Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.137162905C>A | CA467850416 | GRIN1 | c.2136C>A (p.Ile712=) c.2073C>A (p.Ile691=) n.1503C>A c.*1048C>A (n.*1048C>A) n.94C>A n.2150C>A | |
9 | g.137162905C>G | CA375722079 | GRIN1 | c.2136C>G (p.Ile712Met) c.2073C>G (p.Ile691Met) n.1503C>G c.*1048C>G (n.*1048C>G) n.94C>G n.2150C>G | |
9 | g.137162905C>T | CA467850418 | GRIN1 | c.2136C>T (p.Ile712=) c.2073C>T (p.Ile691=) n.1503C>T c.*1048C>T (n.*1048C>T) n.94C>T n.2150C>T | |
9 | g.137162906T>A | CA375722080 | GRIN1 | c.2137T>A (p.Tyr713Asn) c.2074T>A (p.Tyr692Asn) n.1504T>A c.*1049T>A (n.*1049T>A) n.95T>A n.2151T>A | COSMIC COSMIC |
9 | g.137162906T>C | CA375722081 | GRIN1 | c.2137T>C (p.Tyr713His) c.2074T>C (p.Tyr692His) n.1504T>C c.*1049T>C (n.*1049T>C) n.95T>C n.2151T>C | |
9 | g.137162906T>G | CA375722082 | GRIN1 | c.2137T>G (p.Tyr713Asp) c.2074T>G (p.Tyr692Asp) n.1504T>G c.*1049T>G (n.*1049T>G) n.95T>G n.2151T>G | |
9 | g.137162907A>C | CA375722083 | GRIN1 | c.2138A>C (p.Tyr713Ser) c.2075A>C (p.Tyr692Ser) n.1505A>C c.*1050A>C (n.*1050A>C) n.96A>C n.2152A>C | |
9 | g.137162907A>G | CA375722084 | GRIN1 | c.2138A>G (p.Tyr713Cys) c.2075A>G (p.Tyr692Cys) n.1505A>G c.*1050A>G (n.*1050A>G) n.96A>G n.2152A>G | |
9 | g.137162907A>T | CA375722087 | GRIN1 | c.2138A>T (p.Tyr713Phe) c.2075A>T (p.Tyr692Phe) n.1505A>T c.*1050A>T (n.*1050A>T) n.96A>T n.2152A>T | |
9 | g.137162908C>A | CA375722089 | GRIN1 | c.2139C>A (p.Tyr713Ter) c.2076C>A (p.Tyr692Ter) n.1506C>A c.*1051C>A (n.*1051C>A) n.97C>A n.2153C>A | |
9 | g.137162908C>G | CA375722088 | GRIN1 | c.2139C>G (p.Tyr713Ter) c.2076C>G (p.Tyr692Ter) n.1506C>G c.*1051C>G (n.*1051C>G) n.97C>G n.2153C>G | |
9 | g.137162908C>T | CA467850422 | GRIN1 | c.2139C>T (p.Tyr713=) c.2076C>T (p.Tyr692=) n.1506C>T c.*1051C>T (n.*1051C>T) n.97C>T n.2153C>T | ClinVar |
9 | g.137162909T>A | CA375722092 | GRIN1 | c.2140T>A (p.Phe714Ile) c.2077T>A (p.Phe693Ile) n.1507T>A c.*1052T>A (n.*1052T>A) n.98T>A n.2154T>A | |
9 | g.137162909T>C | CA375722094 | GRIN1 | c.2140T>C (p.Phe714Leu) c.2077T>C (p.Phe693Leu) n.1507T>C c.*1052T>C (n.*1052T>C) n.98T>C n.2154T>C | |
9 | g.137162909T>G | CA375722096 | GRIN1 | c.2140T>G (p.Phe714Val) c.2077T>G (p.Phe693Val) n.1507T>G c.*1052T>G (n.*1052T>G) n.98T>G n.2154T>G | |
9 | g.137162910T>A | CA375722099 | GRIN1 | c.2141T>A (p.Phe714Tyr) c.2078T>A (p.Phe693Tyr) n.1508T>A c.*1053T>A (n.*1053T>A) n.99T>A n.2155T>A | |
9 | g.137162910T>C | CA375722100 | GRIN1 | c.2141T>C (p.Phe714Ser) c.2078T>C (p.Phe693Ser) n.1508T>C c.*1053T>C (n.*1053T>C) n.99T>C n.2155T>C | |
9 | g.137162910T>G | CA375722101 | GRIN1 | c.2141T>G (p.Phe714Cys) c.2078T>G (p.Phe693Cys) n.1508T>G c.*1053T>G (n.*1053T>G) n.99T>G n.2155T>G | |
9 | g.137162911C>A | CA375722103 | GRIN1 | c.2142C>A (p.Phe714Leu) c.2079C>A (p.Phe693Leu) n.1509C>A c.*1054C>A (n.*1054C>A) n.100C>A n.2156C>A | |
9 | g.137162911C>G | CA375722105 | GRIN1 | c.2142C>G (p.Phe714Leu) c.2079C>G (p.Phe693Leu) n.1509C>G c.*1054C>G (n.*1054C>G) n.100C>G n.2156C>G | |
9 | g.137162911C>T | CA467850424 | GRIN1 | c.2142C>T (p.Phe714=) c.2079C>T (p.Phe693=) n.1509C>T c.*1054C>T (n.*1054C>T) n.100C>T n.2156C>T | gnomAD v4 |
9 | g.137162912C>A | CA467850425 | GRIN1 | c.2143C>A (p.Arg715=) c.2080C>A (p.Arg694=) n.1510C>A c.*1055C>A (n.*1055C>A) n.101C>A n.2157C>A | |
9 | g.137162912C= | CA1884331094 | GRIN1 | c.2143C= (p.Arg715=) c.2080C= (p.Arg694=) n.1510C= c.*1055C= (n.*1055C=) n.101C= n.2157C= | |
9 | g.137162912C>G | CA375722107 | GRIN1 | c.2143C>G (p.Arg715Gly) c.2080C>G (p.Arg694Gly) n.1510C>G c.*1055C>G (n.*1055C>G) n.101C>G n.2157C>G | |
9 | g.137162912C>T | CA201687854 | GRIN1 | c.2143C>T (p.Arg715Trp) c.2080C>T (p.Arg694Trp) n.1510C>T c.*1055C>T (n.*1055C>T) n.101C>T n.2157C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
9 | g.137162913G>A | CA375722110 | GRIN1 | c.2144G>A (p.Arg715Gln) c.2081G>A (p.Arg694Gln) n.1511G>A c.*1056G>A (n.*1056G>A) n.102G>A n.2158G>A | gnomAD v4 |
9 | g.137162913G>C | CA375722112 | GRIN1 | c.2144G>C (p.Arg715Pro) c.2081G>C (p.Arg694Pro) n.1511G>C c.*1056G>C (n.*1056G>C) n.102G>C n.2158G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137162913G= | CA1884331095 | GRIN1 | c.2144G= (p.Arg715=) c.2081G= (p.Arg694=) n.1511G= c.*1056G= (n.*1056G=) n.102G= n.2158G= | |
9 | g.137162913G>T | CA375722116 | GRIN1 | c.2144G>T (p.Arg715Leu) c.2081G>T (p.Arg694Leu) n.1511G>T c.*1056G>T (n.*1056G>T) n.102G>T n.2158G>T | |
9 | g.137162914G>A | CA467850427 | GRIN1 | c.2145G>A (p.Arg715=) c.2082G>A (p.Arg694=) n.1512G>A c.*1057G>A (n.*1057G>A) n.103G>A n.2159G>A | |
9 | g.137162914G>C | CA467850429 | GRIN1 | c.2145G>C (p.Arg715=) c.2082G>C (p.Arg694=) n.1512G>C c.*1057G>C (n.*1057G>C) n.103G>C n.2159G>C | |
9 | g.137162914G>T | CA467850428 | GRIN1 | c.2145G>T (p.Arg715=) c.2082G>T (p.Arg694=) n.1512G>T c.*1057G>T (n.*1057G>T) n.103G>T n.2159G>T | |
9 | g.137162915C>A | CA375722120 | GRIN1 | c.2146C>A (p.Arg716Ser) c.2083C>A (p.Arg695Ser) n.1513C>A c.*1058C>A (n.*1058C>A) n.104C>A n.2160C>A | |
9 | g.137162915C>G | CA375722122 | GRIN1 | c.2146C>G (p.Arg716Gly) c.2083C>G (p.Arg695Gly) n.1513C>G c.*1058C>G (n.*1058C>G) n.104C>G n.2160C>G | |
9 | g.137162915C>T | CA375722119 | GRIN1 | c.2146C>T (p.Arg716Cys) c.2083C>T (p.Arg695Cys) n.1513C>T c.*1058C>T (n.*1058C>T) n.104C>T n.2160C>T | |
9 | g.137162916G>A | CA375722128 | GRIN1 | c.2147G>A (p.Arg716His) c.2084G>A (p.Arg695His) n.1514G>A c.*1059G>A (n.*1059G>A) n.105G>A n.2161G>A | gnomAD v4 |
9 | g.137162916G>C | CA375722124 | GRIN1 | c.2147G>C (p.Arg716Pro) c.2084G>C (p.Arg695Pro) n.1514G>C c.*1059G>C (n.*1059G>C) n.105G>C n.2161G>C | |
9 | g.137162916G>T | CA375722126 | GRIN1 | c.2147G>T (p.Arg716Leu) c.2084G>T (p.Arg695Leu) n.1514G>T c.*1059G>T (n.*1059G>T) n.105G>T n.2161G>T | gnomAD v4 |
9 | g.137162917C>A | CA467850430 | GRIN1 | c.2148C>A (p.Arg716=) c.2085C>A (p.Arg695=) n.1515C>A c.*1060C>A (n.*1060C>A) n.106C>A n.2162C>A | |
9 | g.137162917C>G | CA467850431 | GRIN1 | c.2148C>G (p.Arg716=) c.2085C>G (p.Arg695=) n.1515C>G c.*1060C>G (n.*1060C>G) n.106C>G n.2162C>G | ClinVar |
9 | g.137162917C>T | CA467850432 | GRIN1 | c.2148C>T (p.Arg716=) c.2085C>T (p.Arg695=) n.1515C>T c.*1060C>T (n.*1060C>T) n.106C>T n.2162C>T | |
