Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.137162403G>A | CA201687399 | GRIN1 | c.1815-1G>A (n.1815-1G>A) c.1752-1G>A (n.1752-1G>A) n.1182-1G>A c.*727-1G>A (n.*727-1G>A) n.1829-1G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137162403G>C | CA375718775 | GRIN1 | c.1815-1G>C (n.1815-1G>C) c.1752-1G>C (n.1752-1G>C) n.1182-1G>C c.*727-1G>C (n.*727-1G>C) n.1829-1G>C | |
9 | g.137162403G= | CA1884330856 | GRIN1 | c.1815-1G= (n.1815-1G=) c.1752-1G= (n.1752-1G=) n.1182-1G= c.*727-1G= (n.*727-1G=) n.1829-1G= | |
9 | g.137162403G>T | CA375718777 | GRIN1 | c.1815-1G>T (n.1815-1G>T) c.1752-1G>T (n.1752-1G>T) n.1182-1G>T c.*727-1G>T (n.*727-1G>T) n.1829-1G>T | gnomAD v4 |
9 | g.137162403_137162404delinsGC | CA1884330858 | GRIN1 | c.1815-1_1815delinsGC c.1752-1_1752delinsGC n.1182-1_1182delinsGC c.*727-1_*727delinsGC n.1829-1_1829delinsGC | |
9 | g.137162404C>A | CA375718780 | GRIN1 | c.1815C>A (p.Ser605Arg) c.1752C>A (p.Ser584Arg) n.1182C>A c.*727C>A (n.*727C>A) n.1829C>A | gnomAD v4 |
9 | g.137162404C= | CA1884330861 | GRIN1 | c.1815C= (p.Ser605=) c.1752C= (p.Ser584=) n.1182C= c.*727C= (n.*727C=) n.1829C= | |
9 | g.137162404C>G | CA375718802 | GRIN1 | c.1815C>G (p.Ser605Arg) c.1752C>G (p.Ser584Arg) n.1182C>G c.*727C>G (n.*727C>G) n.1829C>G | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
9 | g.137162404C>T | CA5360994 | GRIN1 | c.1815C>T (p.Ser605=) c.1752C>T (p.Ser584=) n.1182C>T c.*727C>T (n.*727C>T) n.1829C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137162407del | CA5360993 | GRIN1 | c.1818del (p.Phe607SerfsTer6) c.1755del (p.Phe586SerfsTer6) n.1185del c.*730del (n.*730del) n.1832del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137162405C>A | CA375718809 | GRIN1 | c.1816C>A (p.Pro606Thr) c.1753C>A (p.Pro585Thr) n.1183C>A c.*728C>A (n.*728C>A) n.1830C>A | gnomAD v4 |
9 | g.137162405C>G | CA375718815 | GRIN1 | c.1816C>G (p.Pro606Ala) c.1753C>G (p.Pro585Ala) n.1183C>G c.*728C>G (n.*728C>G) n.1830C>G | |
9 | g.137162405C>T | CA375718817 | GRIN1 | c.1816C>T (p.Pro606Ser) c.1753C>T (p.Pro585Ser) n.1183C>T c.*728C>T (n.*728C>T) n.1830C>T | gnomAD v4 |
9 | g.137162406C>A | CA375718819 | GRIN1 | c.1817C>A (p.Pro606His) c.1754C>A (p.Pro585His) n.1184C>A c.*729C>A (n.*729C>A) n.1831C>A | gnomAD v4 |
9 | g.137162406C>G | CA375718820 | GRIN1 | c.1817C>G (p.Pro606Arg) c.1754C>G (p.Pro585Arg) n.1184C>G c.*729C>G (n.*729C>G) n.1831C>G | |
9 | g.137162406C>T | CA375718822 | GRIN1 | c.1817C>T (p.Pro606Leu) c.1754C>T (p.Pro585Leu) n.1184C>T c.*729C>T (n.*729C>T) n.1831C>T | |
9 | g.137162407C>A | CA467850176 | GRIN1 | c.1818C>A (p.Pro606=) c.1755C>A (p.Pro585=) n.1185C>A c.*730C>A (n.*730C>A) n.1832C>A | gnomAD v4 |
9 | g.137162407C= | CA1884330863 | GRIN1 | c.1818C= (p.Pro606=) c.1755C= (p.Pro585=) n.1185C= c.*730C= (n.*730C=) n.1832C= | |
9 | g.137162407C>G | CA467850177 | GRIN1 | c.1818C>G (p.Pro606=) c.1755C>G (p.Pro585=) n.1185C>G c.*730C>G (n.*730C>G) n.1832C>G | |
9 | g.137162407C>T | CA467850178 | GRIN1 | c.1818C>T (p.Pro606=) c.1755C>T (p.Pro585=) n.1185C>T c.*730C>T (n.*730C>T) n.1832C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137162408T>A | CA375718828 | GRIN1 | c.1819T>A (p.Phe607Ile) c.1756T>A (p.Phe586Ile) n.1186T>A c.*731T>A (n.*731T>A) n.1833T>A | |
9 | g.137162408T>C | CA375718836 | GRIN1 | c.1819T>C (p.Phe607Leu) c.1756T>C (p.Phe586Leu) n.1186T>C c.*731T>C (n.*731T>C) n.1833T>C | |
9 | g.137162408T>G | CA375718848 | GRIN1 | c.1819T>G (p.Phe607Val) c.1756T>G (p.Phe586Val) n.1186T>G c.*731T>G (n.*731T>G) n.1833T>G | |
9 | g.137162409T>A | CA375718856 | GRIN1 | c.1820T>A (p.Phe607Tyr) c.1757T>A (p.Phe586Tyr) n.1187T>A c.*732T>A (n.*732T>A) n.1834T>A | |
9 | g.137162409T>C | CA375718854 | GRIN1 | c.1820T>C (p.Phe607Ser) c.1757T>C (p.Phe586Ser) n.1187T>C c.*732T>C (n.*732T>C) n.1834T>C | |
9 | g.137162409T>G | CA375718852 | GRIN1 | c.1820T>G (p.Phe607Cys) c.1757T>G (p.Phe586Cys) n.1187T>G c.*732T>G (n.*732T>G) n.1834T>G | |
9 | g.137162410C>A | CA375718858 | GRIN1 | c.1821C>A (p.Phe607Leu) c.1758C>A (p.Phe586Leu) n.1188C>A c.*733C>A (n.*733C>A) n.1835C>A | gnomAD v4 |
9 | g.137162410C= | CA1884330865 | GRIN1 | c.1821C= (p.Phe607=) c.1758C= (p.Phe586=) n.1188C= c.*733C= (n.*733C=) n.1835C= | |
9 | g.137162410C>G | CA375718861 | GRIN1 | c.1821C>G (p.Phe607Leu) c.1758C>G (p.Phe586Leu) n.1188C>G c.*733C>G (n.*733C>G) n.1835C>G | |
9 | g.137162410C>T | CA467850179 | GRIN1 | c.1821C>T (p.Phe607=) c.1758C>T (p.Phe586=) n.1188C>T c.*733C>T (n.*733C>T) n.1835C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137162411G>A | CA375718865 | GRIN1 | c.1822G>A (p.Gly608Ser) c.1759G>A (p.Gly587Ser) n.1189G>A c.*734G>A (n.*734G>A) n.1836G>A | |
9 | g.137162411G>C | CA375718870 | GRIN1 | c.1822G>C (p.Gly608Arg) c.1759G>C (p.Gly587Arg) n.1189G>C c.*734G>C (n.*734G>C) n.1836G>C | |
9 | g.137162411G>T | CA375718875 | GRIN1 | c.1822G>T (p.Gly608Cys) c.1759G>T (p.Gly587Cys) n.1189G>T c.*734G>T (n.*734G>T) n.1836G>T | gnomAD v4 |
9 | g.137162412G>A | CA375718876 | GRIN1 | c.1823G>A (p.Gly608Asp) c.1760G>A (p.Gly587Asp) n.1190G>A c.*735G>A (n.*735G>A) n.1837G>A | gnomAD v4 |
9 | g.137162412G>C | CA375718877 | GRIN1 | c.1823G>C (p.Gly608Ala) c.1760G>C (p.Gly587Ala) n.1190G>C c.*735G>C (n.*735G>C) n.1837G>C | |
9 | g.137162412G>T | CA375718878 | GRIN1 | c.1823G>T (p.Gly608Val) c.1760G>T (p.Gly587Val) n.1190G>T c.*735G>T (n.*735G>T) n.1837G>T | gnomAD v4 |
9 | g.137162413C>A | CA467850180 | GRIN1 | c.1824C>A (p.Gly608=) c.1761C>A (p.Gly587=) n.1191C>A c.*736C>A (n.*736C>A) n.1838C>A | gnomAD v4 |
9 | g.137162413C= | CA1884330867 | GRIN1 | c.1824C= (p.Gly608=) c.1761C= (p.Gly587=) n.1191C= c.*736C= (n.*736C=) n.1838C= | |
9 | g.137162413C>G | CA467850181 | GRIN1 | c.1824C>G (p.Gly608=) c.1761C>G (p.Gly587=) n.1191C>G c.*736C>G (n.*736C>G) n.1838C>G | |
9 | g.137162413C>T | CA467850182 | GRIN1 | c.1824C>T (p.Gly608=) c.1761C>T (p.Gly587=) n.1191C>T c.*736C>T (n.*736C>T) n.1838C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137162414C>A | CA467850183 | GRIN1 | c.1825C>A (p.Arg609=) c.1762C>A (p.Arg588=) n.1192C>A c.*737C>A (n.*737C>A) n.1839C>A | |
9 | g.137162414C>G | CA375718879 | GRIN1 | c.1825C>G (p.Arg609Gly) c.1762C>G (p.Arg588Gly) n.1192C>G c.*737C>G (n.*737C>G) n.1839C>G | |
