Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.137162969_137162970del | CA2692782891 | GRIN1 | c.2200_2201del (p.Ser734CysfsTer?) c.2137_2138del (p.Ser713CysfsTer?) n.1567_1568del c.*1112_*1113del (n.*1112_*1113del) n.158_159del n.2214_2215del | gnomAD v4 |
9 | g.137162969A>C | CA375722458 | GRIN1 | c.2200A>C (p.Ser734Arg) c.2137A>C (p.Ser713Arg) n.1567A>C c.*1112A>C (n.*1112A>C) n.158A>C n.2214A>C | |
9 | g.137162969A>G | CA375722460 | GRIN1 | c.2200A>G (p.Ser734Gly) c.2137A>G (p.Ser713Gly) n.1567A>G c.*1112A>G (n.*1112A>G) n.158A>G n.2214A>G | gnomAD v4 |
9 | g.137162969A>T | CA375722461 | GRIN1 | c.2200A>T (p.Ser734Cys) c.2137A>T (p.Ser713Cys) n.1567A>T c.*1112A>T (n.*1112A>T) n.158A>T n.2214A>T | |
9 | g.137162970G>A | CA375722464 | GRIN1 | c.2201G>A (p.Ser734Asn) c.2138G>A (p.Ser713Asn) n.1568G>A c.*1113G>A (n.*1113G>A) n.159G>A n.2215G>A | |
9 | g.137162970G>C | CA375722467 | GRIN1 | c.2201G>C (p.Ser734Thr) c.2138G>C (p.Ser713Thr) n.1568G>C c.*1113G>C (n.*1113G>C) n.159G>C n.2215G>C | gnomAD v4 |
9 | g.137162970G>T | CA375722469 | GRIN1 | c.2201G>T (p.Ser734Ile) c.2138G>T (p.Ser713Ile) n.1568G>T c.*1113G>T (n.*1113G>T) n.159G>T n.2215G>T | |
9 | g.137162971T>A | CA375722477 | GRIN1 | c.2202T>A (p.Ser734Arg) c.2139T>A (p.Ser713Arg) n.1569T>A c.*1114T>A (n.*1114T>A) n.160T>A n.2216T>A | |
9 | g.137162971T>C | CA467850466 | GRIN1 | c.2202T>C (p.Ser734=) c.2139T>C (p.Ser713=) n.1569T>C c.*1114T>C (n.*1114T>C) n.160T>C n.2216T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137162971T>G | CA375722475 | GRIN1 | c.2202T>G (p.Ser734Arg) c.2139T>G (p.Ser713Arg) n.1569T>G c.*1114T>G (n.*1114T>G) n.160T>G n.2216T>G | |
9 | g.137162971T= | CA1884331106 | GRIN1 | c.2202T= (p.Ser734=) c.2139T= (p.Ser713=) n.1569T= c.*1114T= (n.*1114T=) n.160T= n.2216T= | |
9 | g.137162972G>A | CA375722480 | GRIN1 | c.2203G>A (p.Ala735Thr) c.2140G>A (p.Ala714Thr) n.1570G>A c.*1115G>A (n.*1115G>A) n.161G>A n.2217G>A | |
9 | g.137162972G>C | CA375722482 | GRIN1 | c.2203G>C (p.Ala735Pro) c.2140G>C (p.Ala714Pro) n.1570G>C c.*1115G>C (n.*1115G>C) n.161G>C n.2217G>C | |
9 | g.137162972G>T | CA375722485 | GRIN1 | c.2203G>T (p.Ala735Ser) c.2140G>T (p.Ala714Ser) n.1570G>T c.*1115G>T (n.*1115G>T) n.161G>T n.2217G>T | gnomAD v4 |
9 | g.137162973C>A | CA375722489 | GRIN1 | c.2204C>A (p.Ala735Glu) c.2141C>A (p.Ala714Glu) n.1571C>A c.*1116C>A (n.*1116C>A) n.162C>A n.2218C>A | gnomAD v4 |
9 | g.137162973C= | CA1884331107 | GRIN1 | c.2204C= (p.Ala735=) c.2141C= (p.Ala714=) n.1571C= c.*1116C= (n.*1116C=) n.162C= n.2218C= | |
9 | g.137162973C>G | CA375722493 | GRIN1 | c.2204C>G (p.Ala735Gly) c.2141C>G (p.Ala714Gly) n.1571C>G c.*1116C>G (n.*1116C>G) n.162C>G n.2218C>G | |
9 | g.137162973C>T | CA375722495 | GRIN1 | c.2204C>T (p.Ala735Val) c.2141C>T (p.Ala714Val) n.1571C>T c.*1116C>T (n.*1116C>T) n.162C>T n.2218C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137162974G>A | CA467850467 | GRIN1 | c.2205G>A (p.Ala735=) c.2142G>A (p.Ala714=) n.1572G>A c.*1117G>A (n.*1117G>A) n.163G>A n.2219G>A | gnomAD v4 |
9 | g.137162974G>C | CA467850468 | GRIN1 | c.2205G>C (p.Ala735=) c.2142G>C (p.Ala714=) n.1572G>C c.*1117G>C (n.*1117G>C) n.163G>C n.2219G>C | |
9 | g.137162974G>T | CA467850469 | GRIN1 | c.2205G>T (p.Ala735=) c.2142G>T (p.Ala714=) n.1572G>T c.*1117G>T (n.*1117G>T) n.163G>T n.2219G>T | gnomAD v4 |
9 | g.137162974_137162975insA | CA2692782913 | GRIN1 | c.2205_2206insA (p.Ala736SerfsTer?) c.2142_2143insA (p.Ala715SerfsTer?) n.1572_1573insA c.*1117_*1118insA (n.*1117_*1118insA) n.163_164insA n.2219_2220insA | gnomAD v4 |
9 | g.137162975G>A | CA375722499 | GRIN1 | c.2206G>A (p.Ala736Thr) c.2143G>A (p.Ala715Thr) n.1573G>A c.*1118G>A (n.*1118G>A) n.164G>A n.2220G>A | gnomAD v4 |
9 | g.137162975G>C | CA375722500 | GRIN1 | c.2206G>C (p.Ala736Pro) c.2143G>C (p.Ala715Pro) n.1573G>C c.*1118G>C (n.*1118G>C) n.164G>C n.2220G>C | |
9 | g.137162975G>T | CA375722502 | GRIN1 | c.2206G>T (p.Ala736Ser) c.2143G>T (p.Ala715Ser) n.1573G>T c.*1118G>T (n.*1118G>T) n.164G>T n.2220G>T | |
9 | g.137162976C>A | CA375722504 | GRIN1 | c.2207C>A (p.Ala736Glu) c.2144C>A (p.Ala715Glu) n.1574C>A c.*1119C>A (n.*1119C>A) n.165C>A n.2221C>A | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.137162976C= | CA1884331108 | GRIN1 | c.2207C= (p.Ala736=) c.2144C= (p.Ala715=) n.1574C= c.*1119C= (n.*1119C=) n.165C= n.2221C= | |
9 | g.137162976C>G | CA375722505 | GRIN1 | c.2207C>G (p.Ala736Gly) c.2144C>G (p.Ala715Gly) n.1574C>G c.*1119C>G (n.*1119C>G) n.165C>G n.2221C>G | |
9 | g.137162976C>T | CA375722506 | GRIN1 | c.2207C>T (p.Ala736Val) c.2144C>T (p.Ala715Val) n.1574C>T c.*1119C>T (n.*1119C>T) n.165C>T n.2221C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137162977G>A | CA467850470 | GRIN1 | c.2208G>A (p.Ala736=) c.2145G>A (p.Ala715=) n.1575G>A c.*1120G>A (n.*1120G>A) n.166G>A n.2222G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137162977G>C | CA467850471 | GRIN1 | c.2208G>C (p.Ala736=) c.2145G>C (p.Ala715=) n.1575G>C c.*1120G>C (n.*1120G>C) n.166G>C n.2222G>C | |
9 | g.137162977G= | CA1884331109 | GRIN1 | c.2208G= (p.Ala736=) c.2145G= (p.Ala715=) n.1575G= c.*1120G= (n.*1120G=) n.166G= n.2222G= | |
9 | g.137162977G>T | CA467850472 | GRIN1 | c.2208G>T (p.Ala736=) c.2145G>T (p.Ala715=) n.1575G>T c.*1120G>T (n.*1120G>T) n.166G>T n.2222G>T | gnomAD v4 |
9 | g.137162978G>A | CA375722508 | GRIN1 | c.2209G>A (p.Glu737Lys) c.2146G>A (p.Glu716Lys) n.1576G>A c.*1121G>A (n.*1121G>A) n.167G>A n.2223G>A | |
9 | g.137162978G>C | CA375722510 | GRIN1 | c.2209G>C (p.Glu737Gln) c.2146G>C (p.Glu716Gln) n.1576G>C c.*1121G>C (n.*1121G>C) n.167G>C n.2223G>C | |
9 | g.137162978G>T | CA375722507 | GRIN1 | c.2209G>T (p.Glu737Ter) c.2146G>T (p.Glu716Ter) n.1576G>T c.*1121G>T (n.*1121G>T) n.167G>T n.2223G>T | |
9 | g.137162979A>C | CA375722511 | GRIN1 | c.2210A>C (p.Glu737Ala) c.2147A>C (p.Glu716Ala) n.1577A>C c.*1122A>C (n.*1122A>C) n.168A>C n.2224A>C | |
9 | g.137162979A>G | CA375722513 | GRIN1 | c.2210A>G (p.Glu737Gly) c.2147A>G (p.Glu716Gly) n.1577A>G c.*1122A>G (n.*1122A>G) n.168A>G n.2224A>G | |
9 | g.137162979A>T | CA375722514 | GRIN1 | c.2210A>T (p.Glu737Val) c.2147A>T (p.Glu716Val) n.1577A>T c.*1122A>T (n.*1122A>T) n.168A>T n.2224A>T | |
