Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.137163146del | CA591372868 | GRIN1 | c.2235-23del (n.2235-23del) c.2172-23del (n.2172-23del) n.1602-23del c.*1147-23del (n.*1147-23del) n.193-23del n.2249-23del | gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137163144C= | CA1884331202 | GRIN1 | c.2235-25C= (n.2235-25C=) c.2172-25C= (n.2172-25C=) n.1602-25C= c.*1147-25C= (n.*1147-25C=) n.193-25C= n.2249-25C= | |
9 | g.137163144C>T | CA591372869 | GRIN1 | c.2235-25C>T (n.2235-25C>T) c.2172-25C>T (n.2172-25C>T) n.1602-25C>T c.*1147-25C>T (n.*1147-25C>T) n.193-25C>T n.2249-25C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137163145C>A | CA2842183153 | GRIN1 | c.2235-24C>A (n.2235-24C>A) c.2172-24C>A (n.2172-24C>A) n.1602-24C>A c.*1147-24C>A (n.*1147-24C>A) n.193-24C>A n.2249-24C>A | |
9 | g.137163145C= | CA1884331203 | GRIN1 | c.2235-24C= (n.2235-24C=) c.2172-24C= (n.2172-24C=) n.1602-24C= c.*1147-24C= (n.*1147-24C=) n.193-24C= n.2249-24C= | |
9 | g.137163145C>T | CA5361076 | GRIN1 | c.2235-24C>T (n.2235-24C>T) c.2172-24C>T (n.2172-24C>T) n.1602-24C>T c.*1147-24C>T (n.*1147-24C>T) n.193-24C>T n.2249-24C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137163146C= | CA1884331204 | GRIN1 | c.2235-23C= (n.2235-23C=) c.2172-23C= (n.2172-23C=) n.1602-23C= c.*1147-23C= (n.*1147-23C=) n.193-23C= n.2249-23C= | |
9 | g.137163146C>G | CA5361077 | GRIN1 | c.2235-23C>G (n.2235-23C>G) c.2172-23C>G (n.2172-23C>G) n.1602-23C>G c.*1147-23C>G (n.*1147-23C>G) n.193-23C>G n.2249-23C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137163146C>T | CA653859568 | GRIN1 | c.2235-23C>T (n.2235-23C>T) c.2172-23C>T (n.2172-23C>T) n.1602-23C>T c.*1147-23C>T (n.*1147-23C>T) n.193-23C>T n.2249-23C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
9 | g.137163147G>A | CA2842183154 | GRIN1 | c.2235-22G>A (n.2235-22G>A) c.2172-22G>A (n.2172-22G>A) n.1602-22G>A c.*1147-22G>A (n.*1147-22G>A) n.193-22G>A n.2249-22G>A | |
9 | g.137163147G>T | CA2842183155 | GRIN1 | c.2235-22G>T (n.2235-22G>T) c.2172-22G>T (n.2172-22G>T) n.1602-22G>T c.*1147-22G>T (n.*1147-22G>T) n.193-22G>T n.2249-22G>T | |
9 | g.137163148T>C | CA201688219 | GRIN1 | c.2235-21T>C (n.2235-21T>C) c.2172-21T>C (n.2172-21T>C) n.1602-21T>C c.*1147-21T>C (n.*1147-21T>C) n.193-21T>C n.2249-21T>C | dbSNP |
9 | g.137163148T= | CA1884331205 | GRIN1 | c.2235-21T= (n.2235-21T=) c.2172-21T= (n.2172-21T=) n.1602-21T= c.*1147-21T= (n.*1147-21T=) n.193-21T= n.2249-21T= | |
9 | g.137163149G>A | CA2842183156 | GRIN1 | c.2235-20G>A (n.2235-20G>A) c.2172-20G>A (n.2172-20G>A) n.1602-20G>A c.*1147-20G>A (n.*1147-20G>A) n.193-20G>A n.2249-20G>A | |
9 | g.137163149G>C | CA861155043 | GRIN1 | c.2235-20G>C (n.2235-20G>C) c.2172-20G>C (n.2172-20G>C) n.1602-20G>C c.*1147-20G>C (n.*1147-20G>C) n.193-20G>C n.2249-20G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137163149G= | CA1884331206 | GRIN1 | c.2235-20G= (n.2235-20G=) c.2172-20G= (n.2172-20G=) n.1602-20G= c.*1147-20G= (n.*1147-20G=) n.193-20G= n.2249-20G= | |
9 | g.137163151C= | CA1884331207 | GRIN1 | c.2235-18C= (n.2235-18C=) c.2172-18C= (n.2172-18C=) n.1602-18C= c.*1147-18C= (n.*1147-18C=) n.193-18C= n.2249-18C= | |
9 | g.137163151C>G | CA5361078 | GRIN1 | c.2235-18C>G (n.2235-18C>G) c.2172-18C>G (n.2172-18C>G) n.1602-18C>G c.*1147-18C>G (n.*1147-18C>G) n.193-18C>G n.2249-18C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137163152_137163163dup | CA2692783222 | GRIN1 | c.2235-17_2235-6dup (n.2235-17_2235-6dup) c.2172-17_2172-6dup (n.2172-17_2172-6dup) n.1602-17_1602-6dup c.*1147-17_*1147-6dup (n.*1147-17_*1147-6dup) n.193-17_193-6dup n.2249-17_2249-6dup | gnomAD v4 |
9 | g.137163154C>A | CA2838418386 | GRIN1 | c.2235-15C>A (n.2235-15C>A) c.2172-15C>A (n.2172-15C>A) n.1602-15C>A c.*1147-15C>A (n.*1147-15C>A) n.193-15C>A n.2249-15C>A | |
9 | g.137163154C= | CA1884331208 | GRIN1 | c.2235-15C= (n.2235-15C=) c.2172-15C= (n.2172-15C=) n.1602-15C= c.*1147-15C= (n.*1147-15C=) n.193-15C= n.2249-15C= | |
9 | g.137163154C>G | CA5361079 | GRIN1 | c.2235-15C>G (n.2235-15C>G) c.2172-15C>G (n.2172-15C>G) n.1602-15C>G c.*1147-15C>G (n.*1147-15C>G) n.193-15C>G n.2249-15C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137163155G>A | CA591372870 | GRIN1 | c.2235-14G>A (n.2235-14G>A) c.2172-14G>A (n.2172-14G>A) n.1602-14G>A c.*1147-14G>A (n.*1147-14G>A) n.193-14G>A n.2249-14G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137163155G= | CA1884331209 | GRIN1 | c.2235-14G= (n.2235-14G=) c.2172-14G= (n.2172-14G=) n.1602-14G= c.*1147-14G= (n.*1147-14G=) n.193-14G= n.2249-14G= | |
9 | g.137163156C= | CA1884331210 | GRIN1 | c.2235-13C= (n.2235-13C=) c.2172-13C= (n.2172-13C=) n.1602-13C= c.*1147-13C= (n.*1147-13C=) n.193-13C= n.2249-13C= | |
9 | g.137163156C>T | CA1130084343 | GRIN1 | c.2235-13C>T (n.2235-13C>T) c.2172-13C>T (n.2172-13C>T) n.1602-13C>T c.*1147-13C>T (n.*1147-13C>T) n.193-13C>T n.2249-13C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137163157C= | CA1884331211 | GRIN1 | c.2235-12C= (n.2235-12C=) c.2172-12C= (n.2172-12C=) n.1602-12C= c.*1147-12C= (n.*1147-12C=) n.193-12C= n.2249-12C= | |
9 | g.137163157C>T | CA5361080 | GRIN1 | c.2235-12C>T (n.2235-12C>T) c.2172-12C>T (n.2172-12C>T) n.1602-12C>T c.*1147-12C>T (n.*1147-12C>T) n.193-12C>T n.2249-12C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137163161G>A | CA2692783242 | GRIN1 | c.2235-8G>A (n.2235-8G>A) c.2172-8G>A (n.2172-8G>A) n.1602-8G>A c.*1147-8G>A (n.*1147-8G>A) n.193-8G>A n.2249-8G>A | gnomAD v4 |
9 | g.137163161G>T | CA2838418383 | GRIN1 | c.2235-8G>T (n.2235-8G>T) c.2172-8G>T (n.2172-8G>T) n.1602-8G>T c.*1147-8G>T (n.*1147-8G>T) n.193-8G>T n.2249-8G>T | |
9 | g.137163162C>A | CA2692783243 | GRIN1 | c.2235-7C>A (n.2235-7C>A) c.2172-7C>A (n.2172-7C>A) n.1602-7C>A c.*1147-7C>A (n.*1147-7C>A) n.193-7C>A n.2249-7C>A | gnomAD v4 |
