Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.137162857dup | CA2692782857 | GRIN1 | c.2088dup (p.Ser697LeufsTer?) c.2025dup (p.Ser676LeufsTer?) n.1455dup c.*1000dup (n.*1000dup) n.46dup n.2102dup | gnomAD v4 |
9 | g.137162855C>A | CA375721744 | GRIN1 | c.2086C>A (p.Pro696Thr) c.2023C>A (p.Pro675Thr) n.1453C>A c.*998C>A (n.*998C>A) n.44C>A n.2100C>A | |
9 | g.137162855C>G | CA375721745 | GRIN1 | c.2086C>G (p.Pro696Ala) c.2023C>G (p.Pro675Ala) n.1453C>G c.*998C>G (n.*998C>G) n.44C>G n.2100C>G | |
9 | g.137162855C>T | CA375721748 | GRIN1 | c.2086C>T (p.Pro696Ser) c.2023C>T (p.Pro675Ser) n.1453C>T c.*998C>T (n.*998C>T) n.44C>T n.2100C>T | |
9 | g.137162856C>A | CA375721750 | GRIN1 | c.2087C>A (p.Pro696His) c.2024C>A (p.Pro675His) n.1454C>A c.*999C>A (n.*999C>A) n.45C>A n.2101C>A | |
9 | g.137162856C>G | CA375721758 | GRIN1 | c.2087C>G (p.Pro696Arg) c.2024C>G (p.Pro675Arg) n.1454C>G c.*999C>G (n.*999C>G) n.45C>G n.2101C>G | |
9 | g.137162856C>T | CA375721756 | GRIN1 | c.2087C>T (p.Pro696Leu) c.2024C>T (p.Pro675Leu) n.1454C>T c.*999C>T (n.*999C>T) n.45C>T n.2101C>T | |
9 | g.137162857C>A | CA467850364 | GRIN1 | c.2088C>A (p.Pro696=) c.2025C>A (p.Pro675=) n.1455C>A c.*1000C>A (n.*1000C>A) n.46C>A n.2102C>A | |
9 | g.137162857C>G | CA467850365 | GRIN1 | c.2088C>G (p.Pro696=) c.2025C>G (p.Pro675=) n.1455C>G c.*1000C>G (n.*1000C>G) n.46C>G n.2102C>G | gnomAD v4 |
9 | g.137162857C>T | CA467850366 | GRIN1 | c.2088C>T (p.Pro696=) c.2025C>T (p.Pro675=) n.1455C>T c.*1000C>T (n.*1000C>T) n.46C>T n.2102C>T | |
9 | g.137162858T>A | CA375721769 | GRIN1 | c.2089T>A (p.Ser697Thr) c.2026T>A (p.Ser676Thr) n.1456T>A c.*1001T>A (n.*1001T>A) n.47T>A n.2103T>A | |
9 | g.137162858T>C | CA375721773 | GRIN1 | c.2089T>C (p.Ser697Pro) c.2026T>C (p.Ser676Pro) n.1456T>C c.*1001T>C (n.*1001T>C) n.47T>C n.2103T>C | |
9 | g.137162858T>G | CA375721776 | GRIN1 | c.2089T>G (p.Ser697Ala) c.2026T>G (p.Ser676Ala) n.1456T>G c.*1001T>G (n.*1001T>G) n.47T>G n.2103T>G | gnomAD v4 |
9 | g.137162859C>A | CA375721782 | GRIN1 | c.2090C>A (p.Ser697Ter) c.2027C>A (p.Ser676Ter) n.1457C>A c.*1002C>A (n.*1002C>A) n.48C>A n.2104C>A | gnomAD v4 |
9 | g.137162859C>G | CA375721790 | GRIN1 | c.2090C>G (p.Ser697Trp) c.2027C>G (p.Ser676Trp) n.1457C>G c.*1002C>G (n.*1002C>G) n.48C>G n.2104C>G | |
9 | g.137162859C>T | CA375721793 | GRIN1 | c.2090C>T (p.Ser697Leu) c.2027C>T (p.Ser676Leu) n.1457C>T c.*1002C>T (n.*1002C>T) n.48C>T n.2104C>T | |
9 | g.137162860G>A | CA5361053 | GRIN1 | c.2091G>A (p.Ser697=) c.2028G>A (p.Ser676=) n.1458G>A c.*1003G>A (n.*1003G>A) n.49G>A n.2105G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137162860G>C | CA467850369 | GRIN1 | c.2091G>C (p.Ser697=) c.2028G>C (p.Ser676=) n.1458G>C c.*1003G>C (n.*1003G>C) n.49G>C n.2105G>C | |
9 | g.137162860G= | CA1884331079 | GRIN1 | c.2091G= (p.Ser697=) c.2028G= (p.Ser676=) n.1458G= c.*1003G= (n.*1003G=) n.49G= n.2105G= | |
9 | g.137162860G>T | CA467850370 | GRIN1 | c.2091G>T (p.Ser697=) c.2028G>T (p.Ser676=) n.1458G>T c.*1003G>T (n.*1003G>T) n.49G>T n.2105G>T | |
9 | g.137162861G>A | CA375721804 | GRIN1 | c.2092G>A (p.Asp698Asn) c.2029G>A (p.Asp677Asn) n.1459G>A c.*1004G>A (n.*1004G>A) n.50G>A n.2106G>A | gnomAD v4 |
9 | g.137162861G>C | CA375721807 | GRIN1 | c.2092G>C (p.Asp698His) c.2029G>C (p.Asp677His) n.1459G>C c.*1004G>C (n.*1004G>C) n.50G>C n.2106G>C | |
9 | g.137162861G>T | CA375721809 | GRIN1 | c.2092G>T (p.Asp698Tyr) c.2029G>T (p.Asp677Tyr) n.1459G>T c.*1004G>T (n.*1004G>T) n.50G>T n.2106G>T | |
9 | g.137162862_137162866del | CA2573050733 | GRIN1 | c.2093_2097del (p.Asp698ValfsTer?) c.2030_2034del (p.Asp677ValfsTer?) n.1460_1464del c.*1005_*1009del (n.*1005_*1009del) n.51_55del n.2107_2111del | ClinVar |
9 | g.137162862A>C | CA375721817 | GRIN1 | c.2093A>C (p.Asp698Ala) c.2030A>C (p.Asp677Ala) n.1460A>C c.*1005A>C (n.*1005A>C) n.51A>C n.2107A>C | |
9 | g.137162862A>G | CA375721816 | GRIN1 | c.2093A>G (p.Asp698Gly) c.2030A>G (p.Asp677Gly) n.1460A>G c.*1005A>G (n.*1005A>G) n.51A>G n.2107A>G | |
9 | g.137162862A>T | CA375721813 | GRIN1 | c.2093A>T (p.Asp698Val) c.2030A>T (p.Asp677Val) n.1460A>T c.*1005A>T (n.*1005A>T) n.51A>T n.2107A>T | |
9 | g.137162863C>A | CA375721821 | GRIN1 | c.2094C>A (p.Asp698Glu) c.2031C>A (p.Asp677Glu) n.1461C>A c.*1006C>A (n.*1006C>A) n.52C>A n.2108C>A | |
9 | g.137162863C>G | CA375721822 | GRIN1 | c.2094C>G (p.Asp698Glu) c.2031C>G (p.Asp677Glu) n.1461C>G c.*1006C>G (n.*1006C>G) n.52C>G n.2108C>G | gnomAD v4 |
9 | g.137162863C>T | CA467850373 | GRIN1 | c.2094C>T (p.Asp698=) c.2031C>T (p.Asp677=) n.1461C>T c.*1006C>T (n.*1006C>T) n.52C>T n.2108C>T | gnomAD v4 |
9 | g.137162864A>C | CA375721824 | GRIN1 | c.2095A>C (p.Lys699Gln) c.2032A>C (p.Lys678Gln) n.1462A>C c.*1007A>C (n.*1007A>C) n.53A>C n.2109A>C | |
9 | g.137162864A>G | CA375721825 | GRIN1 | c.2095A>G (p.Lys699Glu) c.2032A>G (p.Lys678Glu) n.1462A>G c.*1007A>G (n.*1007A>G) n.53A>G n.2109A>G | |
9 | g.137162864A>T | CA375721827 | GRIN1 | c.2095A>T (p.Lys699Ter) c.2032A>T (p.Lys678Ter) n.1462A>T c.*1007A>T (n.*1007A>T) n.53A>T n.2109A>T | |
9 | g.137162865A>C | CA375721833 | GRIN1 | c.2096A>C (p.Lys699Thr) c.2033A>C (p.Lys678Thr) n.1463A>C c.*1008A>C (n.*1008A>C) n.54A>C n.2110A>C | |
9 | g.137162865A>G | CA375721841 | GRIN1 | c.2096A>G (p.Lys699Arg) c.2033A>G (p.Lys678Arg) n.1463A>G c.*1008A>G (n.*1008A>G) n.54A>G n.2110A>G | |
9 | g.137162865A>T | CA375721843 | GRIN1 | c.2096A>T (p.Lys699Met) c.2033A>T (p.Lys678Met) n.1463A>T c.*1008A>T (n.*1008A>T) n.54A>T n.2110A>T | |
9 | g.137162866G>A | CA467850375 | GRIN1 | c.2097G>A (p.Lys699=) c.2034G>A (p.Lys678=) n.1464G>A c.*1009G>A (n.*1009G>A) n.55G>A n.2111G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137162866G>C | CA375721845 | GRIN1 | c.2097G>C (p.Lys699Asn) c.2034G>C (p.Lys678Asn) n.1464G>C c.*1009G>C (n.*1009G>C) n.55G>C n.2111G>C | gnomAD v4 |
9 | g.137162866G= | CA1884331080 | GRIN1 | c.2097G= (p.Lys699=) c.2034G= (p.Lys678=) n.1464G= c.*1009G= (n.*1009G=) n.55G= n.2111G= | |
9 | g.137162866G>T | CA375721847 | GRIN1 | c.2097G>T (p.Lys699Asn) c.2034G>T (p.Lys678Asn) n.1464G>T c.*1009G>T (n.*1009G>T) n.55G>T n.2111G>T | |
9 | g.137162867T>A | CA375721858 | GRIN1 | c.2098T>A (p.Phe700Ile) c.2035T>A (p.Phe679Ile) n.1465T>A c.*1010T>A (n.*1010T>A) n.56T>A n.2112T>A | |