9 | g.137162918C>A | CA375722130 | GRIN1 | c.2149C>A (p.Gln717Lys) c.2086C>A (p.Gln696Lys) n.1516C>A c.*1061C>A (n.*1061C>A) n.107C>A n.2163C>A | |
9 | g.137162918C>G | CA375722135 | GRIN1 | c.2149C>G (p.Gln717Glu) c.2086C>G (p.Gln696Glu) n.1516C>G c.*1061C>G (n.*1061C>G) n.107C>G n.2163C>G | |
9 | g.137162918C>T | CA375722138 | GRIN1 | c.2149C>T (p.Gln717Ter) c.2086C>T (p.Gln696Ter) n.1516C>T c.*1061C>T (n.*1061C>T) n.107C>T n.2163C>T | |
9 | g.137162919A>C | CA375722140 | GRIN1 | c.2150A>C (p.Gln717Pro) c.2087A>C (p.Gln696Pro) n.1517A>C c.*1062A>C (n.*1062A>C) n.108A>C n.2164A>C | |
9 | g.137162919A>G | CA375722145 | GRIN1 | c.2150A>G (p.Gln717Arg) c.2087A>G (p.Gln696Arg) n.1517A>G c.*1062A>G (n.*1062A>G) n.108A>G n.2164A>G | |
9 | g.137162919A>T | CA375722147 | GRIN1 | c.2150A>T (p.Gln717Leu) c.2087A>T (p.Gln696Leu) n.1517A>T c.*1062A>T (n.*1062A>T) n.108A>T n.2164A>T | ClinVar dbSNP |
9 | g.137162920G>A | CA467850433 | GRIN1 | c.2151G>A (p.Gln717=) c.2088G>A (p.Gln696=) n.1518G>A c.*1063G>A (n.*1063G>A) n.109G>A n.2165G>A | gnomAD v4 |
9 | g.137162920G>C | CA375722155 | GRIN1 | c.2151G>C (p.Gln717His) c.2088G>C (p.Gln696His) n.1518G>C c.*1063G>C (n.*1063G>C) n.109G>C n.2165G>C | |
9 | g.137162920G>T | CA375722157 | GRIN1 | c.2151G>T (p.Gln717His) c.2088G>T (p.Gln696His) n.1518G>T c.*1063G>T (n.*1063G>T) n.109G>T n.2165G>T | gnomAD v4 |
9 | g.137162921G>A | CA375722162 | GRIN1 | c.2152G>A (p.Val718Met) c.2089G>A (p.Val697Met) n.1519G>A c.*1064G>A (n.*1064G>A) n.110G>A n.2166G>A | COSMIC COSMIC |
9 | g.137162921G>C | CA375722166 | GRIN1 | c.2152G>C (p.Val718Leu) c.2089G>C (p.Val697Leu) n.1519G>C c.*1064G>C (n.*1064G>C) n.110G>C n.2166G>C | |
9 | g.137162921G>T | CA375722167 | GRIN1 | c.2152G>T (p.Val718Leu) c.2089G>T (p.Val697Leu) n.1519G>T c.*1064G>T (n.*1064G>T) n.110G>T n.2166G>T | |
9 | g.137162922T>A | CA375722171 | GRIN1 | c.2153T>A (p.Val718Glu) c.2090T>A (p.Val697Glu) n.1520T>A c.*1065T>A (n.*1065T>A) n.111T>A n.2167T>A | |
9 | g.137162922T>C | CA375722176 | GRIN1 | c.2153T>C (p.Val718Ala) c.2090T>C (p.Val697Ala) n.1520T>C c.*1065T>C (n.*1065T>C) n.111T>C n.2167T>C | |
9 | g.137162922T>G | CA375722174 | GRIN1 | c.2153T>G (p.Val718Gly) c.2090T>G (p.Val697Gly) n.1520T>G c.*1065T>G (n.*1065T>G) n.111T>G n.2167T>G | |
9 | g.137162923G>A | CA467850436 | GRIN1 | c.2154G>A (p.Val718=) c.2091G>A (p.Val697=) n.1521G>A c.*1066G>A (n.*1066G>A) n.112G>A n.2168G>A | |
9 | g.137162923G>C | CA467850440 | GRIN1 | c.2154G>C (p.Val718=) c.2091G>C (p.Val697=) n.1521G>C c.*1066G>C (n.*1066G>C) n.112G>C n.2168G>C | |
9 | g.137162923G>T | CA467850438 | GRIN1 | c.2154G>T (p.Val718=) c.2091G>T (p.Val697=) n.1521G>T c.*1066G>T (n.*1066G>T) n.112G>T n.2168G>T | |
9 | g.137162924G>A | CA375722178 | GRIN1 | c.2155G>A (p.Glu719Lys) c.2092G>A (p.Glu698Lys) n.1522G>A c.*1067G>A (n.*1067G>A) n.113G>A n.2169G>A | |
9 | g.137162924G>C | CA375722180 | GRIN1 | c.2155G>C (p.Glu719Gln) c.2092G>C (p.Glu698Gln) n.1522G>C c.*1067G>C (n.*1067G>C) n.113G>C n.2169G>C | |
9 | g.137162924G>T | CA375722181 | GRIN1 | c.2155G>T (p.Glu719Ter) c.2092G>T (p.Glu698Ter) n.1522G>T c.*1067G>T (n.*1067G>T) n.113G>T n.2169G>T | |
9 | g.137162925A>C | CA375722184 | GRIN1 | c.2156A>C (p.Glu719Ala) c.2093A>C (p.Glu698Ala) n.1523A>C c.*1068A>C (n.*1068A>C) n.114A>C n.2170A>C | |
9 | g.137162925A>G | CA375722186 | GRIN1 | c.2156A>G (p.Glu719Gly) c.2093A>G (p.Glu698Gly) n.1523A>G c.*1068A>G (n.*1068A>G) n.114A>G n.2170A>G | |
9 | g.137162925A>T | CA375722188 | GRIN1 | c.2156A>T (p.Glu719Val) c.2093A>T (p.Glu698Val) n.1523A>T c.*1068A>T (n.*1068A>T) n.114A>T n.2170A>T | |
9 | g.137162926G>A | CA467850443 | GRIN1 | c.2157G>A (p.Glu719=) c.2094G>A (p.Glu698=) n.1524G>A c.*1069G>A (n.*1069G>A) n.115G>A n.2171G>A | |
9 | g.137162926G>C | CA375722190 | GRIN1 | c.2157G>C (p.Glu719Asp) c.2094G>C (p.Glu698Asp) n.1524G>C c.*1069G>C (n.*1069G>C) n.115G>C n.2171G>C | |
9 | g.137162926G>T | CA375722191 | GRIN1 | c.2157G>T (p.Glu719Asp) c.2094G>T (p.Glu698Asp) n.1524G>T c.*1069G>T (n.*1069G>T) n.115G>T n.2171G>T | |
9 | g.137162927C>A | CA375722192 | GRIN1 | c.2158C>A (p.Leu720Met) c.2095C>A (p.Leu699Met) n.1525C>A c.*1070C>A (n.*1070C>A) n.116C>A n.2172C>A | gnomAD v4 |
9 | g.137162927C>G | CA375722194 | GRIN1 | c.2158C>G (p.Leu720Val) c.2095C>G (p.Leu699Val) n.1525C>G c.*1070C>G (n.*1070C>G) n.116C>G n.2172C>G | |
9 | g.137162927C>T | CA467850444 | GRIN1 | c.2158C>T (p.Leu720=) c.2095C>T (p.Leu699=) n.1525C>T c.*1070C>T (n.*1070C>T) n.116C>T n.2172C>T | |
9 | g.137162928T>A | CA375722196 | GRIN1 | c.2159T>A (p.Leu720Gln) c.2096T>A (p.Leu699Gln) n.1526T>A c.*1071T>A (n.*1071T>A) n.117T>A n.2173T>A | |
9 | g.137162928T>C | CA375722198 | GRIN1 | c.2159T>C (p.Leu720Pro) c.2096T>C (p.Leu699Pro) n.1526T>C c.*1071T>C (n.*1071T>C) n.117T>C n.2173T>C | |
9 | g.137162928T>G | CA375722195 | GRIN1 | c.2159T>G (p.Leu720Arg) c.2096T>G (p.Leu699Arg) n.1526T>G c.*1071T>G (n.*1071T>G) n.117T>G n.2173T>G | |
9 | g.137162929G>A | CA467850448 | GRIN1 | c.2160G>A (p.Leu720=) c.2097G>A (p.Leu699=) n.1527G>A c.*1072G>A (n.*1072G>A) n.118G>A n.2174G>A | dbSNP |
9 | g.137162929G>C | CA5361056 | GRIN1 | c.2160G>C (p.Leu720=) c.2097G>C (p.Leu699=) n.1527G>C c.*1072G>C (n.*1072G>C) n.118G>C n.2174G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137162929G= | CA1884331096 | GRIN1 | c.2160G= (p.Leu720=) c.2097G= (p.Leu699=) n.1527G= c.*1072G= (n.*1072G=) n.118G= n.2174G= | |
9 | g.137162929G>T | CA467850446 | GRIN1 | c.2160G>T (p.Leu720=) c.2097G>T (p.Leu699=) n.1527G>T c.*1072G>T (n.*1072G>T) n.118G>T n.2174G>T | |
9 | g.137162930A>C | CA375722205 | GRIN1 | c.2161A>C (p.Ser721Arg) c.2098A>C (p.Ser700Arg) n.1528A>C c.*1073A>C (n.*1073A>C) n.119A>C n.2175A>C | |
9 | g.137162930A>G | CA375722207 | GRIN1 | c.2161A>G (p.Ser721Gly) c.2098A>G (p.Ser700Gly) n.1528A>G c.*1073A>G (n.*1073A>G) n.119A>G n.2175A>G | |
9 | g.137162930A>T | CA375722208 | GRIN1 | c.2161A>T (p.Ser721Cys) c.2098A>T (p.Ser700Cys) n.1528A>T c.*1073A>T (n.*1073A>T) n.119A>T n.2175A>T | |
9 | g.137162931G>A | CA375722210 | GRIN1 | c.2162G>A (p.Ser721Asn) c.2099G>A (p.Ser700Asn) n.1529G>A c.*1074G>A (n.*1074G>A) n.120G>A n.2176G>A | gnomAD v4 |
9 | g.137162931G>C | CA375722212 | GRIN1 | c.2162G>C (p.Ser721Thr) c.2099G>C (p.Ser700Thr) n.1529G>C c.*1074G>C (n.*1074G>C) n.120G>C n.2176G>C | |