9 | g.137163162C>T | CA2842183157 | GRIN1 | c.2235-7C>T (n.2235-7C>T) c.2172-7C>T (n.2172-7C>T) n.1602-7C>T c.*1147-7C>T (n.*1147-7C>T) n.193-7C>T n.2249-7C>T | |
9 | g.137163163C= | CA1884331212 | GRIN1 | c.2235-6C= (n.2235-6C=) c.2172-6C= (n.2172-6C=) n.1602-6C= c.*1147-6C= (n.*1147-6C=) n.193-6C= n.2249-6C= | |
9 | g.137163163C>G | CA2692783246 | GRIN1 | c.2235-6C>G (n.2235-6C>G) c.2172-6C>G (n.2172-6C>G) n.1602-6C>G c.*1147-6C>G (n.*1147-6C>G) n.193-6C>G n.2249-6C>G | gnomAD v4 |
9 | g.137163163C>T | CA861155052 | GRIN1 | c.2235-6C>T (n.2235-6C>T) c.2172-6C>T (n.2172-6C>T) n.1602-6C>T c.*1147-6C>T (n.*1147-6C>T) n.193-6C>T n.2249-6C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137163164G>A | CA915945831 | GRIN1 | c.2235-5G>A (n.2235-5G>A) c.2172-5G>A (n.2172-5G>A) n.1602-5G>A c.*1147-5G>A (n.*1147-5G>A) n.193-5G>A n.2249-5G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137163164G= | CA1884331213 | GRIN1 | c.2235-5G= (n.2235-5G=) c.2172-5G= (n.2172-5G=) n.1602-5G= c.*1147-5G= (n.*1147-5G=) n.193-5G= n.2249-5G= | |
9 | g.137163164G>T | CA2840031727 | GRIN1 | c.2235-5G>T (n.2235-5G>T) c.2172-5G>T (n.2172-5G>T) n.1602-5G>T c.*1147-5G>T (n.*1147-5G>T) n.193-5G>T n.2249-5G>T | |
9 | g.137163165G>A | CA2842183158 | GRIN1 | c.2235-4G>A (n.2235-4G>A) c.2172-4G>A (n.2172-4G>A) n.1602-4G>A c.*1147-4G>A (n.*1147-4G>A) n.193-4G>A n.2249-4G>A | |
9 | g.137163166C>T | CA2499219803 | GRIN1 | c.2235-3C>T (n.2235-3C>T) c.2172-3C>T (n.2172-3C>T) n.1602-3C>T c.*1147-3C>T (n.*1147-3C>T) n.193-3C>T n.2249-3C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137163167A>C | CA375722709 | GRIN1 | c.2235-2A>C (n.2235-2A>C) c.2172-2A>C (n.2172-2A>C) n.1602-2A>C c.*1147-2A>C (n.*1147-2A>C) n.193-2A>C n.2249-2A>C | |
9 | g.137163167A>G | CA375722710 | GRIN1 | c.2235-2A>G (n.2235-2A>G) c.2172-2A>G (n.2172-2A>G) n.1602-2A>G c.*1147-2A>G (n.*1147-2A>G) n.193-2A>G n.2249-2A>G | |
9 | g.137163167A>T | CA375722712 | GRIN1 | c.2235-2A>T (n.2235-2A>T) c.2172-2A>T (n.2172-2A>T) n.1602-2A>T c.*1147-2A>T (n.*1147-2A>T) n.193-2A>T n.2249-2A>T | |
9 | g.137163168G>A | CA375722719 | GRIN1 | c.2235-1G>A (n.2235-1G>A) c.2172-1G>A (n.2172-1G>A) n.1602-1G>A c.*1147-1G>A (n.*1147-1G>A) n.193-1G>A n.2249-1G>A | gnomAD v4 |
9 | g.137163168G>C | CA375722717 | GRIN1 | c.2235-1G>C (n.2235-1G>C) c.2172-1G>C (n.2172-1G>C) n.1602-1G>C c.*1147-1G>C (n.*1147-1G>C) n.193-1G>C n.2249-1G>C | |
9 | g.137163168G>T | CA375722715 | GRIN1 | c.2235-1G>T (n.2235-1G>T) c.2172-1G>T (n.2172-1G>T) n.1602-1G>T c.*1147-1G>T (n.*1147-1G>T) n.193-1G>T n.2249-1G>T | |
9 | g.137163169C>A | CA375722721 | GRIN1 | c.2235C>A (p.Asn745Lys) c.2172C>A (p.Asn724Lys) n.1602C>A c.*1147C>A (n.*1147C>A) n.193C>A n.2249C>A | |
9 | g.137163169C>G | CA375722724 | GRIN1 | c.2235C>G (p.Asn745Lys) c.2172C>G (p.Asn724Lys) n.1602C>G c.*1147C>G (n.*1147C>G) n.193C>G n.2249C>G | |
9 | g.137163169C>T | CA467850367 | GRIN1 | c.2235C>T (p.Asn745=) c.2172C>T (p.Asn724=) n.1602C>T c.*1147C>T (n.*1147C>T) n.193C>T n.2249C>T | ClinVar dbSNP |
9 | g.137163170A>C | CA375722727 | GRIN1 | c.2236A>C (p.Lys746Gln) c.2173A>C (p.Lys725Gln) n.1603A>C c.*1148A>C (n.*1148A>C) n.194A>C n.2250A>C | |
9 | g.137163170A>G | CA375722728 | GRIN1 | c.2236A>G (p.Lys746Glu) c.2173A>G (p.Lys725Glu) n.1603A>G c.*1148A>G (n.*1148A>G) n.194A>G n.2250A>G | |
9 | g.137163170A>T | CA375722730 | GRIN1 | c.2236A>T (p.Lys746Ter) c.2173A>T (p.Lys725Ter) n.1603A>T c.*1148A>T (n.*1148A>T) n.194A>T n.2250A>T | |
9 | g.137163171A>C | CA375722733 | GRIN1 | c.2237A>C (p.Lys746Thr) c.2174A>C (p.Lys725Thr) n.1604A>C c.*1149A>C (n.*1149A>C) n.195A>C n.2251A>C | |
9 | g.137163171A>G | CA375722735 | GRIN1 | c.2237A>G (p.Lys746Arg) c.2174A>G (p.Lys725Arg) n.1604A>G c.*1149A>G (n.*1149A>G) n.195A>G n.2251A>G | |
9 | g.137163171A>T | CA375722736 | GRIN1 | c.2237A>T (p.Lys746Met) c.2174A>T (p.Lys725Met) n.1604A>T c.*1149A>T (n.*1149A>T) n.195A>T n.2251A>T | |
9 | g.137163172G>A | CA467850368 | GRIN1 | c.2238G>A (p.Lys746=) c.2175G>A (p.Lys725=) n.1605G>A c.*1150G>A (n.*1150G>A) n.196G>A n.2252G>A | |
9 | g.137163172G>C | CA375722739 | GRIN1 | c.2238G>C (p.Lys746Asn) c.2175G>C (p.Lys725Asn) n.1605G>C c.*1150G>C (n.*1150G>C) n.196G>C n.2252G>C | |
9 | g.137163172G>T | CA375722741 | GRIN1 | c.2238G>T (p.Lys746Asn) c.2175G>T (p.Lys725Asn) n.1605G>T c.*1150G>T (n.*1150G>T) n.196G>T n.2252G>T | |
9 | g.137163173C>A | CA375722744 | GRIN1 | c.2239C>A (p.Leu747Met) c.2176C>A (p.Leu726Met) n.1606C>A c.*1151C>A (n.*1151C>A) n.197C>A n.2253C>A | |
9 | g.137163173C>G | CA375722746 | GRIN1 | c.2239C>G (p.Leu747Val) c.2176C>G (p.Leu726Val) n.1606C>G c.*1151C>G (n.*1151C>G) n.197C>G n.2253C>G | |
9 | g.137163173C>T | CA467850371 | GRIN1 | c.2239C>T (p.Leu747=) c.2176C>T (p.Leu726=) n.1606C>T c.*1151C>T (n.*1151C>T) n.197C>T n.2253C>T | |
9 | g.137163174T>A | CA375722750 | GRIN1 | c.2240T>A (p.Leu747Gln) c.2177T>A (p.Leu726Gln) n.1607T>A c.*1152T>A (n.*1152T>A) n.198T>A n.2254T>A | |
9 | g.137163174T>C | CA375722752 | GRIN1 | c.2240T>C (p.Leu747Pro) c.2177T>C (p.Leu726Pro) n.1607T>C c.*1152T>C (n.*1152T>C) n.198T>C n.2254T>C | |
9 | g.137163174T>G | CA375722753 | GRIN1 | c.2240T>G (p.Leu747Arg) c.2177T>G (p.Leu726Arg) n.1607T>G c.*1152T>G (n.*1152T>G) n.198T>G n.2254T>G | |
9 | g.137163175G>A | CA201688241 | GRIN1 | c.2241G>A (p.Leu747=) c.2178G>A (p.Leu726=) n.1608G>A c.*1153G>A (n.*1153G>A) n.199G>A n.2255G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137163175G>C | CA467850372 | GRIN1 | c.2241G>C (p.Leu747=) c.2178G>C (p.Leu726=) n.1608G>C c.*1153G>C (n.*1153G>C) n.199G>C n.2255G>C | |
9 | g.137163175G= | CA1884331214 | GRIN1 | c.2241G= (p.Leu747=) c.2178G= (p.Leu726=) n.1608G= c.*1153G= (n.*1153G=) n.199G= n.2255G= | |
9 | g.137163175G>T | CA467850374 | GRIN1 | c.2241G>T (p.Leu747=) c.2178G>T (p.Leu726=) n.1608G>T c.*1153G>T (n.*1153G>T) n.199G>T n.2255G>T | |
