) c.2394T>G (p.Cys798Trp) n.1824T>G c.*1369T>G (n.*1369T>G) n.415T>G n.2471T>G | |
9 | g.137163620G>A | CA375725548 | GRIN1 | c.2458G>A (p.Asp820Asn) c.2395G>A (p.Asp799Asn) n.1825G>A c.*1370G>A (n.*1370G>A) n.416G>A n.2472G>A | |
9 | g.137163620G>C | CA375725553 | GRIN1 | c.2458G>C (p.Asp820His) c.2395G>C (p.Asp799His) n.1825G>C c.*1370G>C (n.*1370G>C) n.416G>C n.2472G>C | |
9 | g.137163620G>T | CA375725557 | GRIN1 | c.2458G>T (p.Asp820Tyr) c.2395G>T (p.Asp799Tyr) n.1825G>T c.*1370G>T (n.*1370G>T) n.416G>T n.2472G>T | |
9 | g.137163621A>C | CA375725566 | GRIN1 | c.2459A>C (p.Asp820Ala) c.2396A>C (p.Asp799Ala) n.1826A>C c.*1371A>C (n.*1371A>C) n.417A>C n.2473A>C | |
9 | g.137163621A>G | CA375725571 | GRIN1 | c.2459A>G (p.Asp820Gly) c.2396A>G (p.Asp799Gly) n.1826A>G c.*1371A>G (n.*1371A>G) n.417A>G n.2473A>G | |
9 | g.137163621A>T | CA375725576 | GRIN1 | c.2459A>T (p.Asp820Val) c.2396A>T (p.Asp799Val) n.1826A>T c.*1371A>T (n.*1371A>T) n.417A>T n.2473A>T | |
9 | g.137163622C>A | CA375725583 | GRIN1 | c.2460C>A (p.Asp820Glu) c.2397C>A (p.Asp799Glu) n.1827C>A c.*1372C>A (n.*1372C>A) n.418C>A n.2474C>A | |
9 | g.137163622C>G | CA375725587 | GRIN1 | c.2460C>G (p.Asp820Glu) c.2397C>G (p.Asp799Glu) n.1827C>G c.*1372C>G (n.*1372C>G) n.418C>G n.2474C>G | |
9 | g.137163622C>T | CA467777570 | GRIN1 | c.2460C>T (p.Asp820=) c.2397C>T (p.Asp799=) n.1827C>T c.*1372C>T (n.*1372C>T) n.418C>T n.2474C>T | |
9 | g.137163623T>A | CA375725589 | GRIN1 | c.2461T>A (p.Ser821Thr) c.2398T>A (p.Ser800Thr) n.1828T>A c.*1373T>A (n.*1373T>A) n.419T>A n.2475T>A | |
9 | g.137163623T>C | CA375725593 | GRIN1 | c.2461T>C (p.Ser821Pro) c.2398T>C (p.Ser800Pro) n.1828T>C c.*1373T>C (n.*1373T>C) n.419T>C n.2475T>C | |
9 | g.137163623T>G | CA375725596 | GRIN1 | c.2461T>G (p.Ser821Ala) c.2398T>G (p.Ser800Ala) n.1828T>G c.*1373T>G (n.*1373T>G) n.419T>G n.2475T>G | |
9 | g.137163624C>A | CA375725603 | GRIN1 | c.2462C>A (p.Ser821Ter) c.2399C>A (p.Ser800Ter) n.1829C>A c.*1374C>A (n.*1374C>A) n.420C>A n.2476C>A | |
9 | g.137163624C>G | CA375725609 | GRIN1 | c.2462C>G (p.Ser821Trp) c.2399C>G (p.Ser800Trp) n.1829C>G c.*1374C>G (n.*1374C>G) n.420C>G n.2476C>G | |
9 | g.137163624C>T | CA375725607 | GRIN1 | c.2462C>T (p.Ser821Leu) c.2399C>T (p.Ser800Leu) n.1829C>T c.*1374C>T (n.*1374C>T) n.420C>T n.2476C>T | |
9 | g.137163625G>A | CA5361129 | GRIN1 | c.2463G>A (p.Ser821=) c.2400G>A (p.Ser800=) n.1830G>A c.*1375G>A (n.*1375G>A) n.421G>A n.2477G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137163625G>C | CA467777571 | GRIN1 | c.2463G>C (p.Ser821=) c.2400G>C (p.Ser800=) n.1830G>C c.*1375G>C (n.*1375G>C) n.421G>C n.2477G>C | |
9 | g.137163625G= | CA1884331412 | GRIN1 | c.2463G= (p.Ser821=) c.2400G= (p.Ser800=) n.1830G= c.*1375G= (n.*1375G=) n.421G= n.2477G= | |
9 | g.137163625G>T | CA467777572 | GRIN1 | c.2463G>T (p.Ser821=) c.2400G>T (p.Ser800=) n.1830G>T c.*1375G>T (n.*1375G>T) n.421G>T n.2477G>T | |
9 | g.137163626C>A | CA375725617 | GRIN1 | c.2464C>A (p.Arg822Ser) c.2401C>A (p.Arg801Ser) n.1831C>A c.*1376C>A (n.*1376C>A) n.422C>A n.2478C>A | ClinVar |
9 | g.137163626C>G | CA375725618 | GRIN1 | c.2464C>G (p.Arg822Gly) c.2401C>G (p.Arg801Gly) n.1831C>G c.*1376C>G (n.*1376C>G) n.422C>G n.2478C>G | |
9 | g.137163626C>T | CA375725620 | GRIN1 | c.2464C>T (p.Arg822Cys) c.2401C>T (p.Arg801Cys) n.1831C>T c.*1376C>T (n.*1376C>T) n.422C>T n.2478C>T | gnomAD v4 |
9 | g.137163627G>A | CA375725622 | GRIN1 | c.2465G>A (p.Arg822His) c.2402G>A (p.Arg801His) n.1832G>A c.*1377G>A (n.*1377G>A) n.423G>A n.2479G>A | gnomAD v4 |
9 | g.137163627G>C | CA375725624 | GRIN1 | c.2465G>C (p.Arg822Pro) c.2402G>C (p.Arg801Pro) n.1832G>C c.*1377G>C (n.*1377G>C) n.423G>C n.2479G>C | COSMIC |