9 | g.137162867T>C | CA375721860 | GRIN1 | c.2098T>C (p.Phe700Leu) c.2035T>C (p.Phe679Leu) n.1465T>C c.*1010T>C (n.*1010T>C) n.56T>C n.2112T>C | |
9 | g.137162867T>G | CA375721862 | GRIN1 | c.2098T>G (p.Phe700Val) c.2035T>G (p.Phe679Val) n.1465T>G c.*1010T>G (n.*1010T>G) n.56T>G n.2112T>G | |
9 | g.137162868T>A | CA375721866 | GRIN1 | c.2099T>A (p.Phe700Tyr) c.2036T>A (p.Phe679Tyr) n.1466T>A c.*1011T>A (n.*1011T>A) n.57T>A n.2113T>A | |
9 | g.137162868T>C | CA375721869 | GRIN1 | c.2099T>C (p.Phe700Ser) c.2036T>C (p.Phe679Ser) n.1466T>C c.*1011T>C (n.*1011T>C) n.57T>C n.2113T>C | |
9 | g.137162868T>G | CA375721875 | GRIN1 | c.2099T>G (p.Phe700Cys) c.2036T>G (p.Phe679Cys) n.1466T>G c.*1011T>G (n.*1011T>G) n.57T>G n.2113T>G | |
9 | g.137162868_137162872delinsTTATC | CA1884331081 | GRIN1 | c.2099_2103delinsTTATC (p.Phe700=) c.2036_2040delinsTTATC (p.Phe679=) n.1466_1470delinsTTATC c.*1011_*1015delinsTTATC (n.*1011_*1015delinsTTATC) n.57_61delinsTTATC n.2113_2117delinsTTATC | |
9 | g.137162869T>A | CA375721877 | GRIN1 | c.2100T>A (p.Phe700Leu) c.2037T>A (p.Phe679Leu) n.1467T>A c.*1012T>A (n.*1012T>A) n.58T>A n.2114T>A | |
9 | g.137162869T>C | CA467850376 | GRIN1 | c.2100T>C (p.Phe700=) c.2037T>C (p.Phe679=) n.1467T>C c.*1012T>C (n.*1012T>C) n.58T>C n.2114T>C | gnomAD v4 |
9 | g.137162869T>G | CA375721879 | GRIN1 | c.2100T>G (p.Phe700Leu) c.2037T>G (p.Phe679Leu) n.1467T>G c.*1012T>G (n.*1012T>G) n.58T>G n.2114T>G | |
9 | g.137162871_137162874del | CA918579469 | GRIN1 | c.2102_2105del (p.Ile701ThrfsTer4) c.2039_2042del (p.Ile680ThrfsTer4) n.1469_1472del c.*1014_*1017del (n.*1014_*1017del) n.60_63del n.2116_2119del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137162870A>C | CA375721881 | GRIN1 | c.2101A>C (p.Ile701Leu) c.2038A>C (p.Ile680Leu) n.1468A>C c.*1013A>C (n.*1013A>C) n.59A>C n.2115A>C | |
9 | g.137162870A>G | CA375721883 | GRIN1 | c.2101A>G (p.Ile701Val) c.2038A>G (p.Ile680Val) n.1468A>G c.*1013A>G (n.*1013A>G) n.59A>G n.2115A>G | |
9 | g.137162870A>T | CA375721887 | GRIN1 | c.2101A>T (p.Ile701Phe) c.2038A>T (p.Ile680Phe) n.1468A>T c.*1013A>T (n.*1013A>T) n.59A>T n.2115A>T | |
9 | g.137162871T>A | CA375721891 | GRIN1 | c.2102T>A (p.Ile701Asn) c.2039T>A (p.Ile680Asn) n.1469T>A c.*1014T>A (n.*1014T>A) n.60T>A n.2116T>A | |
9 | g.137162871T>C | CA375721894 | GRIN1 | c.2102T>C (p.Ile701Thr) c.2039T>C (p.Ile680Thr) n.1469T>C c.*1014T>C (n.*1014T>C) n.60T>C n.2116T>C | gnomAD v4 |
9 | g.137162871T>G | CA375721897 | GRIN1 | c.2102T>G (p.Ile701Ser) c.2039T>G (p.Ile680Ser) n.1469T>G c.*1014T>G (n.*1014T>G) n.60T>G n.2116T>G | |
9 | g.137162872C>A | CA467850382 | GRIN1 | c.2103C>A (p.Ile701=) c.2040C>A (p.Ile680=) n.1470C>A c.*1015C>A (n.*1015C>A) n.61C>A n.2117C>A | |
9 | g.137162872C>G | CA375721900 | GRIN1 | c.2103C>G (p.Ile701Met) c.2040C>G (p.Ile680Met) n.1470C>G c.*1015C>G (n.*1015C>G) n.61C>G n.2117C>G | |
9 | g.137162872C>T | CA467850380 | GRIN1 | c.2103C>T (p.Ile701=) c.2040C>T (p.Ile680=) n.1470C>T c.*1015C>T (n.*1015C>T) n.61C>T n.2117C>T | |
9 | g.137162873T>A | CA375721910 | GRIN1 | c.2104T>A (p.Tyr702Asn) c.2041T>A (p.Tyr681Asn) n.1471T>A c.*1016T>A (n.*1016T>A) n.62T>A n.2118T>A | |
9 | g.137162873T>C | CA375721911 | GRIN1 | c.2104T>C (p.Tyr702His) c.2041T>C (p.Tyr681His) n.1471T>C c.*1016T>C (n.*1016T>C) n.62T>C n.2118T>C | |
9 | g.137162873T>G | CA375721912 | GRIN1 | c.2104T>G (p.Tyr702Asp) c.2041T>G (p.Tyr681Asp) n.1471T>G c.*1016T>G (n.*1016T>G) n.62T>G n.2118T>G | |
9 | g.137162874A>C | CA375721913 | GRIN1 | c.2105A>C (p.Tyr702Ser) c.2042A>C (p.Tyr681Ser) n.1472A>C c.*1017A>C (n.*1017A>C) n.63A>C n.2119A>C | |
9 | g.137162874A>G | CA375721919 | GRIN1 | c.2105A>G (p.Tyr702Cys) c.2042A>G (p.Tyr681Cys) n.1472A>G c.*1017A>G (n.*1017A>G) n.63A>G n.2119A>G | gnomAD v4 |
9 | g.137162874A>T | CA375721920 | GRIN1 | c.2105A>T (p.Tyr702Phe) c.2042A>T (p.Tyr681Phe) n.1472A>T c.*1017A>T (n.*1017A>T) n.63A>T n.2119A>T | |
9 | g.137162875C>A | CA375721923 | GRIN1 | c.2106C>A (p.Tyr702Ter) c.2043C>A (p.Tyr681Ter) n.1473C>A c.*1018C>A (n.*1018C>A) n.64C>A n.2120C>A | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.137162875C= | CA1884331082 | GRIN1 | c.2106C= (p.Tyr702=) c.2043C= (p.Tyr681=) n.1473C= c.*1018C= (n.*1018C=) n.64C= n.2120C= | |
9 | g.137162875C>G | CA375721927 | GRIN1 | c.2106C>G (p.Tyr702Ter) c.2043C>G (p.Tyr681Ter) n.1473C>G c.*1018C>G (n.*1018C>G) n.64C>G n.2120C>G | |
9 | g.137162875C>T | CA5361054 | GRIN1 | c.2106C>T (p.Tyr702=) c.2043C>T (p.Tyr681=) n.1473C>T c.*1018C>T (n.*1018C>T) n.64C>T n.2120C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137162876G>A | CA375721931 | GRIN1 | c.2107G>A (p.Ala703Thr) c.2044G>A (p.Ala682Thr) n.1474G>A c.*1019G>A (n.*1019G>A) n.65G>A n.2121G>A | |
9 | g.137162876G>C | CA375721934 | GRIN1 | c.2107G>C (p.Ala703Pro) c.2044G>C (p.Ala682Pro) n.1474G>C c.*1019G>C (n.*1019G>C) n.65G>C n.2121G>C | |
9 | g.137162876G= | CA1884331083 | GRIN1 | c.2107G= (p.Ala703=) c.2044G= (p.Ala682=) n.1474G= c.*1019G= (n.*1019G=) n.65G= n.2121G= | |
9 | g.137162876G>T | CA201687835 | GRIN1 | c.2107G>T (p.Ala703Ser) c.2044G>T (p.Ala682Ser) n.1474G>T c.*1019G>T (n.*1019G>T) n.65G>T n.2121G>T | dbSNP |
9 | g.137162877C>A | CA375721935 | GRIN1 | c.2108C>A (p.Ala703Asp) c.2045C>A (p.Ala682Asp) n.1475C>A c.*1020C>A (n.*1020C>A) n.66C>A n.2122C>A | |
9 | g.137162877C>G | CA375721936 | GRIN1 | c.2108C>G (p.Ala703Gly) c.2045C>G (p.Ala682Gly) n.1475C>G c.*1020C>G (n.*1020C>G) n.66C>G n.2122C>G | |
9 | g.137162877C>T | CA375721938 | GRIN1 | c.2108C>T (p.Ala703Val) c.2045C>T (p.Ala682Val) n.1475C>T c.*1020C>T (n.*1020C>T) n.66C>T n.2122C>T | |
9 | g.137162878C>A | CA467850385 | GRIN1 | c.2109C>A (p.Ala703=) c.2046C>A (p.Ala682=) n.1476C>A c.*1021C>A (n.*1021C>A) n.67C>A n.2123C>A | |
9 | g.137162878C= | CA1884331084 | GRIN1 | c.2109C= (p.Ala703=) c.2046C= (p.Ala682=) n.1476C= c.*1021C= (n.*1021C=) n.67C= n.2123C= | |
9 | g.137162878C>G | CA467850386 | GRIN1 | c.2109C>G (p.Ala703=) c.2046C>G (p.Ala682=) n.1476C>G c.*1021C>G (n.*1021C>G) n.67C>G n.2123C>G | |
9 | g.137162878C>T | CA467850387 | GRIN1 | c.2109C>T (p.Ala703=) c.2046C>T (p.Ala682=) n.1476C>T c.*1021C>T (n.*1021C>T) n.67C>T n.2123C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137162879A>C | CA375721941 | GRIN1 | c.2110A>C (p.Thr704Pro) c.2047A>C (p.Thr683Pro) n.1477A>C c.*1022A>C (n.*1022A>C) n.68A>C n.2124A>C | |
