Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.137162362_137162374delinsCCTCTCCCGCCCT | CA1884330818 | GRIN1 | c.1815-42_1815-30delinsCCTCTCCCGCCCT (n.1815-42_1815-30delinsCCTCTCCCGCCCT) c.1752-42_1752-30delinsCCTCTCCCGCCCT (n.1752-42_1752-30delinsCCTCTCCCGCCCT) n.1182-42_1182-30delinsCCTCTCCCGCCCT c.*727-42_*727-30delinsCCTCTCCCGCCCT (n.*727-42_*727-30delinsCCTCTCCCGCCCT) n.1829-42_1829-30delinsCCTCTCCCGCCCT | |
9 | g.137162374_137162385dup | CA1130084313 | GRIN1 | c.1815-30_1815-19dup (n.1815-30_1815-19dup) c.1752-30_1752-19dup (n.1752-30_1752-19dup) n.1182-30_1182-19dup c.*727-30_*727-19dup (n.*727-30_*727-19dup) n.1829-30_1829-19dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137162374_137162385del | CA591372827 | GRIN1 | c.1815-30_1815-19del (n.1815-30_1815-19del) c.1752-30_1752-19del (n.1752-30_1752-19del) n.1182-30_1182-19del c.*727-30_*727-19del (n.*727-30_*727-19del) n.1829-30_1829-19del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137162369del | CA2692782543 | GRIN1 | c.1815-35del (n.1815-35del) c.1752-35del (n.1752-35del) n.1182-35del c.*727-35del (n.*727-35del) n.1829-35del | gnomAD v4 |
9 | g.137162377_137162392del | CA2692782544 | GRIN1 | c.1815-27_1815-12del (n.1815-27_1815-12del) c.1752-27_1752-12del (n.1752-27_1752-12del) n.1182-27_1182-12del c.*727-27_*727-12del (n.*727-27_*727-12del) n.1829-27_1829-12del | gnomAD v4 |
9 | g.137162368C= | CA1884330820 | GRIN1 | c.1815-36C= (n.1815-36C=) c.1752-36C= (n.1752-36C=) n.1182-36C= c.*727-36C= (n.*727-36C=) n.1829-36C= | |
9 | g.137162368C>G | CA2603903539 | GRIN1 | c.1815-36C>G (n.1815-36C>G) c.1752-36C>G (n.1752-36C>G) n.1182-36C>G c.*727-36C>G (n.*727-36C>G) n.1829-36C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137162368C>T | CA1884330821 | GRIN1 | c.1815-36C>T (n.1815-36C>T) c.1752-36C>T (n.1752-36C>T) n.1182-36C>T c.*727-36C>T (n.*727-36C>T) n.1829-36C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137162369C= | CA1884330822 | GRIN1 | c.1815-35C= (n.1815-35C=) c.1752-35C= (n.1752-35C=) n.1182-35C= c.*727-35C= (n.*727-35C=) n.1829-35C= | |
9 | g.137162369C>T | CA591372828 | GRIN1 | c.1815-35C>T (n.1815-35C>T) c.1752-35C>T (n.1752-35C>T) n.1182-35C>T c.*727-35C>T (n.*727-35C>T) n.1829-35C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137162370G>A | CA2692782550 | GRIN1 | c.1815-34G>A (n.1815-34G>A) c.1752-34G>A (n.1752-34G>A) n.1182-34G>A c.*727-34G>A (n.*727-34G>A) n.1829-34G>A | gnomAD v4 |
9 | g.137162370G>T | CA2692782551 | GRIN1 | c.1815-34G>T (n.1815-34G>T) c.1752-34G>T (n.1752-34G>T) n.1182-34G>T c.*727-34G>T (n.*727-34G>T) n.1829-34G>T | gnomAD v4 |
9 | g.137162371C= | CA1884330823 | GRIN1 | c.1815-33C= (n.1815-33C=) c.1752-33C= (n.1752-33C=) n.1182-33C= c.*727-33C= (n.*727-33C=) n.1829-33C= | |
9 | g.137162371C>T | CA861153971 | GRIN1 | c.1815-33C>T (n.1815-33C>T) c.1752-33C>T (n.1752-33C>T) n.1182-33C>T c.*727-33C>T (n.*727-33C>T) n.1829-33C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137162372C= | CA1884330825 | GRIN1 | c.1815-32C= (n.1815-32C=) c.1752-32C= (n.1752-32C=) n.1182-32C= c.*727-32C= (n.*727-32C=) n.1829-32C= | |
9 | g.137162372C>T | CA591372829 | GRIN1 | c.1815-32C>T (n.1815-32C>T) c.1752-32C>T (n.1752-32C>T) n.1182-32C>T c.*727-32C>T (n.*727-32C>T) n.1829-32C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137162373C>A | CA2579528831 | GRIN1 | c.1815-31C>A (n.1815-31C>A) c.1752-31C>A (n.1752-31C>A) n.1182-31C>A c.*727-31C>A (n.*727-31C>A) n.1829-31C>A | gnomAD v4 |
9 | g.137162373C>T | CA2579528832 | GRIN1 | c.1815-31C>T (n.1815-31C>T) c.1752-31C>T (n.1752-31C>T) n.1182-31C>T c.*727-31C>T (n.*727-31C>T) n.1829-31C>T | |
9 | g.137162378_137162379del | CA2567748515 | GRIN1 | c.1815-26_1815-25del (n.1815-26_1815-25del) c.1752-26_1752-25del (n.1752-26_1752-25del) n.1182-26_1182-25del c.*727-26_*727-25del (n.*727-26_*727-25del) n.1829-26_1829-25del | |
9 | g.137162374T>C | CA5360988 | GRIN1 | c.1815-30T>C (n.1815-30T>C) c.1752-30T>C (n.1752-30T>C) n.1182-30T>C c.*727-30T>C (n.*727-30T>C) n.1829-30T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137162374T= | CA1884330826 | GRIN1 | c.1815-30T= (n.1815-30T=) c.1752-30T= (n.1752-30T=) n.1182-30T= c.*727-30T= (n.*727-30T=) n.1829-30T= | |
9 | g.137162375C= | CA1884330827 | GRIN1 | c.1815-29C= (n.1815-29C=) c.1752-29C= (n.1752-29C=) n.1182-29C= c.*727-29C= (n.*727-29C=) n.1829-29C= | |
9 | g.137162375C>G | CA861153976 | GRIN1 | c.1815-29C>G (n.1815-29C>G) c.1752-29C>G (n.1752-29C>G) n.1182-29C>G c.*727-29C>G (n.*727-29C>G) n.1829-29C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137162377C>A | CA2692782559 | GRIN1 | c.1815-27C>A (n.1815-27C>A) c.1752-27C>A (n.1752-27C>A) n.1182-27C>A c.*727-27C>A (n.*727-27C>A) n.1829-27C>A | gnomAD v4 |
9 | g.137162379C>A | CA2692782562 | GRIN1 | c.1815-25C>A (n.1815-25C>A) c.1752-25C>A (n.1752-25C>A) n.1182-25C>A c.*727-25C>A (n.*727-25C>A) n.1829-25C>A | gnomAD v4 |
9 | g.137162379C= | CA1884330829 | GRIN1 | c.1815-25C= (n.1815-25C=) c.1752-25C= (n.1752-25C=) n.1182-25C= c.*727-25C= (n.*727-25C=) n.1829-25C= | |
9 | g.137162379C>T | CA591372830 | GRIN1 | c.1815-25C>T (n.1815-25C>T) c.1752-25C>T (n.1752-25C>T) n.1182-25C>T c.*727-25C>T (n.*727-25C>T) n.1829-25C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137162381del | CA2692782560 | GRIN1 | c.1815-23del (n.1815-23del) c.1752-23del (n.1752-23del) n.1182-23del c.*727-23del (n.*727-23del) n.1829-23del | gnomAD v4 |
9 | g.137162380C>A | CA2692782564 | GRIN1 | c.1815-24C>A (n.1815-24C>A) c.1752-24C>A (n.1752-24C>A) n.1182-24C>A c.*727-24C>A (n.*727-24C>A) n.1829-24C>A | gnomAD v4 |
9 | g.137162380C>G | CA2579528833 | GRIN1 | c.1815-24C>G (n.1815-24C>G) c.1752-24C>G (n.1752-24C>G) n.1182-24C>G c.*727-24C>G (n.*727-24C>G) n.1829-24C>G | |
9 | g.137162380C>T | CA2692782565 | GRIN1 | c.1815-24C>T (n.1815-24C>T) c.1752-24C>T (n.1752-24C>T) n.1182-24C>T c.*727-24C>T (n.*727-24C>T) n.1829-24C>T | gnomAD v4 |
9 | g.137162381C>A | CA591372831 | GRIN1 | c.1815-23C>A (n.1815-23C>A) c.1752-23C>A (n.1752-23C>A) n.1182-23C>A c.*727-23C>A (n.*727-23C>A) n.1829-23C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137162381C= | CA1884330831 | GRIN1 | c.1815-23C= (n.1815-23C=) c.1752-23C= (n.1752-23C=) n.1182-23C= c.*727-23C= (n.*727-23C=) n.1829-23C= | |
