Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.137162450_137162457del | CA2580081078 | GRIN1 | c.1861_1868del (p.Ala621ProfsTer?) c.1798_1805del (p.Ala600ProfsTer?) n.1228_1235del c.*773_*780del (n.*773_*780del) n.1875_1882del | ClinVar |
9 | g.137162452A= | CA1884330905 | GRIN1 | c.1863A= (p.Ala621=) c.1800A= (p.Ala600=) n.1230A= c.*775A= (n.*775A=) n.1877A= | |
9 | g.137162452A>C | CA467850197 | GRIN1 | c.1863A>C (p.Ala621=) c.1800A>C (p.Ala600=) n.1230A>C c.*775A>C (n.*775A>C) n.1877A>C | |
9 | g.137162452A>G | CA467850198 | GRIN1 | c.1863A>G (p.Ala621=) c.1800A>G (p.Ala600=) n.1230A>G c.*775A>G (n.*775A>G) n.1877A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137162452A>T | CA467850199 | GRIN1 | c.1863A>T (p.Ala621=) c.1800A>T (p.Ala600=) n.1230A>T c.*775A>T (n.*775A>T) n.1877A>T | |
9 | g.137162453C>A | CA375719325 | GRIN1 | c.1864C>A (p.Leu622Met) c.1801C>A (p.Leu601Met) n.1231C>A c.*776C>A (n.*776C>A) n.1878C>A | |
9 | g.137162453C= | CA1884330908 | GRIN1 | c.1864C= (p.Leu622=) c.1801C= (p.Leu601=) n.1231C= c.*776C= (n.*776C=) n.1878C= | |
9 | g.137162453C>G | CA375719329 | GRIN1 | c.1864C>G (p.Leu622Val) c.1801C>G (p.Leu601Val) n.1231C>G c.*776C>G (n.*776C>G) n.1878C>G | gnomAD v4 |
9 | g.137162453C>T | CA467850200 | GRIN1 | c.1864C>T (p.Leu622=) c.1801C>T (p.Leu601=) n.1231C>T c.*776C>T (n.*776C>T) n.1878C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137162454T>A | CA375719333 | GRIN1 | c.1865T>A (p.Leu622Gln) c.1802T>A (p.Leu601Gln) n.1232T>A c.*777T>A (n.*777T>A) n.1879T>A | |
9 | g.137162454T>C | CA375719349 | GRIN1 | c.1865T>C (p.Leu622Pro) c.1802T>C (p.Leu601Pro) n.1232T>C c.*777T>C (n.*777T>C) n.1879T>C | |
9 | g.137162454T>G | CA375719351 | GRIN1 | c.1865T>G (p.Leu622Arg) c.1802T>G (p.Leu601Arg) n.1232T>G c.*777T>G (n.*777T>G) n.1879T>G | |
9 | g.137162455G>A | CA467850201 | GRIN1 | c.1866G>A (p.Leu622=) c.1803G>A (p.Leu601=) n.1233G>A c.*778G>A (n.*778G>A) n.1880G>A | gnomAD v4 |
9 | g.137162455G>C | CA467850202 | GRIN1 | c.1866G>C (p.Leu622=) c.1803G>C (p.Leu601=) n.1233G>C c.*778G>C (n.*778G>C) n.1880G>C | |
9 | g.137162455G>T | CA467850203 | GRIN1 | c.1866G>T (p.Leu622=) c.1803G>T (p.Leu601=) n.1233G>T c.*778G>T (n.*778G>T) n.1880G>T | gnomAD v4 |
9 | g.137162456A>C | CA375719354 | GRIN1 | c.1867A>C (p.Thr623Pro) c.1804A>C (p.Thr602Pro) n.1234A>C c.*779A>C (n.*779A>C) n.1881A>C | |
9 | g.137162456A>G | CA375719355 | GRIN1 | c.1867A>G (p.Thr623Ala) c.1804A>G (p.Thr602Ala) n.1234A>G c.*779A>G (n.*779A>G) n.1881A>G | |
9 | g.137162456A>T | CA375719359 | GRIN1 | c.1867A>T (p.Thr623Ser) c.1804A>T (p.Thr602Ser) n.1234A>T c.*779A>T (n.*779A>T) n.1881A>T | |
9 | g.137162457C>A | CA375719364 | GRIN1 | c.1868C>A (p.Thr623Asn) c.1805C>A (p.Thr602Asn) n.1235C>A c.*780C>A (n.*780C>A) n.1882C>A | |
9 | g.137162457C>G | CA375719369 | GRIN1 | c.1868C>G (p.Thr623Ser) c.1805C>G (p.Thr602Ser) n.1235C>G c.*780C>G (n.*780C>G) n.1882C>G | |
9 | g.137162457C>T | CA375719372 | GRIN1 | c.1868C>T (p.Thr623Ile) c.1805C>T (p.Thr602Ile) n.1235C>T c.*780C>T (n.*780C>T) n.1882C>T | gnomAD v4 |
9 | g.137162458C>A | CA201687447 | GRIN1 | c.1869C>A (p.Thr623=) c.1806C>A (p.Thr602=) n.1236C>A c.*781C>A (n.*781C>A) n.1883C>A | dbSNP |
9 | g.137162458C= | CA1884330912 | GRIN1 | c.1869C= (p.Thr623=) c.1806C= (p.Thr602=) n.1236C= c.*781C= (n.*781C=) n.1883C= | |
9 | g.137162458C>G | CA467850204 | GRIN1 | c.1869C>G (p.Thr623=) c.1806C>G (p.Thr602=) n.1236C>G c.*781C>G (n.*781C>G) n.1883C>G | |
9 | g.137162458C>T | CA467850205 | GRIN1 | c.1869C>T (p.Thr623=) c.1806C>T (p.Thr602=) n.1236C>T c.*781C>T (n.*781C>T) n.1883C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137162459C>A | CA375719382 | GRIN1 | c.1870C>A (p.Leu624Met) c.1807C>A (p.Leu603Met) n.1237C>A c.*782C>A (n.*782C>A) n.1884C>A | |
9 | g.137162459C>G | CA375719385 | GRIN1 | c.1870C>G (p.Leu624Val) c.1807C>G (p.Leu603Val) n.1237C>G c.*782C>G (n.*782C>G) n.1884C>G | |
9 | g.137162459C>T | CA467850206 | GRIN1 | c.1870C>T (p.Leu624=) c.1807C>T (p.Leu603=) n.1237C>T c.*782C>T (n.*782C>T) n.1884C>T | gnomAD v4 |
9 | g.137162460T>A | CA375719403 | GRIN1 | c.1871T>A (p.Leu624Gln) c.1808T>A (p.Leu603Gln) n.1238T>A c.*783T>A (n.*783T>A) n.1885T>A | |
9 | g.137162460T>C | CA375719390 | GRIN1 | c.1871T>C (p.Leu624Pro) c.1808T>C (p.Leu603Pro) n.1238T>C c.*783T>C (n.*783T>C) n.1885T>C | COSMIC COSMIC |
9 | g.137162460T>G | CA375719400 | GRIN1 | c.1871T>G (p.Leu624Arg) c.1808T>G (p.Leu603Arg) n.1238T>G c.*783T>G (n.*783T>G) n.1885T>G | |
9 | g.137162461G>A | CA467850207 | GRIN1 | c.1872G>A (p.Leu624=) c.1809G>A (p.Leu603=) n.1239G>A c.*784G>A (n.*784G>A) n.1886G>A | gnomAD v4 |
9 | g.137162461G>C | CA5361001 | GRIN1 | c.1872G>C (p.Leu624=) c.1809G>C (p.Leu603=) n.1239G>C c.*784G>C (n.*784G>C) n.1886G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137162461G= | CA1884330918 | GRIN1 | c.1872G= (p.Leu624=) c.1809G= (p.Leu603=) n.1239G= c.*784G= (n.*784G=) n.1886G= | |
9 | g.137162461G>T | CA467850208 | GRIN1 | c.1872G>T (p.Leu624=) c.1809G>T (p.Leu603=) n.1239G>T c.*784G>T (n.*784G>T) n.1886G>T | |
9 | g.137162462T>A | CA375719434 | GRIN1 | c.1873T>A (p.Ser625Thr) c.1810T>A (p.Ser604Thr) n.1240T>A c.*785T>A (n.*785T>A) n.1887T>A | |