9 | g.137162931G>T | CA375722214 | GRIN1 | c.2162G>T (p.Ser721Ile) c.2099G>T (p.Ser700Ile) n.1529G>T c.*1074G>T (n.*1074G>T) n.120G>T n.2176G>T | |
9 | g.137162932C>A | CA375722217 | GRIN1 | c.2163C>A (p.Ser721Arg) c.2100C>A (p.Ser700Arg) n.1530C>A c.*1075C>A (n.*1075C>A) n.121C>A n.2177C>A | |
9 | g.137162932C>G | CA375722219 | GRIN1 | c.2163C>G (p.Ser721Arg) c.2100C>G (p.Ser700Arg) n.1530C>G c.*1075C>G (n.*1075C>G) n.121C>G n.2177C>G | |
9 | g.137162932C>T | CA467850449 | GRIN1 | c.2163C>T (p.Ser721=) c.2100C>T (p.Ser700=) n.1530C>T c.*1075C>T (n.*1075C>T) n.121C>T n.2177C>T | gnomAD v4 |
9 | g.137162933A>C | CA375722222 | GRIN1 | c.2164A>C (p.Thr722Pro) c.2101A>C (p.Thr701Pro) n.1531A>C c.*1076A>C (n.*1076A>C) n.122A>C n.2178A>C | |
9 | g.137162933A>G | CA375722226 | GRIN1 | c.2164A>G (p.Thr722Ala) c.2101A>G (p.Thr701Ala) n.1531A>G c.*1076A>G (n.*1076A>G) n.122A>G n.2178A>G | |
9 | g.137162933A>T | CA375722227 | GRIN1 | c.2164A>T (p.Thr722Ser) c.2101A>T (p.Thr701Ser) n.1531A>T c.*1076A>T (n.*1076A>T) n.122A>T n.2178A>T | |
9 | g.137162934C>A | CA375722234 | GRIN1 | c.2165C>A (p.Thr722Asn) c.2102C>A (p.Thr701Asn) n.1532C>A c.*1077C>A (n.*1077C>A) n.123C>A n.2179C>A | |
9 | g.137162934C>G | CA375722236 | GRIN1 | c.2165C>G (p.Thr722Ser) c.2102C>G (p.Thr701Ser) n.1532C>G c.*1077C>G (n.*1077C>G) n.123C>G n.2179C>G | |
9 | g.137162934C>T | CA375722229 | GRIN1 | c.2165C>T (p.Thr722Ile) c.2102C>T (p.Thr701Ile) n.1532C>T c.*1077C>T (n.*1077C>T) n.123C>T n.2179C>T | |
9 | g.137162935C>A | CA467850451 | GRIN1 | c.2166C>A (p.Thr722=) c.2103C>A (p.Thr701=) n.1533C>A c.*1078C>A (n.*1078C>A) n.124C>A n.2180C>A | |
9 | g.137162935C>G | CA467850453 | GRIN1 | c.2166C>G (p.Thr722=) c.2103C>G (p.Thr701=) n.1533C>G c.*1078C>G (n.*1078C>G) n.124C>G n.2180C>G | |
9 | g.137162935C>T | CA467850455 | GRIN1 | c.2166C>T (p.Thr722=) c.2103C>T (p.Thr701=) n.1533C>T c.*1078C>T (n.*1078C>T) n.124C>T n.2180C>T | |
9 | g.137162936A>C | CA375722239 | GRIN1 | c.2167A>C (p.Met723Leu) c.2104A>C (p.Met702Leu) n.1534A>C c.*1079A>C (n.*1079A>C) n.125A>C n.2181A>C | |
9 | g.137162936A>G | CA375722242 | GRIN1 | c.2167A>G (p.Met723Val) c.2104A>G (p.Met702Val) n.1534A>G c.*1079A>G (n.*1079A>G) n.125A>G n.2181A>G | |
9 | g.137162936A>T | CA375722245 | GRIN1 | c.2167A>T (p.Met723Leu) c.2104A>T (p.Met702Leu) n.1534A>T c.*1079A>T (n.*1079A>T) n.125A>T n.2181A>T | |
9 | g.137162937T>A | CA375722249 | GRIN1 | c.2168T>A (p.Met723Lys) c.2105T>A (p.Met702Lys) n.1535T>A c.*1080T>A (n.*1080T>A) n.126T>A n.2182T>A | |
9 | g.137162937T>C | CA375722251 | GRIN1 | c.2168T>C (p.Met723Thr) c.2105T>C (p.Met702Thr) n.1535T>C c.*1080T>C (n.*1080T>C) n.126T>C n.2182T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137162937T>G | CA375722253 | GRIN1 | c.2168T>G (p.Met723Arg) c.2105T>G (p.Met702Arg) n.1535T>G c.*1080T>G (n.*1080T>G) n.126T>G n.2182T>G | gnomAD v4 |
9 | g.137162938G>A | CA375722258 | GRIN1 | c.2169G>A (p.Met723Ile) c.2106G>A (p.Met702Ile) n.1536G>A c.*1081G>A (n.*1081G>A) n.127G>A n.2183G>A | |
9 | g.137162938G>C | CA375722255 | GRIN1 | c.2169G>C (p.Met723Ile) c.2106G>C (p.Met702Ile) n.1536G>C c.*1081G>C (n.*1081G>C) n.127G>C n.2183G>C | |
9 | g.137162938G>T | CA375722256 | GRIN1 | c.2169G>T (p.Met723Ile) c.2106G>T (p.Met702Ile) n.1536G>T c.*1081G>T (n.*1081G>T) n.127G>T n.2183G>T | |
9 | g.137162939T>A | CA375722260 | GRIN1 | c.2170T>A (p.Tyr724Asn) c.2107T>A (p.Tyr703Asn) n.1537T>A c.*1082T>A (n.*1082T>A) n.128T>A n.2184T>A | |
9 | g.137162939T>C | CA375722263 | GRIN1 | c.2170T>C (p.Tyr724His) c.2107T>C (p.Tyr703His) n.1537T>C c.*1082T>C (n.*1082T>C) n.128T>C n.2184T>C | |
9 | g.137162939T>G | CA375722266 | GRIN1 | c.2170T>G (p.Tyr724Asp) c.2107T>G (p.Tyr703Asp) n.1537T>G c.*1082T>G (n.*1082T>G) n.128T>G n.2184T>G | |
9 | g.137162940A>C | CA375722268 | GRIN1 | c.2171A>C (p.Tyr724Ser) c.2108A>C (p.Tyr703Ser) n.1538A>C c.*1083A>C (n.*1083A>C) n.129A>C n.2185A>C | |
9 | g.137162940A>G | CA375722271 | GRIN1 | c.2171A>G (p.Tyr724Cys) c.2108A>G (p.Tyr703Cys) n.1538A>G c.*1083A>G (n.*1083A>G) n.129A>G n.2185A>G | |
9 | g.137162940A>T | CA375722274 | GRIN1 | c.2171A>T (p.Tyr724Phe) c.2108A>T (p.Tyr703Phe) n.1538A>T c.*1083A>T (n.*1083A>T) n.129A>T n.2185A>T | |
9 | g.137162941C>A | CA375722279 | GRIN1 | c.2172C>A (p.Tyr724Ter) c.2109C>A (p.Tyr703Ter) n.1539C>A c.*1084C>A (n.*1084C>A) n.130C>A n.2186C>A | |
9 | g.137162941C= | CA1884331097 | GRIN1 | c.2172C= (p.Tyr724=) c.2109C= (p.Tyr703=) n.1539C= c.*1084C= (n.*1084C=) n.130C= n.2186C= | |
9 | g.137162941C>G | CA375722277 | GRIN1 | c.2172C>G (p.Tyr724Ter) c.2109C>G (p.Tyr703Ter) n.1539C>G c.*1084C>G (n.*1084C>G) n.130C>G n.2186C>G | |
9 | g.137162941C>T | CA467850457 | GRIN1 | c.2172C>T (p.Tyr724=) c.2109C>T (p.Tyr703=) n.1539C>T c.*1084C>T (n.*1084C>T) n.130C>T n.2186C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137162942C>A | CA467850458 | GRIN1 | c.2173C>A (p.Arg725=) c.2110C>A (p.Arg704=) n.1540C>A c.*1085C>A (n.*1085C>A) n.131C>A n.2187C>A | |
9 | g.137162942C>G | CA375722283 | GRIN1 | c.2173C>G (p.Arg725Gly) c.2110C>G (p.Arg704Gly) n.1540C>G c.*1085C>G (n.*1085C>G) n.131C>G n.2187C>G | |
9 | g.137162942C>T | CA375722284 | GRIN1 | c.2173C>T (p.Arg725Trp) c.2110C>T (p.Arg704Trp) n.1540C>T c.*1085C>T (n.*1085C>T) n.131C>T n.2187C>T | gnomAD v4 |
9 | g.137162943G>A | CA375722285 | GRIN1 | c.2174G>A (p.Arg725Gln) c.2111G>A (p.Arg704Gln) n.1541G>A c.*1086G>A (n.*1086G>A) n.132G>A n.2188G>A | gnomAD v4 |
9 | g.137162943G>C | CA375722288 | GRIN1 | c.2174G>C (p.Arg725Pro) c.2111G>C (p.Arg704Pro) n.1541G>C c.*1086G>C (n.*1086G>C) n.132G>C n.2188G>C | |
9 | g.137162943G>T | CA375722290 | GRIN1 | c.2174G>T (p.Arg725Leu) c.2111G>T (p.Arg704Leu) n.1541G>T c.*1086G>T (n.*1086G>T) n.132G>T n.2188G>T | |
9 | g.137162944G>A | CA467850459 | GRIN1 | c.2175G>A (p.Arg725=) c.2112G>A (p.Arg704=) n.1542G>A c.*1087G>A (n.*1087G>A) n.133G>A n.2189G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137162944G>C | CA467850461 | GRIN1 | c.2175G>C (p.Arg725=) c.2112G>C (p.Arg704=) n.1542G>C c.*1087G>C (n.*1087G>C) n.133G>C n.2189G>C | |
9 | g.137162944G= | CA1884331098 | GRIN1 | c.2175G= (p.Arg725=) c.2112G= (p.Arg704=) n.1542G= c.*1087G= (n.*1087G=) n.133G= n.2189G= | |
9 | g.137162944G>T | CA467850460 | GRIN1 | c.2175G>T (p.Arg725=) c.2112G>T (p.Arg704=) n.1542G>T c.*1087G>T (n.*1087G>T) n.133G>T n.2189G>T | gnomAD v4 |
