Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.137162801_137162813delinsGGCCTGGGGAGCC | CA1884331058 | GRIN1 | c.2077-45_2077-33delinsGGCCTGGGGAGCC (n.2077-45_2077-33delinsGGCCTGGGGAGCC) c.2014-45_2014-33delinsGGCCTGGGGAGCC (n.2014-45_2014-33delinsGGCCTGGGGAGCC) n.1444-45_1444-33delinsGGCCTGGGGAGCC c.*989-45_*989-33delinsGGCCTGGGGAGCC (n.*989-45_*989-33delinsGGCCTGGGGAGCC) n.35-45_35-33delinsGGCCTGGGGAGCC n.2091-45_2091-33delinsGGCCTGGGGAGCC | |
9 | g.137162805_137162816del | CA1130084336 | GRIN1 | c.2077-41_2077-30del (n.2077-41_2077-30del) c.2014-41_2014-30del (n.2014-41_2014-30del) n.1444-41_1444-30del c.*989-41_*989-30del (n.*989-41_*989-30del) n.35-41_35-30del n.2091-41_2091-30del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137162809G>A | CA2692782842 | GRIN1 | c.2077-37G>A (n.2077-37G>A) c.2014-37G>A (n.2014-37G>A) n.1444-37G>A c.*989-37G>A (n.*989-37G>A) n.35-37G>A n.2091-37G>A | gnomAD v4 |
9 | g.137162819_137162821del | CA2521406911 | GRIN1 | c.2077-27_2077-25del (n.2077-27_2077-25del) c.2014-27_2014-25del (n.2014-27_2014-25del) n.1444-27_1444-25del c.*989-27_*989-25del (n.*989-27_*989-25del) n.35-27_35-25del n.2091-27_2091-25del | gnomAD v4 |
9 | g.137162812C>A | CA2579528854 | GRIN1 | c.2077-34C>A (n.2077-34C>A) c.2014-34C>A (n.2014-34C>A) n.1444-34C>A c.*989-34C>A (n.*989-34C>A) n.35-34C>A n.2091-34C>A | gnomAD v4 |
9 | g.137162812C>T | CA2692782843 | GRIN1 | c.2077-34C>T (n.2077-34C>T) c.2014-34C>T (n.2014-34C>T) n.1444-34C>T c.*989-34C>T (n.*989-34C>T) n.35-34C>T n.2091-34C>T | gnomAD v4 |
9 | g.137162814G>A | CA2692782844 | GRIN1 | c.2077-32G>A (n.2077-32G>A) c.2014-32G>A (n.2014-32G>A) n.1444-32G>A c.*989-32G>A (n.*989-32G>A) n.35-32G>A n.2091-32G>A | gnomAD v4 |
9 | g.137162814G>C | CA2692782845 | GRIN1 | c.2077-32G>C (n.2077-32G>C) c.2014-32G>C (n.2014-32G>C) n.1444-32G>C c.*989-32G>C (n.*989-32G>C) n.35-32G>C n.2091-32G>C | gnomAD v4 |
9 | g.137162816C= | CA1884331064 | GRIN1 | c.2077-30C= (n.2077-30C=) c.2014-30C= (n.2014-30C=) n.1444-30C= c.*989-30C= (n.*989-30C=) n.35-30C= n.2091-30C= | |
9 | g.137162816C>T | CA591372891 | GRIN1 | c.2077-30C>T (n.2077-30C>T) c.2014-30C>T (n.2014-30C>T) n.1444-30C>T c.*989-30C>T (n.*989-30C>T) n.35-30C>T n.2091-30C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137162817G>A | CA2692782847 | GRIN1 | c.2077-29G>A (n.2077-29G>A) c.2014-29G>A (n.2014-29G>A) n.1444-29G>A c.*989-29G>A (n.*989-29G>A) n.35-29G>A n.2091-29G>A | gnomAD v4 |
9 | g.137162817G>C | CA2692782846 | GRIN1 | c.2077-29G>C (n.2077-29G>C) c.2014-29G>C (n.2014-29G>C) n.1444-29G>C c.*989-29G>C (n.*989-29G>C) n.35-29G>C n.2091-29G>C | gnomAD v4 |
9 | g.137162817G= | CA1884331065 | GRIN1 | c.2077-29G= (n.2077-29G=) c.2014-29G= (n.2014-29G=) n.1444-29G= c.*989-29G= (n.*989-29G=) n.35-29G= n.2091-29G= | |
9 | g.137162817G>T | CA5361046 | GRIN1 | c.2077-29G>T (n.2077-29G>T) c.2014-29G>T (n.2014-29G>T) n.1444-29G>T c.*989-29G>T (n.*989-29G>T) n.35-29G>T n.2091-29G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137162818C>A | CA591372892 | GRIN1 | c.2077-28C>A (n.2077-28C>A) c.2014-28C>A (n.2014-28C>A) n.1444-28C>A c.*989-28C>A (n.*989-28C>A) n.35-28C>A n.2091-28C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137162818C= | CA1884331066 | GRIN1 | c.2077-28C= (n.2077-28C=) c.2014-28C= (n.2014-28C=) n.1444-28C= c.*989-28C= (n.*989-28C=) n.35-28C= n.2091-28C= | |
9 | g.137162819C>G | CA2692782848 | GRIN1 | c.2077-27C>G (n.2077-27C>G) c.2014-27C>G (n.2014-27C>G) n.1444-27C>G c.*989-27C>G (n.*989-27C>G) n.35-27C>G n.2091-27C>G | gnomAD v4 |
9 | g.137162819C>T | CA2692782849 | GRIN1 | c.2077-27C>T (n.2077-27C>T) c.2014-27C>T (n.2014-27C>T) n.1444-27C>T c.*989-27C>T (n.*989-27C>T) n.35-27C>T n.2091-27C>T | gnomAD v4 |
9 | g.137162820G>A | CA5361047 | GRIN1 | c.2077-26G>A (n.2077-26G>A) c.2014-26G>A (n.2014-26G>A) n.1444-26G>A c.*989-26G>A (n.*989-26G>A) n.35-26G>A n.2091-26G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137162820G= | CA1884331067 | GRIN1 | c.2077-26G= (n.2077-26G=) c.2014-26G= (n.2014-26G=) n.1444-26G= c.*989-26G= (n.*989-26G=) n.35-26G= n.2091-26G= | |
9 | g.137162821C= | CA1884331068 | GRIN1 | c.2077-25C= (n.2077-25C=) c.2014-25C= (n.2014-25C=) n.1444-25C= c.*989-25C= (n.*989-25C=) n.35-25C= n.2091-25C= | |
9 | g.137162821C>T | CA201687780 | GRIN1 | c.2077-25C>T (n.2077-25C>T) c.2014-25C>T (n.2014-25C>T) n.1444-25C>T c.*989-25C>T (n.*989-25C>T) n.35-25C>T n.2091-25C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137162822G>A | CA2692782850 | GRIN1 | c.2077-24G>A (n.2077-24G>A) c.2014-24G>A (n.2014-24G>A) n.1444-24G>A c.*989-24G>A (n.*989-24G>A) n.35-24G>A n.2091-24G>A | gnomAD v4 |
9 | g.137162826C>A | CA591372893 | GRIN1 | c.2077-20C>A (n.2077-20C>A) c.2014-20C>A (n.2014-20C>A) n.1444-20C>A c.*989-20C>A (n.*989-20C>A) n.35-20C>A n.2091-20C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137162826C= | CA1884331069 | GRIN1 | c.2077-20C= (n.2077-20C=) c.2014-20C= (n.2014-20C=) n.1444-20C= c.*989-20C= (n.*989-20C=) n.35-20C= n.2091-20C= | |
9 | g.137162826C>G | CA5361048 | GRIN1 | c.2077-20C>G (n.2077-20C>G) c.2014-20C>G (n.2014-20C>G) n.1444-20C>G c.*989-20C>G (n.*989-20C>G) n.35-20C>G n.2091-20C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137162826C>T | CA591372894 | GRIN1 | c.2077-20C>T (n.2077-20C>T) c.2014-20C>T (n.2014-20C>T) n.1444-20C>T c.*989-20C>T (n.*989-20C>T) n.35-20C>T n.2091-20C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137162827C= | CA1884331070 | GRIN1 | c.2077-19C= (n.2077-19C=) c.2014-19C= (n.2014-19C=) n.1444-19C= c.*989-19C= (n.*989-19C=) n.35-19C= n.2091-19C= | |