9 | g.137162462T>C | CA375719417 | GRIN1 | c.1873T>C (p.Ser625Pro) c.1810T>C (p.Ser604Pro) n.1240T>C c.*785T>C (n.*785T>C) n.1887T>C | |
9 | g.137162462T>G | CA375719422 | GRIN1 | c.1873T>G (p.Ser625Ala) c.1810T>G (p.Ser604Ala) n.1240T>G c.*785T>G (n.*785T>G) n.1887T>G | |
9 | g.137162463C>A | CA375719437 | GRIN1 | c.1874C>A (p.Ser625Tyr) c.1811C>A (p.Ser604Tyr) n.1241C>A c.*786C>A (n.*786C>A) n.1888C>A | |
9 | g.137162463C>G | CA375719440 | GRIN1 | c.1874C>G (p.Ser625Cys) c.1811C>G (p.Ser604Cys) n.1241C>G c.*786C>G (n.*786C>G) n.1888C>G | |
9 | g.137162463C>T | CA375719446 | GRIN1 | c.1874C>T (p.Ser625Phe) c.1811C>T (p.Ser604Phe) n.1241C>T c.*786C>T (n.*786C>T) n.1888C>T | |
9 | g.137162464C>A | CA467850209 | GRIN1 | c.1875C>A (p.Ser625=) c.1812C>A (p.Ser604=) n.1242C>A c.*787C>A (n.*787C>A) n.1889C>A | |
9 | g.137162464C= | CA1884330922 | GRIN1 | c.1875C= (p.Ser625=) c.1812C= (p.Ser604=) n.1242C= c.*787C= (n.*787C=) n.1889C= | |
9 | g.137162464C>G | CA467850210 | GRIN1 | c.1875C>G (p.Ser625=) c.1812C>G (p.Ser604=) n.1242C>G c.*787C>G (n.*787C>G) n.1889C>G | |
9 | g.137162464C>T | CA5361002 | GRIN1 | c.1875C>T (p.Ser625=) c.1812C>T (p.Ser604=) n.1242C>T c.*787C>T (n.*787C>T) n.1889C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137162465T>A | CA375719451 | GRIN1 | c.1876T>A (p.Ser626Thr) c.1813T>A (p.Ser605Thr) n.1243T>A c.*788T>A (n.*788T>A) n.1890T>A | |
9 | g.137162465T>C | CA375719452 | GRIN1 | c.1876T>C (p.Ser626Pro) c.1813T>C (p.Ser605Pro) n.1243T>C c.*788T>C (n.*788T>C) n.1890T>C | |
9 | g.137162465T>G | CA375719453 | GRIN1 | c.1876T>G (p.Ser626Ala) c.1813T>G (p.Ser605Ala) n.1243T>G c.*788T>G (n.*788T>G) n.1890T>G | |
9 | g.137162466C>A | CA375719454 | GRIN1 | c.1877C>A (p.Ser626Ter) c.1814C>A (p.Ser605Ter) n.1244C>A c.*789C>A (n.*789C>A) n.1891C>A | |
9 | g.137162466C>G | CA375719457 | GRIN1 | c.1877C>G (p.Ser626Trp) c.1814C>G (p.Ser605Trp) n.1244C>G c.*789C>G (n.*789C>G) n.1891C>G | |
9 | g.137162466C>T | CA375719460 | GRIN1 | c.1877C>T (p.Ser626Leu) c.1814C>T (p.Ser605Leu) n.1244C>T c.*789C>T (n.*789C>T) n.1891C>T | |
9 | g.137162467G>A | CA467850211 | GRIN1 | c.1878G>A (p.Ser626=) c.1815G>A (p.Ser605=) n.1245G>A c.*790G>A (n.*790G>A) n.1892G>A | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.137162467G>C | CA467850213 | GRIN1 | c.1878G>C (p.Ser626=) c.1815G>C (p.Ser605=) n.1245G>C c.*790G>C (n.*790G>C) n.1892G>C | gnomAD v4 |
9 | g.137162467G= | CA1884330924 | GRIN1 | c.1878G= (p.Ser626=) c.1815G= (p.Ser605=) n.1245G= c.*790G= (n.*790G=) n.1892G= | |
9 | g.137162467G>T | CA467850212 | GRIN1 | c.1878G>T (p.Ser626=) c.1815G>T (p.Ser605=) n.1245G>T c.*790G>T (n.*790G>T) n.1892G>T | gnomAD v4 |
9 | g.137162468G>A | CA375719489 | GRIN1 | c.1879G>A (p.Ala627Thr) c.1816G>A (p.Ala606Thr) n.1246G>A c.*791G>A (n.*791G>A) n.1893G>A | |
9 | g.137162468G>C | CA375719485 | GRIN1 | c.1879G>C (p.Ala627Pro) c.1816G>C (p.Ala606Pro) n.1246G>C c.*791G>C (n.*791G>C) n.1893G>C | |
9 | g.137162468G>T | CA375719474 | GRIN1 | c.1879G>T (p.Ala627Ser) c.1816G>T (p.Ala606Ser) n.1246G>T c.*791G>T (n.*791G>T) n.1893G>T | |
9 | g.137162469C>A | CA375719496 | GRIN1 | c.1880C>A (p.Ala627Asp) c.1817C>A (p.Ala606Asp) n.1247C>A c.*792C>A (n.*792C>A) n.1894C>A | gnomAD v4 |
9 | g.137162469C>G | CA375719498 | GRIN1 | c.1880C>G (p.Ala627Gly) c.1817C>G (p.Ala606Gly) n.1247C>G c.*792C>G (n.*792C>G) n.1894C>G | |
9 | g.137162469C>T | CA375719501 | GRIN1 | c.1880C>T (p.Ala627Val) c.1817C>T (p.Ala606Val) n.1247C>T c.*792C>T (n.*792C>T) n.1894C>T | |
9 | g.137162470C>A | CA467850215 | GRIN1 | c.1881C>A (p.Ala627=) c.1818C>A (p.Ala606=) n.1248C>A c.*793C>A (n.*793C>A) n.1895C>A | |
9 | g.137162470C= | CA1884330926 | GRIN1 | c.1881C= (p.Ala627=) c.1818C= (p.Ala606=) n.1248C= c.*793C= (n.*793C=) n.1895C= | |
9 | g.137162470C>G | CA467850214 | GRIN1 | c.1881C>G (p.Ala627=) c.1818C>G (p.Ala606=) n.1248C>G c.*793C>G (n.*793C>G) n.1895C>G | |
9 | g.137162470C>T | CA5361003 | GRIN1 | c.1881C>T (p.Ala627=) c.1818C>T (p.Ala606=) n.1248C>T c.*793C>T (n.*793C>T) n.1895C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137162471A>C | CA375719510 | GRIN1 | c.1882A>C (p.Met628Leu) c.1819A>C (p.Met607Leu) n.1249A>C c.*794A>C (n.*794A>C) n.1896A>C | |
9 | g.137162471A>G | CA375719514 | GRIN1 | c.1882A>G (p.Met628Val) c.1819A>G (p.Met607Val) n.1249A>G c.*794A>G (n.*794A>G) n.1896A>G | |
9 | g.137162471A>T | CA375719517 | GRIN1 | c.1882A>T (p.Met628Leu) c.1819A>T (p.Met607Leu) n.1249A>T c.*794A>T (n.*794A>T) n.1896A>T | |
9 | g.137162472T>A | CA375719520 | GRIN1 | c.1883T>A (p.Met628Lys) c.1820T>A (p.Met607Lys) n.1250T>A c.*795T>A (n.*795T>A) n.1897T>A | |
9 | g.137162472T>C | CA375719524 | GRIN1 | c.1883T>C (p.Met628Thr) c.1820T>C (p.Met607Thr) n.1250T>C c.*795T>C (n.*795T>C) n.1897T>C | |
9 | g.137162472T>G | CA375719530 | GRIN1 | c.1883T>G (p.Met628Arg) c.1820T>G (p.Met607Arg) n.1250T>G c.*795T>G (n.*795T>G) n.1897T>G | |
9 | g.137162473G>A | CA375719532 | GRIN1 | c.1884G>A (p.Met628Ile) c.1821G>A (p.Met607Ile) n.1251G>A c.*796G>A (n.*796G>A) n.1898G>A | |
9 | g.137162473G>C | CA375719536 | GRIN1 | c.1884G>C (p.Met628Ile) c.1821G>C (p.Met607Ile) n.1251G>C c.*796G>C (n.*796G>C) n.1898G>C | |