9 | g.137162414C>T | CA375718882 | GRIN1 | c.1825C>T (p.Arg609Trp) c.1762C>T (p.Arg588Trp) n.1192C>T c.*737C>T (n.*737C>T) n.1839C>T | |
9 | g.137162414_137162415delinsCG | CA1884330870 | GRIN1 | c.1825_1826delinsCG (p.Arg609=) c.1762_1763delinsCG (p.Arg588=) n.1192_1193delinsCG c.*737_*738delinsCG (n.*737_*738delinsCG) n.1839_1840delinsCG | |
9 | g.137162415G>A | CA375718894 | GRIN1 | c.1826G>A (p.Arg609Gln) c.1763G>A (p.Arg588Gln) n.1193G>A c.*738G>A (n.*738G>A) n.1840G>A | |
9 | g.137162415G>C | CA375718892 | GRIN1 | c.1826G>C (p.Arg609Pro) c.1763G>C (p.Arg588Pro) n.1193G>C c.*738G>C (n.*738G>C) n.1840G>C | |
9 | g.137162415G>T | CA375718889 | GRIN1 | c.1826G>T (p.Arg609Leu) c.1763G>T (p.Arg588Leu) n.1193G>T c.*738G>T (n.*738G>T) n.1840G>T | |
9 | g.137162416del | CA5360995 | GRIN1 | c.1827del (p.Phe610SerfsTer3) c.1764del (p.Phe589SerfsTer3) n.1194del c.*739del (n.*739del) n.1841del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137162416G>A | CA467850184 | GRIN1 | c.1827G>A (p.Arg609=) c.1764G>A (p.Arg588=) n.1194G>A c.*739G>A (n.*739G>A) n.1841G>A | dbSNP |
9 | g.137162416G>C | CA467850185 | GRIN1 | c.1827G>C (p.Arg609=) c.1764G>C (p.Arg588=) n.1194G>C c.*739G>C (n.*739G>C) n.1841G>C | |
9 | g.137162416G= | CA1884330871 | GRIN1 | c.1827G= (p.Arg609=) c.1764G= (p.Arg588=) n.1194G= c.*739G= (n.*739G=) n.1841G= | |
9 | g.137162416G>T | CA467850186 | GRIN1 | c.1827G>T (p.Arg609=) c.1764G>T (p.Arg588=) n.1194G>T c.*739G>T (n.*739G>T) n.1841G>T | gnomAD v4 |
9 | g.137162417T>A | CA375718895 | GRIN1 | c.1828T>A (p.Phe610Ile) c.1765T>A (p.Phe589Ile) n.1195T>A c.*740T>A (n.*740T>A) n.1842T>A | |
9 | g.137162417T>C | CA375718896 | GRIN1 | c.1828T>C (p.Phe610Leu) c.1765T>C (p.Phe589Leu) n.1195T>C c.*740T>C (n.*740T>C) n.1842T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137162417T>G | CA375718899 | GRIN1 | c.1828T>G (p.Phe610Val) c.1765T>G (p.Phe589Val) n.1195T>G c.*740T>G (n.*740T>G) n.1842T>G | |
9 | g.137162417T= | CA1884330873 | GRIN1 | c.1828T= (p.Phe610=) c.1765T= (p.Phe589=) n.1195T= c.*740T= (n.*740T=) n.1842T= | |
9 | g.137162418T>A | CA375718909 | GRIN1 | c.1829T>A (p.Phe610Tyr) c.1766T>A (p.Phe589Tyr) n.1196T>A c.*741T>A (n.*741T>A) n.1843T>A | |
9 | g.137162418T>C | CA375718910 | GRIN1 | c.1829T>C (p.Phe610Ser) c.1766T>C (p.Phe589Ser) n.1196T>C c.*741T>C (n.*741T>C) n.1843T>C | |
9 | g.137162418T>G | CA375718911 | GRIN1 | c.1829T>G (p.Phe610Cys) c.1766T>G (p.Phe589Cys) n.1196T>G c.*741T>G (n.*741T>G) n.1843T>G | |
9 | g.137162419C>A | CA375718912 | GRIN1 | c.1830C>A (p.Phe610Leu) c.1767C>A (p.Phe589Leu) n.1197C>A c.*742C>A (n.*742C>A) n.1844C>A | |
9 | g.137162419C>G | CA375718915 | GRIN1 | c.1830C>G (p.Phe610Leu) c.1767C>G (p.Phe589Leu) n.1197C>G c.*742C>G (n.*742C>G) n.1844C>G | |
9 | g.137162419C>T | CA467850187 | GRIN1 | c.1830C>T (p.Phe610=) c.1767C>T (p.Phe589=) n.1197C>T c.*742C>T (n.*742C>T) n.1844C>T | |
9 | g.137162420A>C | CA375718924 | GRIN1 | c.1831A>C (p.Lys611Gln) c.1768A>C (p.Lys590Gln) n.1198A>C c.*743A>C (n.*743A>C) n.1845A>C | gnomAD v4 |
9 | g.137162420A>G | CA375718927 | GRIN1 | c.1831A>G (p.Lys611Glu) c.1768A>G (p.Lys590Glu) n.1198A>G c.*743A>G (n.*743A>G) n.1845A>G | |
9 | g.137162420A>T | CA375718930 | GRIN1 | c.1831A>T (p.Lys611Ter) c.1768A>T (p.Lys590Ter) n.1198A>T c.*743A>T (n.*743A>T) n.1845A>T | |
9 | g.137162421A>C | CA375718953 | GRIN1 | c.1832A>C (p.Lys611Thr) c.1769A>C (p.Lys590Thr) n.1199A>C c.*744A>C (n.*744A>C) n.1846A>C | |
9 | g.137162421A>G | CA375718951 | GRIN1 | c.1832A>G (p.Lys611Arg) c.1769A>G (p.Lys590Arg) n.1199A>G c.*744A>G (n.*744A>G) n.1846A>G | |
9 | g.137162421A>T | CA375718944 | GRIN1 | c.1832A>T (p.Lys611Met) c.1769A>T (p.Lys590Met) n.1199A>T c.*744A>T (n.*744A>T) n.1846A>T | |
9 | g.137162422G>A | CA5360996 | GRIN1 | c.1833G>A (p.Lys611=) c.1770G>A (p.Lys590=) n.1200G>A c.*745G>A (n.*745G>A) n.1847G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137162422G>C | CA375718956 | GRIN1 | c.1833G>C (p.Lys611Asn) c.1770G>C (p.Lys590Asn) n.1200G>C c.*745G>C (n.*745G>C) n.1847G>C | gnomAD v4 |
9 | g.137162422G= | CA1884330875 | GRIN1 | c.1833G= (p.Lys611=) c.1770G= (p.Lys590=) n.1200G= c.*745G= (n.*745G=) n.1847G= | |
9 | g.137162422G>T | CA375718959 | GRIN1 | c.1833G>T (p.Lys611Asn) c.1770G>T (p.Lys590Asn) n.1200G>T c.*745G>T (n.*745G>T) n.1847G>T | gnomAD v4 |
9 | g.137162423G>A | CA375718977 | GRIN1 | c.1834G>A (p.Val612Met) c.1771G>A (p.Val591Met) n.1201G>A c.*746G>A (n.*746G>A) n.1848G>A | |
9 | g.137162423G>C | CA375718986 | GRIN1 | c.1834G>C (p.Val612Leu) c.1771G>C (p.Val591Leu) n.1201G>C c.*746G>C (n.*746G>C) n.1848G>C | |
9 | g.137162423G>T | CA375718988 | GRIN1 | c.1834G>T (p.Val612Leu) c.1771G>T (p.Val591Leu) n.1201G>T c.*746G>T (n.*746G>T) n.1848G>T | |
9 | g.137162424T>A | CA375718992 | GRIN1 | c.1835T>A (p.Val612Glu) c.1772T>A (p.Val591Glu) n.1202T>A c.*747T>A (n.*747T>A) n.1849T>A | |
9 | g.137162424T>C | CA375718993 | GRIN1 | c.1835T>C (p.Val612Ala) c.1772T>C (p.Val591Ala) n.1202T>C c.*747T>C (n.*747T>C) n.1849T>C | |
9 | g.137162424T>G | CA375718994 | GRIN1 | c.1835T>G (p.Val612Gly) c.1772T>G (p.Val591Gly) n.1202T>G c.*747T>G (n.*747T>G) n.1849T>G | |
9 | g.137162425G>A | CA467850188 | GRIN1 | c.1836G>A (p.Val612=) c.1773G>A (p.Val591=) n.1203G>A c.*748G>A (n.*748G>A) n.1850G>A | |
9 | g.137162425G>C | CA467850189 | GRIN1 | c.1836G>C (p.Val612=) c.1773G>C (p.Val591=) n.1203G>C c.*748G>C (n.*748G>C) n.1850G>C | |
9 | g.137162425G>T | CA467850190 | GRIN1 | c.1836G>T (p.Val612=) c.1773G>T (p.Val591=) n.1203G>T c.*748G>T (n.*748G>T) n.1850G>T | gnomAD v4 |
9 | g.137162426A>C | CA375718995 | GRIN1 | c.1837A>C (p.Asn613His) c.1774A>C (p.Asn592His) n.1204A>C c.*749A>C (n.*749A>C) n.1851A>C | |
9 | g.137162426A>G | CA375718997 | GRIN1 | c.1837A>G (p.Asn613Asp) c.1774A>G (p.Asn592Asp) n.1204A>G c.*749A>G (n.*749A>G) n.1851A>G | |
9 | g.137162426A>T | CA375719001 | GRIN1 | c.1837A>T (p.Asn613Tyr) c.1774A>T (p.Asn592Tyr) n.1204A>T c.*749A>T (n.*749A>T) n.1851A>T | |
9 | g.137162427A>C | CA375719015 | GRIN1 | c.1838A>C (p.Asn613Thr) c.1775A>C (p.Asn592Thr) n.1205A>C c.*750A>C (n.*750A>C) n.1852A>C | |
9 | g.137162427A>G | CA375719006 | GRIN1 | c.1838A>G (p.Asn613Ser) c.1775A>G (p.Asn592Ser) n.1205A>G c.*750A>G (n.*750A>G) n.1852A>G | |