9 | g.137162945C>A | CA375722293 | GRIN1 | c.2176C>A (p.His726Asn) c.2113C>A (p.His705Asn) n.1543C>A c.*1088C>A (n.*1088C>A) n.134C>A n.2190C>A | |
9 | g.137162945C>G | CA375722295 | GRIN1 | c.2176C>G (p.His726Asp) c.2113C>G (p.His705Asp) n.1543C>G c.*1088C>G (n.*1088C>G) n.134C>G n.2190C>G | |
9 | g.137162945C>T | CA375722298 | GRIN1 | c.2176C>T (p.His726Tyr) c.2113C>T (p.His705Tyr) n.1543C>T c.*1088C>T (n.*1088C>T) n.134C>T n.2190C>T | gnomAD v4 |
9 | g.137162946A>C | CA375722305 | GRIN1 | c.2177A>C (p.His726Pro) c.2114A>C (p.His705Pro) n.1544A>C c.*1089A>C (n.*1089A>C) n.135A>C n.2191A>C | |
9 | g.137162946A>G | CA375722303 | GRIN1 | c.2177A>G (p.His726Arg) c.2114A>G (p.His705Arg) n.1544A>G c.*1089A>G (n.*1089A>G) n.135A>G n.2191A>G | |
9 | g.137162946A>T | CA375722301 | GRIN1 | c.2177A>T (p.His726Leu) c.2114A>T (p.His705Leu) n.1544A>T c.*1089A>T (n.*1089A>T) n.135A>T n.2191A>T | |
9 | g.137162947T>A | CA375722309 | GRIN1 | c.2178T>A (p.His726Gln) c.2115T>A (p.His705Gln) n.1545T>A c.*1090T>A (n.*1090T>A) n.136T>A n.2192T>A | |
9 | g.137162947T>C | CA201687858 | GRIN1 | c.2178T>C (p.His726=) c.2115T>C (p.His705=) n.1545T>C c.*1090T>C (n.*1090T>C) n.136T>C n.2192T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137162947T>G | CA375722311 | GRIN1 | c.2178T>G (p.His726Gln) c.2115T>G (p.His705Gln) n.1545T>G c.*1090T>G (n.*1090T>G) n.136T>G n.2192T>G | |
9 | g.137162947T= | CA1884331099 | GRIN1 | c.2178T= (p.His726=) c.2115T= (p.His705=) n.1545T= c.*1090T= (n.*1090T=) n.136T= n.2192T= | |
9 | g.137162948A>C | CA375722314 | GRIN1 | c.2179A>C (p.Met727Leu) c.2116A>C (p.Met706Leu) n.1546A>C c.*1091A>C (n.*1091A>C) n.137A>C n.2193A>C | |
9 | g.137162948A>G | CA375722316 | GRIN1 | c.2179A>G (p.Met727Val) c.2116A>G (p.Met706Val) n.1546A>G c.*1091A>G (n.*1091A>G) n.137A>G n.2193A>G | gnomAD v4 |
9 | g.137162948A>T | CA375722318 | GRIN1 | c.2179A>T (p.Met727Leu) c.2116A>T (p.Met706Leu) n.1546A>T c.*1091A>T (n.*1091A>T) n.137A>T n.2193A>T | |
9 | g.137162949T>A | CA375722324 | GRIN1 | c.2180T>A (p.Met727Lys) c.2117T>A (p.Met706Lys) n.1547T>A c.*1092T>A (n.*1092T>A) n.138T>A n.2194T>A | |
9 | g.137162949T>C | CA375722326 | GRIN1 | c.2180T>C (p.Met727Thr) c.2117T>C (p.Met706Thr) n.1547T>C c.*1092T>C (n.*1092T>C) n.138T>C n.2194T>C | |
9 | g.137162949T>G | CA375722325 | GRIN1 | c.2180T>G (p.Met727Arg) c.2117T>G (p.Met706Arg) n.1547T>G c.*1092T>G (n.*1092T>G) n.138T>G n.2194T>G | |
9 | g.137162950G>A | CA375722330 | GRIN1 | c.2181G>A (p.Met727Ile) c.2118G>A (p.Met706Ile) n.1548G>A c.*1093G>A (n.*1093G>A) n.139G>A n.2195G>A | |
9 | g.137162950G>C | CA375722332 | GRIN1 | c.2181G>C (p.Met727Ile) c.2118G>C (p.Met706Ile) n.1548G>C c.*1093G>C (n.*1093G>C) n.139G>C n.2195G>C | |
9 | g.137162950G>T | CA375722339 | GRIN1 | c.2181G>T (p.Met727Ile) c.2118G>T (p.Met706Ile) n.1548G>T c.*1093G>T (n.*1093G>T) n.139G>T n.2195G>T | |
9 | g.137162951G>A | CA375722342 | GRIN1 | c.2182G>A (p.Glu728Lys) c.2119G>A (p.Glu707Lys) n.1549G>A c.*1094G>A (n.*1094G>A) n.140G>A n.2196G>A | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.137162951G>C | CA375722345 | GRIN1 | c.2182G>C (p.Glu728Gln) c.2119G>C (p.Glu707Gln) n.1549G>C c.*1094G>C (n.*1094G>C) n.140G>C n.2196G>C | |
9 | g.137162951G= | CA1884331100 | GRIN1 | c.2182G= (p.Glu728=) c.2119G= (p.Glu707=) n.1549G= c.*1094G= (n.*1094G=) n.140G= n.2196G= | |
9 | g.137162951G>T | CA375722350 | GRIN1 | c.2182G>T (p.Glu728Ter) c.2119G>T (p.Glu707Ter) n.1549G>T c.*1094G>T (n.*1094G>T) n.140G>T n.2196G>T | |
9 | g.137162952A>C | CA375722353 | GRIN1 | c.2183A>C (p.Glu728Ala) c.2120A>C (p.Glu707Ala) n.1550A>C c.*1095A>C (n.*1095A>C) n.141A>C n.2197A>C | |
9 | g.137162952A>G | CA375722354 | GRIN1 | c.2183A>G (p.Glu728Gly) c.2120A>G (p.Glu707Gly) n.1550A>G c.*1095A>G (n.*1095A>G) n.141A>G n.2197A>G | |
9 | g.137162952A>T | CA375722355 | GRIN1 | c.2183A>T (p.Glu728Val) c.2120A>T (p.Glu707Val) n.1550A>T c.*1095A>T (n.*1095A>T) n.141A>T n.2197A>T | |
9 | g.137162953G>A | CA5361057 | GRIN1 | c.2184G>A (p.Glu728=) c.2121G>A (p.Glu707=) n.1551G>A c.*1096G>A (n.*1096G>A) n.142G>A n.2198G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137162953G>C | CA375722358 | GRIN1 | c.2184G>C (p.Glu728Asp) c.2121G>C (p.Glu707Asp) n.1551G>C c.*1096G>C (n.*1096G>C) n.142G>C n.2198G>C | |
9 | g.137162953G= | CA1884331101 | GRIN1 | c.2184G= (p.Glu728=) c.2121G= (p.Glu707=) n.1551G= c.*1096G= (n.*1096G=) n.142G= n.2198G= | |
9 | g.137162953G>T | CA375722360 | GRIN1 | c.2184G>T (p.Glu728Asp) c.2121G>T (p.Glu707Asp) n.1551G>T c.*1096G>T (n.*1096G>T) n.142G>T n.2198G>T | |
9 | g.137162954A= | CA1884331102 | GRIN1 | c.2185A= (p.Lys729=) c.2122A= (p.Lys708=) n.1552A= c.*1097A= (n.*1097A=) n.143A= n.2199A= | |
9 | g.137162954A>C | CA375722362 | GRIN1 | c.2185A>C (p.Lys729Gln) c.2122A>C (p.Lys708Gln) n.1552A>C c.*1097A>C (n.*1097A>C) n.143A>C n.2199A>C | ClinVar dbSNP |
9 | g.137162954A>G | CA375722365 | GRIN1 | c.2185A>G (p.Lys729Glu) c.2122A>G (p.Lys708Glu) n.1552A>G c.*1097A>G (n.*1097A>G) n.143A>G n.2199A>G | |
9 | g.137162954A>T | CA375722364 | GRIN1 | c.2185A>T (p.Lys729Ter) c.2122A>T (p.Lys708Ter) n.1552A>T c.*1097A>T (n.*1097A>T) n.143A>T n.2199A>T | |
9 | g.137162955A>C | CA375722367 | GRIN1 | c.2186A>C (p.Lys729Thr) c.2123A>C (p.Lys708Thr) n.1553A>C c.*1098A>C (n.*1098A>C) n.144A>C n.2200A>C | |
9 | g.137162955A>G | CA375722370 | GRIN1 | c.2186A>G (p.Lys729Arg) c.2123A>G (p.Lys708Arg) n.1553A>G c.*1098A>G (n.*1098A>G) n.144A>G n.2200A>G | |
9 | g.137162955A>T | CA375722373 | GRIN1 | c.2186A>T (p.Lys729Met) c.2123A>T (p.Lys708Met) n.1553A>T c.*1098A>T (n.*1098A>T) n.144A>T n.2200A>T | |
9 | g.137162956G>A | CA467850462 | GRIN1 | c.2187G>A (p.Lys729=) c.2124G>A (p.Lys708=) n.1554G>A c.*1099G>A (n.*1099G>A) n.145G>A n.2201G>A | gnomAD v4 |
9 | g.137162956G>C | CA375722376 | GRIN1 | c.2187G>C (p.Lys729Asn) c.2124G>C (p.Lys708Asn) n.1554G>C c.*1099G>C (n.*1099G>C) n.145G>C n.2201G>C | |
9 | g.137162956G>T | CA375722377 | GRIN1 | c.2187G>T (p.Lys729Asn) c.2124G>T (p.Lys708Asn) n.1554G>T c.*1099G>T (n.*1099G>T) n.145G>T n.2201G>T | |
9 | g.137162957C>A | CA375722380 | GRIN1 | c.2188C>A (p.His730Asn) c.2125C>A (p.His709Asn) n.1555C>A c.*1100C>A (n.*1100C>A) n.146C>A n.2202C>A | |