9 | g.137162473G>T | CA375719545 | GRIN1 | c.1884G>T (p.Met628Ile) c.1821G>T (p.Met607Ile) n.1251G>T c.*796G>T (n.*796G>T) n.1898G>T | gnomAD v4 |
9 | g.137162474T>A | CA375719566 | GRIN1 | c.1885T>A (p.Trp629Arg) c.1822T>A (p.Trp608Arg) n.1252T>A c.*797T>A (n.*797T>A) n.1899T>A | |
9 | g.137162474T>C | CA375719554 | GRIN1 | c.1885T>C (p.Trp629Arg) c.1822T>C (p.Trp608Arg) n.1252T>C c.*797T>C (n.*797T>C) n.1899T>C | |
9 | g.137162474T>G | CA375719549 | GRIN1 | c.1885T>G (p.Trp629Gly) c.1822T>G (p.Trp608Gly) n.1252T>G c.*797T>G (n.*797T>G) n.1899T>G | |
9 | g.137162475G>A | CA375719602 | GRIN1 | c.1886G>A (p.Trp629Ter) c.1823G>A (p.Trp608Ter) n.1253G>A c.*798G>A (n.*798G>A) n.1900G>A | |
9 | g.137162475G>C | CA375719574 | GRIN1 | c.1886G>C (p.Trp629Ser) c.1823G>C (p.Trp608Ser) n.1253G>C c.*798G>C (n.*798G>C) n.1900G>C | |
9 | g.137162475G>T | CA375719579 | GRIN1 | c.1886G>T (p.Trp629Leu) c.1823G>T (p.Trp608Leu) n.1253G>T c.*798G>T (n.*798G>T) n.1900G>T | |
9 | g.137162476G>A | CA375719629 | GRIN1 | c.1887G>A (p.Trp629Ter) c.1824G>A (p.Trp608Ter) n.1254G>A c.*799G>A (n.*799G>A) n.1901G>A | |
9 | g.137162476G>C | CA375719632 | GRIN1 | c.1887G>C (p.Trp629Cys) c.1824G>C (p.Trp608Cys) n.1254G>C c.*799G>C (n.*799G>C) n.1901G>C | |
9 | g.137162476G>T | CA375719637 | GRIN1 | c.1887G>T (p.Trp629Cys) c.1824G>T (p.Trp608Cys) n.1254G>T c.*799G>T (n.*799G>T) n.1901G>T | |
9 | g.137162477T>A | CA375719652 | GRIN1 | c.1888T>A (p.Phe630Ile) c.1825T>A (p.Phe609Ile) n.1255T>A c.*800T>A (n.*800T>A) n.1902T>A | |
9 | g.137162477T>C | CA375719649 | GRIN1 | c.1888T>C (p.Phe630Leu) c.1825T>C (p.Phe609Leu) n.1255T>C c.*800T>C (n.*800T>C) n.1902T>C | |
9 | g.137162477T>G | CA375719647 | GRIN1 | c.1888T>G (p.Phe630Val) c.1825T>G (p.Phe609Val) n.1255T>G c.*800T>G (n.*800T>G) n.1902T>G | |
9 | g.137162478T>A | CA375719656 | GRIN1 | c.1889T>A (p.Phe630Tyr) c.1826T>A (p.Phe609Tyr) n.1256T>A c.*801T>A (n.*801T>A) n.1903T>A | |
9 | g.137162478T>C | CA375719659 | GRIN1 | c.1889T>C (p.Phe630Ser) c.1826T>C (p.Phe609Ser) n.1256T>C c.*801T>C (n.*801T>C) n.1903T>C | |
9 | g.137162478T>G | CA375719663 | GRIN1 | c.1889T>G (p.Phe630Cys) c.1826T>G (p.Phe609Cys) n.1256T>G c.*801T>G (n.*801T>G) n.1903T>G | |
9 | g.137162479C>A | CA375719674 | GRIN1 | c.1890C>A (p.Phe630Leu) c.1827C>A (p.Phe609Leu) n.1257C>A c.*802C>A (n.*802C>A) n.1904C>A | |
9 | g.137162479C= | CA1884330928 | GRIN1 | c.1890C= (p.Phe630=) c.1827C= (p.Phe609=) n.1257C= c.*802C= (n.*802C=) n.1904C= | |
9 | g.137162479C>G | CA375719679 | GRIN1 | c.1890C>G (p.Phe630Leu) c.1827C>G (p.Phe609Leu) n.1257C>G c.*802C>G (n.*802C>G) n.1904C>G | |
9 | g.137162479C>T | CA5361004 | GRIN1 | c.1890C>T (p.Phe630=) c.1827C>T (p.Phe609=) n.1257C>T c.*802C>T (n.*802C>T) n.1904C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137162480T>A | CA375719684 | GRIN1 | c.1891T>A (p.Ser631Thr) c.1828T>A (p.Ser610Thr) n.1258T>A c.*803T>A (n.*803T>A) n.1905T>A | |
9 | g.137162480T>C | CA375719696 | GRIN1 | c.1891T>C (p.Ser631Pro) c.1828T>C (p.Ser610Pro) n.1258T>C c.*803T>C (n.*803T>C) n.1905T>C | |
9 | g.137162480T>G | CA375719688 | GRIN1 | c.1891T>G (p.Ser631Ala) c.1828T>G (p.Ser610Ala) n.1258T>G c.*803T>G (n.*803T>G) n.1905T>G | |
9 | g.137162481C>A | CA375719701 | GRIN1 | c.1892C>A (p.Ser631Tyr) c.1829C>A (p.Ser610Tyr) n.1259C>A c.*804C>A (n.*804C>A) n.1906C>A | |
9 | g.137162481C= | CA1884330930 | GRIN1 | c.1892C= (p.Ser631=) c.1829C= (p.Ser610=) n.1259C= c.*804C= (n.*804C=) n.1906C= | |
9 | g.137162481C>G | CA375719704 | GRIN1 | c.1892C>G (p.Ser631Cys) c.1829C>G (p.Ser610Cys) n.1259C>G c.*804C>G (n.*804C>G) n.1906C>G | ClinVar dbSNP |
9 | g.137162481C>T | CA375719707 | GRIN1 | c.1892C>T (p.Ser631Phe) c.1829C>T (p.Ser610Phe) n.1259C>T c.*804C>T (n.*804C>T) n.1906C>T | |
9 | g.137162482C>A | CA467850218 | GRIN1 | c.1893C>A (p.Ser631=) c.1830C>A (p.Ser610=) n.1260C>A c.*805C>A (n.*805C>A) n.1907C>A | |
9 | g.137162482C>G | CA467850216 | GRIN1 | c.1893C>G (p.Ser631=) c.1830C>G (p.Ser610=) n.1260C>G c.*805C>G (n.*805C>G) n.1907C>G | |
9 | g.137162482C>T | CA467850217 | GRIN1 | c.1893C>T (p.Ser631=) c.1830C>T (p.Ser610=) n.1260C>T c.*805C>T (n.*805C>T) n.1907C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137162483T>A | CA375719714 | GRIN1 | c.1894T>A (p.Trp632Arg) c.1831T>A (p.Trp611Arg) n.1261T>A c.*806T>A (n.*806T>A) n.1908T>A | |
9 | g.137162483T>C | CA375719717 | GRIN1 | c.1894T>C (p.Trp632Arg) c.1831T>C (p.Trp611Arg) n.1261T>C c.*806T>C (n.*806T>C) n.1908T>C | |
9 | g.137162483T>G | CA375719725 | GRIN1 | c.1894T>G (p.Trp632Gly) c.1831T>G (p.Trp611Gly) n.1261T>G c.*806T>G (n.*806T>G) n.1908T>G | |
9 | g.137162484G>A | CA375719729 | GRIN1 | c.1895G>A (p.Trp632Ter) c.1832G>A (p.Trp611Ter) n.1262G>A c.*807G>A (n.*807G>A) n.1909G>A | |
9 | g.137162484G>C | CA375719732 | GRIN1 | c.1895G>C (p.Trp632Ser) c.1832G>C (p.Trp611Ser) n.1262G>C c.*807G>C (n.*807G>C) n.1909G>C | |
9 | g.137162484G>T | CA375719735 | GRIN1 | c.1895G>T (p.Trp632Leu) c.1832G>T (p.Trp611Leu) n.1262G>T c.*807G>T (n.*807G>T) n.1909G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137162485G>A | CA375719739 | GRIN1 | c.1896G>A (p.Trp632Ter) c.1833G>A (p.Trp611Ter) n.1263G>A c.*808G>A (n.*808G>A) n.1910G>A | |