9 | g.137162879A>G | CA375721942 | GRIN1 | c.2110A>G (p.Thr704Ala) c.2047A>G (p.Thr683Ala) n.1477A>G c.*1022A>G (n.*1022A>G) n.68A>G n.2124A>G | gnomAD v4 |
9 | g.137162879A>T | CA375721943 | GRIN1 | c.2110A>T (p.Thr704Ser) c.2047A>T (p.Thr683Ser) n.1477A>T c.*1022A>T (n.*1022A>T) n.68A>T n.2124A>T | |
9 | g.137162880C>A | CA375721945 | GRIN1 | c.2111C>A (p.Thr704Lys) c.2048C>A (p.Thr683Lys) n.1478C>A c.*1023C>A (n.*1023C>A) n.69C>A n.2125C>A | |
9 | g.137162880C>G | CA375721947 | GRIN1 | c.2111C>G (p.Thr704Arg) c.2048C>G (p.Thr683Arg) n.1478C>G c.*1023C>G (n.*1023C>G) n.69C>G n.2125C>G | |
9 | g.137162880C>T | CA375721948 | GRIN1 | c.2111C>T (p.Thr704Met) c.2048C>T (p.Thr683Met) n.1478C>T c.*1023C>T (n.*1023C>T) n.69C>T n.2125C>T | |
9 | g.137162881G>A | CA467850388 | GRIN1 | c.2112G>A (p.Thr704=) c.2049G>A (p.Thr683=) n.1479G>A c.*1024G>A (n.*1024G>A) n.70G>A n.2126G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137162881G>C | CA467850389 | GRIN1 | c.2112G>C (p.Thr704=) c.2049G>C (p.Thr683=) n.1479G>C c.*1024G>C (n.*1024G>C) n.70G>C n.2126G>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137162881G= | CA1884331085 | GRIN1 | c.2112G= (p.Thr704=) c.2049G= (p.Thr683=) n.1479G= c.*1024G= (n.*1024G=) n.70G= n.2126G= | |
9 | g.137162881G>T | CA5361055 | GRIN1 | c.2112G>T (p.Thr704=) c.2049G>T (p.Thr683=) n.1479G>T c.*1024G>T (n.*1024G>T) n.70G>T n.2126G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137162882G>A | CA375721960 | GRIN1 | c.2113G>A (p.Val705Met) c.2050G>A (p.Val684Met) n.1480G>A c.*1025G>A (n.*1025G>A) n.71G>A n.2127G>A | |
9 | g.137162882G>C | CA375721951 | GRIN1 | c.2113G>C (p.Val705Leu) c.2050G>C (p.Val684Leu) n.1480G>C c.*1025G>C (n.*1025G>C) n.71G>C n.2127G>C | |
9 | g.137162882G= | CA1884331086 | GRIN1 | c.2113G= (p.Val705=) c.2050G= (p.Val684=) n.1480G= c.*1025G= (n.*1025G=) n.71G= n.2127G= | |
9 | g.137162882G>T | CA375721957 | GRIN1 | c.2113G>T (p.Val705Leu) c.2050G>T (p.Val684Leu) n.1480G>T c.*1025G>T (n.*1025G>T) n.71G>T n.2127G>T | dbSNP |
9 | g.137162883T>A | CA375721961 | GRIN1 | c.2114T>A (p.Val705Glu) c.2051T>A (p.Val684Glu) n.1481T>A c.*1026T>A (n.*1026T>A) n.72T>A n.2128T>A | |
9 | g.137162883T>C | CA375721964 | GRIN1 | c.2114T>C (p.Val705Ala) c.2051T>C (p.Val684Ala) n.1481T>C c.*1026T>C (n.*1026T>C) n.72T>C n.2128T>C | ClinVar |
9 | g.137162883T>G | CA375721965 | GRIN1 | c.2114T>G (p.Val705Gly) c.2051T>G (p.Val684Gly) n.1481T>G c.*1026T>G (n.*1026T>G) n.72T>G n.2128T>G | |
9 | g.137162884G>A | CA467850391 | GRIN1 | c.2115G>A (p.Val705=) c.2052G>A (p.Val684=) n.1482G>A c.*1027G>A (n.*1027G>A) n.73G>A n.2129G>A | ClinVar dbSNP |
9 | g.137162884G>C | CA467850393 | GRIN1 | c.2115G>C (p.Val705=) c.2052G>C (p.Val684=) n.1482G>C c.*1027G>C (n.*1027G>C) n.73G>C n.2129G>C | |
9 | g.137162884G= | CA1884331087 | GRIN1 | c.2115G= (p.Val705=) c.2052G= (p.Val684=) n.1482G= c.*1027G= (n.*1027G=) n.73G= n.2129G= | |
9 | g.137162884G>T | CA467850395 | GRIN1 | c.2115G>T (p.Val705=) c.2052G>T (p.Val684=) n.1482G>T c.*1027G>T (n.*1027G>T) n.73G>T n.2129G>T | |
9 | g.137162885A>C | CA375721977 | GRIN1 | c.2116A>C (p.Lys706Gln) c.2053A>C (p.Lys685Gln) n.1483A>C c.*1028A>C (n.*1028A>C) n.74A>C n.2130A>C | |
9 | g.137162885A>G | CA375721978 | GRIN1 | c.2116A>G (p.Lys706Glu) c.2053A>G (p.Lys685Glu) n.1483A>G c.*1028A>G (n.*1028A>G) n.74A>G n.2130A>G | |
9 | g.137162885A>T | CA375721981 | GRIN1 | c.2116A>T (p.Lys706Ter) c.2053A>T (p.Lys685Ter) n.1483A>T c.*1028A>T (n.*1028A>T) n.74A>T n.2130A>T | |
9 | g.137162886A= | CA1884331088 | GRIN1 | c.2117A= (p.Lys706=) c.2054A= (p.Lys685=) n.1484A= c.*1029A= (n.*1029A=) n.75A= n.2131A= | |
9 | g.137162886A>C | CA375721982 | GRIN1 | c.2117A>C (p.Lys706Thr) c.2054A>C (p.Lys685Thr) n.1484A>C c.*1029A>C (n.*1029A>C) n.75A>C n.2131A>C | |
9 | g.137162886A>G | CA375721988 | GRIN1 | c.2117A>G (p.Lys706Arg) c.2054A>G (p.Lys685Arg) n.1484A>G c.*1029A>G (n.*1029A>G) n.75A>G n.2131A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137162886A>T | CA375721989 | GRIN1 | c.2117A>T (p.Lys706Met) c.2054A>T (p.Lys685Met) n.1484A>T c.*1029A>T (n.*1029A>T) n.75A>T n.2131A>T | |
9 | g.137162887G>A | CA467850397 | GRIN1 | c.2118G>A (p.Lys706=) c.2055G>A (p.Lys685=) n.1485G>A c.*1030G>A (n.*1030G>A) n.76G>A n.2132G>A | |
9 | g.137162887G>C | CA375721991 | GRIN1 | c.2118G>C (p.Lys706Asn) c.2055G>C (p.Lys685Asn) n.1485G>C c.*1030G>C (n.*1030G>C) n.76G>C n.2132G>C | |
9 | g.137162887G>T | CA375721994 | GRIN1 | c.2118G>T (p.Lys706Asn) c.2055G>T (p.Lys685Asn) n.1485G>T c.*1030G>T (n.*1030G>T) n.76G>T n.2132G>T | |
9 | g.137162888C>A | CA375721996 | GRIN1 | c.2119C>A (p.Gln707Lys) c.2056C>A (p.Gln686Lys) n.1486C>A c.*1031C>A (n.*1031C>A) n.77C>A n.2133C>A | |
9 | g.137162888C>G | CA375722003 | GRIN1 | c.2119C>G (p.Gln707Glu) c.2056C>G (p.Gln686Glu) n.1486C>G c.*1031C>G (n.*1031C>G) n.77C>G n.2133C>G | |
9 | g.137162888C>T | CA375721997 | GRIN1 | c.2119C>T (p.Gln707Ter) c.2056C>T (p.Gln686Ter) n.1486C>T c.*1031C>T (n.*1031C>T) n.77C>T n.2133C>T | |
9 | g.137162889A>C | CA375722005 | GRIN1 | c.2120A>C (p.Gln707Pro) c.2057A>C (p.Gln686Pro) n.1487A>C c.*1032A>C (n.*1032A>C) n.78A>C n.2134A>C | |
9 | g.137162889A>G | CA375722009 | GRIN1 | c.2120A>G (p.Gln707Arg) c.2057A>G (p.Gln686Arg) n.1487A>G c.*1032A>G (n.*1032A>G) n.78A>G n.2134A>G | |
9 | g.137162889A>T | CA375722007 | GRIN1 | c.2120A>T (p.Gln707Leu) c.2057A>T (p.Gln686Leu) n.1487A>T c.*1032A>T (n.*1032A>T) n.78A>T n.2134A>T | |
9 | g.137162890G>A | CA467850403 | GRIN1 | c.2121G>A (p.Gln707=) c.2058G>A (p.Gln686=) n.1488G>A c.*1033G>A (n.*1033G>A) n.79G>A n.2135G>A | |
9 | g.137162890G>C | CA375722012 | GRIN1 | c.2121G>C (p.Gln707His) c.2058G>C (p.Gln686His) n.1488G>C c.*1033G>C (n.*1033G>C) n.79G>C n.2135G>C | COSMIC COSMIC |
9 | g.137162890G>T | CA375722016 | GRIN1 | c.2121G>T (p.Gln707His) c.2058G>T (p.Gln686His) n.1488G>T c.*1033G>T (n.*1033G>T) n.79G>T n.2135G>T | |
9 | g.137162891A>C | CA375722017 | GRIN1 | c.2122A>C (p.Ser708Arg) c.2059A>C (p.Ser687Arg) n.1489A>C c.*1034A>C (n.*1034A>C) n.80A>C n.2136A>C | |
9 | g.137162891A>G | CA375722022 | GRIN1 | c.2122A>G (p.Ser708Gly) c.2059A>G (p.Ser687Gly) n.1489A>G c.*1034A>G (n.*1034A>G) n.80A>G n.2136A>G | |
