Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.137162328G>A | CA2692782471 | GRIN1 | c.1814+38G>A (n.1814+38G>A) c.1751+38G>A (n.1751+38G>A) n.1181+38G>A c.*726+38G>A (n.*726+38G>A) n.1828+38G>A | gnomAD v4 |
9 | g.137162328G>C | CA591372815 | GRIN1 | c.1814+38G>C (n.1814+38G>C) c.1751+38G>C (n.1751+38G>C) n.1181+38G>C c.*726+38G>C (n.*726+38G>C) n.1828+38G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137162328G= | CA1884330782 | GRIN1 | c.1814+38G= (n.1814+38G=) c.1751+38G= (n.1751+38G=) n.1181+38G= c.*726+38G= (n.*726+38G=) n.1828+38G= | |
9 | g.137162328G>T | CA2692782472 | GRIN1 | c.1814+38G>T (n.1814+38G>T) c.1751+38G>T (n.1751+38G>T) n.1181+38G>T c.*726+38G>T (n.*726+38G>T) n.1828+38G>T | gnomAD v4 |
9 | g.137162329G>T | CA2692782473 | GRIN1 | c.1814+39G>T (n.1814+39G>T) c.1751+39G>T (n.1751+39G>T) n.1181+39G>T c.*726+39G>T (n.*726+39G>T) n.1828+39G>T | gnomAD v4 |
9 | g.137162330G>A | CA1884330784 | GRIN1 | c.1814+40G>A (n.1814+40G>A) c.1751+40G>A (n.1751+40G>A) n.1181+40G>A c.*726+40G>A (n.*726+40G>A) n.1828+40G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137162330G= | CA1884330783 | GRIN1 | c.1814+40G= (n.1814+40G=) c.1751+40G= (n.1751+40G=) n.1181+40G= c.*726+40G= (n.*726+40G=) n.1828+40G= | |
9 | g.137162330G>T | CA2579528821 | GRIN1 | c.1814+40G>T (n.1814+40G>T) c.1751+40G>T (n.1751+40G>T) n.1181+40G>T c.*726+40G>T (n.*726+40G>T) n.1828+40G>T | gnomAD v4 |
9 | g.137162331C>A | CA591372816 | GRIN1 | c.1814+41C>A (n.1814+41C>A) c.1751+41C>A (n.1751+41C>A) n.1181+41C>A c.*726+41C>A (n.*726+41C>A) n.1828+41C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137162331C= | CA1884330786 | GRIN1 | c.1814+41C= (n.1814+41C=) c.1751+41C= (n.1751+41C=) n.1181+41C= c.*726+41C= (n.*726+41C=) n.1828+41C= | |
9 | g.137162331C>T | CA2692782478 | GRIN1 | c.1814+41C>T (n.1814+41C>T) c.1751+41C>T (n.1751+41C>T) n.1181+41C>T c.*726+41C>T (n.*726+41C>T) n.1828+41C>T | gnomAD v4 |
9 | g.137162332G>A | CA591372817 | GRIN1 | c.1814+42G>A (n.1814+42G>A) c.1751+42G>A (n.1751+42G>A) n.1181+42G>A c.*726+42G>A (n.*726+42G>A) n.1828+42G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137162332G>C | CA2692782481 | GRIN1 | c.1814+42G>C (n.1814+42G>C) c.1751+42G>C (n.1751+42G>C) n.1181+42G>C c.*726+42G>C (n.*726+42G>C) n.1828+42G>C | gnomAD v4 |
9 | g.137162332G= | CA1884330788 | GRIN1 | c.1814+42G= (n.1814+42G=) c.1751+42G= (n.1751+42G=) n.1181+42G= c.*726+42G= (n.*726+42G=) n.1828+42G= | |
9 | g.137162332G>T | CA2692782482 | GRIN1 | c.1814+42G>T (n.1814+42G>T) c.1751+42G>T (n.1751+42G>T) n.1181+42G>T c.*726+42G>T (n.*726+42G>T) n.1828+42G>T | gnomAD v4 |
9 | g.137162333C= | CA1884330789 | GRIN1 | c.1814+43C= (n.1814+43C=) c.1751+43C= (n.1751+43C=) n.1181+43C= c.*726+43C= (n.*726+43C=) n.1828+43C= | |
9 | g.137162333C>G | CA591372818 | GRIN1 | c.1814+43C>G (n.1814+43C>G) c.1751+43C>G (n.1751+43C>G) n.1181+43C>G c.*726+43C>G (n.*726+43C>G) n.1828+43C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137162333C>T | CA591372819 | GRIN1 | c.1814+43C>T (n.1814+43C>T) c.1751+43C>T (n.1751+43C>T) n.1181+43C>T c.*726+43C>T (n.*726+43C>T) n.1828+43C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137162336_137162357dup | CA2692782483 | GRIN1 | c.1814+46_1815-47dup (n.1814+46_1815-47dup) c.1751+46_1752-47dup (n.1751+46_1752-47dup) n.1181+46_1182-47dup c.*726+46_*727-47dup (n.*726+46_*727-47dup) n.1828+46_1829-47dup | gnomAD v4 |
9 | g.137162335G>A | CA2692782484 | GRIN1 | c.1814+45G>A (n.1814+45G>A) c.1751+45G>A (n.1751+45G>A) n.1181+45G>A c.*726+45G>A (n.*726+45G>A) n.1828+45G>A | gnomAD v4 |
9 | g.137162335G= | CA1884330791 | GRIN1 | c.1814+45G= (n.1814+45G=) c.1751+45G= (n.1751+45G=) n.1181+45G= c.*726+45G= (n.*726+45G=) n.1828+45G= | |
9 | g.137162335G>T | CA2692782485 | GRIN1 | c.1814+45G>T (n.1814+45G>T) c.1751+45G>T (n.1751+45G>T) n.1181+45G>T c.*726+45G>T (n.*726+45G>T) n.1828+45G>T | gnomAD v4 |
9 | g.137162335_137162336insGTT | CA591372820 | GRIN1 | c.1814+45_1814+46insGTT (n.1814+45_1814+46insGTT) c.1751+45_1751+46insGTT (n.1751+45_1751+46insGTT) n.1181+45_1181+46insGTT c.*726+45_*726+46insGTT (n.*726+45_*726+46insGTT) n.1828+45_1828+46insGTT | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137162336_137162349delinsAGCCGGCCAGGGGC | CA1884330793 | GRIN1 | c.1814+46_1815-55delinsAGCCGGCCAGGGGC (n.1814+46_1815-55delinsAGCCGGCCAGGGGC) c.1751+46_1752-55delinsAGCCGGCCAGGGGC (n.1751+46_1752-55delinsAGCCGGCCAGGGGC) n.1181+46_1182-55delinsAGCCGGCCAGGGGC c.*726+46_*727-55delinsAGCCGGCCAGGGGC (n.*726+46_*727-55delinsAGCCGGCCAGGGGC) n.1828+46_1829-55delinsAGCCGGCCAGGGGC | |
9 | g.137162337G>A | CA591372822 | GRIN1 | c.1814+47G>A (n.1814+47G>A) c.1751+47G>A (n.1751+47G>A) n.1181+47G>A c.*726+47G>A (n.*726+47G>A) n.1828+47G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137162337G= | CA1884330795 | GRIN1 | c.1814+47G= (n.1814+47G=) c.1751+47G= (n.1751+47G=) n.1181+47G= c.*726+47G= (n.*726+47G=) n.1828+47G= | |
9 | g.137162337G>T | CA2692782494 | GRIN1 | c.1814+47G>T (n.1814+47G>T) c.1751+47G>T (n.1751+47G>T) n.1181+47G>T c.*726+47G>T (n.*726+47G>T) n.1828+47G>T | gnomAD v4 |
9 | g.137162337dup | CA2579528822 | GRIN1 | c.1814+47dup (n.1814+47dup) c.1751+47dup (n.1751+47dup) n.1181+47dup c.*726+47dup (n.*726+47dup) n.1828+47dup | |
9 | g.137162338_137162350del | CA591372821 | GRIN1 | c.1814+48_1815-54del (n.1814+48_1815-54del) c.1751+48_1752-54del (n.1751+48_1752-54del) n.1181+48_1182-54del c.*726+48_*727-54del (n.*726+48_*727-54del) n.1828+48_1829-54del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137162338C>A | CA1884330798 | GRIN1 | c.1814+48C>A (n.1814+48C>A) c.1751+48C>A (n.1751+48C>A) n.1181+48C>A c.*726+48C>A (n.*726+48C>A) n.1828+48C>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137162338C= | CA1884330797 | GRIN1 | c.1814+48C= (n.1814+48C=) c.1751+48C= (n.1751+48C=) n.1181+48C= c.*726+48C= (n.*726+48C=) n.1828+48C= | |