9 | g.137162485G>C | CA375719741 | GRIN1 | c.1896G>C (p.Trp632Cys) c.1833G>C (p.Trp611Cys) n.1263G>C c.*808G>C (n.*808G>C) n.1910G>C | |
9 | g.137162485G>T | CA375719743 | GRIN1 | c.1896G>T (p.Trp632Cys) c.1833G>T (p.Trp611Cys) n.1263G>T c.*808G>T (n.*808G>T) n.1910G>T | |
9 | g.137162486G>A | CA375719746 | GRIN1 | c.1897G>A (p.Gly633Ser) c.1834G>A (p.Gly612Ser) n.1264G>A c.*809G>A (n.*809G>A) n.1911G>A | dbSNP |
9 | g.137162486G>C | CA375719750 | GRIN1 | c.1897G>C (p.Gly633Arg) c.1834G>C (p.Gly612Arg) n.1264G>C c.*809G>C (n.*809G>C) n.1911G>C | |
9 | g.137162486G= | CA1884330932 | GRIN1 | c.1897G= (p.Gly633=) c.1834G= (p.Gly612=) n.1264G= c.*809G= (n.*809G=) n.1911G= | |
9 | g.137162486G>T | CA375719745 | GRIN1 | c.1897G>T (p.Gly633Cys) c.1834G>T (p.Gly612Cys) n.1264G>T c.*809G>T (n.*809G>T) n.1911G>T | |
9 | g.137162487G>A | CA375719755 | GRIN1 | c.1898G>A (p.Gly633Asp) c.1835G>A (p.Gly612Asp) n.1265G>A c.*810G>A (n.*810G>A) n.1912G>A | |
9 | g.137162487G>C | CA375719771 | GRIN1 | c.1898G>C (p.Gly633Ala) c.1835G>C (p.Gly612Ala) n.1265G>C c.*810G>C (n.*810G>C) n.1912G>C | |
9 | g.137162487G>T | CA375719769 | GRIN1 | c.1898G>T (p.Gly633Val) c.1835G>T (p.Gly612Val) n.1265G>T c.*810G>T (n.*810G>T) n.1912G>T | |
9 | g.137162488C>A | CA467850220 | GRIN1 | c.1899C>A (p.Gly633=) c.1836C>A (p.Gly612=) n.1266C>A c.*811C>A (n.*811C>A) n.1913C>A | gnomAD v4 |
9 | g.137162488C= | CA1884330933 | GRIN1 | c.1899C= (p.Gly633=) c.1836C= (p.Gly612=) n.1266C= c.*811C= (n.*811C=) n.1913C= | |
9 | g.137162488C>G | CA467850221 | GRIN1 | c.1899C>G (p.Gly633=) c.1836C>G (p.Gly612=) n.1266C>G c.*811C>G (n.*811C>G) n.1913C>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137162488C>T | CA467850219 | GRIN1 | c.1899C>T (p.Gly633=) c.1836C>T (p.Gly612=) n.1266C>T c.*811C>T (n.*811C>T) n.1913C>T | |
9 | g.137162489G>A | CA375719774 | GRIN1 | c.1900G>A (p.Val634Ile) c.1837G>A (p.Val613Ile) n.1267G>A c.*812G>A (n.*812G>A) n.1914G>A | |
9 | g.137162489G>C | CA375719776 | GRIN1 | c.1900G>C (p.Val634Leu) c.1837G>C (p.Val613Leu) n.1267G>C c.*812G>C (n.*812G>C) n.1914G>C | |
9 | g.137162489G>T | CA375719783 | GRIN1 | c.1900G>T (p.Val634Phe) c.1837G>T (p.Val613Phe) n.1267G>T c.*812G>T (n.*812G>T) n.1914G>T | |
9 | g.137162490T>A | CA375719788 | GRIN1 | c.1901T>A (p.Val634Asp) c.1838T>A (p.Val613Asp) n.1268T>A c.*813T>A (n.*813T>A) n.1915T>A | |
9 | g.137162490T>C | CA375719793 | GRIN1 | c.1901T>C (p.Val634Ala) c.1838T>C (p.Val613Ala) n.1268T>C c.*813T>C (n.*813T>C) n.1915T>C | |
9 | g.137162490T>G | CA375719795 | GRIN1 | c.1901T>G (p.Val634Gly) c.1838T>G (p.Val613Gly) n.1268T>G c.*813T>G (n.*813T>G) n.1915T>G | |
9 | g.137162491C>A | CA467850222 | GRIN1 | c.1902C>A (p.Val634=) c.1839C>A (p.Val613=) n.1269C>A c.*814C>A (n.*814C>A) n.1916C>A | |
9 | g.137162491C= | CA1884330935 | GRIN1 | c.1902C= (p.Val634=) c.1839C= (p.Val613=) n.1269C= c.*814C= (n.*814C=) n.1916C= | |
9 | g.137162491C>G | CA467850223 | GRIN1 | c.1902C>G (p.Val634=) c.1839C>G (p.Val613=) n.1269C>G c.*814C>G (n.*814C>G) n.1916C>G | |
9 | g.137162491C>T | CA5361005 | GRIN1 | c.1902C>T (p.Val634=) c.1839C>T (p.Val613=) n.1269C>T c.*814C>T (n.*814C>T) n.1916C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137162492C>A | CA375719814 | GRIN1 | c.1903C>A (p.Leu635Met) c.1840C>A (p.Leu614Met) n.1270C>A c.*815C>A (n.*815C>A) n.1917C>A | |
9 | g.137162492C>G | CA375719819 | GRIN1 | c.1903C>G (p.Leu635Val) c.1840C>G (p.Leu614Val) n.1270C>G c.*815C>G (n.*815C>G) n.1917C>G | |
9 | g.137162492C>T | CA467850224 | GRIN1 | c.1903C>T (p.Leu635=) c.1840C>T (p.Leu614=) n.1270C>T c.*815C>T (n.*815C>T) n.1917C>T | |
9 | g.137162493T>A | CA375719825 | GRIN1 | c.1904T>A (p.Leu635Gln) c.1841T>A (p.Leu614Gln) n.1271T>A c.*816T>A (n.*816T>A) n.1918T>A | |
9 | g.137162493T>C | CA375719829 | GRIN1 | c.1904T>C (p.Leu635Pro) c.1841T>C (p.Leu614Pro) n.1271T>C c.*816T>C (n.*816T>C) n.1918T>C | |
9 | g.137162493T>G | CA375719832 | GRIN1 | c.1904T>G (p.Leu635Arg) c.1841T>G (p.Leu614Arg) n.1271T>G c.*816T>G (n.*816T>G) n.1918T>G | |
9 | g.137162494G>A | CA467850225 | GRIN1 | c.1905G>A (p.Leu635=) c.1842G>A (p.Leu614=) n.1272G>A c.*817G>A (n.*817G>A) n.1919G>A | gnomAD v4 |
9 | g.137162494G>C | CA467850226 | GRIN1 | c.1905G>C (p.Leu635=) c.1842G>C (p.Leu614=) n.1272G>C c.*817G>C (n.*817G>C) n.1919G>C | |
9 | g.137162494G>T | CA467850227 | GRIN1 | c.1905G>T (p.Leu635=) c.1842G>T (p.Leu614=) n.1272G>T c.*817G>T (n.*817G>T) n.1919G>T | |
9 | g.137162495C>A | CA375719850 | GRIN1 | c.1906C>A (p.Leu636Ile) c.1843C>A (p.Leu615Ile) n.1273C>A c.*818C>A (n.*818C>A) n.1920C>A | |
9 | g.137162495C>G | CA375719845 | GRIN1 | c.1906C>G (p.Leu636Val) c.1843C>G (p.Leu615Val) n.1273C>G c.*818C>G (n.*818C>G) n.1920C>G | |
9 | g.137162495C>T | CA375719847 | GRIN1 | c.1906C>T (p.Leu636Phe) c.1843C>T (p.Leu615Phe) n.1273C>T c.*818C>T (n.*818C>T) n.1920C>T | |
9 | g.137162496T>A | CA375719853 | GRIN1 | c.1907T>A (p.Leu636His) c.1844T>A (p.Leu615His) n.1274T>A c.*819T>A (n.*819T>A) n.1921T>A | |
9 | g.137162496T>C | CA375719856 | GRIN1 | c.1907T>C (p.Leu636Pro) c.1844T>C (p.Leu615Pro) n.1274T>C c.*819T>C (n.*819T>C) n.1921T>C | |
9 | g.137162496T>G | CA375719860 | GRIN1 | c.1907T>G (p.Leu636Arg) c.1844T>G (p.Leu615Arg) n.1274T>G c.*819T>G (n.*819T>G) n.1921T>G | |