9 | g.137163627G>T | CA375725639 | GRIN1 | c.2465G>T (p.Arg822Leu) c.2402G>T (p.Arg801Leu) n.1832G>T c.*1377G>T (n.*1377G>T) n.423G>T n.2479G>T | |
9 | g.137163628C>A | CA467777574 | GRIN1 | c.2466C>A (p.Arg822=) c.2403C>A (p.Arg801=) n.1833C>A c.*1378C>A (n.*1378C>A) n.424C>A n.2480C>A | |
9 | g.137163628C>G | CA467777573 | GRIN1 | c.2466C>G (p.Arg822=) c.2403C>G (p.Arg801=) n.1833C>G c.*1378C>G (n.*1378C>G) n.424C>G n.2480C>G | |
9 | g.137163628C>T | CA467777575 | GRIN1 | c.2466C>T (p.Arg822=) c.2403C>T (p.Arg801=) n.1833C>T c.*1378C>T (n.*1378C>T) n.424C>T n.2480C>T | |
9 | g.137163629A>C | CA375725642 | GRIN1 | c.2467A>C (p.Ser823Arg) c.2404A>C (p.Ser802Arg) n.1834A>C c.*1379A>C (n.*1379A>C) n.425A>C n.2481A>C | |
9 | g.137163629A>G | CA375725644 | GRIN1 | c.2467A>G (p.Ser823Gly) c.2404A>G (p.Ser802Gly) n.1834A>G c.*1379A>G (n.*1379A>G) n.425A>G n.2481A>G | |
9 | g.137163629A>T | CA375725645 | GRIN1 | c.2467A>T (p.Ser823Cys) c.2404A>T (p.Ser802Cys) n.1834A>T c.*1379A>T (n.*1379A>T) n.425A>T n.2481A>T | |
9 | g.137163630G>A | CA375725649 | GRIN1 | c.2468G>A (p.Ser823Asn) c.2405G>A (p.Ser802Asn) n.1835G>A c.*1380G>A (n.*1380G>A) n.426G>A n.2482G>A | |
9 | g.137163630G>C | CA375725656 | GRIN1 | c.2468G>C (p.Ser823Thr) c.2405G>C (p.Ser802Thr) n.1835G>C c.*1380G>C (n.*1380G>C) n.426G>C n.2482G>C | |
9 | g.137163630G>T | CA375725658 | GRIN1 | c.2468G>T (p.Ser823Ile) c.2405G>T (p.Ser802Ile) n.1835G>T c.*1380G>T (n.*1380G>T) n.426G>T n.2482G>T | |
9 | g.137163631C>A | CA375725672 | GRIN1 | c.2469C>A (p.Ser823Arg) c.2406C>A (p.Ser802Arg) n.1836C>A c.*1381C>A (n.*1381C>A) n.427C>A n.2483C>A | gnomAD v4 |
9 | g.137163631C>G | CA375725668 | GRIN1 | c.2469C>G (p.Ser823Arg) c.2406C>G (p.Ser802Arg) n.1836C>G c.*1381C>G (n.*1381C>G) n.427C>G n.2483C>G | |
9 | g.137163631C>T | CA467777576 | GRIN1 | c.2469C>T (p.Ser823=) c.2406C>T (p.Ser802=) n.1836C>T c.*1381C>T (n.*1381C>T) n.427C>T n.2483C>T | |
9 | g.137163632A>C | CA375725675 | GRIN1 | c.2470A>C (p.Asn824His) c.2407A>C (p.Asn803His) n.1837A>C c.*1382A>C (n.*1382A>C) n.428A>C n.2484A>C | |
9 | g.137163632A>G | CA375725677 | GRIN1 | c.2470A>G (p.Asn824Asp) c.2407A>G (p.Asn803Asp) n.1837A>G c.*1382A>G (n.*1382A>G) n.428A>G n.2484A>G | |
9 | g.137163632A>T | CA375725678 | GRIN1 | c.2470A>T (p.Asn824Tyr) c.2407A>T (p.Asn803Tyr) n.1837A>T c.*1382A>T (n.*1382A>T) n.428A>T n.2484A>T | |
9 | g.137163633A>C | CA375725680 | GRIN1 | c.2471A>C (p.Asn824Thr) c.2408A>C (p.Asn803Thr) n.1838A>C c.*1383A>C (n.*1383A>C) n.429A>C n.2485A>C | |
9 | g.137163633A>G | CA375725682 | GRIN1 | c.2471A>G (p.Asn824Ser) c.2408A>G (p.Asn803Ser) n.1838A>G c.*1383A>G (n.*1383A>G) n.429A>G n.2485A>G | |
9 | g.137163633A>T | CA375725687 | GRIN1 | c.2471A>T (p.Asn824Ile) c.2408A>T (p.Asn803Ile) n.1838A>T c.*1383A>T (n.*1383A>T) n.429A>T n.2485A>T | |
9 | g.137163634C>A | CA201688590 | GRIN1 | c.2472C>A (p.Asn824Lys) c.2409C>A (p.Asn803Lys) n.1839C>A c.*1384C>A (n.*1384C>A) n.430C>A n.2486C>A | dbSNP |
9 | g.137163634C= | CA1884331413 | GRIN1 | c.2472C= (p.Asn824=) c.2409C= (p.Asn803=) n.1839C= c.*1384C= (n.*1384C=) n.430C= n.2486C= | |
9 | g.137163634C>G | CA375725700 | GRIN1 | c.2472C>G (p.Asn824Lys) c.2409C>G (p.Asn803Lys) n.1839C>G c.*1384C>G (n.*1384C>G) n.430C>G n.2486C>G | |
9 | g.137163634C>T | CA5361130 | GRIN1 | c.2472C>T (p.Asn824=) c.2409C>T (p.Asn803=) n.1839C>T c.*1384C>T (n.*1384C>T) n.430C>T n.2486C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137163635G>A | CA375725716 | GRIN1 | c.2473G>A (p.Ala825Thr) c.2410G>A (p.Ala804Thr) n.1840G>A c.*1385G>A (n.*1385G>A) n.431G>A n.2487G>A | COSMIC |
9 | g.137163635G>C | CA375725719 | GRIN1 | c.2473G>C (p.Ala825Pro) c.2410G>C (p.Ala804Pro) n.1840G>C c.*1385G>C (n.*1385G>C) n.431G>C n.2487G>C | |
9 | g.137163635G>T | CA375725723 | GRIN1 | c.2473G>T (p.Ala825Ser) c.2410G>T (p.Ala804Ser) n.1840G>T c.*1385G>T (n.*1385G>T) n.431G>T n.2487G>T | |