9 | g.137162891A>T | CA375722018 | GRIN1 | c.2122A>T (p.Ser708Cys) c.2059A>T (p.Ser687Cys) n.1489A>T c.*1034A>T (n.*1034A>T) n.80A>T n.2136A>T | |
9 | g.137162892G>A | CA375722024 | GRIN1 | c.2123G>A (p.Ser708Asn) c.2060G>A (p.Ser687Asn) n.1490G>A c.*1035G>A (n.*1035G>A) n.81G>A n.2137G>A | |
9 | g.137162892G>C | CA375722025 | GRIN1 | c.2123G>C (p.Ser708Thr) c.2060G>C (p.Ser687Thr) n.1490G>C c.*1035G>C (n.*1035G>C) n.81G>C n.2137G>C | |
9 | g.137162892G>T | CA375722026 | GRIN1 | c.2123G>T (p.Ser708Ile) c.2060G>T (p.Ser687Ile) n.1490G>T c.*1035G>T (n.*1035G>T) n.81G>T n.2137G>T | |
9 | g.137162893C>A | CA375722028 | GRIN1 | c.2124C>A (p.Ser708Arg) c.2061C>A (p.Ser687Arg) n.1491C>A c.*1036C>A (n.*1036C>A) n.82C>A n.2138C>A | |
9 | g.137162893C>G | CA375722030 | GRIN1 | c.2124C>G (p.Ser708Arg) c.2061C>G (p.Ser687Arg) n.1491C>G c.*1036C>G (n.*1036C>G) n.82C>G n.2138C>G | |
9 | g.137162893C>T | CA467850407 | GRIN1 | c.2124C>T (p.Ser708=) c.2061C>T (p.Ser687=) n.1491C>T c.*1036C>T (n.*1036C>T) n.82C>T n.2138C>T | |
9 | g.137162894T>A | CA375722031 | GRIN1 | c.2125T>A (p.Ser709Thr) c.2062T>A (p.Ser688Thr) n.1492T>A c.*1037T>A (n.*1037T>A) n.83T>A n.2139T>A | |
9 | g.137162894T>C | CA375722032 | GRIN1 | c.2125T>C (p.Ser709Pro) c.2062T>C (p.Ser688Pro) n.1492T>C c.*1037T>C (n.*1037T>C) n.83T>C n.2139T>C | ClinVar dbSNP |
9 | g.137162894T>G | CA375722033 | GRIN1 | c.2125T>G (p.Ser709Ala) c.2062T>G (p.Ser688Ala) n.1492T>G c.*1037T>G (n.*1037T>G) n.83T>G n.2139T>G | |
9 | g.137162894T= | CA1884331089 | GRIN1 | c.2125T= (p.Ser709=) c.2062T= (p.Ser688=) n.1492T= c.*1037T= (n.*1037T=) n.83T= n.2139T= | |
9 | g.137162895C>A | CA375722035 | GRIN1 | c.2126C>A (p.Ser709Tyr) c.2063C>A (p.Ser688Tyr) n.1493C>A c.*1038C>A (n.*1038C>A) n.84C>A n.2140C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137162895C= | CA1884331090 | GRIN1 | c.2126C= (p.Ser709=) c.2063C= (p.Ser688=) n.1493C= c.*1038C= (n.*1038C=) n.84C= n.2140C= | |
9 | g.137162895C>G | CA375722037 | GRIN1 | c.2126C>G (p.Ser709Cys) c.2063C>G (p.Ser688Cys) n.1493C>G c.*1038C>G (n.*1038C>G) n.84C>G n.2140C>G | |
9 | g.137162895C>T | CA375722040 | GRIN1 | c.2126C>T (p.Ser709Phe) c.2063C>T (p.Ser688Phe) n.1493C>T c.*1038C>T (n.*1038C>T) n.84C>T n.2140C>T | |
9 | g.137162896C>A | CA467850410 | GRIN1 | c.2127C>A (p.Ser709=) c.2064C>A (p.Ser688=) n.1494C>A c.*1039C>A (n.*1039C>A) n.85C>A n.2141C>A | |
9 | g.137162896C= | CA1884331091 | GRIN1 | c.2127C= (p.Ser709=) c.2064C= (p.Ser688=) n.1494C= c.*1039C= (n.*1039C=) n.85C= n.2141C= | |
9 | g.137162896C>G | CA225675 | GRIN1 | c.2127C>G (p.Ser709=) c.2064C>G (p.Ser688=) n.1494C>G c.*1039C>G (n.*1039C>G) n.85C>G n.2141C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137162896C>T | CA467850411 | GRIN1 | c.2127C>T (p.Ser709=) c.2064C>T (p.Ser688=) n.1494C>T c.*1039C>T (n.*1039C>T) n.85C>T n.2141C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137162897G>A | CA375722043 | GRIN1 | c.2128G>A (p.Val710Met) c.2065G>A (p.Val689Met) n.1495G>A c.*1040G>A (n.*1040G>A) n.86G>A n.2142G>A | |
9 | g.137162897G>C | CA375722045 | GRIN1 | c.2128G>C (p.Val710Leu) c.2065G>C (p.Val689Leu) n.1495G>C c.*1040G>C (n.*1040G>C) n.86G>C n.2142G>C | |
9 | g.137162897G>T | CA375722044 | GRIN1 | c.2128G>T (p.Val710Leu) c.2065G>T (p.Val689Leu) n.1495G>T c.*1040G>T (n.*1040G>T) n.86G>T n.2142G>T | |
9 | g.137162898T>A | CA375722047 | GRIN1 | c.2129T>A (p.Val710Glu) c.2066T>A (p.Val689Glu) n.1496T>A c.*1041T>A (n.*1041T>A) n.87T>A n.2143T>A | |
9 | g.137162898T>C | CA375722048 | GRIN1 | c.2129T>C (p.Val710Ala) c.2066T>C (p.Val689Ala) n.1496T>C c.*1041T>C (n.*1041T>C) n.87T>C n.2143T>C | |
9 | g.137162898T>G | CA375722049 | GRIN1 | c.2129T>G (p.Val710Gly) c.2066T>G (p.Val689Gly) n.1496T>G c.*1041T>G (n.*1041T>G) n.87T>G n.2143T>G | |
9 | g.137162899G>A | CA467850412 | GRIN1 | c.2130G>A (p.Val710=) c.2067G>A (p.Val689=) n.1497G>A c.*1042G>A (n.*1042G>A) n.88G>A n.2144G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137162899G>C | CA467850413 | GRIN1 | c.2130G>C (p.Val710=) c.2067G>C (p.Val689=) n.1497G>C c.*1042G>C (n.*1042G>C) n.88G>C n.2144G>C | |
9 | g.137162899G= | CA1884331092 | GRIN1 | c.2130G= (p.Val710=) c.2067G= (p.Val689=) n.1497G= c.*1042G= (n.*1042G=) n.88G= n.2144G= | |
9 | g.137162899G>T | CA467850414 | GRIN1 | c.2130G>T (p.Val710=) c.2067G>T (p.Val689=) n.1497G>T c.*1042G>T (n.*1042G>T) n.88G>T n.2144G>T | |
9 | g.137162900G>A | CA375722050 | GRIN1 | c.2131G>A (p.Asp711Asn) c.2068G>A (p.Asp690Asn) n.1498G>A c.*1043G>A (n.*1043G>A) n.89G>A n.2145G>A | |
9 | g.137162900G>C | CA375722051 | GRIN1 | c.2131G>C (p.Asp711His) c.2068G>C (p.Asp690His) n.1498G>C c.*1043G>C (n.*1043G>C) n.89G>C n.2145G>C | |
9 | g.137162900G>T | CA375722053 | GRIN1 | c.2131G>T (p.Asp711Tyr) c.2068G>T (p.Asp690Tyr) n.1498G>T c.*1043G>T (n.*1043G>T) n.89G>T n.2145G>T | |
9 | g.137162901A>C | CA375722055 | GRIN1 | c.2132A>C (p.Asp711Ala) c.2069A>C (p.Asp690Ala) n.1499A>C c.*1044A>C (n.*1044A>C) n.90A>C n.2146A>C | |
9 | g.137162901A>G | CA375722056 | GRIN1 | c.2132A>G (p.Asp711Gly) c.2069A>G (p.Asp690Gly) n.1499A>G c.*1044A>G (n.*1044A>G) n.90A>G n.2146A>G | |
9 | g.137162901A>T | CA375722058 | GRIN1 | c.2132A>T (p.Asp711Val) c.2069A>T (p.Asp690Val) n.1499A>T c.*1044A>T (n.*1044A>T) n.90A>T n.2146A>T | |
9 | g.137162902T>A | CA375722064 | GRIN1 | c.2133T>A (p.Asp711Glu) c.2070T>A (p.Asp690Glu) n.1500T>A c.*1045T>A (n.*1045T>A) n.91T>A n.2147T>A | |
9 | g.137162902T>C | CA467850415 | GRIN1 | c.2133T>C (p.Asp711=) c.2070T>C (p.Asp690=) n.1500T>C c.*1045T>C (n.*1045T>C) n.91T>C n.2147T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137162902T>G | CA375722061 | GRIN1 | c.2133T>G (p.Asp711Glu) c.2070T>G (p.Asp690Glu) n.1500T>G c.*1045T>G (n.*1045T>G) n.91T>G n.2147T>G | gnomAD v4 |
9 | g.137162902T= | CA1884331093 | GRIN1 | c.2133T= (p.Asp711=) c.2070T= (p.Asp690=) n.1500T= c.*1045T= (n.*1045T=) n.91T= n.2147T= | |
9 | g.137162903A>C | CA375722066 | GRIN1 | c.2134A>C (p.Ile712Leu) c.2071A>C (p.Ile691Leu) n.1501A>C c.*1046A>C (n.*1046A>C) n.92A>C n.2148A>C | |
9 | g.137162903A>G | CA375722068 | GRIN1 | c.2134A>G (p.Ile712Val) c.2071A>G (p.Ile691Val) n.1501A>G c.*1046A>G (n.*1046A>G) n.92A>G n.2148A>G | gnomAD v4 |