9 | g.137162338C>T | CA2692782497 | GRIN1 | c.1814+48C>T (n.1814+48C>T) c.1751+48C>T (n.1751+48C>T) n.1181+48C>T c.*726+48C>T (n.*726+48C>T) n.1828+48C>T | gnomAD v4 |
9 | g.137162339C= | CA1884330799 | GRIN1 | c.1814+49C= (n.1814+49C=) c.1751+49C= (n.1751+49C=) n.1181+49C= c.*726+49C= (n.*726+49C=) n.1828+49C= | |
9 | g.137162339C>T | CA5360986 | GRIN1 | c.1814+49C>T (n.1814+49C>T) c.1751+49C>T (n.1751+49C>T) n.1181+49C>T c.*726+49C>T (n.*726+49C>T) n.1828+49C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137162340G>A | CA2720957881 | GRIN1 | c.1814+50G>A (n.1814+50G>A) c.1751+50G>A (n.1751+50G>A) n.1181+50G>A c.*726+50G>A (n.*726+50G>A) n.1828+50G>A | dbSNP |
9 | g.137162341G>A | CA201687282 | GRIN1 | c.1814+51G>A (n.1814+51G>A) c.1751+51G>A (n.1751+51G>A) n.1181+51G>A c.*726+51G>A (n.*726+51G>A) n.1828+51G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137162341G= | CA1884330801 | GRIN1 | c.1814+51G= (n.1814+51G=) c.1751+51G= (n.1751+51G=) n.1181+51G= c.*726+51G= (n.*726+51G=) n.1828+51G= | |
9 | g.137162342C= | CA1884330802 | GRIN1 | c.1814+52C= (n.1814+52C=) c.1751+52C= (n.1751+52C=) n.1181+52C= c.*726+52C= (n.*726+52C=) n.1828+52C= | |
9 | g.137162342C>T | CA5360987 | GRIN1 | c.1814+52C>T (n.1814+52C>T) c.1751+52C>T (n.1751+52C>T) n.1181+52C>T c.*726+52C>T (n.*726+52C>T) n.1828+52C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137162343C= | CA1884330803 | GRIN1 | c.1814+53C= (n.1814+53C=) c.1751+53C= (n.1751+53C=) n.1181+53C= c.*726+53C= (n.*726+53C=) n.1828+53C= | |
9 | g.137162343C>G | CA2692782500 | GRIN1 | c.1814+53C>G (n.1814+53C>G) c.1751+53C>G (n.1751+53C>G) n.1181+53C>G c.*726+53C>G (n.*726+53C>G) n.1828+53C>G | gnomAD v4 |
9 | g.137162343C>T | CA201687313 | GRIN1 | c.1814+53C>T (n.1814+53C>T) c.1751+53C>T (n.1751+53C>T) n.1181+53C>T c.*726+53C>T (n.*726+53C>T) n.1828+53C>T | dbSNP |
9 | g.137162343_137162344delinsCA | CA1884330804 | GRIN1 | c.1814+53_1814+54delinsCA (n.1814+53_1814+54delinsCA) c.1751+53_1751+54delinsCA (n.1751+53_1751+54delinsCA) n.1181+53_1181+54delinsCA c.*726+53_*726+54delinsCA (n.*726+53_*726+54delinsCA) n.1828+53_1828+54delinsCA | |
9 | g.137162344del | CA861153950 | GRIN1 | c.1814+54del (n.1814+54del) c.1751+54del (n.1751+54del) n.1181+54del c.*726+54del (n.*726+54del) n.1828+54del | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137162344A= | CA1884330805 | GRIN1 | c.1814+54A= (n.1814+54A=) c.1751+54A= (n.1751+54A=) n.1181+54A= c.*726+54A= (n.*726+54A=) n.1828+54A= | |
9 | g.137162344A>C | CA2786295805 | GRIN1 | c.1814+54A>C (n.1814+54A>C) c.1751+54A>C (n.1751+54A>C) n.1181+54A>C c.*726+54A>C (n.*726+54A>C) n.1828+54A>C | |
9 | g.137162344A>G | CA201687319 | GRIN1 | c.1814+54A>G (n.1814+54A>G) c.1751+54A>G (n.1751+54A>G) n.1181+54A>G c.*726+54A>G (n.*726+54A>G) n.1828+54A>G | dbSNP |
9 | g.137162345G>A | CA1884330807 | GRIN1 | c.1814+55G>A (n.1814+55G>A) c.1751+55G>A (n.1751+55G>A) n.1181+55G>A c.*726+55G>A (n.*726+55G>A) n.1828+55G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137162345G= | CA1884330806 | GRIN1 | c.1814+55G= (n.1814+55G=) c.1751+55G= (n.1751+55G=) n.1181+55G= c.*726+55G= (n.*726+55G=) n.1828+55G= | |
9 | g.137162348del | CA2692782505 | GRIN1 | c.1815-56del (n.1815-56del) c.1752-56del (n.1752-56del) n.1182-56del c.*727-56del (n.*727-56del) n.1829-56del | gnomAD v4 |
9 | g.137162346G>C | CA2692782507 | GRIN1 | c.1814+56G>C (n.1814+56G>C) c.1751+56G>C (n.1751+56G>C) n.1181+56G>C c.*726+56G>C (n.*726+56G>C) n.1828+56G>C | gnomAD v4 |
9 | g.137162347G>A | CA2692782508 | GRIN1 | c.1815-57G>A (n.1815-57G>A) c.1752-57G>A (n.1752-57G>A) n.1182-57G>A c.*727-57G>A (n.*727-57G>A) n.1829-57G>A | gnomAD v4 |
9 | g.137162348G>A | CA1130084308 | GRIN1 | c.1815-56G>A (n.1815-56G>A) c.1752-56G>A (n.1752-56G>A) n.1182-56G>A c.*727-56G>A (n.*727-56G>A) n.1829-56G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137162348G= | CA1884330808 | GRIN1 | c.1815-56G= (n.1815-56G=) c.1752-56G= (n.1752-56G=) n.1182-56G= c.*727-56G= (n.*727-56G=) n.1829-56G= | |
9 | g.137162348G>T | CA201687324 | GRIN1 | c.1815-56G>T (n.1815-56G>T) c.1752-56G>T (n.1752-56G>T) n.1182-56G>T c.*727-56G>T (n.*727-56G>T) n.1829-56G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137162348_137162349insT | CA1884330810 | GRIN1 | c.1815-56_1815-55insT (n.1815-56_1815-55insT) c.1752-56_1752-55insT (n.1752-56_1752-55insT) n.1182-56_1182-55insT c.*727-56_*727-55insT (n.*727-56_*727-55insT) n.1829-56_1829-55insT | dbSNP |
9 | g.137162349C>A | CA1130084309 | GRIN1 | c.1815-55C>A (n.1815-55C>A) c.1752-55C>A (n.1752-55C>A) n.1182-55C>A c.*727-55C>A (n.*727-55C>A) n.1829-55C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137162349C= | CA1884330811 | GRIN1 | c.1815-55C= (n.1815-55C=) c.1752-55C= (n.1752-55C=) n.1182-55C= c.*727-55C= (n.*727-55C=) n.1829-55C= | |
9 | g.137162349C>G | CA1884330809 | GRIN1 | c.1815-55C>G (n.1815-55C>G) c.1752-55C>G (n.1752-55C>G) n.1182-55C>G c.*727-55C>G (n.*727-55C>G) n.1829-55C>G | dbSNP |
9 | g.137162349C>T | CA2692782513 | GRIN1 | c.1815-55C>T (n.1815-55C>T) c.1752-55C>T (n.1752-55C>T) n.1182-55C>T c.*727-55C>T (n.*727-55C>T) n.1829-55C>T | gnomAD v4 |
9 | g.137162350G>A | CA201687329 | GRIN1 | c.1815-54G>A (n.1815-54G>A) c.1752-54G>A (n.1752-54G>A) n.1182-54G>A c.*727-54G>A (n.*727-54G>A) n.1829-54G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137162350G= | CA1884330812 | GRIN1 | c.1815-54G= (n.1815-54G=) c.1752-54G= (n.1752-54G=) n.1182-54G= c.*727-54G= (n.*727-54G=) n.1829-54G= | |
9 | g.137162350G>T | CA2692782519 | GRIN1 | c.1815-54G>T (n.1815-54G>T) c.1752-54G>T (n.1752-54G>T) n.1182-54G>T c.*727-54G>T (n.*727-54G>T) n.1829-54G>T | gnomAD v4 |
9 | g.137162353del | CA2579528823 | GRIN1 | c.1815-51del (n.1815-51del) c.1752-51del (n.1752-51del) n.1182-51del c.*727-51del (n.*727-51del) n.1829-51del | |