9 | g.137162827C>G | CA2692782851 | GRIN1 | c.2077-19C>G (n.2077-19C>G) c.2014-19C>G (n.2014-19C>G) n.1444-19C>G c.*989-19C>G (n.*989-19C>G) n.35-19C>G n.2091-19C>G | gnomAD v4 |
9 | g.137162827C>T | CA5361049 | GRIN1 | c.2077-19C>T (n.2077-19C>T) c.2014-19C>T (n.2014-19C>T) n.1444-19C>T c.*989-19C>T (n.*989-19C>T) n.35-19C>T n.2091-19C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137162828T>C | CA2692782852 | GRIN1 | c.2077-18T>C (n.2077-18T>C) c.2014-18T>C (n.2014-18T>C) n.1444-18T>C c.*989-18T>C (n.*989-18T>C) n.35-18T>C n.2091-18T>C | gnomAD v4 |
9 | g.137162830C= | CA1884331071 | GRIN1 | c.2077-16C= (n.2077-16C=) c.2014-16C= (n.2014-16C=) n.1444-16C= c.*989-16C= (n.*989-16C=) n.35-16C= n.2091-16C= | |
9 | g.137162830C>G | CA201687787 | GRIN1 | c.2077-16C>G (n.2077-16C>G) c.2014-16C>G (n.2014-16C>G) n.1444-16C>G c.*989-16C>G (n.*989-16C>G) n.35-16C>G n.2091-16C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137162832C>T | CA2692782853 | GRIN1 | c.2077-14C>T (n.2077-14C>T) c.2014-14C>T (n.2014-14C>T) n.1444-14C>T c.*989-14C>T (n.*989-14C>T) n.35-14C>T n.2091-14C>T | gnomAD v4 |
9 | g.137162835del | CA2579528855 | GRIN1 | c.2077-11del (n.2077-11del) c.2014-11del (n.2014-11del) n.1444-11del c.*989-11del (n.*989-11del) n.35-11del n.2091-11del | |
9 | g.137162835C>A | CA2786295835 | GRIN1 | c.2077-11C>A (n.2077-11C>A) c.2014-11C>A (n.2014-11C>A) n.1444-11C>A c.*989-11C>A (n.*989-11C>A) n.35-11C>A n.2091-11C>A | |
9 | g.137162835C= | CA1884331072 | GRIN1 | c.2077-11C= (n.2077-11C=) c.2014-11C= (n.2014-11C=) n.1444-11C= c.*989-11C= (n.*989-11C=) n.35-11C= n.2091-11C= | |
9 | g.137162835C>T | CA5361050 | GRIN1 | c.2077-11C>T (n.2077-11C>T) c.2014-11C>T (n.2014-11C>T) n.1444-11C>T c.*989-11C>T (n.*989-11C>T) n.35-11C>T n.2091-11C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137162836G>A | CA591372895 | GRIN1 | c.2077-10G>A (n.2077-10G>A) c.2014-10G>A (n.2014-10G>A) n.1444-10G>A c.*989-10G>A (n.*989-10G>A) n.35-10G>A n.2091-10G>A | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.137162836G>C | CA2573144409 | GRIN1 | c.2077-10G>C (n.2077-10G>C) c.2014-10G>C (n.2014-10G>C) n.1444-10G>C c.*989-10G>C (n.*989-10G>C) n.35-10G>C n.2091-10G>C | ClinVar dbSNP |
9 | g.137162836G= | CA1884331073 | GRIN1 | c.2077-10G= (n.2077-10G=) c.2014-10G= (n.2014-10G=) n.1444-10G= c.*989-10G= (n.*989-10G=) n.35-10G= n.2091-10G= | |
9 | g.137162836G>T | CA2692782854 | GRIN1 | c.2077-10G>T (n.2077-10G>T) c.2014-10G>T (n.2014-10G>T) n.1444-10G>T c.*989-10G>T (n.*989-10G>T) n.35-10G>T n.2091-10G>T | gnomAD v4 |
9 | g.137162838C>T | CA2739265236 | GRIN1 | c.2077-8C>T (n.2077-8C>T) c.2014-8C>T (n.2014-8C>T) n.1444-8C>T c.*989-8C>T (n.*989-8C>T) n.35-8C>T n.2091-8C>T | ClinVar |
9 | g.137162839C= | CA1884331074 | GRIN1 | c.2077-7C= (n.2077-7C=) c.2014-7C= (n.2014-7C=) n.1444-7C= c.*989-7C= (n.*989-7C=) n.35-7C= n.2091-7C= | |
9 | g.137162839C>G | CA201687793 | GRIN1 | c.2077-7C>G (n.2077-7C>G) c.2014-7C>G (n.2014-7C>G) n.1444-7C>G c.*989-7C>G (n.*989-7C>G) n.35-7C>G n.2091-7C>G | dbSNP |
9 | g.137162840C>T | CA2786295836 | GRIN1 | c.2077-6C>T (n.2077-6C>T) c.2014-6C>T (n.2014-6C>T) n.1444-6C>T c.*989-6C>T (n.*989-6C>T) n.35-6C>T n.2091-6C>T | |
9 | g.137162841T>A | CA2692782856 | GRIN1 | c.2077-5T>A (n.2077-5T>A) c.2014-5T>A (n.2014-5T>A) n.1444-5T>A c.*989-5T>A (n.*989-5T>A) n.35-5T>A n.2091-5T>A | gnomAD v4 |
9 | g.137162841T>G | CA591372896 | GRIN1 | c.2077-5T>G (n.2077-5T>G) c.2014-5T>G (n.2014-5T>G) n.1444-5T>G c.*989-5T>G (n.*989-5T>G) n.35-5T>G n.2091-5T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137162841T= | CA1884331075 | GRIN1 | c.2077-5T= (n.2077-5T=) c.2014-5T= (n.2014-5T=) n.1444-5T= c.*989-5T= (n.*989-5T=) n.35-5T= n.2091-5T= | |
9 | g.137162844A= | CA1884331076 | GRIN1 | c.2077-2A= (n.2077-2A=) c.2014-2A= (n.2014-2A=) n.1444-2A= c.*989-2A= (n.*989-2A=) n.35-2A= n.2091-2A= | |
9 | g.137162844A>C | CA375721623 | GRIN1 | c.2077-2A>C (n.2077-2A>C) c.2014-2A>C (n.2014-2A>C) n.1444-2A>C c.*989-2A>C (n.*989-2A>C) n.35-2A>C n.2091-2A>C | |
9 | g.137162844A>G | CA5361051 | GRIN1 | c.2077-2A>G (n.2077-2A>G) c.2014-2A>G (n.2014-2A>G) n.1444-2A>G c.*989-2A>G (n.*989-2A>G) n.35-2A>G n.2091-2A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137162844A>T | CA375721630 | GRIN1 | c.2077-2A>T (n.2077-2A>T) c.2014-2A>T (n.2014-2A>T) n.1444-2A>T c.*989-2A>T (n.*989-2A>T) n.35-2A>T n.2091-2A>T | |
9 | g.137162845G>A | CA375721644 | GRIN1 | c.2077-1G>A (n.2077-1G>A) c.2014-1G>A (n.2014-1G>A) n.1444-1G>A c.*989-1G>A (n.*989-1G>A) n.35-1G>A n.2091-1G>A | |
9 | g.137162845G>C | CA375721648 | GRIN1 | c.2077-1G>C (n.2077-1G>C) c.2014-1G>C (n.2014-1G>C) n.1444-1G>C c.*989-1G>C (n.*989-1G>C) n.35-1G>C n.2091-1G>C | |
9 | g.137162845G>T | CA375721651 | GRIN1 | c.2077-1G>T (n.2077-1G>T) c.2014-1G>T (n.2014-1G>T) n.1444-1G>T c.*989-1G>T (n.*989-1G>T) n.35-1G>T n.2091-1G>T | |
9 | g.137162846C>A | CA375721653 | GRIN1 | c.2077C>A (p.Leu693Met) c.2014C>A (p.Leu672Met) n.1444C>A c.*989C>A (n.*989C>A) n.35C>A n.2091C>A | |