9 | g.137162497C>A | CA467850228 | GRIN1 | c.1908C>A (p.Leu636=) c.1845C>A (p.Leu615=) n.1275C>A c.*820C>A (n.*820C>A) n.1922C>A | |
9 | g.137162497C>G | CA467850229 | GRIN1 | c.1908C>G (p.Leu636=) c.1845C>G (p.Leu615=) n.1275C>G c.*820C>G (n.*820C>G) n.1922C>G | gnomAD v4 |
9 | g.137162497C>T | CA467850230 | GRIN1 | c.1908C>T (p.Leu636=) c.1845C>T (p.Leu615=) n.1275C>T c.*820C>T (n.*820C>T) n.1922C>T | gnomAD v4 |
9 | g.137162498A>C | CA375719867 | GRIN1 | c.1909A>C (p.Asn637His) c.1846A>C (p.Asn616His) n.1276A>C c.*821A>C (n.*821A>C) n.1923A>C | |
9 | g.137162498A>G | CA375719871 | GRIN1 | c.1909A>G (p.Asn637Asp) c.1846A>G (p.Asn616Asp) n.1276A>G c.*821A>G (n.*821A>G) n.1923A>G | |
9 | g.137162498A>T | CA375719873 | GRIN1 | c.1909A>T (p.Asn637Tyr) c.1846A>T (p.Asn616Tyr) n.1276A>T c.*821A>T (n.*821A>T) n.1923A>T | |
9 | g.137162499A= | CA1884330937 | GRIN1 | c.1910A= (p.Asn637=) c.1847A= (p.Asn616=) n.1277A= c.*822A= (n.*822A=) n.1924A= | |
9 | g.137162499A>C | CA375719876 | GRIN1 | c.1910A>C (p.Asn637Thr) c.1847A>C (p.Asn616Thr) n.1277A>C c.*822A>C (n.*822A>C) n.1924A>C | |
9 | g.137162499A>G | CA375719880 | GRIN1 | c.1910A>G (p.Asn637Ser) c.1847A>G (p.Asn616Ser) n.1277A>G c.*822A>G (n.*822A>G) n.1924A>G | ClinVar dbSNP |
9 | g.137162499A>T | CA375719882 | GRIN1 | c.1910A>T (p.Asn637Ile) c.1847A>T (p.Asn616Ile) n.1277A>T c.*822A>T (n.*822A>T) n.1924A>T | |
9 | g.137162500C>A | CA375719887 | GRIN1 | c.1911C>A (p.Asn637Lys) c.1848C>A (p.Asn616Lys) n.1278C>A c.*823C>A (n.*823C>A) n.1925C>A | |
9 | g.137162500C>G | CA375719899 | GRIN1 | c.1911C>G (p.Asn637Lys) c.1848C>G (p.Asn616Lys) n.1278C>G c.*823C>G (n.*823C>G) n.1925C>G | ClinVar |
9 | g.137162500C>T | CA467850231 | GRIN1 | c.1911C>T (p.Asn637=) c.1848C>T (p.Asn616=) n.1278C>T c.*823C>T (n.*823C>T) n.1925C>T | |
9 | g.137162501T>A | CA375719906 | GRIN1 | c.1912T>A (p.Ser638Thr) c.1849T>A (p.Ser617Thr) n.1279T>A c.*824T>A (n.*824T>A) n.1926T>A | |
9 | g.137162501T>C | CA375719904 | GRIN1 | c.1912T>C (p.Ser638Pro) c.1849T>C (p.Ser617Pro) n.1279T>C c.*824T>C (n.*824T>C) n.1926T>C | |
9 | g.137162501T>G | CA375719902 | GRIN1 | c.1912T>G (p.Ser638Ala) c.1849T>G (p.Ser617Ala) n.1279T>G c.*824T>G (n.*824T>G) n.1926T>G | |
9 | g.137162502C>A | CA375719908 | GRIN1 | c.1913C>A (p.Ser638Tyr) c.1850C>A (p.Ser617Tyr) n.1280C>A c.*825C>A (n.*825C>A) n.1927C>A | gnomAD v4 |
9 | g.137162502C= | CA1884330939 | GRIN1 | c.1913C= (p.Ser638=) c.1850C= (p.Ser617=) n.1280C= c.*825C= (n.*825C=) n.1927C= | |
9 | g.137162502C>G | CA375719910 | GRIN1 | c.1913C>G (p.Ser638Cys) c.1850C>G (p.Ser617Cys) n.1280C>G c.*825C>G (n.*825C>G) n.1927C>G | ClinVar |
9 | g.137162502C>T | CA375719912 | GRIN1 | c.1913C>T (p.Ser638Phe) c.1850C>T (p.Ser617Phe) n.1280C>T c.*825C>T (n.*825C>T) n.1927C>T | ClinVar dbSNP |
9 | g.137162503C>A | CA201687514 | GRIN1 | c.1914C>A (p.Ser638=) c.1851C>A (p.Ser617=) n.1281C>A c.*826C>A (n.*826C>A) n.1928C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137162503C= | CA1884330942 | GRIN1 | c.1914C= (p.Ser638=) c.1851C= (p.Ser617=) n.1281C= c.*826C= (n.*826C=) n.1928C= | |
9 | g.137162503C>G | CA467850232 | GRIN1 | c.1914C>G (p.Ser638=) c.1851C>G (p.Ser617=) n.1281C>G c.*826C>G (n.*826C>G) n.1928C>G | |
9 | g.137162503C>T | CA5361006 | GRIN1 | c.1914C>T (p.Ser638=) c.1851C>T (p.Ser617=) n.1281C>T c.*826C>T (n.*826C>T) n.1928C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137162506_137162511dup | CA16609393 | GRIN1 | c.1917_1922dup (p.Gly641_Glu642insIleGly) c.1854_1859dup (p.Gly620_Glu621insIleGly) n.1284_1289dup c.*829_*834dup (n.*829_*834dup) n.1931_1936dup | ClinVar dbSNP |
9 | g.137162504G>A | CA375719943 | GRIN1 | c.1915G>A (p.Gly639Ser) c.1852G>A (p.Gly618Ser) n.1282G>A c.*827G>A (n.*827G>A) n.1929G>A | ClinVar dbSNP |
9 | g.137162504G>C | CA375719942 | GRIN1 | c.1915G>C (p.Gly639Arg) c.1852G>C (p.Gly618Arg) n.1282G>C c.*827G>C (n.*827G>C) n.1929G>C | ClinVar dbSNP |
9 | g.137162504G= | CA1884330943 | GRIN1 | c.1915G= (p.Gly639=) c.1852G= (p.Gly618=) n.1282G= c.*827G= (n.*827G=) n.1929G= | |
9 | g.137162504G>T | CA375719938 | GRIN1 | c.1915G>T (p.Gly639Cys) c.1852G>T (p.Gly618Cys) n.1282G>T c.*827G>T (n.*827G>T) n.1929G>T | |
9 | g.137162505G>A | CA375719944 | GRIN1 | c.1916G>A (p.Gly639Asp) c.1853G>A (p.Gly618Asp) n.1283G>A c.*828G>A (n.*828G>A) n.1930G>A | gnomAD v4 |
9 | g.137162505G>C | CA375719945 | GRIN1 | c.1916G>C (p.Gly639Ala) c.1853G>C (p.Gly618Ala) n.1283G>C c.*828G>C (n.*828G>C) n.1930G>C | |
9 | g.137162505G= | CA1884330944 | GRIN1 | c.1916G= (p.Gly639=) c.1853G= (p.Gly618=) n.1283G= c.*828G= (n.*828G=) n.1930G= | |
9 | g.137162505G>T | CA375719947 | GRIN1 | c.1916G>T (p.Gly639Val) c.1853G>T (p.Gly618Val) n.1283G>T c.*828G>T (n.*828G>T) n.1930G>T | ClinVar dbSNP |
9 | g.137162506C>A | CA467850233 | GRIN1 | c.1917C>A (p.Gly639=) c.1854C>A (p.Gly618=) n.1284C>A c.*829C>A (n.*829C>A) n.1931C>A | |
9 | g.137162506C>G | CA467850235 | GRIN1 | c.1917C>G (p.Gly639=) c.1854C>G (p.Gly618=) n.1284C>G c.*829C>G (n.*829C>G) n.1931C>G | |
9 | g.137162506C>T | CA467850234 | GRIN1 | c.1917C>T (p.Gly639=) c.1854C>T (p.Gly618=) n.1284C>T c.*829C>T (n.*829C>T) n.1931C>T | |