9 | g.137162903A>T | CA375722070 | GRIN1 | c.2134A>T (p.Ile712Phe) c.2071A>T (p.Ile691Phe) n.1501A>T c.*1046A>T (n.*1046A>T) n.92A>T n.2148A>T | |
9 | g.137162904T>A | CA375722073 | GRIN1 | c.2135T>A (p.Ile712Asn) c.2072T>A (p.Ile691Asn) n.1502T>A c.*1047T>A (n.*1047T>A) n.93T>A n.2149T>A | |
9 | g.137162904T>C | CA375722076 | GRIN1 | c.2135T>C (p.Ile712Thr) c.2072T>C (p.Ile691Thr) n.1502T>C c.*1047T>C (n.*1047T>C) n.93T>C n.2149T>C | |
9 | g.137162904T>G | CA375722077 | GRIN1 | c.2135T>G (p.Ile712Ser) c.2072T>G (p.Ile691Ser) n.1502T>G c.*1047T>G (n.*1047T>G) n.93T>G n.2149T>G | |
9 | g.137162905C>A | CA467850416 | GRIN1 | c.2136C>A (p.Ile712=) c.2073C>A (p.Ile691=) n.1503C>A c.*1048C>A (n.*1048C>A) n.94C>A n.2150C>A | |
9 | g.137162905C>G | CA375722079 | GRIN1 | c.2136C>G (p.Ile712Met) c.2073C>G (p.Ile691Met) n.1503C>G c.*1048C>G (n.*1048C>G) n.94C>G n.2150C>G | |
9 | g.137162905C>T | CA467850418 | GRIN1 | c.2136C>T (p.Ile712=) c.2073C>T (p.Ile691=) n.1503C>T c.*1048C>T (n.*1048C>T) n.94C>T n.2150C>T | |
9 | g.137162906T>A | CA375722080 | GRIN1 | c.2137T>A (p.Tyr713Asn) c.2074T>A (p.Tyr692Asn) n.1504T>A c.*1049T>A (n.*1049T>A) n.95T>A n.2151T>A | COSMIC COSMIC |
9 | g.137162906T>C | CA375722081 | GRIN1 | c.2137T>C (p.Tyr713His) c.2074T>C (p.Tyr692His) n.1504T>C c.*1049T>C (n.*1049T>C) n.95T>C n.2151T>C | |
9 | g.137162906T>G | CA375722082 | GRIN1 | c.2137T>G (p.Tyr713Asp) c.2074T>G (p.Tyr692Asp) n.1504T>G c.*1049T>G (n.*1049T>G) n.95T>G n.2151T>G | |
9 | g.137162907A>C | CA375722083 | GRIN1 | c.2138A>C (p.Tyr713Ser) c.2075A>C (p.Tyr692Ser) n.1505A>C c.*1050A>C (n.*1050A>C) n.96A>C n.2152A>C | |
9 | g.137162907A>G | CA375722084 | GRIN1 | c.2138A>G (p.Tyr713Cys) c.2075A>G (p.Tyr692Cys) n.1505A>G c.*1050A>G (n.*1050A>G) n.96A>G n.2152A>G | |
9 | g.137162907A>T | CA375722087 | GRIN1 | c.2138A>T (p.Tyr713Phe) c.2075A>T (p.Tyr692Phe) n.1505A>T c.*1050A>T (n.*1050A>T) n.96A>T n.2152A>T | |
9 | g.137162908C>A | CA375722089 | GRIN1 | c.2139C>A (p.Tyr713Ter) c.2076C>A (p.Tyr692Ter) n.1506C>A c.*1051C>A (n.*1051C>A) n.97C>A n.2153C>A | |
9 | g.137162908C>G | CA375722088 | GRIN1 | c.2139C>G (p.Tyr713Ter) c.2076C>G (p.Tyr692Ter) n.1506C>G c.*1051C>G (n.*1051C>G) n.97C>G n.2153C>G | |
9 | g.137162908C>T | CA467850422 | GRIN1 | c.2139C>T (p.Tyr713=) c.2076C>T (p.Tyr692=) n.1506C>T c.*1051C>T (n.*1051C>T) n.97C>T n.2153C>T | ClinVar |
9 | g.137162909T>A | CA375722092 | GRIN1 | c.2140T>A (p.Phe714Ile) c.2077T>A (p.Phe693Ile) n.1507T>A c.*1052T>A (n.*1052T>A) n.98T>A n.2154T>A | |
9 | g.137162909T>C | CA375722094 | GRIN1 | c.2140T>C (p.Phe714Leu) c.2077T>C (p.Phe693Leu) n.1507T>C c.*1052T>C (n.*1052T>C) n.98T>C n.2154T>C | |
9 | g.137162909T>G | CA375722096 | GRIN1 | c.2140T>G (p.Phe714Val) c.2077T>G (p.Phe693Val) n.1507T>G c.*1052T>G (n.*1052T>G) n.98T>G n.2154T>G | |
9 | g.137162910T>A | CA375722099 | GRIN1 | c.2141T>A (p.Phe714Tyr) c.2078T>A (p.Phe693Tyr) n.1508T>A c.*1053T>A (n.*1053T>A) n.99T>A n.2155T>A | |
9 | g.137162910T>C | CA375722100 | GRIN1 | c.2141T>C (p.Phe714Ser) c.2078T>C (p.Phe693Ser) n.1508T>C c.*1053T>C (n.*1053T>C) n.99T>C n.2155T>C | |
9 | g.137162910T>G | CA375722101 | GRIN1 | c.2141T>G (p.Phe714Cys) c.2078T>G (p.Phe693Cys) n.1508T>G c.*1053T>G (n.*1053T>G) n.99T>G n.2155T>G | |
9 | g.137162911C>A | CA375722103 | GRIN1 | c.2142C>A (p.Phe714Leu) c.2079C>A (p.Phe693Leu) n.1509C>A c.*1054C>A (n.*1054C>A) n.100C>A n.2156C>A | |
9 | g.137162911C>G | CA375722105 | GRIN1 | c.2142C>G (p.Phe714Leu) c.2079C>G (p.Phe693Leu) n.1509C>G c.*1054C>G (n.*1054C>G) n.100C>G n.2156C>G | |
9 | g.137162911C>T | CA467850424 | GRIN1 | c.2142C>T (p.Phe714=) c.2079C>T (p.Phe693=) n.1509C>T c.*1054C>T (n.*1054C>T) n.100C>T n.2156C>T | gnomAD v4 |
9 | g.137162912C>A | CA467850425 | GRIN1 | c.2143C>A (p.Arg715=) c.2080C>A (p.Arg694=) n.1510C>A c.*1055C>A (n.*1055C>A) n.101C>A n.2157C>A | |
9 | g.137162912C= | CA1884331094 | GRIN1 | c.2143C= (p.Arg715=) c.2080C= (p.Arg694=) n.1510C= c.*1055C= (n.*1055C=) n.101C= n.2157C= | |
9 | g.137162912C>G | CA375722107 | GRIN1 | c.2143C>G (p.Arg715Gly) c.2080C>G (p.Arg694Gly) n.1510C>G c.*1055C>G (n.*1055C>G) n.101C>G n.2157C>G | |
9 | g.137162912C>T | CA201687854 | GRIN1 | c.2143C>T (p.Arg715Trp) c.2080C>T (p.Arg694Trp) n.1510C>T c.*1055C>T (n.*1055C>T) n.101C>T n.2157C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
9 | g.137162913G>A | CA375722110 | GRIN1 | c.2144G>A (p.Arg715Gln) c.2081G>A (p.Arg694Gln) n.1511G>A c.*1056G>A (n.*1056G>A) n.102G>A n.2158G>A | gnomAD v4 |
9 | g.137162913G>C | CA375722112 | GRIN1 | c.2144G>C (p.Arg715Pro) c.2081G>C (p.Arg694Pro) n.1511G>C c.*1056G>C (n.*1056G>C) n.102G>C n.2158G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137162913G= | CA1884331095 | GRIN1 | c.2144G= (p.Arg715=) c.2081G= (p.Arg694=) n.1511G= c.*1056G= (n.*1056G=) n.102G= n.2158G= | |
9 | g.137162913G>T | CA375722116 | GRIN1 | c.2144G>T (p.Arg715Leu) c.2081G>T (p.Arg694Leu) n.1511G>T c.*1056G>T (n.*1056G>T) n.102G>T n.2158G>T | |
9 | g.137162914G>A | CA467850427 | GRIN1 | c.2145G>A (p.Arg715=) c.2082G>A (p.Arg694=) n.1512G>A c.*1057G>A (n.*1057G>A) n.103G>A n.2159G>A | |
9 | g.137162914G>C | CA467850429 | GRIN1 | c.2145G>C (p.Arg715=) c.2082G>C (p.Arg694=) n.1512G>C c.*1057G>C (n.*1057G>C) n.103G>C n.2159G>C | |
9 | g.137162914G>T | CA467850428 | GRIN1 | c.2145G>T (p.Arg715=) c.2082G>T (p.Arg694=) n.1512G>T c.*1057G>T (n.*1057G>T) n.103G>T n.2159G>T | |
9 | g.137162915C>A | CA375722120 | GRIN1 | c.2146C>A (p.Arg716Ser) c.2083C>A (p.Arg695Ser) n.1513C>A c.*1058C>A (n.*1058C>A) n.104C>A n.2160C>A | |
9 | g.137162915C>G | CA375722122 | GRIN1 | c.2146C>G (p.Arg716Gly) c.2083C>G (p.Arg695Gly) n.1513C>G c.*1058C>G (n.*1058C>G) n.104C>G n.2160C>G | |
9 | g.137162915C>T | CA375722119 | GRIN1 | c.2146C>T (p.Arg716Cys) c.2083C>T (p.Arg695Cys) n.1513C>T c.*1058C>T (n.*1058C>T) n.104C>T n.2160C>T | |
9 | g.137162916G>A | CA375722128 | GRIN1 | c.2147G>A (p.Arg716His) c.2084G>A (p.Arg695His) n.1514G>A c.*1059G>A (n.*1059G>A) n.105G>A n.2161G>A | gnomAD v4 |
9 | g.137162916G>C | CA375722124 | GRIN1 | c.2147G>C (p.Arg716Pro) c.2084G>C (p.Arg695Pro) n.1514G>C c.*1059G>C (n.*1059G>C) n.105G>C n.2161G>C | |
9 | g.137162916G>T | CA375722126 | GRIN1 | c.2147G>T (p.Arg716Leu) c.2084G>T (p.Arg695Leu) n.1514G>T c.*1059G>T (n.*1059G>T) n.105G>T n.2161G>T | gnomAD v4 |