9 | g.137162846C>G | CA375721656 | GRIN1 | c.2077C>G (p.Leu693Val) c.2014C>G (p.Leu672Val) n.1444C>G c.*989C>G (n.*989C>G) n.35C>G n.2091C>G | |
9 | g.137162846C>T | CA467850358 | GRIN1 | c.2077C>T (p.Leu693=) c.2014C>T (p.Leu672=) n.1444C>T c.*989C>T (n.*989C>T) n.35C>T n.2091C>T | |
9 | g.137162847T>A | CA375721662 | GRIN1 | c.2078T>A (p.Leu693Gln) c.2015T>A (p.Leu672Gln) n.1445T>A c.*990T>A (n.*990T>A) n.36T>A n.2092T>A | |
9 | g.137162847T>C | CA375721669 | GRIN1 | c.2078T>C (p.Leu693Pro) c.2015T>C (p.Leu672Pro) n.1445T>C c.*990T>C (n.*990T>C) n.36T>C n.2092T>C | ClinVar |
9 | g.137162847T>G | CA375721671 | GRIN1 | c.2078T>G (p.Leu693Arg) c.2015T>G (p.Leu672Arg) n.1445T>G c.*990T>G (n.*990T>G) n.36T>G n.2092T>G | |
9 | g.137162848G>A | CA467850361 | GRIN1 | c.2079G>A (p.Leu693=) c.2016G>A (p.Leu672=) n.1446G>A c.*991G>A (n.*991G>A) n.37G>A n.2093G>A | |
9 | g.137162848G>C | CA467850360 | GRIN1 | c.2079G>C (p.Leu693=) c.2016G>C (p.Leu672=) n.1446G>C c.*991G>C (n.*991G>C) n.37G>C n.2093G>C | |
9 | g.137162848G>T | CA467850359 | GRIN1 | c.2079G>T (p.Leu693=) c.2016G>T (p.Leu672=) n.1446G>T c.*991G>T (n.*991G>T) n.37G>T n.2093G>T | |
9 | g.137162849A>C | CA467850362 | GRIN1 | c.2080A>C (p.Arg694=) c.2017A>C (p.Arg673=) n.1447A>C c.*992A>C (n.*992A>C) n.38A>C n.2094A>C | |
9 | g.137162849A>G | CA375721674 | GRIN1 | c.2080A>G (p.Arg694Gly) c.2017A>G (p.Arg673Gly) n.1447A>G c.*992A>G (n.*992A>G) n.38A>G n.2094A>G | |
9 | g.137162849A>T | CA375721677 | GRIN1 | c.2080A>T (p.Arg694Trp) c.2017A>T (p.Arg673Trp) n.1447A>T c.*992A>T (n.*992A>T) n.38A>T n.2094A>T | |
9 | g.137162850G>A | CA375721683 | GRIN1 | c.2081G>A (p.Arg694Lys) c.2018G>A (p.Arg673Lys) n.1448G>A c.*993G>A (n.*993G>A) n.39G>A n.2095G>A | gnomAD v4 |
9 | g.137162850G>C | CA375721686 | GRIN1 | c.2081G>C (p.Arg694Thr) c.2018G>C (p.Arg673Thr) n.1448G>C c.*993G>C (n.*993G>C) n.39G>C n.2095G>C | |
9 | g.137162850G>T | CA375721685 | GRIN1 | c.2081G>T (p.Arg694Met) c.2018G>T (p.Arg673Met) n.1448G>T c.*993G>T (n.*993G>T) n.39G>T n.2095G>T | gnomAD v4 |
9 | g.137162851G>A | CA5361052 | GRIN1 | c.2082G>A (p.Arg694=) c.2019G>A (p.Arg673=) n.1449G>A c.*994G>A (n.*994G>A) n.40G>A n.2096G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137162851G>C | CA375721700 | GRIN1 | c.2082G>C (p.Arg694Ser) c.2019G>C (p.Arg673Ser) n.1449G>C c.*994G>C (n.*994G>C) n.40G>C n.2096G>C | |
9 | g.137162851G= | CA1884331077 | GRIN1 | c.2082G= (p.Arg694=) c.2019G= (p.Arg673=) n.1449G= c.*994G= (n.*994G=) n.40G= n.2096G= | |
9 | g.137162851G>T | CA375721706 | GRIN1 | c.2082G>T (p.Arg694Ser) c.2019G>T (p.Arg673Ser) n.1449G>T c.*994G>T (n.*994G>T) n.40G>T n.2096G>T | |
9 | g.137162852A>C | CA375721710 | GRIN1 | c.2083A>C (p.Asn695His) c.2020A>C (p.Asn674His) n.1450A>C c.*995A>C (n.*995A>C) n.41A>C n.2097A>C | |
9 | g.137162852A>G | CA375721713 | GRIN1 | c.2083A>G (p.Asn695Asp) c.2020A>G (p.Asn674Asp) n.1450A>G c.*995A>G (n.*995A>G) n.41A>G n.2097A>G | |
9 | g.137162852A>T | CA375721718 | GRIN1 | c.2083A>T (p.Asn695Tyr) c.2020A>T (p.Asn674Tyr) n.1450A>T c.*995A>T (n.*995A>T) n.41A>T n.2097A>T | |
9 | g.137162853A>C | CA375721729 | GRIN1 | c.2084A>C (p.Asn695Thr) c.2021A>C (p.Asn674Thr) n.1451A>C c.*996A>C (n.*996A>C) n.42A>C n.2098A>C | |
9 | g.137162853A>G | CA375721723 | GRIN1 | c.2084A>G (p.Asn695Ser) c.2021A>G (p.Asn674Ser) n.1451A>G c.*996A>G (n.*996A>G) n.42A>G n.2098A>G | |
9 | g.137162853A>T | CA375721726 | GRIN1 | c.2084A>T (p.Asn695Ile) c.2021A>T (p.Asn674Ile) n.1451A>T c.*996A>T (n.*996A>T) n.42A>T n.2098A>T | ClinVar dbSNP |
9 | g.137162854C>A | CA375721733 | GRIN1 | c.2085C>A (p.Asn695Lys) c.2022C>A (p.Asn674Lys) n.1452C>A c.*997C>A (n.*997C>A) n.43C>A n.2099C>A | |
9 | g.137162854C= | CA1884331078 | GRIN1 | c.2085C= (p.Asn695=) c.2022C= (p.Asn674=) n.1452C= c.*997C= (n.*997C=) n.43C= n.2099C= | |
9 | g.137162854C>G | CA375721735 | GRIN1 | c.2085C>G (p.Asn695Lys) c.2022C>G (p.Asn674Lys) n.1452C>G c.*997C>G (n.*997C>G) n.43C>G n.2099C>G | |
9 | g.137162854C>T | CA16605499 | GRIN1 | c.2085C>T (p.Asn695=) c.2022C>T (p.Asn674=) n.1452C>T c.*997C>T (n.*997C>T) n.43C>T n.2099C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137162857dup | CA2692782857 | GRIN1 | c.2088dup (p.Ser697LeufsTer?) c.2025dup (p.Ser676LeufsTer?) n.1455dup c.*1000dup (n.*1000dup) n.46dup n.2102dup | gnomAD v4 |
9 | g.137162855C>A | CA375721744 | GRIN1 | c.2086C>A (p.Pro696Thr) c.2023C>A (p.Pro675Thr) n.1453C>A c.*998C>A (n.*998C>A) n.44C>A n.2100C>A | |
9 | g.137162855C>G | CA375721745 | GRIN1 | c.2086C>G (p.Pro696Ala) c.2023C>G (p.Pro675Ala) n.1453C>G c.*998C>G (n.*998C>G) n.44C>G n.2100C>G | |
9 | g.137162855C>T | CA375721748 | GRIN1 | c.2086C>T (p.Pro696Ser) c.2023C>T (p.Pro675Ser) n.1453C>T c.*998C>T (n.*998C>T) n.44C>T n.2100C>T | |
9 | g.137162856C>A | CA375721750 | GRIN1 | c.2087C>A (p.Pro696His) c.2024C>A (p.Pro675His) n.1454C>A c.*999C>A (n.*999C>A) n.45C>A n.2101C>A | |
9 | g.137162856C>G | CA375721758 | GRIN1 | c.2087C>G (p.Pro696Arg) c.2024C>G (p.Pro675Arg) n.1454C>G c.*999C>G (n.*999C>G) n.45C>G n.2101C>G | |
9 | g.137162856C>T | CA375721756 | GRIN1 | c.2087C>T (p.Pro696Leu) c.2024C>T (p.Pro675Leu) n.1454C>T c.*999C>T (n.*999C>T) n.45C>T n.2101C>T | |
9 | g.137162857C>A | CA467850364 | GRIN1 | c.2088C>A (p.Pro696=) c.2025C>A (p.Pro675=) n.1455C>A c.*1000C>A (n.*1000C>A) n.46C>A n.2102C>A | |