9 | g.137162427A>T | CA375719008 | GRIN1 | c.1838A>T (p.Asn613Ile) c.1775A>T (p.Asn592Ile) n.1205A>T c.*750A>T (n.*750A>T) n.1852A>T | |
9 | g.137162428C>A | CA375719026 | GRIN1 | c.1839C>A (p.Asn613Lys) c.1776C>A (p.Asn592Lys) n.1206C>A c.*751C>A (n.*751C>A) n.1853C>A | COSMIC COSMIC |
9 | g.137162428C= | CA1884330877 | GRIN1 | c.1839C= (p.Asn613=) c.1776C= (p.Asn592=) n.1206C= c.*751C= (n.*751C=) n.1853C= | |
9 | g.137162428C>G | CA375719041 | GRIN1 | c.1839C>G (p.Asn613Lys) c.1776C>G (p.Asn592Lys) n.1206C>G c.*751C>G (n.*751C>G) n.1853C>G | |
9 | g.137162428C>T | CA5360997 | GRIN1 | c.1839C>T (p.Asn613=) c.1776C>T (p.Asn592=) n.1206C>T c.*751C>T (n.*751C>T) n.1853C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137162429A>C | CA375719061 | GRIN1 | c.1840A>C (p.Ser614Arg) c.1777A>C (p.Ser593Arg) n.1207A>C c.*752A>C (n.*752A>C) n.1854A>C | |
9 | g.137162429A>G | CA375719063 | GRIN1 | c.1840A>G (p.Ser614Gly) c.1777A>G (p.Ser593Gly) n.1207A>G c.*752A>G (n.*752A>G) n.1854A>G | |
9 | g.137162429A>T | CA375719071 | GRIN1 | c.1840A>T (p.Ser614Cys) c.1777A>T (p.Ser593Cys) n.1207A>T c.*752A>T (n.*752A>T) n.1854A>T | ClinVar |
9 | g.137162430G>A | CA375719075 | GRIN1 | c.1841G>A (p.Ser614Asn) c.1778G>A (p.Ser593Asn) n.1208G>A c.*753G>A (n.*753G>A) n.1855G>A | gnomAD v4 |
9 | g.137162430G>C | CA375719085 | GRIN1 | c.1841G>C (p.Ser614Thr) c.1778G>C (p.Ser593Thr) n.1208G>C c.*753G>C (n.*753G>C) n.1855G>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137162430G= | CA1884330879 | GRIN1 | c.1841G= (p.Ser614=) c.1778G= (p.Ser593=) n.1208G= c.*753G= (n.*753G=) n.1855G= | |
9 | g.137162430G>T | CA375719088 | GRIN1 | c.1841G>T (p.Ser614Ile) c.1778G>T (p.Ser593Ile) n.1208G>T c.*753G>T (n.*753G>T) n.1855G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137162431C>A | CA375719093 | GRIN1 | c.1842C>A (p.Ser614Arg) c.1779C>A (p.Ser593Arg) n.1209C>A c.*754C>A (n.*754C>A) n.1856C>A | |
9 | g.137162431C= | CA1884330885 | GRIN1 | c.1842C= (p.Ser614=) c.1779C= (p.Ser593=) n.1209C= c.*754C= (n.*754C=) n.1856C= | |
9 | g.137162431C>G | CA375719094 | GRIN1 | c.1842C>G (p.Ser614Arg) c.1779C>G (p.Ser593Arg) n.1209C>G c.*754C>G (n.*754C>G) n.1856C>G | |
9 | g.137162431C>T | CA467850191 | GRIN1 | c.1842C>T (p.Ser614=) c.1779C>T (p.Ser593=) n.1209C>T c.*754C>T (n.*754C>T) n.1856C>T | gnomAD v4 |
9 | g.137162431_137162432delinsCG | CA1884330884 | GRIN1 | c.1842_1843delinsCG (p.Ser614=) c.1779_1780delinsCG (p.Ser593=) n.1209_1210delinsCG c.*754_*755delinsCG (n.*754_*755delinsCG) n.1856_1857delinsCG | |
9 | g.137162431_137162434delinsCGAG | CA1884330882 | GRIN1 | c.1842_1845delinsCGAG (p.Ser614=) c.1779_1782delinsCGAG (p.Ser593=) n.1209_1212delinsCGAG c.*754_*757delinsCGAG (n.*754_*757delinsCGAG) n.1856_1859delinsCGAG | |
9 | g.137162432del | CA5360999 | GRIN1 | c.1843del (p.Glu615ArgfsTer8) c.1780del (p.Glu594ArgfsTer8) n.1210del c.*755del (n.*755del) n.1857del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137162432G>A | CA375719114 | GRIN1 | c.1843G>A (p.Glu615Lys) c.1780G>A (p.Glu594Lys) n.1210G>A c.*755G>A (n.*755G>A) n.1857G>A | |
9 | g.137162432G>C | CA375719111 | GRIN1 | c.1843G>C (p.Glu615Gln) c.1780G>C (p.Glu594Gln) n.1210G>C c.*755G>C (n.*755G>C) n.1857G>C | |
9 | g.137162432G>T | CA375719113 | GRIN1 | c.1843G>T (p.Glu615Ter) c.1780G>T (p.Glu594Ter) n.1210G>T c.*755G>T (n.*755G>T) n.1857G>T | gnomAD v4 |
9 | g.137162432dup | CA1884330892 | GRIN1 | c.1843dup (p.Glu615GlyfsTer?) c.1780dup (p.Glu594GlyfsTer?) n.1210dup c.*755dup (n.*755dup) n.1857dup | dbSNP |
9 | g.137162446_137162448dup | CA861154056 | GRIN1 | c.1857_1859dup (p.Glu619_Asp620insGlu) c.1794_1796dup (p.Glu598_Asp599insGlu) n.1224_1226dup c.*769_*771dup (n.*769_*771dup) n.1871_1873dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137162446_137162448del | CA5360998 | GRIN1 | c.1857_1859del (p.Glu619del) c.1794_1796del (p.Glu598del) n.1224_1226del c.*769_*771del (n.*769_*771del) n.1871_1873del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
9 | g.137162443_137162448del | CA2692782644 | GRIN1 | c.1854_1859del (p.Glu618_Glu619del) c.1791_1796del (p.Glu597_Glu598del) n.1221_1226del c.*766_*771del (n.*766_*771del) n.1868_1873del | gnomAD v4 |
9 | g.137162433A>C | CA375719122 | GRIN1 | c.1844A>C (p.Glu615Ala) c.1781A>C (p.Glu594Ala) n.1211A>C c.*756A>C (n.*756A>C) n.1858A>C | |
9 | g.137162433A>G | CA375719124 | GRIN1 | c.1844A>G (p.Glu615Gly) c.1781A>G (p.Glu594Gly) n.1211A>G c.*756A>G (n.*756A>G) n.1858A>G | |
9 | g.137162433A>T | CA375719116 | GRIN1 | c.1844A>T (p.Glu615Val) c.1781A>T (p.Glu594Val) n.1211A>T c.*756A>T (n.*756A>T) n.1858A>T | |
9 | g.137162434G>A | CA467850192 | GRIN1 | c.1845G>A (p.Glu615=) c.1782G>A (p.Glu594=) n.1212G>A c.*757G>A (n.*757G>A) n.1859G>A | gnomAD v4 |
9 | g.137162434G>C | CA375719126 | GRIN1 | c.1845G>C (p.Glu615Asp) c.1782G>C (p.Glu594Asp) n.1212G>C c.*757G>C (n.*757G>C) n.1859G>C | |
9 | g.137162434G>T | CA375719129 | GRIN1 | c.1845G>T (p.Glu615Asp) c.1782G>T (p.Glu594Asp) n.1212G>T c.*757G>T (n.*757G>T) n.1859G>T | |
9 | g.137162435G>A | CA375719133 | GRIN1 | c.1846G>A (p.Glu616Lys) c.1783G>A (p.Glu595Lys) n.1213G>A c.*758G>A (n.*758G>A) n.1860G>A | dbSNP |
9 | g.137162435G>C | CA375719136 | GRIN1 | c.1846G>C (p.Glu616Gln) c.1783G>C (p.Glu595Gln) n.1213G>C c.*758G>C (n.*758G>C) n.1860G>C | |
9 | g.137162435G= | CA1884330894 | GRIN1 | c.1846G= (p.Glu616=) c.1783G= (p.Glu595=) n.1213G= c.*758G= (n.*758G=) n.1860G= | |
9 | g.137162435G>T | CA375719141 | GRIN1 | c.1846G>T (p.Glu616Ter) c.1783G>T (p.Glu595Ter) n.1213G>T c.*758G>T (n.*758G>T) n.1860G>T | |
9 | g.137162436A>C | CA375719150 | GRIN1 | c.1847A>C (p.Glu616Ala) c.1784A>C (p.Glu595Ala) n.1214A>C c.*759A>C (n.*759A>C) n.1861A>C | |
9 | g.137162436A>G | CA375719154 | GRIN1 | c.1847A>G (p.Glu616Gly) c.1784A>G (p.Glu595Gly) n.1214A>G c.*759A>G (n.*759A>G) n.1861A>G | gnomAD v4 |
9 | g.137162436A>T | CA375719155 | GRIN1 | c.1847A>T (p.Glu616Val) c.1784A>T (p.Glu595Val) n.1214A>T c.*759A>T (n.*759A>T) n.1861A>T | |
9 | g.137162437G>A | CA467850193 | GRIN1 | c.1848G>A (p.Glu616=) c.1785G>A (p.Glu595=) n.1215G>A c.*760G>A (n.*760G>A) n.1862G>A | ClinVar dbSNP |
9 | g.137162437G>C | CA375719156 | GRIN1 | c.1848G>C (p.Glu616Asp) c.1785G>C (p.Glu595Asp) n.1215G>C c.*760G>C (n.*760G>C) n.1862G>C | |