9 | g.137162917C>A | CA467850430 | GRIN1 | c.2148C>A (p.Arg716=) c.2085C>A (p.Arg695=) n.1515C>A c.*1060C>A (n.*1060C>A) n.106C>A n.2162C>A | |
9 | g.137162917C>G | CA467850431 | GRIN1 | c.2148C>G (p.Arg716=) c.2085C>G (p.Arg695=) n.1515C>G c.*1060C>G (n.*1060C>G) n.106C>G n.2162C>G | ClinVar |
9 | g.137162917C>T | CA467850432 | GRIN1 | c.2148C>T (p.Arg716=) c.2085C>T (p.Arg695=) n.1515C>T c.*1060C>T (n.*1060C>T) n.106C>T n.2162C>T | |
9 | g.137162918C>A | CA375722130 | GRIN1 | c.2149C>A (p.Gln717Lys) c.2086C>A (p.Gln696Lys) n.1516C>A c.*1061C>A (n.*1061C>A) n.107C>A n.2163C>A | |
9 | g.137162918C>G | CA375722135 | GRIN1 | c.2149C>G (p.Gln717Glu) c.2086C>G (p.Gln696Glu) n.1516C>G c.*1061C>G (n.*1061C>G) n.107C>G n.2163C>G | |
9 | g.137162918C>T | CA375722138 | GRIN1 | c.2149C>T (p.Gln717Ter) c.2086C>T (p.Gln696Ter) n.1516C>T c.*1061C>T (n.*1061C>T) n.107C>T n.2163C>T | |
9 | g.137162919A>C | CA375722140 | GRIN1 | c.2150A>C (p.Gln717Pro) c.2087A>C (p.Gln696Pro) n.1517A>C c.*1062A>C (n.*1062A>C) n.108A>C n.2164A>C | |
9 | g.137162919A>G | CA375722145 | GRIN1 | c.2150A>G (p.Gln717Arg) c.2087A>G (p.Gln696Arg) n.1517A>G c.*1062A>G (n.*1062A>G) n.108A>G n.2164A>G | |
9 | g.137162919A>T | CA375722147 | GRIN1 | c.2150A>T (p.Gln717Leu) c.2087A>T (p.Gln696Leu) n.1517A>T c.*1062A>T (n.*1062A>T) n.108A>T n.2164A>T | ClinVar dbSNP |
9 | g.137162920G>A | CA467850433 | GRIN1 | c.2151G>A (p.Gln717=) c.2088G>A (p.Gln696=) n.1518G>A c.*1063G>A (n.*1063G>A) n.109G>A n.2165G>A | gnomAD v4 |
9 | g.137162920G>C | CA375722155 | GRIN1 | c.2151G>C (p.Gln717His) c.2088G>C (p.Gln696His) n.1518G>C c.*1063G>C (n.*1063G>C) n.109G>C n.2165G>C | |
9 | g.137162920G>T | CA375722157 | GRIN1 | c.2151G>T (p.Gln717His) c.2088G>T (p.Gln696His) n.1518G>T c.*1063G>T (n.*1063G>T) n.109G>T n.2165G>T | gnomAD v4 |
9 | g.137162921G>A | CA375722162 | GRIN1 | c.2152G>A (p.Val718Met) c.2089G>A (p.Val697Met) n.1519G>A c.*1064G>A (n.*1064G>A) n.110G>A n.2166G>A | COSMIC COSMIC |
9 | g.137162921G>C | CA375722166 | GRIN1 | c.2152G>C (p.Val718Leu) c.2089G>C (p.Val697Leu) n.1519G>C c.*1064G>C (n.*1064G>C) n.110G>C n.2166G>C | |
9 | g.137162921G>T | CA375722167 | GRIN1 | c.2152G>T (p.Val718Leu) c.2089G>T (p.Val697Leu) n.1519G>T c.*1064G>T (n.*1064G>T) n.110G>T n.2166G>T | |
9 | g.137162922T>A | CA375722171 | GRIN1 | c.2153T>A (p.Val718Glu) c.2090T>A (p.Val697Glu) n.1520T>A c.*1065T>A (n.*1065T>A) n.111T>A n.2167T>A | |
9 | g.137162922T>C | CA375722176 | GRIN1 | c.2153T>C (p.Val718Ala) c.2090T>C (p.Val697Ala) n.1520T>C c.*1065T>C (n.*1065T>C) n.111T>C n.2167T>C | |
9 | g.137162922T>G | CA375722174 | GRIN1 | c.2153T>G (p.Val718Gly) c.2090T>G (p.Val697Gly) n.1520T>G c.*1065T>G (n.*1065T>G) n.111T>G n.2167T>G | |
9 | g.137162923G>A | CA467850436 | GRIN1 | c.2154G>A (p.Val718=) c.2091G>A (p.Val697=) n.1521G>A c.*1066G>A (n.*1066G>A) n.112G>A n.2168G>A | |
9 | g.137162923G>C | CA467850440 | GRIN1 | c.2154G>C (p.Val718=) c.2091G>C (p.Val697=) n.1521G>C c.*1066G>C (n.*1066G>C) n.112G>C n.2168G>C | |
9 | g.137162923G>T | CA467850438 | GRIN1 | c.2154G>T (p.Val718=) c.2091G>T (p.Val697=) n.1521G>T c.*1066G>T (n.*1066G>T) n.112G>T n.2168G>T | |
9 | g.137162924G>A | CA375722178 | GRIN1 | c.2155G>A (p.Glu719Lys) c.2092G>A (p.Glu698Lys) n.1522G>A c.*1067G>A (n.*1067G>A) n.113G>A n.2169G>A | |
9 | g.137162924G>C | CA375722180 | GRIN1 | c.2155G>C (p.Glu719Gln) c.2092G>C (p.Glu698Gln) n.1522G>C c.*1067G>C (n.*1067G>C) n.113G>C n.2169G>C | |
9 | g.137162924G>T | CA375722181 | GRIN1 | c.2155G>T (p.Glu719Ter) c.2092G>T (p.Glu698Ter) n.1522G>T c.*1067G>T (n.*1067G>T) n.113G>T n.2169G>T | |
9 | g.137162925A>C | CA375722184 | GRIN1 | c.2156A>C (p.Glu719Ala) c.2093A>C (p.Glu698Ala) n.1523A>C c.*1068A>C (n.*1068A>C) n.114A>C n.2170A>C | |
9 | g.137162925A>G | CA375722186 | GRIN1 | c.2156A>G (p.Glu719Gly) c.2093A>G (p.Glu698Gly) n.1523A>G c.*1068A>G (n.*1068A>G) n.114A>G n.2170A>G | |
9 | g.137162925A>T | CA375722188 | GRIN1 | c.2156A>T (p.Glu719Val) c.2093A>T (p.Glu698Val) n.1523A>T c.*1068A>T (n.*1068A>T) n.114A>T n.2170A>T | |
9 | g.137162926G>A | CA467850443 | GRIN1 | c.2157G>A (p.Glu719=) c.2094G>A (p.Glu698=) n.1524G>A c.*1069G>A (n.*1069G>A) n.115G>A n.2171G>A | |
9 | g.137162926G>C | CA375722190 | GRIN1 | c.2157G>C (p.Glu719Asp) c.2094G>C (p.Glu698Asp) n.1524G>C c.*1069G>C (n.*1069G>C) n.115G>C n.2171G>C | |
9 | g.137162926G>T | CA375722191 | GRIN1 | c.2157G>T (p.Glu719Asp) c.2094G>T (p.Glu698Asp) n.1524G>T c.*1069G>T (n.*1069G>T) n.115G>T n.2171G>T | |
9 | g.137162927C>A | CA375722192 | GRIN1 | c.2158C>A (p.Leu720Met) c.2095C>A (p.Leu699Met) n.1525C>A c.*1070C>A (n.*1070C>A) n.116C>A n.2172C>A | gnomAD v4 |
9 | g.137162927C>G | CA375722194 | GRIN1 | c.2158C>G (p.Leu720Val) c.2095C>G (p.Leu699Val) n.1525C>G c.*1070C>G (n.*1070C>G) n.116C>G n.2172C>G | |
9 | g.137162927C>T | CA467850444 | GRIN1 | c.2158C>T (p.Leu720=) c.2095C>T (p.Leu699=) n.1525C>T c.*1070C>T (n.*1070C>T) n.116C>T n.2172C>T | |
9 | g.137162928T>A | CA375722196 | GRIN1 | c.2159T>A (p.Leu720Gln) c.2096T>A (p.Leu699Gln) n.1526T>A c.*1071T>A (n.*1071T>A) n.117T>A n.2173T>A | |
9 | g.137162928T>C | CA375722198 | GRIN1 | c.2159T>C (p.Leu720Pro) c.2096T>C (p.Leu699Pro) n.1526T>C c.*1071T>C (n.*1071T>C) n.117T>C n.2173T>C | |
9 | g.137162928T>G | CA375722195 | GRIN1 | c.2159T>G (p.Leu720Arg) c.2096T>G (p.Leu699Arg) n.1526T>G c.*1071T>G (n.*1071T>G) n.117T>G n.2173T>G | |
9 | g.137162929G>A | CA467850448 | GRIN1 | c.2160G>A (p.Leu720=) c.2097G>A (p.Leu699=) n.1527G>A c.*1072G>A (n.*1072G>A) n.118G>A n.2174G>A | dbSNP |
9 | g.137162929G>C | CA5361056 | GRIN1 | c.2160G>C (p.Leu720=) c.2097G>C (p.Leu699=) n.1527G>C c.*1072G>C (n.*1072G>C) n.118G>C n.2174G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137162929G= | CA1884331096 | GRIN1 | c.2160G= (p.Leu720=) c.2097G= (p.Leu699=) n.1527G= c.*1072G= (n.*1072G=) n.118G= n.2174G= | |
9 | g.137162929G>T | CA467850446 | GRIN1 | c.2160G>T (p.Leu720=) c.2097G>T (p.Leu699=) n.1527G>T c.*1072G>T (n.*1072G>T) n.118G>T n.2174G>T | |
9 | g.137162930A>C | CA375722205 | GRIN1 | c.2161A>C (p.Ser721Arg) c.2098A>C (p.Ser700Arg) n.1528A>C c.*1073A>C (n.*1073A>C) n.119A>C n.2175A>C | |