9 | g.137162980G>A | CA467850473 | GRIN1 | c.2211G>A (p.Glu737=) c.2148G>A (p.Glu716=) n.1578G>A c.*1123G>A (n.*1123G>A) n.169G>A n.2225G>A | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.137162980G>C | CA375722517 | GRIN1 | c.2211G>C (p.Glu737Asp) c.2148G>C (p.Glu716Asp) n.1578G>C c.*1123G>C (n.*1123G>C) n.169G>C n.2225G>C | |
9 | g.137162980G= | CA1884331110 | GRIN1 | c.2211G= (p.Glu737=) c.2148G= (p.Glu716=) n.1578G= c.*1123G= (n.*1123G=) n.169G= n.2225G= | |
9 | g.137162980G>T | CA375722519 | GRIN1 | c.2211G>T (p.Glu737Asp) c.2148G>T (p.Glu716Asp) n.1578G>T c.*1123G>T (n.*1123G>T) n.169G>T n.2225G>T | dbSNP |
9 | g.137162980_137162981delinsAA | CA645547279 | GRIN1 | c.2211_2212delinsAA (p.Ala738Thr) c.2148_2149delinsAA (p.Ala717Thr) n.1578_1579delinsAA c.*1123_*1124delinsAA (n.*1123_*1124delinsAA) n.169_170delinsAA n.2225_2226delinsAA | COSMIC |
9 | g.137162981G>A | CA375722524 | GRIN1 | c.2212G>A (p.Ala738Thr) c.2149G>A (p.Ala717Thr) n.1579G>A c.*1124G>A (n.*1124G>A) n.170G>A n.2226G>A | gnomAD v4 |
9 | g.137162981G>C | CA375722522 | GRIN1 | c.2212G>C (p.Ala738Pro) c.2149G>C (p.Ala717Pro) n.1579G>C c.*1124G>C (n.*1124G>C) n.170G>C n.2226G>C | |
9 | g.137162981G>T | CA375722521 | GRIN1 | c.2212G>T (p.Ala738Ser) c.2149G>T (p.Ala717Ser) n.1579G>T c.*1124G>T (n.*1124G>T) n.170G>T n.2226G>T | |
9 | g.137162982C>A | CA375722526 | GRIN1 | c.2213C>A (p.Ala738Asp) c.2150C>A (p.Ala717Asp) n.1580C>A c.*1125C>A (n.*1125C>A) n.171C>A n.2227C>A | gnomAD v4 |
9 | g.137162982C>G | CA375722528 | GRIN1 | c.2213C>G (p.Ala738Gly) c.2150C>G (p.Ala717Gly) n.1580C>G c.*1125C>G (n.*1125C>G) n.171C>G n.2227C>G | |
9 | g.137162982C>T | CA375722530 | GRIN1 | c.2213C>T (p.Ala738Val) c.2150C>T (p.Ala717Val) n.1580C>T c.*1125C>T (n.*1125C>T) n.171C>T n.2227C>T | |
9 | g.137162983C>A | CA467850474 | GRIN1 | c.2214C>A (p.Ala738=) c.2151C>A (p.Ala717=) n.1581C>A c.*1126C>A (n.*1126C>A) n.172C>A n.2228C>A | |
9 | g.137162983C>G | CA467850475 | GRIN1 | c.2214C>G (p.Ala738=) c.2151C>G (p.Ala717=) n.1581C>G c.*1126C>G (n.*1126C>G) n.172C>G n.2228C>G | gnomAD v4 |
9 | g.137162983C>T | CA467850476 | GRIN1 | c.2214C>T (p.Ala738=) c.2151C>T (p.Ala717=) n.1581C>T c.*1126C>T (n.*1126C>T) n.172C>T n.2228C>T | |
9 | g.137162984A>C | CA375722540 | GRIN1 | c.2215A>C (p.Ile739Leu) c.2152A>C (p.Ile718Leu) n.1582A>C c.*1127A>C (n.*1127A>C) n.173A>C n.2229A>C | |
9 | g.137162984A>G | CA375722542 | GRIN1 | c.2215A>G (p.Ile739Val) c.2152A>G (p.Ile718Val) n.1582A>G c.*1127A>G (n.*1127A>G) n.173A>G n.2229A>G | |
9 | g.137162984A>T | CA375722544 | GRIN1 | c.2215A>T (p.Ile739Phe) c.2152A>T (p.Ile718Phe) n.1582A>T c.*1127A>T (n.*1127A>T) n.173A>T n.2229A>T | |
9 | g.137162985T>A | CA375722547 | GRIN1 | c.2216T>A (p.Ile739Asn) c.2153T>A (p.Ile718Asn) n.1583T>A c.*1128T>A (n.*1128T>A) n.174T>A n.2230T>A | |
9 | g.137162985T>C | CA375722552 | GRIN1 | c.2216T>C (p.Ile739Thr) c.2153T>C (p.Ile718Thr) n.1583T>C c.*1128T>C (n.*1128T>C) n.174T>C n.2230T>C | gnomAD v4 |
9 | g.137162985T>G | CA375722550 | GRIN1 | c.2216T>G (p.Ile739Ser) c.2153T>G (p.Ile718Ser) n.1583T>G c.*1128T>G (n.*1128T>G) n.174T>G n.2230T>G | |
9 | g.137162986C>A | CA467850477 | GRIN1 | c.2217C>A (p.Ile739=) c.2154C>A (p.Ile718=) n.1584C>A c.*1129C>A (n.*1129C>A) n.175C>A n.2231C>A | gnomAD v4 |
9 | g.137162986C>G | CA375722554 | GRIN1 | c.2217C>G (p.Ile739Met) c.2154C>G (p.Ile718Met) n.1584C>G c.*1129C>G (n.*1129C>G) n.175C>G n.2231C>G | |
9 | g.137162986C>T | CA467850478 | GRIN1 | c.2217C>T (p.Ile739=) c.2154C>T (p.Ile718=) n.1584C>T c.*1129C>T (n.*1129C>T) n.175C>T n.2231C>T | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.137162987C>A | CA375722556 | GRIN1 | c.2218C>A (p.Gln740Lys) c.2155C>A (p.Gln719Lys) n.1585C>A c.*1130C>A (n.*1130C>A) n.176C>A n.2232C>A | gnomAD v4 |
9 | g.137162987C>G | CA375722557 | GRIN1 | c.2218C>G (p.Gln740Glu) c.2155C>G (p.Gln719Glu) n.1585C>G c.*1130C>G (n.*1130C>G) n.176C>G n.2232C>G | |
9 | g.137162987C>T | CA375722558 | GRIN1 | c.2218C>T (p.Gln740Ter) c.2155C>T (p.Gln719Ter) n.1585C>T c.*1130C>T (n.*1130C>T) n.176C>T n.2232C>T | gnomAD v4 |
9 | g.137162988A>C | CA375722559 | GRIN1 | c.2219A>C (p.Gln740Pro) c.2156A>C (p.Gln719Pro) n.1586A>C c.*1131A>C (n.*1131A>C) n.177A>C n.2233A>C | |
9 | g.137162988A>G | CA375722563 | GRIN1 | c.2219A>G (p.Gln740Arg) c.2156A>G (p.Gln719Arg) n.1586A>G c.*1131A>G (n.*1131A>G) n.177A>G n.2233A>G | gnomAD v4 |
9 | g.137162988A>T | CA375722565 | GRIN1 | c.2219A>T (p.Gln740Leu) c.2156A>T (p.Gln719Leu) n.1586A>T c.*1131A>T (n.*1131A>T) n.177A>T n.2233A>T | |
9 | g.137162989G>A | CA467850479 | GRIN1 | c.2220G>A (p.Gln740=) c.2157G>A (p.Gln719=) n.1587G>A c.*1132G>A (n.*1132G>A) n.178G>A n.2234G>A | |
9 | g.137162989G>C | CA375722566 | GRIN1 | c.2220G>C (p.Gln740His) c.2157G>C (p.Gln719His) n.1587G>C c.*1132G>C (n.*1132G>C) n.178G>C n.2234G>C | |
9 | g.137162989G>T | CA375722567 | GRIN1 | c.2220G>T (p.Gln740His) c.2157G>T (p.Gln719His) n.1587G>T c.*1132G>T (n.*1132G>T) n.178G>T n.2234G>T | |
9 | g.137162990G>A | CA375722570 | GRIN1 | c.2221G>A (p.Ala741Thr) c.2158G>A (p.Ala720Thr) n.1588G>A c.*1133G>A (n.*1133G>A) n.179G>A n.2235G>A | |
9 | g.137162990G>C | CA375722575 | GRIN1 | c.2221G>C (p.Ala741Pro) c.2158G>C (p.Ala720Pro) n.1588G>C c.*1133G>C (n.*1133G>C) n.179G>C n.2235G>C | |
9 | g.137162990G>T | CA375722577 | GRIN1 | c.2221G>T (p.Ala741Ser) c.2158G>T (p.Ala720Ser) n.1588G>T c.*1133G>T (n.*1133G>T) n.179G>T n.2235G>T | gnomAD v4 |
9 | g.137162991C>A | CA375722583 | GRIN1 | c.2222C>A (p.Ala741Asp) c.2159C>A (p.Ala720Asp) n.1589C>A c.*1134C>A (n.*1134C>A) n.180C>A n.2236C>A | gnomAD v4 |
9 | g.137162991C>G | CA375722579 | GRIN1 | c.2222C>G (p.Ala741Gly) c.2159C>G (p.Ala720Gly) n.1589C>G c.*1134C>G (n.*1134C>G) n.180C>G n.2236C>G | gnomAD v4 |
9 | g.137162991C>T | CA375722581 | GRIN1 | c.2222C>T (p.Ala741Val) c.2159C>T (p.Ala720Val) n.1589C>T c.*1134C>T (n.*1134C>T) n.180C>T n.2236C>T | gnomAD v4 |
9 | g.137162992C>A | CA467850342 | GRIN1 | c.2223C>A (p.Ala741=) c.2160C>A (p.Ala720=) n.1590C>A c.*1135C>A (n.*1135C>A) n.181C>A n.2237C>A | gnomAD v4 |