9 | g.137163176C>A | CA375722755 | GRIN1 | c.2242C>A (p.His748Asn) c.2179C>A (p.His727Asn) n.1609C>A c.*1154C>A (n.*1154C>A) n.200C>A n.2256C>A | |
9 | g.137163176C>G | CA375722759 | GRIN1 | c.2242C>G (p.His748Asp) c.2179C>G (p.His727Asp) n.1609C>G c.*1154C>G (n.*1154C>G) n.200C>G n.2256C>G | |
9 | g.137163176C>T | CA375722756 | GRIN1 | c.2242C>T (p.His748Tyr) c.2179C>T (p.His727Tyr) n.1609C>T c.*1154C>T (n.*1154C>T) n.200C>T n.2256C>T | gnomAD v4 |
9 | g.137163177A>C | CA375722761 | GRIN1 | c.2243A>C (p.His748Pro) c.2180A>C (p.His727Pro) n.1610A>C c.*1155A>C (n.*1155A>C) n.201A>C n.2257A>C | |
9 | g.137163177A>G | CA375722763 | GRIN1 | c.2243A>G (p.His748Arg) c.2180A>G (p.His727Arg) n.1610A>G c.*1155A>G (n.*1155A>G) n.201A>G n.2257A>G | |
9 | g.137163177A>T | CA375722765 | GRIN1 | c.2243A>T (p.His748Leu) c.2180A>T (p.His727Leu) n.1610A>T c.*1155A>T (n.*1155A>T) n.201A>T n.2257A>T | |
9 | g.137163178T>A | CA375722766 | GRIN1 | c.2244T>A (p.His748Gln) c.2181T>A (p.His727Gln) n.1611T>A c.*1156T>A (n.*1156T>A) n.202T>A n.2258T>A | |
9 | g.137163178T>C | CA5361081 | GRIN1 | c.2244T>C (p.His748=) c.2181T>C (p.His727=) n.1611T>C c.*1156T>C (n.*1156T>C) n.202T>C n.2258T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137163178T>G | CA375722770 | GRIN1 | c.2244T>G (p.His748Gln) c.2181T>G (p.His727Gln) n.1611T>G c.*1156T>G (n.*1156T>G) n.202T>G n.2258T>G | |
9 | g.137163178T= | CA1884331215 | GRIN1 | c.2244T= (p.His748=) c.2181T= (p.His727=) n.1611T= c.*1156T= (n.*1156T=) n.202T= n.2258T= | |
9 | g.137163179G>A | CA375722773 | GRIN1 | c.2245G>A (p.Ala749Thr) c.2182G>A (p.Ala728Thr) n.1612G>A c.*1157G>A (n.*1157G>A) n.203G>A n.2259G>A | |
9 | g.137163179G>C | CA375722774 | GRIN1 | c.2245G>C (p.Ala749Pro) c.2182G>C (p.Ala728Pro) n.1612G>C c.*1157G>C (n.*1157G>C) n.203G>C n.2259G>C | |
9 | g.137163179G>T | CA375722776 | GRIN1 | c.2245G>T (p.Ala749Ser) c.2182G>T (p.Ala728Ser) n.1612G>T c.*1157G>T (n.*1157G>T) n.203G>T n.2259G>T | |
9 | g.137163180C>A | CA375722779 | GRIN1 | c.2246C>A (p.Ala749Asp) c.2183C>A (p.Ala728Asp) n.1613C>A c.*1158C>A (n.*1158C>A) n.204C>A n.2260C>A | |
9 | g.137163180C>G | CA375722780 | GRIN1 | c.2246C>G (p.Ala749Gly) c.2183C>G (p.Ala728Gly) n.1613C>G c.*1158C>G (n.*1158C>G) n.204C>G n.2260C>G | |
9 | g.137163180C>T | CA375722783 | GRIN1 | c.2246C>T (p.Ala749Val) c.2183C>T (p.Ala728Val) n.1613C>T c.*1158C>T (n.*1158C>T) n.204C>T n.2260C>T | |
9 | g.137163181C>A | CA467850377 | GRIN1 | c.2247C>A (p.Ala749=) c.2184C>A (p.Ala728=) n.1614C>A c.*1159C>A (n.*1159C>A) n.205C>A n.2261C>A | |
9 | g.137163181C>G | CA467850378 | GRIN1 | c.2247C>G (p.Ala749=) c.2184C>G (p.Ala728=) n.1614C>G c.*1159C>G (n.*1159C>G) n.205C>G n.2261C>G | |
9 | g.137163181C>T | CA467850379 | GRIN1 | c.2247C>T (p.Ala749=) c.2184C>T (p.Ala728=) n.1614C>T c.*1159C>T (n.*1159C>T) n.205C>T n.2261C>T | |
9 | g.137163182T>A | CA375722788 | GRIN1 | c.2248T>A (p.Phe750Ile) c.2185T>A (p.Phe729Ile) n.1615T>A c.*1160T>A (n.*1160T>A) n.206T>A n.2262T>A | |
9 | g.137163182T>C | CA375722784 | GRIN1 | c.2248T>C (p.Phe750Leu) c.2185T>C (p.Phe729Leu) n.1615T>C c.*1160T>C (n.*1160T>C) n.206T>C n.2262T>C | |
9 | g.137163182T>G | CA375722787 | GRIN1 | c.2248T>G (p.Phe750Val) c.2185T>G (p.Phe729Val) n.1615T>G c.*1160T>G (n.*1160T>G) n.206T>G n.2262T>G | |
9 | g.137163183T>A | CA375722790 | GRIN1 | c.2249T>A (p.Phe750Tyr) c.2186T>A (p.Phe729Tyr) n.1616T>A c.*1161T>A (n.*1161T>A) n.207T>A n.2263T>A | |
9 | g.137163183T>C | CA375722792 | GRIN1 | c.2249T>C (p.Phe750Ser) c.2186T>C (p.Phe729Ser) n.1616T>C c.*1161T>C (n.*1161T>C) n.207T>C n.2263T>C | |
9 | g.137163183T>G | CA375722795 | GRIN1 | c.2249T>G (p.Phe750Cys) c.2186T>G (p.Phe729Cys) n.1616T>G c.*1161T>G (n.*1161T>G) n.207T>G n.2263T>G | |
9 | g.137163184C>A | CA375722805 | GRIN1 | c.2250C>A (p.Phe750Leu) c.2187C>A (p.Phe729Leu) n.1617C>A c.*1162C>A (n.*1162C>A) n.208C>A n.2264C>A | |
9 | g.137163184C>G | CA375722806 | GRIN1 | c.2250C>G (p.Phe750Leu) c.2187C>G (p.Phe729Leu) n.1617C>G c.*1162C>G (n.*1162C>G) n.208C>G n.2264C>G | |
9 | g.137163184C>T | CA467850381 | GRIN1 | c.2250C>T (p.Phe750=) c.2187C>T (p.Phe729=) n.1617C>T c.*1162C>T (n.*1162C>T) n.208C>T n.2264C>T | gnomAD v4 |
9 | g.137163185A= | CA1884331216 | GRIN1 | c.2251A= (p.Ile751=) c.2188A= (p.Ile730=) n.1618A= c.*1163A= (n.*1163A=) n.209A= n.2265A= | |
9 | g.137163185A>C | CA375722809 | GRIN1 | c.2251A>C (p.Ile751Leu) c.2188A>C (p.Ile730Leu) n.1618A>C c.*1163A>C (n.*1163A>C) n.209A>C n.2265A>C | ClinVar dbSNP |
9 | g.137163185A>G | CA375722810 | GRIN1 | c.2251A>G (p.Ile751Val) c.2188A>G (p.Ile730Val) n.1618A>G c.*1163A>G (n.*1163A>G) n.209A>G n.2265A>G | |
9 | g.137163185A>T | CA375722813 | GRIN1 | c.2251A>T (p.Ile751Phe) c.2188A>T (p.Ile730Phe) n.1618A>T c.*1163A>T (n.*1163A>T) n.209A>T n.2265A>T | |
9 | g.137163186T>A | CA375722816 | GRIN1 | c.2252T>A (p.Ile751Asn) c.2189T>A (p.Ile730Asn) n.1619T>A c.*1164T>A (n.*1164T>A) n.210T>A n.2266T>A | |
9 | g.137163186T>C | CA375722820 | GRIN1 | c.2252T>C (p.Ile751Thr) c.2189T>C (p.Ile730Thr) n.1619T>C c.*1164T>C (n.*1164T>C) n.210T>C n.2266T>C | |
9 | g.137163186T>G | CA375722818 | GRIN1 | c.2252T>G (p.Ile751Ser) c.2189T>G (p.Ile730Ser) n.1619T>G c.*1164T>G (n.*1164T>G) n.210T>G n.2266T>G | |
9 | g.137163187C>A | CA467850383 | GRIN1 | c.2253C>A (p.Ile751=) c.2190C>A (p.Ile730=) n.1620C>A c.*1165C>A (n.*1165C>A) n.211C>A n.2267C>A | |
9 | g.137163187C>G | CA375722822 | GRIN1 | c.2253C>G (p.Ile751Met) c.2190C>G (p.Ile730Met) n.1620C>G c.*1165C>G (n.*1165C>G) n.211C>G n.2267C>G | |
9 | g.137163187C>T | CA467850384 | GRIN1 | c.2253C>T (p.Ile751=) c.2190C>T (p.Ile730=) n.1620C>T c.*1165C>T (n.*1165C>T) n.211C>T n.2267C>T | gnomAD v4 |
9 | g.137163188T>A | CA375722826 | GRIN1 | c.2254T>A (p.Trp752Arg) c.2191T>A (p.Trp731Arg) n.1621T>A c.*1166T>A (n.*1166T>A) n.212T>A n.2268T>A | |