9 | g.137162381C>T | CA591372832 | GRIN1 | c.1815-23C>T (n.1815-23C>T) c.1752-23C>T (n.1752-23C>T) n.1182-23C>T c.*727-23C>T (n.*727-23C>T) n.1829-23C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137162382G>A | CA591372833 | GRIN1 | c.1815-22G>A (n.1815-22G>A) c.1752-22G>A (n.1752-22G>A) n.1182-22G>A c.*727-22G>A (n.*727-22G>A) n.1829-22G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137162382G>C | CA2692782571 | GRIN1 | c.1815-22G>C (n.1815-22G>C) c.1752-22G>C (n.1752-22G>C) n.1182-22G>C c.*727-22G>C (n.*727-22G>C) n.1829-22G>C | gnomAD v4 |
9 | g.137162382G= | CA1884330833 | GRIN1 | c.1815-22G= (n.1815-22G=) c.1752-22G= (n.1752-22G=) n.1182-22G= c.*727-22G= (n.*727-22G=) n.1829-22G= | |
9 | g.137162382G>T | CA5360989 | GRIN1 | c.1815-22G>T (n.1815-22G>T) c.1752-22G>T (n.1752-22G>T) n.1182-22G>T c.*727-22G>T (n.*727-22G>T) n.1829-22G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137162383C>A | CA2692782574 | GRIN1 | c.1815-21C>A (n.1815-21C>A) c.1752-21C>A (n.1752-21C>A) n.1182-21C>A c.*727-21C>A (n.*727-21C>A) n.1829-21C>A | gnomAD v4 |
9 | g.137162384C>A | CA2692782576 | GRIN1 | c.1815-20C>A (n.1815-20C>A) c.1752-20C>A (n.1752-20C>A) n.1182-20C>A c.*727-20C>A (n.*727-20C>A) n.1829-20C>A | gnomAD v4 |
9 | g.137162384C= | CA1884330836 | GRIN1 | c.1815-20C= (n.1815-20C=) c.1752-20C= (n.1752-20C=) n.1182-20C= c.*727-20C= (n.*727-20C=) n.1829-20C= | |
9 | g.137162384C>T | CA591372834 | GRIN1 | c.1815-20C>T (n.1815-20C>T) c.1752-20C>T (n.1752-20C>T) n.1182-20C>T c.*727-20C>T (n.*727-20C>T) n.1829-20C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137162385C>A | CA1884330840 | GRIN1 | c.1815-19C>A (n.1815-19C>A) c.1752-19C>A (n.1752-19C>A) n.1182-19C>A c.*727-19C>A (n.*727-19C>A) n.1829-19C>A | dbSNP |
9 | g.137162385C= | CA1884330839 | GRIN1 | c.1815-19C= (n.1815-19C=) c.1752-19C= (n.1752-19C=) n.1182-19C= c.*727-19C= (n.*727-19C=) n.1829-19C= | |
9 | g.137162385C>G | CA2518429006 | GRIN1 | c.1815-19C>G (n.1815-19C>G) c.1752-19C>G (n.1752-19C>G) n.1182-19C>G c.*727-19C>G (n.*727-19C>G) n.1829-19C>G | gnomAD v4 |
9 | g.137162385C>T | CA591372835 | GRIN1 | c.1815-19C>T (n.1815-19C>T) c.1752-19C>T (n.1752-19C>T) n.1182-19C>T c.*727-19C>T (n.*727-19C>T) n.1829-19C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137162386G>A | CA591372836 | GRIN1 | c.1815-18G>A (n.1815-18G>A) c.1752-18G>A (n.1752-18G>A) n.1182-18G>A c.*727-18G>A (n.*727-18G>A) n.1829-18G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137162386G>C | CA2692782579 | GRIN1 | c.1815-18G>C (n.1815-18G>C) c.1752-18G>C (n.1752-18G>C) n.1182-18G>C c.*727-18G>C (n.*727-18G>C) n.1829-18G>C | gnomAD v4 |
9 | g.137162386G= | CA1884330841 | GRIN1 | c.1815-18G= (n.1815-18G=) c.1752-18G= (n.1752-18G=) n.1182-18G= c.*727-18G= (n.*727-18G=) n.1829-18G= | |
9 | g.137162386G>T | CA2692782580 | GRIN1 | c.1815-18G>T (n.1815-18G>T) c.1752-18G>T (n.1752-18G>T) n.1182-18G>T c.*727-18G>T (n.*727-18G>T) n.1829-18G>T | gnomAD v4 |
9 | g.137162387C>A | CA2692782583 | GRIN1 | c.1815-17C>A (n.1815-17C>A) c.1752-17C>A (n.1752-17C>A) n.1182-17C>A c.*727-17C>A (n.*727-17C>A) n.1829-17C>A | gnomAD v4 |
9 | g.137162387C= | CA1884330842 | GRIN1 | c.1815-17C= (n.1815-17C=) c.1752-17C= (n.1752-17C=) n.1182-17C= c.*727-17C= (n.*727-17C=) n.1829-17C= | |
9 | g.137162387C>T | CA591372837 | GRIN1 | c.1815-17C>T (n.1815-17C>T) c.1752-17C>T (n.1752-17C>T) n.1182-17C>T c.*727-17C>T (n.*727-17C>T) n.1829-17C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137162388C>A | CA2692782591 | GRIN1 | c.1815-16C>A (n.1815-16C>A) c.1752-16C>A (n.1752-16C>A) n.1182-16C>A c.*727-16C>A (n.*727-16C>A) n.1829-16C>A | gnomAD v4 |
9 | g.137162388C= | CA1884330844 | GRIN1 | c.1815-16C= (n.1815-16C=) c.1752-16C= (n.1752-16C=) n.1182-16C= c.*727-16C= (n.*727-16C=) n.1829-16C= | |
9 | g.137162388C>T | CA5360990 | GRIN1 | c.1815-16C>T (n.1815-16C>T) c.1752-16C>T (n.1752-16C>T) n.1182-16C>T c.*727-16C>T (n.*727-16C>T) n.1829-16C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137162389C>A | CA2692782592 | GRIN1 | c.1815-15C>A (n.1815-15C>A) c.1752-15C>A (n.1752-15C>A) n.1182-15C>A c.*727-15C>A (n.*727-15C>A) n.1829-15C>A | gnomAD v4 |
9 | g.137162390T>A | CA2579528834 | GRIN1 | c.1815-14T>A (n.1815-14T>A) c.1752-14T>A (n.1752-14T>A) n.1182-14T>A c.*727-14T>A (n.*727-14T>A) n.1829-14T>A | |
9 | g.137162390T>C | CA2579528835 | GRIN1 | c.1815-14T>C (n.1815-14T>C) c.1752-14T>C (n.1752-14T>C) n.1182-14T>C c.*727-14T>C (n.*727-14T>C) n.1829-14T>C | |
9 | g.137162391C>A | CA2692782594 | GRIN1 | c.1815-13C>A (n.1815-13C>A) c.1752-13C>A (n.1752-13C>A) n.1182-13C>A c.*727-13C>A (n.*727-13C>A) n.1829-13C>A | gnomAD v4 |
9 | g.137162391C= | CA1884330845 | GRIN1 | c.1815-13C= (n.1815-13C=) c.1752-13C= (n.1752-13C=) n.1182-13C= c.*727-13C= (n.*727-13C=) n.1829-13C= | |
9 | g.137162391C>T | CA1884330846 | GRIN1 | c.1815-13C>T (n.1815-13C>T) c.1752-13C>T (n.1752-13C>T) n.1182-13C>T c.*727-13C>T (n.*727-13C>T) n.1829-13C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137162392T>A | CA2579528836 | GRIN1 | c.1815-12T>A (n.1815-12T>A) c.1752-12T>A (n.1752-12T>A) n.1182-12T>A c.*727-12T>A (n.*727-12T>A) n.1829-12T>A | |
9 | g.137162392T>C | CA2692782596 | GRIN1 | c.1815-12T>C (n.1815-12T>C) c.1752-12T>C (n.1752-12T>C) n.1182-12T>C c.*727-12T>C (n.*727-12T>C) n.1829-12T>C | gnomAD v4 |
9 | g.137162392T>G | CA2786295806 | GRIN1 | c.1815-12T>G (n.1815-12T>G) c.1752-12T>G (n.1752-12T>G) n.1182-12T>G c.*727-12T>G (n.*727-12T>G) n.1829-12T>G | |
9 | g.137162393G>T | CA2579528837 | GRIN1 | c.1815-11G>T (n.1815-11G>T) c.1752-11G>T (n.1752-11G>T) n.1182-11G>T c.*727-11G>T (n.*727-11G>T) n.1829-11G>T | gnomAD v4 |
9 | g.137162394C= | CA1884330847 | GRIN1 | c.1815-10C= (n.1815-10C=) c.1752-10C= (n.1752-10C=) n.1182-10C= c.*727-10C= (n.*727-10C=) n.1829-10C= | |