9 | g.137162507A>C | CA375719950 | GRIN1 | c.1918A>C (p.Ile640Leu) c.1855A>C (p.Ile619Leu) n.1285A>C c.*830A>C (n.*830A>C) n.1932A>C | |
9 | g.137162507A>G | CA375719952 | GRIN1 | c.1918A>G (p.Ile640Val) c.1855A>G (p.Ile619Val) n.1285A>G c.*830A>G (n.*830A>G) n.1932A>G | |
9 | g.137162507A>T | CA375719957 | GRIN1 | c.1918A>T (p.Ile640Phe) c.1855A>T (p.Ile619Phe) n.1285A>T c.*830A>T (n.*830A>T) n.1932A>T | |
9 | g.137162508T>A | CA375719959 | GRIN1 | c.1919T>A (p.Ile640Asn) c.1856T>A (p.Ile619Asn) n.1286T>A c.*831T>A (n.*831T>A) n.1933T>A | ClinVar dbSNP |
9 | g.137162508T>C | CA375719967 | GRIN1 | c.1919T>C (p.Ile640Thr) c.1856T>C (p.Ile619Thr) n.1286T>C c.*831T>C (n.*831T>C) n.1933T>C | |
9 | g.137162508T>G | CA375719966 | GRIN1 | c.1919T>G (p.Ile640Ser) c.1856T>G (p.Ile619Ser) n.1286T>G c.*831T>G (n.*831T>G) n.1933T>G | |
9 | g.137162509C>A | CA467850236 | GRIN1 | c.1920C>A (p.Ile640=) c.1857C>A (p.Ile619=) n.1287C>A c.*832C>A (n.*832C>A) n.1934C>A | |
9 | g.137162509C>G | CA375719970 | GRIN1 | c.1920C>G (p.Ile640Met) c.1857C>G (p.Ile619Met) n.1287C>G c.*832C>G (n.*832C>G) n.1934C>G | ClinVar |
9 | g.137162509C>T | CA467850237 | GRIN1 | c.1920C>T (p.Ile640=) c.1857C>T (p.Ile619=) n.1287C>T c.*832C>T (n.*832C>T) n.1934C>T | dbSNP |
9 | g.137162510G>A | CA375719974 | GRIN1 | c.1921G>A (p.Gly641Arg) c.1858G>A (p.Gly620Arg) n.1288G>A c.*833G>A (n.*833G>A) n.1935G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137162510G>C | CA250354 | GRIN1 | c.1921G>C (p.Gly641Arg) c.1858G>C (p.Gly620Arg) n.1288G>C c.*833G>C (n.*833G>C) n.1935G>C | ClinVar dbSNP |
9 | g.137162510G= | CA1884330945 | GRIN1 | c.1921G= (p.Gly641=) c.1858G= (p.Gly620=) n.1288G= c.*833G= (n.*833G=) n.1935G= | |
9 | g.137162510G>T | CA375719982 | GRIN1 | c.1921G>T (p.Gly641Trp) c.1858G>T (p.Gly620Trp) n.1288G>T c.*833G>T (n.*833G>T) n.1935G>T | |
9 | g.137162511G>A | CA375719984 | GRIN1 | c.1922G>A (p.Gly641Glu) c.1859G>A (p.Gly620Glu) n.1289G>A c.*834G>A (n.*834G>A) n.1936G>A | |
9 | g.137162511G>C | CA375719987 | GRIN1 | c.1922G>C (p.Gly641Ala) c.1859G>C (p.Gly620Ala) n.1289G>C c.*834G>C (n.*834G>C) n.1936G>C | |
9 | g.137162511G>T | CA375719991 | GRIN1 | c.1922G>T (p.Gly641Val) c.1859G>T (p.Gly620Val) n.1289G>T c.*834G>T (n.*834G>T) n.1936G>T | gnomAD v4 |
9 | g.137162512G>A | CA467850240 | GRIN1 | c.1923G>A (p.Gly641=) c.1860G>A (p.Gly620=) n.1290G>A c.*835G>A (n.*835G>A) n.1937G>A | |
9 | g.137162512G>C | CA467850239 | GRIN1 | c.1923G>C (p.Gly641=) c.1860G>C (p.Gly620=) n.1290G>C c.*835G>C (n.*835G>C) n.1937G>C | gnomAD v4 |
9 | g.137162512G>T | CA467850238 | GRIN1 | c.1923G>T (p.Gly641=) c.1860G>T (p.Gly620=) n.1290G>T c.*835G>T (n.*835G>T) n.1937G>T | |
9 | g.137162513G>A | CA375719993 | GRIN1 | c.1924G>A (p.Glu642Lys) c.1861G>A (p.Glu621Lys) n.1291G>A c.*836G>A (n.*836G>A) n.1938G>A | |
9 | g.137162513G>C | CA375719995 | GRIN1 | c.1924G>C (p.Glu642Gln) c.1861G>C (p.Glu621Gln) n.1291G>C c.*836G>C (n.*836G>C) n.1938G>C | |
9 | g.137162513G>T | CA375719998 | GRIN1 | c.1924G>T (p.Glu642Ter) c.1861G>T (p.Glu621Ter) n.1291G>T c.*836G>T (n.*836G>T) n.1938G>T | |
9 | g.137162514A>C | CA375719999 | GRIN1 | c.1925A>C (p.Glu642Ala) c.1862A>C (p.Glu621Ala) n.1292A>C c.*837A>C (n.*837A>C) n.1939A>C | |
9 | g.137162514A>G | CA375720001 | GRIN1 | c.1925A>G (p.Glu642Gly) c.1862A>G (p.Glu621Gly) n.1292A>G c.*837A>G (n.*837A>G) n.1939A>G | |
9 | g.137162514A>T | CA375720000 | GRIN1 | c.1925A>T (p.Glu642Val) c.1862A>T (p.Glu621Val) n.1292A>T c.*837A>T (n.*837A>T) n.1939A>T | |
9 | g.137162515A>C | CA375720003 | GRIN1 | c.1926A>C (p.Glu642Asp) c.1863A>C (p.Glu621Asp) n.1293A>C c.*838A>C (n.*838A>C) n.1940A>C | gnomAD v4 |
9 | g.137162515A>G | CA467850241 | GRIN1 | c.1926A>G (p.Glu642=) c.1863A>G (p.Glu621=) n.1293A>G c.*838A>G (n.*838A>G) n.1940A>G | |
9 | g.137162515A>T | CA375720005 | GRIN1 | c.1926A>T (p.Glu642Asp) c.1863A>T (p.Glu621Asp) n.1293A>T c.*838A>T (n.*838A>T) n.1940A>T | |
9 | g.137162516G>A | CA375720008 | GRIN1 | c.1927G>A (p.Gly643Ser) c.1864G>A (p.Gly622Ser) n.1294G>A c.*839G>A (n.*839G>A) n.1941G>A | |
9 | g.137162516G>C | CA375720016 | GRIN1 | c.1927G>C (p.Gly643Arg) c.1864G>C (p.Gly622Arg) n.1294G>C c.*839G>C (n.*839G>C) n.1941G>C | |
9 | g.137162516G>T | CA375720013 | GRIN1 | c.1927G>T (p.Gly643Cys) c.1864G>T (p.Gly622Cys) n.1294G>T c.*839G>T (n.*839G>T) n.1941G>T | |
9 | g.137162517G>A | CA375720021 | GRIN1 | c.1927+1G>A (n.1927+1G>A) c.1864+1G>A (n.1864+1G>A) n.1294+1G>A c.*839+1G>A (n.*839+1G>A) n.1941+1G>A | |
9 | g.137162517G>C | CA375720025 | GRIN1 | c.1927+1G>C (n.1927+1G>C) c.1864+1G>C (n.1864+1G>C) n.1294+1G>C c.*839+1G>C (n.*839+1G>C) n.1941+1G>C | |
9 | g.137162517G>T | CA375720023 | GRIN1 | c.1927+1G>T (n.1927+1G>T) c.1864+1G>T (n.1864+1G>T) n.1294+1G>T c.*839+1G>T (n.*839+1G>T) n.1941+1G>T | |
9 | g.137162518T>A | CA375720031 | GRIN1 | c.1927+2T>A (n.1927+2T>A) c.1864+2T>A (n.1864+2T>A) n.1294+2T>A c.*839+2T>A (n.*839+2T>A) n.1941+2T>A | |
9 | g.137162518T>C | CA375720034 | GRIN1 | c.1927+2T>C (n.1927+2T>C) c.1864+2T>C (n.1864+2T>C) n.1294+2T>C c.*839+2T>C (n.*839+2T>C) n.1941+2T>C | |
9 | g.137162518T>G | CA375720038 | GRIN1 | c.1927+2T>G (n.1927+2T>G) c.1864+2T>G (n.1864+2T>G) n.1294+2T>G c.*839+2T>G (n.*839+2T>G) n.1941+2T>G | |