9 | g.137163188T>C | CA375722828 | GRIN1 | c.2254T>C (p.Trp752Arg) c.2191T>C (p.Trp731Arg) n.1621T>C c.*1166T>C (n.*1166T>C) n.212T>C n.2268T>C | |
9 | g.137163188T>G | CA375722830 | GRIN1 | c.2254T>G (p.Trp752Gly) c.2191T>G (p.Trp731Gly) n.1621T>G c.*1166T>G (n.*1166T>G) n.212T>G n.2268T>G | |
9 | g.137163189G>A | CA375722833 | GRIN1 | c.2255G>A (p.Trp752Ter) c.2192G>A (p.Trp731Ter) n.1622G>A c.*1167G>A (n.*1167G>A) n.213G>A n.2269G>A | gnomAD v4 |
9 | g.137163189G>C | CA375722838 | GRIN1 | c.2255G>C (p.Trp752Ser) c.2192G>C (p.Trp731Ser) n.1622G>C c.*1167G>C (n.*1167G>C) n.213G>C n.2269G>C | |
9 | g.137163189G>T | CA375722836 | GRIN1 | c.2255G>T (p.Trp752Leu) c.2192G>T (p.Trp731Leu) n.1622G>T c.*1167G>T (n.*1167G>T) n.213G>T n.2269G>T | |
9 | g.137163190G>A | CA201688247 | GRIN1 | c.2256G>A (p.Trp752Ter) c.2193G>A (p.Trp731Ter) n.1623G>A c.*1168G>A (n.*1168G>A) n.214G>A n.2270G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137163190G>C | CA375722842 | GRIN1 | c.2256G>C (p.Trp752Cys) c.2193G>C (p.Trp731Cys) n.1623G>C c.*1168G>C (n.*1168G>C) n.214G>C n.2270G>C | |
9 | g.137163190G= | CA1884331217 | GRIN1 | c.2256G= (p.Trp752=) c.2193G= (p.Trp731=) n.1623G= c.*1168G= (n.*1168G=) n.214G= n.2270G= | |
9 | g.137163190G>T | CA375722845 | GRIN1 | c.2256G>T (p.Trp752Cys) c.2193G>T (p.Trp731Cys) n.1623G>T c.*1168G>T (n.*1168G>T) n.214G>T n.2270G>T | |
9 | g.137163191G>A | CA375722847 | GRIN1 | c.2257G>A (p.Asp753Asn) c.2194G>A (p.Asp732Asn) n.1624G>A c.*1169G>A (n.*1169G>A) n.215G>A n.2271G>A | |
9 | g.137163191G>C | CA375722849 | GRIN1 | c.2257G>C (p.Asp753His) c.2194G>C (p.Asp732His) n.1624G>C c.*1169G>C (n.*1169G>C) n.215G>C n.2271G>C | |
9 | g.137163191G>T | CA375722851 | GRIN1 | c.2257G>T (p.Asp753Tyr) c.2194G>T (p.Asp732Tyr) n.1624G>T c.*1169G>T (n.*1169G>T) n.215G>T n.2271G>T | |
9 | g.137163192A>C | CA375722852 | GRIN1 | c.2258A>C (p.Asp753Ala) c.2195A>C (p.Asp732Ala) n.1625A>C c.*1170A>C (n.*1170A>C) n.216A>C n.2272A>C | |
9 | g.137163192A>G | CA375722854 | GRIN1 | c.2258A>G (p.Asp753Gly) c.2195A>G (p.Asp732Gly) n.1625A>G c.*1170A>G (n.*1170A>G) n.216A>G n.2272A>G | |
9 | g.137163192A>T | CA375722856 | GRIN1 | c.2258A>T (p.Asp753Val) c.2195A>T (p.Asp732Val) n.1625A>T c.*1170A>T (n.*1170A>T) n.216A>T n.2272A>T | |
9 | g.137163193C>A | CA375722858 | GRIN1 | c.2259C>A (p.Asp753Glu) c.2196C>A (p.Asp732Glu) n.1626C>A c.*1171C>A (n.*1171C>A) n.217C>A n.2273C>A | |
9 | g.137163193C>G | CA375722859 | GRIN1 | c.2259C>G (p.Asp753Glu) c.2196C>G (p.Asp732Glu) n.1626C>G c.*1171C>G (n.*1171C>G) n.217C>G n.2273C>G | |
9 | g.137163193C>T | CA467850390 | GRIN1 | c.2259C>T (p.Asp753=) c.2196C>T (p.Asp732=) n.1626C>T c.*1171C>T (n.*1171C>T) n.217C>T n.2273C>T | gnomAD v4 |
9 | g.137163194T>A | CA375722861 | GRIN1 | c.2260T>A (p.Ser754Thr) c.2197T>A (p.Ser733Thr) n.1627T>A c.*1172T>A (n.*1172T>A) n.218T>A n.2274T>A | |
9 | g.137163194T>C | CA375722865 | GRIN1 | c.2260T>C (p.Ser754Pro) c.2197T>C (p.Ser733Pro) n.1627T>C c.*1172T>C (n.*1172T>C) n.218T>C n.2274T>C | |
9 | g.137163194T>G | CA375722863 | GRIN1 | c.2260T>G (p.Ser754Ala) c.2197T>G (p.Ser733Ala) n.1627T>G c.*1172T>G (n.*1172T>G) n.218T>G n.2274T>G | |
9 | g.137163195C>A | CA375722866 | GRIN1 | c.2261C>A (p.Ser754Ter) c.2198C>A (p.Ser733Ter) n.1628C>A c.*1173C>A (n.*1173C>A) n.219C>A n.2275C>A | |
9 | g.137163195C>G | CA375722869 | GRIN1 | c.2261C>G (p.Ser754Trp) c.2198C>G (p.Ser733Trp) n.1628C>G c.*1173C>G (n.*1173C>G) n.219C>G n.2275C>G | |
9 | g.137163195C>T | CA375722868 | GRIN1 | c.2261C>T (p.Ser754Leu) c.2198C>T (p.Ser733Leu) n.1628C>T c.*1173C>T (n.*1173C>T) n.219C>T n.2275C>T | gnomAD v4 |
9 | g.137163196G>A | CA467850396 | GRIN1 | c.2262G>A (p.Ser754=) c.2199G>A (p.Ser733=) n.1629G>A c.*1174G>A (n.*1174G>A) n.220G>A n.2276G>A | ClinVar dbSNP |
9 | g.137163196G>C | CA467850392 | GRIN1 | c.2262G>C (p.Ser754=) c.2199G>C (p.Ser733=) n.1629G>C c.*1174G>C (n.*1174G>C) n.220G>C n.2276G>C | ClinVar |
9 | g.137163196G= | CA1884331218 | GRIN1 | c.2262G= (p.Ser754=) c.2199G= (p.Ser733=) n.1629G= c.*1174G= (n.*1174G=) n.220G= n.2276G= | |
9 | g.137163196G>T | CA467850394 | GRIN1 | c.2262G>T (p.Ser754=) c.2199G>T (p.Ser733=) n.1629G>T c.*1174G>T (n.*1174G>T) n.220G>T n.2276G>T | |
9 | g.137163197G>A | CA375722872 | GRIN1 | c.2263G>A (p.Ala755Thr) c.2200G>A (p.Ala734Thr) n.1630G>A c.*1175G>A (n.*1175G>A) n.221G>A n.2277G>A | |
9 | g.137163197G>C | CA375722875 | GRIN1 | c.2263G>C (p.Ala755Pro) c.2200G>C (p.Ala734Pro) n.1630G>C c.*1175G>C (n.*1175G>C) n.221G>C n.2277G>C | |
9 | g.137163197G>T | CA375722873 | GRIN1 | c.2263G>T (p.Ala755Ser) c.2200G>T (p.Ala734Ser) n.1630G>T c.*1175G>T (n.*1175G>T) n.221G>T n.2277G>T | |
9 | g.137163198C>A | CA375722877 | GRIN1 | c.2264C>A (p.Ala755Glu) c.2201C>A (p.Ala734Glu) n.1631C>A c.*1176C>A (n.*1176C>A) n.222C>A n.2278C>A | |
9 | g.137163198C>G | CA375722878 | GRIN1 | c.2264C>G (p.Ala755Gly) c.2201C>G (p.Ala734Gly) n.1631C>G c.*1176C>G (n.*1176C>G) n.222C>G n.2278C>G | |
9 | g.137163198C>T | CA375722879 | GRIN1 | c.2264C>T (p.Ala755Val) c.2201C>T (p.Ala734Val) n.1631C>T c.*1176C>T (n.*1176C>T) n.222C>T n.2278C>T | |
9 | g.137163199G>A | CA467850398 | GRIN1 | c.2265G>A (p.Ala755=) c.2202G>A (p.Ala734=) n.1632G>A c.*1177G>A (n.*1177G>A) n.223G>A n.2279G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
9 | g.137163199G>C | CA467850399 | GRIN1 | c.2265G>C (p.Ala755=) c.2202G>C (p.Ala734=) n.1632G>C c.*1177G>C (n.*1177G>C) n.223G>C n.2279G>C | gnomAD v4 |
9 | g.137163199G= | CA1884331219 | GRIN1 | c.2265G= (p.Ala755=) c.2202G= (p.Ala734=) n.1632G= c.*1177G= (n.*1177G=) n.223G= n.2279G= | |
9 | g.137163199G>T | CA5361082 | GRIN1 | c.2265G>T (p.Ala755=) c.2202G>T (p.Ala734=) n.1632G>T c.*1177G>T (n.*1177G>T) n.223G>T n.2279G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137163200G>A | CA375722881 | GRIN1 | c.2266G>A (p.Val756Met) c.2203G>A (p.Val735Met) n.1633G>A c.*1178G>A (n.*1178G>A) n.224G>A n.2280G>A | |