9 | g.137162394C>T | CA5360991 | GRIN1 | c.1815-10C>T (n.1815-10C>T) c.1752-10C>T (n.1752-10C>T) n.1182-10C>T c.*727-10C>T (n.*727-10C>T) n.1829-10C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137162395G>T | CA2573144407 | GRIN1 | c.1815-9G>T (n.1815-9G>T) c.1752-9G>T (n.1752-9G>T) n.1182-9G>T c.*727-9G>T (n.*727-9G>T) n.1829-9G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137162396C>A | CA1884330849 | GRIN1 | c.1815-8C>A (n.1815-8C>A) c.1752-8C>A (n.1752-8C>A) n.1182-8C>A c.*727-8C>A (n.*727-8C>A) n.1829-8C>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137162396C= | CA1884330848 | GRIN1 | c.1815-8C= (n.1815-8C=) c.1752-8C= (n.1752-8C=) n.1182-8C= c.*727-8C= (n.*727-8C=) n.1829-8C= | |
9 | g.137162396C>T | CA1130084316 | GRIN1 | c.1815-8C>T (n.1815-8C>T) c.1752-8C>T (n.1752-8C>T) n.1182-8C>T c.*727-8C>T (n.*727-8C>T) n.1829-8C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137162399dup | CA2556069204 | GRIN1 | c.1815-5dup (n.1815-5dup) c.1752-5dup (n.1752-5dup) n.1182-5dup c.*727-5dup (n.*727-5dup) n.1829-5dup | |
9 | g.137162399del | CA2692782603 | GRIN1 | c.1815-5del (n.1815-5del) c.1752-5del (n.1752-5del) n.1182-5del c.*727-5del (n.*727-5del) n.1829-5del | gnomAD v4 |
9 | g.137162398C= | CA1884330850 | GRIN1 | c.1815-6C= (n.1815-6C=) c.1752-6C= (n.1752-6C=) n.1182-6C= c.*727-6C= (n.*727-6C=) n.1829-6C= | |
9 | g.137162398C>T | CA591372838 | GRIN1 | c.1815-6C>T (n.1815-6C>T) c.1752-6C>T (n.1752-6C>T) n.1182-6C>T c.*727-6C>T (n.*727-6C>T) n.1829-6C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137162399C>A | CA2692782606 | GRIN1 | c.1815-5C>A (n.1815-5C>A) c.1752-5C>A (n.1752-5C>A) n.1182-5C>A c.*727-5C>A (n.*727-5C>A) n.1829-5C>A | gnomAD v4 |
9 | g.137162399C= | CA1884330851 | GRIN1 | c.1815-5C= (n.1815-5C=) c.1752-5C= (n.1752-5C=) n.1182-5C= c.*727-5C= (n.*727-5C=) n.1829-5C= | |
9 | g.137162399C>G | CA2692782608 | GRIN1 | c.1815-5C>G (n.1815-5C>G) c.1752-5C>G (n.1752-5C>G) n.1182-5C>G c.*727-5C>G (n.*727-5C>G) n.1829-5C>G | gnomAD v4 |
9 | g.137162399C>T | CA5360992 | GRIN1 | c.1815-5C>T (n.1815-5C>T) c.1752-5C>T (n.1752-5C>T) n.1182-5C>T c.*727-5C>T (n.*727-5C>T) n.1829-5C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137162400G>A | CA1884330854 | GRIN1 | c.1815-4G>A (n.1815-4G>A) c.1752-4G>A (n.1752-4G>A) n.1182-4G>A c.*727-4G>A (n.*727-4G>A) n.1829-4G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137162400G>C | CA2786295807 | GRIN1 | c.1815-4G>C (n.1815-4G>C) c.1752-4G>C (n.1752-4G>C) n.1182-4G>C c.*727-4G>C (n.*727-4G>C) n.1829-4G>C | |
9 | g.137162400G= | CA1884330853 | GRIN1 | c.1815-4G= (n.1815-4G=) c.1752-4G= (n.1752-4G=) n.1182-4G= c.*727-4G= (n.*727-4G=) n.1829-4G= | |
9 | g.137162400G>T | CA2692782611 | GRIN1 | c.1815-4G>T (n.1815-4G>T) c.1752-4G>T (n.1752-4G>T) n.1182-4G>T c.*727-4G>T (n.*727-4G>T) n.1829-4G>T | gnomAD v4 |
9 | g.137162401C>A | CA2579528838 | GRIN1 | c.1815-3C>A (n.1815-3C>A) c.1752-3C>A (n.1752-3C>A) n.1182-3C>A c.*727-3C>A (n.*727-3C>A) n.1829-3C>A | |
9 | g.137162401C>T | CA2692782613 | GRIN1 | c.1815-3C>T (n.1815-3C>T) c.1752-3C>T (n.1752-3C>T) n.1182-3C>T c.*727-3C>T (n.*727-3C>T) n.1829-3C>T | gnomAD v4 |
9 | g.137162402A>C | CA375718758 | GRIN1 | c.1815-2A>C (n.1815-2A>C) c.1752-2A>C (n.1752-2A>C) n.1182-2A>C c.*727-2A>C (n.*727-2A>C) n.1829-2A>C | |
9 | g.137162402A>G | CA375718768 | GRIN1 | c.1815-2A>G (n.1815-2A>G) c.1752-2A>G (n.1752-2A>G) n.1182-2A>G c.*727-2A>G (n.*727-2A>G) n.1829-2A>G | |
9 | g.137162402A>T | CA375718771 | GRIN1 | c.1815-2A>T (n.1815-2A>T) c.1752-2A>T (n.1752-2A>T) n.1182-2A>T c.*727-2A>T (n.*727-2A>T) n.1829-2A>T | |
9 | g.137162403G>A | CA201687399 | GRIN1 | c.1815-1G>A (n.1815-1G>A) c.1752-1G>A (n.1752-1G>A) n.1182-1G>A c.*727-1G>A (n.*727-1G>A) n.1829-1G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137162403G>C | CA375718775 | GRIN1 | c.1815-1G>C (n.1815-1G>C) c.1752-1G>C (n.1752-1G>C) n.1182-1G>C c.*727-1G>C (n.*727-1G>C) n.1829-1G>C | |
9 | g.137162403G= | CA1884330856 | GRIN1 | c.1815-1G= (n.1815-1G=) c.1752-1G= (n.1752-1G=) n.1182-1G= c.*727-1G= (n.*727-1G=) n.1829-1G= | |
9 | g.137162403G>T | CA375718777 | GRIN1 | c.1815-1G>T (n.1815-1G>T) c.1752-1G>T (n.1752-1G>T) n.1182-1G>T c.*727-1G>T (n.*727-1G>T) n.1829-1G>T | gnomAD v4 |
9 | g.137162403_137162404delinsGC | CA1884330858 | GRIN1 | c.1815-1_1815delinsGC c.1752-1_1752delinsGC n.1182-1_1182delinsGC c.*727-1_*727delinsGC n.1829-1_1829delinsGC | |
9 | g.137162404C>A | CA375718780 | GRIN1 | c.1815C>A (p.Ser605Arg) c.1752C>A (p.Ser584Arg) n.1182C>A c.*727C>A (n.*727C>A) n.1829C>A | gnomAD v4 |
9 | g.137162404C= | CA1884330861 | GRIN1 | c.1815C= (p.Ser605=) c.1752C= (p.Ser584=) n.1182C= c.*727C= (n.*727C=) n.1829C= | |
9 | g.137162404C>G | CA375718802 | GRIN1 | c.1815C>G (p.Ser605Arg) c.1752C>G (p.Ser584Arg) n.1182C>G c.*727C>G (n.*727C>G) n.1829C>G | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
9 | g.137162404C>T | CA5360994 | GRIN1 | c.1815C>T (p.Ser605=) c.1752C>T (p.Ser584=) n.1182C>T c.*727C>T (n.*727C>T) n.1829C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137162407del | CA5360993 | GRIN1 | c.1818del (p.Phe607SerfsTer6) c.1755del (p.Phe586SerfsTer6) n.1185del c.*730del (n.*730del) n.1832del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137162405C>A | CA375718809 | GRIN1 | c.1816C>A (p.Pro606Thr) c.1753C>A (p.Pro585Thr) n.1183C>A c.*728C>A (n.*728C>A) n.1830C>A | gnomAD v4 |
9 | g.137162405C>G | CA375718815 | GRIN1 | c.1816C>G (p.Pro606Ala) c.1753C>G (p.Pro585Ala) n.1183C>G c.*728C>G (n.*728C>G) n.1830C>G | |
9 | g.137162405C>T | CA375718817 | GRIN1 | c.1816C>T (p.Pro606Ser) c.1753C>T (p.Pro585Ser) n.1183C>T c.*728C>T (n.*728C>T) n.1830C>T | gnomAD v4 |
9 | g.137162406C>A | CA375718819 | GRIN1 | c.1817C>A (p.Pro606His) c.1754C>A (p.Pro585His) n.1184C>A c.*729C>A (n.*729C>A) n.1831C>A | gnomAD v4 |
9 | g.137162406C>G | CA375718820 | GRIN1 | c.1817C>G (p.Pro606Arg) c.1754C>G (p.Pro585Arg) n.1184C>G c.*729C>G (n.*729C>G) n.1831C>G | |
9 | g.137162406C>T | CA375718822 | GRIN1 | c.1817C>T (p.Pro606Leu) c.1754C>T (p.Pro585Leu) n.1184C>T c.*729C>T (n.*729C>T) n.1831C>T | |
9 | g.137162407C>A | CA467850176 | GRIN1 | c.1818C>A (p.Pro606=) c.1755C>A (p.Pro585=) n.1185C>A c.*730C>A (n.*730C>A) n.1832C>A | gnomAD v4 |
9 | g.137162407C= | CA1884330863 | GRIN1 | c.1818C= (p.Pro606=) c.1755C= (p.Pro585=) n.1185C= c.*730C= (n.*730C=) n.1832C= | |
9 | g.137162407C>G | CA467850177 | GRIN1 | c.1818C>G (p.Pro606=) c.1755C>G (p.Pro585=) n.1185C>G c.*730C>G (n.*730C>G) n.1832C>G | |