9 | g.137162992C= | CA1884331111 | GRIN1 | c.2223C= (p.Ala741=) c.2160C= (p.Ala720=) n.1590C= c.*1135C= (n.*1135C=) n.181C= n.2237C= | |
9 | g.137162992C>G | CA467850343 | GRIN1 | c.2223C>G (p.Ala741=) c.2160C>G (p.Ala720=) n.1590C>G c.*1135C>G (n.*1135C>G) n.181C>G n.2237C>G | gnomAD v4 |
9 | g.137162992C>T | CA201687888 | GRIN1 | c.2223C>T (p.Ala741=) c.2160C>T (p.Ala720=) n.1590C>T c.*1135C>T (n.*1135C>T) n.181C>T n.2237C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137162993G>A | CA375722595 | GRIN1 | c.2224G>A (p.Val742Met) c.2161G>A (p.Val721Met) n.1591G>A c.*1136G>A (n.*1136G>A) n.182G>A n.2238G>A | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.137162993G>C | CA375722601 | GRIN1 | c.2224G>C (p.Val742Leu) c.2161G>C (p.Val721Leu) n.1591G>C c.*1136G>C (n.*1136G>C) n.182G>C n.2238G>C | |
9 | g.137162993G>T | CA375722598 | GRIN1 | c.2224G>T (p.Val742Leu) c.2161G>T (p.Val721Leu) n.1591G>T c.*1136G>T (n.*1136G>T) n.182G>T n.2238G>T | gnomAD v4 |
9 | g.137162994T>A | CA375722603 | GRIN1 | c.2225T>A (p.Val742Glu) c.2162T>A (p.Val721Glu) n.1592T>A c.*1137T>A (n.*1137T>A) n.183T>A n.2239T>A | |
9 | g.137162994T>C | CA375722605 | GRIN1 | c.2225T>C (p.Val742Ala) c.2162T>C (p.Val721Ala) n.1592T>C c.*1137T>C (n.*1137T>C) n.183T>C n.2239T>C | |
9 | g.137162994T>G | CA375722606 | GRIN1 | c.2225T>G (p.Val742Gly) c.2162T>G (p.Val721Gly) n.1592T>G c.*1137T>G (n.*1137T>G) n.183T>G n.2239T>G | |
9 | g.137162995G>A | CA467850346 | GRIN1 | c.2226G>A (p.Val742=) c.2163G>A (p.Val721=) n.1593G>A c.*1138G>A (n.*1138G>A) n.184G>A n.2240G>A | |
9 | g.137162995G>C | CA467850345 | GRIN1 | c.2226G>C (p.Val742=) c.2163G>C (p.Val721=) n.1593G>C c.*1138G>C (n.*1138G>C) n.184G>C n.2240G>C | |
9 | g.137162995G>T | CA467850344 | GRIN1 | c.2226G>T (p.Val742=) c.2163G>T (p.Val721=) n.1593G>T c.*1138G>T (n.*1138G>T) n.184G>T n.2240G>T | gnomAD v4 |
9 | g.137162999_137163000dup | CA2692782938 | GRIN1 | c.2230_2231dup (p.Asp744GlufsTer26) c.2167_2168dup (p.Asp723GlufsTer26) n.1597_1598dup c.*1142_*1143dup (n.*1142_*1143dup) n.188_189dup n.2244_2245dup | gnomAD v4 |
9 | g.137162996A>C | CA467850347 | GRIN1 | c.2227A>C (p.Arg743=) c.2164A>C (p.Arg722=) n.1594A>C c.*1139A>C (n.*1139A>C) n.185A>C n.2241A>C | |
9 | g.137162996A>G | CA375722607 | GRIN1 | c.2227A>G (p.Arg743Gly) c.2164A>G (p.Arg722Gly) n.1594A>G c.*1139A>G (n.*1139A>G) n.185A>G n.2241A>G | |
9 | g.137162996A>T | CA375722608 | GRIN1 | c.2227A>T (p.Arg743Ter) c.2164A>T (p.Arg722Ter) n.1594A>T c.*1139A>T (n.*1139A>T) n.185A>T n.2241A>T | gnomAD v4 |
9 | g.137162997G>A | CA375722609 | GRIN1 | c.2228G>A (p.Arg743Lys) c.2165G>A (p.Arg722Lys) n.1595G>A c.*1140G>A (n.*1140G>A) n.186G>A n.2242G>A | |
9 | g.137162997G>C | CA375722610 | GRIN1 | c.2228G>C (p.Arg743Thr) c.2165G>C (p.Arg722Thr) n.1595G>C c.*1140G>C (n.*1140G>C) n.186G>C n.2242G>C | |
9 | g.137162997G>T | CA375722611 | GRIN1 | c.2228G>T (p.Arg743Ile) c.2165G>T (p.Arg722Ile) n.1595G>T c.*1140G>T (n.*1140G>T) n.186G>T n.2242G>T | |
9 | g.137162998A>C | CA375722614 | GRIN1 | c.2229A>C (p.Arg743Ser) c.2166A>C (p.Arg722Ser) n.1596A>C c.*1141A>C (n.*1141A>C) n.187A>C n.2243A>C | |
9 | g.137162998A>G | CA467850348 | GRIN1 | c.2229A>G (p.Arg743=) c.2166A>G (p.Arg722=) n.1596A>G c.*1141A>G (n.*1141A>G) n.187A>G n.2243A>G | |
9 | g.137162998A>T | CA375722615 | GRIN1 | c.2229A>T (p.Arg743Ser) c.2166A>T (p.Arg722Ser) n.1596A>T c.*1141A>T (n.*1141A>T) n.187A>T n.2243A>T | |
9 | g.137162999G>A | CA375722617 | GRIN1 | c.2230G>A (p.Asp744Asn) c.2167G>A (p.Asp723Asn) n.1597G>A c.*1142G>A (n.*1142G>A) n.188G>A n.2244G>A | gnomAD v4 |
9 | g.137162999G>C | CA375722618 | GRIN1 | c.2230G>C (p.Asp744His) c.2167G>C (p.Asp723His) n.1597G>C c.*1142G>C (n.*1142G>C) n.188G>C n.2244G>C | ClinVar |
9 | g.137162999G>T | CA375722619 | GRIN1 | c.2230G>T (p.Asp744Tyr) c.2167G>T (p.Asp723Tyr) n.1597G>T c.*1142G>T (n.*1142G>T) n.188G>T n.2244G>T | gnomAD v4 |
9 | g.137163000A>C | CA375722621 | GRIN1 | c.2231A>C (p.Asp744Ala) c.2168A>C (p.Asp723Ala) n.1598A>C c.*1143A>C (n.*1143A>C) n.189A>C n.2245A>C | |
9 | g.137163000A>G | CA375722625 | GRIN1 | c.2231A>G (p.Asp744Gly) c.2168A>G (p.Asp723Gly) n.1598A>G c.*1143A>G (n.*1143A>G) n.189A>G n.2245A>G | gnomAD v4 |
9 | g.137163000A>T | CA375722622 | GRIN1 | c.2231A>T (p.Asp744Val) c.2168A>T (p.Asp723Val) n.1598A>T c.*1143A>T (n.*1143A>T) n.189A>T n.2245A>T | |
9 | g.137163001C>A | CA375722628 | GRIN1 | c.2232C>A (p.Asp744Glu) c.2169C>A (p.Asp723Glu) n.1599C>A c.*1144C>A (n.*1144C>A) n.190C>A n.2246C>A | |
9 | g.137163001C>G | CA375722638 | GRIN1 | c.2232C>G (p.Asp744Glu) c.2169C>G (p.Asp723Glu) n.1599C>G c.*1144C>G (n.*1144C>G) n.190C>G n.2246C>G | |
9 | g.137163001C>T | CA467850353 | GRIN1 | c.2232C>T (p.Asp744=) c.2169C>T (p.Asp723=) n.1599C>T c.*1144C>T (n.*1144C>T) n.190C>T n.2246C>T | |
9 | g.137163002A= | CA1884331112 | GRIN1 | c.2233A= (p.Asn745=) c.2170A= (p.Asn724=) n.1600A= c.*1145A= (n.*1145A=) n.191A= n.2247A= | |
9 | g.137163002A>C | CA375722642 | GRIN1 | c.2233A>C (p.Asn745His) c.2170A>C (p.Asn724His) n.1600A>C c.*1145A>C (n.*1145A>C) n.191A>C n.2247A>C | |
9 | g.137163002A>G | CA375722644 | GRIN1 | c.2233A>G (p.Asn745Asp) c.2170A>G (p.Asn724Asp) n.1600A>G c.*1145A>G (n.*1145A>G) n.191A>G n.2247A>G | |
9 | g.137163002A>T | CA5361059 | GRIN1 | c.2233A>T (p.Asn745Tyr) c.2170A>T (p.Asn724Tyr) n.1600A>T c.*1145A>T (n.*1145A>T) n.191A>T n.2247A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137163003A>C | CA375722647 | GRIN1 | c.2234A>C (p.Asn745Thr) c.2171A>C (p.Asn724Thr) n.1601A>C c.*1146A>C (n.*1146A>C) n.192A>C n.2248A>C | |
9 | g.137163003A>G | CA375722648 | GRIN1 | c.2234A>G (p.Asn745Ser) c.2171A>G (p.Asn724Ser) n.1601A>G c.*1146A>G (n.*1146A>G) n.192A>G n.2248A>G | |
9 | g.137163003A>T | CA375722651 | GRIN1 | c.2234A>T (p.Asn745Ile) c.2171A>T (p.Asn724Ile) n.1601A>T c.*1146A>T (n.*1146A>T) n.192A>T n.2248A>T | |
9 | g.137163004G>A | CA375722654 | GRIN1 | c.2234+1G>A (n.2234+1G>A) c.2171+1G>A (n.2171+1G>A) n.1601+1G>A c.*1146+1G>A (n.*1146+1G>A) n.192+1G>A n.2248+1G>A | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.137163004G>C | CA375722655 | GRIN1 | c.2234+1G>C (n.2234+1G>C) c.2171+1G>C (n.2171+1G>C) n.1601+1G>C c.*1146+1G>C (n.*1146+1G>C) n.192+1G>C n.2248+1G>C | |