9 | g.137162351G>A | CA2692782523 | GRIN1 | c.1815-53G>A (n.1815-53G>A) c.1752-53G>A (n.1752-53G>A) n.1182-53G>A c.*727-53G>A (n.*727-53G>A) n.1829-53G>A | gnomAD v4 |
9 | g.137162351G>T | CA2579528824 | GRIN1 | c.1815-53G>T (n.1815-53G>T) c.1752-53G>T (n.1752-53G>T) n.1182-53G>T c.*727-53G>T (n.*727-53G>T) n.1829-53G>T | |
9 | g.137162352G>C | CA2692782525 | GRIN1 | c.1815-52G>C (n.1815-52G>C) c.1752-52G>C (n.1752-52G>C) n.1182-52G>C c.*727-52G>C (n.*727-52G>C) n.1829-52G>C | gnomAD v4 |
9 | g.137162352G>T | CA2692782526 | GRIN1 | c.1815-52G>T (n.1815-52G>T) c.1752-52G>T (n.1752-52G>T) n.1182-52G>T c.*727-52G>T (n.*727-52G>T) n.1829-52G>T | gnomAD v4 |
9 | g.137162353G>A | CA201687331 | GRIN1 | c.1815-51G>A (n.1815-51G>A) c.1752-51G>A (n.1752-51G>A) n.1182-51G>A c.*727-51G>A (n.*727-51G>A) n.1829-51G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137162353G= | CA1884330813 | GRIN1 | c.1815-51G= (n.1815-51G=) c.1752-51G= (n.1752-51G=) n.1182-51G= c.*727-51G= (n.*727-51G=) n.1829-51G= | |
9 | g.137162353G>T | CA591372823 | GRIN1 | c.1815-51G>T (n.1815-51G>T) c.1752-51G>T (n.1752-51G>T) n.1182-51G>T c.*727-51G>T (n.*727-51G>T) n.1829-51G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137162354C>A | CA2692782529 | GRIN1 | c.1815-50C>A (n.1815-50C>A) c.1752-50C>A (n.1752-50C>A) n.1182-50C>A c.*727-50C>A (n.*727-50C>A) n.1829-50C>A | gnomAD v4 |
9 | g.137162354C= | CA1884330814 | GRIN1 | c.1815-50C= (n.1815-50C=) c.1752-50C= (n.1752-50C=) n.1182-50C= c.*727-50C= (n.*727-50C=) n.1829-50C= | |
9 | g.137162354C>G | CA2692782530 | GRIN1 | c.1815-50C>G (n.1815-50C>G) c.1752-50C>G (n.1752-50C>G) n.1182-50C>G c.*727-50C>G (n.*727-50C>G) n.1829-50C>G | gnomAD v4 |
9 | g.137162354C>T | CA1130084312 | GRIN1 | c.1815-50C>T (n.1815-50C>T) c.1752-50C>T (n.1752-50C>T) n.1182-50C>T c.*727-50C>T (n.*727-50C>T) n.1829-50C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137162355del | CA2579528825 | GRIN1 | c.1815-49del (n.1815-49del) c.1752-49del (n.1752-49del) n.1182-49del c.*727-49del (n.*727-49del) n.1829-49del | |
9 | g.137162355A>G | CA2579528826 | GRIN1 | c.1815-49A>G (n.1815-49A>G) c.1752-49A>G (n.1752-49A>G) n.1182-49A>G c.*727-49A>G (n.*727-49A>G) n.1829-49A>G | gnomAD v4 |
9 | g.137162356G>T | CA2692782531 | GRIN1 | c.1815-48G>T (n.1815-48G>T) c.1752-48G>T (n.1752-48G>T) n.1182-48G>T c.*727-48G>T (n.*727-48G>T) n.1829-48G>T | gnomAD v4 |
9 | g.137162358del | CA2579528827 | GRIN1 | c.1815-46del (n.1815-46del) c.1752-46del (n.1752-46del) n.1182-46del c.*727-46del (n.*727-46del) n.1829-46del | |
9 | g.137162357G>A | CA201687332 | GRIN1 | c.1815-47G>A (n.1815-47G>A) c.1752-47G>A (n.1752-47G>A) n.1182-47G>A c.*727-47G>A (n.*727-47G>A) n.1829-47G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137162357G= | CA1884330815 | GRIN1 | c.1815-47G= (n.1815-47G=) c.1752-47G= (n.1752-47G=) n.1182-47G= c.*727-47G= (n.*727-47G=) n.1829-47G= | |
9 | g.137162357G>T | CA2579528828 | GRIN1 | c.1815-47G>T (n.1815-47G>T) c.1752-47G>T (n.1752-47G>T) n.1182-47G>T c.*727-47G>T (n.*727-47G>T) n.1829-47G>T | gnomAD v4 |
9 | g.137162358G>C | CA591372824 | GRIN1 | c.1815-46G>C (n.1815-46G>C) c.1752-46G>C (n.1752-46G>C) n.1182-46G>C c.*727-46G>C (n.*727-46G>C) n.1829-46G>C | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.137162358G= | CA1884330816 | GRIN1 | c.1815-46G= (n.1815-46G=) c.1752-46G= (n.1752-46G=) n.1182-46G= c.*727-46G= (n.*727-46G=) n.1829-46G= | |
9 | g.137162358G>T | CA2692782533 | GRIN1 | c.1815-46G>T (n.1815-46G>T) c.1752-46G>T (n.1752-46G>T) n.1182-46G>T c.*727-46G>T (n.*727-46G>T) n.1829-46G>T | gnomAD v4 |
9 | g.137162359C>A | CA591372825 | GRIN1 | c.1815-45C>A (n.1815-45C>A) c.1752-45C>A (n.1752-45C>A) n.1182-45C>A c.*727-45C>A (n.*727-45C>A) n.1829-45C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137162359C= | CA1884330817 | GRIN1 | c.1815-45C= (n.1815-45C=) c.1752-45C= (n.1752-45C=) n.1182-45C= c.*727-45C= (n.*727-45C=) n.1829-45C= | |
9 | g.137162359C>G | CA201687335 | GRIN1 | c.1815-45C>G (n.1815-45C>G) c.1752-45C>G (n.1752-45C>G) n.1182-45C>G c.*727-45C>G (n.*727-45C>G) n.1829-45C>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137162360C>T | CA2561254949 | GRIN1 | c.1815-44C>T (n.1815-44C>T) c.1752-44C>T (n.1752-44C>T) n.1182-44C>T c.*727-44C>T (n.*727-44C>T) n.1829-44C>T | |
9 | g.137162361G>A | CA2520181608 | GRIN1 | c.1815-43G>A (n.1815-43G>A) c.1752-43G>A (n.1752-43G>A) n.1182-43G>A c.*727-43G>A (n.*727-43G>A) n.1829-43G>A | gnomAD v4 |
9 | g.137162361G>T | CA2692782539 | GRIN1 | c.1815-43G>T (n.1815-43G>T) c.1752-43G>T (n.1752-43G>T) n.1182-43G>T c.*727-43G>T (n.*727-43G>T) n.1829-43G>T | gnomAD v4 |
9 | g.137162362C>T | CA591372826 | GRIN1 | c.1815-42C>T (n.1815-42C>T) c.1752-42C>T (n.1752-42C>T) n.1182-42C>T c.*727-42C>T (n.*727-42C>T) n.1829-42C>T | gnomAD v2 |
9 | g.137162362_137162374delinsCCTCTCCCGCCCT | CA1884330818 | GRIN1 | c.1815-42_1815-30delinsCCTCTCCCGCCCT (n.1815-42_1815-30delinsCCTCTCCCGCCCT) c.1752-42_1752-30delinsCCTCTCCCGCCCT (n.1752-42_1752-30delinsCCTCTCCCGCCCT) n.1182-42_1182-30delinsCCTCTCCCGCCCT c.*727-42_*727-30delinsCCTCTCCCGCCCT (n.*727-42_*727-30delinsCCTCTCCCGCCCT) n.1829-42_1829-30delinsCCTCTCCCGCCCT | |
9 | g.137162374_137162385dup | CA1130084313 | GRIN1 | c.1815-30_1815-19dup (n.1815-30_1815-19dup) c.1752-30_1752-19dup (n.1752-30_1752-19dup) n.1182-30_1182-19dup c.*727-30_*727-19dup (n.*727-30_*727-19dup) n.1829-30_1829-19dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137162374_137162385del | CA591372827 | GRIN1 | c.1815-30_1815-19del (n.1815-30_1815-19del) c.1752-30_1752-19del (n.1752-30_1752-19del) n.1182-30_1182-19del c.*727-30_*727-19del (n.*727-30_*727-19del) n.1829-30_1829-19del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137162364T>C | CA2579528829 | GRIN1 | c.1815-40T>C (n.1815-40T>C) c.1752-40T>C (n.1752-40T>C) n.1182-40T>C c.*727-40T>C (n.*727-40T>C) n.1829-40T>C | gnomAD v4 |