9 | g.137162930A>G | CA375722207 | GRIN1 | c.2161A>G (p.Ser721Gly) c.2098A>G (p.Ser700Gly) n.1528A>G c.*1073A>G (n.*1073A>G) n.119A>G n.2175A>G | |
9 | g.137162930A>T | CA375722208 | GRIN1 | c.2161A>T (p.Ser721Cys) c.2098A>T (p.Ser700Cys) n.1528A>T c.*1073A>T (n.*1073A>T) n.119A>T n.2175A>T | |
9 | g.137162931G>A | CA375722210 | GRIN1 | c.2162G>A (p.Ser721Asn) c.2099G>A (p.Ser700Asn) n.1529G>A c.*1074G>A (n.*1074G>A) n.120G>A n.2176G>A | gnomAD v4 |
9 | g.137162931G>C | CA375722212 | GRIN1 | c.2162G>C (p.Ser721Thr) c.2099G>C (p.Ser700Thr) n.1529G>C c.*1074G>C (n.*1074G>C) n.120G>C n.2176G>C | |
9 | g.137162931G>T | CA375722214 | GRIN1 | c.2162G>T (p.Ser721Ile) c.2099G>T (p.Ser700Ile) n.1529G>T c.*1074G>T (n.*1074G>T) n.120G>T n.2176G>T | |
9 | g.137162932C>A | CA375722217 | GRIN1 | c.2163C>A (p.Ser721Arg) c.2100C>A (p.Ser700Arg) n.1530C>A c.*1075C>A (n.*1075C>A) n.121C>A n.2177C>A | |
9 | g.137162932C>G | CA375722219 | GRIN1 | c.2163C>G (p.Ser721Arg) c.2100C>G (p.Ser700Arg) n.1530C>G c.*1075C>G (n.*1075C>G) n.121C>G n.2177C>G | |
9 | g.137162932C>T | CA467850449 | GRIN1 | c.2163C>T (p.Ser721=) c.2100C>T (p.Ser700=) n.1530C>T c.*1075C>T (n.*1075C>T) n.121C>T n.2177C>T | gnomAD v4 |
9 | g.137162933A>C | CA375722222 | GRIN1 | c.2164A>C (p.Thr722Pro) c.2101A>C (p.Thr701Pro) n.1531A>C c.*1076A>C (n.*1076A>C) n.122A>C n.2178A>C | |
9 | g.137162933A>G | CA375722226 | GRIN1 | c.2164A>G (p.Thr722Ala) c.2101A>G (p.Thr701Ala) n.1531A>G c.*1076A>G (n.*1076A>G) n.122A>G n.2178A>G | |
9 | g.137162933A>T | CA375722227 | GRIN1 | c.2164A>T (p.Thr722Ser) c.2101A>T (p.Thr701Ser) n.1531A>T c.*1076A>T (n.*1076A>T) n.122A>T n.2178A>T | |
9 | g.137162934C>A | CA375722234 | GRIN1 | c.2165C>A (p.Thr722Asn) c.2102C>A (p.Thr701Asn) n.1532C>A c.*1077C>A (n.*1077C>A) n.123C>A n.2179C>A | |
9 | g.137162934C>G | CA375722236 | GRIN1 | c.2165C>G (p.Thr722Ser) c.2102C>G (p.Thr701Ser) n.1532C>G c.*1077C>G (n.*1077C>G) n.123C>G n.2179C>G | |
9 | g.137162934C>T | CA375722229 | GRIN1 | c.2165C>T (p.Thr722Ile) c.2102C>T (p.Thr701Ile) n.1532C>T c.*1077C>T (n.*1077C>T) n.123C>T n.2179C>T | |
9 | g.137162935C>A | CA467850451 | GRIN1 | c.2166C>A (p.Thr722=) c.2103C>A (p.Thr701=) n.1533C>A c.*1078C>A (n.*1078C>A) n.124C>A n.2180C>A | |
9 | g.137162935C>G | CA467850453 | GRIN1 | c.2166C>G (p.Thr722=) c.2103C>G (p.Thr701=) n.1533C>G c.*1078C>G (n.*1078C>G) n.124C>G n.2180C>G | |
9 | g.137162935C>T | CA467850455 | GRIN1 | c.2166C>T (p.Thr722=) c.2103C>T (p.Thr701=) n.1533C>T c.*1078C>T (n.*1078C>T) n.124C>T n.2180C>T | |
9 | g.137162936A>C | CA375722239 | GRIN1 | c.2167A>C (p.Met723Leu) c.2104A>C (p.Met702Leu) n.1534A>C c.*1079A>C (n.*1079A>C) n.125A>C n.2181A>C | |
9 | g.137162936A>G | CA375722242 | GRIN1 | c.2167A>G (p.Met723Val) c.2104A>G (p.Met702Val) n.1534A>G c.*1079A>G (n.*1079A>G) n.125A>G n.2181A>G | |
9 | g.137162936A>T | CA375722245 | GRIN1 | c.2167A>T (p.Met723Leu) c.2104A>T (p.Met702Leu) n.1534A>T c.*1079A>T (n.*1079A>T) n.125A>T n.2181A>T | |
9 | g.137162937T>A | CA375722249 | GRIN1 | c.2168T>A (p.Met723Lys) c.2105T>A (p.Met702Lys) n.1535T>A c.*1080T>A (n.*1080T>A) n.126T>A n.2182T>A | |
9 | g.137162937T>C | CA375722251 | GRIN1 | c.2168T>C (p.Met723Thr) c.2105T>C (p.Met702Thr) n.1535T>C c.*1080T>C (n.*1080T>C) n.126T>C n.2182T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137162937T>G | CA375722253 | GRIN1 | c.2168T>G (p.Met723Arg) c.2105T>G (p.Met702Arg) n.1535T>G c.*1080T>G (n.*1080T>G) n.126T>G n.2182T>G | gnomAD v4 |
9 | g.137162938G>A | CA375722258 | GRIN1 | c.2169G>A (p.Met723Ile) c.2106G>A (p.Met702Ile) n.1536G>A c.*1081G>A (n.*1081G>A) n.127G>A n.2183G>A | |
9 | g.137162938G>C | CA375722255 | GRIN1 | c.2169G>C (p.Met723Ile) c.2106G>C (p.Met702Ile) n.1536G>C c.*1081G>C (n.*1081G>C) n.127G>C n.2183G>C | |
9 | g.137162938G>T | CA375722256 | GRIN1 | c.2169G>T (p.Met723Ile) c.2106G>T (p.Met702Ile) n.1536G>T c.*1081G>T (n.*1081G>T) n.127G>T n.2183G>T | |
9 | g.137162939T>A | CA375722260 | GRIN1 | c.2170T>A (p.Tyr724Asn) c.2107T>A (p.Tyr703Asn) n.1537T>A c.*1082T>A (n.*1082T>A) n.128T>A n.2184T>A | |
9 | g.137162939T>C | CA375722263 | GRIN1 | c.2170T>C (p.Tyr724His) c.2107T>C (p.Tyr703His) n.1537T>C c.*1082T>C (n.*1082T>C) n.128T>C n.2184T>C | |
9 | g.137162939T>G | CA375722266 | GRIN1 | c.2170T>G (p.Tyr724Asp) c.2107T>G (p.Tyr703Asp) n.1537T>G c.*1082T>G (n.*1082T>G) n.128T>G n.2184T>G | |
9 | g.137162940A>C | CA375722268 | GRIN1 | c.2171A>C (p.Tyr724Ser) c.2108A>C (p.Tyr703Ser) n.1538A>C c.*1083A>C (n.*1083A>C) n.129A>C n.2185A>C | |
9 | g.137162940A>G | CA375722271 | GRIN1 | c.2171A>G (p.Tyr724Cys) c.2108A>G (p.Tyr703Cys) n.1538A>G c.*1083A>G (n.*1083A>G) n.129A>G n.2185A>G | |
9 | g.137162940A>T | CA375722274 | GRIN1 | c.2171A>T (p.Tyr724Phe) c.2108A>T (p.Tyr703Phe) n.1538A>T c.*1083A>T (n.*1083A>T) n.129A>T n.2185A>T | |
9 | g.137162941C>A | CA375722279 | GRIN1 | c.2172C>A (p.Tyr724Ter) c.2109C>A (p.Tyr703Ter) n.1539C>A c.*1084C>A (n.*1084C>A) n.130C>A n.2186C>A | |
9 | g.137162941C= | CA1884331097 | GRIN1 | c.2172C= (p.Tyr724=) c.2109C= (p.Tyr703=) n.1539C= c.*1084C= (n.*1084C=) n.130C= n.2186C= | |
9 | g.137162941C>G | CA375722277 | GRIN1 | c.2172C>G (p.Tyr724Ter) c.2109C>G (p.Tyr703Ter) n.1539C>G c.*1084C>G (n.*1084C>G) n.130C>G n.2186C>G | |
9 | g.137162941C>T | CA467850457 | GRIN1 | c.2172C>T (p.Tyr724=) c.2109C>T (p.Tyr703=) n.1539C>T c.*1084C>T (n.*1084C>T) n.130C>T n.2186C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137162942C>A | CA467850458 | GRIN1 | c.2173C>A (p.Arg725=) c.2110C>A (p.Arg704=) n.1540C>A c.*1085C>A (n.*1085C>A) n.131C>A n.2187C>A | |
9 | g.137162942C>G | CA375722283 | GRIN1 | c.2173C>G (p.Arg725Gly) c.2110C>G (p.Arg704Gly) n.1540C>G c.*1085C>G (n.*1085C>G) n.131C>G n.2187C>G | |
9 | g.137162942C>T | CA375722284 | GRIN1 | c.2173C>T (p.Arg725Trp) c.2110C>T (p.Arg704Trp) n.1540C>T c.*1085C>T (n.*1085C>T) n.131C>T n.2187C>T | gnomAD v4 |
9 | g.137162943G>A | CA375722285 | GRIN1 | c.2174G>A (p.Arg725Gln) c.2111G>A (p.Arg704Gln) n.1541G>A c.*1086G>A (n.*1086G>A) n.132G>A n.2188G>A | gnomAD v4 |
9 | g.137162943G>C | CA375722288 | GRIN1 | c.2174G>C (p.Arg725Pro) c.2111G>C (p.Arg704Pro) n.1541G>C c.*1086G>C (n.*1086G>C) n.132G>C n.2188G>C | |
9 | g.137162943G>T | CA375722290 | GRIN1 | c.2174G>T (p.Arg725Leu) c.2111G>T (p.Arg704Leu) n.1541G>T c.*1086G>T (n.*1086G>T) n.132G>T n.2188G>T | |