9 | g.137163004G>T | CA375722656 | GRIN1 | c.2234+1G>T (n.2234+1G>T) c.2171+1G>T (n.2171+1G>T) n.1601+1G>T c.*1146+1G>T (n.*1146+1G>T) n.192+1G>T n.2248+1G>T | gnomAD v4 |
9 | g.137163005T>A | CA375722664 | GRIN1 | c.2234+2T>A (n.2234+2T>A) c.2171+2T>A (n.2171+2T>A) n.1601+2T>A c.*1146+2T>A (n.*1146+2T>A) n.192+2T>A n.2248+2T>A | |
9 | g.137163005T>C | CA375722662 | GRIN1 | c.2234+2T>C (n.2234+2T>C) c.2171+2T>C (n.2171+2T>C) n.1601+2T>C c.*1146+2T>C (n.*1146+2T>C) n.192+2T>C n.2248+2T>C | |
9 | g.137163005T>G | CA375722659 | GRIN1 | c.2234+2T>G (n.2234+2T>G) c.2171+2T>G (n.2171+2T>G) n.1601+2T>G c.*1146+2T>G (n.*1146+2T>G) n.192+2T>G n.2248+2T>G | |
9 | g.137163006G>A | CA2692782944 | GRIN1 | c.2234+3G>A (n.2234+3G>A) c.2171+3G>A (n.2171+3G>A) n.1601+3G>A c.*1146+3G>A (n.*1146+3G>A) n.192+3G>A n.2248+3G>A | gnomAD v4 |
9 | g.137163006G>T | CA2692782945 | GRIN1 | c.2234+3G>T (n.2234+3G>T) c.2171+3G>T (n.2171+3G>T) n.1601+3G>T c.*1146+3G>T (n.*1146+3G>T) n.192+3G>T n.2248+3G>T | gnomAD v4 |
9 | g.137163007A>G | CA2579528857 | GRIN1 | c.2234+4A>G (n.2234+4A>G) c.2171+4A>G (n.2171+4A>G) n.1601+4A>G c.*1146+4A>G (n.*1146+4A>G) n.192+4A>G n.2248+4A>G | gnomAD v4 |
9 | g.137163008G>T | CA2692782946 | GRIN1 | c.2234+5G>T (n.2234+5G>T) c.2171+5G>T (n.2171+5G>T) n.1601+5G>T c.*1146+5G>T (n.*1146+5G>T) n.192+5G>T n.2248+5G>T | gnomAD v4 |
9 | g.137163009G>T | CA2692782947 | GRIN1 | c.2234+6G>T (n.2234+6G>T) c.2171+6G>T (n.2171+6G>T) n.1601+6G>T c.*1146+6G>T (n.*1146+6G>T) n.192+6G>T n.2248+6G>T | gnomAD v4 |
9 | g.137163010C>A | CA5361060 | GRIN1 | c.2234+7C>A (n.2234+7C>A) c.2171+7C>A (n.2171+7C>A) n.1601+7C>A c.*1146+7C>A (n.*1146+7C>A) n.192+7C>A n.2248+7C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137163010C= | CA1884331113 | GRIN1 | c.2234+7C= (n.2234+7C=) c.2171+7C= (n.2171+7C=) n.1601+7C= c.*1146+7C= (n.*1146+7C=) n.192+7C= n.2248+7C= | |
9 | g.137163010C>T | CA2692782950 | GRIN1 | c.2234+7C>T (n.2234+7C>T) c.2171+7C>T (n.2171+7C>T) n.1601+7C>T c.*1146+7C>T (n.*1146+7C>T) n.192+7C>T n.2248+7C>T | gnomAD v4 |
9 | g.137163011G>A | CA5361061 | GRIN1 | c.2234+8G>A (n.2234+8G>A) c.2171+8G>A (n.2171+8G>A) n.1601+8G>A c.*1146+8G>A (n.*1146+8G>A) n.192+8G>A n.2248+8G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137163011G>C | CA2579528858 | GRIN1 | c.2234+8G>C (n.2234+8G>C) c.2171+8G>C (n.2171+8G>C) n.1601+8G>C c.*1146+8G>C (n.*1146+8G>C) n.192+8G>C n.2248+8G>C | |
9 | g.137163011G= | CA1884331114 | GRIN1 | c.2234+8G= (n.2234+8G=) c.2171+8G= (n.2171+8G=) n.1601+8G= c.*1146+8G= (n.*1146+8G=) n.192+8G= n.2248+8G= | |
9 | g.137163011G>T | CA2692782953 | GRIN1 | c.2234+8G>T (n.2234+8G>T) c.2171+8G>T (n.2171+8G>T) n.1601+8G>T c.*1146+8G>T (n.*1146+8G>T) n.192+8G>T n.2248+8G>T | gnomAD v4 |
9 | g.137163012C>A | CA2692782956 | GRIN1 | c.2234+9C>A (n.2234+9C>A) c.2171+9C>A (n.2171+9C>A) n.1601+9C>A c.*1146+9C>A (n.*1146+9C>A) n.192+9C>A n.2248+9C>A | gnomAD v4 |
9 | g.137163012C= | CA1884331115 | GRIN1 | c.2234+9C= (n.2234+9C=) c.2171+9C= (n.2171+9C=) n.1601+9C= c.*1146+9C= (n.*1146+9C=) n.192+9C= n.2248+9C= | |
9 | g.137163012C>G | CA2692782958 | GRIN1 | c.2234+9C>G (n.2234+9C>G) c.2171+9C>G (n.2171+9C>G) n.1601+9C>G c.*1146+9C>G (n.*1146+9C>G) n.192+9C>G n.2248+9C>G | gnomAD v4 |
9 | g.137163012C>T | CA1884331116 | GRIN1 | c.2234+9C>T (n.2234+9C>T) c.2171+9C>T (n.2171+9C>T) n.1601+9C>T c.*1146+9C>T (n.*1146+9C>T) n.192+9C>T n.2248+9C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137163013G>A | CA201687927 | GRIN1 | c.2234+10G>A (n.2234+10G>A) c.2171+10G>A (n.2171+10G>A) n.1601+10G>A c.*1146+10G>A (n.*1146+10G>A) n.192+10G>A n.2248+10G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137163013G>C | CA861154942 | GRIN1 | c.2234+10G>C (n.2234+10G>C) c.2171+10G>C (n.2171+10G>C) n.1601+10G>C c.*1146+10G>C (n.*1146+10G>C) n.192+10G>C n.2248+10G>C | ClinVar dbSNP |
9 | g.137163013G= | CA1884331117 | GRIN1 | c.2234+10G= (n.2234+10G=) c.2171+10G= (n.2171+10G=) n.1601+10G= c.*1146+10G= (n.*1146+10G=) n.192+10G= n.2248+10G= | |
9 | g.137163013G>T | CA2692782963 | GRIN1 | c.2234+10G>T (n.2234+10G>T) c.2171+10G>T (n.2171+10G>T) n.1601+10G>T c.*1146+10G>T (n.*1146+10G>T) n.192+10G>T n.2248+10G>T | gnomAD v4 |
9 | g.137163015dup | CA861154927 | GRIN1 | c.2234+12dup (n.2234+12dup) c.2171+12dup (n.2171+12dup) n.1601+12dup c.*1146+12dup (n.*1146+12dup) n.192+12dup n.2248+12dup | dbSNP |
9 | g.137163015del | CA2692782962 | GRIN1 | c.2234+12del (n.2234+12del) c.2171+12del (n.2171+12del) n.1601+12del c.*1146+12del (n.*1146+12del) n.192+12del n.2248+12del | gnomAD v4 |
9 | g.137163014G>A | CA2692782967 | GRIN1 | c.2234+11G>A (n.2234+11G>A) c.2171+11G>A (n.2171+11G>A) n.1601+11G>A c.*1146+11G>A (n.*1146+11G>A) n.192+11G>A n.2248+11G>A | gnomAD v4 |
9 | g.137163015G>A | CA201687929 | GRIN1 | c.2234+12G>A (n.2234+12G>A) c.2171+12G>A (n.2171+12G>A) n.1601+12G>A c.*1146+12G>A (n.*1146+12G>A) n.192+12G>A n.2248+12G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137163015G= | CA1884331118 | GRIN1 | c.2234+12G= (n.2234+12G=) c.2171+12G= (n.2171+12G=) n.1601+12G= c.*1146+12G= (n.*1146+12G=) n.192+12G= n.2248+12G= | |
9 | g.137163015G>T | CA2692782969 | GRIN1 | c.2234+12G>T (n.2234+12G>T) c.2171+12G>T (n.2171+12G>T) n.1601+12G>T c.*1146+12G>T (n.*1146+12G>T) n.192+12G>T n.2248+12G>T | gnomAD v4 |
9 | g.137163016C>A | CA2692782972 | GRIN1 | c.2234+13C>A (n.2234+13C>A) c.2171+13C>A (n.2171+13C>A) n.1601+13C>A c.*1146+13C>A (n.*1146+13C>A) n.192+13C>A n.2248+13C>A | gnomAD v4 |
9 | g.137163016C>G | CA2573144410 | GRIN1 | c.2234+13C>G (n.2234+13C>G) c.2171+13C>G (n.2171+13C>G) n.1601+13C>G c.*1146+13C>G (n.*1146+13C>G) n.192+13C>G n.2248+13C>G | ClinVar dbSNP |
9 | g.137163016C>T | CA2692782974 | GRIN1 | c.2234+13C>T (n.2234+13C>T) c.2171+13C>T (n.2171+13C>T) n.1601+13C>T c.*1146+13C>T (n.*1146+13C>T) n.192+13C>T n.2248+13C>T | gnomAD v4 |
9 | g.137163017G>A | CA5361062 | GRIN1 | c.2234+14G>A (n.2234+14G>A) c.2171+14G>A (n.2171+14G>A) n.1601+14G>A c.*1146+14G>A (n.*1146+14G>A) n.192+14G>A n.2248+14G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137163017G= | CA1884331119 | GRIN1 | c.2234+14G= (n.2234+14G=) c.2171+14G= (n.2171+14G=) n.1601+14G= c.*1146+14G= (n.*1146+14G=) n.192+14G= n.2248+14G= | |