9 | g.137163200G>C | CA375722883 | GRIN1 | c.2266G>C (p.Val756Leu) c.2203G>C (p.Val735Leu) n.1633G>C c.*1178G>C (n.*1178G>C) n.224G>C n.2280G>C | |
9 | g.137163200G>T | CA375722884 | GRIN1 | c.2266G>T (p.Val756Leu) c.2203G>T (p.Val735Leu) n.1633G>T c.*1178G>T (n.*1178G>T) n.224G>T n.2280G>T | |
9 | g.137163201T>A | CA375722885 | GRIN1 | c.2267T>A (p.Val756Glu) c.2204T>A (p.Val735Glu) n.1634T>A c.*1179T>A (n.*1179T>A) n.225T>A n.2281T>A | |
9 | g.137163201T>C | CA375722887 | GRIN1 | c.2267T>C (p.Val756Ala) c.2204T>C (p.Val735Ala) n.1634T>C c.*1179T>C (n.*1179T>C) n.225T>C n.2281T>C | |
9 | g.137163201T>G | CA375722888 | GRIN1 | c.2267T>G (p.Val756Gly) c.2204T>G (p.Val735Gly) n.1634T>G c.*1179T>G (n.*1179T>G) n.225T>G n.2281T>G | ClinVar |
9 | g.137163202G>A | CA467850402 | GRIN1 | c.2268G>A (p.Val756=) c.2205G>A (p.Val735=) n.1635G>A c.*1180G>A (n.*1180G>A) n.226G>A n.2282G>A | |
9 | g.137163202G>C | CA467850401 | GRIN1 | c.2268G>C (p.Val756=) c.2205G>C (p.Val735=) n.1635G>C c.*1180G>C (n.*1180G>C) n.226G>C n.2282G>C | |
9 | g.137163202G>T | CA467850400 | GRIN1 | c.2268G>T (p.Val756=) c.2205G>T (p.Val735=) n.1635G>T c.*1180G>T (n.*1180G>T) n.226G>T n.2282G>T | |
9 | g.137163203C>A | CA375722892 | GRIN1 | c.2269C>A (p.Leu757Met) c.2206C>A (p.Leu736Met) n.1636C>A c.*1181C>A (n.*1181C>A) n.227C>A n.2283C>A | |
9 | g.137163203C>G | CA375722891 | GRIN1 | c.2269C>G (p.Leu757Val) c.2206C>G (p.Leu736Val) n.1636C>G c.*1181C>G (n.*1181C>G) n.227C>G n.2283C>G | |
9 | g.137163203C>T | CA467850404 | GRIN1 | c.2269C>T (p.Leu757=) c.2206C>T (p.Leu736=) n.1636C>T c.*1181C>T (n.*1181C>T) n.227C>T n.2283C>T | |
9 | g.137163204T>A | CA375722894 | GRIN1 | c.2270T>A (p.Leu757Gln) c.2207T>A (p.Leu736Gln) n.1637T>A c.*1182T>A (n.*1182T>A) n.228T>A n.2284T>A | |
9 | g.137163204T>C | CA375722896 | GRIN1 | c.2270T>C (p.Leu757Pro) c.2207T>C (p.Leu736Pro) n.1637T>C c.*1182T>C (n.*1182T>C) n.228T>C n.2284T>C | |
9 | g.137163204T>G | CA375722897 | GRIN1 | c.2270T>G (p.Leu757Arg) c.2207T>G (p.Leu736Arg) n.1637T>G c.*1182T>G (n.*1182T>G) n.228T>G n.2284T>G | |
9 | g.137163205G>A | CA467850405 | GRIN1 | c.2271G>A (p.Leu757=) c.2208G>A (p.Leu736=) n.1638G>A c.*1183G>A (n.*1183G>A) n.229G>A n.2285G>A | |
9 | g.137163205G>C | CA467850406 | GRIN1 | c.2271G>C (p.Leu757=) c.2208G>C (p.Leu736=) n.1638G>C c.*1183G>C (n.*1183G>C) n.229G>C n.2285G>C | |
9 | g.137163205G>T | CA467850408 | GRIN1 | c.2271G>T (p.Leu757=) c.2208G>T (p.Leu736=) n.1638G>T c.*1183G>T (n.*1183G>T) n.229G>T n.2285G>T | |
9 | g.137163206del | CA2842183159 | GRIN1 | c.2272del (p.Glu758SerfsTer11) c.2209del (p.Glu737SerfsTer11) n.1639del c.*1184del (n.*1184del) n.230del n.2286del | |
9 | g.137163206G>A | CA375722900 | GRIN1 | c.2272G>A (p.Glu758Lys) c.2209G>A (p.Glu737Lys) n.1639G>A c.*1184G>A (n.*1184G>A) n.230G>A n.2286G>A | |
9 | g.137163206G>C | CA375722901 | GRIN1 | c.2272G>C (p.Glu758Gln) c.2209G>C (p.Glu737Gln) n.1639G>C c.*1184G>C (n.*1184G>C) n.230G>C n.2286G>C | |
9 | g.137163206G>T | CA375722903 | GRIN1 | c.2272G>T (p.Glu758Ter) c.2209G>T (p.Glu737Ter) n.1639G>T c.*1184G>T (n.*1184G>T) n.230G>T n.2286G>T | |
9 | g.137163207A>C | CA375722904 | GRIN1 | c.2273A>C (p.Glu758Ala) c.2210A>C (p.Glu737Ala) n.1640A>C c.*1185A>C (n.*1185A>C) n.231A>C n.2287A>C | gnomAD v4 |
9 | g.137163207A>G | CA375722905 | GRIN1 | c.2273A>G (p.Glu758Gly) c.2210A>G (p.Glu737Gly) n.1640A>G c.*1185A>G (n.*1185A>G) n.231A>G n.2287A>G | |
9 | g.137163207A>T | CA375722907 | GRIN1 | c.2273A>T (p.Glu758Val) c.2210A>T (p.Glu737Val) n.1640A>T c.*1185A>T (n.*1185A>T) n.231A>T n.2287A>T | |
9 | g.137163208G>A | CA467850409 | GRIN1 | c.2274G>A (p.Glu758=) c.2211G>A (p.Glu737=) n.1641G>A c.*1186G>A (n.*1186G>A) n.232G>A n.2288G>A | |
9 | g.137163208G>C | CA375722909 | GRIN1 | c.2274G>C (p.Glu758Asp) c.2211G>C (p.Glu737Asp) n.1641G>C c.*1186G>C (n.*1186G>C) n.232G>C n.2288G>C | |
9 | g.137163208G>T | CA375722910 | GRIN1 | c.2274G>T (p.Glu758Asp) c.2211G>T (p.Glu737Asp) n.1641G>T c.*1186G>T (n.*1186G>T) n.232G>T n.2288G>T | |
9 | g.137163209T>A | CA375722914 | GRIN1 | c.2275T>A (p.Phe759Ile) c.2212T>A (p.Phe738Ile) n.1642T>A c.*1187T>A (n.*1187T>A) n.233T>A n.2289T>A | |
9 | g.137163209T>C | CA375722916 | GRIN1 | c.2275T>C (p.Phe759Leu) c.2212T>C (p.Phe738Leu) n.1642T>C c.*1187T>C (n.*1187T>C) n.233T>C n.2289T>C | |
9 | g.137163209T>G | CA375722912 | GRIN1 | c.2275T>G (p.Phe759Val) c.2212T>G (p.Phe738Val) n.1642T>G c.*1187T>G (n.*1187T>G) n.233T>G n.2289T>G | |
9 | g.137163210T>A | CA375722918 | GRIN1 | c.2276T>A (p.Phe759Tyr) c.2213T>A (p.Phe738Tyr) n.1643T>A c.*1188T>A (n.*1188T>A) n.234T>A n.2290T>A | |
9 | g.137163210T>C | CA375722919 | GRIN1 | c.2276T>C (p.Phe759Ser) c.2213T>C (p.Phe738Ser) n.1643T>C c.*1188T>C (n.*1188T>C) n.234T>C n.2290T>C | |
9 | g.137163210T>G | CA375722920 | GRIN1 | c.2276T>G (p.Phe759Cys) c.2213T>G (p.Phe738Cys) n.1643T>G c.*1188T>G (n.*1188T>G) n.234T>G n.2290T>G | |
9 | g.137163211C>A | CA375722923 | GRIN1 | c.2277C>A (p.Phe759Leu) c.2214C>A (p.Phe738Leu) n.1644C>A c.*1189C>A (n.*1189C>A) n.235C>A n.2291C>A | |
9 | g.137163211C= | CA1884331220 | GRIN1 | c.2277C= (p.Phe759=) c.2214C= (p.Phe738=) n.1644C= c.*1189C= (n.*1189C=) n.235C= n.2291C= | |
9 | g.137163211C>G | CA375722925 | GRIN1 | c.2277C>G (p.Phe759Leu) c.2214C>G (p.Phe738Leu) n.1644C>G c.*1189C>G (n.*1189C>G) n.235C>G n.2291C>G | |
9 | g.137163211C>T | CA225677 | GRIN1 | c.2277C>T (p.Phe759=) c.2214C>T (p.Phe738=) n.1644C>T c.*1189C>T (n.*1189C>T) n.235C>T n.2291C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137163212G>A | CA375722927 | GRIN1 | c.2278G>A (p.Glu760Lys) c.2215G>A (p.Glu739Lys) n.1645G>A c.*1190G>A (n.*1190G>A) n.236G>A n.2292G>A | |