9 | g.137162437G>T | CA375719157 | GRIN1 | c.1848G>T (p.Glu616Asp) c.1785G>T (p.Glu595Asp) n.1215G>T c.*760G>T (n.*760G>T) n.1862G>T | gnomAD v4 |
9 | g.137162438G>A | CA375719160 | GRIN1 | c.1849G>A (p.Glu617Lys) c.1786G>A (p.Glu596Lys) n.1216G>A c.*761G>A (n.*761G>A) n.1863G>A | |
9 | g.137162438G>C | CA375719162 | GRIN1 | c.1849G>C (p.Glu617Gln) c.1786G>C (p.Glu596Gln) n.1216G>C c.*761G>C (n.*761G>C) n.1863G>C | |
9 | g.137162438G>T | CA375719159 | GRIN1 | c.1849G>T (p.Glu617Ter) c.1786G>T (p.Glu596Ter) n.1216G>T c.*761G>T (n.*761G>T) n.1863G>T | gnomAD v4 |
9 | g.137162438_137162439delinsTT | CA2740092952 | GRIN1 | c.1849_1850delinsTT (p.Glu617Leu) c.1786_1787delinsTT (p.Glu596Leu) n.1216_1217delinsTT c.*761_*762delinsTT (n.*761_*762delinsTT) n.1863_1864delinsTT | ClinVar |
9 | g.137162439A>C | CA375719167 | GRIN1 | c.1850A>C (p.Glu617Ala) c.1787A>C (p.Glu596Ala) n.1217A>C c.*762A>C (n.*762A>C) n.1864A>C | |
9 | g.137162439A>G | CA375719171 | GRIN1 | c.1850A>G (p.Glu617Gly) c.1787A>G (p.Glu596Gly) n.1217A>G c.*762A>G (n.*762A>G) n.1864A>G | gnomAD v4 |
9 | g.137162439A>T | CA375719174 | GRIN1 | c.1850A>T (p.Glu617Val) c.1787A>T (p.Glu596Val) n.1217A>T c.*762A>T (n.*762A>T) n.1864A>T | |
9 | g.137162440G>A | CA5361000 | GRIN1 | c.1851G>A (p.Glu617=) c.1788G>A (p.Glu596=) n.1218G>A c.*763G>A (n.*763G>A) n.1865G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137162440G>C | CA375719179 | GRIN1 | c.1851G>C (p.Glu617Asp) c.1788G>C (p.Glu596Asp) n.1218G>C c.*763G>C (n.*763G>C) n.1865G>C | |
9 | g.137162440G= | CA1884330896 | GRIN1 | c.1851G= (p.Glu617=) c.1788G= (p.Glu596=) n.1218G= c.*763G= (n.*763G=) n.1865G= | |
9 | g.137162440G>T | CA375719182 | GRIN1 | c.1851G>T (p.Glu617Asp) c.1788G>T (p.Glu596Asp) n.1218G>T c.*763G>T (n.*763G>T) n.1865G>T | gnomAD v4 |
9 | g.137162441G>A | CA375719193 | GRIN1 | c.1852G>A (p.Glu618Lys) c.1789G>A (p.Glu597Lys) n.1219G>A c.*764G>A (n.*764G>A) n.1866G>A | |
9 | g.137162441G>C | CA375719198 | GRIN1 | c.1852G>C (p.Glu618Gln) c.1789G>C (p.Glu597Gln) n.1219G>C c.*764G>C (n.*764G>C) n.1866G>C | |
9 | g.137162441G>T | CA375719196 | GRIN1 | c.1852G>T (p.Glu618Ter) c.1789G>T (p.Glu597Ter) n.1219G>T c.*764G>T (n.*764G>T) n.1866G>T | gnomAD v4 |
9 | g.137162442A>C | CA375719200 | GRIN1 | c.1853A>C (p.Glu618Ala) c.1790A>C (p.Glu597Ala) n.1220A>C c.*765A>C (n.*765A>C) n.1867A>C | |
9 | g.137162442A>G | CA375719204 | GRIN1 | c.1853A>G (p.Glu618Gly) c.1790A>G (p.Glu597Gly) n.1220A>G c.*765A>G (n.*765A>G) n.1867A>G | |
9 | g.137162442A>T | CA375719220 | GRIN1 | c.1853A>T (p.Glu618Val) c.1790A>T (p.Glu597Val) n.1220A>T c.*765A>T (n.*765A>T) n.1867A>T | |
9 | g.137162443G>A | CA467850194 | GRIN1 | c.1854G>A (p.Glu618=) c.1791G>A (p.Glu597=) n.1221G>A c.*766G>A (n.*766G>A) n.1868G>A | |
9 | g.137162443G>C | CA375719225 | GRIN1 | c.1854G>C (p.Glu618Asp) c.1791G>C (p.Glu597Asp) n.1221G>C c.*766G>C (n.*766G>C) n.1868G>C | |
9 | g.137162443G>T | CA375719227 | GRIN1 | c.1854G>T (p.Glu618Asp) c.1791G>T (p.Glu597Asp) n.1221G>T c.*766G>T (n.*766G>T) n.1868G>T | gnomAD v4 |
9 | g.137162444G>A | CA375719230 | GRIN1 | c.1855G>A (p.Glu619Lys) c.1792G>A (p.Glu598Lys) n.1222G>A c.*767G>A (n.*767G>A) n.1869G>A | |
9 | g.137162444G>C | CA375719233 | GRIN1 | c.1855G>C (p.Glu619Gln) c.1792G>C (p.Glu598Gln) n.1222G>C c.*767G>C (n.*767G>C) n.1869G>C | |
9 | g.137162444G>T | CA375719229 | GRIN1 | c.1855G>T (p.Glu619Ter) c.1792G>T (p.Glu598Ter) n.1222G>T c.*767G>T (n.*767G>T) n.1869G>T | gnomAD v4 |
9 | g.137162445A>C | CA375719237 | GRIN1 | c.1856A>C (p.Glu619Ala) c.1793A>C (p.Glu598Ala) n.1223A>C c.*768A>C (n.*768A>C) n.1870A>C | |
9 | g.137162445A>G | CA375719239 | GRIN1 | c.1856A>G (p.Glu619Gly) c.1793A>G (p.Glu598Gly) n.1223A>G c.*768A>G (n.*768A>G) n.1870A>G | |
9 | g.137162445A>T | CA375719240 | GRIN1 | c.1856A>T (p.Glu619Val) c.1793A>T (p.Glu598Val) n.1223A>T c.*768A>T (n.*768A>T) n.1870A>T | |
9 | g.137162446G>A | CA467850195 | GRIN1 | c.1857G>A (p.Glu619=) c.1794G>A (p.Glu598=) n.1224G>A c.*769G>A (n.*769G>A) n.1871G>A | |
9 | g.137162446G>C | CA375719241 | GRIN1 | c.1857G>C (p.Glu619Asp) c.1794G>C (p.Glu598Asp) n.1224G>C c.*769G>C (n.*769G>C) n.1871G>C | |
9 | g.137162446G>T | CA375719242 | GRIN1 | c.1857G>T (p.Glu619Asp) c.1794G>T (p.Glu598Asp) n.1224G>T c.*769G>T (n.*769G>T) n.1871G>T | |
9 | g.137162447G>A | CA375719246 | GRIN1 | c.1858G>A (p.Asp620Asn) c.1795G>A (p.Asp599Asn) n.1225G>A c.*770G>A (n.*770G>A) n.1872G>A | |
9 | g.137162447G>C | CA375719248 | GRIN1 | c.1858G>C (p.Asp620His) c.1795G>C (p.Asp599His) n.1225G>C c.*770G>C (n.*770G>C) n.1872G>C | |
9 | g.137162447G>T | CA375719254 | GRIN1 | c.1858G>T (p.Asp620Tyr) c.1795G>T (p.Asp599Tyr) n.1225G>T c.*770G>T (n.*770G>T) n.1872G>T | gnomAD v4 |
9 | g.137162450_137162457del | CA2580081078 | GRIN1 | c.1861_1868del (p.Ala621ProfsTer?) c.1798_1805del (p.Ala600ProfsTer?) n.1228_1235del c.*773_*780del (n.*773_*780del) n.1875_1882del | ClinVar |
9 | g.137162448A>C | CA375719267 | GRIN1 | c.1859A>C (p.Asp620Ala) c.1796A>C (p.Asp599Ala) n.1226A>C c.*771A>C (n.*771A>C) n.1873A>C | |
9 | g.137162448A>G | CA375719271 | GRIN1 | c.1859A>G (p.Asp620Gly) c.1796A>G (p.Asp599Gly) n.1226A>G c.*771A>G (n.*771A>G) n.1873A>G | |
9 | g.137162448A>T | CA375719268 | GRIN1 | c.1859A>T (p.Asp620Val) c.1796A>T (p.Asp599Val) n.1226A>T c.*771A>T (n.*771A>T) n.1873A>T | |
9 | g.137162449del | CA2692782674 | GRIN1 | c.1860del (p.Asp620GlufsTer3) c.1797del (p.Asp599GlufsTer3) n.1227del c.*772del (n.*772del) n.1874del | gnomAD v4 |
9 | g.137162449C>A | CA375719274 | GRIN1 | c.1860C>A (p.Asp620Glu) c.1797C>A (p.Asp599Glu) n.1227C>A c.*772C>A (n.*772C>A) n.1874C>A | |
9 | g.137162449C>G | CA375719279 | GRIN1 | c.1860C>G (p.Asp620Glu) c.1797C>G (p.Asp599Glu) n.1227C>G c.*772C>G (n.*772C>G) n.1874C>G | gnomAD v4 |
9 | g.137162449C>T | CA467850196 | GRIN1 | c.1860C>T (p.Asp620=) c.1797C>T (p.Asp599=) n.1227C>T c.*772C>T (n.*772C>T) n.1874C>T | gnomAD v4 |
9 | g.137162450G>A | CA375719283 | GRIN1 | c.1861G>A (p.Ala621Thr) c.1798G>A (p.Ala600Thr) n.1228G>A c.*773G>A (n.*773G>A) n.1875G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
9 | g.137162450G>C | CA375719286 | GRIN1 | c.1861G>C (p.Ala621Pro) c.1798G>C (p.Ala600Pro) n.1228G>C c.*773G>C (n.*773G>C) n.1875G>C | |