9 | g.137162857C>G | CA467850365 | GRIN1 | c.2088C>G (p.Pro696=) c.2025C>G (p.Pro675=) n.1455C>G c.*1000C>G (n.*1000C>G) n.46C>G n.2102C>G | gnomAD v4 |
9 | g.137162857C>T | CA467850366 | GRIN1 | c.2088C>T (p.Pro696=) c.2025C>T (p.Pro675=) n.1455C>T c.*1000C>T (n.*1000C>T) n.46C>T n.2102C>T | |
9 | g.137162858T>A | CA375721769 | GRIN1 | c.2089T>A (p.Ser697Thr) c.2026T>A (p.Ser676Thr) n.1456T>A c.*1001T>A (n.*1001T>A) n.47T>A n.2103T>A | |
9 | g.137162858T>C | CA375721773 | GRIN1 | c.2089T>C (p.Ser697Pro) c.2026T>C (p.Ser676Pro) n.1456T>C c.*1001T>C (n.*1001T>C) n.47T>C n.2103T>C | |
9 | g.137162858T>G | CA375721776 | GRIN1 | c.2089T>G (p.Ser697Ala) c.2026T>G (p.Ser676Ala) n.1456T>G c.*1001T>G (n.*1001T>G) n.47T>G n.2103T>G | gnomAD v4 |
9 | g.137162859C>A | CA375721782 | GRIN1 | c.2090C>A (p.Ser697Ter) c.2027C>A (p.Ser676Ter) n.1457C>A c.*1002C>A (n.*1002C>A) n.48C>A n.2104C>A | gnomAD v4 |
9 | g.137162859C>G | CA375721790 | GRIN1 | c.2090C>G (p.Ser697Trp) c.2027C>G (p.Ser676Trp) n.1457C>G c.*1002C>G (n.*1002C>G) n.48C>G n.2104C>G | |
9 | g.137162859C>T | CA375721793 | GRIN1 | c.2090C>T (p.Ser697Leu) c.2027C>T (p.Ser676Leu) n.1457C>T c.*1002C>T (n.*1002C>T) n.48C>T n.2104C>T | |
9 | g.137162860G>A | CA5361053 | GRIN1 | c.2091G>A (p.Ser697=) c.2028G>A (p.Ser676=) n.1458G>A c.*1003G>A (n.*1003G>A) n.49G>A n.2105G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137162860G>C | CA467850369 | GRIN1 | c.2091G>C (p.Ser697=) c.2028G>C (p.Ser676=) n.1458G>C c.*1003G>C (n.*1003G>C) n.49G>C n.2105G>C | |
9 | g.137162860G= | CA1884331079 | GRIN1 | c.2091G= (p.Ser697=) c.2028G= (p.Ser676=) n.1458G= c.*1003G= (n.*1003G=) n.49G= n.2105G= | |
9 | g.137162860G>T | CA467850370 | GRIN1 | c.2091G>T (p.Ser697=) c.2028G>T (p.Ser676=) n.1458G>T c.*1003G>T (n.*1003G>T) n.49G>T n.2105G>T | |
9 | g.137162861G>A | CA375721804 | GRIN1 | c.2092G>A (p.Asp698Asn) c.2029G>A (p.Asp677Asn) n.1459G>A c.*1004G>A (n.*1004G>A) n.50G>A n.2106G>A | gnomAD v4 |
9 | g.137162861G>C | CA375721807 | GRIN1 | c.2092G>C (p.Asp698His) c.2029G>C (p.Asp677His) n.1459G>C c.*1004G>C (n.*1004G>C) n.50G>C n.2106G>C | |
9 | g.137162861G>T | CA375721809 | GRIN1 | c.2092G>T (p.Asp698Tyr) c.2029G>T (p.Asp677Tyr) n.1459G>T c.*1004G>T (n.*1004G>T) n.50G>T n.2106G>T | |
9 | g.137162862_137162866del | CA2573050733 | GRIN1 | c.2093_2097del (p.Asp698ValfsTer?) c.2030_2034del (p.Asp677ValfsTer?) n.1460_1464del c.*1005_*1009del (n.*1005_*1009del) n.51_55del n.2107_2111del | ClinVar |
9 | g.137162862A>C | CA375721817 | GRIN1 | c.2093A>C (p.Asp698Ala) c.2030A>C (p.Asp677Ala) n.1460A>C c.*1005A>C (n.*1005A>C) n.51A>C n.2107A>C | |
9 | g.137162862A>G | CA375721816 | GRIN1 | c.2093A>G (p.Asp698Gly) c.2030A>G (p.Asp677Gly) n.1460A>G c.*1005A>G (n.*1005A>G) n.51A>G n.2107A>G | |
9 | g.137162862A>T | CA375721813 | GRIN1 | c.2093A>T (p.Asp698Val) c.2030A>T (p.Asp677Val) n.1460A>T c.*1005A>T (n.*1005A>T) n.51A>T n.2107A>T | |
9 | g.137162863C>A | CA375721821 | GRIN1 | c.2094C>A (p.Asp698Glu) c.2031C>A (p.Asp677Glu) n.1461C>A c.*1006C>A (n.*1006C>A) n.52C>A n.2108C>A | |
9 | g.137162863C>G | CA375721822 | GRIN1 | c.2094C>G (p.Asp698Glu) c.2031C>G (p.Asp677Glu) n.1461C>G c.*1006C>G (n.*1006C>G) n.52C>G n.2108C>G | gnomAD v4 |
9 | g.137162863C>T | CA467850373 | GRIN1 | c.2094C>T (p.Asp698=) c.2031C>T (p.Asp677=) n.1461C>T c.*1006C>T (n.*1006C>T) n.52C>T n.2108C>T | gnomAD v4 |
9 | g.137162864A>C | CA375721824 | GRIN1 | c.2095A>C (p.Lys699Gln) c.2032A>C (p.Lys678Gln) n.1462A>C c.*1007A>C (n.*1007A>C) n.53A>C n.2109A>C | |
9 | g.137162864A>G | CA375721825 | GRIN1 | c.2095A>G (p.Lys699Glu) c.2032A>G (p.Lys678Glu) n.1462A>G c.*1007A>G (n.*1007A>G) n.53A>G n.2109A>G | |
9 | g.137162864A>T | CA375721827 | GRIN1 | c.2095A>T (p.Lys699Ter) c.2032A>T (p.Lys678Ter) n.1462A>T c.*1007A>T (n.*1007A>T) n.53A>T n.2109A>T | |
9 | g.137162865A>C | CA375721833 | GRIN1 | c.2096A>C (p.Lys699Thr) c.2033A>C (p.Lys678Thr) n.1463A>C c.*1008A>C (n.*1008A>C) n.54A>C n.2110A>C | |
9 | g.137162865A>G | CA375721841 | GRIN1 | c.2096A>G (p.Lys699Arg) c.2033A>G (p.Lys678Arg) n.1463A>G c.*1008A>G (n.*1008A>G) n.54A>G n.2110A>G | |
9 | g.137162865A>T | CA375721843 | GRIN1 | c.2096A>T (p.Lys699Met) c.2033A>T (p.Lys678Met) n.1463A>T c.*1008A>T (n.*1008A>T) n.54A>T n.2110A>T | |
9 | g.137162866G>A | CA467850375 | GRIN1 | c.2097G>A (p.Lys699=) c.2034G>A (p.Lys678=) n.1464G>A c.*1009G>A (n.*1009G>A) n.55G>A n.2111G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137162866G>C | CA375721845 | GRIN1 | c.2097G>C (p.Lys699Asn) c.2034G>C (p.Lys678Asn) n.1464G>C c.*1009G>C (n.*1009G>C) n.55G>C n.2111G>C | gnomAD v4 |
9 | g.137162866G= | CA1884331080 | GRIN1 | c.2097G= (p.Lys699=) c.2034G= (p.Lys678=) n.1464G= c.*1009G= (n.*1009G=) n.55G= n.2111G= | |
9 | g.137162866G>T | CA375721847 | GRIN1 | c.2097G>T (p.Lys699Asn) c.2034G>T (p.Lys678Asn) n.1464G>T c.*1009G>T (n.*1009G>T) n.55G>T n.2111G>T | |
9 | g.137162867T>A | CA375721858 | GRIN1 | c.2098T>A (p.Phe700Ile) c.2035T>A (p.Phe679Ile) n.1465T>A c.*1010T>A (n.*1010T>A) n.56T>A n.2112T>A | |
9 | g.137162867T>C | CA375721860 | GRIN1 | c.2098T>C (p.Phe700Leu) c.2035T>C (p.Phe679Leu) n.1465T>C c.*1010T>C (n.*1010T>C) n.56T>C n.2112T>C | |
9 | g.137162867T>G | CA375721862 | GRIN1 | c.2098T>G (p.Phe700Val) c.2035T>G (p.Phe679Val) n.1465T>G c.*1010T>G (n.*1010T>G) n.56T>G n.2112T>G | |