9 | g.137163635_137163636delinsGC | CA1884331414 | GRIN1 | c.2473_2474delinsGC (p.Ala825=) c.2410_2411delinsGC (p.Ala804=) n.1840_1841delinsGC c.*1385_*1386delinsGC (n.*1385_*1386delinsGC) n.431_432delinsGC n.2487_2488delinsGC | |
9 | g.137163636C>A | CA375725727 | GRIN1 | c.2474C>A (p.Ala825Asp) c.2411C>A (p.Ala804Asp) n.1841C>A c.*1386C>A (n.*1386C>A) n.432C>A n.2488C>A | |
9 | g.137163636C>G | CA375725755 | GRIN1 | c.2474C>G (p.Ala825Gly) c.2411C>G (p.Ala804Gly) n.1841C>G c.*1386C>G (n.*1386C>G) n.432C>G n.2488C>G | |
9 | g.137163636C>T | CA375725748 | GRIN1 | c.2474C>T (p.Ala825Val) c.2411C>T (p.Ala804Val) n.1841C>T c.*1386C>T (n.*1386C>T) n.432C>T n.2488C>T | |
9 | g.137163639del | CA5361131 | GRIN1 | c.2477del (p.Pro826LeufsTer16) c.2414del (p.Pro805LeufsTer16) n.1844del c.*1389del (n.*1389del) n.435del n.2491del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137163637C>A | CA467777578 | GRIN1 | c.2475C>A (p.Ala825=) c.2412C>A (p.Ala804=) n.1842C>A c.*1387C>A (n.*1387C>A) n.433C>A n.2489C>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137163637C= | CA1884331415 | GRIN1 | c.2475C= (p.Ala825=) c.2412C= (p.Ala804=) n.1842C= c.*1387C= (n.*1387C=) n.433C= n.2489C= | |
9 | g.137163637C>G | CA5361132 | GRIN1 | c.2475C>G (p.Ala825=) c.2412C>G (p.Ala804=) n.1842C>G c.*1387C>G (n.*1387C>G) n.433C>G n.2489C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137163637C>T | CA467777577 | GRIN1 | c.2475C>T (p.Ala825=) c.2412C>T (p.Ala804=) n.1842C>T c.*1387C>T (n.*1387C>T) n.433C>T n.2489C>T | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.137163638C>A | CA375725779 | GRIN1 | c.2476C>A (p.Pro826Thr) c.2413C>A (p.Pro805Thr) n.1843C>A c.*1388C>A (n.*1388C>A) n.434C>A n.2490C>A | |
9 | g.137163638C>G | CA375725768 | GRIN1 | c.2476C>G (p.Pro826Ala) c.2413C>G (p.Pro805Ala) n.1843C>G c.*1388C>G (n.*1388C>G) n.434C>G n.2490C>G | |
9 | g.137163638C>T | CA375725778 | GRIN1 | c.2476C>T (p.Pro826Ser) c.2413C>T (p.Pro805Ser) n.1843C>T c.*1388C>T (n.*1388C>T) n.434C>T n.2490C>T | |
9 | g.137163639C>A | CA375725785 | GRIN1 | c.2477C>A (p.Pro826His) c.2414C>A (p.Pro805His) n.1844C>A c.*1389C>A (n.*1389C>A) n.435C>A n.2491C>A | |
9 | g.137163639C= | CA1884331416 | GRIN1 | c.2477C= (p.Pro826=) c.2414C= (p.Pro805=) n.1844C= c.*1389C= (n.*1389C=) n.435C= n.2491C= | |
9 | g.137163639C>G | CA375725789 | GRIN1 | c.2477C>G (p.Pro826Arg) c.2414C>G (p.Pro805Arg) n.1844C>G c.*1389C>G (n.*1389C>G) n.435C>G n.2491C>G | |
9 | g.137163639C>T | CA375725799 | GRIN1 | c.2477C>T (p.Pro826Leu) c.2414C>T (p.Pro805Leu) n.1844C>T c.*1389C>T (n.*1389C>T) n.435C>T n.2491C>T | ClinVar dbSNP |
9 | g.137163640T>A | CA467777579 | GRIN1 | c.2478T>A (p.Pro826=) c.2415T>A (p.Pro805=) n.1845T>A c.*1390T>A (n.*1390T>A) n.436T>A n.2492T>A | |
9 | g.137163640T>C | CA467777580 | GRIN1 | c.2478T>C (p.Pro826=) c.2415T>C (p.Pro805=) n.1845T>C c.*1390T>C (n.*1390T>C) n.436T>C n.2492T>C | |
9 | g.137163640T>G | CA467777581 | GRIN1 | c.2478T>G (p.Pro826=) c.2415T>G (p.Pro805=) n.1845T>G c.*1390T>G (n.*1390T>G) n.436T>G n.2492T>G | |
9 | g.137163641G>A | CA375725804 | GRIN1 | c.2479G>A (p.Ala827Thr) c.2416G>A (p.Ala806Thr) n.1846G>A c.*1391G>A (n.*1391G>A) n.437G>A n.2493G>A | |
9 | g.137163641G>C | CA375725805 | GRIN1 | c.2479G>C (p.Ala827Pro) c.2416G>C (p.Ala806Pro) n.1846G>C c.*1391G>C (n.*1391G>C) n.437G>C n.2493G>C | |
9 | g.137163641G>T | CA375725806 | GRIN1 | c.2479G>T (p.Ala827Ser) c.2416G>T (p.Ala806Ser) n.1846G>T c.*1391G>T (n.*1391G>T) n.437G>T n.2493G>T | |
9 | g.137163642C>A | CA375725808 | GRIN1 | c.2480C>A (p.Ala827Glu) c.2417C>A (p.Ala806Glu) n.1847C>A c.*1392C>A (n.*1392C>A) n.438C>A n.2494C>A | ClinVar dbSNP |