9 | g.137162365C>A | CA2692782541 | GRIN1 | c.1815-39C>A (n.1815-39C>A) c.1752-39C>A (n.1752-39C>A) n.1182-39C>A c.*727-39C>A (n.*727-39C>A) n.1829-39C>A | gnomAD v4 |
9 | g.137162365C>T | CA2692782542 | GRIN1 | c.1815-39C>T (n.1815-39C>T) c.1752-39C>T (n.1752-39C>T) n.1182-39C>T c.*727-39C>T (n.*727-39C>T) n.1829-39C>T | gnomAD v4 |
9 | g.137162365_137162366delinsCT | CA1884330819 | GRIN1 | c.1815-39_1815-38delinsCT (n.1815-39_1815-38delinsCT) c.1752-39_1752-38delinsCT (n.1752-39_1752-38delinsCT) n.1182-39_1182-38delinsCT c.*727-39_*727-38delinsCT (n.*727-39_*727-38delinsCT) n.1829-39_1829-38delinsCT | |
9 | g.137162366del | CA861153966 | GRIN1 | c.1815-38del (n.1815-38del) c.1752-38del (n.1752-38del) n.1182-38del c.*727-38del (n.*727-38del) n.1829-38del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137162367C>A | CA2692782545 | GRIN1 | c.1815-37C>A (n.1815-37C>A) c.1752-37C>A (n.1752-37C>A) n.1182-37C>A c.*727-37C>A (n.*727-37C>A) n.1829-37C>A | gnomAD v4 |
9 | g.137162367C>T | CA2579528830 | GRIN1 | c.1815-37C>T (n.1815-37C>T) c.1752-37C>T (n.1752-37C>T) n.1182-37C>T c.*727-37C>T (n.*727-37C>T) n.1829-37C>T | gnomAD v4 |
9 | g.137162369del | CA2692782543 | GRIN1 | c.1815-35del (n.1815-35del) c.1752-35del (n.1752-35del) n.1182-35del c.*727-35del (n.*727-35del) n.1829-35del | gnomAD v4 |
9 | g.137162377_137162392del | CA2692782544 | GRIN1 | c.1815-27_1815-12del (n.1815-27_1815-12del) c.1752-27_1752-12del (n.1752-27_1752-12del) n.1182-27_1182-12del c.*727-27_*727-12del (n.*727-27_*727-12del) n.1829-27_1829-12del | gnomAD v4 |
9 | g.137162368C= | CA1884330820 | GRIN1 | c.1815-36C= (n.1815-36C=) c.1752-36C= (n.1752-36C=) n.1182-36C= c.*727-36C= (n.*727-36C=) n.1829-36C= | |
9 | g.137162368C>G | CA2603903539 | GRIN1 | c.1815-36C>G (n.1815-36C>G) c.1752-36C>G (n.1752-36C>G) n.1182-36C>G c.*727-36C>G (n.*727-36C>G) n.1829-36C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137162368C>T | CA1884330821 | GRIN1 | c.1815-36C>T (n.1815-36C>T) c.1752-36C>T (n.1752-36C>T) n.1182-36C>T c.*727-36C>T (n.*727-36C>T) n.1829-36C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137162369C= | CA1884330822 | GRIN1 | c.1815-35C= (n.1815-35C=) c.1752-35C= (n.1752-35C=) n.1182-35C= c.*727-35C= (n.*727-35C=) n.1829-35C= | |
9 | g.137162369C>T | CA591372828 | GRIN1 | c.1815-35C>T (n.1815-35C>T) c.1752-35C>T (n.1752-35C>T) n.1182-35C>T c.*727-35C>T (n.*727-35C>T) n.1829-35C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137162370G>A | CA2692782550 | GRIN1 | c.1815-34G>A (n.1815-34G>A) c.1752-34G>A (n.1752-34G>A) n.1182-34G>A c.*727-34G>A (n.*727-34G>A) n.1829-34G>A | gnomAD v4 |
9 | g.137162370G>T | CA2692782551 | GRIN1 | c.1815-34G>T (n.1815-34G>T) c.1752-34G>T (n.1752-34G>T) n.1182-34G>T c.*727-34G>T (n.*727-34G>T) n.1829-34G>T | gnomAD v4 |
9 | g.137162371C= | CA1884330823 | GRIN1 | c.1815-33C= (n.1815-33C=) c.1752-33C= (n.1752-33C=) n.1182-33C= c.*727-33C= (n.*727-33C=) n.1829-33C= | |
9 | g.137162371C>T | CA861153971 | GRIN1 | c.1815-33C>T (n.1815-33C>T) c.1752-33C>T (n.1752-33C>T) n.1182-33C>T c.*727-33C>T (n.*727-33C>T) n.1829-33C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137162372C= | CA1884330825 | GRIN1 | c.1815-32C= (n.1815-32C=) c.1752-32C= (n.1752-32C=) n.1182-32C= c.*727-32C= (n.*727-32C=) n.1829-32C= | |
9 | g.137162372C>T | CA591372829 | GRIN1 | c.1815-32C>T (n.1815-32C>T) c.1752-32C>T (n.1752-32C>T) n.1182-32C>T c.*727-32C>T (n.*727-32C>T) n.1829-32C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137162373C>A | CA2579528831 | GRIN1 | c.1815-31C>A (n.1815-31C>A) c.1752-31C>A (n.1752-31C>A) n.1182-31C>A c.*727-31C>A (n.*727-31C>A) n.1829-31C>A | gnomAD v4 |
9 | g.137162373C>T | CA2579528832 | GRIN1 | c.1815-31C>T (n.1815-31C>T) c.1752-31C>T (n.1752-31C>T) n.1182-31C>T c.*727-31C>T (n.*727-31C>T) n.1829-31C>T | |
9 | g.137162378_137162379del | CA2567748515 | GRIN1 | c.1815-26_1815-25del (n.1815-26_1815-25del) c.1752-26_1752-25del (n.1752-26_1752-25del) n.1182-26_1182-25del c.*727-26_*727-25del (n.*727-26_*727-25del) n.1829-26_1829-25del | |
9 | g.137162374T>C | CA5360988 | GRIN1 | c.1815-30T>C (n.1815-30T>C) c.1752-30T>C (n.1752-30T>C) n.1182-30T>C c.*727-30T>C (n.*727-30T>C) n.1829-30T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137162374T= | CA1884330826 | GRIN1 | c.1815-30T= (n.1815-30T=) c.1752-30T= (n.1752-30T=) n.1182-30T= c.*727-30T= (n.*727-30T=) n.1829-30T= | |
9 | g.137162375C= | CA1884330827 | GRIN1 | c.1815-29C= (n.1815-29C=) c.1752-29C= (n.1752-29C=) n.1182-29C= c.*727-29C= (n.*727-29C=) n.1829-29C= | |
9 | g.137162375C>G | CA861153976 | GRIN1 | c.1815-29C>G (n.1815-29C>G) c.1752-29C>G (n.1752-29C>G) n.1182-29C>G c.*727-29C>G (n.*727-29C>G) n.1829-29C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137162377C>A | CA2692782559 | GRIN1 | c.1815-27C>A (n.1815-27C>A) c.1752-27C>A (n.1752-27C>A) n.1182-27C>A c.*727-27C>A (n.*727-27C>A) n.1829-27C>A | gnomAD v4 |
9 | g.137162379C>A | CA2692782562 | GRIN1 | c.1815-25C>A (n.1815-25C>A) c.1752-25C>A (n.1752-25C>A) n.1182-25C>A c.*727-25C>A (n.*727-25C>A) n.1829-25C>A | gnomAD v4 |
9 | g.137162379C= | CA1884330829 | GRIN1 | c.1815-25C= (n.1815-25C=) c.1752-25C= (n.1752-25C=) n.1182-25C= c.*727-25C= (n.*727-25C=) n.1829-25C= | |
9 | g.137162379C>T | CA591372830 | GRIN1 | c.1815-25C>T (n.1815-25C>T) c.1752-25C>T (n.1752-25C>T) n.1182-25C>T c.*727-25C>T (n.*727-25C>T) n.1829-25C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137162381del | CA2692782560 | GRIN1 | c.1815-23del (n.1815-23del) c.1752-23del (n.1752-23del) n.1182-23del c.*727-23del (n.*727-23del) n.1829-23del | gnomAD v4 |
9 | g.137162380C>A | CA2692782564 | GRIN1 | c.1815-24C>A (n.1815-24C>A) c.1752-24C>A (n.1752-24C>A) n.1182-24C>A c.*727-24C>A (n.*727-24C>A) n.1829-24C>A | gnomAD v4 |