9 | g.137162868T>A | CA375721866 | GRIN1 | c.2099T>A (p.Phe700Tyr) c.2036T>A (p.Phe679Tyr) n.1466T>A c.*1011T>A (n.*1011T>A) n.57T>A n.2113T>A | |
9 | g.137162868T>C | CA375721869 | GRIN1 | c.2099T>C (p.Phe700Ser) c.2036T>C (p.Phe679Ser) n.1466T>C c.*1011T>C (n.*1011T>C) n.57T>C n.2113T>C | |
9 | g.137162868T>G | CA375721875 | GRIN1 | c.2099T>G (p.Phe700Cys) c.2036T>G (p.Phe679Cys) n.1466T>G c.*1011T>G (n.*1011T>G) n.57T>G n.2113T>G | |
9 | g.137162868_137162872delinsTTATC | CA1884331081 | GRIN1 | c.2099_2103delinsTTATC (p.Phe700=) c.2036_2040delinsTTATC (p.Phe679=) n.1466_1470delinsTTATC c.*1011_*1015delinsTTATC (n.*1011_*1015delinsTTATC) n.57_61delinsTTATC n.2113_2117delinsTTATC | |
9 | g.137162869T>A | CA375721877 | GRIN1 | c.2100T>A (p.Phe700Leu) c.2037T>A (p.Phe679Leu) n.1467T>A c.*1012T>A (n.*1012T>A) n.58T>A n.2114T>A | |
9 | g.137162869T>C | CA467850376 | GRIN1 | c.2100T>C (p.Phe700=) c.2037T>C (p.Phe679=) n.1467T>C c.*1012T>C (n.*1012T>C) n.58T>C n.2114T>C | gnomAD v4 |
9 | g.137162869T>G | CA375721879 | GRIN1 | c.2100T>G (p.Phe700Leu) c.2037T>G (p.Phe679Leu) n.1467T>G c.*1012T>G (n.*1012T>G) n.58T>G n.2114T>G | |
9 | g.137162871_137162874del | CA918579469 | GRIN1 | c.2102_2105del (p.Ile701ThrfsTer4) c.2039_2042del (p.Ile680ThrfsTer4) n.1469_1472del c.*1014_*1017del (n.*1014_*1017del) n.60_63del n.2116_2119del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137162870A>C | CA375721881 | GRIN1 | c.2101A>C (p.Ile701Leu) c.2038A>C (p.Ile680Leu) n.1468A>C c.*1013A>C (n.*1013A>C) n.59A>C n.2115A>C | |
9 | g.137162870A>G | CA375721883 | GRIN1 | c.2101A>G (p.Ile701Val) c.2038A>G (p.Ile680Val) n.1468A>G c.*1013A>G (n.*1013A>G) n.59A>G n.2115A>G | |
9 | g.137162870A>T | CA375721887 | GRIN1 | c.2101A>T (p.Ile701Phe) c.2038A>T (p.Ile680Phe) n.1468A>T c.*1013A>T (n.*1013A>T) n.59A>T n.2115A>T | |
9 | g.137162871T>A | CA375721891 | GRIN1 | c.2102T>A (p.Ile701Asn) c.2039T>A (p.Ile680Asn) n.1469T>A c.*1014T>A (n.*1014T>A) n.60T>A n.2116T>A | |
9 | g.137162871T>C | CA375721894 | GRIN1 | c.2102T>C (p.Ile701Thr) c.2039T>C (p.Ile680Thr) n.1469T>C c.*1014T>C (n.*1014T>C) n.60T>C n.2116T>C | gnomAD v4 |
9 | g.137162871T>G | CA375721897 | GRIN1 | c.2102T>G (p.Ile701Ser) c.2039T>G (p.Ile680Ser) n.1469T>G c.*1014T>G (n.*1014T>G) n.60T>G n.2116T>G | |
9 | g.137162872C>A | CA467850382 | GRIN1 | c.2103C>A (p.Ile701=) c.2040C>A (p.Ile680=) n.1470C>A c.*1015C>A (n.*1015C>A) n.61C>A n.2117C>A | |
9 | g.137162872C>G | CA375721900 | GRIN1 | c.2103C>G (p.Ile701Met) c.2040C>G (p.Ile680Met) n.1470C>G c.*1015C>G (n.*1015C>G) n.61C>G n.2117C>G | |
9 | g.137162872C>T | CA467850380 | GRIN1 | c.2103C>T (p.Ile701=) c.2040C>T (p.Ile680=) n.1470C>T c.*1015C>T (n.*1015C>T) n.61C>T n.2117C>T | |
9 | g.137162873T>A | CA375721910 | GRIN1 | c.2104T>A (p.Tyr702Asn) c.2041T>A (p.Tyr681Asn) n.1471T>A c.*1016T>A (n.*1016T>A) n.62T>A n.2118T>A | |
9 | g.137162873T>C | CA375721911 | GRIN1 | c.2104T>C (p.Tyr702His) c.2041T>C (p.Tyr681His) n.1471T>C c.*1016T>C (n.*1016T>C) n.62T>C n.2118T>C | |
9 | g.137162873T>G | CA375721912 | GRIN1 | c.2104T>G (p.Tyr702Asp) c.2041T>G (p.Tyr681Asp) n.1471T>G c.*1016T>G (n.*1016T>G) n.62T>G n.2118T>G | |
9 | g.137162874A>C | CA375721913 | GRIN1 | c.2105A>C (p.Tyr702Ser) c.2042A>C (p.Tyr681Ser) n.1472A>C c.*1017A>C (n.*1017A>C) n.63A>C n.2119A>C | |
9 | g.137162874A>G | CA375721919 | GRIN1 | c.2105A>G (p.Tyr702Cys) c.2042A>G (p.Tyr681Cys) n.1472A>G c.*1017A>G (n.*1017A>G) n.63A>G n.2119A>G | gnomAD v4 |
9 | g.137162874A>T | CA375721920 | GRIN1 | c.2105A>T (p.Tyr702Phe) c.2042A>T (p.Tyr681Phe) n.1472A>T c.*1017A>T (n.*1017A>T) n.63A>T n.2119A>T | |
9 | g.137162875C>A | CA375721923 | GRIN1 | c.2106C>A (p.Tyr702Ter) c.2043C>A (p.Tyr681Ter) n.1473C>A c.*1018C>A (n.*1018C>A) n.64C>A n.2120C>A | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.137162875C= | CA1884331082 | GRIN1 | c.2106C= (p.Tyr702=) c.2043C= (p.Tyr681=) n.1473C= c.*1018C= (n.*1018C=) n.64C= n.2120C= | |
9 | g.137162875C>G | CA375721927 | GRIN1 | c.2106C>G (p.Tyr702Ter) c.2043C>G (p.Tyr681Ter) n.1473C>G c.*1018C>G (n.*1018C>G) n.64C>G n.2120C>G | |
9 | g.137162875C>T | CA5361054 | GRIN1 | c.2106C>T (p.Tyr702=) c.2043C>T (p.Tyr681=) n.1473C>T c.*1018C>T (n.*1018C>T) n.64C>T n.2120C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137162876G>A | CA375721931 | GRIN1 | c.2107G>A (p.Ala703Thr) c.2044G>A (p.Ala682Thr) n.1474G>A c.*1019G>A (n.*1019G>A) n.65G>A n.2121G>A | |
9 | g.137162876G>C | CA375721934 | GRIN1 | c.2107G>C (p.Ala703Pro) c.2044G>C (p.Ala682Pro) n.1474G>C c.*1019G>C (n.*1019G>C) n.65G>C n.2121G>C | |
9 | g.137162876G= | CA1884331083 | GRIN1 | c.2107G= (p.Ala703=) c.2044G= (p.Ala682=) n.1474G= c.*1019G= (n.*1019G=) n.65G= n.2121G= | |
9 | g.137162876G>T | CA201687835 | GRIN1 | c.2107G>T (p.Ala703Ser) c.2044G>T (p.Ala682Ser) n.1474G>T c.*1019G>T (n.*1019G>T) n.65G>T n.2121G>T | dbSNP |
9 | g.137162877C>A | CA375721935 | GRIN1 | c.2108C>A (p.Ala703Asp) c.2045C>A (p.Ala682Asp) n.1475C>A c.*1020C>A (n.*1020C>A) n.66C>A n.2122C>A | |
9 | g.137162877C>G | CA375721936 | GRIN1 | c.2108C>G (p.Ala703Gly) c.2045C>G (p.Ala682Gly) n.1475C>G c.*1020C>G (n.*1020C>G) n.66C>G n.2122C>G | |
9 | g.137162877C>T | CA375721938 | GRIN1 | c.2108C>T (p.Ala703Val) c.2045C>T (p.Ala682Val) n.1475C>T c.*1020C>T (n.*1020C>T) n.66C>T n.2122C>T | |