9 | g.137163642C= | CA1884331417 | GRIN1 | c.2480C= (p.Ala827=) c.2417C= (p.Ala806=) n.1847C= c.*1392C= (n.*1392C=) n.438C= n.2494C= | |
9 | g.137163642C>G | CA375725818 | GRIN1 | c.2480C>G (p.Ala827Gly) c.2417C>G (p.Ala806Gly) n.1847C>G c.*1392C>G (n.*1392C>G) n.438C>G n.2494C>G | |
9 | g.137163642C>T | CA375725821 | GRIN1 | c.2480C>T (p.Ala827Val) c.2417C>T (p.Ala806Val) n.1847C>T c.*1392C>T (n.*1392C>T) n.438C>T n.2494C>T | ClinVar dbSNP |
9 | g.137163643G>A | CA467777582 | GRIN1 | c.2481G>A (p.Ala827=) c.2418G>A (p.Ala806=) n.1848G>A c.*1393G>A (n.*1393G>A) n.439G>A n.2495G>A | gnomAD v4 |
9 | g.137163643G>C | CA467777583 | GRIN1 | c.2481G>C (p.Ala827=) c.2418G>C (p.Ala806=) n.1848G>C c.*1393G>C (n.*1393G>C) n.439G>C n.2495G>C | |
9 | g.137163643G>T | CA467777584 | GRIN1 | c.2481G>T (p.Ala827=) c.2418G>T (p.Ala806=) n.1848G>T c.*1393G>T (n.*1393G>T) n.439G>T n.2495G>T | |
9 | g.137163644A>C | CA375725839 | GRIN1 | c.2482A>C (p.Thr828Pro) c.2419A>C (p.Thr807Pro) n.1849A>C c.*1394A>C (n.*1394A>C) n.440A>C n.2496A>C | |
9 | g.137163644A>G | CA375725835 | GRIN1 | c.2482A>G (p.Thr828Ala) c.2419A>G (p.Thr807Ala) n.1849A>G c.*1394A>G (n.*1394A>G) n.440A>G n.2496A>G | |
9 | g.137163644A>T | CA375725838 | GRIN1 | c.2482A>T (p.Thr828Ser) c.2419A>T (p.Thr807Ser) n.1849A>T c.*1394A>T (n.*1394A>T) n.440A>T n.2496A>T | |
9 | g.137163645C>A | CA375725840 | GRIN1 | c.2483C>A (p.Thr828Asn) c.2420C>A (p.Thr807Asn) n.1850C>A c.*1395C>A (n.*1395C>A) n.441C>A n.2497C>A | |
9 | g.137163645C= | CA1884331418 | GRIN1 | c.2483C= (p.Thr828=) c.2420C= (p.Thr807=) n.1850C= c.*1395C= (n.*1395C=) n.441C= n.2497C= | |
9 | g.137163645C>G | CA375725841 | GRIN1 | c.2483C>G (p.Thr828Ser) c.2420C>G (p.Thr807Ser) n.1850C>G c.*1395C>G (n.*1395C>G) n.441C>G n.2497C>G | |
9 | g.137163645C>T | CA375725842 | GRIN1 | c.2483C>T (p.Thr828Ile) c.2420C>T (p.Thr807Ile) n.1850C>T c.*1395C>T (n.*1395C>T) n.441C>T n.2497C>T | ClinVar dbSNP |
9 | g.137163646C>A | CA467777585 | GRIN1 | c.2484C>A (p.Thr828=) c.2421C>A (p.Thr807=) n.1851C>A c.*1396C>A (n.*1396C>A) n.442C>A n.2498C>A | gnomAD v4 |
9 | g.137163646C>G | CA467777587 | GRIN1 | c.2484C>G (p.Thr828=) c.2421C>G (p.Thr807=) n.1851C>G c.*1396C>G (n.*1396C>G) n.442C>G n.2498C>G | |
9 | g.137163646C>T | CA467777586 | GRIN1 | c.2484C>T (p.Thr828=) c.2421C>T (p.Thr807=) n.1851C>T c.*1396C>T (n.*1396C>T) n.442C>T n.2498C>T | gnomAD v4 |
9 | g.137163647C>A | CA375725846 | GRIN1 | c.2485C>A (p.Leu829Ile) c.2422C>A (p.Leu808Ile) n.1852C>A c.*1397C>A (n.*1397C>A) n.443C>A n.2499C>A | |
9 | g.137163647C>G | CA375725851 | GRIN1 | c.2485C>G (p.Leu829Val) c.2422C>G (p.Leu808Val) n.1852C>G c.*1397C>G (n.*1397C>G) n.443C>G n.2499C>G | ClinVar |
9 | g.137163647C>T | CA375725855 | GRIN1 | c.2485C>T (p.Leu829Phe) c.2422C>T (p.Leu808Phe) n.1852C>T c.*1397C>T (n.*1397C>T) n.443C>T n.2499C>T | |
9 | g.137163648T>A | CA375725862 | GRIN1 | c.2486T>A (p.Leu829His) c.2423T>A (p.Leu808His) n.1853T>A c.*1398T>A (n.*1398T>A) n.444T>A n.2500T>A | |
9 | g.137163648T>C | CA375725876 | GRIN1 | c.2486T>C (p.Leu829Pro) c.2423T>C (p.Leu808Pro) n.1853T>C c.*1398T>C (n.*1398T>C) n.444T>C n.2500T>C | |
9 | g.137163648T>G | CA375725883 | GRIN1 | c.2486T>G (p.Leu829Arg) c.2423T>G (p.Leu808Arg) n.1853T>G c.*1398T>G (n.*1398T>G) n.444T>G n.2500T>G | |
9 | g.137163649T>A | CA467777588 | GRIN1 | c.2487T>A (p.Leu829=) c.2424T>A (p.Leu808=) n.1854T>A c.*1399T>A (n.*1399T>A) n.445T>A n.2501T>A | gnomAD v4 |
9 | g.137163649T>C | CA5361133 | GRIN1 | c.2487T>C (p.Leu829=) c.2424T>C (p.Leu808=) n.1854T>C c.*1399T>C (n.*1399T>C) n.445T>C n.2501T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137163649T>G | CA467777589 | GRIN1 | c.2487T>G (p.Leu829=) c.2424T>G (p.Leu808=) n.1854T>G c.*1399T>G (n.*1399T>G) n.445T>G n.2501T>G | |