9 | g.137162380C>G | CA2579528833 | GRIN1 | c.1815-24C>G (n.1815-24C>G) c.1752-24C>G (n.1752-24C>G) n.1182-24C>G c.*727-24C>G (n.*727-24C>G) n.1829-24C>G | |
9 | g.137162380C>T | CA2692782565 | GRIN1 | c.1815-24C>T (n.1815-24C>T) c.1752-24C>T (n.1752-24C>T) n.1182-24C>T c.*727-24C>T (n.*727-24C>T) n.1829-24C>T | gnomAD v4 |
9 | g.137162381C>A | CA591372831 | GRIN1 | c.1815-23C>A (n.1815-23C>A) c.1752-23C>A (n.1752-23C>A) n.1182-23C>A c.*727-23C>A (n.*727-23C>A) n.1829-23C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137162381C= | CA1884330831 | GRIN1 | c.1815-23C= (n.1815-23C=) c.1752-23C= (n.1752-23C=) n.1182-23C= c.*727-23C= (n.*727-23C=) n.1829-23C= | |
9 | g.137162381C>T | CA591372832 | GRIN1 | c.1815-23C>T (n.1815-23C>T) c.1752-23C>T (n.1752-23C>T) n.1182-23C>T c.*727-23C>T (n.*727-23C>T) n.1829-23C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137162382G>A | CA591372833 | GRIN1 | c.1815-22G>A (n.1815-22G>A) c.1752-22G>A (n.1752-22G>A) n.1182-22G>A c.*727-22G>A (n.*727-22G>A) n.1829-22G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137162382G>C | CA2692782571 | GRIN1 | c.1815-22G>C (n.1815-22G>C) c.1752-22G>C (n.1752-22G>C) n.1182-22G>C c.*727-22G>C (n.*727-22G>C) n.1829-22G>C | gnomAD v4 |
9 | g.137162382G= | CA1884330833 | GRIN1 | c.1815-22G= (n.1815-22G=) c.1752-22G= (n.1752-22G=) n.1182-22G= c.*727-22G= (n.*727-22G=) n.1829-22G= | |
9 | g.137162382G>T | CA5360989 | GRIN1 | c.1815-22G>T (n.1815-22G>T) c.1752-22G>T (n.1752-22G>T) n.1182-22G>T c.*727-22G>T (n.*727-22G>T) n.1829-22G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137162383C>A | CA2692782574 | GRIN1 | c.1815-21C>A (n.1815-21C>A) c.1752-21C>A (n.1752-21C>A) n.1182-21C>A c.*727-21C>A (n.*727-21C>A) n.1829-21C>A | gnomAD v4 |
9 | g.137162384C>A | CA2692782576 | GRIN1 | c.1815-20C>A (n.1815-20C>A) c.1752-20C>A (n.1752-20C>A) n.1182-20C>A c.*727-20C>A (n.*727-20C>A) n.1829-20C>A | gnomAD v4 |
9 | g.137162384C= | CA1884330836 | GRIN1 | c.1815-20C= (n.1815-20C=) c.1752-20C= (n.1752-20C=) n.1182-20C= c.*727-20C= (n.*727-20C=) n.1829-20C= | |
9 | g.137162384C>T | CA591372834 | GRIN1 | c.1815-20C>T (n.1815-20C>T) c.1752-20C>T (n.1752-20C>T) n.1182-20C>T c.*727-20C>T (n.*727-20C>T) n.1829-20C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137162385C>A | CA1884330840 | GRIN1 | c.1815-19C>A (n.1815-19C>A) c.1752-19C>A (n.1752-19C>A) n.1182-19C>A c.*727-19C>A (n.*727-19C>A) n.1829-19C>A | dbSNP |
9 | g.137162385C= | CA1884330839 | GRIN1 | c.1815-19C= (n.1815-19C=) c.1752-19C= (n.1752-19C=) n.1182-19C= c.*727-19C= (n.*727-19C=) n.1829-19C= | |
9 | g.137162385C>G | CA2518429006 | GRIN1 | c.1815-19C>G (n.1815-19C>G) c.1752-19C>G (n.1752-19C>G) n.1182-19C>G c.*727-19C>G (n.*727-19C>G) n.1829-19C>G | gnomAD v4 |
9 | g.137162385C>T | CA591372835 | GRIN1 | c.1815-19C>T (n.1815-19C>T) c.1752-19C>T (n.1752-19C>T) n.1182-19C>T c.*727-19C>T (n.*727-19C>T) n.1829-19C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137162386G>A | CA591372836 | GRIN1 | c.1815-18G>A (n.1815-18G>A) c.1752-18G>A (n.1752-18G>A) n.1182-18G>A c.*727-18G>A (n.*727-18G>A) n.1829-18G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137162386G>C | CA2692782579 | GRIN1 | c.1815-18G>C (n.1815-18G>C) c.1752-18G>C (n.1752-18G>C) n.1182-18G>C c.*727-18G>C (n.*727-18G>C) n.1829-18G>C | gnomAD v4 |
9 | g.137162386G= | CA1884330841 | GRIN1 | c.1815-18G= (n.1815-18G=) c.1752-18G= (n.1752-18G=) n.1182-18G= c.*727-18G= (n.*727-18G=) n.1829-18G= | |
9 | g.137162386G>T | CA2692782580 | GRIN1 | c.1815-18G>T (n.1815-18G>T) c.1752-18G>T (n.1752-18G>T) n.1182-18G>T c.*727-18G>T (n.*727-18G>T) n.1829-18G>T | gnomAD v4 |
9 | g.137162387C>A | CA2692782583 | GRIN1 | c.1815-17C>A (n.1815-17C>A) c.1752-17C>A (n.1752-17C>A) n.1182-17C>A c.*727-17C>A (n.*727-17C>A) n.1829-17C>A | gnomAD v4 |
9 | g.137162387C= | CA1884330842 | GRIN1 | c.1815-17C= (n.1815-17C=) c.1752-17C= (n.1752-17C=) n.1182-17C= c.*727-17C= (n.*727-17C=) n.1829-17C= | |
9 | g.137162387C>T | CA591372837 | GRIN1 | c.1815-17C>T (n.1815-17C>T) c.1752-17C>T (n.1752-17C>T) n.1182-17C>T c.*727-17C>T (n.*727-17C>T) n.1829-17C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137162388C>A | CA2692782591 | GRIN1 | c.1815-16C>A (n.1815-16C>A) c.1752-16C>A (n.1752-16C>A) n.1182-16C>A c.*727-16C>A (n.*727-16C>A) n.1829-16C>A | gnomAD v4 |
9 | g.137162388C= | CA1884330844 | GRIN1 | c.1815-16C= (n.1815-16C=) c.1752-16C= (n.1752-16C=) n.1182-16C= c.*727-16C= (n.*727-16C=) n.1829-16C= | |
9 | g.137162388C>T | CA5360990 | GRIN1 | c.1815-16C>T (n.1815-16C>T) c.1752-16C>T (n.1752-16C>T) n.1182-16C>T c.*727-16C>T (n.*727-16C>T) n.1829-16C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137162389C>A | CA2692782592 | GRIN1 | c.1815-15C>A (n.1815-15C>A) c.1752-15C>A (n.1752-15C>A) n.1182-15C>A c.*727-15C>A (n.*727-15C>A) n.1829-15C>A | gnomAD v4 |
9 | g.137162390T>A | CA2579528834 | GRIN1 | c.1815-14T>A (n.1815-14T>A) c.1752-14T>A (n.1752-14T>A) n.1182-14T>A c.*727-14T>A (n.*727-14T>A) n.1829-14T>A | |
9 | g.137162390T>C | CA2579528835 | GRIN1 | c.1815-14T>C (n.1815-14T>C) c.1752-14T>C (n.1752-14T>C) n.1182-14T>C c.*727-14T>C (n.*727-14T>C) n.1829-14T>C | |
9 | g.137162391C>A | CA2692782594 | GRIN1 | c.1815-13C>A (n.1815-13C>A) c.1752-13C>A (n.1752-13C>A) n.1182-13C>A c.*727-13C>A (n.*727-13C>A) n.1829-13C>A | gnomAD v4 |
9 | g.137162391C= | CA1884330845 | GRIN1 | c.1815-13C= (n.1815-13C=) c.1752-13C= (n.1752-13C=) n.1182-13C= c.*727-13C= (n.*727-13C=) n.1829-13C= | |
9 | g.137162391C>T | CA1884330846 | GRIN1 | c.1815-13C>T (n.1815-13C>T) c.1752-13C>T (n.1752-13C>T) n.1182-13C>T c.*727-13C>T (n.*727-13C>T) n.1829-13C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137162392T>A | CA2579528836 | GRIN1 | c.1815-12T>A (n.1815-12T>A) c.1752-12T>A (n.1752-12T>A) n.1182-12T>A c.*727-12T>A (n.*727-12T>A) n.1829-12T>A | |