9 | g.137162878C>A | CA467850385 | GRIN1 | c.2109C>A (p.Ala703=) c.2046C>A (p.Ala682=) n.1476C>A c.*1021C>A (n.*1021C>A) n.67C>A n.2123C>A | |
9 | g.137162878C= | CA1884331084 | GRIN1 | c.2109C= (p.Ala703=) c.2046C= (p.Ala682=) n.1476C= c.*1021C= (n.*1021C=) n.67C= n.2123C= | |
9 | g.137162878C>G | CA467850386 | GRIN1 | c.2109C>G (p.Ala703=) c.2046C>G (p.Ala682=) n.1476C>G c.*1021C>G (n.*1021C>G) n.67C>G n.2123C>G | |
9 | g.137162878C>T | CA467850387 | GRIN1 | c.2109C>T (p.Ala703=) c.2046C>T (p.Ala682=) n.1476C>T c.*1021C>T (n.*1021C>T) n.67C>T n.2123C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137162879A>C | CA375721941 | GRIN1 | c.2110A>C (p.Thr704Pro) c.2047A>C (p.Thr683Pro) n.1477A>C c.*1022A>C (n.*1022A>C) n.68A>C n.2124A>C | |
9 | g.137162879A>G | CA375721942 | GRIN1 | c.2110A>G (p.Thr704Ala) c.2047A>G (p.Thr683Ala) n.1477A>G c.*1022A>G (n.*1022A>G) n.68A>G n.2124A>G | gnomAD v4 |
9 | g.137162879A>T | CA375721943 | GRIN1 | c.2110A>T (p.Thr704Ser) c.2047A>T (p.Thr683Ser) n.1477A>T c.*1022A>T (n.*1022A>T) n.68A>T n.2124A>T | |
9 | g.137162880C>A | CA375721945 | GRIN1 | c.2111C>A (p.Thr704Lys) c.2048C>A (p.Thr683Lys) n.1478C>A c.*1023C>A (n.*1023C>A) n.69C>A n.2125C>A | |
9 | g.137162880C>G | CA375721947 | GRIN1 | c.2111C>G (p.Thr704Arg) c.2048C>G (p.Thr683Arg) n.1478C>G c.*1023C>G (n.*1023C>G) n.69C>G n.2125C>G | |
9 | g.137162880C>T | CA375721948 | GRIN1 | c.2111C>T (p.Thr704Met) c.2048C>T (p.Thr683Met) n.1478C>T c.*1023C>T (n.*1023C>T) n.69C>T n.2125C>T | |
9 | g.137162881G>A | CA467850388 | GRIN1 | c.2112G>A (p.Thr704=) c.2049G>A (p.Thr683=) n.1479G>A c.*1024G>A (n.*1024G>A) n.70G>A n.2126G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137162881G>C | CA467850389 | GRIN1 | c.2112G>C (p.Thr704=) c.2049G>C (p.Thr683=) n.1479G>C c.*1024G>C (n.*1024G>C) n.70G>C n.2126G>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137162881G= | CA1884331085 | GRIN1 | c.2112G= (p.Thr704=) c.2049G= (p.Thr683=) n.1479G= c.*1024G= (n.*1024G=) n.70G= n.2126G= | |
9 | g.137162881G>T | CA5361055 | GRIN1 | c.2112G>T (p.Thr704=) c.2049G>T (p.Thr683=) n.1479G>T c.*1024G>T (n.*1024G>T) n.70G>T n.2126G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137162882G>A | CA375721960 | GRIN1 | c.2113G>A (p.Val705Met) c.2050G>A (p.Val684Met) n.1480G>A c.*1025G>A (n.*1025G>A) n.71G>A n.2127G>A | |
9 | g.137162882G>C | CA375721951 | GRIN1 | c.2113G>C (p.Val705Leu) c.2050G>C (p.Val684Leu) n.1480G>C c.*1025G>C (n.*1025G>C) n.71G>C n.2127G>C | |
9 | g.137162882G= | CA1884331086 | GRIN1 | c.2113G= (p.Val705=) c.2050G= (p.Val684=) n.1480G= c.*1025G= (n.*1025G=) n.71G= n.2127G= | |
9 | g.137162882G>T | CA375721957 | GRIN1 | c.2113G>T (p.Val705Leu) c.2050G>T (p.Val684Leu) n.1480G>T c.*1025G>T (n.*1025G>T) n.71G>T n.2127G>T | dbSNP |
9 | g.137162883T>A | CA375721961 | GRIN1 | c.2114T>A (p.Val705Glu) c.2051T>A (p.Val684Glu) n.1481T>A c.*1026T>A (n.*1026T>A) n.72T>A n.2128T>A | |
9 | g.137162883T>C | CA375721964 | GRIN1 | c.2114T>C (p.Val705Ala) c.2051T>C (p.Val684Ala) n.1481T>C c.*1026T>C (n.*1026T>C) n.72T>C n.2128T>C | ClinVar |
9 | g.137162883T>G | CA375721965 | GRIN1 | c.2114T>G (p.Val705Gly) c.2051T>G (p.Val684Gly) n.1481T>G c.*1026T>G (n.*1026T>G) n.72T>G n.2128T>G | |
9 | g.137162884G>A | CA467850391 | GRIN1 | c.2115G>A (p.Val705=) c.2052G>A (p.Val684=) n.1482G>A c.*1027G>A (n.*1027G>A) n.73G>A n.2129G>A | ClinVar dbSNP |
9 | g.137162884G>C | CA467850393 | GRIN1 | c.2115G>C (p.Val705=) c.2052G>C (p.Val684=) n.1482G>C c.*1027G>C (n.*1027G>C) n.73G>C n.2129G>C | |
9 | g.137162884G= | CA1884331087 | GRIN1 | c.2115G= (p.Val705=) c.2052G= (p.Val684=) n.1482G= c.*1027G= (n.*1027G=) n.73G= n.2129G= | |
9 | g.137162884G>T | CA467850395 | GRIN1 | c.2115G>T (p.Val705=) c.2052G>T (p.Val684=) n.1482G>T c.*1027G>T (n.*1027G>T) n.73G>T n.2129G>T | |
9 | g.137162885A>C | CA375721977 | GRIN1 | c.2116A>C (p.Lys706Gln) c.2053A>C (p.Lys685Gln) n.1483A>C c.*1028A>C (n.*1028A>C) n.74A>C n.2130A>C | |
9 | g.137162885A>G | CA375721978 | GRIN1 | c.2116A>G (p.Lys706Glu) c.2053A>G (p.Lys685Glu) n.1483A>G c.*1028A>G (n.*1028A>G) n.74A>G n.2130A>G | |
9 | g.137162885A>T | CA375721981 | GRIN1 | c.2116A>T (p.Lys706Ter) c.2053A>T (p.Lys685Ter) n.1483A>T c.*1028A>T (n.*1028A>T) n.74A>T n.2130A>T | |
9 | g.137162886A= | CA1884331088 | GRIN1 | c.2117A= (p.Lys706=) c.2054A= (p.Lys685=) n.1484A= c.*1029A= (n.*1029A=) n.75A= n.2131A= | |
9 | g.137162886A>C | CA375721982 | GRIN1 | c.2117A>C (p.Lys706Thr) c.2054A>C (p.Lys685Thr) n.1484A>C c.*1029A>C (n.*1029A>C) n.75A>C n.2131A>C | |
9 | g.137162886A>G | CA375721988 | GRIN1 | c.2117A>G (p.Lys706Arg) c.2054A>G (p.Lys685Arg) n.1484A>G c.*1029A>G (n.*1029A>G) n.75A>G n.2131A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137162886A>T | CA375721989 | GRIN1 | c.2117A>T (p.Lys706Met) c.2054A>T (p.Lys685Met) n.1484A>T c.*1029A>T (n.*1029A>T) n.75A>T n.2131A>T | |
9 | g.137162887G>A | CA467850397 | GRIN1 | c.2118G>A (p.Lys706=) c.2055G>A (p.Lys685=) n.1485G>A c.*1030G>A (n.*1030G>A) n.76G>A n.2132G>A | |
9 | g.137162887G>C | CA375721991 | GRIN1 | c.2118G>C (p.Lys706Asn) c.2055G>C (p.Lys685Asn) n.1485G>C c.*1030G>C (n.*1030G>C) n.76G>C n.2132G>C | |
9 | g.137162887G>T | CA375721994 | GRIN1 | c.2118G>T (p.Lys706Asn) c.2055G>T (p.Lys685Asn) n.1485G>T c.*1030G>T (n.*1030G>T) n.76G>T n.2132G>T | |