9 | g.137162450G= | CA1884330900 | GRIN1 | c.1861G= (p.Ala621=) c.1798G= (p.Ala600=) n.1228G= c.*773G= (n.*773G=) n.1875G= | |
9 | g.137162450G>T | CA375719288 | GRIN1 | c.1861G>T (p.Ala621Ser) c.1798G>T (p.Ala600Ser) n.1228G>T c.*773G>T (n.*773G>T) n.1875G>T | |
9 | g.137162451C>A | CA375719308 | GRIN1 | c.1862C>A (p.Ala621Glu) c.1799C>A (p.Ala600Glu) n.1229C>A c.*774C>A (n.*774C>A) n.1876C>A | |
9 | g.137162451C>G | CA375719323 | GRIN1 | c.1862C>G (p.Ala621Gly) c.1799C>G (p.Ala600Gly) n.1229C>G c.*774C>G (n.*774C>G) n.1876C>G | |
9 | g.137162451C>T | CA375719315 | GRIN1 | c.1862C>T (p.Ala621Val) c.1799C>T (p.Ala600Val) n.1229C>T c.*774C>T (n.*774C>T) n.1876C>T | |
9 | g.137162452A= | CA1884330905 | GRIN1 | c.1863A= (p.Ala621=) c.1800A= (p.Ala600=) n.1230A= c.*775A= (n.*775A=) n.1877A= | |
9 | g.137162452A>C | CA467850197 | GRIN1 | c.1863A>C (p.Ala621=) c.1800A>C (p.Ala600=) n.1230A>C c.*775A>C (n.*775A>C) n.1877A>C | |
9 | g.137162452A>G | CA467850198 | GRIN1 | c.1863A>G (p.Ala621=) c.1800A>G (p.Ala600=) n.1230A>G c.*775A>G (n.*775A>G) n.1877A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137162452A>T | CA467850199 | GRIN1 | c.1863A>T (p.Ala621=) c.1800A>T (p.Ala600=) n.1230A>T c.*775A>T (n.*775A>T) n.1877A>T | |
9 | g.137162453C>A | CA375719325 | GRIN1 | c.1864C>A (p.Leu622Met) c.1801C>A (p.Leu601Met) n.1231C>A c.*776C>A (n.*776C>A) n.1878C>A | |
9 | g.137162453C= | CA1884330908 | GRIN1 | c.1864C= (p.Leu622=) c.1801C= (p.Leu601=) n.1231C= c.*776C= (n.*776C=) n.1878C= | |
9 | g.137162453C>G | CA375719329 | GRIN1 | c.1864C>G (p.Leu622Val) c.1801C>G (p.Leu601Val) n.1231C>G c.*776C>G (n.*776C>G) n.1878C>G | gnomAD v4 |
9 | g.137162453C>T | CA467850200 | GRIN1 | c.1864C>T (p.Leu622=) c.1801C>T (p.Leu601=) n.1231C>T c.*776C>T (n.*776C>T) n.1878C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137162454T>A | CA375719333 | GRIN1 | c.1865T>A (p.Leu622Gln) c.1802T>A (p.Leu601Gln) n.1232T>A c.*777T>A (n.*777T>A) n.1879T>A | |
9 | g.137162454T>C | CA375719349 | GRIN1 | c.1865T>C (p.Leu622Pro) c.1802T>C (p.Leu601Pro) n.1232T>C c.*777T>C (n.*777T>C) n.1879T>C | |
9 | g.137162454T>G | CA375719351 | GRIN1 | c.1865T>G (p.Leu622Arg) c.1802T>G (p.Leu601Arg) n.1232T>G c.*777T>G (n.*777T>G) n.1879T>G | |
9 | g.137162455G>A | CA467850201 | GRIN1 | c.1866G>A (p.Leu622=) c.1803G>A (p.Leu601=) n.1233G>A c.*778G>A (n.*778G>A) n.1880G>A | gnomAD v4 |
9 | g.137162455G>C | CA467850202 | GRIN1 | c.1866G>C (p.Leu622=) c.1803G>C (p.Leu601=) n.1233G>C c.*778G>C (n.*778G>C) n.1880G>C | |
9 | g.137162455G>T | CA467850203 | GRIN1 | c.1866G>T (p.Leu622=) c.1803G>T (p.Leu601=) n.1233G>T c.*778G>T (n.*778G>T) n.1880G>T | gnomAD v4 |
9 | g.137162456A>C | CA375719354 | GRIN1 | c.1867A>C (p.Thr623Pro) c.1804A>C (p.Thr602Pro) n.1234A>C c.*779A>C (n.*779A>C) n.1881A>C | |
9 | g.137162456A>G | CA375719355 | GRIN1 | c.1867A>G (p.Thr623Ala) c.1804A>G (p.Thr602Ala) n.1234A>G c.*779A>G (n.*779A>G) n.1881A>G | |
9 | g.137162456A>T | CA375719359 | GRIN1 | c.1867A>T (p.Thr623Ser) c.1804A>T (p.Thr602Ser) n.1234A>T c.*779A>T (n.*779A>T) n.1881A>T | |
9 | g.137162457C>A | CA375719364 | GRIN1 | c.1868C>A (p.Thr623Asn) c.1805C>A (p.Thr602Asn) n.1235C>A c.*780C>A (n.*780C>A) n.1882C>A | |
9 | g.137162457C>G | CA375719369 | GRIN1 | c.1868C>G (p.Thr623Ser) c.1805C>G (p.Thr602Ser) n.1235C>G c.*780C>G (n.*780C>G) n.1882C>G | |
9 | g.137162457C>T | CA375719372 | GRIN1 | c.1868C>T (p.Thr623Ile) c.1805C>T (p.Thr602Ile) n.1235C>T c.*780C>T (n.*780C>T) n.1882C>T | gnomAD v4 |
9 | g.137162458C>A | CA201687447 | GRIN1 | c.1869C>A (p.Thr623=) c.1806C>A (p.Thr602=) n.1236C>A c.*781C>A (n.*781C>A) n.1883C>A | dbSNP |
9 | g.137162458C= | CA1884330912 | GRIN1 | c.1869C= (p.Thr623=) c.1806C= (p.Thr602=) n.1236C= c.*781C= (n.*781C=) n.1883C= | |
9 | g.137162458C>G | CA467850204 | GRIN1 | c.1869C>G (p.Thr623=) c.1806C>G (p.Thr602=) n.1236C>G c.*781C>G (n.*781C>G) n.1883C>G | |
9 | g.137162458C>T | CA467850205 | GRIN1 | c.1869C>T (p.Thr623=) c.1806C>T (p.Thr602=) n.1236C>T c.*781C>T (n.*781C>T) n.1883C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137162459C>A | CA375719382 | GRIN1 | c.1870C>A (p.Leu624Met) c.1807C>A (p.Leu603Met) n.1237C>A c.*782C>A (n.*782C>A) n.1884C>A | |
9 | g.137162459C>G | CA375719385 | GRIN1 | c.1870C>G (p.Leu624Val) c.1807C>G (p.Leu603Val) n.1237C>G c.*782C>G (n.*782C>G) n.1884C>G | |
9 | g.137162459C>T | CA467850206 | GRIN1 | c.1870C>T (p.Leu624=) c.1807C>T (p.Leu603=) n.1237C>T c.*782C>T (n.*782C>T) n.1884C>T | gnomAD v4 |
9 | g.137162460T>A | CA375719403 | GRIN1 | c.1871T>A (p.Leu624Gln) c.1808T>A (p.Leu603Gln) n.1238T>A c.*783T>A (n.*783T>A) n.1885T>A | |
9 | g.137162460T>C | CA375719390 | GRIN1 | c.1871T>C (p.Leu624Pro) c.1808T>C (p.Leu603Pro) n.1238T>C c.*783T>C (n.*783T>C) n.1885T>C | COSMIC COSMIC |
9 | g.137162460T>G | CA375719400 | GRIN1 | c.1871T>G (p.Leu624Arg) c.1808T>G (p.Leu603Arg) n.1238T>G c.*783T>G (n.*783T>G) n.1885T>G | |
9 | g.137162461G>A | CA467850207 | GRIN1 | c.1872G>A (p.Leu624=) c.1809G>A (p.Leu603=) n.1239G>A c.*784G>A (n.*784G>A) n.1886G>A | gnomAD v4 |
9 | g.137162461G>C | CA5361001 | GRIN1 | c.1872G>C (p.Leu624=) c.1809G>C (p.Leu603=) n.1239G>C c.*784G>C (n.*784G>C) n.1886G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137162461G= | CA1884330918 | GRIN1 | c.1872G= (p.Leu624=) c.1809G= (p.Leu603=) n.1239G= c.*784G= (n.*784G=) n.1886G= | |
9 | g.137162461G>T | CA467850208 | GRIN1 | c.1872G>T (p.Leu624=) c.1809G>T (p.Leu603=) n.1239G>T c.*784G>T (n.*784G>T) n.1886G>T | |
9 | g.137162462T>A | CA375719434 | GRIN1 | c.1873T>A (p.Ser625Thr) c.1810T>A (p.Ser604Thr) n.1240T>A c.*785T>A (n.*785T>A) n.1887T>A | |
9 | g.137162462T>C | CA375719417 | GRIN1 | c.1873T>C (p.Ser625Pro) c.1810T>C (p.Ser604Pro) n.1240T>C c.*785T>C (n.*785T>C) n.1887T>C | |
9 | g.137162462T>G | CA375719422 | GRIN1 | c.1873T>G (p.Ser625Ala) c.1810T>G (p.Ser604Ala) n.1240T>G c.*785T>G (n.*785T>G) n.1887T>G | |
9 | g.137162463C>A | CA375719437 | GRIN1 | c.1874C>A (p.Ser625Tyr) c.1811C>A (p.Ser604Tyr) n.1241C>A c.*786C>A (n.*786C>A) n.1888C>A | |
9 | g.137162463C>G | CA375719440 | GRIN1 | c.1874C>G (p.Ser625Cys) c.1811C>G (p.Ser604Cys) n.1241C>G c.*786C>G (n.*786C>G) n.1888C>G | |