9 | g.137162407C>T | CA467850178 | GRIN1 | c.1818C>T (p.Pro606=) c.1755C>T (p.Pro585=) n.1185C>T c.*730C>T (n.*730C>T) n.1832C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137162408T>A | CA375718828 | GRIN1 | c.1819T>A (p.Phe607Ile) c.1756T>A (p.Phe586Ile) n.1186T>A c.*731T>A (n.*731T>A) n.1833T>A | |
9 | g.137162408T>C | CA375718836 | GRIN1 | c.1819T>C (p.Phe607Leu) c.1756T>C (p.Phe586Leu) n.1186T>C c.*731T>C (n.*731T>C) n.1833T>C | |
9 | g.137162408T>G | CA375718848 | GRIN1 | c.1819T>G (p.Phe607Val) c.1756T>G (p.Phe586Val) n.1186T>G c.*731T>G (n.*731T>G) n.1833T>G | |
9 | g.137162409T>A | CA375718856 | GRIN1 | c.1820T>A (p.Phe607Tyr) c.1757T>A (p.Phe586Tyr) n.1187T>A c.*732T>A (n.*732T>A) n.1834T>A | |
9 | g.137162409T>C | CA375718854 | GRIN1 | c.1820T>C (p.Phe607Ser) c.1757T>C (p.Phe586Ser) n.1187T>C c.*732T>C (n.*732T>C) n.1834T>C | |
9 | g.137162409T>G | CA375718852 | GRIN1 | c.1820T>G (p.Phe607Cys) c.1757T>G (p.Phe586Cys) n.1187T>G c.*732T>G (n.*732T>G) n.1834T>G | |
9 | g.137162410C>A | CA375718858 | GRIN1 | c.1821C>A (p.Phe607Leu) c.1758C>A (p.Phe586Leu) n.1188C>A c.*733C>A (n.*733C>A) n.1835C>A | gnomAD v4 |
9 | g.137162410C= | CA1884330865 | GRIN1 | c.1821C= (p.Phe607=) c.1758C= (p.Phe586=) n.1188C= c.*733C= (n.*733C=) n.1835C= | |
9 | g.137162410C>G | CA375718861 | GRIN1 | c.1821C>G (p.Phe607Leu) c.1758C>G (p.Phe586Leu) n.1188C>G c.*733C>G (n.*733C>G) n.1835C>G | |
9 | g.137162410C>T | CA467850179 | GRIN1 | c.1821C>T (p.Phe607=) c.1758C>T (p.Phe586=) n.1188C>T c.*733C>T (n.*733C>T) n.1835C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137162411G>A | CA375718865 | GRIN1 | c.1822G>A (p.Gly608Ser) c.1759G>A (p.Gly587Ser) n.1189G>A c.*734G>A (n.*734G>A) n.1836G>A | |
9 | g.137162411G>C | CA375718870 | GRIN1 | c.1822G>C (p.Gly608Arg) c.1759G>C (p.Gly587Arg) n.1189G>C c.*734G>C (n.*734G>C) n.1836G>C | |
9 | g.137162411G>T | CA375718875 | GRIN1 | c.1822G>T (p.Gly608Cys) c.1759G>T (p.Gly587Cys) n.1189G>T c.*734G>T (n.*734G>T) n.1836G>T | gnomAD v4 |
9 | g.137162412G>A | CA375718876 | GRIN1 | c.1823G>A (p.Gly608Asp) c.1760G>A (p.Gly587Asp) n.1190G>A c.*735G>A (n.*735G>A) n.1837G>A | gnomAD v4 |
9 | g.137162412G>C | CA375718877 | GRIN1 | c.1823G>C (p.Gly608Ala) c.1760G>C (p.Gly587Ala) n.1190G>C c.*735G>C (n.*735G>C) n.1837G>C | |
9 | g.137162412G>T | CA375718878 | GRIN1 | c.1823G>T (p.Gly608Val) c.1760G>T (p.Gly587Val) n.1190G>T c.*735G>T (n.*735G>T) n.1837G>T | gnomAD v4 |
9 | g.137162413C>A | CA467850180 | GRIN1 | c.1824C>A (p.Gly608=) c.1761C>A (p.Gly587=) n.1191C>A c.*736C>A (n.*736C>A) n.1838C>A | gnomAD v4 |
9 | g.137162413C= | CA1884330867 | GRIN1 | c.1824C= (p.Gly608=) c.1761C= (p.Gly587=) n.1191C= c.*736C= (n.*736C=) n.1838C= | |
9 | g.137162413C>G | CA467850181 | GRIN1 | c.1824C>G (p.Gly608=) c.1761C>G (p.Gly587=) n.1191C>G c.*736C>G (n.*736C>G) n.1838C>G | |
9 | g.137162413C>T | CA467850182 | GRIN1 | c.1824C>T (p.Gly608=) c.1761C>T (p.Gly587=) n.1191C>T c.*736C>T (n.*736C>T) n.1838C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137162414C>A | CA467850183 | GRIN1 | c.1825C>A (p.Arg609=) c.1762C>A (p.Arg588=) n.1192C>A c.*737C>A (n.*737C>A) n.1839C>A | |
9 | g.137162414C>G | CA375718879 | GRIN1 | c.1825C>G (p.Arg609Gly) c.1762C>G (p.Arg588Gly) n.1192C>G c.*737C>G (n.*737C>G) n.1839C>G | |
9 | g.137162414C>T | CA375718882 | GRIN1 | c.1825C>T (p.Arg609Trp) c.1762C>T (p.Arg588Trp) n.1192C>T c.*737C>T (n.*737C>T) n.1839C>T | |
9 | g.137162414_137162415delinsCG | CA1884330870 | GRIN1 | c.1825_1826delinsCG (p.Arg609=) c.1762_1763delinsCG (p.Arg588=) n.1192_1193delinsCG c.*737_*738delinsCG (n.*737_*738delinsCG) n.1839_1840delinsCG | |
9 | g.137162415G>A | CA375718894 | GRIN1 | c.1826G>A (p.Arg609Gln) c.1763G>A (p.Arg588Gln) n.1193G>A c.*738G>A (n.*738G>A) n.1840G>A | |
9 | g.137162415G>C | CA375718892 | GRIN1 | c.1826G>C (p.Arg609Pro) c.1763G>C (p.Arg588Pro) n.1193G>C c.*738G>C (n.*738G>C) n.1840G>C | |
9 | g.137162415G>T | CA375718889 | GRIN1 | c.1826G>T (p.Arg609Leu) c.1763G>T (p.Arg588Leu) n.1193G>T c.*738G>T (n.*738G>T) n.1840G>T | |
9 | g.137162416del | CA5360995 | GRIN1 | c.1827del (p.Phe610SerfsTer3) c.1764del (p.Phe589SerfsTer3) n.1194del c.*739del (n.*739del) n.1841del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137162416G>A | CA467850184 | GRIN1 | c.1827G>A (p.Arg609=) c.1764G>A (p.Arg588=) n.1194G>A c.*739G>A (n.*739G>A) n.1841G>A | dbSNP |
9 | g.137162416G>C | CA467850185 | GRIN1 | c.1827G>C (p.Arg609=) c.1764G>C (p.Arg588=) n.1194G>C c.*739G>C (n.*739G>C) n.1841G>C | |
9 | g.137162416G= | CA1884330871 | GRIN1 | c.1827G= (p.Arg609=) c.1764G= (p.Arg588=) n.1194G= c.*739G= (n.*739G=) n.1841G= | |
9 | g.137162416G>T | CA467850186 | GRIN1 | c.1827G>T (p.Arg609=) c.1764G>T (p.Arg588=) n.1194G>T c.*739G>T (n.*739G>T) n.1841G>T | gnomAD v4 |
9 | g.137162417T>A | CA375718895 | GRIN1 | c.1828T>A (p.Phe610Ile) c.1765T>A (p.Phe589Ile) n.1195T>A c.*740T>A (n.*740T>A) n.1842T>A | |
9 | g.137162417T>C | CA375718896 | GRIN1 | c.1828T>C (p.Phe610Leu) c.1765T>C (p.Phe589Leu) n.1195T>C c.*740T>C (n.*740T>C) n.1842T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137162417T>G | CA375718899 | GRIN1 | c.1828T>G (p.Phe610Val) c.1765T>G (p.Phe589Val) n.1195T>G c.*740T>G (n.*740T>G) n.1842T>G | |
9 | g.137162417T= | CA1884330873 | GRIN1 | c.1828T= (p.Phe610=) c.1765T= (p.Phe589=) n.1195T= c.*740T= (n.*740T=) n.1842T= | |
9 | g.137162418T>A | CA375718909 | GRIN1 | c.1829T>A (p.Phe610Tyr) c.1766T>A (p.Phe589Tyr) n.1196T>A c.*741T>A (n.*741T>A) n.1843T>A | |
9 | g.137162418T>C | CA375718910 | GRIN1 | c.1829T>C (p.Phe610Ser) c.1766T>C (p.Phe589Ser) n.1196T>C c.*741T>C (n.*741T>C) n.1843T>C | |
9 | g.137162418T>G | CA375718911 | GRIN1 | c.1829T>G (p.Phe610Cys) c.1766T>G (p.Phe589Cys) n.1196T>G c.*741T>G (n.*741T>G) n.1843T>G | |
9 | g.137162419C>A | CA375718912 | GRIN1 | c.1830C>A (p.Phe610Leu) c.1767C>A (p.Phe589Leu) n.1197C>A c.*742C>A (n.*742C>A) n.1844C>A | |
9 | g.137162419C>G | CA375718915 | GRIN1 | c.1830C>G (p.Phe610Leu) c.1767C>G (p.Phe589Leu) n.1197C>G c.*742C>G (n.*742C>G) n.1844C>G | |