9 | g.137162888C>A | CA375721996 | GRIN1 | c.2119C>A (p.Gln707Lys) c.2056C>A (p.Gln686Lys) n.1486C>A c.*1031C>A (n.*1031C>A) n.77C>A n.2133C>A | |
9 | g.137162888C>G | CA375722003 | GRIN1 | c.2119C>G (p.Gln707Glu) c.2056C>G (p.Gln686Glu) n.1486C>G c.*1031C>G (n.*1031C>G) n.77C>G n.2133C>G | |
9 | g.137162888C>T | CA375721997 | GRIN1 | c.2119C>T (p.Gln707Ter) c.2056C>T (p.Gln686Ter) n.1486C>T c.*1031C>T (n.*1031C>T) n.77C>T n.2133C>T | |
9 | g.137162889A>C | CA375722005 | GRIN1 | c.2120A>C (p.Gln707Pro) c.2057A>C (p.Gln686Pro) n.1487A>C c.*1032A>C (n.*1032A>C) n.78A>C n.2134A>C | |
9 | g.137162889A>G | CA375722009 | GRIN1 | c.2120A>G (p.Gln707Arg) c.2057A>G (p.Gln686Arg) n.1487A>G c.*1032A>G (n.*1032A>G) n.78A>G n.2134A>G | |
9 | g.137162889A>T | CA375722007 | GRIN1 | c.2120A>T (p.Gln707Leu) c.2057A>T (p.Gln686Leu) n.1487A>T c.*1032A>T (n.*1032A>T) n.78A>T n.2134A>T | |
9 | g.137162890G>A | CA467850403 | GRIN1 | c.2121G>A (p.Gln707=) c.2058G>A (p.Gln686=) n.1488G>A c.*1033G>A (n.*1033G>A) n.79G>A n.2135G>A | |
9 | g.137162890G>C | CA375722012 | GRIN1 | c.2121G>C (p.Gln707His) c.2058G>C (p.Gln686His) n.1488G>C c.*1033G>C (n.*1033G>C) n.79G>C n.2135G>C | COSMIC COSMIC |
9 | g.137162890G>T | CA375722016 | GRIN1 | c.2121G>T (p.Gln707His) c.2058G>T (p.Gln686His) n.1488G>T c.*1033G>T (n.*1033G>T) n.79G>T n.2135G>T | |
9 | g.137162891A>C | CA375722017 | GRIN1 | c.2122A>C (p.Ser708Arg) c.2059A>C (p.Ser687Arg) n.1489A>C c.*1034A>C (n.*1034A>C) n.80A>C n.2136A>C | |
9 | g.137162891A>G | CA375722022 | GRIN1 | c.2122A>G (p.Ser708Gly) c.2059A>G (p.Ser687Gly) n.1489A>G c.*1034A>G (n.*1034A>G) n.80A>G n.2136A>G | |
9 | g.137162891A>T | CA375722018 | GRIN1 | c.2122A>T (p.Ser708Cys) c.2059A>T (p.Ser687Cys) n.1489A>T c.*1034A>T (n.*1034A>T) n.80A>T n.2136A>T | |
9 | g.137162892G>A | CA375722024 | GRIN1 | c.2123G>A (p.Ser708Asn) c.2060G>A (p.Ser687Asn) n.1490G>A c.*1035G>A (n.*1035G>A) n.81G>A n.2137G>A | |
9 | g.137162892G>C | CA375722025 | GRIN1 | c.2123G>C (p.Ser708Thr) c.2060G>C (p.Ser687Thr) n.1490G>C c.*1035G>C (n.*1035G>C) n.81G>C n.2137G>C | |
9 | g.137162892G>T | CA375722026 | GRIN1 | c.2123G>T (p.Ser708Ile) c.2060G>T (p.Ser687Ile) n.1490G>T c.*1035G>T (n.*1035G>T) n.81G>T n.2137G>T | |
9 | g.137162893C>A | CA375722028 | GRIN1 | c.2124C>A (p.Ser708Arg) c.2061C>A (p.Ser687Arg) n.1491C>A c.*1036C>A (n.*1036C>A) n.82C>A n.2138C>A | |
9 | g.137162893C>G | CA375722030 | GRIN1 | c.2124C>G (p.Ser708Arg) c.2061C>G (p.Ser687Arg) n.1491C>G c.*1036C>G (n.*1036C>G) n.82C>G n.2138C>G | |
9 | g.137162893C>T | CA467850407 | GRIN1 | c.2124C>T (p.Ser708=) c.2061C>T (p.Ser687=) n.1491C>T c.*1036C>T (n.*1036C>T) n.82C>T n.2138C>T | |
9 | g.137162894T>A | CA375722031 | GRIN1 | c.2125T>A (p.Ser709Thr) c.2062T>A (p.Ser688Thr) n.1492T>A c.*1037T>A (n.*1037T>A) n.83T>A n.2139T>A | |
9 | g.137162894T>C | CA375722032 | GRIN1 | c.2125T>C (p.Ser709Pro) c.2062T>C (p.Ser688Pro) n.1492T>C c.*1037T>C (n.*1037T>C) n.83T>C n.2139T>C | ClinVar dbSNP |
9 | g.137162894T>G | CA375722033 | GRIN1 | c.2125T>G (p.Ser709Ala) c.2062T>G (p.Ser688Ala) n.1492T>G c.*1037T>G (n.*1037T>G) n.83T>G n.2139T>G | |
9 | g.137162894T= | CA1884331089 | GRIN1 | c.2125T= (p.Ser709=) c.2062T= (p.Ser688=) n.1492T= c.*1037T= (n.*1037T=) n.83T= n.2139T= | |
9 | g.137162895C>A | CA375722035 | GRIN1 | c.2126C>A (p.Ser709Tyr) c.2063C>A (p.Ser688Tyr) n.1493C>A c.*1038C>A (n.*1038C>A) n.84C>A n.2140C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137162895C= | CA1884331090 | GRIN1 | c.2126C= (p.Ser709=) c.2063C= (p.Ser688=) n.1493C= c.*1038C= (n.*1038C=) n.84C= n.2140C= | |
9 | g.137162895C>G | CA375722037 | GRIN1 | c.2126C>G (p.Ser709Cys) c.2063C>G (p.Ser688Cys) n.1493C>G c.*1038C>G (n.*1038C>G) n.84C>G n.2140C>G | |
9 | g.137162895C>T | CA375722040 | GRIN1 | c.2126C>T (p.Ser709Phe) c.2063C>T (p.Ser688Phe) n.1493C>T c.*1038C>T (n.*1038C>T) n.84C>T n.2140C>T | |
9 | g.137162896C>A | CA467850410 | GRIN1 | c.2127C>A (p.Ser709=) c.2064C>A (p.Ser688=) n.1494C>A c.*1039C>A (n.*1039C>A) n.85C>A n.2141C>A | |
9 | g.137162896C= | CA1884331091 | GRIN1 | c.2127C= (p.Ser709=) c.2064C= (p.Ser688=) n.1494C= c.*1039C= (n.*1039C=) n.85C= n.2141C= | |
9 | g.137162896C>G | CA225675 | GRIN1 | c.2127C>G (p.Ser709=) c.2064C>G (p.Ser688=) n.1494C>G c.*1039C>G (n.*1039C>G) n.85C>G n.2141C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137162896C>T | CA467850411 | GRIN1 | c.2127C>T (p.Ser709=) c.2064C>T (p.Ser688=) n.1494C>T c.*1039C>T (n.*1039C>T) n.85C>T n.2141C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137162897G>A | CA375722043 | GRIN1 | c.2128G>A (p.Val710Met) c.2065G>A (p.Val689Met) n.1495G>A c.*1040G>A (n.*1040G>A) n.86G>A n.2142G>A | |
9 | g.137162897G>C | CA375722045 | GRIN1 | c.2128G>C (p.Val710Leu) c.2065G>C (p.Val689Leu) n.1495G>C c.*1040G>C (n.*1040G>C) n.86G>C n.2142G>C | |
9 | g.137162897G>T | CA375722044 | GRIN1 | c.2128G>T (p.Val710Leu) c.2065G>T (p.Val689Leu) n.1495G>T c.*1040G>T (n.*1040G>T) n.86G>T n.2142G>T | |
9 | g.137162898T>A | CA375722047 | GRIN1 | c.2129T>A (p.Val710Glu) c.2066T>A (p.Val689Glu) n.1496T>A c.*1041T>A (n.*1041T>A) n.87T>A n.2143T>A | |
9 | g.137162898T>C | CA375722048 | GRIN1 | c.2129T>C (p.Val710Ala) c.2066T>C (p.Val689Ala) n.1496T>C c.*1041T>C (n.*1041T>C) n.87T>C n.2143T>C | |