9 | g.137162957C= | CA1884331103 | GRIN1 | c.2188C= (p.His730=) c.2125C= (p.His709=) n.1555C= c.*1100C= (n.*1100C=) n.146C= n.2202C= | |
9 | g.137162957C>G | CA375722383 | GRIN1 | c.2188C>G (p.His730Asp) c.2125C>G (p.His709Asp) n.1555C>G c.*1100C>G (n.*1100C>G) n.146C>G n.2202C>G | |
9 | g.137162957C>T | CA375722385 | GRIN1 | c.2188C>T (p.His730Tyr) c.2125C>T (p.His709Tyr) n.1555C>T c.*1100C>T (n.*1100C>T) n.146C>T n.2202C>T | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.137162958A>C | CA375722386 | GRIN1 | c.2189A>C (p.His730Pro) c.2126A>C (p.His709Pro) n.1556A>C c.*1101A>C (n.*1101A>C) n.147A>C n.2203A>C | |
9 | g.137162958A>G | CA375722389 | GRIN1 | c.2189A>G (p.His730Arg) c.2126A>G (p.His709Arg) n.1556A>G c.*1101A>G (n.*1101A>G) n.147A>G n.2203A>G | |
9 | g.137162958A>T | CA375722394 | GRIN1 | c.2189A>T (p.His730Leu) c.2126A>T (p.His709Leu) n.1556A>T c.*1101A>T (n.*1101A>T) n.147A>T n.2203A>T | |
9 | g.137162959C>A | CA375722399 | GRIN1 | c.2190C>A (p.His730Gln) c.2127C>A (p.His709Gln) n.1557C>A c.*1102C>A (n.*1102C>A) n.148C>A n.2204C>A | gnomAD v4 |
9 | g.137162959C>G | CA375722402 | GRIN1 | c.2190C>G (p.His730Gln) c.2127C>G (p.His709Gln) n.1557C>G c.*1102C>G (n.*1102C>G) n.148C>G n.2204C>G | |
9 | g.137162959C>T | CA467850463 | GRIN1 | c.2190C>T (p.His730=) c.2127C>T (p.His709=) n.1557C>T c.*1102C>T (n.*1102C>T) n.148C>T n.2204C>T | gnomAD v4 |
9 | g.137162960A>C | CA375722409 | GRIN1 | c.2191A>C (p.Asn731His) c.2128A>C (p.Asn710His) n.1558A>C c.*1103A>C (n.*1103A>C) n.149A>C n.2205A>C | |
9 | g.137162960A>G | CA375722406 | GRIN1 | c.2191A>G (p.Asn731Asp) c.2128A>G (p.Asn710Asp) n.1558A>G c.*1103A>G (n.*1103A>G) n.149A>G n.2205A>G | |
9 | g.137162960A>T | CA375722408 | GRIN1 | c.2191A>T (p.Asn731Tyr) c.2128A>T (p.Asn710Tyr) n.1558A>T c.*1103A>T (n.*1103A>T) n.149A>T n.2205A>T | |
9 | g.137162961A>C | CA375722410 | GRIN1 | c.2192A>C (p.Asn731Thr) c.2129A>C (p.Asn710Thr) n.1559A>C c.*1104A>C (n.*1104A>C) n.150A>C n.2206A>C | |
9 | g.137162961A>G | CA375722411 | GRIN1 | c.2192A>G (p.Asn731Ser) c.2129A>G (p.Asn710Ser) n.1559A>G c.*1104A>G (n.*1104A>G) n.150A>G n.2206A>G | ClinVar |
9 | g.137162961A>T | CA375722412 | GRIN1 | c.2192A>T (p.Asn731Ile) c.2129A>T (p.Asn710Ile) n.1559A>T c.*1104A>T (n.*1104A>T) n.150A>T n.2206A>T | |
9 | g.137162962C>A | CA375722414 | GRIN1 | c.2193C>A (p.Asn731Lys) c.2130C>A (p.Asn710Lys) n.1560C>A c.*1105C>A (n.*1105C>A) n.151C>A n.2207C>A | |
9 | g.137162962C>G | CA375722417 | GRIN1 | c.2193C>G (p.Asn731Lys) c.2130C>G (p.Asn710Lys) n.1560C>G c.*1105C>G (n.*1105C>G) n.151C>G n.2207C>G | |
9 | g.137162962C>T | CA467850464 | GRIN1 | c.2193C>T (p.Asn731=) c.2130C>T (p.Asn710=) n.1560C>T c.*1105C>T (n.*1105C>T) n.151C>T n.2207C>T | gnomAD v4 |
9 | g.137162963T>A | CA375722420 | GRIN1 | c.2194T>A (p.Tyr732Asn) c.2131T>A (p.Tyr711Asn) n.1561T>A c.*1106T>A (n.*1106T>A) n.152T>A n.2208T>A | |
9 | g.137162963T>C | CA375722421 | GRIN1 | c.2194T>C (p.Tyr732His) c.2131T>C (p.Tyr711His) n.1561T>C c.*1106T>C (n.*1106T>C) n.152T>C n.2208T>C | |
9 | g.137162963T>G | CA375722422 | GRIN1 | c.2194T>G (p.Tyr732Asp) c.2131T>G (p.Tyr711Asp) n.1561T>G c.*1106T>G (n.*1106T>G) n.152T>G n.2208T>G | |
9 | g.137162964A>C | CA375722425 | GRIN1 | c.2195A>C (p.Tyr732Ser) c.2132A>C (p.Tyr711Ser) n.1562A>C c.*1107A>C (n.*1107A>C) n.153A>C n.2209A>C | |
9 | g.137162964A>G | CA375722427 | GRIN1 | c.2195A>G (p.Tyr732Cys) c.2132A>G (p.Tyr711Cys) n.1562A>G c.*1107A>G (n.*1107A>G) n.153A>G n.2209A>G | |
9 | g.137162964A>T | CA375722430 | GRIN1 | c.2195A>T (p.Tyr732Phe) c.2132A>T (p.Tyr711Phe) n.1562A>T c.*1107A>T (n.*1107A>T) n.153A>T n.2209A>T | |
9 | g.137162965C>A | CA375722441 | GRIN1 | c.2196C>A (p.Tyr732Ter) c.2133C>A (p.Tyr711Ter) n.1563C>A c.*1108C>A (n.*1108C>A) n.154C>A n.2210C>A | |
9 | g.137162965C= | CA1884331104 | GRIN1 | c.2196C= (p.Tyr732=) c.2133C= (p.Tyr711=) n.1563C= c.*1108C= (n.*1108C=) n.154C= n.2210C= | |
9 | g.137162965C>G | CA375722440 | GRIN1 | c.2196C>G (p.Tyr732Ter) c.2133C>G (p.Tyr711Ter) n.1563C>G c.*1108C>G (n.*1108C>G) n.154C>G n.2210C>G | |
9 | g.137162965C>T | CA5361058 | GRIN1 | c.2196C>T (p.Tyr732=) c.2133C>T (p.Tyr711=) n.1563C>T c.*1108C>T (n.*1108C>T) n.154C>T n.2210C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137162966G>A | CA375722444 | GRIN1 | c.2197G>A (p.Glu733Lys) c.2134G>A (p.Glu712Lys) n.1564G>A c.*1109G>A (n.*1109G>A) n.155G>A n.2211G>A | gnomAD v4 |
9 | g.137162966G>C | CA375722447 | GRIN1 | c.2197G>C (p.Glu733Gln) c.2134G>C (p.Glu712Gln) n.1564G>C c.*1109G>C (n.*1109G>C) n.155G>C n.2211G>C | |
9 | g.137162966G= | CA1884331105 | GRIN1 | c.2197G= (p.Glu733=) c.2134G= (p.Glu712=) n.1564G= c.*1109G= (n.*1109G=) n.155G= n.2211G= | |
9 | g.137162966G>T | CA375722445 | GRIN1 | c.2197G>T (p.Glu733Ter) c.2134G>T (p.Glu712Ter) n.1564G>T c.*1109G>T (n.*1109G>T) n.155G>T n.2211G>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137162969_137162970del | CA2692782891 | GRIN1 | c.2200_2201del (p.Ser734CysfsTer?) c.2137_2138del (p.Ser713CysfsTer?) n.1567_1568del c.*1112_*1113del (n.*1112_*1113del) n.158_159del n.2214_2215del | gnomAD v4 |
9 | g.137162967A>C | CA375722449 | GRIN1 | c.2198A>C (p.Glu733Ala) c.2135A>C (p.Glu712Ala) n.1565A>C c.*1110A>C (n.*1110A>C) n.156A>C n.2212A>C | |
9 | g.137162967A>G | CA375722452 | GRIN1 | c.2198A>G (p.Glu733Gly) c.2135A>G (p.Glu712Gly) n.1565A>G c.*1110A>G (n.*1110A>G) n.156A>G n.2212A>G | |
9 | g.137162967A>T | CA375722453 | GRIN1 | c.2198A>T (p.Glu733Val) c.2135A>T (p.Glu712Val) n.1565A>T c.*1110A>T (n.*1110A>T) n.156A>T n.2212A>T | |
9 | g.137162967dup | CA2579528856 | GRIN1 | c.2198dup (p.Ser734GlufsTer?) c.2135dup (p.Ser713GlufsTer?) n.1565dup c.*1110dup (n.*1110dup) n.156dup n.2212dup | gnomAD v4 |
9 | g.137162968G>A | CA467850465 | GRIN1 | c.2199G>A (p.Glu733=) c.2136G>A (p.Glu712=) n.1566G>A c.*1111G>A (n.*1111G>A) n.157G>A n.2213G>A | |
9 | g.137162968G>C | CA375722454 | GRIN1 | c.2199G>C (p.Glu733Asp) c.2136G>C (p.Glu712Asp) n.1566G>C c.*1111G>C (n.*1111G>C) n.157G>C n.2213G>C | |
9 | g.137162968G>T | CA375722455 | GRIN1 | c.2199G>T (p.Glu733Asp) c.2136G>T (p.Glu712Asp) n.1566G>T c.*1111G>T (n.*1111G>T) n.157G>T n.2213G>T | |
9 | g.137162969A>C | CA375722458 | GRIN1 | c.2200A>C (p.Ser734Arg) c.2137A>C (p.Ser713Arg) n.1567A>C c.*1112A>C (n.*1112A>C) n.158A>C n.2214A>C | |