9 | g.137162419C>T | CA467850187 | GRIN1 | c.1830C>T (p.Phe610=) c.1767C>T (p.Phe589=) n.1197C>T c.*742C>T (n.*742C>T) n.1844C>T | |
9 | g.137162420A>C | CA375718924 | GRIN1 | c.1831A>C (p.Lys611Gln) c.1768A>C (p.Lys590Gln) n.1198A>C c.*743A>C (n.*743A>C) n.1845A>C | gnomAD v4 |
9 | g.137162420A>G | CA375718927 | GRIN1 | c.1831A>G (p.Lys611Glu) c.1768A>G (p.Lys590Glu) n.1198A>G c.*743A>G (n.*743A>G) n.1845A>G | |
9 | g.137162420A>T | CA375718930 | GRIN1 | c.1831A>T (p.Lys611Ter) c.1768A>T (p.Lys590Ter) n.1198A>T c.*743A>T (n.*743A>T) n.1845A>T | |
9 | g.137162421A>C | CA375718953 | GRIN1 | c.1832A>C (p.Lys611Thr) c.1769A>C (p.Lys590Thr) n.1199A>C c.*744A>C (n.*744A>C) n.1846A>C | |
9 | g.137162421A>G | CA375718951 | GRIN1 | c.1832A>G (p.Lys611Arg) c.1769A>G (p.Lys590Arg) n.1199A>G c.*744A>G (n.*744A>G) n.1846A>G | |
9 | g.137162421A>T | CA375718944 | GRIN1 | c.1832A>T (p.Lys611Met) c.1769A>T (p.Lys590Met) n.1199A>T c.*744A>T (n.*744A>T) n.1846A>T | |
9 | g.137162422G>A | CA5360996 | GRIN1 | c.1833G>A (p.Lys611=) c.1770G>A (p.Lys590=) n.1200G>A c.*745G>A (n.*745G>A) n.1847G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137162422G>C | CA375718956 | GRIN1 | c.1833G>C (p.Lys611Asn) c.1770G>C (p.Lys590Asn) n.1200G>C c.*745G>C (n.*745G>C) n.1847G>C | gnomAD v4 |
9 | g.137162422G= | CA1884330875 | GRIN1 | c.1833G= (p.Lys611=) c.1770G= (p.Lys590=) n.1200G= c.*745G= (n.*745G=) n.1847G= | |
9 | g.137162422G>T | CA375718959 | GRIN1 | c.1833G>T (p.Lys611Asn) c.1770G>T (p.Lys590Asn) n.1200G>T c.*745G>T (n.*745G>T) n.1847G>T | gnomAD v4 |
9 | g.137162423G>A | CA375718977 | GRIN1 | c.1834G>A (p.Val612Met) c.1771G>A (p.Val591Met) n.1201G>A c.*746G>A (n.*746G>A) n.1848G>A | |
9 | g.137162423G>C | CA375718986 | GRIN1 | c.1834G>C (p.Val612Leu) c.1771G>C (p.Val591Leu) n.1201G>C c.*746G>C (n.*746G>C) n.1848G>C | |
9 | g.137162423G>T | CA375718988 | GRIN1 | c.1834G>T (p.Val612Leu) c.1771G>T (p.Val591Leu) n.1201G>T c.*746G>T (n.*746G>T) n.1848G>T | |
9 | g.137162424T>A | CA375718992 | GRIN1 | c.1835T>A (p.Val612Glu) c.1772T>A (p.Val591Glu) n.1202T>A c.*747T>A (n.*747T>A) n.1849T>A | |
9 | g.137162424T>C | CA375718993 | GRIN1 | c.1835T>C (p.Val612Ala) c.1772T>C (p.Val591Ala) n.1202T>C c.*747T>C (n.*747T>C) n.1849T>C | |
9 | g.137162424T>G | CA375718994 | GRIN1 | c.1835T>G (p.Val612Gly) c.1772T>G (p.Val591Gly) n.1202T>G c.*747T>G (n.*747T>G) n.1849T>G | |
9 | g.137162425G>A | CA467850188 | GRIN1 | c.1836G>A (p.Val612=) c.1773G>A (p.Val591=) n.1203G>A c.*748G>A (n.*748G>A) n.1850G>A | |
9 | g.137162425G>C | CA467850189 | GRIN1 | c.1836G>C (p.Val612=) c.1773G>C (p.Val591=) n.1203G>C c.*748G>C (n.*748G>C) n.1850G>C | |
9 | g.137162425G>T | CA467850190 | GRIN1 | c.1836G>T (p.Val612=) c.1773G>T (p.Val591=) n.1203G>T c.*748G>T (n.*748G>T) n.1850G>T | gnomAD v4 |
9 | g.137162426A>C | CA375718995 | GRIN1 | c.1837A>C (p.Asn613His) c.1774A>C (p.Asn592His) n.1204A>C c.*749A>C (n.*749A>C) n.1851A>C | |
9 | g.137162426A>G | CA375718997 | GRIN1 | c.1837A>G (p.Asn613Asp) c.1774A>G (p.Asn592Asp) n.1204A>G c.*749A>G (n.*749A>G) n.1851A>G | |
9 | g.137162426A>T | CA375719001 | GRIN1 | c.1837A>T (p.Asn613Tyr) c.1774A>T (p.Asn592Tyr) n.1204A>T c.*749A>T (n.*749A>T) n.1851A>T | |
9 | g.137162427A>C | CA375719015 | GRIN1 | c.1838A>C (p.Asn613Thr) c.1775A>C (p.Asn592Thr) n.1205A>C c.*750A>C (n.*750A>C) n.1852A>C | |
9 | g.137162427A>G | CA375719006 | GRIN1 | c.1838A>G (p.Asn613Ser) c.1775A>G (p.Asn592Ser) n.1205A>G c.*750A>G (n.*750A>G) n.1852A>G | |
9 | g.137162427A>T | CA375719008 | GRIN1 | c.1838A>T (p.Asn613Ile) c.1775A>T (p.Asn592Ile) n.1205A>T c.*750A>T (n.*750A>T) n.1852A>T | |
9 | g.137162428C>A | CA375719026 | GRIN1 | c.1839C>A (p.Asn613Lys) c.1776C>A (p.Asn592Lys) n.1206C>A c.*751C>A (n.*751C>A) n.1853C>A | COSMIC COSMIC |
9 | g.137162428C= | CA1884330877 | GRIN1 | c.1839C= (p.Asn613=) c.1776C= (p.Asn592=) n.1206C= c.*751C= (n.*751C=) n.1853C= | |
9 | g.137162428C>G | CA375719041 | GRIN1 | c.1839C>G (p.Asn613Lys) c.1776C>G (p.Asn592Lys) n.1206C>G c.*751C>G (n.*751C>G) n.1853C>G | |
9 | g.137162428C>T | CA5360997 | GRIN1 | c.1839C>T (p.Asn613=) c.1776C>T (p.Asn592=) n.1206C>T c.*751C>T (n.*751C>T) n.1853C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137162429A>C | CA375719061 | GRIN1 | c.1840A>C (p.Ser614Arg) c.1777A>C (p.Ser593Arg) n.1207A>C c.*752A>C (n.*752A>C) n.1854A>C | |
9 | g.137162429A>G | CA375719063 | GRIN1 | c.1840A>G (p.Ser614Gly) c.1777A>G (p.Ser593Gly) n.1207A>G c.*752A>G (n.*752A>G) n.1854A>G | |
9 | g.137162429A>T | CA375719071 | GRIN1 | c.1840A>T (p.Ser614Cys) c.1777A>T (p.Ser593Cys) n.1207A>T c.*752A>T (n.*752A>T) n.1854A>T | ClinVar |
9 | g.137162430G>A | CA375719075 | GRIN1 | c.1841G>A (p.Ser614Asn) c.1778G>A (p.Ser593Asn) n.1208G>A c.*753G>A (n.*753G>A) n.1855G>A | gnomAD v4 |
9 | g.137162430G>C | CA375719085 | GRIN1 | c.1841G>C (p.Ser614Thr) c.1778G>C (p.Ser593Thr) n.1208G>C c.*753G>C (n.*753G>C) n.1855G>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137162430G= | CA1884330879 | GRIN1 | c.1841G= (p.Ser614=) c.1778G= (p.Ser593=) n.1208G= c.*753G= (n.*753G=) n.1855G= | |
9 | g.137162430G>T | CA375719088 | GRIN1 | c.1841G>T (p.Ser614Ile) c.1778G>T (p.Ser593Ile) n.1208G>T c.*753G>T (n.*753G>T) n.1855G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137162431C>A | CA375719093 | GRIN1 | c.1842C>A (p.Ser614Arg) c.1779C>A (p.Ser593Arg) n.1209C>A c.*754C>A (n.*754C>A) n.1856C>A | |
9 | g.137162431C= | CA1884330885 | GRIN1 | c.1842C= (p.Ser614=) c.1779C= (p.Ser593=) n.1209C= c.*754C= (n.*754C=) n.1856C= | |
9 | g.137162431C>G | CA375719094 | GRIN1 | c.1842C>G (p.Ser614Arg) c.1779C>G (p.Ser593Arg) n.1209C>G c.*754C>G (n.*754C>G) n.1856C>G | |
9 | g.137162431C>T | CA467850191 | GRIN1 | c.1842C>T (p.Ser614=) c.1779C>T (p.Ser593=) n.1209C>T c.*754C>T (n.*754C>T) n.1856C>T | gnomAD v4 |
9 | g.137162431_137162432delinsCG | CA1884330884 | GRIN1 | c.1842_1843delinsCG (p.Ser614=) c.1779_1780delinsCG (p.Ser593=) n.1209_1210delinsCG c.*754_*755delinsCG (n.*754_*755delinsCG) n.1856_1857delinsCG | |
9 | g.137162431_137162434delinsCGAG | CA1884330882 | GRIN1 | c.1842_1845delinsCGAG (p.Ser614=) c.1779_1782delinsCGAG (p.Ser593=) n.1209_1212delinsCGAG c.*754_*757delinsCGAG (n.*754_*757delinsCGAG) n.1856_1859delinsCGAG | |