9 | g.137162463C>T | CA375719446 | GRIN1 | c.1874C>T (p.Ser625Phe) c.1811C>T (p.Ser604Phe) n.1241C>T c.*786C>T (n.*786C>T) n.1888C>T | |
9 | g.137162464C>A | CA467850209 | GRIN1 | c.1875C>A (p.Ser625=) c.1812C>A (p.Ser604=) n.1242C>A c.*787C>A (n.*787C>A) n.1889C>A | |
9 | g.137162464C= | CA1884330922 | GRIN1 | c.1875C= (p.Ser625=) c.1812C= (p.Ser604=) n.1242C= c.*787C= (n.*787C=) n.1889C= | |
9 | g.137162464C>G | CA467850210 | GRIN1 | c.1875C>G (p.Ser625=) c.1812C>G (p.Ser604=) n.1242C>G c.*787C>G (n.*787C>G) n.1889C>G | |
9 | g.137162464C>T | CA5361002 | GRIN1 | c.1875C>T (p.Ser625=) c.1812C>T (p.Ser604=) n.1242C>T c.*787C>T (n.*787C>T) n.1889C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137162465T>A | CA375719451 | GRIN1 | c.1876T>A (p.Ser626Thr) c.1813T>A (p.Ser605Thr) n.1243T>A c.*788T>A (n.*788T>A) n.1890T>A | |
9 | g.137162465T>C | CA375719452 | GRIN1 | c.1876T>C (p.Ser626Pro) c.1813T>C (p.Ser605Pro) n.1243T>C c.*788T>C (n.*788T>C) n.1890T>C | |
9 | g.137162465T>G | CA375719453 | GRIN1 | c.1876T>G (p.Ser626Ala) c.1813T>G (p.Ser605Ala) n.1243T>G c.*788T>G (n.*788T>G) n.1890T>G | |
9 | g.137162466C>A | CA375719454 | GRIN1 | c.1877C>A (p.Ser626Ter) c.1814C>A (p.Ser605Ter) n.1244C>A c.*789C>A (n.*789C>A) n.1891C>A | |
9 | g.137162466C>G | CA375719457 | GRIN1 | c.1877C>G (p.Ser626Trp) c.1814C>G (p.Ser605Trp) n.1244C>G c.*789C>G (n.*789C>G) n.1891C>G | |
9 | g.137162466C>T | CA375719460 | GRIN1 | c.1877C>T (p.Ser626Leu) c.1814C>T (p.Ser605Leu) n.1244C>T c.*789C>T (n.*789C>T) n.1891C>T | |
9 | g.137162467G>A | CA467850211 | GRIN1 | c.1878G>A (p.Ser626=) c.1815G>A (p.Ser605=) n.1245G>A c.*790G>A (n.*790G>A) n.1892G>A | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.137162467G>C | CA467850213 | GRIN1 | c.1878G>C (p.Ser626=) c.1815G>C (p.Ser605=) n.1245G>C c.*790G>C (n.*790G>C) n.1892G>C | gnomAD v4 |
9 | g.137162467G= | CA1884330924 | GRIN1 | c.1878G= (p.Ser626=) c.1815G= (p.Ser605=) n.1245G= c.*790G= (n.*790G=) n.1892G= | |
9 | g.137162467G>T | CA467850212 | GRIN1 | c.1878G>T (p.Ser626=) c.1815G>T (p.Ser605=) n.1245G>T c.*790G>T (n.*790G>T) n.1892G>T | gnomAD v4 |
9 | g.137162468G>A | CA375719489 | GRIN1 | c.1879G>A (p.Ala627Thr) c.1816G>A (p.Ala606Thr) n.1246G>A c.*791G>A (n.*791G>A) n.1893G>A | |
9 | g.137162468G>C | CA375719485 | GRIN1 | c.1879G>C (p.Ala627Pro) c.1816G>C (p.Ala606Pro) n.1246G>C c.*791G>C (n.*791G>C) n.1893G>C | |
9 | g.137162468G>T | CA375719474 | GRIN1 | c.1879G>T (p.Ala627Ser) c.1816G>T (p.Ala606Ser) n.1246G>T c.*791G>T (n.*791G>T) n.1893G>T | |
9 | g.137162469C>A | CA375719496 | GRIN1 | c.1880C>A (p.Ala627Asp) c.1817C>A (p.Ala606Asp) n.1247C>A c.*792C>A (n.*792C>A) n.1894C>A | gnomAD v4 |
9 | g.137162469C>G | CA375719498 | GRIN1 | c.1880C>G (p.Ala627Gly) c.1817C>G (p.Ala606Gly) n.1247C>G c.*792C>G (n.*792C>G) n.1894C>G | |
9 | g.137162469C>T | CA375719501 | GRIN1 | c.1880C>T (p.Ala627Val) c.1817C>T (p.Ala606Val) n.1247C>T c.*792C>T (n.*792C>T) n.1894C>T | |
9 | g.137162470C>A | CA467850215 | GRIN1 | c.1881C>A (p.Ala627=) c.1818C>A (p.Ala606=) n.1248C>A c.*793C>A (n.*793C>A) n.1895C>A | |
9 | g.137162470C= | CA1884330926 | GRIN1 | c.1881C= (p.Ala627=) c.1818C= (p.Ala606=) n.1248C= c.*793C= (n.*793C=) n.1895C= | |
9 | g.137162470C>G | CA467850214 | GRIN1 | c.1881C>G (p.Ala627=) c.1818C>G (p.Ala606=) n.1248C>G c.*793C>G (n.*793C>G) n.1895C>G | |
9 | g.137162470C>T | CA5361003 | GRIN1 | c.1881C>T (p.Ala627=) c.1818C>T (p.Ala606=) n.1248C>T c.*793C>T (n.*793C>T) n.1895C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137162471A>C | CA375719510 | GRIN1 | c.1882A>C (p.Met628Leu) c.1819A>C (p.Met607Leu) n.1249A>C c.*794A>C (n.*794A>C) n.1896A>C | |
9 | g.137162471A>G | CA375719514 | GRIN1 | c.1882A>G (p.Met628Val) c.1819A>G (p.Met607Val) n.1249A>G c.*794A>G (n.*794A>G) n.1896A>G | |
9 | g.137162471A>T | CA375719517 | GRIN1 | c.1882A>T (p.Met628Leu) c.1819A>T (p.Met607Leu) n.1249A>T c.*794A>T (n.*794A>T) n.1896A>T | |
9 | g.137162472T>A | CA375719520 | GRIN1 | c.1883T>A (p.Met628Lys) c.1820T>A (p.Met607Lys) n.1250T>A c.*795T>A (n.*795T>A) n.1897T>A | |
9 | g.137162472T>C | CA375719524 | GRIN1 | c.1883T>C (p.Met628Thr) c.1820T>C (p.Met607Thr) n.1250T>C c.*795T>C (n.*795T>C) n.1897T>C | |
9 | g.137162472T>G | CA375719530 | GRIN1 | c.1883T>G (p.Met628Arg) c.1820T>G (p.Met607Arg) n.1250T>G c.*795T>G (n.*795T>G) n.1897T>G | |
9 | g.137162473G>A | CA375719532 | GRIN1 | c.1884G>A (p.Met628Ile) c.1821G>A (p.Met607Ile) n.1251G>A c.*796G>A (n.*796G>A) n.1898G>A | |
9 | g.137162473G>C | CA375719536 | GRIN1 | c.1884G>C (p.Met628Ile) c.1821G>C (p.Met607Ile) n.1251G>C c.*796G>C (n.*796G>C) n.1898G>C | |
9 | g.137162473G>T | CA375719545 | GRIN1 | c.1884G>T (p.Met628Ile) c.1821G>T (p.Met607Ile) n.1251G>T c.*796G>T (n.*796G>T) n.1898G>T | gnomAD v4 |
9 | g.137162474T>A | CA375719566 | GRIN1 | c.1885T>A (p.Trp629Arg) c.1822T>A (p.Trp608Arg) n.1252T>A c.*797T>A (n.*797T>A) n.1899T>A | |
9 | g.137162474T>C | CA375719554 | GRIN1 | c.1885T>C (p.Trp629Arg) c.1822T>C (p.Trp608Arg) n.1252T>C c.*797T>C (n.*797T>C) n.1899T>C | |
9 | g.137162474T>G | CA375719549 | GRIN1 | c.1885T>G (p.Trp629Gly) c.1822T>G (p.Trp608Gly) n.1252T>G c.*797T>G (n.*797T>G) n.1899T>G | |
9 | g.137162475G>A | CA375719602 | GRIN1 | c.1886G>A (p.Trp629Ter) c.1823G>A (p.Trp608Ter) n.1253G>A c.*798G>A (n.*798G>A) n.1900G>A | |
9 | g.137162475G>C | CA375719574 | GRIN1 | c.1886G>C (p.Trp629Ser) c.1823G>C (p.Trp608Ser) n.1253G>C c.*798G>C (n.*798G>C) n.1900G>C | |
9 | g.137162475G>T | CA375719579 | GRIN1 | c.1886G>T (p.Trp629Leu) c.1823G>T (p.Trp608Leu) n.1253G>T c.*798G>T (n.*798G>T) n.1900G>T | |
9 | g.137162476G>A | CA375719629 | GRIN1 | c.1887G>A (p.Trp629Ter) c.1824G>A (p.Trp608Ter) n.1254G>A c.*799G>A (n.*799G>A) n.1901G>A | |
9 | g.137162476G>C | CA375719632 | GRIN1 | c.1887G>C (p.Trp629Cys) c.1824G>C (p.Trp608Cys) n.1254G>C c.*799G>C (n.*799G>C) n.1901G>C | |
9 | g.137162476G>T | CA375719637 | GRIN1 | c.1887G>T (p.Trp629Cys) c.1824G>T (p.Trp608Cys) n.1254G>T c.*799G>T (n.*799G>T) n.1901G>T | |
9 | g.137162477T>A | CA375719652 | GRIN1 | c.1888T>A (p.Phe630Ile) c.1825T>A (p.Phe609Ile) n.1255T>A c.*800T>A (n.*800T>A) n.1902T>A | |
9 | g.137162477T>C | CA375719649 | GRIN1 | c.1888T>C (p.Phe630Leu) c.1825T>C (p.Phe609Leu) n.1255T>C c.*800T>C (n.*800T>C) n.1902T>C | |