9 | g.137163212G>C | CA375722929 | GRIN1 | c.2278G>C (p.Glu760Gln) c.2215G>C (p.Glu739Gln) n.1645G>C c.*1190G>C (n.*1190G>C) n.236G>C n.2292G>C | ClinVar |
9 | g.137163212G>T | CA375722931 | GRIN1 | c.2278G>T (p.Glu760Ter) c.2215G>T (p.Glu739Ter) n.1645G>T c.*1190G>T (n.*1190G>T) n.236G>T n.2292G>T | |
9 | g.137163213A>C | CA375722933 | GRIN1 | c.2279A>C (p.Glu760Ala) c.2216A>C (p.Glu739Ala) n.1646A>C c.*1191A>C (n.*1191A>C) n.237A>C n.2293A>C | |
9 | g.137163213A>G | CA375722935 | GRIN1 | c.2279A>G (p.Glu760Gly) c.2216A>G (p.Glu739Gly) n.1646A>G c.*1191A>G (n.*1191A>G) n.237A>G n.2293A>G | |
9 | g.137163213A>T | CA375722936 | GRIN1 | c.2279A>T (p.Glu760Val) c.2216A>T (p.Glu739Val) n.1646A>T c.*1191A>T (n.*1191A>T) n.237A>T n.2293A>T | |
9 | g.137163214G>A | CA201688251 | GRIN1 | c.2280G>A (p.Glu760=) c.2217G>A (p.Glu739=) n.1647G>A c.*1192G>A (n.*1192G>A) n.238G>A n.2294G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137163214G>C | CA375722938 | GRIN1 | c.2280G>C (p.Glu760Asp) c.2217G>C (p.Glu739Asp) n.1647G>C c.*1192G>C (n.*1192G>C) n.238G>C n.2294G>C | |
9 | g.137163214G= | CA1884331221 | GRIN1 | c.2280G= (p.Glu760=) c.2217G= (p.Glu739=) n.1647G= c.*1192G= (n.*1192G=) n.238G= n.2294G= | |
9 | g.137163214G>T | CA375722940 | GRIN1 | c.2280G>T (p.Glu760Asp) c.2217G>T (p.Glu739Asp) n.1647G>T c.*1192G>T (n.*1192G>T) n.238G>T n.2294G>T | |
9 | g.137163215G>A | CA375722942 | GRIN1 | c.2281G>A (p.Ala761Thr) c.2218G>A (p.Ala740Thr) n.1648G>A c.*1193G>A (n.*1193G>A) n.239G>A n.2295G>A | |
9 | g.137163215G>C | CA375722943 | GRIN1 | c.2281G>C (p.Ala761Pro) c.2218G>C (p.Ala740Pro) n.1648G>C c.*1193G>C (n.*1193G>C) n.239G>C n.2295G>C | |
9 | g.137163215G>T | CA375722944 | GRIN1 | c.2281G>T (p.Ala761Ser) c.2218G>T (p.Ala740Ser) n.1648G>T c.*1193G>T (n.*1193G>T) n.239G>T n.2295G>T | |
9 | g.137163216C>A | CA375722945 | GRIN1 | c.2282C>A (p.Ala761Asp) c.2219C>A (p.Ala740Asp) n.1649C>A c.*1194C>A (n.*1194C>A) n.240C>A n.2296C>A | |
9 | g.137163216C>G | CA375722946 | GRIN1 | c.2282C>G (p.Ala761Gly) c.2219C>G (p.Ala740Gly) n.1649C>G c.*1194C>G (n.*1194C>G) n.240C>G n.2296C>G | |
9 | g.137163216C>T | CA375722947 | GRIN1 | c.2282C>T (p.Ala761Val) c.2219C>T (p.Ala740Val) n.1649C>T c.*1194C>T (n.*1194C>T) n.240C>T n.2296C>T | gnomAD v4 |
9 | g.137163217dup | CA2838418387 | GRIN1 | c.2283dup (p.Ser762LeufsTer?) c.2220dup (p.Ser741LeufsTer?) n.1650dup c.*1195dup (n.*1195dup) n.241dup n.2297dup | |
9 | g.137163217_137163219del | CA2692783284 | GRIN1 | c.2283_2285del (p.Ser762del) c.2220_2222del (p.Ser741del) n.1650_1652del c.*1195_*1197del (n.*1195_*1197del) n.241_243del n.2297_2299del | gnomAD v4 |
9 | g.137163217C>A | CA467850417 | GRIN1 | c.2283C>A (p.Ala761=) c.2220C>A (p.Ala740=) n.1650C>A c.*1195C>A (n.*1195C>A) n.241C>A n.2297C>A | |
9 | g.137163217C>G | CA467850420 | GRIN1 | c.2283C>G (p.Ala761=) c.2220C>G (p.Ala740=) n.1650C>G c.*1195C>G (n.*1195C>G) n.241C>G n.2297C>G | |
9 | g.137163217C>T | CA467850419 | GRIN1 | c.2283C>T (p.Ala761=) c.2220C>T (p.Ala740=) n.1650C>T c.*1195C>T (n.*1195C>T) n.241C>T n.2297C>T | |
9 | g.137163218T>A | CA375722948 | GRIN1 | c.2284T>A (p.Ser762Thr) c.2221T>A (p.Ser741Thr) n.1651T>A c.*1196T>A (n.*1196T>A) n.242T>A n.2298T>A | |
9 | g.137163218T>C | CA375722949 | GRIN1 | c.2284T>C (p.Ser762Pro) c.2221T>C (p.Ser741Pro) n.1651T>C c.*1196T>C (n.*1196T>C) n.242T>C n.2298T>C | |
9 | g.137163218T>G | CA375722950 | GRIN1 | c.2284T>G (p.Ser762Ala) c.2221T>G (p.Ser741Ala) n.1651T>G c.*1196T>G (n.*1196T>G) n.242T>G n.2298T>G | |
9 | g.137163219C>A | CA375722951 | GRIN1 | c.2285C>A (p.Ser762Ter) c.2222C>A (p.Ser741Ter) n.1652C>A c.*1197C>A (n.*1197C>A) n.243C>A n.2299C>A | |
9 | g.137163219C= | CA1884331222 | GRIN1 | c.2285C= (p.Ser762=) c.2222C= (p.Ser741=) n.1652C= c.*1197C= (n.*1197C=) n.243C= n.2299C= | |
9 | g.137163219C>G | CA5361083 | GRIN1 | c.2285C>G (p.Ser762Trp) c.2222C>G (p.Ser741Trp) n.1652C>G c.*1197C>G (n.*1197C>G) n.243C>G n.2299C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137163219C>T | CA375722952 | GRIN1 | c.2285C>T (p.Ser762Leu) c.2222C>T (p.Ser741Leu) n.1652C>T c.*1197C>T (n.*1197C>T) n.243C>T n.2299C>T | gnomAD v4 |
9 | g.137163220G>A | CA467850423 | GRIN1 | c.2286G>A (p.Ser762=) c.2223G>A (p.Ser741=) n.1653G>A c.*1198G>A (n.*1198G>A) n.244G>A n.2300G>A | gnomAD v4 |
9 | g.137163220G>C | CA5361084 | GRIN1 | c.2286G>C (p.Ser762=) c.2223G>C (p.Ser741=) n.1653G>C c.*1198G>C (n.*1198G>C) n.244G>C n.2300G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137163220G= | CA1884331223 | GRIN1 | c.2286G= (p.Ser762=) c.2223G= (p.Ser741=) n.1653G= c.*1198G= (n.*1198G=) n.244G= n.2300G= | |
9 | g.137163220G>T | CA467850421 | GRIN1 | c.2286G>T (p.Ser762=) c.2223G>T (p.Ser741=) n.1653G>T c.*1198G>T (n.*1198G>T) n.244G>T n.2300G>T | |
9 | g.137163221C>A | CA375722954 | GRIN1 | c.2287C>A (p.Gln763Lys) c.2224C>A (p.Gln742Lys) n.1654C>A c.*1199C>A (n.*1199C>A) n.245C>A n.2301C>A | |
9 | g.137163221C>G | CA375722955 | GRIN1 | c.2287C>G (p.Gln763Glu) c.2224C>G (p.Gln742Glu) n.1654C>G c.*1199C>G (n.*1199C>G) n.245C>G n.2301C>G | |
9 | g.137163221C>T | CA375722953 | GRIN1 | c.2287C>T (p.Gln763Ter) c.2224C>T (p.Gln742Ter) n.1654C>T c.*1199C>T (n.*1199C>T) n.245C>T n.2301C>T | gnomAD v4 |
9 | g.137163221_137163243del | CA2692783293 | GRIN1 | c.2287_2309del (p.Gln763TrpfsTer?) c.2224_2246del (p.Gln742TrpfsTer?) n.1654_1676del c.*1199_*1221del (n.*1199_*1221del) n.245_267del n.2301_2323del | gnomAD v4 |
9 | g.137163222A>C | CA375722958 | GRIN1 | c.2288A>C (p.Gln763Pro) c.2225A>C (p.Gln742Pro) n.1655A>C c.*1200A>C (n.*1200A>C) n.246A>C n.2302A>C | |
9 | g.137163222A>G | CA375722956 | GRIN1 | c.2288A>G (p.Gln763Arg) c.2225A>G (p.Gln742Arg) n.1655A>G c.*1200A>G (n.*1200A>G) n.246A>G n.2302A>G | |
9 | g.137163222A>T | CA375722957 | GRIN1 | c.2288A>T (p.Gln763Leu) c.2225A>T (p.Gln742Leu) n.1655A>T c.*1200A>T (n.*1200A>T) n.246A>T n.2302A>T | |