9 | g.137162432del | CA5360999 | GRIN1 | c.1843del (p.Glu615ArgfsTer8) c.1780del (p.Glu594ArgfsTer8) n.1210del c.*755del (n.*755del) n.1857del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137162432G>A | CA375719114 | GRIN1 | c.1843G>A (p.Glu615Lys) c.1780G>A (p.Glu594Lys) n.1210G>A c.*755G>A (n.*755G>A) n.1857G>A | |
9 | g.137162432G>C | CA375719111 | GRIN1 | c.1843G>C (p.Glu615Gln) c.1780G>C (p.Glu594Gln) n.1210G>C c.*755G>C (n.*755G>C) n.1857G>C | |
9 | g.137162432G>T | CA375719113 | GRIN1 | c.1843G>T (p.Glu615Ter) c.1780G>T (p.Glu594Ter) n.1210G>T c.*755G>T (n.*755G>T) n.1857G>T | gnomAD v4 |
9 | g.137162432dup | CA1884330892 | GRIN1 | c.1843dup (p.Glu615GlyfsTer?) c.1780dup (p.Glu594GlyfsTer?) n.1210dup c.*755dup (n.*755dup) n.1857dup | dbSNP |
9 | g.137162446_137162448dup | CA861154056 | GRIN1 | c.1857_1859dup (p.Glu619_Asp620insGlu) c.1794_1796dup (p.Glu598_Asp599insGlu) n.1224_1226dup c.*769_*771dup (n.*769_*771dup) n.1871_1873dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137162446_137162448del | CA5360998 | GRIN1 | c.1857_1859del (p.Glu619del) c.1794_1796del (p.Glu598del) n.1224_1226del c.*769_*771del (n.*769_*771del) n.1871_1873del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
9 | g.137162443_137162448del | CA2692782644 | GRIN1 | c.1854_1859del (p.Glu618_Glu619del) c.1791_1796del (p.Glu597_Glu598del) n.1221_1226del c.*766_*771del (n.*766_*771del) n.1868_1873del | gnomAD v4 |
9 | g.137162433A>C | CA375719122 | GRIN1 | c.1844A>C (p.Glu615Ala) c.1781A>C (p.Glu594Ala) n.1211A>C c.*756A>C (n.*756A>C) n.1858A>C | |
9 | g.137162433A>G | CA375719124 | GRIN1 | c.1844A>G (p.Glu615Gly) c.1781A>G (p.Glu594Gly) n.1211A>G c.*756A>G (n.*756A>G) n.1858A>G | |
9 | g.137162433A>T | CA375719116 | GRIN1 | c.1844A>T (p.Glu615Val) c.1781A>T (p.Glu594Val) n.1211A>T c.*756A>T (n.*756A>T) n.1858A>T | |
9 | g.137162434G>A | CA467850192 | GRIN1 | c.1845G>A (p.Glu615=) c.1782G>A (p.Glu594=) n.1212G>A c.*757G>A (n.*757G>A) n.1859G>A | gnomAD v4 |
9 | g.137162434G>C | CA375719126 | GRIN1 | c.1845G>C (p.Glu615Asp) c.1782G>C (p.Glu594Asp) n.1212G>C c.*757G>C (n.*757G>C) n.1859G>C | |
9 | g.137162434G>T | CA375719129 | GRIN1 | c.1845G>T (p.Glu615Asp) c.1782G>T (p.Glu594Asp) n.1212G>T c.*757G>T (n.*757G>T) n.1859G>T | |
9 | g.137162435G>A | CA375719133 | GRIN1 | c.1846G>A (p.Glu616Lys) c.1783G>A (p.Glu595Lys) n.1213G>A c.*758G>A (n.*758G>A) n.1860G>A | dbSNP |
9 | g.137162435G>C | CA375719136 | GRIN1 | c.1846G>C (p.Glu616Gln) c.1783G>C (p.Glu595Gln) n.1213G>C c.*758G>C (n.*758G>C) n.1860G>C | |
9 | g.137162435G= | CA1884330894 | GRIN1 | c.1846G= (p.Glu616=) c.1783G= (p.Glu595=) n.1213G= c.*758G= (n.*758G=) n.1860G= | |
9 | g.137162435G>T | CA375719141 | GRIN1 | c.1846G>T (p.Glu616Ter) c.1783G>T (p.Glu595Ter) n.1213G>T c.*758G>T (n.*758G>T) n.1860G>T | |
9 | g.137162436A>C | CA375719150 | GRIN1 | c.1847A>C (p.Glu616Ala) c.1784A>C (p.Glu595Ala) n.1214A>C c.*759A>C (n.*759A>C) n.1861A>C | |
9 | g.137162436A>G | CA375719154 | GRIN1 | c.1847A>G (p.Glu616Gly) c.1784A>G (p.Glu595Gly) n.1214A>G c.*759A>G (n.*759A>G) n.1861A>G | gnomAD v4 |
9 | g.137162436A>T | CA375719155 | GRIN1 | c.1847A>T (p.Glu616Val) c.1784A>T (p.Glu595Val) n.1214A>T c.*759A>T (n.*759A>T) n.1861A>T | |
9 | g.137162437G>A | CA467850193 | GRIN1 | c.1848G>A (p.Glu616=) c.1785G>A (p.Glu595=) n.1215G>A c.*760G>A (n.*760G>A) n.1862G>A | ClinVar dbSNP |
9 | g.137162437G>C | CA375719156 | GRIN1 | c.1848G>C (p.Glu616Asp) c.1785G>C (p.Glu595Asp) n.1215G>C c.*760G>C (n.*760G>C) n.1862G>C | |
9 | g.137162437G>T | CA375719157 | GRIN1 | c.1848G>T (p.Glu616Asp) c.1785G>T (p.Glu595Asp) n.1215G>T c.*760G>T (n.*760G>T) n.1862G>T | gnomAD v4 |
9 | g.137162438G>A | CA375719160 | GRIN1 | c.1849G>A (p.Glu617Lys) c.1786G>A (p.Glu596Lys) n.1216G>A c.*761G>A (n.*761G>A) n.1863G>A | |
9 | g.137162438G>C | CA375719162 | GRIN1 | c.1849G>C (p.Glu617Gln) c.1786G>C (p.Glu596Gln) n.1216G>C c.*761G>C (n.*761G>C) n.1863G>C | |
9 | g.137162438G>T | CA375719159 | GRIN1 | c.1849G>T (p.Glu617Ter) c.1786G>T (p.Glu596Ter) n.1216G>T c.*761G>T (n.*761G>T) n.1863G>T | gnomAD v4 |
9 | g.137162438_137162439delinsTT | CA2740092952 | GRIN1 | c.1849_1850delinsTT (p.Glu617Leu) c.1786_1787delinsTT (p.Glu596Leu) n.1216_1217delinsTT c.*761_*762delinsTT (n.*761_*762delinsTT) n.1863_1864delinsTT | ClinVar |
9 | g.137162439A>C | CA375719167 | GRIN1 | c.1850A>C (p.Glu617Ala) c.1787A>C (p.Glu596Ala) n.1217A>C c.*762A>C (n.*762A>C) n.1864A>C | |
9 | g.137162439A>G | CA375719171 | GRIN1 | c.1850A>G (p.Glu617Gly) c.1787A>G (p.Glu596Gly) n.1217A>G c.*762A>G (n.*762A>G) n.1864A>G | gnomAD v4 |
9 | g.137162439A>T | CA375719174 | GRIN1 | c.1850A>T (p.Glu617Val) c.1787A>T (p.Glu596Val) n.1217A>T c.*762A>T (n.*762A>T) n.1864A>T | |
9 | g.137162440G>A | CA5361000 | GRIN1 | c.1851G>A (p.Glu617=) c.1788G>A (p.Glu596=) n.1218G>A c.*763G>A (n.*763G>A) n.1865G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137162440G>C | CA375719179 | GRIN1 | c.1851G>C (p.Glu617Asp) c.1788G>C (p.Glu596Asp) n.1218G>C c.*763G>C (n.*763G>C) n.1865G>C | |
9 | g.137162440G= | CA1884330896 | GRIN1 | c.1851G= (p.Glu617=) c.1788G= (p.Glu596=) n.1218G= c.*763G= (n.*763G=) n.1865G= | |
9 | g.137162440G>T | CA375719182 | GRIN1 | c.1851G>T (p.Glu617Asp) c.1788G>T (p.Glu596Asp) n.1218G>T c.*763G>T (n.*763G>T) n.1865G>T | gnomAD v4 |
9 | g.137162441G>A | CA375719193 | GRIN1 | c.1852G>A (p.Glu618Lys) c.1789G>A (p.Glu597Lys) n.1219G>A c.*764G>A (n.*764G>A) n.1866G>A | |
9 | g.137162441G>C | CA375719198 | GRIN1 | c.1852G>C (p.Glu618Gln) c.1789G>C (p.Glu597Gln) n.1219G>C c.*764G>C (n.*764G>C) n.1866G>C | |
9 | g.137162441G>T | CA375719196 | GRIN1 | c.1852G>T (p.Glu618Ter) c.1789G>T (p.Glu597Ter) n.1219G>T c.*764G>T (n.*764G>T) n.1866G>T | gnomAD v4 |
9 | g.137162442A>C | CA375719200 | GRIN1 | c.1853A>C (p.Glu618Ala) c.1790A>C (p.Glu597Ala) n.1220A>C c.*765A>C (n.*765A>C) n.1867A>C | |
9 | g.137162442A>G | CA375719204 | GRIN1 | c.1853A>G (p.Glu618Gly) c.1790A>G (p.Glu597Gly) n.1220A>G c.*765A>G (n.*765A>G) n.1867A>G | |
9 | g.137162442A>T | CA375719220 | GRIN1 | c.1853A>T (p.Glu618Val) c.1790A>T (p.Glu597Val) n.1220A>T c.*765A>T (n.*765A>T) n.1867A>T | |