9 | g.137162898T>G | CA375722049 | GRIN1 | c.2129T>G (p.Val710Gly) c.2066T>G (p.Val689Gly) n.1496T>G c.*1041T>G (n.*1041T>G) n.87T>G n.2143T>G | |
9 | g.137162899G>A | CA467850412 | GRIN1 | c.2130G>A (p.Val710=) c.2067G>A (p.Val689=) n.1497G>A c.*1042G>A (n.*1042G>A) n.88G>A n.2144G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137162899G>C | CA467850413 | GRIN1 | c.2130G>C (p.Val710=) c.2067G>C (p.Val689=) n.1497G>C c.*1042G>C (n.*1042G>C) n.88G>C n.2144G>C | |
9 | g.137162899G= | CA1884331092 | GRIN1 | c.2130G= (p.Val710=) c.2067G= (p.Val689=) n.1497G= c.*1042G= (n.*1042G=) n.88G= n.2144G= | |
9 | g.137162899G>T | CA467850414 | GRIN1 | c.2130G>T (p.Val710=) c.2067G>T (p.Val689=) n.1497G>T c.*1042G>T (n.*1042G>T) n.88G>T n.2144G>T | |
9 | g.137162900G>A | CA375722050 | GRIN1 | c.2131G>A (p.Asp711Asn) c.2068G>A (p.Asp690Asn) n.1498G>A c.*1043G>A (n.*1043G>A) n.89G>A n.2145G>A | |
9 | g.137162900G>C | CA375722051 | GRIN1 | c.2131G>C (p.Asp711His) c.2068G>C (p.Asp690His) n.1498G>C c.*1043G>C (n.*1043G>C) n.89G>C n.2145G>C | |
9 | g.137162900G>T | CA375722053 | GRIN1 | c.2131G>T (p.Asp711Tyr) c.2068G>T (p.Asp690Tyr) n.1498G>T c.*1043G>T (n.*1043G>T) n.89G>T n.2145G>T | |
9 | g.137162901A>C | CA375722055 | GRIN1 | c.2132A>C (p.Asp711Ala) c.2069A>C (p.Asp690Ala) n.1499A>C c.*1044A>C (n.*1044A>C) n.90A>C n.2146A>C | |
9 | g.137162901A>G | CA375722056 | GRIN1 | c.2132A>G (p.Asp711Gly) c.2069A>G (p.Asp690Gly) n.1499A>G c.*1044A>G (n.*1044A>G) n.90A>G n.2146A>G | |
9 | g.137162901A>T | CA375722058 | GRIN1 | c.2132A>T (p.Asp711Val) c.2069A>T (p.Asp690Val) n.1499A>T c.*1044A>T (n.*1044A>T) n.90A>T n.2146A>T | |
9 | g.137162902T>A | CA375722064 | GRIN1 | c.2133T>A (p.Asp711Glu) c.2070T>A (p.Asp690Glu) n.1500T>A c.*1045T>A (n.*1045T>A) n.91T>A n.2147T>A | |
9 | g.137162902T>C | CA467850415 | GRIN1 | c.2133T>C (p.Asp711=) c.2070T>C (p.Asp690=) n.1500T>C c.*1045T>C (n.*1045T>C) n.91T>C n.2147T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137162902T>G | CA375722061 | GRIN1 | c.2133T>G (p.Asp711Glu) c.2070T>G (p.Asp690Glu) n.1500T>G c.*1045T>G (n.*1045T>G) n.91T>G n.2147T>G | gnomAD v4 |
9 | g.137162902T= | CA1884331093 | GRIN1 | c.2133T= (p.Asp711=) c.2070T= (p.Asp690=) n.1500T= c.*1045T= (n.*1045T=) n.91T= n.2147T= | |
9 | g.137162903A>C | CA375722066 | GRIN1 | c.2134A>C (p.Ile712Leu) c.2071A>C (p.Ile691Leu) n.1501A>C c.*1046A>C (n.*1046A>C) n.92A>C n.2148A>C | |
9 | g.137162903A>G | CA375722068 | GRIN1 | c.2134A>G (p.Ile712Val) c.2071A>G (p.Ile691Val) n.1501A>G c.*1046A>G (n.*1046A>G) n.92A>G n.2148A>G | gnomAD v4 |
9 | g.137162903A>T | CA375722070 | GRIN1 | c.2134A>T (p.Ile712Phe) c.2071A>T (p.Ile691Phe) n.1501A>T c.*1046A>T (n.*1046A>T) n.92A>T n.2148A>T | |
9 | g.137162904T>A | CA375722073 | GRIN1 | c.2135T>A (p.Ile712Asn) c.2072T>A (p.Ile691Asn) n.1502T>A c.*1047T>A (n.*1047T>A) n.93T>A n.2149T>A | |
9 | g.137162904T>C | CA375722076 | GRIN1 | c.2135T>C (p.Ile712Thr) c.2072T>C (p.Ile691Thr) n.1502T>C c.*1047T>C (n.*1047T>C) n.93T>C n.2149T>C | |
9 | g.137162904T>G | CA375722077 | GRIN1 | c.2135T>G (p.Ile712Ser) c.2072T>G (p.Ile691Ser) n.1502T>G c.*1047T>G (n.*1047T>G) n.93T>G n.2149T>G | |
9 | g.137162905C>A | CA467850416 | GRIN1 | c.2136C>A (p.Ile712=) c.2073C>A (p.Ile691=) n.1503C>A c.*1048C>A (n.*1048C>A) n.94C>A n.2150C>A | |
9 | g.137162905C>G | CA375722079 | GRIN1 | c.2136C>G (p.Ile712Met) c.2073C>G (p.Ile691Met) n.1503C>G c.*1048C>G (n.*1048C>G) n.94C>G n.2150C>G | |
9 | g.137162905C>T | CA467850418 | GRIN1 | c.2136C>T (p.Ile712=) c.2073C>T (p.Ile691=) n.1503C>T c.*1048C>T (n.*1048C>T) n.94C>T n.2150C>T | |
9 | g.137162906T>A | CA375722080 | GRIN1 | c.2137T>A (p.Tyr713Asn) c.2074T>A (p.Tyr692Asn) n.1504T>A c.*1049T>A (n.*1049T>A) n.95T>A n.2151T>A | COSMIC COSMIC |
9 | g.137162906T>C | CA375722081 | GRIN1 | c.2137T>C (p.Tyr713His) c.2074T>C (p.Tyr692His) n.1504T>C c.*1049T>C (n.*1049T>C) n.95T>C n.2151T>C | |
9 | g.137162906T>G | CA375722082 | GRIN1 | c.2137T>G (p.Tyr713Asp) c.2074T>G (p.Tyr692Asp) n.1504T>G c.*1049T>G (n.*1049T>G) n.95T>G n.2151T>G | |
9 | g.137162907A>C | CA375722083 | GRIN1 | c.2138A>C (p.Tyr713Ser) c.2075A>C (p.Tyr692Ser) n.1505A>C c.*1050A>C (n.*1050A>C) n.96A>C n.2152A>C | |
9 | g.137162907A>G | CA375722084 | GRIN1 | c.2138A>G (p.Tyr713Cys) c.2075A>G (p.Tyr692Cys) n.1505A>G c.*1050A>G (n.*1050A>G) n.96A>G n.2152A>G | |
9 | g.137162907A>T | CA375722087 | GRIN1 | c.2138A>T (p.Tyr713Phe) c.2075A>T (p.Tyr692Phe) n.1505A>T c.*1050A>T (n.*1050A>T) n.96A>T n.2152A>T | |
9 | g.137162908C>A | CA375722089 | GRIN1 | c.2139C>A (p.Tyr713Ter) c.2076C>A (p.Tyr692Ter) n.1506C>A c.*1051C>A (n.*1051C>A) n.97C>A n.2153C>A | |
9 | g.137162908C>G | CA375722088 | GRIN1 | c.2139C>G (p.Tyr713Ter) c.2076C>G (p.Tyr692Ter) n.1506C>G c.*1051C>G (n.*1051C>G) n.97C>G n.2153C>G | |
9 | g.137162908C>T | CA467850422 | GRIN1 | c.2139C>T (p.Tyr713=) c.2076C>T (p.Tyr692=) n.1506C>T c.*1051C>T (n.*1051C>T) n.97C>T n.2153C>T | ClinVar |
9 | g.137162909T>A | CA375722092 | GRIN1 | c.2140T>A (p.Phe714Ile) c.2077T>A (p.Phe693Ile) n.1507T>A c.*1052T>A (n.*1052T>A) n.98T>A n.2154T>A | |
9 | g.137162909T>C | CA375722094 | GRIN1 | c.2140T>C (p.Phe714Leu) c.2077T>C (p.Phe693Leu) n.1507T>C c.*1052T>C (n.*1052T>C) n.98T>C n.2154T>C | |
9 | g.137162909T>G | CA375722096 | GRIN1 | c.2140T>G (p.Phe714Val) c.2077T>G (p.Phe693Val) n.1507T>G c.*1052T>G (n.*1052T>G) n.98T>G n.2154T>G |