9 | g.137162519A>G | CA2501000214 | GRIN1 | c.1927+3A>G (n.1927+3A>G) c.1864+3A>G (n.1864+3A>G) n.1294+3A>G c.*839+3A>G (n.*839+3A>G) n.1941+3A>G | |
9 | g.137162519_137162521del | CA2786295814 | GRIN1 | c.1927+3_1927+5del (n.1927+3_1927+5del) c.1864+3_1864+5del (n.1864+3_1864+5del) n.1294+3_1294+5del c.*839+3_*839+5del (n.*839+3_*839+5del) n.1941+3_1941+5del | |
9 | g.137162526del | CA2579528839 | GRIN1 | c.1927+10del (n.1927+10del) c.1864+10del (n.1864+10del) n.1294+10del c.*839+10del (n.*839+10del) n.1941+10del | |
9 | g.137162523_137162532delinsCCCCGCCCGG | CA1884330946 | GRIN1 | c.1927+7_1927+16delinsCCCCGCCCGG (n.1927+7_1927+16delinsCCCCGCCCGG) c.1864+7_1864+16delinsCCCCGCCCGG (n.1864+7_1864+16delinsCCCCGCCCGG) n.1294+7_1294+16delinsCCCCGCCCGG c.*839+7_*839+16delinsCCCCGCCCGG (n.*839+7_*839+16delinsCCCCGCCCGG) n.1941+7_1941+16delinsCCCCGCCCGG | |
9 | g.137162524C>T | CA2692782748 | GRIN1 | c.1927+8C>T (n.1927+8C>T) c.1864+8C>T (n.1864+8C>T) n.1294+8C>T c.*839+8C>T (n.*839+8C>T) n.1941+8C>T | gnomAD v4 |
9 | g.137162530_137162538del | CA5361007 | GRIN1 | c.1927+14_1927+22del (n.1927+14_1927+22del) c.1864+14_1864+22del (n.1864+14_1864+22del) n.1294+14_1294+22del c.*839+14_*839+22del (n.*839+14_*839+22del) n.1941+14_1941+22del | dbSNP ExAC |
9 | g.137162525C>A | CA2512462116 | GRIN1 | c.1927+9C>A (n.1927+9C>A) c.1864+9C>A (n.1864+9C>A) n.1294+9C>A c.*839+9C>A (n.*839+9C>A) n.1941+9C>A | |
9 | g.137162525C= | CA1884330947 | GRIN1 | c.1927+9C= (n.1927+9C=) c.1864+9C= (n.1864+9C=) n.1294+9C= c.*839+9C= (n.*839+9C=) n.1941+9C= | |
9 | g.137162525C>G | CA2579528840 | GRIN1 | c.1927+9C>G (n.1927+9C>G) c.1864+9C>G (n.1864+9C>G) n.1294+9C>G c.*839+9C>G (n.*839+9C>G) n.1941+9C>G | |
9 | g.137162525C>T | CA5361008 | GRIN1 | c.1927+9C>T (n.1927+9C>T) c.1864+9C>T (n.1864+9C>T) n.1294+9C>T c.*839+9C>T (n.*839+9C>T) n.1941+9C>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
9 | g.137162526C>A | CA2692782752 | GRIN1 | c.1927+10C>A (n.1927+10C>A) c.1864+10C>A (n.1864+10C>A) n.1294+10C>A c.*839+10C>A (n.*839+10C>A) n.1941+10C>A | gnomAD v4 |
9 | g.137162526C= | CA1884330948 | GRIN1 | c.1927+10C= (n.1927+10C=) c.1864+10C= (n.1864+10C=) n.1294+10C= c.*839+10C= (n.*839+10C=) n.1941+10C= | |
9 | g.137162526C>T | CA5361009 | GRIN1 | c.1927+10C>T (n.1927+10C>T) c.1864+10C>T (n.1864+10C>T) n.1294+10C>T c.*839+10C>T (n.*839+10C>T) n.1941+10C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137162527_137162528del | CA2786295815 | GRIN1 | c.1927+11_1927+12del (n.1927+11_1927+12del) c.1864+11_1864+12del (n.1864+11_1864+12del) n.1294+11_1294+12del c.*839+11_*839+12del (n.*839+11_*839+12del) n.1941+11_1941+12del | |
9 | g.137162527G>A | CA2692782753 | GRIN1 | c.1927+11G>A (n.1927+11G>A) c.1864+11G>A (n.1864+11G>A) n.1294+11G>A c.*839+11G>A (n.*839+11G>A) n.1941+11G>A | gnomAD v4 |
9 | g.137162527G>C | CA2692782754 | GRIN1 | c.1927+11G>C (n.1927+11G>C) c.1864+11G>C (n.1864+11G>C) n.1294+11G>C c.*839+11G>C (n.*839+11G>C) n.1941+11G>C | gnomAD v4 |
9 | g.137162528C>T | CA2786295816 | GRIN1 | c.1927+12C>T (n.1927+12C>T) c.1864+12C>T (n.1864+12C>T) n.1294+12C>T c.*839+12C>T (n.*839+12C>T) n.1941+12C>T | |
9 | g.137162530C= | CA1884330949 | GRIN1 | c.1927+14C= (n.1927+14C=) c.1864+14C= (n.1864+14C=) n.1294+14C= c.*839+14C= (n.*839+14C=) n.1941+14C= | |
9 | g.137162530C>T | CA591372839 | GRIN1 | c.1927+14C>T (n.1927+14C>T) c.1864+14C>T (n.1864+14C>T) n.1294+14C>T c.*839+14C>T (n.*839+14C>T) n.1941+14C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137162531G>A | CA5361010 | GRIN1 | c.1927+15G>A (n.1927+15G>A) c.1864+15G>A (n.1864+15G>A) n.1294+15G>A c.*839+15G>A (n.*839+15G>A) n.1941+15G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137162531G= | CA1884330950 | GRIN1 | c.1927+15G= (n.1927+15G=) c.1864+15G= (n.1864+15G=) n.1294+15G= c.*839+15G= (n.*839+15G=) n.1941+15G= | |
9 | g.137162533C= | CA1884330951 | GRIN1 | c.1927+17C= (n.1927+17C=) c.1864+17C= (n.1864+17C=) n.1294+17C= c.*839+17C= (n.*839+17C=) n.1941+17C= | |
9 | g.137162533C>T | CA5361011 | GRIN1 | c.1927+17C>T (n.1927+17C>T) c.1864+17C>T (n.1864+17C>T) n.1294+17C>T c.*839+17C>T (n.*839+17C>T) n.1941+17C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137162540_137162549del | CA2692782759 | GRIN1 | c.1927+24_1927+33del (n.1927+24_1927+33del) c.1864+24_1864+33del (n.1864+24_1864+33del) n.1294+24_1294+33del c.*839+24_*839+33del (n.*839+24_*839+33del) n.1941+24_1941+33del | gnomAD v4 |
9 | g.137162533_137162601del | CA2786295817 | GRIN1 | c.1927+17_1938del c.1864+17_1875del n.1294+17_1305del c.*839+17_*850del n.1941+17_1952del | |
9 | g.137162534C>A | CA2579528841 | GRIN1 | c.1927+18C>A (n.1927+18C>A) c.1864+18C>A (n.1864+18C>A) n.1294+18C>A c.*839+18C>A (n.*839+18C>A) n.1941+18C>A | |
9 | g.137162534C>T | CA2692782760 | GRIN1 | c.1927+18C>T (n.1927+18C>T) c.1864+18C>T (n.1864+18C>T) n.1294+18C>T c.*839+18C>T (n.*839+18C>T) n.1941+18C>T | gnomAD v4 |
9 | g.137162535C>A | CA2692782761 | GRIN1 | c.1927+19C>A (n.1927+19C>A) c.1864+19C>A (n.1864+19C>A) n.1294+19C>A c.*839+19C>A (n.*839+19C>A) n.1941+19C>A | gnomAD v4 |
9 | g.137162535C= | CA1884330952 | GRIN1 | c.1927+19C= (n.1927+19C=) c.1864+19C= (n.1864+19C=) n.1294+19C= c.*839+19C= (n.*839+19C=) n.1941+19C= | |