9 | g.137163017G>T | CA2692782978 | GRIN1 | c.2234+14G>T (n.2234+14G>T) c.2171+14G>T (n.2171+14G>T) n.1601+14G>T c.*1146+14G>T (n.*1146+14G>T) n.192+14G>T n.2248+14G>T | gnomAD v4 |
9 | g.137163018G>A | CA2692782981 | GRIN1 | c.2234+15G>A (n.2234+15G>A) c.2171+15G>A (n.2171+15G>A) n.1601+15G>A c.*1146+15G>A (n.*1146+15G>A) n.192+15G>A n.2248+15G>A | gnomAD v4 |
9 | g.137163018G>T | CA2692782980 | GRIN1 | c.2234+15G>T (n.2234+15G>T) c.2171+15G>T (n.2171+15G>T) n.1601+15G>T c.*1146+15G>T (n.*1146+15G>T) n.192+15G>T n.2248+15G>T | gnomAD v4 |
9 | g.137163019C>A | CA2692782983 | GRIN1 | c.2234+16C>A (n.2234+16C>A) c.2171+16C>A (n.2171+16C>A) n.1601+16C>A c.*1146+16C>A (n.*1146+16C>A) n.192+16C>A n.2248+16C>A | gnomAD v4 |
9 | g.137163019C= | CA1884331120 | GRIN1 | c.2234+16C= (n.2234+16C=) c.2171+16C= (n.2171+16C=) n.1601+16C= c.*1146+16C= (n.*1146+16C=) n.192+16C= n.2248+16C= | |
9 | g.137163019C>T | CA861154953 | GRIN1 | c.2234+16C>T (n.2234+16C>T) c.2171+16C>T (n.2171+16C>T) n.1601+16C>T c.*1146+16C>T (n.*1146+16C>T) n.192+16C>T n.2248+16C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137163020C>A | CA2692782985 | GRIN1 | c.2234+17C>A (n.2234+17C>A) c.2171+17C>A (n.2171+17C>A) n.1601+17C>A c.*1146+17C>A (n.*1146+17C>A) n.192+17C>A n.2248+17C>A | gnomAD v4 |
9 | g.137163020C>T | CA2579528859 | GRIN1 | c.2234+17C>T (n.2234+17C>T) c.2171+17C>T (n.2171+17C>T) n.1601+17C>T c.*1146+17C>T (n.*1146+17C>T) n.192+17C>T n.2248+17C>T | |
9 | g.137163021A>G | CA2692782987 | GRIN1 | c.2234+18A>G (n.2234+18A>G) c.2171+18A>G (n.2171+18A>G) n.1601+18A>G c.*1146+18A>G (n.*1146+18A>G) n.192+18A>G n.2248+18A>G | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.137163022C>A | CA2692782988 | GRIN1 | c.2234+19C>A (n.2234+19C>A) c.2171+19C>A (n.2171+19C>A) n.1601+19C>A c.*1146+19C>A (n.*1146+19C>A) n.192+19C>A n.2248+19C>A | gnomAD v4 |
9 | g.137163022C= | CA1884331121 | GRIN1 | c.2234+19C= (n.2234+19C=) c.2171+19C= (n.2171+19C=) n.1601+19C= c.*1146+19C= (n.*1146+19C=) n.192+19C= n.2248+19C= | |
9 | g.137163022C>T | CA591372845 | GRIN1 | c.2234+19C>T (n.2234+19C>T) c.2171+19C>T (n.2171+19C>T) n.1601+19C>T c.*1146+19C>T (n.*1146+19C>T) n.192+19C>T n.2248+19C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137163023C>A | CA2692782989 | GRIN1 | c.2234+20C>A (n.2234+20C>A) c.2171+20C>A (n.2171+20C>A) n.1601+20C>A c.*1146+20C>A (n.*1146+20C>A) n.192+20C>A n.2248+20C>A | gnomAD v4 |
9 | g.137163023C>G | CA2692782990 | GRIN1 | c.2234+20C>G (n.2234+20C>G) c.2171+20C>G (n.2171+20C>G) n.1601+20C>G c.*1146+20C>G (n.*1146+20C>G) n.192+20C>G n.2248+20C>G | gnomAD v4 |
9 | g.137163023C>T | CA2739265237 | GRIN1 | c.2234+20C>T (n.2234+20C>T) c.2171+20C>T (n.2171+20C>T) n.1601+20C>T c.*1146+20C>T (n.*1146+20C>T) n.192+20C>T n.2248+20C>T | ClinVar |
9 | g.137163024C>A | CA2579528860 | GRIN1 | c.2234+21C>A (n.2234+21C>A) c.2171+21C>A (n.2171+21C>A) n.1601+21C>A c.*1146+21C>A (n.*1146+21C>A) n.192+21C>A n.2248+21C>A | |
9 | g.137163024C>G | CA2692782992 | GRIN1 | c.2234+21C>G (n.2234+21C>G) c.2171+21C>G (n.2171+21C>G) n.1601+21C>G c.*1146+21C>G (n.*1146+21C>G) n.192+21C>G n.2248+21C>G | gnomAD v4 |
9 | g.137163025T>A | CA2786295843 | GRIN1 | c.2234+22T>A (n.2234+22T>A) c.2171+22T>A (n.2171+22T>A) n.1601+22T>A c.*1146+22T>A (n.*1146+22T>A) n.192+22T>A n.2248+22T>A | |
9 | g.137163025T>C | CA2692782994 | GRIN1 | c.2234+22T>C (n.2234+22T>C) c.2171+22T>C (n.2171+22T>C) n.1601+22T>C c.*1146+22T>C (n.*1146+22T>C) n.192+22T>C n.2248+22T>C | gnomAD v4 |
9 | g.137163025T>G | CA2579528861 | GRIN1 | c.2234+22T>G (n.2234+22T>G) c.2171+22T>G (n.2171+22T>G) n.1601+22T>G c.*1146+22T>G (n.*1146+22T>G) n.192+22T>G n.2248+22T>G | gnomAD v4 |
9 | g.137163026G>A | CA2692782998 | GRIN1 | c.2234+23G>A (n.2234+23G>A) c.2171+23G>A (n.2171+23G>A) n.1601+23G>A c.*1146+23G>A (n.*1146+23G>A) n.192+23G>A n.2248+23G>A | gnomAD v4 |
9 | g.137163026G>C | CA2692783001 | GRIN1 | c.2234+23G>C (n.2234+23G>C) c.2171+23G>C (n.2171+23G>C) n.1601+23G>C c.*1146+23G>C (n.*1146+23G>C) n.192+23G>C n.2248+23G>C | gnomAD v4 |
9 | g.137163027G>A | CA5361063 | GRIN1 | c.2234+24G>A (n.2234+24G>A) c.2171+24G>A (n.2171+24G>A) n.1601+24G>A c.*1146+24G>A (n.*1146+24G>A) n.192+24G>A n.2248+24G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
9 | g.137163027G= | CA1884331122 | GRIN1 | c.2234+24G= (n.2234+24G=) c.2171+24G= (n.2171+24G=) n.1601+24G= c.*1146+24G= (n.*1146+24G=) n.192+24G= n.2248+24G= | |
9 | g.137163028C>A | CA2692783004 | GRIN1 | c.2234+25C>A (n.2234+25C>A) c.2171+25C>A (n.2171+25C>A) n.1601+25C>A c.*1146+25C>A (n.*1146+25C>A) n.192+25C>A n.2248+25C>A | gnomAD v4 |
9 | g.137163028C= | CA1884331123 | GRIN1 | c.2234+25C= (n.2234+25C=) c.2171+25C= (n.2171+25C=) n.1601+25C= c.*1146+25C= (n.*1146+25C=) n.192+25C= n.2248+25C= | |
9 | g.137163028C>G | CA2579528862 | GRIN1 | c.2234+25C>G (n.2234+25C>G) c.2171+25C>G (n.2171+25C>G) n.1601+25C>G c.*1146+25C>G (n.*1146+25C>G) n.192+25C>G n.2248+25C>G | gnomAD v4 |
9 | g.137163028C>T | CA5361064 | GRIN1 | c.2234+25C>T (n.2234+25C>T) c.2171+25C>T (n.2171+25C>T) n.1601+25C>T c.*1146+25C>T (n.*1146+25C>T) n.192+25C>T n.2248+25C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137163029G>A | CA2692783007 | GRIN1 | c.2234+26G>A (n.2234+26G>A) c.2171+26G>A (n.2171+26G>A) n.1601+26G>A c.*1146+26G>A (n.*1146+26G>A) n.192+26G>A n.2248+26G>A | gnomAD v4 |
9 | g.137163029G= | CA1884331124 | GRIN1 | c.2234+26G= (n.2234+26G=) c.2171+26G= (n.2171+26G=) n.1601+26G= c.*1146+26G= (n.*1146+26G=) n.192+26G= n.2248+26G= | |
9 | g.137163029G>T | CA5361065 | GRIN1 | c.2234+26G>T (n.2234+26G>T) c.2171+26G>T (n.2171+26G>T) n.1601+26G>T c.*1146+26G>T (n.*1146+26G>T) n.192+26G>T n.2248+26G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137163032del | CA2692783006 | GRIN1 | c.2234+29del (n.2234+29del) c.2171+29del (n.2171+29del) n.1601+29del c.*1146+29del (n.*1146+29del) n.192+29del n.2248+29del | gnomAD v4 |
9 | g.137163030G>T | CA2692783008 | GRIN1 | c.2234+27G>T (n.2234+27G>T) c.2171+27G>T (n.2171+27G>T) n.1601+27G>T c.*1146+27G>T (n.*1146+27G>T) n.192+27G>T n.2248+27G>T | gnomAD v4 |