9 | g.137163223G>A | CA201688259 | GRIN1 | c.2289G>A (p.Gln763=) c.2226G>A (p.Gln742=) n.1656G>A c.*1201G>A (n.*1201G>A) n.247G>A n.2303G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137163223G>C | CA375722959 | GRIN1 | c.2289G>C (p.Gln763His) c.2226G>C (p.Gln742His) n.1656G>C c.*1201G>C (n.*1201G>C) n.247G>C n.2303G>C | |
9 | g.137163223G= | CA1884331224 | GRIN1 | c.2289G= (p.Gln763=) c.2226G= (p.Gln742=) n.1656G= c.*1201G= (n.*1201G=) n.247G= n.2303G= | |
9 | g.137163223G>T | CA375722960 | GRIN1 | c.2289G>T (p.Gln763His) c.2226G>T (p.Gln742His) n.1656G>T c.*1201G>T (n.*1201G>T) n.247G>T n.2303G>T | |
9 | g.137163224A>C | CA375722961 | GRIN1 | c.2290A>C (p.Lys764Gln) c.2227A>C (p.Lys743Gln) n.1657A>C c.*1202A>C (n.*1202A>C) n.248A>C n.2304A>C | |
9 | g.137163224A>G | CA375722962 | GRIN1 | c.2290A>G (p.Lys764Glu) c.2227A>G (p.Lys743Glu) n.1657A>G c.*1202A>G (n.*1202A>G) n.248A>G n.2304A>G | |
9 | g.137163224A>T | CA375722963 | GRIN1 | c.2290A>T (p.Lys764Ter) c.2227A>T (p.Lys743Ter) n.1657A>T c.*1202A>T (n.*1202A>T) n.248A>T n.2304A>T | |
9 | g.137163225A>C | CA375722964 | GRIN1 | c.2291A>C (p.Lys764Thr) c.2228A>C (p.Lys743Thr) n.1658A>C c.*1203A>C (n.*1203A>C) n.249A>C n.2305A>C | |
9 | g.137163225A>G | CA375722965 | GRIN1 | c.2291A>G (p.Lys764Arg) c.2228A>G (p.Lys743Arg) n.1658A>G c.*1203A>G (n.*1203A>G) n.249A>G n.2305A>G | ClinVar |
9 | g.137163225A>T | CA375722966 | GRIN1 | c.2291A>T (p.Lys764Met) c.2228A>T (p.Lys743Met) n.1658A>T c.*1203A>T (n.*1203A>T) n.249A>T n.2305A>T | |
9 | g.137163226G>A | CA467850426 | GRIN1 | c.2292G>A (p.Lys764=) c.2229G>A (p.Lys743=) n.1659G>A c.*1204G>A (n.*1204G>A) n.250G>A n.2306G>A | gnomAD v4 |
9 | g.137163226G>C | CA375722967 | GRIN1 | c.2292G>C (p.Lys764Asn) c.2229G>C (p.Lys743Asn) n.1659G>C c.*1204G>C (n.*1204G>C) n.250G>C n.2306G>C | |
9 | g.137163226G>T | CA375722968 | GRIN1 | c.2292G>T (p.Lys764Asn) c.2229G>T (p.Lys743Asn) n.1659G>T c.*1204G>T (n.*1204G>T) n.250G>T n.2306G>T | |
9 | g.137163227T>A | CA375722971 | GRIN1 | c.2293T>A (p.Cys765Ser) c.2230T>A (p.Cys744Ser) n.1660T>A c.*1205T>A (n.*1205T>A) n.251T>A n.2307T>A | |
9 | g.137163227T>C | CA375722969 | GRIN1 | c.2293T>C (p.Cys765Arg) c.2230T>C (p.Cys744Arg) n.1660T>C c.*1205T>C (n.*1205T>C) n.251T>C n.2307T>C | |
9 | g.137163227T>G | CA375722970 | GRIN1 | c.2293T>G (p.Cys765Gly) c.2230T>G (p.Cys744Gly) n.1660T>G c.*1205T>G (n.*1205T>G) n.251T>G n.2307T>G | |
9 | g.137163228G>A | CA375722972 | GRIN1 | c.2294G>A (p.Cys765Tyr) c.2231G>A (p.Cys744Tyr) n.1661G>A c.*1206G>A (n.*1206G>A) n.252G>A n.2308G>A | ClinVar dbSNP |
9 | g.137163228G>C | CA375722973 | GRIN1 | c.2294G>C (p.Cys765Ser) c.2231G>C (p.Cys744Ser) n.1661G>C c.*1206G>C (n.*1206G>C) n.252G>C n.2308G>C | |
9 | g.137163228G= | CA1884331225 | GRIN1 | c.2294G= (p.Cys765=) c.2231G= (p.Cys744=) n.1661G= c.*1206G= (n.*1206G=) n.252G= n.2308G= | |
9 | g.137163228G>T | CA375722974 | GRIN1 | c.2294G>T (p.Cys765Phe) c.2231G>T (p.Cys744Phe) n.1661G>T c.*1206G>T (n.*1206G>T) n.252G>T n.2308G>T | |
9 | g.137163229C>A | CA375722975 | GRIN1 | c.2295C>A (p.Cys765Ter) c.2232C>A (p.Cys744Ter) n.1662C>A c.*1207C>A (n.*1207C>A) n.253C>A n.2309C>A | |
9 | g.137163229C= | CA1884331226 | GRIN1 | c.2295C= (p.Cys765=) c.2232C= (p.Cys744=) n.1662C= c.*1207C= (n.*1207C=) n.253C= n.2309C= | |
9 | g.137163229C>G | CA375722976 | GRIN1 | c.2295C>G (p.Cys765Trp) c.2232C>G (p.Cys744Trp) n.1662C>G c.*1207C>G (n.*1207C>G) n.253C>G n.2309C>G | |
9 | g.137163229C>T | CA5361085 | GRIN1 | c.2295C>T (p.Cys765=) c.2232C>T (p.Cys744=) n.1662C>T c.*1207C>T (n.*1207C>T) n.253C>T n.2309C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137163230G>A | CA375722979 | GRIN1 | c.2296G>A (p.Asp766Asn) c.2233G>A (p.Asp745Asn) n.1663G>A c.*1208G>A (n.*1208G>A) n.254G>A n.2310G>A | |
9 | g.137163230G>C | CA375722981 | GRIN1 | c.2296G>C (p.Asp766His) c.2233G>C (p.Asp745His) n.1663G>C c.*1208G>C (n.*1208G>C) n.254G>C n.2310G>C | |
9 | g.137163230G>T | CA375722982 | GRIN1 | c.2296G>T (p.Asp766Tyr) c.2233G>T (p.Asp745Tyr) n.1663G>T c.*1208G>T (n.*1208G>T) n.254G>T n.2310G>T | |
9 | g.137163231A>C | CA375722984 | GRIN1 | c.2297A>C (p.Asp766Ala) c.2234A>C (p.Asp745Ala) n.1664A>C c.*1209A>C (n.*1209A>C) n.255A>C n.2311A>C | |
9 | g.137163231A>G | CA375722986 | GRIN1 | c.2297A>G (p.Asp766Gly) c.2234A>G (p.Asp745Gly) n.1664A>G c.*1209A>G (n.*1209A>G) n.255A>G n.2311A>G | |
9 | g.137163231A>T | CA375722988 | GRIN1 | c.2297A>T (p.Asp766Val) c.2234A>T (p.Asp745Val) n.1664A>T c.*1209A>T (n.*1209A>T) n.255A>T n.2311A>T | |
9 | g.137163232C>A | CA375722992 | GRIN1 | c.2298C>A (p.Asp766Glu) c.2235C>A (p.Asp745Glu) n.1665C>A c.*1210C>A (n.*1210C>A) n.256C>A n.2312C>A | |
9 | g.137163232C= | CA1884331227 | GRIN1 | c.2298C= (p.Asp766=) c.2235C= (p.Asp745=) n.1665C= c.*1210C= (n.*1210C=) n.256C= n.2312C= | |
9 | g.137163232C>G | CA375722990 | GRIN1 | c.2298C>G (p.Asp766Glu) c.2235C>G (p.Asp745Glu) n.1665C>G c.*1210C>G (n.*1210C>G) n.256C>G n.2312C>G | |
9 | g.137163232C>T | CA5361086 | GRIN1 | c.2298C>T (p.Asp766=) c.2235C>T (p.Asp745=) n.1665C>T c.*1210C>T (n.*1210C>T) n.256C>T n.2312C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137163233C>A | CA375722993 | GRIN1 | c.2299C>A (p.Leu767Met) c.2236C>A (p.Leu746Met) n.1666C>A c.*1211C>A (n.*1211C>A) n.257C>A n.2313C>A | |
9 | g.137163233C= | CA1884331228 | GRIN1 | c.2299C= (p.Leu767=) c.2236C= (p.Leu746=) n.1666C= c.*1211C= (n.*1211C=) n.257C= n.2313C= | |
9 | g.137163233C>G | CA375722995 | GRIN1 | c.2299C>G (p.Leu767Val) c.2236C>G (p.Leu746Val) n.1666C>G c.*1211C>G (n.*1211C>G) n.257C>G n.2313C>G | |
9 | g.137163233C>T | CA467850434 | GRIN1 | c.2299C>T (p.Leu767=) c.2236C>T (p.Leu746=) n.1666C>T c.*1211C>T (n.*1211C>T) n.257C>T n.2313C>T | dbSNP |