9 | g.137162535C>G | CA2739265234 | GRIN1 | c.1927+19C>G (n.1927+19C>G) c.1864+19C>G (n.1864+19C>G) n.1294+19C>G c.*839+19C>G (n.*839+19C>G) n.1941+19C>G | ClinVar |
9 | g.137162535C>T | CA201687560 | GRIN1 | c.1927+19C>T (n.1927+19C>T) c.1864+19C>T (n.1864+19C>T) n.1294+19C>T c.*839+19C>T (n.*839+19C>T) n.1941+19C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137162536G>A | CA2579528842 | GRIN1 | c.1927+20G>A (n.1927+20G>A) c.1864+20G>A (n.1864+20G>A) n.1294+20G>A c.*839+20G>A (n.*839+20G>A) n.1941+20G>A | |
9 | g.137162536G>C | CA1139661358 | GRIN1 | c.1927+20G>C (n.1927+20G>C) c.1864+20G>C (n.1864+20G>C) n.1294+20G>C c.*839+20G>C (n.*839+20G>C) n.1941+20G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137162536G= | CA1884330953 | GRIN1 | c.1927+20G= (n.1927+20G=) c.1864+20G= (n.1864+20G=) n.1294+20G= c.*839+20G= (n.*839+20G=) n.1941+20G= | |
9 | g.137162536G>T | CA2579528843 | GRIN1 | c.1927+20G>T (n.1927+20G>T) c.1864+20G>T (n.1864+20G>T) n.1294+20G>T c.*839+20G>T (n.*839+20G>T) n.1941+20G>T | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.137162537C= | CA1884330954 | GRIN1 | c.1927+21C= (n.1927+21C=) c.1864+21C= (n.1864+21C=) n.1294+21C= c.*839+21C= (n.*839+21C=) n.1941+21C= | |
9 | g.137162537C>G | CA2506340770 | GRIN1 | c.1927+21C>G (n.1927+21C>G) c.1864+21C>G (n.1864+21C>G) n.1294+21C>G c.*839+21C>G (n.*839+21C>G) n.1941+21C>G | |
9 | g.137162537C>T | CA1884330955 | GRIN1 | c.1927+21C>T (n.1927+21C>T) c.1864+21C>T (n.1864+21C>T) n.1294+21C>T c.*839+21C>T (n.*839+21C>T) n.1941+21C>T | dbSNP |
9 | g.137162539T>G | CA591372840 | GRIN1 | c.1927+23T>G (n.1927+23T>G) c.1864+23T>G (n.1864+23T>G) n.1294+23T>G c.*839+23T>G (n.*839+23T>G) n.1941+23T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137162539T= | CA1884330956 | GRIN1 | c.1927+23T= (n.1927+23T=) c.1864+23T= (n.1864+23T=) n.1294+23T= c.*839+23T= (n.*839+23T=) n.1941+23T= | |
9 | g.137162540G>C | CA2569658013 | GRIN1 | c.1927+24G>C (n.1927+24G>C) c.1864+24G>C (n.1864+24G>C) n.1294+24G>C c.*839+24G>C (n.*839+24G>C) n.1941+24G>C | gnomAD v4 |
9 | g.137162541G>A | CA2506200200 | GRIN1 | c.1927+25G>A (n.1927+25G>A) c.1864+25G>A (n.1864+25G>A) n.1294+25G>A c.*839+25G>A (n.*839+25G>A) n.1941+25G>A | |
9 | g.137162542T>A | CA2540959880 | GRIN1 | c.1927+26T>A (n.1927+26T>A) c.1864+26T>A (n.1864+26T>A) n.1294+26T>A c.*839+26T>A (n.*839+26T>A) n.1941+26T>A | |
9 | g.137162542T>C | CA5361012 | GRIN1 | c.1927+26T>C (n.1927+26T>C) c.1864+26T>C (n.1864+26T>C) n.1294+26T>C c.*839+26T>C (n.*839+26T>C) n.1941+26T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137162542T= | CA1884330957 | GRIN1 | c.1927+26T= (n.1927+26T=) c.1864+26T= (n.1864+26T=) n.1294+26T= c.*839+26T= (n.*839+26T=) n.1941+26T= | |
9 | g.137162545C>A | CA2579528845 | GRIN1 | c.1927+29C>A (n.1927+29C>A) c.1864+29C>A (n.1864+29C>A) n.1294+29C>A c.*839+29C>A (n.*839+29C>A) n.1941+29C>A | |
9 | g.137162545C= | CA1884330958 | GRIN1 | c.1927+29C= (n.1927+29C=) c.1864+29C= (n.1864+29C=) n.1294+29C= c.*839+29C= (n.*839+29C=) n.1941+29C= | |
9 | g.137162545C>G | CA5361013 | GRIN1 | c.1927+29C>G (n.1927+29C>G) c.1864+29C>G (n.1864+29C>G) n.1294+29C>G c.*839+29C>G (n.*839+29C>G) n.1941+29C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137162545C>T | CA2579528844 | GRIN1 | c.1927+29C>T (n.1927+29C>T) c.1864+29C>T (n.1864+29C>T) n.1294+29C>T c.*839+29C>T (n.*839+29C>T) n.1941+29C>T | |
9 | g.137162545_137162546insCG | CA2569555242 | GRIN1 | c.1927+29_1927+30insCG (n.1927+29_1927+30insCG) c.1864+29_1864+30insCG (n.1864+29_1864+30insCG) n.1294+29_1294+30insCG c.*839+29_*839+30insCG (n.*839+29_*839+30insCG) n.1941+29_1941+30insCG | |
9 | g.137162546G>A | CA2692782765 | GRIN1 | c.1927+30G>A (n.1927+30G>A) c.1864+30G>A (n.1864+30G>A) n.1294+30G>A c.*839+30G>A (n.*839+30G>A) n.1941+30G>A | gnomAD v4 |
9 | g.137162547C>T | CA2692782766 | GRIN1 | c.1927+31C>T (n.1927+31C>T) c.1864+31C>T (n.1864+31C>T) n.1294+31C>T c.*839+31C>T (n.*839+31C>T) n.1941+31C>T | gnomAD v4 |
9 | g.137162548C>T | CA2692782767 | GRIN1 | c.1927+32C>T (n.1927+32C>T) c.1864+32C>T (n.1864+32C>T) n.1294+32C>T c.*839+32C>T (n.*839+32C>T) n.1941+32C>T | gnomAD v4 |
9 | g.137162550C>T | CA2579528846 | GRIN1 | c.1927+34C>T (n.1927+34C>T) c.1864+34C>T (n.1864+34C>T) n.1294+34C>T c.*839+34C>T (n.*839+34C>T) n.1941+34C>T | |
9 | g.137162551G>A | CA591372841 | GRIN1 | c.1927+35G>A (n.1927+35G>A) c.1864+35G>A (n.1864+35G>A) n.1294+35G>A c.*839+35G>A (n.*839+35G>A) n.1941+35G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137162551G= | CA1884330959 | GRIN1 | c.1927+35G= (n.1927+35G=) c.1864+35G= (n.1864+35G=) n.1294+35G= c.*839+35G= (n.*839+35G=) n.1941+35G= | |
9 | g.137162551G>T | CA653859562 | GRIN1 | c.1927+35G>T (n.1927+35G>T) c.1864+35G>T (n.1864+35G>T) n.1294+35G>T c.*839+35G>T (n.*839+35G>T) n.1941+35G>T | COSMIC |
9 | g.137162552G>A | CA5361014 | GRIN1 | c.1927+36G>A (n.1927+36G>A) c.1864+36G>A (n.1864+36G>A) n.1294+36G>A c.*839+36G>A (n.*839+36G>A) n.1941+36G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137162552G= | CA1884330960 | GRIN1 | c.1927+36G= (n.1927+36G=) c.1864+36G= (n.1864+36G=) n.1294+36G= c.*839+36G= (n.*839+36G=) n.1941+36G= |