9 | g.137162443G>A | CA467850194 | GRIN1 | c.1854G>A (p.Glu618=) c.1791G>A (p.Glu597=) n.1221G>A c.*766G>A (n.*766G>A) n.1868G>A | |
9 | g.137162443G>C | CA375719225 | GRIN1 | c.1854G>C (p.Glu618Asp) c.1791G>C (p.Glu597Asp) n.1221G>C c.*766G>C (n.*766G>C) n.1868G>C | |
9 | g.137162443G>T | CA375719227 | GRIN1 | c.1854G>T (p.Glu618Asp) c.1791G>T (p.Glu597Asp) n.1221G>T c.*766G>T (n.*766G>T) n.1868G>T | gnomAD v4 |
9 | g.137162444G>A | CA375719230 | GRIN1 | c.1855G>A (p.Glu619Lys) c.1792G>A (p.Glu598Lys) n.1222G>A c.*767G>A (n.*767G>A) n.1869G>A | |
9 | g.137162444G>C | CA375719233 | GRIN1 | c.1855G>C (p.Glu619Gln) c.1792G>C (p.Glu598Gln) n.1222G>C c.*767G>C (n.*767G>C) n.1869G>C | |
9 | g.137162444G>T | CA375719229 | GRIN1 | c.1855G>T (p.Glu619Ter) c.1792G>T (p.Glu598Ter) n.1222G>T c.*767G>T (n.*767G>T) n.1869G>T | gnomAD v4 |
9 | g.137162445A>C | CA375719237 | GRIN1 | c.1856A>C (p.Glu619Ala) c.1793A>C (p.Glu598Ala) n.1223A>C c.*768A>C (n.*768A>C) n.1870A>C | |
9 | g.137162445A>G | CA375719239 | GRIN1 | c.1856A>G (p.Glu619Gly) c.1793A>G (p.Glu598Gly) n.1223A>G c.*768A>G (n.*768A>G) n.1870A>G | |
9 | g.137162445A>T | CA375719240 | GRIN1 | c.1856A>T (p.Glu619Val) c.1793A>T (p.Glu598Val) n.1223A>T c.*768A>T (n.*768A>T) n.1870A>T | |
9 | g.137162446G>A | CA467850195 | GRIN1 | c.1857G>A (p.Glu619=) c.1794G>A (p.Glu598=) n.1224G>A c.*769G>A (n.*769G>A) n.1871G>A | |
9 | g.137162446G>C | CA375719241 | GRIN1 | c.1857G>C (p.Glu619Asp) c.1794G>C (p.Glu598Asp) n.1224G>C c.*769G>C (n.*769G>C) n.1871G>C | |
9 | g.137162446G>T | CA375719242 | GRIN1 | c.1857G>T (p.Glu619Asp) c.1794G>T (p.Glu598Asp) n.1224G>T c.*769G>T (n.*769G>T) n.1871G>T | |
9 | g.137162447G>A | CA375719246 | GRIN1 | c.1858G>A (p.Asp620Asn) c.1795G>A (p.Asp599Asn) n.1225G>A c.*770G>A (n.*770G>A) n.1872G>A | |
9 | g.137162447G>C | CA375719248 | GRIN1 | c.1858G>C (p.Asp620His) c.1795G>C (p.Asp599His) n.1225G>C c.*770G>C (n.*770G>C) n.1872G>C | |
9 | g.137162447G>T | CA375719254 | GRIN1 | c.1858G>T (p.Asp620Tyr) c.1795G>T (p.Asp599Tyr) n.1225G>T c.*770G>T (n.*770G>T) n.1872G>T | gnomAD v4 |
9 | g.137162450_137162457del | CA2580081078 | GRIN1 | c.1861_1868del (p.Ala621ProfsTer?) c.1798_1805del (p.Ala600ProfsTer?) n.1228_1235del c.*773_*780del (n.*773_*780del) n.1875_1882del | ClinVar |
9 | g.137162448A>C | CA375719267 | GRIN1 | c.1859A>C (p.Asp620Ala) c.1796A>C (p.Asp599Ala) n.1226A>C c.*771A>C (n.*771A>C) n.1873A>C | |
9 | g.137162448A>G | CA375719271 | GRIN1 | c.1859A>G (p.Asp620Gly) c.1796A>G (p.Asp599Gly) n.1226A>G c.*771A>G (n.*771A>G) n.1873A>G | |
9 | g.137162448A>T | CA375719268 | GRIN1 | c.1859A>T (p.Asp620Val) c.1796A>T (p.Asp599Val) n.1226A>T c.*771A>T (n.*771A>T) n.1873A>T | |
9 | g.137162449del | CA2692782674 | GRIN1 | c.1860del (p.Asp620GlufsTer3) c.1797del (p.Asp599GlufsTer3) n.1227del c.*772del (n.*772del) n.1874del | gnomAD v4 |
9 | g.137162449C>A | CA375719274 | GRIN1 | c.1860C>A (p.Asp620Glu) c.1797C>A (p.Asp599Glu) n.1227C>A c.*772C>A (n.*772C>A) n.1874C>A | |
9 | g.137162449C>G | CA375719279 | GRIN1 | c.1860C>G (p.Asp620Glu) c.1797C>G (p.Asp599Glu) n.1227C>G c.*772C>G (n.*772C>G) n.1874C>G | gnomAD v4 |
9 | g.137162449C>T | CA467850196 | GRIN1 | c.1860C>T (p.Asp620=) c.1797C>T (p.Asp599=) n.1227C>T c.*772C>T (n.*772C>T) n.1874C>T | gnomAD v4 |
9 | g.137162450G>A | CA375719283 | GRIN1 | c.1861G>A (p.Ala621Thr) c.1798G>A (p.Ala600Thr) n.1228G>A c.*773G>A (n.*773G>A) n.1875G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
9 | g.137162450G>C | CA375719286 | GRIN1 | c.1861G>C (p.Ala621Pro) c.1798G>C (p.Ala600Pro) n.1228G>C c.*773G>C (n.*773G>C) n.1875G>C | |
9 | g.137162450G= | CA1884330900 | GRIN1 | c.1861G= (p.Ala621=) c.1798G= (p.Ala600=) n.1228G= c.*773G= (n.*773G=) n.1875G= | |
9 | g.137162450G>T | CA375719288 | GRIN1 | c.1861G>T (p.Ala621Ser) c.1798G>T (p.Ala600Ser) n.1228G>T c.*773G>T (n.*773G>T) n.1875G>T | |
9 | g.137162451C>A | CA375719308 | GRIN1 | c.1862C>A (p.Ala621Glu) c.1799C>A (p.Ala600Glu) n.1229C>A c.*774C>A (n.*774C>A) n.1876C>A | |
9 | g.137162451C>G | CA375719323 | GRIN1 | c.1862C>G (p.Ala621Gly) c.1799C>G (p.Ala600Gly) n.1229C>G c.*774C>G (n.*774C>G) n.1876C>G | |
9 | g.137162451C>T | CA375719315 | GRIN1 | c.1862C>T (p.Ala621Val) c.1799C>T (p.Ala600Val) n.1229C>T c.*774C>T (n.*774C>T) n.1876C>T | |
9 | g.137162452A= | CA1884330905 | GRIN1 | c.1863A= (p.Ala621=) c.1800A= (p.Ala600=) n.1230A= c.*775A= (n.*775A=) n.1877A= | |
9 | g.137162452A>C | CA467850197 | GRIN1 | c.1863A>C (p.Ala621=) c.1800A>C (p.Ala600=) n.1230A>C c.*775A>C (n.*775A>C) n.1877A>C | |
9 | g.137162452A>G | CA467850198 | GRIN1 | c.1863A>G (p.Ala621=) c.1800A>G (p.Ala600=) n.1230A>G c.*775A>G (n.*775A>G) n.1877A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137162452A>T | CA467850199 | GRIN1 | c.1863A>T (p.Ala621=) c.1800A>T (p.Ala600=) n.1230A>T c.*775A>T (n.*775A>T) n.1877A>T | |
9 | g.137162453C>A | CA375719325 | GRIN1 | c.1864C>A (p.Leu622Met) c.1801C>A (p.Leu601Met) n.1231C>A c.*776C>A (n.*776C>A) n.1878C>A | |
9 | g.137162453C= | CA1884330908 | GRIN1 | c.1864C= (p.Leu622=) c.1801C= (p.Leu601=) n.1231C= c.*776C= (n.*776C=) n.1878C= | |
9 | g.137162453C>G | CA375719329 | GRIN1 | c.1864C>G (p.Leu622Val) c.1801C>G (p.Leu601Val) n.1231C>G c.*776C>G (n.*776C>G) n.1878C>G | gnomAD v4 |
9 | g.137162453C>T | CA467850200 | GRIN1 | c.1864C>T (p.Leu622=) c.1801C>T (p.Leu601=) n.1231C>T c.*776C>T (n.*776C>T) n.1878C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137162454T>A | CA375719333 | GRIN1 | c.1865T>A (p.Leu622Gln) c.1802T>A (p.Leu601Gln) n.1232T>A c.*777T>A (n.*777T>A) n.1879T>A | |
9 | g.137162454T>C | CA375719349 | GRIN1 | c.1865T>C (p.Leu622Pro) c.1802T>C (p.Leu601Pro) n.1232T>C c.*777T>C (n.*777T>C) n.1879T>C | |
9 | g.137162454T>G | CA375719351 | GRIN1 | c.1865T>G (p.Leu622Arg) c.1802T>G (p.Leu601Arg) n.1232T>G c.*777T>G (n.*777T>G) n.1879T>G | |
9 | g.137162455G>A | CA467850201 | GRIN1 | c.1866G>A (p.Leu622=) c.1803G>A (p.Leu601=) n.1233G>A c.*778G>A (n.*778G>A) n.1880G>A | gnomAD v4 |
9 | g.137162455G>C | CA467850202 | GRIN1 | c.1866G>C (p.Leu622=) c.1803G>C (p.Leu601=) n.1233G>C c.*778G>C (n.*778G>C) n.1880G>C | |