9 | g.137163649T= | CA1884331419 | GRIN1 | c.2487T= (p.Leu829=) c.2424T= (p.Leu808=) n.1854T= c.*1399T= (n.*1399T=) n.445T= n.2501T= | |
9 | g.137163650A>C | CA375725895 | GRIN1 | c.2488A>C (p.Thr830Pro) c.2425A>C (p.Thr809Pro) n.1855A>C c.*1400A>C (n.*1400A>C) n.446A>C n.2502A>C | |
9 | g.137163650A>G | CA375725896 | GRIN1 | c.2488A>G (p.Thr830Ala) c.2425A>G (p.Thr809Ala) n.1855A>G c.*1400A>G (n.*1400A>G) n.446A>G n.2502A>G | |
9 | g.137163650A>T | CA375725894 | GRIN1 | c.2488A>T (p.Thr830Ser) c.2425A>T (p.Thr809Ser) n.1855A>T c.*1400A>T (n.*1400A>T) n.446A>T n.2502A>T | |
9 | g.137163651C>A | CA375725897 | GRIN1 | c.2489C>A (p.Thr830Asn) c.2426C>A (p.Thr809Asn) n.1856C>A c.*1401C>A (n.*1401C>A) n.447C>A n.2503C>A | |
9 | g.137163651C>G | CA375725898 | GRIN1 | c.2489C>G (p.Thr830Ser) c.2426C>G (p.Thr809Ser) n.1856C>G c.*1401C>G (n.*1401C>G) n.447C>G n.2503C>G | |
9 | g.137163651C>T | CA375725899 | GRIN1 | c.2489C>T (p.Thr830Ile) c.2426C>T (p.Thr809Ile) n.1856C>T c.*1401C>T (n.*1401C>T) n.447C>T n.2503C>T | |
9 | g.137163652T>A | CA467777592 | GRIN1 | c.2490T>A (p.Thr830=) c.2427T>A (p.Thr809=) n.1857T>A c.*1402T>A (n.*1402T>A) n.448T>A n.2504T>A | |
9 | g.137163652T>C | CA467777590 | GRIN1 | c.2490T>C (p.Thr830=) c.2427T>C (p.Thr809=) n.1857T>C c.*1402T>C (n.*1402T>C) n.448T>C n.2504T>C | gnomAD v4 |
9 | g.137163652T>G | CA467777591 | GRIN1 | c.2490T>G (p.Thr830=) c.2427T>G (p.Thr809=) n.1857T>G c.*1402T>G (n.*1402T>G) n.448T>G n.2504T>G | |
9 | g.137163653T>A | CA375725901 | GRIN1 | c.2491T>A (p.Phe831Ile) c.2428T>A (p.Phe810Ile) n.1858T>A c.*1403T>A (n.*1403T>A) n.449T>A n.2505T>A | |
9 | g.137163653T>C | CA375725905 | GRIN1 | c.2491T>C (p.Phe831Leu) c.2428T>C (p.Phe810Leu) n.1858T>C c.*1403T>C (n.*1403T>C) n.449T>C n.2505T>C | |
9 | g.137163653T>G | CA375725910 | GRIN1 | c.2491T>G (p.Phe831Val) c.2428T>G (p.Phe810Val) n.1858T>G c.*1403T>G (n.*1403T>G) n.449T>G n.2505T>G | |
9 | g.137163654T>A | CA375725925 | GRIN1 | c.2492T>A (p.Phe831Tyr) c.2429T>A (p.Phe810Tyr) n.1859T>A c.*1404T>A (n.*1404T>A) n.450T>A n.2506T>A | |
9 | g.137163654T>C | CA375725913 | GRIN1 | c.2492T>C (p.Phe831Ser) c.2429T>C (p.Phe810Ser) n.1859T>C c.*1404T>C (n.*1404T>C) n.450T>C n.2506T>C | |
9 | g.137163654T>G | CA375725921 | GRIN1 | c.2492T>G (p.Phe831Cys) c.2429T>G (p.Phe810Cys) n.1859T>G c.*1404T>G (n.*1404T>G) n.450T>G n.2506T>G | |
9 | g.137163655T>A | CA375725927 | GRIN1 | c.2493T>A (p.Phe831Leu) c.2430T>A (p.Phe810Leu) n.1860T>A c.*1405T>A (n.*1405T>A) n.451T>A n.2507T>A | |
9 | g.137163655T>C | CA467777593 | GRIN1 | c.2493T>C (p.Phe831=) c.2430T>C (p.Phe810=) n.1860T>C c.*1405T>C (n.*1405T>C) n.451T>C n.2507T>C | |
9 | g.137163655T>G | CA375725929 | GRIN1 | c.2493T>G (p.Phe831Leu) c.2430T>G (p.Phe810Leu) n.1860T>G c.*1405T>G (n.*1405T>G) n.451T>G n.2507T>G | gnomAD v4 |
9 | g.137163656G>A | CA375725931 | GRIN1 | c.2494G>A (p.Glu832Lys) c.2431G>A (p.Glu811Lys) n.1861G>A c.*1406G>A (n.*1406G>A) n.452G>A n.2508G>A | |
9 | g.137163656G>C | CA375725932 | GRIN1 | c.2494G>C (p.Glu832Gln) c.2431G>C (p.Glu811Gln) n.1861G>C c.*1406G>C (n.*1406G>C) n.452G>C n.2508G>C | |
9 | g.137163656G>T | CA375725936 | GRIN1 | c.2494G>T (p.Glu832Ter) c.2431G>T (p.Glu811Ter) n.1861G>T c.*1406G>T (n.*1406G>T) n.452G>T n.2508G>T | |
9 | g.137163657A>C | CA375725937 | GRIN1 | c.2495A>C (p.Glu832Ala) c.2432A>C (p.Glu811Ala) n.1862A>C c.*1407A>C (n.*1407A>C) n.453A>C n.2509A>C | |
9 | g.137163657A>G | CA375725943 | GRIN1 | c.2495A>G (p.Glu832Gly) c.2432A>G (p.Glu811Gly) n.1862A>G c.*1407A>G (n.*1407A>G) n.453A>G n.2509A>G | |
9 | g.137163657A>T | CA375725940 | GRIN1 | c.2495A>T (p.Glu832Val) c.2432A>T (p.Glu811Val) n.1862A>T c.*1407A>T (n.*1407A>T) n.453A>T n.2509A>T | |