9 | g.137163234T>A | CA375722997 | GRIN1 | c.2300T>A (p.Leu767Gln) c.2237T>A (p.Leu746Gln) n.1667T>A c.*1212T>A (n.*1212T>A) n.258T>A n.2314T>A | |
9 | g.137163234T>C | CA375722999 | GRIN1 | c.2300T>C (p.Leu767Pro) c.2237T>C (p.Leu746Pro) n.1667T>C c.*1212T>C (n.*1212T>C) n.258T>C n.2314T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137163234T>G | CA375723000 | GRIN1 | c.2300T>G (p.Leu767Arg) c.2237T>G (p.Leu746Arg) n.1667T>G c.*1212T>G (n.*1212T>G) n.258T>G n.2314T>G | |
9 | g.137163234T= | CA1884331229 | GRIN1 | c.2300T= (p.Leu767=) c.2237T= (p.Leu746=) n.1667T= c.*1212T= (n.*1212T=) n.258T= n.2314T= | |
9 | g.137163235G>A | CA467850435 | GRIN1 | c.2301G>A (p.Leu767=) c.2238G>A (p.Leu746=) n.1668G>A c.*1213G>A (n.*1213G>A) n.259G>A n.2315G>A | gnomAD v4 |
9 | g.137163235G>C | CA467850439 | GRIN1 | c.2301G>C (p.Leu767=) c.2238G>C (p.Leu746=) n.1668G>C c.*1213G>C (n.*1213G>C) n.259G>C n.2315G>C | |
9 | g.137163235G>T | CA467850437 | GRIN1 | c.2301G>T (p.Leu767=) c.2238G>T (p.Leu746=) n.1668G>T c.*1213G>T (n.*1213G>T) n.259G>T n.2315G>T | |
9 | g.137163236G>A | CA375723002 | GRIN1 | c.2302G>A (p.Val768Met) c.2239G>A (p.Val747Met) n.1669G>A c.*1214G>A (n.*1214G>A) n.260G>A n.2316G>A | |
9 | g.137163236G>C | CA375723004 | GRIN1 | c.2302G>C (p.Val768Leu) c.2239G>C (p.Val747Leu) n.1669G>C c.*1214G>C (n.*1214G>C) n.260G>C n.2316G>C | |
9 | g.137163236G>T | CA375723005 | GRIN1 | c.2302G>T (p.Val768Leu) c.2239G>T (p.Val747Leu) n.1669G>T c.*1214G>T (n.*1214G>T) n.260G>T n.2316G>T | |
9 | g.137163237T>A | CA375723007 | GRIN1 | c.2303T>A (p.Val768Glu) c.2240T>A (p.Val747Glu) n.1670T>A c.*1215T>A (n.*1215T>A) n.261T>A n.2317T>A | |
9 | g.137163237T>C | CA375723009 | GRIN1 | c.2303T>C (p.Val768Ala) c.2240T>C (p.Val747Ala) n.1670T>C c.*1215T>C (n.*1215T>C) n.261T>C n.2317T>C | |
9 | g.137163237T>G | CA375723008 | GRIN1 | c.2303T>G (p.Val768Gly) c.2240T>G (p.Val747Gly) n.1670T>G c.*1215T>G (n.*1215T>G) n.261T>G n.2317T>G | |
9 | g.137163238G>A | CA467850442 | GRIN1 | c.2304G>A (p.Val768=) c.2241G>A (p.Val747=) n.1671G>A c.*1216G>A (n.*1216G>A) n.262G>A n.2318G>A | |
9 | g.137163238G>C | CA153021 | GRIN1 | c.2304G>C (p.Val768=) c.2241G>C (p.Val747=) n.1671G>C c.*1216G>C (n.*1216G>C) n.262G>C n.2318G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137163238G= | CA1884331230 | GRIN1 | c.2304G= (p.Val768=) c.2241G= (p.Val747=) n.1671G= c.*1216G= (n.*1216G=) n.262G= n.2318G= | |
9 | g.137163238G>T | CA467850441 | GRIN1 | c.2304G>T (p.Val768=) c.2241G>T (p.Val747=) n.1671G>T c.*1216G>T (n.*1216G>T) n.262G>T n.2318G>T | |
9 | g.137163239A>C | CA375723011 | GRIN1 | c.2305A>C (p.Thr769Pro) c.2242A>C (p.Thr748Pro) n.1672A>C c.*1217A>C (n.*1217A>C) n.263A>C n.2319A>C | |
9 | g.137163239A>G | CA375723012 | GRIN1 | c.2305A>G (p.Thr769Ala) c.2242A>G (p.Thr748Ala) n.1672A>G c.*1217A>G (n.*1217A>G) n.263A>G n.2319A>G | |
9 | g.137163239A>T | CA375723013 | GRIN1 | c.2305A>T (p.Thr769Ser) c.2242A>T (p.Thr748Ser) n.1672A>T c.*1217A>T (n.*1217A>T) n.263A>T n.2319A>T | |
9 | g.137163240C>A | CA375723015 | GRIN1 | c.2306C>A (p.Thr769Lys) c.2243C>A (p.Thr748Lys) n.1673C>A c.*1218C>A (n.*1218C>A) n.264C>A n.2320C>A | gnomAD v4 |
9 | g.137163240C>G | CA375723018 | GRIN1 | c.2306C>G (p.Thr769Arg) c.2243C>G (p.Thr748Arg) n.1673C>G c.*1218C>G (n.*1218C>G) n.264C>G n.2320C>G | gnomAD v4 |
9 | g.137163240C>T | CA375723016 | GRIN1 | c.2306C>T (p.Thr769Met) c.2243C>T (p.Thr748Met) n.1673C>T c.*1218C>T (n.*1218C>T) n.264C>T n.2320C>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
9 | g.137163241G>A | CA467850447 | GRIN1 | c.2307G>A (p.Thr769=) c.2244G>A (p.Thr748=) n.1674G>A c.*1219G>A (n.*1219G>A) n.265G>A n.2321G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137163241G>C | CA153023 | GRIN1 | c.2307G>C (p.Thr769=) c.2244G>C (p.Thr748=) n.1674G>C c.*1219G>C (n.*1219G>C) n.265G>C n.2321G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137163241G= | CA1884331231 | GRIN1 | c.2307G= (p.Thr769=) c.2244G= (p.Thr748=) n.1674G= c.*1219G= (n.*1219G=) n.265G= n.2321G= | |
9 | g.137163241G>T | CA467850445 | GRIN1 | c.2307G>T (p.Thr769=) c.2244G>T (p.Thr748=) n.1674G>T c.*1219G>T (n.*1219G>T) n.265G>T n.2321G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137163242A= | CA1884331232 | GRIN1 | c.2308A= (p.Thr770=) c.2245A= (p.Thr749=) n.1675A= c.*1220A= (n.*1220A=) n.266A= n.2322A= | |
9 | g.137163242A>C | CA375723020 | GRIN1 | c.2308A>C (p.Thr770Pro) c.2245A>C (p.Thr749Pro) n.1675A>C c.*1220A>C (n.*1220A>C) n.266A>C n.2322A>C | |
9 | g.137163242A>G | CA375723022 | GRIN1 | c.2308A>G (p.Thr770Ala) c.2245A>G (p.Thr749Ala) n.1675A>G c.*1220A>G (n.*1220A>G) n.266A>G n.2322A>G | dbSNP |
9 | g.137163242A>T | CA375723023 | GRIN1 | c.2308A>T (p.Thr770Ser) c.2245A>T (p.Thr749Ser) n.1675A>T c.*1220A>T (n.*1220A>T) n.266A>T n.2322A>T | |
9 | g.137163243C>A | CA375723025 | GRIN1 | c.2309C>A (p.Thr770Asn) c.2246C>A (p.Thr749Asn) n.1676C>A c.*1221C>A (n.*1221C>A) n.267C>A n.2323C>A | |
9 | g.137163243C>G | CA375723027 | GRIN1 | c.2309C>G (p.Thr770Ser) c.2246C>G (p.Thr749Ser) n.1676C>G c.*1221C>G (n.*1221C>G) n.267C>G n.2323C>G | |
9 | g.137163243C>T | CA375723028 | GRIN1 | c.2309C>T (p.Thr770Ile) c.2246C>T (p.Thr749Ile) n.1676C>T c.*1221C>T (n.*1221C>T) n.267C>T n.2323C>T | |
9 | g.137163244T>A | CA201688300 | GRIN1 | c.2310T>A (p.Thr770=) c.2247T>A (p.Thr749=) n.1677T>A c.*1222T>A (n.*1222T>A) n.268T>A n.2324T>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137163244T>C | CA5361087 | GRIN1 | c.2310T>C (p.Thr770=) c.2247T>C (p.Thr749=) n.1677T>C c.*1222T>C (n.*1222T>C) n.268T>C n.2324T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137163244T>G | CA467850450 | GRIN1 | c.2310T>G (p.Thr770=) c.2247T>G (p.Thr749=) n.1677T>G c.*1222T>G (n.*1222T>G) n.268T>G n.2324T>G | |
9 | g.137163244T= | CA1884331233 | GRIN1 | c.2310T= (p.Thr770=) c.2247T= (p.Thr749=) n.1677T= c.*1222T= (n.*1222T=) n.268T= n.2324T= |