9 | g.137162477T>G | CA375719647 | GRIN1 | c.1888T>G (p.Phe630Val) c.1825T>G (p.Phe609Val) n.1255T>G c.*800T>G (n.*800T>G) n.1902T>G | |
9 | g.137162478T>A | CA375719656 | GRIN1 | c.1889T>A (p.Phe630Tyr) c.1826T>A (p.Phe609Tyr) n.1256T>A c.*801T>A (n.*801T>A) n.1903T>A | |
9 | g.137162478T>C | CA375719659 | GRIN1 | c.1889T>C (p.Phe630Ser) c.1826T>C (p.Phe609Ser) n.1256T>C c.*801T>C (n.*801T>C) n.1903T>C | |
9 | g.137162478T>G | CA375719663 | GRIN1 | c.1889T>G (p.Phe630Cys) c.1826T>G (p.Phe609Cys) n.1256T>G c.*801T>G (n.*801T>G) n.1903T>G | |
9 | g.137162479C>A | CA375719674 | GRIN1 | c.1890C>A (p.Phe630Leu) c.1827C>A (p.Phe609Leu) n.1257C>A c.*802C>A (n.*802C>A) n.1904C>A | |
9 | g.137162479C= | CA1884330928 | GRIN1 | c.1890C= (p.Phe630=) c.1827C= (p.Phe609=) n.1257C= c.*802C= (n.*802C=) n.1904C= | |
9 | g.137162479C>G | CA375719679 | GRIN1 | c.1890C>G (p.Phe630Leu) c.1827C>G (p.Phe609Leu) n.1257C>G c.*802C>G (n.*802C>G) n.1904C>G | |
9 | g.137162479C>T | CA5361004 | GRIN1 | c.1890C>T (p.Phe630=) c.1827C>T (p.Phe609=) n.1257C>T c.*802C>T (n.*802C>T) n.1904C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137162480T>A | CA375719684 | GRIN1 | c.1891T>A (p.Ser631Thr) c.1828T>A (p.Ser610Thr) n.1258T>A c.*803T>A (n.*803T>A) n.1905T>A | |
9 | g.137162480T>C | CA375719696 | GRIN1 | c.1891T>C (p.Ser631Pro) c.1828T>C (p.Ser610Pro) n.1258T>C c.*803T>C (n.*803T>C) n.1905T>C | |
9 | g.137162480T>G | CA375719688 | GRIN1 | c.1891T>G (p.Ser631Ala) c.1828T>G (p.Ser610Ala) n.1258T>G c.*803T>G (n.*803T>G) n.1905T>G | |
9 | g.137162481C>A | CA375719701 | GRIN1 | c.1892C>A (p.Ser631Tyr) c.1829C>A (p.Ser610Tyr) n.1259C>A c.*804C>A (n.*804C>A) n.1906C>A | |
9 | g.137162481C= | CA1884330930 | GRIN1 | c.1892C= (p.Ser631=) c.1829C= (p.Ser610=) n.1259C= c.*804C= (n.*804C=) n.1906C= | |
9 | g.137162481C>G | CA375719704 | GRIN1 | c.1892C>G (p.Ser631Cys) c.1829C>G (p.Ser610Cys) n.1259C>G c.*804C>G (n.*804C>G) n.1906C>G | ClinVar dbSNP |
9 | g.137162481C>T | CA375719707 | GRIN1 | c.1892C>T (p.Ser631Phe) c.1829C>T (p.Ser610Phe) n.1259C>T c.*804C>T (n.*804C>T) n.1906C>T | |
9 | g.137162482C>A | CA467850218 | GRIN1 | c.1893C>A (p.Ser631=) c.1830C>A (p.Ser610=) n.1260C>A c.*805C>A (n.*805C>A) n.1907C>A | |
9 | g.137162482C>G | CA467850216 | GRIN1 | c.1893C>G (p.Ser631=) c.1830C>G (p.Ser610=) n.1260C>G c.*805C>G (n.*805C>G) n.1907C>G | |
9 | g.137162482C>T | CA467850217 | GRIN1 | c.1893C>T (p.Ser631=) c.1830C>T (p.Ser610=) n.1260C>T c.*805C>T (n.*805C>T) n.1907C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137162483T>A | CA375719714 | GRIN1 | c.1894T>A (p.Trp632Arg) c.1831T>A (p.Trp611Arg) n.1261T>A c.*806T>A (n.*806T>A) n.1908T>A | |
9 | g.137162483T>C | CA375719717 | GRIN1 | c.1894T>C (p.Trp632Arg) c.1831T>C (p.Trp611Arg) n.1261T>C c.*806T>C (n.*806T>C) n.1908T>C | |
9 | g.137162483T>G | CA375719725 | GRIN1 | c.1894T>G (p.Trp632Gly) c.1831T>G (p.Trp611Gly) n.1261T>G c.*806T>G (n.*806T>G) n.1908T>G | |
9 | g.137162484G>A | CA375719729 | GRIN1 | c.1895G>A (p.Trp632Ter) c.1832G>A (p.Trp611Ter) n.1262G>A c.*807G>A (n.*807G>A) n.1909G>A | |
9 | g.137162484G>C | CA375719732 | GRIN1 | c.1895G>C (p.Trp632Ser) c.1832G>C (p.Trp611Ser) n.1262G>C c.*807G>C (n.*807G>C) n.1909G>C | |
9 | g.137162484G>T | CA375719735 | GRIN1 | c.1895G>T (p.Trp632Leu) c.1832G>T (p.Trp611Leu) n.1262G>T c.*807G>T (n.*807G>T) n.1909G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137162485G>A | CA375719739 | GRIN1 | c.1896G>A (p.Trp632Ter) c.1833G>A (p.Trp611Ter) n.1263G>A c.*808G>A (n.*808G>A) n.1910G>A | |
9 | g.137162485G>C | CA375719741 | GRIN1 | c.1896G>C (p.Trp632Cys) c.1833G>C (p.Trp611Cys) n.1263G>C c.*808G>C (n.*808G>C) n.1910G>C | |
9 | g.137162485G>T | CA375719743 | GRIN1 | c.1896G>T (p.Trp632Cys) c.1833G>T (p.Trp611Cys) n.1263G>T c.*808G>T (n.*808G>T) n.1910G>T | |
9 | g.137162486G>A | CA375719746 | GRIN1 | c.1897G>A (p.Gly633Ser) c.1834G>A (p.Gly612Ser) n.1264G>A c.*809G>A (n.*809G>A) n.1911G>A | dbSNP |
9 | g.137162486G>C | CA375719750 | GRIN1 | c.1897G>C (p.Gly633Arg) c.1834G>C (p.Gly612Arg) n.1264G>C c.*809G>C (n.*809G>C) n.1911G>C | |
9 | g.137162486G= | CA1884330932 | GRIN1 | c.1897G= (p.Gly633=) c.1834G= (p.Gly612=) n.1264G= c.*809G= (n.*809G=) n.1911G= | |
9 | g.137162486G>T | CA375719745 | GRIN1 | c.1897G>T (p.Gly633Cys) c.1834G>T (p.Gly612Cys) n.1264G>T c.*809G>T (n.*809G>T) n.1911G>T | |
9 | g.137162487G>A | CA375719755 | GRIN1 | c.1898G>A (p.Gly633Asp) c.1835G>A (p.Gly612Asp) n.1265G>A c.*810G>A (n.*810G>A) n.1912G>A | |
9 | g.137162487G>C | CA375719771 | GRIN1 | c.1898G>C (p.Gly633Ala) c.1835G>C (p.Gly612Ala) n.1265G>C c.*810G>C (n.*810G>C) n.1912G>C | |
9 | g.137162487G>T | CA375719769 | GRIN1 | c.1898G>T (p.Gly633Val) c.1835G>T (p.Gly612Val) n.1265G>T c.*810G>T (n.*810G>T) n.1912G>T | |
9 | g.137162488C>A | CA467850220 | GRIN1 | c.1899C>A (p.Gly633=) c.1836C>A (p.Gly612=) n.1266C>A c.*811C>A (n.*811C>A) n.1913C>A | gnomAD v4 |
9 | g.137162488C= | CA1884330933 | GRIN1 | c.1899C= (p.Gly633=) c.1836C= (p.Gly612=) n.1266C= c.*811C= (n.*811C=) n.1913C= | |
9 | g.137162488C>G | CA467850221 | GRIN1 | c.1899C>G (p.Gly633=) c.1836C>G (p.Gly612=) n.1266C>G c.*811C>G (n.*811C>G) n.1913C>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137162488C>T | CA467850219 | GRIN1 | c.1899C>T (p.Gly633=) c.1836C>T (p.Gly612=) n.1266C>T c.*811C>T (n.*811C>T) n.1913C>T | |
9 | g.137162489G>A | CA375719774 | GRIN1 | c.1900G>A (p.Val634Ile) c.1837G>A (p.Val613Ile) n.1267G>A c.*812G>A (n.*812G>A) n.1914G>A | |
9 | g.137162489G>C | CA375719776 | GRIN1 | c.1900G>C (p.Val634Leu) c.1837G>C (p.Val613Leu) n.1267G>C c.*812G>C (n.*812G>C) n.1914G>C | |
9 | g.137162489G>T | CA375719783 | GRIN1 | c.1900G>T (p.Val634Phe) c.1837G>T (p.Val613Phe) n.1267G>T c.*812G>T (n.*812G>T) n.1914G>T | |
9 | g.137162490T>A | CA375719788 | GRIN1 | c.1901T>A (p.Val634Asp) c.1838T>A (p.Val613Asp) n.1268T>A c.*813T>A (n.*813T>A) n.1915T>A | |
9 | g.137162490T>C | CA375719793 | GRIN1 | c.1901T>C (p.Val634Ala) c.1838T>C (p.Val613Ala) n.1268T>C c.*813T>C (n.*813T>C) n.1915T>C | |
9 | g.137162490T>G | CA375719795 | GRIN1 | c.1901T>G (p.Val634Gly) c.1838T>G (p.Val613Gly) n.1268T>G c.*813T>G (n.*813T>G) n.1915T>G | |