9 | g.137163658G>A | CA5361134 | GRIN1 | c.2496G>A (p.Glu832=) c.2433G>A (p.Glu811=) n.1863G>A c.*1408G>A (n.*1408G>A) n.454G>A n.2510G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
9 | g.137163658G>C | CA375725953 | GRIN1 | c.2496G>C (p.Glu832Asp) c.2433G>C (p.Glu811Asp) n.1863G>C c.*1408G>C (n.*1408G>C) n.454G>C n.2510G>C | |
9 | g.137163658G= | CA1884331420 | GRIN1 | c.2496G= (p.Glu832=) c.2433G= (p.Glu811=) n.1863G= c.*1408G= (n.*1408G=) n.454G= n.2510G= | |
9 | g.137163658G>T | CA375725954 | GRIN1 | c.2496G>T (p.Glu832Asp) c.2433G>T (p.Glu811Asp) n.1863G>T c.*1408G>T (n.*1408G>T) n.454G>T n.2510G>T | |
9 | g.137163659A>C | CA375725955 | GRIN1 | c.2497A>C (p.Asn833His) c.2434A>C (p.Asn812His) n.1864A>C c.*1409A>C (n.*1409A>C) n.455A>C n.2511A>C | |
9 | g.137163659A>G | CA375725956 | GRIN1 | c.2497A>G (p.Asn833Asp) c.2434A>G (p.Asn812Asp) n.1864A>G c.*1409A>G (n.*1409A>G) n.455A>G n.2511A>G | |
9 | g.137163659A>T | CA375725957 | GRIN1 | c.2497A>T (p.Asn833Tyr) c.2434A>T (p.Asn812Tyr) n.1864A>T c.*1409A>T (n.*1409A>T) n.455A>T n.2511A>T | |
9 | g.137163660A>C | CA375725959 | GRIN1 | c.2498A>C (p.Asn833Thr) c.2435A>C (p.Asn812Thr) n.1865A>C c.*1410A>C (n.*1410A>C) n.456A>C n.2512A>C | |
9 | g.137163660A>G | CA375725961 | GRIN1 | c.2498A>G (p.Asn833Ser) c.2435A>G (p.Asn812Ser) n.1865A>G c.*1410A>G (n.*1410A>G) n.456A>G n.2512A>G | |
9 | g.137163660A>T | CA375725962 | GRIN1 | c.2498A>T (p.Asn833Ile) c.2435A>T (p.Asn812Ile) n.1865A>T c.*1410A>T (n.*1410A>T) n.456A>T n.2512A>T | |
9 | g.137163661C>A | CA375725963 | GRIN1 | c.2499C>A (p.Asn833Lys) c.2436C>A (p.Asn812Lys) n.1866C>A c.*1411C>A (n.*1411C>A) n.457C>A n.2513C>A | |
9 | g.137163661C>G | CA375725967 | GRIN1 | c.2499C>G (p.Asn833Lys) c.2436C>G (p.Asn812Lys) n.1866C>G c.*1411C>G (n.*1411C>G) n.457C>G n.2513C>G | |
9 | g.137163661C>T | CA467777594 | GRIN1 | c.2499C>T (p.Asn833=) c.2436C>T (p.Asn812=) n.1866C>T c.*1411C>T (n.*1411C>T) n.457C>T n.2513C>T | |
9 | g.137163662A>C | CA375725970 | GRIN1 | c.2500A>C (p.Met834Leu) c.2437A>C (p.Met813Leu) n.1867A>C c.*1412A>C (n.*1412A>C) n.458A>C n.2514A>C | |
9 | g.137163662A>G | CA375725978 | GRIN1 | c.2500A>G (p.Met834Val) c.2437A>G (p.Met813Val) n.1867A>G c.*1412A>G (n.*1412A>G) n.458A>G n.2514A>G | |
9 | g.137163662A>T | CA375725977 | GRIN1 | c.2500A>T (p.Met834Leu) c.2437A>T (p.Met813Leu) n.1867A>T c.*1412A>T (n.*1412A>T) n.458A>T n.2514A>T | |
9 | g.137163663T>A | CA375725979 | GRIN1 | c.2501T>A (p.Met834Lys) c.2438T>A (p.Met813Lys) n.1868T>A c.*1413T>A (n.*1413T>A) n.459T>A n.2515T>A | |
9 | g.137163663T>C | CA375725981 | GRIN1 | c.2501T>C (p.Met834Thr) c.2438T>C (p.Met813Thr) n.1868T>C c.*1413T>C (n.*1413T>C) n.459T>C n.2515T>C | ClinVar dbSNP |
9 | g.137163663T>G | CA375725980 | GRIN1 | c.2501T>G (p.Met834Arg) c.2438T>G (p.Met813Arg) n.1868T>G c.*1413T>G (n.*1413T>G) n.459T>G n.2515T>G | |
9 | g.137163664G>A | CA375725987 | GRIN1 | c.2502G>A (p.Met834Ile) c.2439G>A (p.Met813Ile) n.1869G>A c.*1414G>A (n.*1414G>A) n.460G>A n.2516G>A | |
9 | g.137163664G>C | CA375725994 | GRIN1 | c.2502G>C (p.Met834Ile) c.2439G>C (p.Met813Ile) n.1869G>C c.*1414G>C (n.*1414G>C) n.460G>C n.2516G>C | |
9 | g.137163664G>T | CA375725990 | GRIN1 | c.2502G>T (p.Met834Ile) c.2439G>T (p.Met813Ile) n.1869G>T c.*1414G>T (n.*1414G>T) n.460G>T n.2516G>T | |
9 | g.137163665G>A | CA375725998 | GRIN1 | c.2503G>A (p.Ala835Thr) c.2440G>A (p.Ala814Thr) n.1870G>A c.*1415G>A (n.*1415G>A) n.461G>A n.2517G>A | |
9 | g.137163665G>C | CA375726000 | GRIN1 | c.2503G>C (p.Ala835Pro) c.2440G>C (p.Ala814Pro) n.1870G>C c.*1415G>C (n.*1415G>C) n.461G>C n.2517G>C | |
9 | g.137163665G>T | CA375726001 | GRIN1 | c.2503G>T (p.Ala835Ser) c.2440G>T (p.Ala814Ser) n.1870G>T c.*1415G>T (n.*1415G>T) n.461G>T n.2517G>T | |