9 | g.137162392T>C | CA2692782596 | GRIN1 | c.1815-12T>C (n.1815-12T>C) c.1752-12T>C (n.1752-12T>C) n.1182-12T>C c.*727-12T>C (n.*727-12T>C) n.1829-12T>C | gnomAD v4 |
9 | g.137162392T>G | CA2786295806 | GRIN1 | c.1815-12T>G (n.1815-12T>G) c.1752-12T>G (n.1752-12T>G) n.1182-12T>G c.*727-12T>G (n.*727-12T>G) n.1829-12T>G | |
9 | g.137162393G>T | CA2579528837 | GRIN1 | c.1815-11G>T (n.1815-11G>T) c.1752-11G>T (n.1752-11G>T) n.1182-11G>T c.*727-11G>T (n.*727-11G>T) n.1829-11G>T | gnomAD v4 |
9 | g.137162394C= | CA1884330847 | GRIN1 | c.1815-10C= (n.1815-10C=) c.1752-10C= (n.1752-10C=) n.1182-10C= c.*727-10C= (n.*727-10C=) n.1829-10C= | |
9 | g.137162394C>T | CA5360991 | GRIN1 | c.1815-10C>T (n.1815-10C>T) c.1752-10C>T (n.1752-10C>T) n.1182-10C>T c.*727-10C>T (n.*727-10C>T) n.1829-10C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137162395G>T | CA2573144407 | GRIN1 | c.1815-9G>T (n.1815-9G>T) c.1752-9G>T (n.1752-9G>T) n.1182-9G>T c.*727-9G>T (n.*727-9G>T) n.1829-9G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137162396C>A | CA1884330849 | GRIN1 | c.1815-8C>A (n.1815-8C>A) c.1752-8C>A (n.1752-8C>A) n.1182-8C>A c.*727-8C>A (n.*727-8C>A) n.1829-8C>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137162396C= | CA1884330848 | GRIN1 | c.1815-8C= (n.1815-8C=) c.1752-8C= (n.1752-8C=) n.1182-8C= c.*727-8C= (n.*727-8C=) n.1829-8C= | |
9 | g.137162396C>T | CA1130084316 | GRIN1 | c.1815-8C>T (n.1815-8C>T) c.1752-8C>T (n.1752-8C>T) n.1182-8C>T c.*727-8C>T (n.*727-8C>T) n.1829-8C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137162399dup | CA2556069204 | GRIN1 | c.1815-5dup (n.1815-5dup) c.1752-5dup (n.1752-5dup) n.1182-5dup c.*727-5dup (n.*727-5dup) n.1829-5dup | |
9 | g.137162399del | CA2692782603 | GRIN1 | c.1815-5del (n.1815-5del) c.1752-5del (n.1752-5del) n.1182-5del c.*727-5del (n.*727-5del) n.1829-5del | gnomAD v4 |
9 | g.137162398C= | CA1884330850 | GRIN1 | c.1815-6C= (n.1815-6C=) c.1752-6C= (n.1752-6C=) n.1182-6C= c.*727-6C= (n.*727-6C=) n.1829-6C= | |
9 | g.137162398C>T | CA591372838 | GRIN1 | c.1815-6C>T (n.1815-6C>T) c.1752-6C>T (n.1752-6C>T) n.1182-6C>T c.*727-6C>T (n.*727-6C>T) n.1829-6C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137162399C>A | CA2692782606 | GRIN1 | c.1815-5C>A (n.1815-5C>A) c.1752-5C>A (n.1752-5C>A) n.1182-5C>A c.*727-5C>A (n.*727-5C>A) n.1829-5C>A | gnomAD v4 |
9 | g.137162399C= | CA1884330851 | GRIN1 | c.1815-5C= (n.1815-5C=) c.1752-5C= (n.1752-5C=) n.1182-5C= c.*727-5C= (n.*727-5C=) n.1829-5C= | |
9 | g.137162399C>G | CA2692782608 | GRIN1 | c.1815-5C>G (n.1815-5C>G) c.1752-5C>G (n.1752-5C>G) n.1182-5C>G c.*727-5C>G (n.*727-5C>G) n.1829-5C>G | gnomAD v4 |
9 | g.137162399C>T | CA5360992 | GRIN1 | c.1815-5C>T (n.1815-5C>T) c.1752-5C>T (n.1752-5C>T) n.1182-5C>T c.*727-5C>T (n.*727-5C>T) n.1829-5C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137162400G>A | CA1884330854 | GRIN1 | c.1815-4G>A (n.1815-4G>A) c.1752-4G>A (n.1752-4G>A) n.1182-4G>A c.*727-4G>A (n.*727-4G>A) n.1829-4G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137162400G>C | CA2786295807 | GRIN1 | c.1815-4G>C (n.1815-4G>C) c.1752-4G>C (n.1752-4G>C) n.1182-4G>C c.*727-4G>C (n.*727-4G>C) n.1829-4G>C | |
9 | g.137162400G= | CA1884330853 | GRIN1 | c.1815-4G= (n.1815-4G=) c.1752-4G= (n.1752-4G=) n.1182-4G= c.*727-4G= (n.*727-4G=) n.1829-4G= | |
9 | g.137162400G>T | CA2692782611 | GRIN1 | c.1815-4G>T (n.1815-4G>T) c.1752-4G>T (n.1752-4G>T) n.1182-4G>T c.*727-4G>T (n.*727-4G>T) n.1829-4G>T | gnomAD v4 |
9 | g.137162401C>A | CA2579528838 | GRIN1 | c.1815-3C>A (n.1815-3C>A) c.1752-3C>A (n.1752-3C>A) n.1182-3C>A c.*727-3C>A (n.*727-3C>A) n.1829-3C>A | |
9 | g.137162401C>T | CA2692782613 | GRIN1 | c.1815-3C>T (n.1815-3C>T) c.1752-3C>T (n.1752-3C>T) n.1182-3C>T c.*727-3C>T (n.*727-3C>T) n.1829-3C>T | gnomAD v4 |
9 | g.137162402A>C | CA375718758 | GRIN1 | c.1815-2A>C (n.1815-2A>C) c.1752-2A>C (n.1752-2A>C) n.1182-2A>C c.*727-2A>C (n.*727-2A>C) n.1829-2A>C | |
9 | g.137162402A>G | CA375718768 | GRIN1 | c.1815-2A>G (n.1815-2A>G) c.1752-2A>G (n.1752-2A>G) n.1182-2A>G c.*727-2A>G (n.*727-2A>G) n.1829-2A>G | |
9 | g.137162402A>T | CA375718771 | GRIN1 | c.1815-2A>T (n.1815-2A>T) c.1752-2A>T (n.1752-2A>T) n.1182-2A>T c.*727-2A>T (n.*727-2A>T) n.1829-2A>T | |
9 | g.137162403G>A | CA201687399 | GRIN1 | c.1815-1G>A (n.1815-1G>A) c.1752-1G>A (n.1752-1G>A) n.1182-1G>A c.*727-1G>A (n.*727-1G>A) n.1829-1G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137162403G>C | CA375718775 | GRIN1 | c.1815-1G>C (n.1815-1G>C) c.1752-1G>C (n.1752-1G>C) n.1182-1G>C c.*727-1G>C (n.*727-1G>C) n.1829-1G>C | |
9 | g.137162403G= | CA1884330856 | GRIN1 | c.1815-1G= (n.1815-1G=) c.1752-1G= (n.1752-1G=) n.1182-1G= c.*727-1G= (n.*727-1G=) n.1829-1G= | |
9 | g.137162403G>T | CA375718777 | GRIN1 | c.1815-1G>T (n.1815-1G>T) c.1752-1G>T (n.1752-1G>T) n.1182-1G>T c.*727-1G>T (n.*727-1G>T) n.1829-1G>T | gnomAD v4 |
9 | g.137162403_137162404delinsGC | CA1884330858 | GRIN1 | c.1815-1_1815delinsGC c.1752-1_1752delinsGC n.1182-1_1182delinsGC c.*727-1_*727delinsGC n.1829-1_1829delinsGC | |
9 | g.137162404C>A | CA375718780 | GRIN1 | c.1815C>A (p.Ser605Arg) c.1752C>A (p.Ser584Arg) n.1182C>A c.*727C>A (n.*727C>A) n.1829C>A | gnomAD v4 |
9 | g.137162404C= | CA1884330861 | GRIN1 | c.1815C= (p.Ser605=) c.1752C= (p.Ser584=) n.1182C= c.*727C= (n.*727C=) n.1829C= | |
9 | g.137162404C>G | CA375718802 | GRIN1 | c.1815C>G (p.Ser605Arg) c.1752C>G (p.Ser584Arg) n.1182C>G c.*727C>G (n.*727C>G) n.1829C>G | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