9 | g.137162944G>A | CA467850459 | GRIN1 | c.2175G>A (p.Arg725=) c.2112G>A (p.Arg704=) n.1542G>A c.*1087G>A (n.*1087G>A) n.133G>A n.2189G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137162944G>C | CA467850461 | GRIN1 | c.2175G>C (p.Arg725=) c.2112G>C (p.Arg704=) n.1542G>C c.*1087G>C (n.*1087G>C) n.133G>C n.2189G>C | |
9 | g.137162944G= | CA1884331098 | GRIN1 | c.2175G= (p.Arg725=) c.2112G= (p.Arg704=) n.1542G= c.*1087G= (n.*1087G=) n.133G= n.2189G= | |
9 | g.137162944G>T | CA467850460 | GRIN1 | c.2175G>T (p.Arg725=) c.2112G>T (p.Arg704=) n.1542G>T c.*1087G>T (n.*1087G>T) n.133G>T n.2189G>T | gnomAD v4 |
9 | g.137162945C>A | CA375722293 | GRIN1 | c.2176C>A (p.His726Asn) c.2113C>A (p.His705Asn) n.1543C>A c.*1088C>A (n.*1088C>A) n.134C>A n.2190C>A | |
9 | g.137162945C>G | CA375722295 | GRIN1 | c.2176C>G (p.His726Asp) c.2113C>G (p.His705Asp) n.1543C>G c.*1088C>G (n.*1088C>G) n.134C>G n.2190C>G | |
9 | g.137162945C>T | CA375722298 | GRIN1 | c.2176C>T (p.His726Tyr) c.2113C>T (p.His705Tyr) n.1543C>T c.*1088C>T (n.*1088C>T) n.134C>T n.2190C>T | gnomAD v4 |
9 | g.137162946A>C | CA375722305 | GRIN1 | c.2177A>C (p.His726Pro) c.2114A>C (p.His705Pro) n.1544A>C c.*1089A>C (n.*1089A>C) n.135A>C n.2191A>C | |
9 | g.137162946A>G | CA375722303 | GRIN1 | c.2177A>G (p.His726Arg) c.2114A>G (p.His705Arg) n.1544A>G c.*1089A>G (n.*1089A>G) n.135A>G n.2191A>G | |
9 | g.137162946A>T | CA375722301 | GRIN1 | c.2177A>T (p.His726Leu) c.2114A>T (p.His705Leu) n.1544A>T c.*1089A>T (n.*1089A>T) n.135A>T n.2191A>T | |
9 | g.137162947T>A | CA375722309 | GRIN1 | c.2178T>A (p.His726Gln) c.2115T>A (p.His705Gln) n.1545T>A c.*1090T>A (n.*1090T>A) n.136T>A n.2192T>A | |
9 | g.137162947T>C | CA201687858 | GRIN1 | c.2178T>C (p.His726=) c.2115T>C (p.His705=) n.1545T>C c.*1090T>C (n.*1090T>C) n.136T>C n.2192T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137162947T>G | CA375722311 | GRIN1 | c.2178T>G (p.His726Gln) c.2115T>G (p.His705Gln) n.1545T>G c.*1090T>G (n.*1090T>G) n.136T>G n.2192T>G | |
9 | g.137162947T= | CA1884331099 | GRIN1 | c.2178T= (p.His726=) c.2115T= (p.His705=) n.1545T= c.*1090T= (n.*1090T=) n.136T= n.2192T= | |
9 | g.137162948A>C | CA375722314 | GRIN1 | c.2179A>C (p.Met727Leu) c.2116A>C (p.Met706Leu) n.1546A>C c.*1091A>C (n.*1091A>C) n.137A>C n.2193A>C | |
9 | g.137162948A>G | CA375722316 | GRIN1 | c.2179A>G (p.Met727Val) c.2116A>G (p.Met706Val) n.1546A>G c.*1091A>G (n.*1091A>G) n.137A>G n.2193A>G | gnomAD v4 |
9 | g.137162948A>T | CA375722318 | GRIN1 | c.2179A>T (p.Met727Leu) c.2116A>T (p.Met706Leu) n.1546A>T c.*1091A>T (n.*1091A>T) n.137A>T n.2193A>T | |
9 | g.137162949T>A | CA375722324 | GRIN1 | c.2180T>A (p.Met727Lys) c.2117T>A (p.Met706Lys) n.1547T>A c.*1092T>A (n.*1092T>A) n.138T>A n.2194T>A | |
9 | g.137162949T>C | CA375722326 | GRIN1 | c.2180T>C (p.Met727Thr) c.2117T>C (p.Met706Thr) n.1547T>C c.*1092T>C (n.*1092T>C) n.138T>C n.2194T>C | |
9 | g.137162949T>G | CA375722325 | GRIN1 | c.2180T>G (p.Met727Arg) c.2117T>G (p.Met706Arg) n.1547T>G c.*1092T>G (n.*1092T>G) n.138T>G n.2194T>G | |
9 | g.137162950G>A | CA375722330 | GRIN1 | c.2181G>A (p.Met727Ile) c.2118G>A (p.Met706Ile) n.1548G>A c.*1093G>A (n.*1093G>A) n.139G>A n.2195G>A | |
9 | g.137162950G>C | CA375722332 | GRIN1 | c.2181G>C (p.Met727Ile) c.2118G>C (p.Met706Ile) n.1548G>C c.*1093G>C (n.*1093G>C) n.139G>C n.2195G>C | |
9 | g.137162950G>T | CA375722339 | GRIN1 | c.2181G>T (p.Met727Ile) c.2118G>T (p.Met706Ile) n.1548G>T c.*1093G>T (n.*1093G>T) n.139G>T n.2195G>T | |
9 | g.137162951G>A | CA375722342 | GRIN1 | c.2182G>A (p.Glu728Lys) c.2119G>A (p.Glu707Lys) n.1549G>A c.*1094G>A (n.*1094G>A) n.140G>A n.2196G>A | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.137162951G>C | CA375722345 | GRIN1 | c.2182G>C (p.Glu728Gln) c.2119G>C (p.Glu707Gln) n.1549G>C c.*1094G>C (n.*1094G>C) n.140G>C n.2196G>C | |
9 | g.137162951G= | CA1884331100 | GRIN1 | c.2182G= (p.Glu728=) c.2119G= (p.Glu707=) n.1549G= c.*1094G= (n.*1094G=) n.140G= n.2196G= | |
9 | g.137162951G>T | CA375722350 | GRIN1 | c.2182G>T (p.Glu728Ter) c.2119G>T (p.Glu707Ter) n.1549G>T c.*1094G>T (n.*1094G>T) n.140G>T n.2196G>T | |
9 | g.137162952A>C | CA375722353 | GRIN1 | c.2183A>C (p.Glu728Ala) c.2120A>C (p.Glu707Ala) n.1550A>C c.*1095A>C (n.*1095A>C) n.141A>C n.2197A>C | |
9 | g.137162952A>G | CA375722354 | GRIN1 | c.2183A>G (p.Glu728Gly) c.2120A>G (p.Glu707Gly) n.1550A>G c.*1095A>G (n.*1095A>G) n.141A>G n.2197A>G | |
9 | g.137162952A>T | CA375722355 | GRIN1 | c.2183A>T (p.Glu728Val) c.2120A>T (p.Glu707Val) n.1550A>T c.*1095A>T (n.*1095A>T) n.141A>T n.2197A>T | |
9 | g.137162953G>A | CA5361057 | GRIN1 | c.2184G>A (p.Glu728=) c.2121G>A (p.Glu707=) n.1551G>A c.*1096G>A (n.*1096G>A) n.142G>A n.2198G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137162953G>C | CA375722358 | GRIN1 | c.2184G>C (p.Glu728Asp) c.2121G>C (p.Glu707Asp) n.1551G>C c.*1096G>C (n.*1096G>C) n.142G>C n.2198G>C | |
9 | g.137162953G= | CA1884331101 | GRIN1 | c.2184G= (p.Glu728=) c.2121G= (p.Glu707=) n.1551G= c.*1096G= (n.*1096G=) n.142G= n.2198G= | |
9 | g.137162953G>T | CA375722360 | GRIN1 | c.2184G>T (p.Glu728Asp) c.2121G>T (p.Glu707Asp) n.1551G>T c.*1096G>T (n.*1096G>T) n.142G>T n.2198G>T | |
9 | g.137162954A= | CA1884331102 | GRIN1 | c.2185A= (p.Lys729=) c.2122A= (p.Lys708=) n.1552A= c.*1097A= (n.*1097A=) n.143A= n.2199A= | |
9 | g.137162954A>C | CA375722362 | GRIN1 | c.2185A>C (p.Lys729Gln) c.2122A>C (p.Lys708Gln) n.1552A>C c.*1097A>C (n.*1097A>C) n.143A>C n.2199A>C | ClinVar dbSNP |
9 | g.137162954A>G | CA375722365 | GRIN1 | c.2185A>G (p.Lys729Glu) c.2122A>G (p.Lys708Glu) n.1552A>G c.*1097A>G (n.*1097A>G) n.143A>G n.2199A>G | |
9 | g.137162954A>T | CA375722364 | GRIN1 | c.2185A>T (p.Lys729Ter) c.2122A>T (p.Lys708Ter) n.1552A>T c.*1097A>T (n.*1097A>T) n.143A>T n.2199A>T | |
9 | g.137162955A>C | CA375722367 | GRIN1 | c.2186A>C (p.Lys729Thr) c.2123A>C (p.Lys708Thr) n.1553A>C c.*1098A>C (n.*1098A>C) n.144A>C n.2200A>C | |
9 | g.137162955A>G | CA375722370 | GRIN1 | c.2186A>G (p.Lys729Arg) c.2123A>G (p.Lys708Arg) n.1553A>G c.*1098A>G (n.*1098A>G) n.144A>G n.2200A>G | |
9 | g.137162955A>T | CA375722373 | GRIN1 | c.2186A>T (p.Lys729Met) c.2123A>T (p.Lys708Met) n.1553A>T c.*1098A>T (n.*1098A>T) n.144A>T n.2200A>T |