9 | g.137163666C>A | CA375726003 | GRIN1 | c.2504C>A (p.Ala835Asp) c.2441C>A (p.Ala814Asp) n.1871C>A c.*1416C>A (n.*1416C>A) n.462C>A n.2518C>A | ClinVar dbSNP |
9 | g.137163666C= | CA1884331421 | GRIN1 | c.2504C= (p.Ala835=) c.2441C= (p.Ala814=) n.1871C= c.*1416C= (n.*1416C=) n.462C= n.2518C= | |
9 | g.137163666C>G | CA375726004 | GRIN1 | c.2504C>G (p.Ala835Gly) c.2441C>G (p.Ala814Gly) n.1871C>G c.*1416C>G (n.*1416C>G) n.462C>G n.2518C>G | |
9 | g.137163666C>T | CA375726005 | GRIN1 | c.2504C>T (p.Ala835Val) c.2441C>T (p.Ala814Val) n.1871C>T c.*1416C>T (n.*1416C>T) n.462C>T n.2518C>T | gnomAD v4 |
9 | g.137163667C>A | CA467777595 | GRIN1 | c.2505C>A (p.Ala835=) c.2442C>A (p.Ala814=) n.1872C>A c.*1417C>A (n.*1417C>A) n.463C>A n.2519C>A | dbSNP |
9 | g.137163667C= | CA1884331422 | GRIN1 | c.2505C= (p.Ala835=) c.2442C= (p.Ala814=) n.1872C= c.*1417C= (n.*1417C=) n.463C= n.2519C= | |
9 | g.137163667C>G | CA5361136 | GRIN1 | c.2505C>G (p.Ala835=) c.2442C>G (p.Ala814=) n.1872C>G c.*1417C>G (n.*1417C>G) n.463C>G n.2519C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137163667C>T | CA5361135 | GRIN1 | c.2505C>T (p.Ala835=) c.2442C>T (p.Ala814=) n.1872C>T c.*1417C>T (n.*1417C>T) n.463C>T n.2519C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137163668G>A | CA204805 | GRIN1 | c.2506G>A (p.Gly836Arg) c.2443G>A (p.Gly815Arg) n.1873G>A c.*1418G>A (n.*1418G>A) n.464G>A n.2520G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137163668G>C | CA375726017 | GRIN1 | c.2506G>C (p.Gly836Arg) c.2443G>C (p.Gly815Arg) n.1873G>C c.*1418G>C (n.*1418G>C) n.464G>C n.2520G>C | ClinVar dbSNP |
9 | g.137163668G= | CA1884331423 | GRIN1 | c.2506G= (p.Gly836=) c.2443G= (p.Gly815=) n.1873G= c.*1418G= (n.*1418G=) n.464G= n.2520G= | |
9 | g.137163668G>T | CA375726029 | GRIN1 | c.2506G>T (p.Gly836Trp) c.2443G>T (p.Gly815Trp) n.1873G>T c.*1418G>T (n.*1418G>T) n.464G>T n.2520G>T | ClinVar dbSNP |
9 | g.137163669G>A | CA375726038 | GRIN1 | c.2506+1G>A (n.2506+1G>A) c.2443+1G>A (n.2443+1G>A) n.1873+1G>A c.*1418+1G>A (n.*1418+1G>A) n.464+1G>A n.2520+1G>A | |
9 | g.137163669G>C | CA375726035 | GRIN1 | c.2506+1G>C (n.2506+1G>C) c.2443+1G>C (n.2443+1G>C) n.1873+1G>C c.*1418+1G>C (n.*1418+1G>C) n.464+1G>C n.2520+1G>C | |
9 | g.137163669G>T | CA375726033 | GRIN1 | c.2506+1G>T (n.2506+1G>T) c.2443+1G>T (n.2443+1G>T) n.1873+1G>T c.*1418+1G>T (n.*1418+1G>T) n.464+1G>T n.2520+1G>T | |
9 | g.137163670T>A | CA375726040 | GRIN1 | c.2506+2T>A (n.2506+2T>A) c.2443+2T>A (n.2443+2T>A) n.1873+2T>A c.*1418+2T>A (n.*1418+2T>A) n.464+2T>A n.2520+2T>A | |
9 | g.137163670T>C | CA375726045 | GRIN1 | c.2506+2T>C (n.2506+2T>C) c.2443+2T>C (n.2443+2T>C) n.1873+2T>C c.*1418+2T>C (n.*1418+2T>C) n.464+2T>C n.2520+2T>C | |
9 | g.137163670T>G | CA375726051 | GRIN1 | c.2506+2T>G (n.2506+2T>G) c.2443+2T>G (n.2443+2T>G) n.1873+2T>G c.*1418+2T>G (n.*1418+2T>G) n.464+2T>G n.2520+2T>G | dbSNP |
9 | g.137163670T= | CA1884331424 | GRIN1 | c.2506+2T= (n.2506+2T=) c.2443+2T= (n.2443+2T=) n.1873+2T= c.*1418+2T= (n.*1418+2T=) n.464+2T= n.2520+2T= | |
9 | g.137163672C= | CA1884331425 | GRIN1 | c.2506+4C= (n.2506+4C=) c.2443+4C= (n.2443+4C=) n.1873+4C= c.*1418+4C= (n.*1418+4C=) n.464+4C= n.2520+4C= | |
9 | g.137163672C>T | CA1130084381 | GRIN1 | c.2506+4C>T (n.2506+4C>T) c.2443+4C>T (n.2443+4C>T) n.1873+4C>T c.*1418+4C>T (n.*1418+4C>T) n.464+4C>T n.2520+4C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137163673G>A | CA2573320480 | GRIN1 | c.2506+5G>A (n.2506+5G>A) c.2443+5G>A (n.2443+5G>A) n.1873+5G>A c.*1418+5G>A (n.*1418+5G>A) n.464+5G>A n.2520+5G>A | |
9 | g.137163673G>T | CA2692783612 | GRIN1 | c.2506+5G>T (n.2506+5G>T) c.2443+5G>T (n.2443+5G>T) n.1873+5G>T c.*1418+5G>T (n.*1418+5G>T) n.464+5G>T n.2520+5G>T | gnomAD v4 |