9 | g.137162969A>G | CA375722460 | GRIN1 | c.2200A>G (p.Ser734Gly) c.2137A>G (p.Ser713Gly) n.1567A>G c.*1112A>G (n.*1112A>G) n.158A>G n.2214A>G | gnomAD v4 |
9 | g.137162969A>T | CA375722461 | GRIN1 | c.2200A>T (p.Ser734Cys) c.2137A>T (p.Ser713Cys) n.1567A>T c.*1112A>T (n.*1112A>T) n.158A>T n.2214A>T | |
9 | g.137162970G>A | CA375722464 | GRIN1 | c.2201G>A (p.Ser734Asn) c.2138G>A (p.Ser713Asn) n.1568G>A c.*1113G>A (n.*1113G>A) n.159G>A n.2215G>A | |
9 | g.137162970G>C | CA375722467 | GRIN1 | c.2201G>C (p.Ser734Thr) c.2138G>C (p.Ser713Thr) n.1568G>C c.*1113G>C (n.*1113G>C) n.159G>C n.2215G>C | gnomAD v4 |
9 | g.137162970G>T | CA375722469 | GRIN1 | c.2201G>T (p.Ser734Ile) c.2138G>T (p.Ser713Ile) n.1568G>T c.*1113G>T (n.*1113G>T) n.159G>T n.2215G>T | |
9 | g.137162971T>A | CA375722477 | GRIN1 | c.2202T>A (p.Ser734Arg) c.2139T>A (p.Ser713Arg) n.1569T>A c.*1114T>A (n.*1114T>A) n.160T>A n.2216T>A | |
9 | g.137162971T>C | CA467850466 | GRIN1 | c.2202T>C (p.Ser734=) c.2139T>C (p.Ser713=) n.1569T>C c.*1114T>C (n.*1114T>C) n.160T>C n.2216T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137162971T>G | CA375722475 | GRIN1 | c.2202T>G (p.Ser734Arg) c.2139T>G (p.Ser713Arg) n.1569T>G c.*1114T>G (n.*1114T>G) n.160T>G n.2216T>G | |
9 | g.137162971T= | CA1884331106 | GRIN1 | c.2202T= (p.Ser734=) c.2139T= (p.Ser713=) n.1569T= c.*1114T= (n.*1114T=) n.160T= n.2216T= | |
9 | g.137162972G>A | CA375722480 | GRIN1 | c.2203G>A (p.Ala735Thr) c.2140G>A (p.Ala714Thr) n.1570G>A c.*1115G>A (n.*1115G>A) n.161G>A n.2217G>A | |
9 | g.137162972G>C | CA375722482 | GRIN1 | c.2203G>C (p.Ala735Pro) c.2140G>C (p.Ala714Pro) n.1570G>C c.*1115G>C (n.*1115G>C) n.161G>C n.2217G>C | |
9 | g.137162972G>T | CA375722485 | GRIN1 | c.2203G>T (p.Ala735Ser) c.2140G>T (p.Ala714Ser) n.1570G>T c.*1115G>T (n.*1115G>T) n.161G>T n.2217G>T | gnomAD v4 |
9 | g.137162973C>A | CA375722489 | GRIN1 | c.2204C>A (p.Ala735Glu) c.2141C>A (p.Ala714Glu) n.1571C>A c.*1116C>A (n.*1116C>A) n.162C>A n.2218C>A | gnomAD v4 |
9 | g.137162973C= | CA1884331107 | GRIN1 | c.2204C= (p.Ala735=) c.2141C= (p.Ala714=) n.1571C= c.*1116C= (n.*1116C=) n.162C= n.2218C= | |
9 | g.137162973C>G | CA375722493 | GRIN1 | c.2204C>G (p.Ala735Gly) c.2141C>G (p.Ala714Gly) n.1571C>G c.*1116C>G (n.*1116C>G) n.162C>G n.2218C>G | |
9 | g.137162973C>T | CA375722495 | GRIN1 | c.2204C>T (p.Ala735Val) c.2141C>T (p.Ala714Val) n.1571C>T c.*1116C>T (n.*1116C>T) n.162C>T n.2218C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137162974G>A | CA467850467 | GRIN1 | c.2205G>A (p.Ala735=) c.2142G>A (p.Ala714=) n.1572G>A c.*1117G>A (n.*1117G>A) n.163G>A n.2219G>A | gnomAD v4 |
9 | g.137162974G>C | CA467850468 | GRIN1 | c.2205G>C (p.Ala735=) c.2142G>C (p.Ala714=) n.1572G>C c.*1117G>C (n.*1117G>C) n.163G>C n.2219G>C | |
9 | g.137162974G>T | CA467850469 | GRIN1 | c.2205G>T (p.Ala735=) c.2142G>T (p.Ala714=) n.1572G>T c.*1117G>T (n.*1117G>T) n.163G>T n.2219G>T | gnomAD v4 |
9 | g.137162974_137162975insA | CA2692782913 | GRIN1 | c.2205_2206insA (p.Ala736SerfsTer?) c.2142_2143insA (p.Ala715SerfsTer?) n.1572_1573insA c.*1117_*1118insA (n.*1117_*1118insA) n.163_164insA n.2219_2220insA | gnomAD v4 |
9 | g.137162975G>A | CA375722499 | GRIN1 | c.2206G>A (p.Ala736Thr) c.2143G>A (p.Ala715Thr) n.1573G>A c.*1118G>A (n.*1118G>A) n.164G>A n.2220G>A | gnomAD v4 |
9 | g.137162975G>C | CA375722500 | GRIN1 | c.2206G>C (p.Ala736Pro) c.2143G>C (p.Ala715Pro) n.1573G>C c.*1118G>C (n.*1118G>C) n.164G>C n.2220G>C | |
9 | g.137162975G>T | CA375722502 | GRIN1 | c.2206G>T (p.Ala736Ser) c.2143G>T (p.Ala715Ser) n.1573G>T c.*1118G>T (n.*1118G>T) n.164G>T n.2220G>T | |
9 | g.137162976C>A | CA375722504 | GRIN1 | c.2207C>A (p.Ala736Glu) c.2144C>A (p.Ala715Glu) n.1574C>A c.*1119C>A (n.*1119C>A) n.165C>A n.2221C>A | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.137162976C= | CA1884331108 | GRIN1 | c.2207C= (p.Ala736=) c.2144C= (p.Ala715=) n.1574C= c.*1119C= (n.*1119C=) n.165C= n.2221C= | |
9 | g.137162976C>G | CA375722505 | GRIN1 | c.2207C>G (p.Ala736Gly) c.2144C>G (p.Ala715Gly) n.1574C>G c.*1119C>G (n.*1119C>G) n.165C>G n.2221C>G | |
9 | g.137162976C>T | CA375722506 | GRIN1 | c.2207C>T (p.Ala736Val) c.2144C>T (p.Ala715Val) n.1574C>T c.*1119C>T (n.*1119C>T) n.165C>T n.2221C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137162977G>A | CA467850470 | GRIN1 | c.2208G>A (p.Ala736=) c.2145G>A (p.Ala715=) n.1575G>A c.*1120G>A (n.*1120G>A) n.166G>A n.2222G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137162977G>C | CA467850471 | GRIN1 | c.2208G>C (p.Ala736=) c.2145G>C (p.Ala715=) n.1575G>C c.*1120G>C (n.*1120G>C) n.166G>C n.2222G>C | |
9 | g.137162977G= | CA1884331109 | GRIN1 | c.2208G= (p.Ala736=) c.2145G= (p.Ala715=) n.1575G= c.*1120G= (n.*1120G=) n.166G= n.2222G= | |
9 | g.137162977G>T | CA467850472 | GRIN1 | c.2208G>T (p.Ala736=) c.2145G>T (p.Ala715=) n.1575G>T c.*1120G>T (n.*1120G>T) n.166G>T n.2222G>T | gnomAD v4 |
9 | g.137162978G>A | CA375722508 | GRIN1 | c.2209G>A (p.Glu737Lys) c.2146G>A (p.Glu716Lys) n.1576G>A c.*1121G>A (n.*1121G>A) n.167G>A n.2223G>A | |
9 | g.137162978G>C | CA375722510 | GRIN1 | c.2209G>C (p.Glu737Gln) c.2146G>C (p.Glu716Gln) n.1576G>C c.*1121G>C (n.*1121G>C) n.167G>C n.2223G>C | |
9 | g.137162978G>T | CA375722507 | GRIN1 | c.2209G>T (p.Glu737Ter) c.2146G>T (p.Glu716Ter) n.1576G>T c.*1121G>T (n.*1121G>T) n.167G>T n.2223G>T | |
9 | g.137162979A>C | CA375722511 | GRIN1 | c.2210A>C (p.Glu737Ala) c.2147A>C (p.Glu716Ala) n.1577A>C c.*1122A>C (n.*1122A>C) n.168A>C n.2224A>C | |
9 | g.137162979A>G | CA375722513 | GRIN1 | c.2210A>G (p.Glu737Gly) c.2147A>G (p.Glu716Gly) n.1577A>G c.*1122A>G (n.*1122A>G) n.168A>G n.2224A>G | |
9 | g.137162979A>T | CA375722514 | GRIN1 | c.2210A>T (p.Glu737Val) c.2147A>T (p.Glu716Val) n.1577A>T c.*1122A>T (n.*1122A>T) n.168A>T n.2224A>T | |
9 | g.137162980G>A | CA467850473 | GRIN1 | c.2211G>A (p.Glu737=) c.2148G>A (p.Glu716=) n.1578G>A c.*1123G>A (n.*1123G>A) n.169G>A n.2225G>A | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.137162980G>C | CA375722517 | GRIN1 | c.2211G>C (p.Glu737Asp) c.2148G>C (p.Glu716Asp) n.1578G>C c.*1123G>C (n.*1123G>C) n.169G>C n.2225G>C | |
9 | g.137162980G= | CA1884331110 | GRIN1 | c.2211G= (p.Glu737=) c.2148G= (p.Glu716=) n.1578G= c.*1123G= (n.*1123G=) n.169G= n.2225G= | |