9 | g.137162455G>T | CA467850203 | GRIN1 | c.1866G>T (p.Leu622=) c.1803G>T (p.Leu601=) n.1233G>T c.*778G>T (n.*778G>T) n.1880G>T | gnomAD v4 |
9 | g.137162456A>C | CA375719354 | GRIN1 | c.1867A>C (p.Thr623Pro) c.1804A>C (p.Thr602Pro) n.1234A>C c.*779A>C (n.*779A>C) n.1881A>C | |
9 | g.137162456A>G | CA375719355 | GRIN1 | c.1867A>G (p.Thr623Ala) c.1804A>G (p.Thr602Ala) n.1234A>G c.*779A>G (n.*779A>G) n.1881A>G | |
9 | g.137162456A>T | CA375719359 | GRIN1 | c.1867A>T (p.Thr623Ser) c.1804A>T (p.Thr602Ser) n.1234A>T c.*779A>T (n.*779A>T) n.1881A>T | |
9 | g.137162457C>A | CA375719364 | GRIN1 | c.1868C>A (p.Thr623Asn) c.1805C>A (p.Thr602Asn) n.1235C>A c.*780C>A (n.*780C>A) n.1882C>A | |
9 | g.137162457C>G | CA375719369 | GRIN1 | c.1868C>G (p.Thr623Ser) c.1805C>G (p.Thr602Ser) n.1235C>G c.*780C>G (n.*780C>G) n.1882C>G | |
9 | g.137162457C>T | CA375719372 | GRIN1 | c.1868C>T (p.Thr623Ile) c.1805C>T (p.Thr602Ile) n.1235C>T c.*780C>T (n.*780C>T) n.1882C>T | gnomAD v4 |
9 | g.137162458C>A | CA201687447 | GRIN1 | c.1869C>A (p.Thr623=) c.1806C>A (p.Thr602=) n.1236C>A c.*781C>A (n.*781C>A) n.1883C>A | dbSNP |
9 | g.137162458C= | CA1884330912 | GRIN1 | c.1869C= (p.Thr623=) c.1806C= (p.Thr602=) n.1236C= c.*781C= (n.*781C=) n.1883C= | |
9 | g.137162458C>G | CA467850204 | GRIN1 | c.1869C>G (p.Thr623=) c.1806C>G (p.Thr602=) n.1236C>G c.*781C>G (n.*781C>G) n.1883C>G | |
9 | g.137162458C>T | CA467850205 | GRIN1 | c.1869C>T (p.Thr623=) c.1806C>T (p.Thr602=) n.1236C>T c.*781C>T (n.*781C>T) n.1883C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137162459C>A | CA375719382 | GRIN1 | c.1870C>A (p.Leu624Met) c.1807C>A (p.Leu603Met) n.1237C>A c.*782C>A (n.*782C>A) n.1884C>A | |
9 | g.137162459C>G | CA375719385 | GRIN1 | c.1870C>G (p.Leu624Val) c.1807C>G (p.Leu603Val) n.1237C>G c.*782C>G (n.*782C>G) n.1884C>G | |
9 | g.137162459C>T | CA467850206 | GRIN1 | c.1870C>T (p.Leu624=) c.1807C>T (p.Leu603=) n.1237C>T c.*782C>T (n.*782C>T) n.1884C>T | gnomAD v4 |
9 | g.137162460T>A | CA375719403 | GRIN1 | c.1871T>A (p.Leu624Gln) c.1808T>A (p.Leu603Gln) n.1238T>A c.*783T>A (n.*783T>A) n.1885T>A | |
9 | g.137162460T>C | CA375719390 | GRIN1 | c.1871T>C (p.Leu624Pro) c.1808T>C (p.Leu603Pro) n.1238T>C c.*783T>C (n.*783T>C) n.1885T>C | COSMIC COSMIC |
9 | g.137162460T>G | CA375719400 | GRIN1 | c.1871T>G (p.Leu624Arg) c.1808T>G (p.Leu603Arg) n.1238T>G c.*783T>G (n.*783T>G) n.1885T>G | |
9 | g.137162461G>A | CA467850207 | GRIN1 | c.1872G>A (p.Leu624=) c.1809G>A (p.Leu603=) n.1239G>A c.*784G>A (n.*784G>A) n.1886G>A | gnomAD v4 |
9 | g.137162461G>C | CA5361001 | GRIN1 | c.1872G>C (p.Leu624=) c.1809G>C (p.Leu603=) n.1239G>C c.*784G>C (n.*784G>C) n.1886G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137162461G= | CA1884330918 | GRIN1 | c.1872G= (p.Leu624=) c.1809G= (p.Leu603=) n.1239G= c.*784G= (n.*784G=) n.1886G= | |
9 | g.137162461G>T | CA467850208 | GRIN1 | c.1872G>T (p.Leu624=) c.1809G>T (p.Leu603=) n.1239G>T c.*784G>T (n.*784G>T) n.1886G>T | |
9 | g.137162462T>A | CA375719434 | GRIN1 | c.1873T>A (p.Ser625Thr) c.1810T>A (p.Ser604Thr) n.1240T>A c.*785T>A (n.*785T>A) n.1887T>A | |
9 | g.137162462T>C | CA375719417 | GRIN1 | c.1873T>C (p.Ser625Pro) c.1810T>C (p.Ser604Pro) n.1240T>C c.*785T>C (n.*785T>C) n.1887T>C | |
9 | g.137162462T>G | CA375719422 | GRIN1 | c.1873T>G (p.Ser625Ala) c.1810T>G (p.Ser604Ala) n.1240T>G c.*785T>G (n.*785T>G) n.1887T>G | |
9 | g.137162463C>A | CA375719437 | GRIN1 | c.1874C>A (p.Ser625Tyr) c.1811C>A (p.Ser604Tyr) n.1241C>A c.*786C>A (n.*786C>A) n.1888C>A | |
9 | g.137162463C>G | CA375719440 | GRIN1 | c.1874C>G (p.Ser625Cys) c.1811C>G (p.Ser604Cys) n.1241C>G c.*786C>G (n.*786C>G) n.1888C>G | |
9 | g.137162463C>T | CA375719446 | GRIN1 | c.1874C>T (p.Ser625Phe) c.1811C>T (p.Ser604Phe) n.1241C>T c.*786C>T (n.*786C>T) n.1888C>T | |
9 | g.137162464C>A | CA467850209 | GRIN1 | c.1875C>A (p.Ser625=) c.1812C>A (p.Ser604=) n.1242C>A c.*787C>A (n.*787C>A) n.1889C>A | |
9 | g.137162464C= | CA1884330922 | GRIN1 | c.1875C= (p.Ser625=) c.1812C= (p.Ser604=) n.1242C= c.*787C= (n.*787C=) n.1889C= | |
9 | g.137162464C>G | CA467850210 | GRIN1 | c.1875C>G (p.Ser625=) c.1812C>G (p.Ser604=) n.1242C>G c.*787C>G (n.*787C>G) n.1889C>G | |
9 | g.137162464C>T | CA5361002 | GRIN1 | c.1875C>T (p.Ser625=) c.1812C>T (p.Ser604=) n.1242C>T c.*787C>T (n.*787C>T) n.1889C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137162465T>A | CA375719451 | GRIN1 | c.1876T>A (p.Ser626Thr) c.1813T>A (p.Ser605Thr) n.1243T>A c.*788T>A (n.*788T>A) n.1890T>A | |
9 | g.137162465T>C | CA375719452 | GRIN1 | c.1876T>C (p.Ser626Pro) c.1813T>C (p.Ser605Pro) n.1243T>C c.*788T>C (n.*788T>C) n.1890T>C | |
9 | g.137162465T>G | CA375719453 | GRIN1 | c.1876T>G (p.Ser626Ala) c.1813T>G (p.Ser605Ala) n.1243T>G c.*788T>G (n.*788T>G) n.1890T>G | |
9 | g.137162466C>A | CA375719454 | GRIN1 | c.1877C>A (p.Ser626Ter) c.1814C>A (p.Ser605Ter) n.1244C>A c.*789C>A (n.*789C>A) n.1891C>A | |
9 | g.137162466C>G | CA375719457 | GRIN1 | c.1877C>G (p.Ser626Trp) c.1814C>G (p.Ser605Trp) n.1244C>G c.*789C>G (n.*789C>G) n.1891C>G | |
9 | g.137162466C>T | CA375719460 | GRIN1 | c.1877C>T (p.Ser626Leu) c.1814C>T (p.Ser605Leu) n.1244C>T c.*789C>T (n.*789C>T) n.1891C>T | |
9 | g.137162467G>A | CA467850211 | GRIN1 | c.1878G>A (p.Ser626=) c.1815G>A (p.Ser605=) n.1245G>A c.*790G>A (n.*790G>A) n.1892G>A | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.137162467G>C | CA467850213 | GRIN1 | c.1878G>C (p.Ser626=) c.1815G>C (p.Ser605=) n.1245G>C c.*790G>C (n.*790G>C) n.1892G>C | gnomAD v4 |
9 | g.137162467G= | CA1884330924 | GRIN1 | c.1878G= (p.Ser626=) c.1815G= (p.Ser605=) n.1245G= c.*790G= (n.*790G=) n.1892G= | |
9 | g.137162467G>T | CA467850212 | GRIN1 | c.1878G>T (p.Ser626=) c.1815G>T (p.Ser605=) n.1245G>T c.*790G>T (n.*790G>T) n.1892G>T | gnomAD v4 |
9 | g.137162468G>A | CA375719489 | GRIN1 | c.1879G>A (p.Ala627Thr) c.1816G>A (p.Ala606Thr) n.1246G>A c.*791G>A (n.*791G>A) n.1893G>A | |
9 | g.137162468G>C | CA375719485 | GRIN1 | c.1879G>C (p.Ala627Pro) c.1816G>C (p.Ala606Pro) n.1246G>C c.*791G>C (n.*791G>C) n.1893G>C | |
9 | g.137162468G>T | CA375719474 | GRIN1 | c.1879G>T (p.Ala627Ser) c.1816G>T (p.Ala606Ser) n.1246G>T c.*791G>T (n.*791G>T) n.1893G>T |