9 | g.137163031G>A | CA591372846 | GRIN1 | c.2234+28G>A (n.2234+28G>A) c.2171+28G>A (n.2171+28G>A) n.1601+28G>A c.*1146+28G>A (n.*1146+28G>A) n.192+28G>A n.2248+28G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137163031G= | CA1884331125 | GRIN1 | c.2234+28G= (n.2234+28G=) c.2171+28G= (n.2171+28G=) n.1601+28G= c.*1146+28G= (n.*1146+28G=) n.192+28G= n.2248+28G= | |
9 | g.137163031G>T | CA2692783009 | GRIN1 | c.2234+28G>T (n.2234+28G>T) c.2171+28G>T (n.2171+28G>T) n.1601+28G>T c.*1146+28G>T (n.*1146+28G>T) n.192+28G>T n.2248+28G>T | gnomAD v4 |
9 | g.137163032G>A | CA5361066 | GRIN1 | c.2234+29G>A (n.2234+29G>A) c.2171+29G>A (n.2171+29G>A) n.1601+29G>A c.*1146+29G>A (n.*1146+29G>A) n.192+29G>A n.2248+29G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137163032G= | CA1884331126 | GRIN1 | c.2234+29G= (n.2234+29G=) c.2171+29G= (n.2171+29G=) n.1601+29G= c.*1146+29G= (n.*1146+29G=) n.192+29G= n.2248+29G= | |
9 | g.137163032G>T | CA2692783012 | GRIN1 | c.2234+29G>T (n.2234+29G>T) c.2171+29G>T (n.2171+29G>T) n.1601+29G>T c.*1146+29G>T (n.*1146+29G>T) n.192+29G>T n.2248+29G>T | gnomAD v4 |
9 | g.137163033C>A | CA2692783015 | GRIN1 | c.2234+30C>A (n.2234+30C>A) c.2171+30C>A (n.2171+30C>A) n.1601+30C>A c.*1146+30C>A (n.*1146+30C>A) n.192+30C>A n.2248+30C>A | gnomAD v4 |
9 | g.137163033C= | CA1884331127 | GRIN1 | c.2234+30C= (n.2234+30C=) c.2171+30C= (n.2171+30C=) n.1601+30C= c.*1146+30C= (n.*1146+30C=) n.192+30C= n.2248+30C= | |
9 | g.137163033C>G | CA2579528863 | GRIN1 | c.2234+30C>G (n.2234+30C>G) c.2171+30C>G (n.2171+30C>G) n.1601+30C>G c.*1146+30C>G (n.*1146+30C>G) n.192+30C>G n.2248+30C>G | gnomAD v4 |
9 | g.137163033C>T | CA591372847 | GRIN1 | c.2234+30C>T (n.2234+30C>T) c.2171+30C>T (n.2171+30C>T) n.1601+30C>T c.*1146+30C>T (n.*1146+30C>T) n.192+30C>T n.2248+30C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137163034G>A | CA2692783020 | GRIN1 | c.2234+31G>A (n.2234+31G>A) c.2171+31G>A (n.2171+31G>A) n.1601+31G>A c.*1146+31G>A (n.*1146+31G>A) n.192+31G>A n.2248+31G>A | gnomAD v4 |
9 | g.137163034G= | CA1884331128 | GRIN1 | c.2234+31G= (n.2234+31G=) c.2171+31G= (n.2171+31G=) n.1601+31G= c.*1146+31G= (n.*1146+31G=) n.192+31G= n.2248+31G= | |
9 | g.137163034G>T | CA591372848 | GRIN1 | c.2234+31G>T (n.2234+31G>T) c.2171+31G>T (n.2171+31G>T) n.1601+31G>T c.*1146+31G>T (n.*1146+31G>T) n.192+31G>T n.2248+31G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137163035G>A | CA2692783021 | GRIN1 | c.2234+32G>A (n.2234+32G>A) c.2171+32G>A (n.2171+32G>A) n.1601+32G>A c.*1146+32G>A (n.*1146+32G>A) n.192+32G>A n.2248+32G>A | gnomAD v4 |
9 | g.137163035G>T | CA2692783022 | GRIN1 | c.2234+32G>T (n.2234+32G>T) c.2171+32G>T (n.2171+32G>T) n.1601+32G>T c.*1146+32G>T (n.*1146+32G>T) n.192+32G>T n.2248+32G>T | gnomAD v4 |
9 | g.137163036G>A | CA861154960 | GRIN1 | c.2234+33G>A (n.2234+33G>A) c.2171+33G>A (n.2171+33G>A) n.1601+33G>A c.*1146+33G>A (n.*1146+33G>A) n.192+33G>A n.2248+33G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137163036G>C | CA2692783025 | GRIN1 | c.2234+33G>C (n.2234+33G>C) c.2171+33G>C (n.2171+33G>C) n.1601+33G>C c.*1146+33G>C (n.*1146+33G>C) n.192+33G>C n.2248+33G>C | gnomAD v4 |
9 | g.137163036G= | CA1884331129 | GRIN1 | c.2234+33G= (n.2234+33G=) c.2171+33G= (n.2171+33G=) n.1601+33G= c.*1146+33G= (n.*1146+33G=) n.192+33G= n.2248+33G= | |
9 | g.137163037A>C | CA2786295845 | GRIN1 | c.2234+34A>C (n.2234+34A>C) c.2171+34A>C (n.2171+34A>C) n.1601+34A>C c.*1146+34A>C (n.*1146+34A>C) n.192+34A>C n.2248+34A>C | |
9 | g.137163037A>G | CA2692783027 | GRIN1 | c.2234+34A>G (n.2234+34A>G) c.2171+34A>G (n.2171+34A>G) n.1601+34A>G c.*1146+34A>G (n.*1146+34A>G) n.192+34A>G n.2248+34A>G | gnomAD v4 |
9 | g.137163038C>A | CA2692783028 | GRIN1 | c.2234+35C>A (n.2234+35C>A) c.2171+35C>A (n.2171+35C>A) n.1601+35C>A c.*1146+35C>A (n.*1146+35C>A) n.192+35C>A n.2248+35C>A | gnomAD v4 |
9 | g.137163038C>T | CA2692783030 | GRIN1 | c.2234+35C>T (n.2234+35C>T) c.2171+35C>T (n.2171+35C>T) n.1601+35C>T c.*1146+35C>T (n.*1146+35C>T) n.192+35C>T n.2248+35C>T | gnomAD v4 |
9 | g.137163039A>C | CA2692783031 | GRIN1 | c.2234+36A>C (n.2234+36A>C) c.2171+36A>C (n.2171+36A>C) n.1601+36A>C c.*1146+36A>C (n.*1146+36A>C) n.192+36A>C n.2248+36A>C | gnomAD v4 |
9 | g.137163039A>G | CA2692783032 | GRIN1 | c.2234+36A>G (n.2234+36A>G) c.2171+36A>G (n.2171+36A>G) n.1601+36A>G c.*1146+36A>G (n.*1146+36A>G) n.192+36A>G n.2248+36A>G | gnomAD v4 |
9 | g.137163039A>T | CA2579528864 | GRIN1 | c.2234+36A>T (n.2234+36A>T) c.2171+36A>T (n.2171+36A>T) n.1601+36A>T c.*1146+36A>T (n.*1146+36A>T) n.192+36A>T n.2248+36A>T | gnomAD v4 |
9 | g.137163040G>A | CA201687960 | GRIN1 | c.2234+37G>A (n.2234+37G>A) c.2171+37G>A (n.2171+37G>A) n.1601+37G>A c.*1146+37G>A (n.*1146+37G>A) n.192+37G>A n.2248+37G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137163040G= | CA1884331130 | GRIN1 | c.2234+37G= (n.2234+37G=) c.2171+37G= (n.2171+37G=) n.1601+37G= c.*1146+37G= (n.*1146+37G=) n.192+37G= n.2248+37G= | |
9 | g.137163040G>T | CA2692783034 | GRIN1 | c.2234+37G>T (n.2234+37G>T) c.2171+37G>T (n.2171+37G>T) n.1601+37G>T c.*1146+37G>T (n.*1146+37G>T) n.192+37G>T n.2248+37G>T | gnomAD v4 |
9 | g.137163041G>A | CA5361067 | GRIN1 | c.2234+38G>A (n.2234+38G>A) c.2171+38G>A (n.2171+38G>A) n.1601+38G>A c.*1146+38G>A (n.*1146+38G>A) n.192+38G>A n.2248+38G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137163041G= | CA1884331131 | GRIN1 | c.2234+38G= (n.2234+38G=) c.2171+38G= (n.2171+38G=) n.1601+38G= c.*1146+38G= (n.*1146+38G=) n.192+38G= n.2248+38G= | |
9 | g.137163041G>T | CA2692783037 | GRIN1 | c.2234+38G>T (n.2234+38G>T) c.2171+38G>T (n.2171+38G>T) n.1601+38G>T c.*1146+38G>T (n.*1146+38G>T) n.192+38G>T n.2248+38G>T | gnomAD v4 |
9 | g.137163042T>C | CA2579528865 | GRIN1 | c.2234+39T>C (n.2234+39T>C) c.2171+39T>C (n.2171+39T>C) n.1601+39T>C c.*1146+39T>C (n.*1146+39T>C) n.192+39T>C n.2248+39T>C | gnomAD v4 |
9 | g.137163042T>G | CA201687968 | GRIN1 | c.2234+39T>G (n.2234+39T>G) c.2171+39T>G (n.2171+39T>G) n.1601+39T>G c.*1146+39T>G (n.*1146+39T>G) n.192+39T>G n.2248+39T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.137163042T= | CA1884331132 | GRIN1 | c.2234+39T= (n.2234+39T=) c.2171+39T= (n.2171+39T=) n.1601+39T= c.*1146+39T= (n.*1146+39T=) n.192+39T= n.2248+39T= | |