9 | g.137162980G>T | CA375722519 | GRIN1 | c.2211G>T (p.Glu737Asp) c.2148G>T (p.Glu716Asp) n.1578G>T c.*1123G>T (n.*1123G>T) n.169G>T n.2225G>T | dbSNP |
9 | g.137162980_137162981delinsAA | CA645547279 | GRIN1 | c.2211_2212delinsAA (p.Ala738Thr) c.2148_2149delinsAA (p.Ala717Thr) n.1578_1579delinsAA c.*1123_*1124delinsAA (n.*1123_*1124delinsAA) n.169_170delinsAA n.2225_2226delinsAA | COSMIC |
9 | g.137162981G>A | CA375722524 | GRIN1 | c.2212G>A (p.Ala738Thr) c.2149G>A (p.Ala717Thr) n.1579G>A c.*1124G>A (n.*1124G>A) n.170G>A n.2226G>A | gnomAD v4 |
9 | g.137162981G>C | CA375722522 | GRIN1 | c.2212G>C (p.Ala738Pro) c.2149G>C (p.Ala717Pro) n.1579G>C c.*1124G>C (n.*1124G>C) n.170G>C n.2226G>C | |
9 | g.137162981G>T | CA375722521 | GRIN1 | c.2212G>T (p.Ala738Ser) c.2149G>T (p.Ala717Ser) n.1579G>T c.*1124G>T (n.*1124G>T) n.170G>T n.2226G>T | |
9 | g.137162982C>A | CA375722526 | GRIN1 | c.2213C>A (p.Ala738Asp) c.2150C>A (p.Ala717Asp) n.1580C>A c.*1125C>A (n.*1125C>A) n.171C>A n.2227C>A | gnomAD v4 |
9 | g.137162982C>G | CA375722528 | GRIN1 | c.2213C>G (p.Ala738Gly) c.2150C>G (p.Ala717Gly) n.1580C>G c.*1125C>G (n.*1125C>G) n.171C>G n.2227C>G | |
9 | g.137162982C>T | CA375722530 | GRIN1 | c.2213C>T (p.Ala738Val) c.2150C>T (p.Ala717Val) n.1580C>T c.*1125C>T (n.*1125C>T) n.171C>T n.2227C>T | |
9 | g.137162983C>A | CA467850474 | GRIN1 | c.2214C>A (p.Ala738=) c.2151C>A (p.Ala717=) n.1581C>A c.*1126C>A (n.*1126C>A) n.172C>A n.2228C>A | |
9 | g.137162983C>G | CA467850475 | GRIN1 | c.2214C>G (p.Ala738=) c.2151C>G (p.Ala717=) n.1581C>G c.*1126C>G (n.*1126C>G) n.172C>G n.2228C>G | gnomAD v4 |
9 | g.137162983C>T | CA467850476 | GRIN1 | c.2214C>T (p.Ala738=) c.2151C>T (p.Ala717=) n.1581C>T c.*1126C>T (n.*1126C>T) n.172C>T n.2228C>T | |
9 | g.137162984A>C | CA375722540 | GRIN1 | c.2215A>C (p.Ile739Leu) c.2152A>C (p.Ile718Leu) n.1582A>C c.*1127A>C (n.*1127A>C) n.173A>C n.2229A>C | |
9 | g.137162984A>G | CA375722542 | GRIN1 | c.2215A>G (p.Ile739Val) c.2152A>G (p.Ile718Val) n.1582A>G c.*1127A>G (n.*1127A>G) n.173A>G n.2229A>G | |
9 | g.137162984A>T | CA375722544 | GRIN1 | c.2215A>T (p.Ile739Phe) c.2152A>T (p.Ile718Phe) n.1582A>T c.*1127A>T (n.*1127A>T) n.173A>T n.2229A>T | |
9 | g.137162985T>A | CA375722547 | GRIN1 | c.2216T>A (p.Ile739Asn) c.2153T>A (p.Ile718Asn) n.1583T>A c.*1128T>A (n.*1128T>A) n.174T>A n.2230T>A | |
9 | g.137162985T>C | CA375722552 | GRIN1 | c.2216T>C (p.Ile739Thr) c.2153T>C (p.Ile718Thr) n.1583T>C c.*1128T>C (n.*1128T>C) n.174T>C n.2230T>C | gnomAD v4 |
9 | g.137162985T>G | CA375722550 | GRIN1 | c.2216T>G (p.Ile739Ser) c.2153T>G (p.Ile718Ser) n.1583T>G c.*1128T>G (n.*1128T>G) n.174T>G n.2230T>G | |
9 | g.137162986C>A | CA467850477 | GRIN1 | c.2217C>A (p.Ile739=) c.2154C>A (p.Ile718=) n.1584C>A c.*1129C>A (n.*1129C>A) n.175C>A n.2231C>A | gnomAD v4 |
9 | g.137162986C>G | CA375722554 | GRIN1 | c.2217C>G (p.Ile739Met) c.2154C>G (p.Ile718Met) n.1584C>G c.*1129C>G (n.*1129C>G) n.175C>G n.2231C>G | |
9 | g.137162986C>T | CA467850478 | GRIN1 | c.2217C>T (p.Ile739=) c.2154C>T (p.Ile718=) n.1584C>T c.*1129C>T (n.*1129C>T) n.175C>T n.2231C>T | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.137162987C>A | CA375722556 | GRIN1 | c.2218C>A (p.Gln740Lys) c.2155C>A (p.Gln719Lys) n.1585C>A c.*1130C>A (n.*1130C>A) n.176C>A n.2232C>A | gnomAD v4 |
9 | g.137162987C>G | CA375722557 | GRIN1 | c.2218C>G (p.Gln740Glu) c.2155C>G (p.Gln719Glu) n.1585C>G c.*1130C>G (n.*1130C>G) n.176C>G n.2232C>G | |
9 | g.137162987C>T | CA375722558 | GRIN1 | c.2218C>T (p.Gln740Ter) c.2155C>T (p.Gln719Ter) n.1585C>T c.*1130C>T (n.*1130C>T) n.176C>T n.2232C>T | gnomAD v4 |
9 | g.137162988A>C | CA375722559 | GRIN1 | c.2219A>C (p.Gln740Pro) c.2156A>C (p.Gln719Pro) n.1586A>C c.*1131A>C (n.*1131A>C) n.177A>C n.2233A>C | |
9 | g.137162988A>G | CA375722563 | GRIN1 | c.2219A>G (p.Gln740Arg) c.2156A>G (p.Gln719Arg) n.1586A>G c.*1131A>G (n.*1131A>G) n.177A>G n.2233A>G | gnomAD v4 |
9 | g.137162988A>T | CA375722565 | GRIN1 | c.2219A>T (p.Gln740Leu) c.2156A>T (p.Gln719Leu) n.1586A>T c.*1131A>T (n.*1131A>T) n.177A>T n.2233A>T | |
9 | g.137162989G>A | CA467850479 | GRIN1 | c.2220G>A (p.Gln740=) c.2157G>A (p.Gln719=) n.1587G>A c.*1132G>A (n.*1132G>A) n.178G>A n.2234G>A | |
9 | g.137162989G>C | CA375722566 | GRIN1 | c.2220G>C (p.Gln740His) c.2157G>C (p.Gln719His) n.1587G>C c.*1132G>C (n.*1132G>C) n.178G>C n.2234G>C | |
9 | g.137162989G>T | CA375722567 | GRIN1 | c.2220G>T (p.Gln740His) c.2157G>T (p.Gln719His) n.1587G>T c.*1132G>T (n.*1132G>T) n.178G>T n.2234G>T | |
9 | g.137162990G>A | CA375722570 | GRIN1 | c.2221G>A (p.Ala741Thr) c.2158G>A (p.Ala720Thr) n.1588G>A c.*1133G>A (n.*1133G>A) n.179G>A n.2235G>A | |
9 | g.137162990G>C | CA375722575 | GRIN1 | c.2221G>C (p.Ala741Pro) c.2158G>C (p.Ala720Pro) n.1588G>C c.*1133G>C (n.*1133G>C) n.179G>C n.2235G>C | |
9 | g.137162990G>T | CA375722577 | GRIN1 | c.2221G>T (p.Ala741Ser) c.2158G>T (p.Ala720Ser) n.1588G>T c.*1133G>T (n.*1133G>T) n.179G>T n.2235G>T | gnomAD v4 |
9 | g.137162991C>A | CA375722583 | GRIN1 | c.2222C>A (p.Ala741Asp) c.2159C>A (p.Ala720Asp) n.1589C>A c.*1134C>A (n.*1134C>A) n.180C>A n.2236C>A | gnomAD v4 |
9 | g.137162991C>G | CA375722579 | GRIN1 | c.2222C>G (p.Ala741Gly) c.2159C>G (p.Ala720Gly) n.1589C>G c.*1134C>G (n.*1134C>G) n.180C>G n.2236C>G | gnomAD v4 |
9 | g.137162991C>T | CA375722581 | GRIN1 | c.2222C>T (p.Ala741Val) c.2159C>T (p.Ala720Val) n.1589C>T c.*1134C>T (n.*1134C>T) n.180C>T n.2236C>T | gnomAD v4 |
9 | g.137162992C>A | CA467850342 | GRIN1 | c.2223C>A (p.Ala741=) c.2160C>A (p.Ala720=) n.1590C>A c.*1135C>A (n.*1135C>A) n.181C>A n.2237C>A | gnomAD v4 |
9 | g.137162992C= | CA1884331111 | GRIN1 | c.2223C= (p.Ala741=) c.2160C= (p.Ala720=) n.1590C= c.*1135C= (n.*1135C=) n.181C= n.2237C= | |
9 | g.137162992C>G | CA467850343 | GRIN1 | c.2223C>G (p.Ala741=) c.2160C>G (p.Ala720=) n.1590C>G c.*1135C>G (n.*1135C>G) n.181C>G n.2237C>G | gnomAD v4 |
9 | g.137162992C>T | CA201687888 | GRIN1 | c.2223C>T (p.Ala741=) c.2160C>T (p.Ala720=) n.1590C>T c.*1135C>T (n.*1135C>T) n.181C>T n.2237C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137162993G>A | CA375722595 | GRIN1 | c.2224G>A (p.Val742Met) c.2161G>A (p.Val721Met) n.1591G>A c.*1136G>A (n.*1136G>A) n.182G>A n.2238G>A | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.137162993G>C | CA375722601 | GRIN1 | c.2224G>C (p.Val742Leu) c.2161G>C (p.Val721Leu) n.1591G>C c.*1136G>C (n.*1136G>C) n.182G>C n.2238G>C | |