9 | g.137163675T>G | CA591373367 | GRIN1 | c.2506+7T>G (n.2506+7T>G) c.2443+7T>G (n.2443+7T>G) n.1873+7T>G c.*1418+7T>G (n.*1418+7T>G) n.464+7T>G n.2520+7T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137163675T= | CA1884331426 | GRIN1 | c.2506+7T= (n.2506+7T=) c.2443+7T= (n.2443+7T=) n.1873+7T= c.*1418+7T= (n.*1418+7T=) n.464+7T= n.2520+7T= | |
9 | g.137163675_137163678delinsTCTC | CA1884331427 | GRIN1 | c.2506+7_2506+10delinsTCTC (n.2506+7_2506+10delinsTCTC) c.2443+7_2443+10delinsTCTC (n.2443+7_2443+10delinsTCTC) n.1873+7_1873+10delinsTCTC c.*1418+7_*1418+10delinsTCTC (n.*1418+7_*1418+10delinsTCTC) n.464+7_464+10delinsTCTC n.2520+7_2520+10delinsTCTC | |
9 | g.137163676C>A | CA2692783614 | GRIN1 | c.2506+8C>A (n.2506+8C>A) c.2443+8C>A (n.2443+8C>A) n.1873+8C>A c.*1418+8C>A (n.*1418+8C>A) n.464+8C>A n.2520+8C>A | gnomAD v4 |
9 | g.137163678_137163680del | CA1139661361 | GRIN1 | c.2506+10_2506+12del (n.2506+10_2506+12del) c.2443+10_2443+12del (n.2443+10_2443+12del) n.1873+10_1873+12del c.*1418+10_*1418+12del (n.*1418+10_*1418+12del) n.464+10_464+12del n.2520+10_2520+12del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137163679C>T | CA2692783615 | GRIN1 | c.2506+11C>T (n.2506+11C>T) c.2443+11C>T (n.2443+11C>T) n.1873+11C>T c.*1418+11C>T (n.*1418+11C>T) n.464+11C>T n.2520+11C>T | gnomAD v4 |
9 | g.137163680_137163682del | CA2739265239 | GRIN1 | c.2506+12_2506+14del (n.2506+12_2506+14del) c.2443+12_2443+14del (n.2443+12_2443+14del) n.1873+12_1873+14del c.*1418+12_*1418+14del (n.*1418+12_*1418+14del) n.464+12_464+14del n.2520+12_2520+14del | ClinVar |
9 | g.137163680T>C | CA591373368 | GRIN1 | c.2506+12T>C (n.2506+12T>C) c.2443+12T>C (n.2443+12T>C) n.1873+12T>C c.*1418+12T>C (n.*1418+12T>C) n.464+12T>C n.2520+12T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137163680T= | CA1884331428 | GRIN1 | c.2506+12T= (n.2506+12T=) c.2443+12T= (n.2443+12T=) n.1873+12T= c.*1418+12T= (n.*1418+12T=) n.464+12T= n.2520+12T= | |
9 | g.137163682C= | CA1884331429 | GRIN1 | c.2506+14C= (n.2506+14C=) c.2443+14C= (n.2443+14C=) n.1873+14C= c.*1418+14C= (n.*1418+14C=) n.464+14C= n.2520+14C= | |
9 | g.137163682C>T | CA16605663 | GRIN1 | c.2506+14C>T (n.2506+14C>T) c.2443+14C>T (n.2443+14C>T) n.1873+14C>T c.*1418+14C>T (n.*1418+14C>T) n.464+14C>T n.2520+14C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137163683A= | CA1884331430 | GRIN1 | c.2506+15A= (n.2506+15A=) c.2443+15A= (n.2443+15A=) n.1873+15A= c.*1418+15A= (n.*1418+15A=) n.464+15A= n.2520+15A= | |
9 | g.137163683A>G | CA201688670 | GRIN1 | c.2506+15A>G (n.2506+15A>G) c.2443+15A>G (n.2443+15A>G) n.1873+15A>G c.*1418+15A>G (n.*1418+15A>G) n.464+15A>G n.2520+15A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137163684T>A | CA5361137 | GRIN1 | c.2506+16T>A (n.2506+16T>A) c.2443+16T>A (n.2443+16T>A) n.1873+16T>A c.*1418+16T>A (n.*1418+16T>A) n.464+16T>A n.2520+16T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137163684T>C | CA2697558226 | GRIN1 | c.2506+16T>C (n.2506+16T>C) c.2443+16T>C (n.2443+16T>C) n.1873+16T>C c.*1418+16T>C (n.*1418+16T>C) n.464+16T>C n.2520+16T>C | ClinVar |
9 | g.137163684T= | CA1884331431 | GRIN1 | c.2506+16T= (n.2506+16T=) c.2443+16T= (n.2443+16T=) n.1873+16T= c.*1418+16T= (n.*1418+16T=) n.464+16T= n.2520+16T= | |
9 | g.137163686C>A | CA2579528941 | GRIN1 | c.2506+18C>A (n.2506+18C>A) c.2443+18C>A (n.2443+18C>A) n.1873+18C>A c.*1418+18C>A (n.*1418+18C>A) n.464+18C>A n.2520+18C>A | |
9 | g.137163686_137163687insTTCATCTCCTTCATC | CA2692783616 | GRIN1 | c.2506+18_2506+19insTTCATCTCCTTCATC (n.2506+18_2506+19insTTCATCTCCTTCATC) c.2443+18_2443+19insTTCATCTCCTTCATC (n.2443+18_2443+19insTTCATCTCCTTCATC) n.1873+18_1873+19insTTCATCTCCTTCATC c.*1418+18_*1418+19insTTCATCTCCTTCATC (n.*1418+18_*1418+19insTTCATCTCCTTCATC) n.464+18_464+19insTTCATCTCCTTCATC n.2520+18_2520+19insTTCATCTCCTTCATC | gnomAD v4 |