9 | g.137163043G>A | CA2692783044 | GRIN1 | c.2234+40G>A (n.2234+40G>A) c.2171+40G>A (n.2171+40G>A) n.1601+40G>A c.*1146+40G>A (n.*1146+40G>A) n.192+40G>A n.2248+40G>A | gnomAD v4 |
9 | g.137163043G>C | CA201687980 | GRIN1 | c.2234+40G>C (n.2234+40G>C) c.2171+40G>C (n.2171+40G>C) n.1601+40G>C c.*1146+40G>C (n.*1146+40G>C) n.192+40G>C n.2248+40G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137163043G= | CA1884331133 | GRIN1 | c.2234+40G= (n.2234+40G=) c.2171+40G= (n.2171+40G=) n.1601+40G= c.*1146+40G= (n.*1146+40G=) n.192+40G= n.2248+40G= | |
9 | g.137163044C>A | CA2692783047 | GRIN1 | c.2234+41C>A (n.2234+41C>A) c.2171+41C>A (n.2171+41C>A) n.1601+41C>A c.*1146+41C>A (n.*1146+41C>A) n.192+41C>A n.2248+41C>A | gnomAD v4 |
9 | g.137163044C= | CA1884331134 | GRIN1 | c.2234+41C= (n.2234+41C=) c.2171+41C= (n.2171+41C=) n.1601+41C= c.*1146+41C= (n.*1146+41C=) n.192+41C= n.2248+41C= | |
9 | g.137163044C>G | CA1884331135 | GRIN1 | c.2234+41C>G (n.2234+41C>G) c.2171+41C>G (n.2171+41C>G) n.1601+41C>G c.*1146+41C>G (n.*1146+41C>G) n.192+41C>G n.2248+41C>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137163044C>T | CA591372849 | GRIN1 | c.2234+41C>T (n.2234+41C>T) c.2171+41C>T (n.2171+41C>T) n.1601+41C>T c.*1146+41C>T (n.*1146+41C>T) n.192+41C>T n.2248+41C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137163045G>A | CA2692783053 | GRIN1 | c.2234+42G>A (n.2234+42G>A) c.2171+42G>A (n.2171+42G>A) n.1601+42G>A c.*1146+42G>A (n.*1146+42G>A) n.192+42G>A n.2248+42G>A | gnomAD v4 |
9 | g.137163045G>C | CA861154962 | GRIN1 | c.2234+42G>C (n.2234+42G>C) c.2171+42G>C (n.2171+42G>C) n.1601+42G>C c.*1146+42G>C (n.*1146+42G>C) n.192+42G>C n.2248+42G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137163045G= | CA1884331137 | GRIN1 | c.2234+42G= (n.2234+42G=) c.2171+42G= (n.2171+42G=) n.1601+42G= c.*1146+42G= (n.*1146+42G=) n.192+42G= n.2248+42G= | |
9 | g.137163045G>T | CA2692783055 | GRIN1 | c.2234+42G>T (n.2234+42G>T) c.2171+42G>T (n.2171+42G>T) n.1601+42G>T c.*1146+42G>T (n.*1146+42G>T) n.192+42G>T n.2248+42G>T | gnomAD v4 |
9 | g.137163053_137163058dup | CA1884331136 | GRIN1 | c.2234+50_2234+55dup (n.2234+50_2234+55dup) c.2171+50_2171+55dup (n.2171+50_2171+55dup) n.1601+50_1601+55dup c.*1146+50_*1146+55dup (n.*1146+50_*1146+55dup) n.192+50_192+55dup n.2248+50_2248+55dup | dbSNP |
9 | g.137163053_137163058del | CA2692783051 | GRIN1 | c.2234+50_2234+55del (n.2234+50_2234+55del) c.2171+50_2171+55del (n.2171+50_2171+55del) n.1601+50_1601+55del c.*1146+50_*1146+55del (n.*1146+50_*1146+55del) n.192+50_192+55del n.2248+50_2248+55del | gnomAD v4 |
9 | g.137163046G>A | CA591372850 | GRIN1 | c.2234+43G>A (n.2234+43G>A) c.2171+43G>A (n.2171+43G>A) n.1601+43G>A c.*1146+43G>A (n.*1146+43G>A) n.192+43G>A n.2248+43G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137163046G>C | CA2830536455 | GRIN1 | c.2234+43G>C (n.2234+43G>C) c.2171+43G>C (n.2171+43G>C) n.1601+43G>C c.*1146+43G>C (n.*1146+43G>C) n.192+43G>C n.2248+43G>C | |
9 | g.137163046G= | CA1884331138 | GRIN1 | c.2234+43G= (n.2234+43G=) c.2171+43G= (n.2171+43G=) n.1601+43G= c.*1146+43G= (n.*1146+43G=) n.192+43G= n.2248+43G= | |
9 | g.137163047G>A | CA2692783058 | GRIN1 | c.2234+44G>A (n.2234+44G>A) c.2171+44G>A (n.2171+44G>A) n.1601+44G>A c.*1146+44G>A (n.*1146+44G>A) n.192+44G>A n.2248+44G>A | gnomAD v4 |
9 | g.137163048G>A | CA1884331140 | GRIN1 | c.2234+45G>A (n.2234+45G>A) c.2171+45G>A (n.2171+45G>A) n.1601+45G>A c.*1146+45G>A (n.*1146+45G>A) n.192+45G>A n.2248+45G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137163048G>C | CA591372851 | GRIN1 | c.2234+45G>C (n.2234+45G>C) c.2171+45G>C (n.2171+45G>C) n.1601+45G>C c.*1146+45G>C (n.*1146+45G>C) n.192+45G>C n.2248+45G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137163048G= | CA1884331139 | GRIN1 | c.2234+45G= (n.2234+45G=) c.2171+45G= (n.2171+45G=) n.1601+45G= c.*1146+45G= (n.*1146+45G=) n.192+45G= n.2248+45G= | |
9 | g.137163048G>T | CA2692783064 | GRIN1 | c.2234+45G>T (n.2234+45G>T) c.2171+45G>T (n.2171+45G>T) n.1601+45G>T c.*1146+45G>T (n.*1146+45G>T) n.192+45G>T n.2248+45G>T | gnomAD v4 |
9 | g.137163049A>C | CA2560124310 | GRIN1 | c.2234+46A>C (n.2234+46A>C) c.2171+46A>C (n.2171+46A>C) n.1601+46A>C c.*1146+46A>C (n.*1146+46A>C) n.192+46A>C n.2248+46A>C | gnomAD v4 |
9 | g.137163049A>G | CA2579528866 | GRIN1 | c.2234+46A>G (n.2234+46A>G) c.2171+46A>G (n.2171+46A>G) n.1601+46A>G c.*1146+46A>G (n.*1146+46A>G) n.192+46A>G n.2248+46A>G | gnomAD v4 |
9 | g.137163049A>T | CA2547357121 | GRIN1 | c.2234+46A>T (n.2234+46A>T) c.2171+46A>T (n.2171+46A>T) n.1601+46A>T c.*1146+46A>T (n.*1146+46A>T) n.192+46A>T n.2248+46A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137163050G>A | CA1884331142 | GRIN1 | c.2234+47G>A (n.2234+47G>A) c.2171+47G>A (n.2171+47G>A) n.1601+47G>A c.*1146+47G>A (n.*1146+47G>A) n.192+47G>A n.2248+47G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137163050G>C | CA591372852 | GRIN1 | c.2234+47G>C (n.2234+47G>C) c.2171+47G>C (n.2171+47G>C) n.1601+47G>C c.*1146+47G>C (n.*1146+47G>C) n.192+47G>C n.2248+47G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137163050G= | CA1884331141 | GRIN1 | c.2234+47G= (n.2234+47G=) c.2171+47G= (n.2171+47G=) n.1601+47G= c.*1146+47G= (n.*1146+47G=) n.192+47G= n.2248+47G= | |
9 | g.137163050G>T | CA5361068 | GRIN1 | c.2234+47G>T (n.2234+47G>T) c.2171+47G>T (n.2171+47G>T) n.1601+47G>T c.*1146+47G>T (n.*1146+47G>T) n.192+47G>T n.2248+47G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137163051G>A | CA5361069 | GRIN1 | c.2234+48G>A (n.2234+48G>A) c.2171+48G>A (n.2171+48G>A) n.1601+48G>A c.*1146+48G>A (n.*1146+48G>A) n.192+48G>A n.2248+48G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137163051G>C | CA591372853 | GRIN1 | c.2234+48G>C (n.2234+48G>C) c.2171+48G>C (n.2171+48G>C) n.1601+48G>C c.*1146+48G>C (n.*1146+48G>C) n.192+48G>C n.2248+48G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137163051G= | CA1884331143 | GRIN1 | c.2234+48G= (n.2234+48G=) c.2171+48G= (n.2171+48G=) n.1601+48G= c.*1146+48G= (n.*1146+48G=) n.192+48G= n.2248+48G= | |