9 | g.137162404C>T | CA5360994 | GRIN1 | c.1815C>T (p.Ser605=) c.1752C>T (p.Ser584=) n.1182C>T c.*727C>T (n.*727C>T) n.1829C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137162407del | CA5360993 | GRIN1 | c.1818del (p.Phe607SerfsTer6) c.1755del (p.Phe586SerfsTer6) n.1185del c.*730del (n.*730del) n.1832del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137162405C>A | CA375718809 | GRIN1 | c.1816C>A (p.Pro606Thr) c.1753C>A (p.Pro585Thr) n.1183C>A c.*728C>A (n.*728C>A) n.1830C>A | gnomAD v4 |
9 | g.137162405C>G | CA375718815 | GRIN1 | c.1816C>G (p.Pro606Ala) c.1753C>G (p.Pro585Ala) n.1183C>G c.*728C>G (n.*728C>G) n.1830C>G | |
9 | g.137162405C>T | CA375718817 | GRIN1 | c.1816C>T (p.Pro606Ser) c.1753C>T (p.Pro585Ser) n.1183C>T c.*728C>T (n.*728C>T) n.1830C>T | gnomAD v4 |
9 | g.137162406C>A | CA375718819 | GRIN1 | c.1817C>A (p.Pro606His) c.1754C>A (p.Pro585His) n.1184C>A c.*729C>A (n.*729C>A) n.1831C>A | gnomAD v4 |
9 | g.137162406C>G | CA375718820 | GRIN1 | c.1817C>G (p.Pro606Arg) c.1754C>G (p.Pro585Arg) n.1184C>G c.*729C>G (n.*729C>G) n.1831C>G | |
9 | g.137162406C>T | CA375718822 | GRIN1 | c.1817C>T (p.Pro606Leu) c.1754C>T (p.Pro585Leu) n.1184C>T c.*729C>T (n.*729C>T) n.1831C>T | |
9 | g.137162407C>A | CA467850176 | GRIN1 | c.1818C>A (p.Pro606=) c.1755C>A (p.Pro585=) n.1185C>A c.*730C>A (n.*730C>A) n.1832C>A | gnomAD v4 |
9 | g.137162407C= | CA1884330863 | GRIN1 | c.1818C= (p.Pro606=) c.1755C= (p.Pro585=) n.1185C= c.*730C= (n.*730C=) n.1832C= | |
9 | g.137162407C>G | CA467850177 | GRIN1 | c.1818C>G (p.Pro606=) c.1755C>G (p.Pro585=) n.1185C>G c.*730C>G (n.*730C>G) n.1832C>G | |
9 | g.137162407C>T | CA467850178 | GRIN1 | c.1818C>T (p.Pro606=) c.1755C>T (p.Pro585=) n.1185C>T c.*730C>T (n.*730C>T) n.1832C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137162408T>A | CA375718828 | GRIN1 | c.1819T>A (p.Phe607Ile) c.1756T>A (p.Phe586Ile) n.1186T>A c.*731T>A (n.*731T>A) n.1833T>A | |
9 | g.137162408T>C | CA375718836 | GRIN1 | c.1819T>C (p.Phe607Leu) c.1756T>C (p.Phe586Leu) n.1186T>C c.*731T>C (n.*731T>C) n.1833T>C | |
9 | g.137162408T>G | CA375718848 | GRIN1 | c.1819T>G (p.Phe607Val) c.1756T>G (p.Phe586Val) n.1186T>G c.*731T>G (n.*731T>G) n.1833T>G | |
9 | g.137162409T>A | CA375718856 | GRIN1 | c.1820T>A (p.Phe607Tyr) c.1757T>A (p.Phe586Tyr) n.1187T>A c.*732T>A (n.*732T>A) n.1834T>A | |
9 | g.137162409T>C | CA375718854 | GRIN1 | c.1820T>C (p.Phe607Ser) c.1757T>C (p.Phe586Ser) n.1187T>C c.*732T>C (n.*732T>C) n.1834T>C | |
9 | g.137162409T>G | CA375718852 | GRIN1 | c.1820T>G (p.Phe607Cys) c.1757T>G (p.Phe586Cys) n.1187T>G c.*732T>G (n.*732T>G) n.1834T>G | |
9 | g.137162410C>A | CA375718858 | GRIN1 | c.1821C>A (p.Phe607Leu) c.1758C>A (p.Phe586Leu) n.1188C>A c.*733C>A (n.*733C>A) n.1835C>A | gnomAD v4 |
9 | g.137162410C= | CA1884330865 | GRIN1 | c.1821C= (p.Phe607=) c.1758C= (p.Phe586=) n.1188C= c.*733C= (n.*733C=) n.1835C= | |
9 | g.137162410C>G | CA375718861 | GRIN1 | c.1821C>G (p.Phe607Leu) c.1758C>G (p.Phe586Leu) n.1188C>G c.*733C>G (n.*733C>G) n.1835C>G | |
9 | g.137162410C>T | CA467850179 | GRIN1 | c.1821C>T (p.Phe607=) c.1758C>T (p.Phe586=) n.1188C>T c.*733C>T (n.*733C>T) n.1835C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137162411G>A | CA375718865 | GRIN1 | c.1822G>A (p.Gly608Ser) c.1759G>A (p.Gly587Ser) n.1189G>A c.*734G>A (n.*734G>A) n.1836G>A | |
9 | g.137162411G>C | CA375718870 | GRIN1 | c.1822G>C (p.Gly608Arg) c.1759G>C (p.Gly587Arg) n.1189G>C c.*734G>C (n.*734G>C) n.1836G>C | |
9 | g.137162411G>T | CA375718875 | GRIN1 | c.1822G>T (p.Gly608Cys) c.1759G>T (p.Gly587Cys) n.1189G>T c.*734G>T (n.*734G>T) n.1836G>T | gnomAD v4 |
9 | g.137162412G>A | CA375718876 | GRIN1 | c.1823G>A (p.Gly608Asp) c.1760G>A (p.Gly587Asp) n.1190G>A c.*735G>A (n.*735G>A) n.1837G>A | gnomAD v4 |
9 | g.137162412G>C | CA375718877 | GRIN1 | c.1823G>C (p.Gly608Ala) c.1760G>C (p.Gly587Ala) n.1190G>C c.*735G>C (n.*735G>C) n.1837G>C | |
9 | g.137162412G>T | CA375718878 | GRIN1 | c.1823G>T (p.Gly608Val) c.1760G>T (p.Gly587Val) n.1190G>T c.*735G>T (n.*735G>T) n.1837G>T | gnomAD v4 |
9 | g.137162413C>A | CA467850180 | GRIN1 | c.1824C>A (p.Gly608=) c.1761C>A (p.Gly587=) n.1191C>A c.*736C>A (n.*736C>A) n.1838C>A | gnomAD v4 |
9 | g.137162413C= | CA1884330867 | GRIN1 | c.1824C= (p.Gly608=) c.1761C= (p.Gly587=) n.1191C= c.*736C= (n.*736C=) n.1838C= | |
9 | g.137162413C>G | CA467850181 | GRIN1 | c.1824C>G (p.Gly608=) c.1761C>G (p.Gly587=) n.1191C>G c.*736C>G (n.*736C>G) n.1838C>G | |
9 | g.137162413C>T | CA467850182 | GRIN1 | c.1824C>T (p.Gly608=) c.1761C>T (p.Gly587=) n.1191C>T c.*736C>T (n.*736C>T) n.1838C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137162414C>A | CA467850183 | GRIN1 | c.1825C>A (p.Arg609=) c.1762C>A (p.Arg588=) n.1192C>A c.*737C>A (n.*737C>A) n.1839C>A | |
9 | g.137162414C>G | CA375718879 | GRIN1 | c.1825C>G (p.Arg609Gly) c.1762C>G (p.Arg588Gly) n.1192C>G c.*737C>G (n.*737C>G) n.1839C>G | |
9 | g.137162414C>T | CA375718882 | GRIN1 | c.1825C>T (p.Arg609Trp) c.1762C>T (p.Arg588Trp) n.1192C>T c.*737C>T (n.*737C>T) n.1839C>T | |
9 | g.137162414_137162415delinsCG | CA1884330870 | GRIN1 | c.1825_1826delinsCG (p.Arg609=) c.1762_1763delinsCG (p.Arg588=) n.1192_1193delinsCG c.*737_*738delinsCG (n.*737_*738delinsCG) n.1839_1840delinsCG | |
9 | g.137162415G>A | CA375718894 | GRIN1 | c.1826G>A (p.Arg609Gln) c.1763G>A (p.Arg588Gln) n.1193G>A c.*738G>A (n.*738G>A) n.1840G>A | |
9 | g.137162415G>C | CA375718892 | GRIN1 | c.1826G>C (p.Arg609Pro) c.1763G>C (p.Arg588Pro) n.1193G>C c.*738G>C (n.*738G>C) n.1840G>C | |
9 | g.137162415G>T | CA375718889 | GRIN1 | c.1826G>T (p.Arg609Leu) c.1763G>T (p.Arg588Leu) n.1193G>T c.*738G>T (n.*738G>T) n.1840G>T | |
9 | g.137162416del | CA5360995 | GRIN1 | c.1827del (p.Phe610SerfsTer3) c.1764del (p.Phe589SerfsTer3) n.1194del c.*739del (n.*739del) n.1841del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137162416G>A | CA467850184 | GRIN1 | c.1827G>A (p.Arg609=) c.1764G>A (p.Arg588=) n.1194G>A c.*739G>A (n.*739G>A) n.1841G>A | dbSNP |
9 | g.137162416G>C | CA467850185 | GRIN1 | c.1827G>C (p.Arg609=) c.1764G>C (p.Arg588=) n.1194G>C c.*739G>C (n.*739G>C) n.1841G>C | |