9 | g.137162491C>A | CA467850222 | GRIN1 | c.1902C>A (p.Val634=) c.1839C>A (p.Val613=) n.1269C>A c.*814C>A (n.*814C>A) n.1916C>A | |
9 | g.137162491C= | CA1884330935 | GRIN1 | c.1902C= (p.Val634=) c.1839C= (p.Val613=) n.1269C= c.*814C= (n.*814C=) n.1916C= | |
9 | g.137162491C>G | CA467850223 | GRIN1 | c.1902C>G (p.Val634=) c.1839C>G (p.Val613=) n.1269C>G c.*814C>G (n.*814C>G) n.1916C>G | |
9 | g.137162491C>T | CA5361005 | GRIN1 | c.1902C>T (p.Val634=) c.1839C>T (p.Val613=) n.1269C>T c.*814C>T (n.*814C>T) n.1916C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137162492C>A | CA375719814 | GRIN1 | c.1903C>A (p.Leu635Met) c.1840C>A (p.Leu614Met) n.1270C>A c.*815C>A (n.*815C>A) n.1917C>A | |
9 | g.137162492C>G | CA375719819 | GRIN1 | c.1903C>G (p.Leu635Val) c.1840C>G (p.Leu614Val) n.1270C>G c.*815C>G (n.*815C>G) n.1917C>G | |
9 | g.137162492C>T | CA467850224 | GRIN1 | c.1903C>T (p.Leu635=) c.1840C>T (p.Leu614=) n.1270C>T c.*815C>T (n.*815C>T) n.1917C>T | |
9 | g.137162493T>A | CA375719825 | GRIN1 | c.1904T>A (p.Leu635Gln) c.1841T>A (p.Leu614Gln) n.1271T>A c.*816T>A (n.*816T>A) n.1918T>A | |
9 | g.137162493T>C | CA375719829 | GRIN1 | c.1904T>C (p.Leu635Pro) c.1841T>C (p.Leu614Pro) n.1271T>C c.*816T>C (n.*816T>C) n.1918T>C | |
9 | g.137162493T>G | CA375719832 | GRIN1 | c.1904T>G (p.Leu635Arg) c.1841T>G (p.Leu614Arg) n.1271T>G c.*816T>G (n.*816T>G) n.1918T>G | |
9 | g.137162494G>A | CA467850225 | GRIN1 | c.1905G>A (p.Leu635=) c.1842G>A (p.Leu614=) n.1272G>A c.*817G>A (n.*817G>A) n.1919G>A | gnomAD v4 |
9 | g.137162494G>C | CA467850226 | GRIN1 | c.1905G>C (p.Leu635=) c.1842G>C (p.Leu614=) n.1272G>C c.*817G>C (n.*817G>C) n.1919G>C | |
9 | g.137162494G>T | CA467850227 | GRIN1 | c.1905G>T (p.Leu635=) c.1842G>T (p.Leu614=) n.1272G>T c.*817G>T (n.*817G>T) n.1919G>T | |
9 | g.137162495C>A | CA375719850 | GRIN1 | c.1906C>A (p.Leu636Ile) c.1843C>A (p.Leu615Ile) n.1273C>A c.*818C>A (n.*818C>A) n.1920C>A | |
9 | g.137162495C>G | CA375719845 | GRIN1 | c.1906C>G (p.Leu636Val) c.1843C>G (p.Leu615Val) n.1273C>G c.*818C>G (n.*818C>G) n.1920C>G | |
9 | g.137162495C>T | CA375719847 | GRIN1 | c.1906C>T (p.Leu636Phe) c.1843C>T (p.Leu615Phe) n.1273C>T c.*818C>T (n.*818C>T) n.1920C>T | |
9 | g.137162496T>A | CA375719853 | GRIN1 | c.1907T>A (p.Leu636His) c.1844T>A (p.Leu615His) n.1274T>A c.*819T>A (n.*819T>A) n.1921T>A | |
9 | g.137162496T>C | CA375719856 | GRIN1 | c.1907T>C (p.Leu636Pro) c.1844T>C (p.Leu615Pro) n.1274T>C c.*819T>C (n.*819T>C) n.1921T>C | |
9 | g.137162496T>G | CA375719860 | GRIN1 | c.1907T>G (p.Leu636Arg) c.1844T>G (p.Leu615Arg) n.1274T>G c.*819T>G (n.*819T>G) n.1921T>G | |
9 | g.137162497C>A | CA467850228 | GRIN1 | c.1908C>A (p.Leu636=) c.1845C>A (p.Leu615=) n.1275C>A c.*820C>A (n.*820C>A) n.1922C>A | |
9 | g.137162497C>G | CA467850229 | GRIN1 | c.1908C>G (p.Leu636=) c.1845C>G (p.Leu615=) n.1275C>G c.*820C>G (n.*820C>G) n.1922C>G | gnomAD v4 |
9 | g.137162497C>T | CA467850230 | GRIN1 | c.1908C>T (p.Leu636=) c.1845C>T (p.Leu615=) n.1275C>T c.*820C>T (n.*820C>T) n.1922C>T | gnomAD v4 |
9 | g.137162498A>C | CA375719867 | GRIN1 | c.1909A>C (p.Asn637His) c.1846A>C (p.Asn616His) n.1276A>C c.*821A>C (n.*821A>C) n.1923A>C | |
9 | g.137162498A>G | CA375719871 | GRIN1 | c.1909A>G (p.Asn637Asp) c.1846A>G (p.Asn616Asp) n.1276A>G c.*821A>G (n.*821A>G) n.1923A>G | |
9 | g.137162498A>T | CA375719873 | GRIN1 | c.1909A>T (p.Asn637Tyr) c.1846A>T (p.Asn616Tyr) n.1276A>T c.*821A>T (n.*821A>T) n.1923A>T | |
9 | g.137162499A= | CA1884330937 | GRIN1 | c.1910A= (p.Asn637=) c.1847A= (p.Asn616=) n.1277A= c.*822A= (n.*822A=) n.1924A= | |
9 | g.137162499A>C | CA375719876 | GRIN1 | c.1910A>C (p.Asn637Thr) c.1847A>C (p.Asn616Thr) n.1277A>C c.*822A>C (n.*822A>C) n.1924A>C | |
9 | g.137162499A>G | CA375719880 | GRIN1 | c.1910A>G (p.Asn637Ser) c.1847A>G (p.Asn616Ser) n.1277A>G c.*822A>G (n.*822A>G) n.1924A>G | ClinVar dbSNP |
9 | g.137162499A>T | CA375719882 | GRIN1 | c.1910A>T (p.Asn637Ile) c.1847A>T (p.Asn616Ile) n.1277A>T c.*822A>T (n.*822A>T) n.1924A>T | |
9 | g.137162500C>A | CA375719887 | GRIN1 | c.1911C>A (p.Asn637Lys) c.1848C>A (p.Asn616Lys) n.1278C>A c.*823C>A (n.*823C>A) n.1925C>A | |
9 | g.137162500C>G | CA375719899 | GRIN1 | c.1911C>G (p.Asn637Lys) c.1848C>G (p.Asn616Lys) n.1278C>G c.*823C>G (n.*823C>G) n.1925C>G | ClinVar |
9 | g.137162500C>T | CA467850231 | GRIN1 | c.1911C>T (p.Asn637=) c.1848C>T (p.Asn616=) n.1278C>T c.*823C>T (n.*823C>T) n.1925C>T | |
9 | g.137162501T>A | CA375719906 | GRIN1 | c.1912T>A (p.Ser638Thr) c.1849T>A (p.Ser617Thr) n.1279T>A c.*824T>A (n.*824T>A) n.1926T>A | |
9 | g.137162501T>C | CA375719904 | GRIN1 | c.1912T>C (p.Ser638Pro) c.1849T>C (p.Ser617Pro) n.1279T>C c.*824T>C (n.*824T>C) n.1926T>C | |
9 | g.137162501T>G | CA375719902 | GRIN1 | c.1912T>G (p.Ser638Ala) c.1849T>G (p.Ser617Ala) n.1279T>G c.*824T>G (n.*824T>G) n.1926T>G | |
9 | g.137162502C>A | CA375719908 | GRIN1 | c.1913C>A (p.Ser638Tyr) c.1850C>A (p.Ser617Tyr) n.1280C>A c.*825C>A (n.*825C>A) n.1927C>A | gnomAD v4 |
9 | g.137162502C= | CA1884330939 | GRIN1 | c.1913C= (p.Ser638=) c.1850C= (p.Ser617=) n.1280C= c.*825C= (n.*825C=) n.1927C= | |
9 | g.137162502C>G | CA375719910 | GRIN1 | c.1913C>G (p.Ser638Cys) c.1850C>G (p.Ser617Cys) n.1280C>G c.*825C>G (n.*825C>G) n.1927C>G | ClinVar |
9 | g.137162502C>T | CA375719912 | GRIN1 | c.1913C>T (p.Ser638Phe) c.1850C>T (p.Ser617Phe) n.1280C>T c.*825C>T (n.*825C>T) n.1927C>T | ClinVar dbSNP |
9 | g.137162503C>A | CA201687514 | GRIN1 | c.1914C>A (p.Ser638=) c.1851C>A (p.Ser617=) n.1281C>A c.*826C>A (n.*826C>A) n.1928C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137162503C= | CA1884330942 | GRIN1 | c.1914C= (p.Ser638=) c.1851C= (p.Ser617=) n.1281C= c.*826C= (n.*826C=) n.1928C= | |
9 | g.137162503C>G | CA467850232 | GRIN1 | c.1914C>G (p.Ser638=) c.1851C>G (p.Ser617=) n.1281C>G c.*826C>G (n.*826C>G) n.1928C>G | |
9 | g.137162503C>T | CA5361006 | GRIN1 | c.1914C>T (p.Ser638=) c.1851C>T (p.Ser617=) n.1281C>T c.*826C>T (n.*826C>T) n.1928C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137162506_137162511dup | CA16609393 | GRIN1 | c.1917_1922dup (p.Gly641_Glu642insIleGly) c.1854_1859dup (p.Gly620_Glu621insIleGly) n.1284_1289dup c.*829_*834dup (n.*829_*834dup) n.1931_1936dup | ClinVar dbSNP |