9 | g.137163051G>T | CA201688026 | GRIN1 | c.2234+48G>T (n.2234+48G>T) c.2171+48G>T (n.2171+48G>T) n.1601+48G>T c.*1146+48G>T (n.*1146+48G>T) n.192+48G>T n.2248+48G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137163052G>A | CA5361070 | GRIN1 | c.2234+49G>A (n.2234+49G>A) c.2171+49G>A (n.2171+49G>A) n.1601+49G>A c.*1146+49G>A (n.*1146+49G>A) n.192+49G>A n.2248+49G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137163052G= | CA1884331144 | GRIN1 | c.2234+49G= (n.2234+49G=) c.2171+49G= (n.2171+49G=) n.1601+49G= c.*1146+49G= (n.*1146+49G=) n.192+49G= n.2248+49G= | |
9 | g.137163052G>T | CA2579528867 | GRIN1 | c.2234+49G>T (n.2234+49G>T) c.2171+49G>T (n.2171+49G>T) n.1601+49G>T c.*1146+49G>T (n.*1146+49G>T) n.192+49G>T n.2248+49G>T | gnomAD v4 |
9 | g.137163053G>A | CA2692783075 | GRIN1 | c.2234+50G>A (n.2234+50G>A) c.2171+50G>A (n.2171+50G>A) n.1601+50G>A c.*1146+50G>A (n.*1146+50G>A) n.192+50G>A n.2248+50G>A | gnomAD v4 |
9 | g.137163053G= | CA1884331145 | GRIN1 | c.2234+50G= (n.2234+50G=) c.2171+50G= (n.2171+50G=) n.1601+50G= c.*1146+50G= (n.*1146+50G=) n.192+50G= n.2248+50G= | |
9 | g.137163053G>T | CA591372854 | GRIN1 | c.2234+50G>T (n.2234+50G>T) c.2171+50G>T (n.2171+50G>T) n.1601+50G>T c.*1146+50G>T (n.*1146+50G>T) n.192+50G>T n.2248+50G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137163054G= | CA1884331146 | GRIN1 | c.2234+51G= (n.2234+51G=) c.2171+51G= (n.2171+51G=) n.1601+51G= c.*1146+51G= (n.*1146+51G=) n.192+51G= n.2248+51G= | |
9 | g.137163054G>T | CA201688040 | GRIN1 | c.2234+51G>T (n.2234+51G>T) c.2171+51G>T (n.2171+51G>T) n.1601+51G>T c.*1146+51G>T (n.*1146+51G>T) n.192+51G>T n.2248+51G>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137163055A>C | CA2692783079 | GRIN1 | c.2234+52A>C (n.2234+52A>C) c.2171+52A>C (n.2171+52A>C) n.1601+52A>C c.*1146+52A>C (n.*1146+52A>C) n.192+52A>C n.2248+52A>C | gnomAD v4 |
9 | g.137163055A>G | CA2579528868 | GRIN1 | c.2234+52A>G (n.2234+52A>G) c.2171+52A>G (n.2171+52A>G) n.1601+52A>G c.*1146+52A>G (n.*1146+52A>G) n.192+52A>G n.2248+52A>G | gnomAD v4 |
9 | g.137163055A>T | CA2579528869 | GRIN1 | c.2234+52A>T (n.2234+52A>T) c.2171+52A>T (n.2171+52A>T) n.1601+52A>T c.*1146+52A>T (n.*1146+52A>T) n.192+52A>T n.2248+52A>T | gnomAD v4 |
9 | g.137163056G>A | CA2692783083 | GRIN1 | c.2234+53G>A (n.2234+53G>A) c.2171+53G>A (n.2171+53G>A) n.1601+53G>A c.*1146+53G>A (n.*1146+53G>A) n.192+53G>A n.2248+53G>A | gnomAD v4 |
9 | g.137163056G>T | CA2692783085 | GRIN1 | c.2234+53G>T (n.2234+53G>T) c.2171+53G>T (n.2171+53G>T) n.1601+53G>T c.*1146+53G>T (n.*1146+53G>T) n.192+53G>T n.2248+53G>T | gnomAD v4 |
9 | g.137163057G>A | CA2579528870 | GRIN1 | c.2234+54G>A (n.2234+54G>A) c.2171+54G>A (n.2171+54G>A) n.1601+54G>A c.*1146+54G>A (n.*1146+54G>A) n.192+54G>A n.2248+54G>A | |
9 | g.137163058G>A | CA2692783086 | GRIN1 | c.2234+55G>A (n.2234+55G>A) c.2171+55G>A (n.2171+55G>A) n.1601+55G>A c.*1146+55G>A (n.*1146+55G>A) n.192+55G>A n.2248+55G>A | gnomAD v4 |
9 | g.137163058G= | CA1884331147 | GRIN1 | c.2234+55G= (n.2234+55G=) c.2171+55G= (n.2171+55G=) n.1601+55G= c.*1146+55G= (n.*1146+55G=) n.192+55G= n.2248+55G= | |
9 | g.137163058G>T | CA1130084338 | GRIN1 | c.2234+55G>T (n.2234+55G>T) c.2171+55G>T (n.2171+55G>T) n.1601+55G>T c.*1146+55G>T (n.*1146+55G>T) n.192+55G>T n.2248+55G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137163059T>G | CA653859567 | GRIN1 | c.2234+56T>G (n.2234+56T>G) c.2171+56T>G (n.2171+56T>G) n.1601+56T>G c.*1146+56T>G (n.*1146+56T>G) n.192+56T>G n.2248+56T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.137163060G>A | CA2692783089 | GRIN1 | c.2234+57G>A (n.2234+57G>A) c.2171+57G>A (n.2171+57G>A) n.1601+57G>A c.*1146+57G>A (n.*1146+57G>A) n.192+57G>A n.2248+57G>A | gnomAD v4 |
9 | g.137163060G>T | CA2692783090 | GRIN1 | c.2234+57G>T (n.2234+57G>T) c.2171+57G>T (n.2171+57G>T) n.1601+57G>T c.*1146+57G>T (n.*1146+57G>T) n.192+57G>T n.2248+57G>T | gnomAD v4 |
9 | g.137163061G>A | CA1884331149 | GRIN1 | c.2234+58G>A (n.2234+58G>A) c.2171+58G>A (n.2171+58G>A) n.1601+58G>A c.*1146+58G>A (n.*1146+58G>A) n.192+58G>A n.2248+58G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137163061G= | CA1884331148 | GRIN1 | c.2234+58G= (n.2234+58G=) c.2171+58G= (n.2171+58G=) n.1601+58G= c.*1146+58G= (n.*1146+58G=) n.192+58G= n.2248+58G= | |
9 | g.137163061G>T | CA861154971 | GRIN1 | c.2234+58G>T (n.2234+58G>T) c.2171+58G>T (n.2171+58G>T) n.1601+58G>T c.*1146+58G>T (n.*1146+58G>T) n.192+58G>T n.2248+58G>T | dbSNP |
9 | g.137163062C>A | CA2579528871 | GRIN1 | c.2234+59C>A (n.2234+59C>A) c.2171+59C>A (n.2171+59C>A) n.1601+59C>A c.*1146+59C>A (n.*1146+59C>A) n.192+59C>A n.2248+59C>A | gnomAD v4 |
9 | g.137163062C= | CA1884331150 | GRIN1 | c.2234+59C= (n.2234+59C=) c.2171+59C= (n.2171+59C=) n.1601+59C= c.*1146+59C= (n.*1146+59C=) n.192+59C= n.2248+59C= | |
9 | g.137163062C>T | CA1884331151 | GRIN1 | c.2234+59C>T (n.2234+59C>T) c.2171+59C>T (n.2171+59C>T) n.1601+59C>T c.*1146+59C>T (n.*1146+59C>T) n.192+59C>T n.2248+59C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137163063C>A | CA2692783094 | GRIN1 | c.2234+60C>A (n.2234+60C>A) c.2171+60C>A (n.2171+60C>A) n.1601+60C>A c.*1146+60C>A (n.*1146+60C>A) n.192+60C>A n.2248+60C>A | gnomAD v4 |
9 | g.137163063C>T | CA2692783095 | GRIN1 | c.2234+60C>T (n.2234+60C>T) c.2171+60C>T (n.2171+60C>T) n.1601+60C>T c.*1146+60C>T (n.*1146+60C>T) n.192+60C>T n.2248+60C>T | gnomAD v4 |
9 | g.137163065C>A | CA2692783099 | GRIN1 | c.2234+62C>A (n.2234+62C>A) c.2171+62C>A (n.2171+62C>A) n.1601+62C>A c.*1146+62C>A (n.*1146+62C>A) n.192+62C>A n.2248+62C>A | gnomAD v4 |
9 | g.137163065C>T | CA2692783101 | GRIN1 | c.2234+62C>T (n.2234+62C>T) c.2171+62C>T (n.2171+62C>T) n.1601+62C>T c.*1146+62C>T (n.*1146+62C>T) n.192+62C>T n.2248+62C>T | gnomAD v4 |
9 | g.137163067A>G | CA2692783102 | GRIN1 | c.2234+64A>G (n.2234+64A>G) c.2171+64A>G (n.2171+64A>G) n.1601+64A>G c.*1146+64A>G (n.*1146+64A>G) n.192+64A>G n.2248+64A>G | gnomAD v4 |
9 | g.137163069C>A | CA2579528872 | GRIN1 | c.2234+66C>A (n.2234+66C>A) c.2171+66C>A (n.2171+66C>A) n.1601+66C>A c.*1146+66C>A (n.*1146+66C>A) n.192+66C>A n.2248+66C>A | gnomAD v4 |