9 | g.137162993G>T | CA375722598 | GRIN1 | c.2224G>T (p.Val742Leu) c.2161G>T (p.Val721Leu) n.1591G>T c.*1136G>T (n.*1136G>T) n.182G>T n.2238G>T | gnomAD v4 |
9 | g.137162994T>A | CA375722603 | GRIN1 | c.2225T>A (p.Val742Glu) c.2162T>A (p.Val721Glu) n.1592T>A c.*1137T>A (n.*1137T>A) n.183T>A n.2239T>A | |
9 | g.137162994T>C | CA375722605 | GRIN1 | c.2225T>C (p.Val742Ala) c.2162T>C (p.Val721Ala) n.1592T>C c.*1137T>C (n.*1137T>C) n.183T>C n.2239T>C | |
9 | g.137162994T>G | CA375722606 | GRIN1 | c.2225T>G (p.Val742Gly) c.2162T>G (p.Val721Gly) n.1592T>G c.*1137T>G (n.*1137T>G) n.183T>G n.2239T>G | |
9 | g.137162995G>A | CA467850346 | GRIN1 | c.2226G>A (p.Val742=) c.2163G>A (p.Val721=) n.1593G>A c.*1138G>A (n.*1138G>A) n.184G>A n.2240G>A | |
9 | g.137162995G>C | CA467850345 | GRIN1 | c.2226G>C (p.Val742=) c.2163G>C (p.Val721=) n.1593G>C c.*1138G>C (n.*1138G>C) n.184G>C n.2240G>C | |
9 | g.137162995G>T | CA467850344 | GRIN1 | c.2226G>T (p.Val742=) c.2163G>T (p.Val721=) n.1593G>T c.*1138G>T (n.*1138G>T) n.184G>T n.2240G>T | gnomAD v4 |
9 | g.137162999_137163000dup | CA2692782938 | GRIN1 | c.2230_2231dup (p.Asp744GlufsTer26) c.2167_2168dup (p.Asp723GlufsTer26) n.1597_1598dup c.*1142_*1143dup (n.*1142_*1143dup) n.188_189dup n.2244_2245dup | gnomAD v4 |
9 | g.137162996A>C | CA467850347 | GRIN1 | c.2227A>C (p.Arg743=) c.2164A>C (p.Arg722=) n.1594A>C c.*1139A>C (n.*1139A>C) n.185A>C n.2241A>C | |
9 | g.137162996A>G | CA375722607 | GRIN1 | c.2227A>G (p.Arg743Gly) c.2164A>G (p.Arg722Gly) n.1594A>G c.*1139A>G (n.*1139A>G) n.185A>G n.2241A>G | |
9 | g.137162996A>T | CA375722608 | GRIN1 | c.2227A>T (p.Arg743Ter) c.2164A>T (p.Arg722Ter) n.1594A>T c.*1139A>T (n.*1139A>T) n.185A>T n.2241A>T | gnomAD v4 |
9 | g.137162997G>A | CA375722609 | GRIN1 | c.2228G>A (p.Arg743Lys) c.2165G>A (p.Arg722Lys) n.1595G>A c.*1140G>A (n.*1140G>A) n.186G>A n.2242G>A | |
9 | g.137162997G>C | CA375722610 | GRIN1 | c.2228G>C (p.Arg743Thr) c.2165G>C (p.Arg722Thr) n.1595G>C c.*1140G>C (n.*1140G>C) n.186G>C n.2242G>C | |
9 | g.137162997G>T | CA375722611 | GRIN1 | c.2228G>T (p.Arg743Ile) c.2165G>T (p.Arg722Ile) n.1595G>T c.*1140G>T (n.*1140G>T) n.186G>T n.2242G>T | |
9 | g.137162998A>C | CA375722614 | GRIN1 | c.2229A>C (p.Arg743Ser) c.2166A>C (p.Arg722Ser) n.1596A>C c.*1141A>C (n.*1141A>C) n.187A>C n.2243A>C | |
9 | g.137162998A>G | CA467850348 | GRIN1 | c.2229A>G (p.Arg743=) c.2166A>G (p.Arg722=) n.1596A>G c.*1141A>G (n.*1141A>G) n.187A>G n.2243A>G | |
9 | g.137162998A>T | CA375722615 | GRIN1 | c.2229A>T (p.Arg743Ser) c.2166A>T (p.Arg722Ser) n.1596A>T c.*1141A>T (n.*1141A>T) n.187A>T n.2243A>T | |
9 | g.137162999G>A | CA375722617 | GRIN1 | c.2230G>A (p.Asp744Asn) c.2167G>A (p.Asp723Asn) n.1597G>A c.*1142G>A (n.*1142G>A) n.188G>A n.2244G>A | gnomAD v4 |
9 | g.137162999G>C | CA375722618 | GRIN1 | c.2230G>C (p.Asp744His) c.2167G>C (p.Asp723His) n.1597G>C c.*1142G>C (n.*1142G>C) n.188G>C n.2244G>C | ClinVar |
9 | g.137162999G>T | CA375722619 | GRIN1 | c.2230G>T (p.Asp744Tyr) c.2167G>T (p.Asp723Tyr) n.1597G>T c.*1142G>T (n.*1142G>T) n.188G>T n.2244G>T | gnomAD v4 |
9 | g.137163000A>C | CA375722621 | GRIN1 | c.2231A>C (p.Asp744Ala) c.2168A>C (p.Asp723Ala) n.1598A>C c.*1143A>C (n.*1143A>C) n.189A>C n.2245A>C | |
9 | g.137163000A>G | CA375722625 | GRIN1 | c.2231A>G (p.Asp744Gly) c.2168A>G (p.Asp723Gly) n.1598A>G c.*1143A>G (n.*1143A>G) n.189A>G n.2245A>G | gnomAD v4 |
9 | g.137163000A>T | CA375722622 | GRIN1 | c.2231A>T (p.Asp744Val) c.2168A>T (p.Asp723Val) n.1598A>T c.*1143A>T (n.*1143A>T) n.189A>T n.2245A>T | |
9 | g.137163001C>A | CA375722628 | GRIN1 | c.2232C>A (p.Asp744Glu) c.2169C>A (p.Asp723Glu) n.1599C>A c.*1144C>A (n.*1144C>A) n.190C>A n.2246C>A | |
9 | g.137163001C>G | CA375722638 | GRIN1 | c.2232C>G (p.Asp744Glu) c.2169C>G (p.Asp723Glu) n.1599C>G c.*1144C>G (n.*1144C>G) n.190C>G n.2246C>G | |
9 | g.137163001C>T | CA467850353 | GRIN1 | c.2232C>T (p.Asp744=) c.2169C>T (p.Asp723=) n.1599C>T c.*1144C>T (n.*1144C>T) n.190C>T n.2246C>T | |
9 | g.137163002A= | CA1884331112 | GRIN1 | c.2233A= (p.Asn745=) c.2170A= (p.Asn724=) n.1600A= c.*1145A= (n.*1145A=) n.191A= n.2247A= | |
9 | g.137163002A>C | CA375722642 | GRIN1 | c.2233A>C (p.Asn745His) c.2170A>C (p.Asn724His) n.1600A>C c.*1145A>C (n.*1145A>C) n.191A>C n.2247A>C | |
9 | g.137163002A>G | CA375722644 | GRIN1 | c.2233A>G (p.Asn745Asp) c.2170A>G (p.Asn724Asp) n.1600A>G c.*1145A>G (n.*1145A>G) n.191A>G n.2247A>G | |
9 | g.137163002A>T | CA5361059 | GRIN1 | c.2233A>T (p.Asn745Tyr) c.2170A>T (p.Asn724Tyr) n.1600A>T c.*1145A>T (n.*1145A>T) n.191A>T n.2247A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137163003A>C | CA375722647 | GRIN1 | c.2234A>C (p.Asn745Thr) c.2171A>C (p.Asn724Thr) n.1601A>C c.*1146A>C (n.*1146A>C) n.192A>C n.2248A>C | |
9 | g.137163003A>G | CA375722648 | GRIN1 | c.2234A>G (p.Asn745Ser) c.2171A>G (p.Asn724Ser) n.1601A>G c.*1146A>G (n.*1146A>G) n.192A>G n.2248A>G | |
9 | g.137163003A>T | CA375722651 | GRIN1 | c.2234A>T (p.Asn745Ile) c.2171A>T (p.Asn724Ile) n.1601A>T c.*1146A>T (n.*1146A>T) n.192A>T n.2248A>T | |
9 | g.137163004G>A | CA375722654 | GRIN1 | c.2234+1G>A (n.2234+1G>A) c.2171+1G>A (n.2171+1G>A) n.1601+1G>A c.*1146+1G>A (n.*1146+1G>A) n.192+1G>A n.2248+1G>A | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.137163004G>C | CA375722655 | GRIN1 | c.2234+1G>C (n.2234+1G>C) c.2171+1G>C (n.2171+1G>C) n.1601+1G>C c.*1146+1G>C (n.*1146+1G>C) n.192+1G>C n.2248+1G>C | |
9 | g.137163004G>T | CA375722656 | GRIN1 | c.2234+1G>T (n.2234+1G>T) c.2171+1G>T (n.2171+1G>T) n.1601+1G>T c.*1146+1G>T (n.*1146+1G>T) n.192+1G>T n.2248+1G>T | gnomAD v4 |
9 | g.137163005T>A | CA375722664 | GRIN1 | c.2234+2T>A (n.2234+2T>A) c.2171+2T>A (n.2171+2T>A) n.1601+2T>A c.*1146+2T>A (n.*1146+2T>A) n.192+2T>A n.2248+2T>A | |
9 | g.137163005T>C | CA375722662 | GRIN1 | c.2234+2T>C (n.2234+2T>C) c.2171+2T>C (n.2171+2T>C) n.1601+2T>C c.*1146+2T>C (n.*1146+2T>C) n.192+2T>C n.2248+2T>C | |
9 | g.137163005T>G | CA375722659 | GRIN1 | c.2234+2T>G (n.2234+2T>G) c.2171+2T>G (n.2171+2T>G) n.1601+2T>G c.*1146+2T>G (n.*1146+2T>G) n.192+2T>G n.2248+2T>G |