9 | g.137162416G= | CA1884330871 | GRIN1 | c.1827G= (p.Arg609=) c.1764G= (p.Arg588=) n.1194G= c.*739G= (n.*739G=) n.1841G= | |
9 | g.137162416G>T | CA467850186 | GRIN1 | c.1827G>T (p.Arg609=) c.1764G>T (p.Arg588=) n.1194G>T c.*739G>T (n.*739G>T) n.1841G>T | gnomAD v4 |
9 | g.137162417T>A | CA375718895 | GRIN1 | c.1828T>A (p.Phe610Ile) c.1765T>A (p.Phe589Ile) n.1195T>A c.*740T>A (n.*740T>A) n.1842T>A | |
9 | g.137162417T>C | CA375718896 | GRIN1 | c.1828T>C (p.Phe610Leu) c.1765T>C (p.Phe589Leu) n.1195T>C c.*740T>C (n.*740T>C) n.1842T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137162417T>G | CA375718899 | GRIN1 | c.1828T>G (p.Phe610Val) c.1765T>G (p.Phe589Val) n.1195T>G c.*740T>G (n.*740T>G) n.1842T>G | |
9 | g.137162417T= | CA1884330873 | GRIN1 | c.1828T= (p.Phe610=) c.1765T= (p.Phe589=) n.1195T= c.*740T= (n.*740T=) n.1842T= | |
9 | g.137162418T>A | CA375718909 | GRIN1 | c.1829T>A (p.Phe610Tyr) c.1766T>A (p.Phe589Tyr) n.1196T>A c.*741T>A (n.*741T>A) n.1843T>A | |
9 | g.137162418T>C | CA375718910 | GRIN1 | c.1829T>C (p.Phe610Ser) c.1766T>C (p.Phe589Ser) n.1196T>C c.*741T>C (n.*741T>C) n.1843T>C | |
9 | g.137162418T>G | CA375718911 | GRIN1 | c.1829T>G (p.Phe610Cys) c.1766T>G (p.Phe589Cys) n.1196T>G c.*741T>G (n.*741T>G) n.1843T>G | |
9 | g.137162419C>A | CA375718912 | GRIN1 | c.1830C>A (p.Phe610Leu) c.1767C>A (p.Phe589Leu) n.1197C>A c.*742C>A (n.*742C>A) n.1844C>A | |
9 | g.137162419C>G | CA375718915 | GRIN1 | c.1830C>G (p.Phe610Leu) c.1767C>G (p.Phe589Leu) n.1197C>G c.*742C>G (n.*742C>G) n.1844C>G | |
9 | g.137162419C>T | CA467850187 | GRIN1 | c.1830C>T (p.Phe610=) c.1767C>T (p.Phe589=) n.1197C>T c.*742C>T (n.*742C>T) n.1844C>T | |
9 | g.137162420A>C | CA375718924 | GRIN1 | c.1831A>C (p.Lys611Gln) c.1768A>C (p.Lys590Gln) n.1198A>C c.*743A>C (n.*743A>C) n.1845A>C | gnomAD v4 |
9 | g.137162420A>G | CA375718927 | GRIN1 | c.1831A>G (p.Lys611Glu) c.1768A>G (p.Lys590Glu) n.1198A>G c.*743A>G (n.*743A>G) n.1845A>G | |
9 | g.137162420A>T | CA375718930 | GRIN1 | c.1831A>T (p.Lys611Ter) c.1768A>T (p.Lys590Ter) n.1198A>T c.*743A>T (n.*743A>T) n.1845A>T | |
9 | g.137162421A>C | CA375718953 | GRIN1 | c.1832A>C (p.Lys611Thr) c.1769A>C (p.Lys590Thr) n.1199A>C c.*744A>C (n.*744A>C) n.1846A>C | |
9 | g.137162421A>G | CA375718951 | GRIN1 | c.1832A>G (p.Lys611Arg) c.1769A>G (p.Lys590Arg) n.1199A>G c.*744A>G (n.*744A>G) n.1846A>G | |
9 | g.137162421A>T | CA375718944 | GRIN1 | c.1832A>T (p.Lys611Met) c.1769A>T (p.Lys590Met) n.1199A>T c.*744A>T (n.*744A>T) n.1846A>T | |
9 | g.137162422G>A | CA5360996 | GRIN1 | c.1833G>A (p.Lys611=) c.1770G>A (p.Lys590=) n.1200G>A c.*745G>A (n.*745G>A) n.1847G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137162422G>C | CA375718956 | GRIN1 | c.1833G>C (p.Lys611Asn) c.1770G>C (p.Lys590Asn) n.1200G>C c.*745G>C (n.*745G>C) n.1847G>C | gnomAD v4 |
9 | g.137162422G= | CA1884330875 | GRIN1 | c.1833G= (p.Lys611=) c.1770G= (p.Lys590=) n.1200G= c.*745G= (n.*745G=) n.1847G= | |
9 | g.137162422G>T | CA375718959 | GRIN1 | c.1833G>T (p.Lys611Asn) c.1770G>T (p.Lys590Asn) n.1200G>T c.*745G>T (n.*745G>T) n.1847G>T | gnomAD v4 |
9 | g.137162423G>A | CA375718977 | GRIN1 | c.1834G>A (p.Val612Met) c.1771G>A (p.Val591Met) n.1201G>A c.*746G>A (n.*746G>A) n.1848G>A | |
9 | g.137162423G>C | CA375718986 | GRIN1 | c.1834G>C (p.Val612Leu) c.1771G>C (p.Val591Leu) n.1201G>C c.*746G>C (n.*746G>C) n.1848G>C | |
9 | g.137162423G>T | CA375718988 | GRIN1 | c.1834G>T (p.Val612Leu) c.1771G>T (p.Val591Leu) n.1201G>T c.*746G>T (n.*746G>T) n.1848G>T | |
9 | g.137162424T>A | CA375718992 | GRIN1 | c.1835T>A (p.Val612Glu) c.1772T>A (p.Val591Glu) n.1202T>A c.*747T>A (n.*747T>A) n.1849T>A | |
9 | g.137162424T>C | CA375718993 | GRIN1 | c.1835T>C (p.Val612Ala) c.1772T>C (p.Val591Ala) n.1202T>C c.*747T>C (n.*747T>C) n.1849T>C | |
9 | g.137162424T>G | CA375718994 | GRIN1 | c.1835T>G (p.Val612Gly) c.1772T>G (p.Val591Gly) n.1202T>G c.*747T>G (n.*747T>G) n.1849T>G | |
9 | g.137162425G>A | CA467850188 | GRIN1 | c.1836G>A (p.Val612=) c.1773G>A (p.Val591=) n.1203G>A c.*748G>A (n.*748G>A) n.1850G>A | |
9 | g.137162425G>C | CA467850189 | GRIN1 | c.1836G>C (p.Val612=) c.1773G>C (p.Val591=) n.1203G>C c.*748G>C (n.*748G>C) n.1850G>C | |
9 | g.137162425G>T | CA467850190 | GRIN1 | c.1836G>T (p.Val612=) c.1773G>T (p.Val591=) n.1203G>T c.*748G>T (n.*748G>T) n.1850G>T | gnomAD v4 |
9 | g.137162426A>C | CA375718995 | GRIN1 | c.1837A>C (p.Asn613His) c.1774A>C (p.Asn592His) n.1204A>C c.*749A>C (n.*749A>C) n.1851A>C | |
9 | g.137162426A>G | CA375718997 | GRIN1 | c.1837A>G (p.Asn613Asp) c.1774A>G (p.Asn592Asp) n.1204A>G c.*749A>G (n.*749A>G) n.1851A>G | |
9 | g.137162426A>T | CA375719001 | GRIN1 | c.1837A>T (p.Asn613Tyr) c.1774A>T (p.Asn592Tyr) n.1204A>T c.*749A>T (n.*749A>T) n.1851A>T | |
9 | g.137162427A>C | CA375719015 | GRIN1 | c.1838A>C (p.Asn613Thr) c.1775A>C (p.Asn592Thr) n.1205A>C c.*750A>C (n.*750A>C) n.1852A>C | |
9 | g.137162427A>G | CA375719006 | GRIN1 | c.1838A>G (p.Asn613Ser) c.1775A>G (p.Asn592Ser) n.1205A>G c.*750A>G (n.*750A>G) n.1852A>G | |
9 | g.137162427A>T | CA375719008 | GRIN1 | c.1838A>T (p.Asn613Ile) c.1775A>T (p.Asn592Ile) n.1205A>T c.*750A>T (n.*750A>T) n.1852A>T | |
9 | g.137162428C>A | CA375719026 | GRIN1 | c.1839C>A (p.Asn613Lys) c.1776C>A (p.Asn592Lys) n.1206C>A c.*751C>A (n.*751C>A) n.1853C>A | COSMIC COSMIC |
9 | g.137162428C= | CA1884330877 | GRIN1 | c.1839C= (p.Asn613=) c.1776C= (p.Asn592=) n.1206C= c.*751C= (n.*751C=) n.1853C= | |
9 | g.137162428C>G | CA375719041 | GRIN1 | c.1839C>G (p.Asn613Lys) c.1776C>G (p.Asn592Lys) n.1206C>G c.*751C>G (n.*751C>G) n.1853C>G | |
9 | g.137162428C>T | CA5360997 | GRIN1 | c.1839C>T (p.Asn613=) c.1776C>T (p.Asn592=) n.1206C>T c.*751C>T (n.*751C>T) n.1853C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |