Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.137161926G>A | CA467777136 | GRIN1 | c.1533G>A (p.Val511=) c.1470G>A (p.Val490=) n.900G>A c.*445G>A (n.*445G>A) n.1547G>A | gnomAD v4 |
9 | g.137161926G>C | CA467777137 | GRIN1 | c.1533G>C (p.Val511=) c.1470G>C (p.Val490=) n.900G>C c.*445G>C (n.*445G>C) n.1547G>C | |
9 | g.137161926G>T | CA467777135 | GRIN1 | c.1533G>T (p.Val511=) c.1470G>T (p.Val490=) n.900G>T c.*445G>T (n.*445G>T) n.1547G>T | gnomAD v4 |
9 | g.137161927A>C | CA375716993 | GRIN1 | c.1534A>C (p.Asn512His) c.1471A>C (p.Asn491His) n.901A>C c.*446A>C (n.*446A>C) n.1548A>C | |
9 | g.137161927A>G | CA375716992 | GRIN1 | c.1534A>G (p.Asn512Asp) c.1471A>G (p.Asn491Asp) n.901A>G c.*446A>G (n.*446A>G) n.1548A>G | |
9 | g.137161927A>T | CA375716991 | GRIN1 | c.1534A>T (p.Asn512Tyr) c.1471A>T (p.Asn491Tyr) n.901A>T c.*446A>T (n.*446A>T) n.1548A>T | |
9 | g.137161928A>C | CA375716998 | GRIN1 | c.1535A>C (p.Asn512Thr) c.1472A>C (p.Asn491Thr) n.902A>C c.*447A>C (n.*447A>C) n.1549A>C | |
9 | g.137161928A>G | CA375716995 | GRIN1 | c.1535A>G (p.Asn512Ser) c.1472A>G (p.Asn491Ser) n.902A>G c.*447A>G (n.*447A>G) n.1549A>G | |
9 | g.137161928A>T | CA375716996 | GRIN1 | c.1535A>T (p.Asn512Ile) c.1472A>T (p.Asn491Ile) n.902A>T c.*447A>T (n.*447A>T) n.1549A>T | |
9 | g.137161929C>A | CA375716999 | GRIN1 | c.1536C>A (p.Asn512Lys) c.1473C>A (p.Asn491Lys) n.903C>A c.*448C>A (n.*448C>A) n.1550C>A | gnomAD v4 |
9 | g.137161929C>G | CA375717001 | GRIN1 | c.1536C>G (p.Asn512Lys) c.1473C>G (p.Asn491Lys) n.903C>G c.*448C>G (n.*448C>G) n.1550C>G | |
9 | g.137161929C>T | CA467777138 | GRIN1 | c.1536C>T (p.Asn512=) c.1473C>T (p.Asn491=) n.903C>T c.*448C>T (n.*448C>T) n.1550C>T | gnomAD v4 |
9 | g.137161930A= | CA1884330685 | GRIN1 | c.1537A= (p.Asn513=) c.1474A= (p.Asn492=) n.904A= c.*449A= (n.*449A=) n.1551A= | |
9 | g.137161930A>C | CA375717006 | GRIN1 | c.1537A>C (p.Asn513His) c.1474A>C (p.Asn492His) n.904A>C c.*449A>C (n.*449A>C) n.1551A>C | |
9 | g.137161930A>G | CA201686975 | GRIN1 | c.1537A>G (p.Asn513Asp) c.1474A>G (p.Asn492Asp) n.904A>G c.*449A>G (n.*449A>G) n.1551A>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137161930A>T | CA375717010 | GRIN1 | c.1537A>T (p.Asn513Tyr) c.1474A>T (p.Asn492Tyr) n.904A>T c.*449A>T (n.*449A>T) n.1551A>T | |
9 | g.137161931A>C | CA375717012 | GRIN1 | c.1538A>C (p.Asn513Thr) c.1475A>C (p.Asn492Thr) n.905A>C c.*450A>C (n.*450A>C) n.1552A>C | |
9 | g.137161931A>G | CA375717017 | GRIN1 | c.1538A>G (p.Asn513Ser) c.1475A>G (p.Asn492Ser) n.905A>G c.*450A>G (n.*450A>G) n.1552A>G | gnomAD v4 |
9 | g.137161931A>T | CA375717018 | GRIN1 | c.1538A>T (p.Asn513Ile) c.1475A>T (p.Asn492Ile) n.905A>T c.*450A>T (n.*450A>T) n.1552A>T | gnomAD v4 |
9 | g.137161932C>A | CA375717020 | GRIN1 | c.1539C>A (p.Asn513Lys) c.1476C>A (p.Asn492Lys) n.906C>A c.*451C>A (n.*451C>A) n.1553C>A | gnomAD v4 |
9 | g.137161932C>G | CA375717022 | GRIN1 | c.1539C>G (p.Asn513Lys) c.1476C>G (p.Asn492Lys) n.906C>G c.*451C>G (n.*451C>G) n.1553C>G | gnomAD v4 |
9 | g.137161932C>T | CA467777139 | GRIN1 | c.1539C>T (p.Asn513=) c.1476C>T (p.Asn492=) n.906C>T c.*451C>T (n.*451C>T) n.1553C>T | gnomAD v4 |
9 | g.137161933A>C | CA375717027 | GRIN1 | c.1540A>C (p.Ser514Arg) c.1477A>C (p.Ser493Arg) n.907A>C c.*452A>C (n.*452A>C) n.1554A>C | |
9 | g.137161933A>G | CA375717025 | GRIN1 | c.1540A>G (p.Ser514Gly) c.1477A>G (p.Ser493Gly) n.907A>G c.*452A>G (n.*452A>G) n.1554A>G | gnomAD v4 |
9 | g.137161933A>T | CA375717023 | GRIN1 | c.1540A>T (p.Ser514Cys) c.1477A>T (p.Ser493Cys) n.907A>T c.*452A>T (n.*452A>T) n.1554A>T | |
9 | g.137161934G>A | CA375717029 | GRIN1 | c.1541G>A (p.Ser514Asn) c.1478G>A (p.Ser493Asn) n.908G>A c.*453G>A (n.*453G>A) n.1555G>A | gnomAD v4 |
9 | g.137161934G>C | CA375717030 | GRIN1 | c.1541G>C (p.Ser514Thr) c.1478G>C (p.Ser493Thr) n.908G>C c.*453G>C (n.*453G>C) n.1555G>C | |
9 | g.137161934G>T | CA375717031 | GRIN1 | c.1541G>T (p.Ser514Ile) c.1478G>T (p.Ser493Ile) n.908G>T c.*453G>T (n.*453G>T) n.1555G>T | gnomAD v4 |
9 | g.137161935C>A | CA375717033 | GRIN1 | c.1542C>A (p.Ser514Arg) c.1479C>A (p.Ser493Arg) n.909C>A c.*454C>A (n.*454C>A) n.1556C>A | gnomAD v4 |
9 | g.137161935C>G | CA375717035 | GRIN1 | c.1542C>G (p.Ser514Arg) c.1479C>G (p.Ser493Arg) n.909C>G c.*454C>G (n.*454C>G) n.1556C>G | gnomAD v4 |
9 | g.137161935C>T | CA467777140 | GRIN1 | c.1542C>T (p.Ser514=) c.1479C>T (p.Ser493=) n.909C>T c.*454C>T (n.*454C>T) n.1556C>T | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.137161936A>C | CA375717036 | GRIN1 | c.1543A>C (p.Asn515His) c.1480A>C (p.Asn494His) n.910A>C c.*455A>C (n.*455A>C) n.1557A>C | |
9 | g.137161936A>G | CA375717037 | GRIN1 | c.1543A>G (p.Asn515Asp) c.1480A>G (p.Asn494Asp) n.910A>G c.*455A>G (n.*455A>G) n.1557A>G | |
9 | g.137161936A>T | CA375717039 | GRIN1 | c.1543A>T (p.Asn515Tyr) c.1480A>T (p.Asn494Tyr) n.910A>T c.*455A>T (n.*455A>T) n.1557A>T | |
9 | g.137161937A>C | CA375717040 | GRIN1 | c.1544A>C (p.Asn515Thr) c.1481A>C (p.Asn494Thr) n.911A>C c.*456A>C (n.*456A>C) n.1558A>C | |
9 | g.137161937A>G | CA375717042 | GRIN1 | c.1544A>G (p.Asn515Ser) c.1481A>G (p.Asn494Ser) n.911A>G c.*456A>G (n.*456A>G) n.1558A>G | |
9 | g.137161937A>T | CA375717044 | GRIN1 | c.1544A>T (p.Asn515Ile) c.1481A>T (p.Asn494Ile) n.911A>T c.*456A>T (n.*456A>T) n.1558A>T | |
9 | g.137161938C>A | CA375717045 | GRIN1 | c.1545C>A (p.Asn515Lys) c.1482C>A (p.Asn494Lys) n.912C>A c.*457C>A (n.*457C>A) n.1559C>A | gnomAD v4 |
9 | g.137161938C>G | CA375717047 | GRIN1 | c.1545C>G (p.Asn515Lys) c.1482C>G (p.Asn494Lys) n.912C>G c.*457C>G (n.*457C>G) n.1559C>G | |
9 | g.137161938C>T | CA467777141 | GRIN1 | c.1545C>T (p.Asn515=) c.1482C>T (p.Asn494=) n.912C>T c.*457C>T (n.*457C>T) n.1559C>T | gnomAD v4 |
9 | g.137161938_137161941delinsCAAG | CA1884330686 | GRIN1 | c.1545_1548delinsCAAG (p.Asn515=) c.1482_1485delinsCAAG (p.Asn494=) n.912_915delinsCAAG c.*457_*460delinsCAAG (n.*457_*460delinsCAAG) n.1559_1562delinsCAAG | |
9 | g.137161939A= | CA1884330688 | GRIN1 | c.1546A= (p.Lys516=) c.1483A= (p.Lys495=) n.913A= c.*458A= (n.*458A=) n.1560A= | |
9 | g.137161939A>C | CA375717050 | GRIN1 | c.1546A>C (p.Lys516Gln) c.1483A>C (p.Lys495Gln) n.913A>C c.*458A>C (n.*458A>C) n.1560A>C | ClinVar |
9 | g.137161939A>G | CA375717051 | GRIN1 | c.1546A>G (p.Lys516Glu) c.1483A>G (p.Lys495Glu) n.913A>G c.*458A>G (n.*458A>G) n.1560A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137161939A>T | CA375717048 | GRIN1 | c.1546A>T (p.Lys516Ter) c.1483A>T (p.Lys495Ter) n.913A>T c.*458A>T (n.*458A>T) n.1560A>T | |
9 | g.137161942_137161944del | CA591373264 | GRIN1 | c.1549_1551del (p.Lys517del) c.1486_1488del (p.Lys496del) n.916_918del c.*461_*463del (n.*461_*463del) n.1563_1565del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
9 | g.137161940A>C | CA375717052 | GRIN1 | c.1547A>C (p.Lys516Thr) c.1484A>C (p.Lys495Thr) n.914A>C c.*459A>C (n.*459A>C) n.1561A>C | |
9 | g.137161940A>G | CA375717055 | GRIN1 | c.1547A>G (p.Lys516Arg) c.1484A>G (p.Lys495Arg) n.914A>G c.*459A>G (n.*459A>G) n.1561A>G | gnomAD v4 |
9 | g.137161940A>T | CA375717053 | GRIN1 | c.1547A>T (p.Lys516Met) c.1484A>T (p.Lys495Met) n.914A>T c.*459A>T (n.*459A>T) n.1561A>T | gnomAD v4 |
9 | g.137161941G>A | CA467777142 | GRIN1 | c.1548G>A (p.Lys516=) c.1485G>A (p.Lys495=) n.915G>A c.*460G>A (n.*460G>A) n.1562G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137161941G>C | CA5360957 | GRIN1 | c.1548G>C (p.Lys516Asn) c.1485G>C (p.Lys495Asn) n.915G>C c.*460G>C (n.*460G>C) n.1562G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137161941G= | CA1884330689 | GRIN1 | c.1548G= (p.Lys516=) c.1485G= (p.Lys495=) n.915G= c.*460G= (n.*460G=) n.1562G= | |
9 | g.137161941G>T | CA375717058 | GRIN1 | c.1548G>T (p.Lys516Asn) c.1485G>T (p.Lys495Asn) n.915G>T c.*460G>T (n.*460G>T) n.1562G>T | gnomAD v4 |
9 | g.137161942A>C | CA375717059 | GRIN1 | c.1549A>C (p.Lys517Gln) c.1486A>C (p.Lys496Gln) n.916A>C c.*461A>C (n.*461A>C) n.1563A>C | |
9 | g.137161942A>G | CA375717061 | GRIN1 | c.1549A>G (p.Lys517Glu) c.1486A>G (p.Lys496Glu) n.916A>G c.*461A>G (n.*461A>G) n.1563A>G | |
9 | g.137161942A>T | CA375717063 | GRIN1 | c.1549A>T (p.Lys517Ter) c.1486A>T (p.Lys496Ter) n.916A>T c.*461A>T (n.*461A>T) n.1563A>T | |
9 | g.137161943A>C | CA375717065 | GRIN1 | c.1550A>C (p.Lys517Thr) c.1487A>C (p.Lys496Thr) n.917A>C c.*462A>C (n.*462A>C) n.1564A>C | |
9 | g.137161943A>G | CA375717066 | GRIN1 | c.1550A>G (p.Lys517Arg) c.1487A>G (p.Lys496Arg) n.917A>G c.*462A>G (n.*462A>G) n.1564A>G | gnomAD v4 |
9 | g.137161943A>T | CA375717068 | GRIN1 | c.1550A>T (p.Lys517Met) c.1487A>T (p.Lys496Met) n.917A>T c.*462A>T (n.*462A>T) n.1564A>T | gnomAD v4 |
9 | g.137161944G>A | CA467777143 | GRIN1 | c.1551G>A (p.Lys517=) c.1488G>A (p.Lys496=) n.918G>A c.*463G>A (n.*463G>A) n.1565G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137161944G>C | CA375717069 | GRIN1 | c.1551G>C (p.Lys517Asn) c.1488G>C (p.Lys496Asn) n.918G>C c.*463G>C (n.*463G>C) n.1565G>C | |
9 | g.137161944G= | CA1884330690 | GRIN1 | c.1551G= (p.Lys517=) c.1488G= (p.Lys496=) n.918G= c.*463G= (n.*463G=) n.1565G= | |
9 | g.137161944G>T | CA375717070 | GRIN1 | c.1551G>T (p.Lys517Asn) c.1488G>T (p.Lys496Asn) n.918G>T c.*463G>T (n.*463G>T) n.1565G>T | gnomAD v4 |
9 | g.137161945G>A | CA375717071 | GRIN1 | c.1552G>A (p.Glu518Lys) c.1489G>A (p.Glu497Lys) n.919G>A c.*464G>A (n.*464G>A) n.1566G>A | gnomAD v4 |
9 | g.137161945G>C | CA375717072 | GRIN1 | c.1552G>C (p.Glu518Gln) c.1489G>C (p.Glu497Gln) n.919G>C c.*464G>C (n.*464G>C) n.1566G>C | |
9 | g.137161945G= | CA1884330691 | GRIN1 | c.1552G= (p.Glu518=) c.1489G= (p.Glu497=) n.919G= c.*464G= (n.*464G=) n.1566G= | |
9 | g.137161945G>T | CA375717073 | GRIN1 | c.1552G>T (p.Glu518Ter) c.1489G>T (p.Glu497Ter) n.919G>T c.*464G>T (n.*464G>T) n.1566G>T | gnomAD v4 |
9 | g.137161945_137161946insT | CA201686999 | GRIN1 | c.1552_1553insT (p.Glu518ValfsTer?) c.1489_1490insT (p.Glu497ValfsTer?) n.919_920insT c.*464_*465insT (n.*464_*465insT) n.1566_1567insT | dbSNP |
9 | g.137161946A>C | CA375717079 | GRIN1 | c.1553A>C (p.Glu518Ala) c.1490A>C (p.Glu497Ala) n.920A>C c.*465A>C (n.*465A>C) n.1567A>C | gnomAD v4 |
9 | g.137161946A>G | CA375717078 | GRIN1 | c.1553A>G (p.Glu518Gly) c.1490A>G (p.Glu497Gly) n.920A>G c.*465A>G (n.*465A>G) n.1567A>G | gnomAD v4 |
9 | g.137161946A>T | CA375717077 | GRIN1 | c.1553A>T (p.Glu518Val) c.1490A>T (p.Glu497Val) n.920A>T c.*465A>T (n.*465A>T) n.1567A>T | |
9 | g.137161947G>A | CA467777144 | GRIN1 | c.1554G>A (p.Glu518=) c.1491G>A (p.Glu497=) n.921G>A c.*466G>A (n.*466G>A) n.1568G>A | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.137161947G>C | CA375717081 | GRIN1 | c.1554G>C (p.Glu518Asp) c.1491G>C (p.Glu497Asp) n.921G>C c.*466G>C (n.*466G>C) n.1568G>C | |
9 | g.137161947G>T | CA375717083 | GRIN1 | c.1554G>T (p.Glu518Asp) c.1491G>T (p.Glu497Asp) n.921G>T c.*466G>T (n.*466G>T) n.1568G>T | gnomAD v4 |
9 | g.137161948T>A | CA375717084 | GRIN1 | c.1555T>A (p.Trp519Arg) c.1492T>A (p.Trp498Arg) n.922T>A c.*467T>A (n.*467T>A) n.1569T>A | |
9 | g.137161948T>C | CA375717086 | GRIN1 | c.1555T>C (p.Trp519Arg) c.1492T>C (p.Trp498Arg) n.922T>C c.*467T>C (n.*467T>C) n.1569T>C | gnomAD v4 |
9 | g.137161948T>G | CA375717088 | GRIN1 | c.1555T>G (p.Trp519Gly) c.1492T>G (p.Trp498Gly) n.922T>G c.*467T>G (n.*467T>G) n.1569T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137161948T= | CA1884330692 | GRIN1 | c.1555T= (p.Trp519=) c.1492T= (p.Trp498=) n.922T= c.*467T= (n.*467T=) n.1569T= | |
9 | g.137161949G>A | CA375717089 | GRIN1 | c.1556G>A (p.Trp519Ter) c.1493G>A (p.Trp498Ter) n.923G>A c.*468G>A (n.*468G>A) n.1570G>A | gnomAD v4 |
9 | g.137161949G>C | CA375717090 | GRIN1 | c.1556G>C (p.Trp519Ser) c.1493G>C (p.Trp498Ser) n.923G>C c.*468G>C (n.*468G>C) n.1570G>C | |
9 | g.137161949G>T | CA375717092 | GRIN1 | c.1556G>T (p.Trp519Leu) c.1493G>T (p.Trp498Leu) n.923G>T c.*468G>T (n.*468G>T) n.1570G>T | gnomAD v4 |
9 | g.137161950G>A | CA375717097 | GRIN1 | c.1557G>A (p.Trp519Ter) c.1494G>A (p.Trp498Ter) n.924G>A c.*469G>A (n.*469G>A) n.1571G>A | gnomAD v4 |
9 | g.137161950G>C | CA375717095 | GRIN1 | c.1557G>C (p.Trp519Cys) c.1494G>C (p.Trp498Cys) n.924G>C c.*469G>C (n.*469G>C) n.1571G>C | gnomAD v4 |
9 | g.137161950G>T | CA375717094 | GRIN1 | c.1557G>T (p.Trp519Cys) c.1494G>T (p.Trp498Cys) n.924G>T c.*469G>T (n.*469G>T) n.1571G>T | gnomAD v4 |
9 | g.137161951A>C | CA375717098 | GRIN1 | c.1558A>C (p.Asn520His) c.1495A>C (p.Asn499His) n.925A>C c.*470A>C (n.*470A>C) n.1572A>C | |
9 | g.137161951A>G | CA375717100 | GRIN1 | c.1558A>G (p.Asn520Asp) c.1495A>G (p.Asn499Asp) n.925A>G c.*470A>G (n.*470A>G) n.1572A>G | |
9 | g.137161951A>T | CA375717102 | GRIN1 | c.1558A>T (p.Asn520Tyr) c.1495A>T (p.Asn499Tyr) n.925A>T c.*470A>T (n.*470A>T) n.1572A>T | |
9 | g.137161952A>C | CA375717104 | GRIN1 | c.1559A>C (p.Asn520Thr) c.1496A>C (p.Asn499Thr) n.926A>C c.*471A>C (n.*471A>C) n.1573A>C | |
9 | g.137161952A>G | CA375717105 | GRIN1 | c.1559A>G (p.Asn520Ser) c.1496A>G (p.Asn499Ser) n.926A>G c.*471A>G (n.*471A>G) n.1573A>G | |
9 | g.137161952A>T | CA375717107 | GRIN1 | c.1559A>T (p.Asn520Ile) c.1496A>T (p.Asn499Ile) n.926A>T c.*471A>T (n.*471A>T) n.1573A>T | |
9 | g.137161953T>A | CA375717110 | GRIN1 | c.1560T>A (p.Asn520Lys) c.1497T>A (p.Asn499Lys) n.927T>A c.*472T>A (n.*472T>A) n.1574T>A | |
9 | g.137161953T>C | CA5360958 | GRIN1 | c.1560T>C (p.Asn520=) c.1497T>C (p.Asn499=) n.927T>C c.*472T>C (n.*472T>C) n.1574T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137161953T>G | CA375717111 | GRIN1 | c.1560T>G (p.Asn520Lys) c.1497T>G (p.Asn499Lys) n.927T>G c.*472T>G (n.*472T>G) n.1574T>G | |
9 | g.137161953T= | CA1884330694 | GRIN1 | c.1560T= (p.Asn520=) c.1497T= (p.Asn499=) n.927T= c.*472T= (n.*472T=) n.1574T= | |
9 | g.137161954G>A | CA375717113 | GRIN1 | c.1561G>A (p.Gly521Arg) c.1498G>A (p.Gly500Arg) n.928G>A c.*473G>A (n.*473G>A) n.1575G>A | |
9 | g.137161954G>C | CA375717115 | GRIN1 | c.1561G>C (p.Gly521Arg) c.1498G>C (p.Gly500Arg) n.928G>C c.*473G>C (n.*473G>C) n.1575G>C | |
9 | g.137161954G= | CA1884330696 | GRIN1 | c.1561G= (p.Gly521=) c.1498G= (p.Gly500=) n.928G= c.*473G= (n.*473G=) n.1575G= | |
9 | g.137161954G>T | CA201687017 | GRIN1 | c.1561G>T (p.Gly521Trp) c.1498G>T (p.Gly500Trp) n.928G>T c.*473G>T (n.*473G>T) n.1575G>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137161955G>A | CA375717119 | GRIN1 | c.1562G>A (p.Gly521Glu) c.1499G>A (p.Gly500Glu) n.929G>A c.*474G>A (n.*474G>A) n.1576G>A | gnomAD v4 |
9 | g.137161955G>C | CA375717117 | GRIN1 | c.1562G>C (p.Gly521Ala) c.1499G>C (p.Gly500Ala) n.929G>C c.*474G>C (n.*474G>C) n.1576G>C | gnomAD v4 |
9 | g.137161955G>T | CA375717118 | GRIN1 | c.1562G>T (p.Gly521Val) c.1499G>T (p.Gly500Val) n.929G>T c.*474G>T (n.*474G>T) n.1576G>T | gnomAD v4 |
9 | g.137161956G>A | CA467777145 | GRIN1 | c.1563G>A (p.Gly521=) c.1500G>A (p.Gly500=) n.930G>A c.*475G>A (n.*475G>A) n.1577G>A | gnomAD v4 |
9 | g.137161956G>C | CA467777146 | GRIN1 | c.1563G>C (p.Gly521=) c.1500G>C (p.Gly500=) n.930G>C c.*475G>C (n.*475G>C) n.1577G>C | ClinVar dbSNP |
9 | g.137161956G= | CA1884330697 | GRIN1 | c.1563G= (p.Gly521=) c.1500G= (p.Gly500=) n.930G= c.*475G= (n.*475G=) n.1577G= | |
9 | g.137161956G>T | CA467777147 | GRIN1 | c.1563G>T (p.Gly521=) c.1500G>T (p.Gly500=) n.930G>T c.*475G>T (n.*475G>T) n.1577G>T | gnomAD v4 |
9 | g.137161957A>C | CA375717121 | GRIN1 | c.1564A>C (p.Met522Leu) c.1501A>C (p.Met501Leu) n.931A>C c.*476A>C (n.*476A>C) n.1578A>C | |
9 | g.137161957A>G | CA375717122 | GRIN1 | c.1564A>G (p.Met522Val) c.1501A>G (p.Met501Val) n.931A>G c.*476A>G (n.*476A>G) n.1578A>G | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.137161957A>T | CA375717124 | GRIN1 | c.1564A>T (p.Met522Leu) c.1501A>T (p.Met501Leu) n.931A>T c.*476A>T (n.*476A>T) n.1578A>T | |
9 | g.137161958T>A | CA375717125 | GRIN1 | c.1565T>A (p.Met522Lys) c.1502T>A (p.Met501Lys) n.932T>A c.*477T>A (n.*477T>A) n.1579T>A | gnomAD v4 |
9 | g.137161958T>C | CA375717128 | GRIN1 | c.1565T>C (p.Met522Thr) c.1502T>C (p.Met501Thr) n.932T>C c.*477T>C (n.*477T>C) n.1579T>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137161958T>G | CA375717130 | GRIN1 | c.1565T>G (p.Met522Arg) c.1502T>G (p.Met501Arg) n.932T>G c.*477T>G (n.*477T>G) n.1579T>G | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.137161958T= | CA1884330699 | GRIN1 | c.1565T= (p.Met522=) c.1502T= (p.Met501=) n.932T= c.*477T= (n.*477T=) n.1579T= | |
9 | g.137161959G>A | CA375717131 | GRIN1 | c.1566G>A (p.Met522Ile) c.1503G>A (p.Met501Ile) n.933G>A c.*478G>A (n.*478G>A) n.1580G>A | gnomAD v4 |
9 | g.137161959G>C | CA375717132 | GRIN1 | c.1566G>C (p.Met522Ile) c.1503G>C (p.Met501Ile) n.933G>C c.*478G>C (n.*478G>C) n.1580G>C | gnomAD v4 |
9 | g.137161959G>T | CA375717134 | GRIN1 | c.1566G>T (p.Met522Ile) c.1503G>T (p.Met501Ile) n.933G>T c.*478G>T (n.*478G>T) n.1580G>T | gnomAD v4 |
9 | g.137161960A>C | CA375717136 | GRIN1 | c.1567A>C (p.Met523Leu) c.1504A>C (p.Met502Leu) n.934A>C c.*479A>C (n.*479A>C) n.1581A>C | |
9 | g.137161960A>G | CA375717138 | GRIN1 | c.1567A>G (p.Met523Val) c.1504A>G (p.Met502Val) n.934A>G c.*479A>G (n.*479A>G) n.1581A>G | gnomAD v4 |
9 | g.137161960A>T | CA375717139 | GRIN1 | c.1567A>T (p.Met523Leu) c.1504A>T (p.Met502Leu) n.934A>T c.*479A>T (n.*479A>T) n.1581A>T | |
9 | g.137161961T>A | CA375717142 | GRIN1 | c.1568T>A (p.Met523Lys) c.1505T>A (p.Met502Lys) n.935T>A c.*480T>A (n.*480T>A) n.1582T>A | |
9 | g.137161961T>C | CA375717144 | GRIN1 | c.1568T>C (p.Met523Thr) c.1505T>C (p.Met502Thr) n.935T>C c.*480T>C (n.*480T>C) n.1582T>C | |
9 | g.137161961T>G | CA375717140 | GRIN1 | c.1568T>G (p.Met523Arg) c.1505T>G (p.Met502Arg) n.935T>G c.*480T>G (n.*480T>G) n.1582T>G | |
9 | g.137161962G>A | CA375717146 | GRIN1 | c.1569G>A (p.Met523Ile) c.1506G>A (p.Met502Ile) n.936G>A c.*481G>A (n.*481G>A) n.1583G>A | gnomAD v4 |
9 | g.137161962G>C | CA375717147 | GRIN1 | c.1569G>C (p.Met523Ile) c.1506G>C (p.Met502Ile) n.936G>C c.*481G>C (n.*481G>C) n.1583G>C | |
9 | g.137161962G>T | CA375717149 | GRIN1 | c.1569G>T (p.Met523Ile) c.1506G>T (p.Met502Ile) n.936G>T c.*481G>T (n.*481G>T) n.1583G>T | gnomAD v4 |
9 | g.137161963G>A | CA375717151 | GRIN1 | c.1570G>A (p.Gly524Ser) c.1507G>A (p.Gly503Ser) n.937G>A c.*482G>A (n.*482G>A) n.1584G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137161963G>C | CA375717152 | GRIN1 | c.1570G>C (p.Gly524Arg) c.1507G>C (p.Gly503Arg) n.937G>C c.*482G>C (n.*482G>C) n.1584G>C | |
9 | g.137161963G= | CA1884330700 | GRIN1 | c.1570G= (p.Gly524=) c.1507G= (p.Gly503=) n.937G= c.*482G= (n.*482G=) n.1584G= | |
9 | g.137161963G>T | CA375717154 | GRIN1 | c.1570G>T (p.Gly524Cys) c.1507G>T (p.Gly503Cys) n.937G>T c.*482G>T (n.*482G>T) n.1584G>T | gnomAD v4 |
9 | g.137161964G>A | CA375717158 | GRIN1 | c.1571G>A (p.Gly524Asp) c.1508G>A (p.Gly503Asp) n.938G>A c.*483G>A (n.*483G>A) n.1585G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137161964G>C | CA375717156 | GRIN1 | c.1571G>C (p.Gly524Ala) c.1508G>C (p.Gly503Ala) n.938G>C c.*483G>C (n.*483G>C) n.1585G>C | |
9 | g.137161964G= | CA1884330701 | GRIN1 | c.1571G= (p.Gly524=) c.1508G= (p.Gly503=) n.938G= c.*483G= (n.*483G=) n.1585G= | |
9 | g.137161964G>T | CA375717157 | GRIN1 | c.1571G>T (p.Gly524Val) c.1508G>T (p.Gly503Val) n.938G>T c.*483G>T (n.*483G>T) n.1585G>T | gnomAD v4 |
9 | g.137161965C>A | CA201687030 | GRIN1 | c.1572C>A (p.Gly524=) c.1509C>A (p.Gly503=) n.939C>A c.*484C>A (n.*484C>A) n.1586C>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137161965C= | CA1884330703 | GRIN1 | c.1572C= (p.Gly524=) c.1509C= (p.Gly503=) n.939C= c.*484C= (n.*484C=) n.1586C= | |
9 | g.137161965C>G | CA201687032 | GRIN1 | c.1572C>G (p.Gly524=) c.1509C>G (p.Gly503=) n.939C>G c.*484C>G (n.*484C>G) n.1586C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137161965C>T | CA467777149 | GRIN1 | c.1572C>T (p.Gly524=) c.1509C>T (p.Gly503=) n.939C>T c.*484C>T (n.*484C>T) n.1586C>T | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.137161966G>A | CA375717162 | GRIN1 | c.1573G>A (p.Glu525Lys) c.1510G>A (p.Glu504Lys) n.940G>A c.*485G>A (n.*485G>A) n.1587G>A | gnomAD v4 |
9 | g.137161966G>C | CA375717163 | GRIN1 | c.1573G>C (p.Glu525Gln) c.1510G>C (p.Glu504Gln) n.940G>C c.*485G>C (n.*485G>C) n.1587G>C | |
9 | g.137161966G>T | CA375717165 | GRIN1 | c.1573G>T (p.Glu525Ter) c.1510G>T (p.Glu504Ter) n.940G>T c.*485G>T (n.*485G>T) n.1587G>T | gnomAD v4 |
9 | g.137161967A>C | CA375717171 | GRIN1 | c.1574A>C (p.Glu525Ala) c.1511A>C (p.Glu504Ala) n.941A>C c.*486A>C (n.*486A>C) n.1588A>C | |
9 | g.137161967A>G | CA375717168 | GRIN1 | c.1574A>G (p.Glu525Gly) c.1511A>G (p.Glu504Gly) n.941A>G c.*486A>G (n.*486A>G) n.1588A>G | gnomAD v4 |
9 | g.137161967A>T | CA375717169 | GRIN1 | c.1574A>T (p.Glu525Val) c.1511A>T (p.Glu504Val) n.941A>T c.*486A>T (n.*486A>T) n.1588A>T | gnomAD v4 |
9 | g.137161968G>A | CA467777150 | GRIN1 | c.1575G>A (p.Glu525=) c.1512G>A (p.Glu504=) n.942G>A c.*487G>A (n.*487G>A) n.1589G>A | gnomAD v4 |
9 | g.137161968G>C | CA375717173 | GRIN1 | c.1575G>C (p.Glu525Asp) c.1512G>C (p.Glu504Asp) n.942G>C c.*487G>C (n.*487G>C) n.1589G>C | |
9 | g.137161968G>T | CA375717174 | GRIN1 | c.1575G>T (p.Glu525Asp) c.1512G>T (p.Glu504Asp) n.942G>T c.*487G>T (n.*487G>T) n.1589G>T | gnomAD v4 |
9 | g.137161969C>A | CA375717176 | GRIN1 | c.1576C>A (p.Leu526Met) c.1513C>A (p.Leu505Met) n.943C>A c.*488C>A (n.*488C>A) n.1590C>A | gnomAD v4 |
9 | g.137161969C= | CA1884330704 | GRIN1 | c.1576C= (p.Leu526=) c.1513C= (p.Leu505=) n.943C= c.*488C= (n.*488C=) n.1590C= | |
9 | g.137161969C>G | CA375717177 | GRIN1 | c.1576C>G (p.Leu526Val) c.1513C>G (p.Leu505Val) n.943C>G c.*488C>G (n.*488C>G) n.1590C>G | gnomAD v4 |
9 | g.137161969C>T | CA5360959 | GRIN1 | c.1576C>T (p.Leu526=) c.1513C>T (p.Leu505=) n.943C>T c.*488C>T (n.*488C>T) n.1590C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137161970T>A | CA375717183 | GRIN1 | c.1577T>A (p.Leu526Gln) c.1514T>A (p.Leu505Gln) n.944T>A c.*489T>A (n.*489T>A) n.1591T>A | gnomAD v4 |
9 | g.137161970T>C | CA375717182 | GRIN1 | c.1577T>C (p.Leu526Pro) c.1514T>C (p.Leu505Pro) n.944T>C c.*489T>C (n.*489T>C) n.1591T>C | gnomAD v4 |
9 | g.137161970T>G | CA375717180 | GRIN1 | c.1577T>G (p.Leu526Arg) c.1514T>G (p.Leu505Arg) n.944T>G c.*489T>G (n.*489T>G) n.1591T>G | |
9 | g.137161971G>A | CA467777153 | GRIN1 | c.1578G>A (p.Leu526=) c.1515G>A (p.Leu505=) n.945G>A c.*490G>A (n.*490G>A) n.1592G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137161971G>C | CA467777151 | GRIN1 | c.1578G>C (p.Leu526=) c.1515G>C (p.Leu505=) n.945G>C c.*490G>C (n.*490G>C) n.1592G>C | |
9 | g.137161971G= | CA1884330706 | GRIN1 | c.1578G= (p.Leu526=) c.1515G= (p.Leu505=) n.945G= c.*490G= (n.*490G=) n.1592G= | |
9 | g.137161971G>T | CA467777152 | GRIN1 | c.1578G>T (p.Leu526=) c.1515G>T (p.Leu505=) n.945G>T c.*490G>T (n.*490G>T) n.1592G>T | gnomAD v4 |
9 | g.137161972C>A | CA375717184 | GRIN1 | c.1579C>A (p.Leu527Ile) c.1516C>A (p.Leu506Ile) n.946C>A c.*491C>A (n.*491C>A) n.1593C>A | gnomAD v4 |
9 | g.137161972C= | CA1884330707 | GRIN1 | c.1579C= (p.Leu527=) c.1516C= (p.Leu506=) n.946C= c.*491C= (n.*491C=) n.1593C= | |
9 | g.137161972C>G | CA375717186 | GRIN1 | c.1579C>G (p.Leu527Val) c.1516C>G (p.Leu506Val) n.946C>G c.*491C>G (n.*491C>G) n.1593C>G | |
9 | g.137161972C>T | CA5360960 | GRIN1 | c.1579C>T (p.Leu527Phe) c.1516C>T (p.Leu506Phe) n.946C>T c.*491C>T (n.*491C>T) n.1593C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137161973T>A | CA375717188 | GRIN1 | c.1580T>A (p.Leu527His) c.1517T>A (p.Leu506His) n.947T>A c.*492T>A (n.*492T>A) n.1594T>A | |
9 | g.137161973T>C | CA375717190 | GRIN1 | c.1580T>C (p.Leu527Pro) c.1517T>C (p.Leu506Pro) n.947T>C c.*492T>C (n.*492T>C) n.1594T>C | gnomAD v4 |
9 | g.137161973T>G | CA375717192 | GRIN1 | c.1580T>G (p.Leu527Arg) c.1517T>G (p.Leu506Arg) n.947T>G c.*492T>G (n.*492T>G) n.1594T>G | |
9 | g.137161974C>A | CA467777156 | GRIN1 | c.1581C>A (p.Leu527=) c.1518C>A (p.Leu506=) n.948C>A c.*493C>A (n.*493C>A) n.1595C>A | gnomAD v4 |
9 | g.137161974C>G | CA467777155 | GRIN1 | c.1581C>G (p.Leu527=) c.1518C>G (p.Leu506=) n.948C>G c.*493C>G (n.*493C>G) n.1595C>G | |
9 | g.137161974C>T | CA467777154 | GRIN1 | c.1581C>T (p.Leu527=) c.1518C>T (p.Leu506=) n.948C>T c.*493C>T (n.*493C>T) n.1595C>T | gnomAD v4 |
9 | g.137161975A>C | CA375717194 | GRIN1 | c.1582A>C (p.Ser528Arg) c.1519A>C (p.Ser507Arg) n.949A>C c.*494A>C (n.*494A>C) n.1596A>C | |
9 | g.137161975A>G | CA375717196 | GRIN1 | c.1582A>G (p.Ser528Gly) c.1519A>G (p.Ser507Gly) n.949A>G c.*494A>G (n.*494A>G) n.1596A>G | gnomAD v4 |
9 | g.137161975A>T | CA375717195 | GRIN1 | c.1582A>T (p.Ser528Cys) c.1519A>T (p.Ser507Cys) n.949A>T c.*494A>T (n.*494A>T) n.1596A>T | |
9 | g.137161976G>A | CA375717198 | GRIN1 | c.1583G>A (p.Ser528Asn) c.1520G>A (p.Ser507Asn) n.950G>A c.*495G>A (n.*495G>A) n.1597G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137161976G>C | CA375717200 | GRIN1 | c.1583G>C (p.Ser528Thr) c.1520G>C (p.Ser507Thr) n.950G>C c.*495G>C (n.*495G>C) n.1597G>C | |
9 | g.137161976G= | CA1884330708 | GRIN1 | c.1583G= (p.Ser528=) c.1520G= (p.Ser507=) n.950G= c.*495G= (n.*495G=) n.1597G= | |
9 | g.137161976G>T | CA375717201 | GRIN1 | c.1583G>T (p.Ser528Ile) c.1520G>T (p.Ser507Ile) n.950G>T c.*495G>T (n.*495G>T) n.1597G>T | gnomAD v4 |
9 | g.137161977C>A | CA375717203 | GRIN1 | c.1584C>A (p.Ser528Arg) c.1521C>A (p.Ser507Arg) n.951C>A c.*496C>A (n.*496C>A) n.1598C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137161977C= | CA1884330709 | GRIN1 | c.1584C= (p.Ser528=) c.1521C= (p.Ser507=) n.951C= c.*496C= (n.*496C=) n.1598C= | |
9 | g.137161977C>G | CA375717205 | GRIN1 | c.1584C>G (p.Ser528Arg) c.1521C>G (p.Ser507Arg) n.951C>G c.*496C>G (n.*496C>G) n.1598C>G | |
9 | g.137161977C>T | CA467777157 | GRIN1 | c.1584C>T (p.Ser528=) c.1521C>T (p.Ser507=) n.951C>T c.*496C>T (n.*496C>T) n.1598C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137161978G>A | CA375717209 | GRIN1 | c.1585G>A (p.Gly529Arg) c.1522G>A (p.Gly508Arg) n.952G>A c.*497G>A (n.*497G>A) n.1599G>A | gnomAD v4 |
9 | g.137161978G>C | CA375717207 | GRIN1 | c.1585G>C (p.Gly529Arg) c.1522G>C (p.Gly508Arg) n.952G>C c.*497G>C (n.*497G>C) n.1599G>C | gnomAD v4 |
9 | g.137161978G= | CA1884330710 | GRIN1 | c.1585G= (p.Gly529=) c.1522G= (p.Gly508=) n.952G= c.*497G= (n.*497G=) n.1599G= | |
9 | g.137161978G>T | CA201687043 | GRIN1 | c.1585G>T (p.Gly529Trp) c.1522G>T (p.Gly508Trp) n.952G>T c.*497G>T (n.*497G>T) n.1599G>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137161979G>A | CA375717211 | GRIN1 | c.1586G>A (p.Gly529Glu) c.1523G>A (p.Gly508Glu) n.953G>A c.*498G>A (n.*498G>A) n.1600G>A | gnomAD v4 |
9 | g.137161979G>C | CA375717213 | GRIN1 | c.1586G>C (p.Gly529Ala) c.1523G>C (p.Gly508Ala) n.953G>C c.*498G>C (n.*498G>C) n.1600G>C | |
9 | g.137161979G>T | CA375717214 | GRIN1 | c.1586G>T (p.Gly529Val) c.1523G>T (p.Gly508Val) n.953G>T c.*498G>T (n.*498G>T) n.1600G>T | gnomAD v4 |
9 | g.137161980G>A | CA467777158 | GRIN1 | c.1587G>A (p.Gly529=) c.1524G>A (p.Gly508=) n.954G>A c.*499G>A (n.*499G>A) n.1601G>A | gnomAD v4 |
9 | g.137161980G>C | CA467777159 | GRIN1 | c.1587G>C (p.Gly529=) c.1524G>C (p.Gly508=) n.954G>C c.*499G>C (n.*499G>C) n.1601G>C | gnomAD v4 |
9 | g.137161980G>T | CA467777160 | GRIN1 | c.1587G>T (p.Gly529=) c.1524G>T (p.Gly508=) n.954G>T c.*499G>T (n.*499G>T) n.1601G>T | gnomAD v4 |
9 | g.137161981C>A | CA375717215 | GRIN1 | c.1588C>A (p.Gln530Lys) c.1525C>A (p.Gln509Lys) n.955C>A c.*500C>A (n.*500C>A) n.1602C>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137161981C= | CA1884330712 | GRIN1 | c.1588C= (p.Gln530=) c.1525C= (p.Gln509=) n.955C= c.*500C= (n.*500C=) n.1602C= | |
9 | g.137161981C>G | CA375717216 | GRIN1 | c.1588C>G (p.Gln530Glu) c.1525C>G (p.Gln509Glu) n.955C>G c.*500C>G (n.*500C>G) n.1602C>G | |
9 | g.137161981C>T | CA375717218 | GRIN1 | c.1588C>T (p.Gln530Ter) c.1525C>T (p.Gln509Ter) n.955C>T c.*500C>T (n.*500C>T) n.1602C>T | gnomAD v4 |
9 | g.137161982A>C | CA375717220 | GRIN1 | c.1589A>C (p.Gln530Pro) c.1526A>C (p.Gln509Pro) n.956A>C c.*501A>C (n.*501A>C) n.1603A>C | |
9 | g.137161982A>G | CA375717223 | GRIN1 | c.1589A>G (p.Gln530Arg) c.1526A>G (p.Gln509Arg) n.956A>G c.*501A>G (n.*501A>G) n.1603A>G | |
9 | g.137161982A>T | CA375717222 | GRIN1 | c.1589A>T (p.Gln530Leu) c.1526A>T (p.Gln509Leu) n.956A>T c.*501A>T (n.*501A>T) n.1603A>T | gnomAD v4 |
9 | g.137161983G>A | CA467777161 | GRIN1 | c.1590G>A (p.Gln530=) c.1527G>A (p.Gln509=) n.957G>A c.*502G>A (n.*502G>A) n.1604G>A | gnomAD v4 |
9 | g.137161983G>C | CA375717224 | GRIN1 | c.1590G>C (p.Gln530His) c.1527G>C (p.Gln509His) n.957G>C c.*502G>C (n.*502G>C) n.1604G>C | |
9 | g.137161983G>T | CA375717226 | GRIN1 | c.1590G>T (p.Gln530His) c.1527G>T (p.Gln509His) n.957G>T c.*502G>T (n.*502G>T) n.1604G>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
9 | g.137161984G>A | CA375717228 | GRIN1 | c.1591G>A (p.Ala531Thr) c.1528G>A (p.Ala510Thr) n.958G>A c.*503G>A (n.*503G>A) n.1605G>A | gnomAD v4 |
9 | g.137161984G>C | CA375717230 | GRIN1 | c.1591G>C (p.Ala531Pro) c.1528G>C (p.Ala510Pro) n.958G>C c.*503G>C (n.*503G>C) n.1605G>C | |
9 | g.137161984G>T | CA375717231 | GRIN1 | c.1591G>T (p.Ala531Ser) c.1528G>T (p.Ala510Ser) n.958G>T c.*503G>T (n.*503G>T) n.1605G>T | gnomAD v4 |
9 | g.137161985C>A | CA375717233 | GRIN1 | c.1592C>A (p.Ala531Glu) c.1529C>A (p.Ala510Glu) n.959C>A c.*504C>A (n.*504C>A) n.1606C>A | gnomAD v4 |
9 | g.137161985C>G | CA375717235 | GRIN1 | c.1592C>G (p.Ala531Gly) c.1529C>G (p.Ala510Gly) n.959C>G c.*504C>G (n.*504C>G) n.1606C>G | |
9 | g.137161985C>T | CA375717236 | GRIN1 | c.1592C>T (p.Ala531Val) c.1529C>T (p.Ala510Val) n.959C>T c.*504C>T (n.*504C>T) n.1606C>T | gnomAD v4 |
9 | g.137161986A>C | CA467777163 | GRIN1 | c.1593A>C (p.Ala531=) c.1530A>C (p.Ala510=) n.960A>C c.*505A>C (n.*505A>C) n.1607A>C | |
9 | g.137161986A>G | CA467777164 | GRIN1 | c.1593A>G (p.Ala531=) c.1530A>G (p.Ala510=) n.960A>G c.*505A>G (n.*505A>G) n.1607A>G | gnomAD v4 |
9 | g.137161986A>T | CA467777165 | GRIN1 | c.1593A>T (p.Ala531=) c.1530A>T (p.Ala510=) n.960A>T c.*505A>T (n.*505A>T) n.1607A>T | |
9 | g.137161987G>A | CA375717238 | GRIN1 | c.1594G>A (p.Asp532Asn) c.1531G>A (p.Asp511Asn) n.961G>A c.*506G>A (n.*506G>A) n.1608G>A | gnomAD v4 |
9 | g.137161987G>C | CA375717240 | GRIN1 | c.1594G>C (p.Asp532His) c.1531G>C (p.Asp511His) n.961G>C c.*506G>C (n.*506G>C) n.1608G>C | |
9 | g.137161987G>T | CA375717242 | GRIN1 | c.1594G>T (p.Asp532Tyr) c.1531G>T (p.Asp511Tyr) n.961G>T c.*506G>T (n.*506G>T) n.1608G>T | gnomAD v4 |
9 | g.137161988A>C | CA375717243 | GRIN1 | c.1595A>C (p.Asp532Ala) c.1532A>C (p.Asp511Ala) n.962A>C c.*507A>C (n.*507A>C) n.1609A>C | |
9 | g.137161988A>G | CA375717247 | GRIN1 | c.1595A>G (p.Asp532Gly) c.1532A>G (p.Asp511Gly) n.962A>G c.*507A>G (n.*507A>G) n.1609A>G | |
9 | g.137161988A>T | CA375717245 | GRIN1 | c.1595A>T (p.Asp532Val) c.1532A>T (p.Asp511Val) n.962A>T c.*507A>T (n.*507A>T) n.1609A>T | |
9 | g.137161989C>A | CA375717248 | GRIN1 | c.1596C>A (p.Asp532Glu) c.1533C>A (p.Asp511Glu) n.963C>A c.*508C>A (n.*508C>A) n.1610C>A | gnomAD v4 |
9 | g.137161989C>G | CA375717250 | GRIN1 | c.1596C>G (p.Asp532Glu) c.1533C>G (p.Asp511Glu) n.963C>G c.*508C>G (n.*508C>G) n.1610C>G | gnomAD v4 |
9 | g.137161989C>T | CA467777169 | GRIN1 | c.1596C>T (p.Asp532=) c.1533C>T (p.Asp511=) n.963C>T c.*508C>T (n.*508C>T) n.1610C>T | gnomAD v4 |
9 | g.137161990A= | CA1884330714 | GRIN1 | c.1597A= (p.Met533=) c.1534A= (p.Met512=) n.964A= c.*509A= (n.*509A=) n.1611A= | |
9 | g.137161990A>C | CA375717252 | GRIN1 | c.1597A>C (p.Met533Leu) c.1534A>C (p.Met512Leu) n.964A>C c.*509A>C (n.*509A>C) n.1611A>C | |
9 | g.137161990A>G | CA375717254 | GRIN1 | c.1597A>G (p.Met533Val) c.1534A>G (p.Met512Val) n.964A>G c.*509A>G (n.*509A>G) n.1611A>G | gnomAD v4 |
9 | g.137161990A>T | CA375717255 | GRIN1 | c.1597A>T (p.Met533Leu) c.1534A>T (p.Met512Leu) n.964A>T c.*509A>T (n.*509A>T) n.1611A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137161991T>A | CA375717260 | GRIN1 | c.1598T>A (p.Met533Lys) c.1535T>A (p.Met512Lys) n.965T>A c.*510T>A (n.*510T>A) n.1612T>A | gnomAD v4 |
9 | g.137161991T>C | CA375717258 | GRIN1 | c.1598T>C (p.Met533Thr) c.1535T>C (p.Met512Thr) n.965T>C c.*510T>C (n.*510T>C) n.1612T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137161991T>G | CA375717256 | GRIN1 | c.1598T>G (p.Met533Arg) c.1535T>G (p.Met512Arg) n.965T>G c.*510T>G (n.*510T>G) n.1612T>G | |
9 | g.137161991T= | CA1884330717 | GRIN1 | c.1598T= (p.Met533=) c.1535T= (p.Met512=) n.965T= c.*510T= (n.*510T=) n.1612T= | |
9 | g.137161992G>A | CA201687047 | GRIN1 | c.1599G>A (p.Met533Ile) c.1536G>A (p.Met512Ile) n.966G>A c.*511G>A (n.*511G>A) n.1613G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137161992G>C | CA375717262 | GRIN1 | c.1599G>C (p.Met533Ile) c.1536G>C (p.Met512Ile) n.966G>C c.*511G>C (n.*511G>C) n.1613G>C | |
9 | g.137161992G= | CA1884330718 | GRIN1 | c.1599G= (p.Met533=) c.1536G= (p.Met512=) n.966G= c.*511G= (n.*511G=) n.1613G= | |
9 | g.137161992G>T | CA375717263 | GRIN1 | c.1599G>T (p.Met533Ile) c.1536G>T (p.Met512Ile) n.966G>T c.*511G>T (n.*511G>T) n.1613G>T | gnomAD v4 |
9 | g.137161993A>C | CA375717265 | GRIN1 | c.1600A>C (p.Ile534Leu) c.1537A>C (p.Ile513Leu) n.967A>C c.*512A>C (n.*512A>C) n.1614A>C | |
9 | g.137161993A>G | CA375717267 | GRIN1 | c.1600A>G (p.Ile534Val) c.1537A>G (p.Ile513Val) n.967A>G c.*512A>G (n.*512A>G) n.1614A>G | gnomAD v4 |
9 | g.137161993A>T | CA375717269 | GRIN1 | c.1600A>T (p.Ile534Phe) c.1537A>T (p.Ile513Phe) n.967A>T c.*512A>T (n.*512A>T) n.1614A>T | |
9 | g.137161994T>A | CA375717273 | GRIN1 | c.1601T>A (p.Ile534Asn) c.1538T>A (p.Ile513Asn) n.968T>A c.*513T>A (n.*513T>A) n.1615T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137161994T>C | CA375717270 | GRIN1 | c.1601T>C (p.Ile534Thr) c.1538T>C (p.Ile513Thr) n.968T>C c.*513T>C (n.*513T>C) n.1615T>C | gnomAD v4 |
9 | g.137161994T>G | CA375717272 | GRIN1 | c.1601T>G (p.Ile534Ser) c.1538T>G (p.Ile513Ser) n.968T>G c.*513T>G (n.*513T>G) n.1615T>G | |
9 | g.137161994T= | CA1884330720 | GRIN1 | c.1601T= (p.Ile534=) c.1538T= (p.Ile513=) n.968T= c.*513T= (n.*513T=) n.1615T= | |
9 | g.137161995C>A | CA467777175 | GRIN1 | c.1602C>A (p.Ile534=) c.1539C>A (p.Ile513=) n.969C>A c.*514C>A (n.*514C>A) n.1616C>A | gnomAD v4 |
9 | g.137161995C>G | CA375717275 | GRIN1 | c.1602C>G (p.Ile534Met) c.1539C>G (p.Ile513Met) n.969C>G c.*514C>G (n.*514C>G) n.1616C>G | |
9 | g.137161995C>T | CA467777174 | GRIN1 | c.1602C>T (p.Ile534=) c.1539C>T (p.Ile513=) n.969C>T c.*514C>T (n.*514C>T) n.1616C>T | gnomAD v4 |
9 | g.137161996G>A | CA375717277 | GRIN1 | c.1603G>A (p.Val535Met) c.1540G>A (p.Val514Met) n.970G>A c.*515G>A (n.*515G>A) n.1617G>A | gnomAD v4 |
9 | g.137161996G>C | CA375717278 | GRIN1 | c.1603G>C (p.Val535Leu) c.1540G>C (p.Val514Leu) n.970G>C c.*515G>C (n.*515G>C) n.1617G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137161996G= | CA1884330722 | GRIN1 | c.1603G= (p.Val535=) c.1540G= (p.Val514=) n.970G= c.*515G= (n.*515G=) n.1617G= | |
9 | g.137161996G>T | CA375717280 | GRIN1 | c.1603G>T (p.Val535Leu) c.1540G>T (p.Val514Leu) n.970G>T c.*515G>T (n.*515G>T) n.1617G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137161997T>A | CA375717282 | GRIN1 | c.1604T>A (p.Val535Glu) c.1541T>A (p.Val514Glu) n.971T>A c.*516T>A (n.*516T>A) n.1618T>A | |
9 | g.137161997T>C | CA375717283 | GRIN1 | c.1604T>C (p.Val535Ala) c.1541T>C (p.Val514Ala) n.971T>C c.*516T>C (n.*516T>C) n.1618T>C | |
9 | g.137161997T>G | CA375717285 | GRIN1 | c.1604T>G (p.Val535Gly) c.1541T>G (p.Val514Gly) n.971T>G c.*516T>G (n.*516T>G) n.1618T>G | |
9 | g.137161998G>A | CA467777179 | GRIN1 | c.1605G>A (p.Val535=) c.1542G>A (p.Val514=) n.972G>A c.*517G>A (n.*517G>A) n.1619G>A | gnomAD v4 |
9 | g.137161998G>C | CA467777180 | GRIN1 | c.1605G>C (p.Val535=) c.1542G>C (p.Val514=) n.972G>C c.*517G>C (n.*517G>C) n.1619G>C | gnomAD v4 |
9 | g.137161998G>T | CA467777181 | GRIN1 | c.1605G>T (p.Val535=) c.1542G>T (p.Val514=) n.972G>T c.*517G>T (n.*517G>T) n.1619G>T | gnomAD v4 |
9 | g.137161999G>A | CA375717286 | GRIN1 | c.1606G>A (p.Ala536Thr) c.1543G>A (p.Ala515Thr) n.973G>A c.*518G>A (n.*518G>A) n.1620G>A | |
9 | g.137161999G>C | CA375717287 | GRIN1 | c.1606G>C (p.Ala536Pro) c.1543G>C (p.Ala515Pro) n.973G>C c.*518G>C (n.*518G>C) n.1620G>C | |
9 | g.137161999G>T | CA375717289 | GRIN1 | c.1606G>T (p.Ala536Ser) c.1543G>T (p.Ala515Ser) n.973G>T c.*518G>T (n.*518G>T) n.1620G>T | gnomAD v4 |
9 | g.137162000C>A | CA375717290 | GRIN1 | c.1607C>A (p.Ala536Glu) c.1544C>A (p.Ala515Glu) n.974C>A c.*519C>A (n.*519C>A) n.1621C>A | gnomAD v4 |
9 | g.137162000C= | CA1884330724 | GRIN1 | c.1607C= (p.Ala536=) c.1544C= (p.Ala515=) n.974C= c.*519C= (n.*519C=) n.1621C= | |
9 | g.137162000C>G | CA375717292 | GRIN1 | c.1607C>G (p.Ala536Gly) c.1544C>G (p.Ala515Gly) n.974C>G c.*519C>G (n.*519C>G) n.1621C>G | |
9 | g.137162000C>T | CA375717294 | GRIN1 | c.1607C>T (p.Ala536Val) c.1544C>T (p.Ala515Val) n.974C>T c.*519C>T (n.*519C>T) n.1621C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137162001G>A | CA467777185 | GRIN1 | c.1608G>A (p.Ala536=) c.1545G>A (p.Ala515=) n.975G>A c.*520G>A (n.*520G>A) n.1622G>A | gnomAD v4 |
9 | g.137162001G>C | CA467777186 | GRIN1 | c.1608G>C (p.Ala536=) c.1545G>C (p.Ala515=) n.975G>C c.*520G>C (n.*520G>C) n.1622G>C | |
9 | g.137162001G>T | CA467777187 | GRIN1 | c.1608G>T (p.Ala536=) c.1545G>T (p.Ala515=) n.975G>T c.*520G>T (n.*520G>T) n.1622G>T | gnomAD v4 |
9 | g.137162002C>A | CA375717295 | GRIN1 | c.1609C>A (p.Pro537Thr) c.1546C>A (p.Pro516Thr) n.976C>A c.*521C>A (n.*521C>A) n.1623C>A | |
9 | g.137162002C>G | CA375717298 | GRIN1 | c.1609C>G (p.Pro537Ala) c.1546C>G (p.Pro516Ala) n.976C>G c.*521C>G (n.*521C>G) n.1623C>G | |
9 | g.137162002C>T | CA375717297 | GRIN1 | c.1609C>T (p.Pro537Ser) c.1546C>T (p.Pro516Ser) n.976C>T c.*521C>T (n.*521C>T) n.1623C>T | gnomAD v4 |
9 | g.137162003C>A | CA375717300 | GRIN1 | c.1610C>A (p.Pro537Gln) c.1547C>A (p.Pro516Gln) n.977C>A c.*522C>A (n.*522C>A) n.1624C>A | gnomAD v4 |
9 | g.137162003C>G | CA375717302 | GRIN1 | c.1610C>G (p.Pro537Arg) c.1547C>G (p.Pro516Arg) n.977C>G c.*522C>G (n.*522C>G) n.1624C>G | |
9 | g.137162003C>T | CA375717304 | GRIN1 | c.1610C>T (p.Pro537Leu) c.1547C>T (p.Pro516Leu) n.977C>T c.*522C>T (n.*522C>T) n.1624C>T | gnomAD v4 |
9 | g.137162004G>A | CA5360961 | GRIN1 | c.1611G>A (p.Pro537=) c.1548G>A (p.Pro516=) n.978G>A c.*523G>A (n.*523G>A) n.1625G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137162004G>C | CA467777188 | GRIN1 | c.1611G>C (p.Pro537=) c.1548G>C (p.Pro516=) n.978G>C c.*523G>C (n.*523G>C) n.1625G>C | |
9 | g.137162004G= | CA1884330726 | GRIN1 | c.1611G= (p.Pro537=) c.1548G= (p.Pro516=) n.978G= c.*523G= (n.*523G=) n.1625G= | |
9 | g.137162004G>T | CA467777190 | GRIN1 | c.1611G>T (p.Pro537=) c.1548G>T (p.Pro516=) n.978G>T c.*523G>T (n.*523G>T) n.1625G>T | |
9 | g.137162005C>A | CA375717306 | GRIN1 | c.1612C>A (p.Leu538Ile) c.1549C>A (p.Leu517Ile) n.979C>A c.*524C>A (n.*524C>A) n.1626C>A | gnomAD v4 |
9 | g.137162005C= | CA1884330728 | GRIN1 | c.1612C= (p.Leu538=) c.1549C= (p.Leu517=) n.979C= c.*524C= (n.*524C=) n.1626C= | |
9 | g.137162005C>G | CA375717308 | GRIN1 | c.1612C>G (p.Leu538Val) c.1549C>G (p.Leu517Val) n.979C>G c.*524C>G (n.*524C>G) n.1626C>G | |
9 | g.137162005C>T | CA201687053 | GRIN1 | c.1612C>T (p.Leu538=) c.1549C>T (p.Leu517=) n.979C>T c.*524C>T (n.*524C>T) n.1626C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137162006T>A | CA5360962 | GRIN1 | c.1613T>A (p.Leu538Gln) c.1550T>A (p.Leu517Gln) n.980T>A c.*525T>A (n.*525T>A) n.1627T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137162006T>C | CA201687062 | GRIN1 | c.1613T>C (p.Leu538Pro) c.1550T>C (p.Leu517Pro) n.980T>C c.*525T>C (n.*525T>C) n.1627T>C | ClinVar dbSNP |
9 | g.137162006T>G | CA375717311 | GRIN1 | c.1613T>G (p.Leu538Arg) c.1550T>G (p.Leu517Arg) n.980T>G c.*525T>G (n.*525T>G) n.1627T>G | |
9 | g.137162006T= | CA1884330730 | GRIN1 | c.1613T= (p.Leu538=) c.1550T= (p.Leu517=) n.980T= c.*525T= (n.*525T=) n.1627T= | |
9 | g.137162007A>C | CA467777192 | GRIN1 | c.1614A>C (p.Leu538=) c.1551A>C (p.Leu517=) n.981A>C c.*526A>C (n.*526A>C) n.1628A>C | |
9 | g.137162007A>G | CA467777193 | GRIN1 | c.1614A>G (p.Leu538=) c.1551A>G (p.Leu517=) n.981A>G c.*526A>G (n.*526A>G) n.1628A>G | gnomAD v4 |
9 | g.137162007A>T | CA467777194 | GRIN1 | c.1614A>T (p.Leu538=) c.1551A>T (p.Leu517=) n.981A>T c.*526A>T (n.*526A>T) n.1628A>T | |
9 | g.137162008A>C | CA375717313 | GRIN1 | c.1615A>C (p.Thr539Pro) c.1552A>C (p.Thr518Pro) n.982A>C c.*527A>C (n.*527A>C) n.1629A>C | |
9 | g.137162008A>G | CA375717315 | GRIN1 | c.1615A>G (p.Thr539Ala) c.1552A>G (p.Thr518Ala) n.982A>G c.*527A>G (n.*527A>G) n.1629A>G | |
9 | g.137162008A>T | CA375717316 | GRIN1 | c.1615A>T (p.Thr539Ser) c.1552A>T (p.Thr518Ser) n.982A>T c.*527A>T (n.*527A>T) n.1629A>T | |
9 | g.137162009C>A | CA375717321 | GRIN1 | c.1616C>A (p.Thr539Asn) c.1553C>A (p.Thr518Asn) n.983C>A c.*528C>A (n.*528C>A) n.1630C>A | |
9 | g.137162009C>G | CA375717320 | GRIN1 | c.1616C>G (p.Thr539Ser) c.1553C>G (p.Thr518Ser) n.983C>G c.*528C>G (n.*528C>G) n.1630C>G | |
9 | g.137162009C>T | CA375717318 | GRIN1 | c.1616C>T (p.Thr539Ile) c.1553C>T (p.Thr518Ile) n.983C>T c.*528C>T (n.*528C>T) n.1630C>T | gnomAD v4 |
9 | g.137162010C>A | CA467777197 | GRIN1 | c.1617C>A (p.Thr539=) c.1554C>A (p.Thr518=) n.984C>A c.*529C>A (n.*529C>A) n.1631C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137162010C= | CA1884330732 | GRIN1 | c.1617C= (p.Thr539=) c.1554C= (p.Thr518=) n.984C= c.*529C= (n.*529C=) n.1631C= | |
9 | g.137162010C>G | CA467777199 | GRIN1 | c.1617C>G (p.Thr539=) c.1554C>G (p.Thr518=) n.984C>G c.*529C>G (n.*529C>G) n.1631C>G | |
9 | g.137162010C>T | CA467777200 | GRIN1 | c.1617C>T (p.Thr539=) c.1554C>T (p.Thr518=) n.984C>T c.*529C>T (n.*529C>T) n.1631C>T | gnomAD v4 |
9 | g.137162011A>C | CA375717323 | GRIN1 | c.1618A>C (p.Ile540Leu) c.1555A>C (p.Ile519Leu) n.985A>C c.*530A>C (n.*530A>C) n.1632A>C | |
9 | g.137162011A>G | CA375717325 | GRIN1 | c.1618A>G (p.Ile540Val) c.1555A>G (p.Ile519Val) n.985A>G c.*530A>G (n.*530A>G) n.1632A>G | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.137162011A>T | CA375717327 | GRIN1 | c.1618A>T (p.Ile540Leu) c.1555A>T (p.Ile519Leu) n.985A>T c.*530A>T (n.*530A>T) n.1632A>T | |
9 | g.137162012T>A | CA5360963 | GRIN1 | c.1619T>A (p.Ile540Lys) c.1556T>A (p.Ile519Lys) n.986T>A c.*531T>A (n.*531T>A) n.1633T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
9 | g.137162012T>C | CA375717329 | GRIN1 | c.1619T>C (p.Ile540Thr) c.1556T>C (p.Ile519Thr) n.986T>C c.*531T>C (n.*531T>C) n.1633T>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137162012T>G | CA375717330 | GRIN1 | c.1619T>G (p.Ile540Arg) c.1556T>G (p.Ile519Arg) n.986T>G c.*531T>G (n.*531T>G) n.1633T>G | |
9 | g.137162012T= | CA1884330734 | GRIN1 | c.1619T= (p.Ile540=) c.1556T= (p.Ile519=) n.986T= c.*531T= (n.*531T=) n.1633T= | |
9 | g.137162013A>C | CA467777201 | GRIN1 | c.1620A>C (p.Ile540=) c.1557A>C (p.Ile519=) n.987A>C c.*532A>C (n.*532A>C) n.1634A>C | |
9 | g.137162013A>G | CA375717332 | GRIN1 | c.1620A>G (p.Ile540Met) c.1557A>G (p.Ile519Met) n.987A>G c.*532A>G (n.*532A>G) n.1634A>G | gnomAD v4 |
9 | g.137162013A>T | CA467777202 | GRIN1 | c.1620A>T (p.Ile540=) c.1557A>T (p.Ile519=) n.987A>T c.*532A>T (n.*532A>T) n.1634A>T | |
9 | g.137162014A>C | CA375717334 | GRIN1 | c.1621A>C (p.Asn541His) c.1558A>C (p.Asn520His) n.988A>C c.*533A>C (n.*533A>C) n.1635A>C | |
9 | g.137162014A>G | CA375717335 | GRIN1 | c.1621A>G (p.Asn541Asp) c.1558A>G (p.Asn520Asp) n.988A>G c.*533A>G (n.*533A>G) n.1635A>G | gnomAD v4 |
9 | g.137162014A>T | CA375717337 | GRIN1 | c.1621A>T (p.Asn541Tyr) c.1558A>T (p.Asn520Tyr) n.988A>T c.*533A>T (n.*533A>T) n.1635A>T | |
9 | g.137162017_137162019del | CA2499307061 | GRIN1 | c.1624_1626del (p.Asn542del) c.1561_1563del (p.Asn521del) n.991_993del c.*536_*538del (n.*536_*538del) n.1638_1640del | |
9 | g.137162015A>C | CA375717339 | GRIN1 | c.1622A>C (p.Asn541Thr) c.1559A>C (p.Asn520Thr) n.989A>C c.*534A>C (n.*534A>C) n.1636A>C | |
9 | g.137162015A>G | CA375717340 | GRIN1 | c.1622A>G (p.Asn541Ser) c.1559A>G (p.Asn520Ser) n.989A>G c.*534A>G (n.*534A>G) n.1636A>G | |
9 | g.137162015A>T | CA375717342 | GRIN1 | c.1622A>T (p.Asn541Ile) c.1559A>T (p.Asn520Ile) n.989A>T c.*534A>T (n.*534A>T) n.1636A>T | |
9 | g.137162016C>A | CA375717344 | GRIN1 | c.1623C>A (p.Asn541Lys) c.1560C>A (p.Asn520Lys) n.990C>A c.*535C>A (n.*535C>A) n.1637C>A | gnomAD v4 |
9 | g.137162016C>G | CA375717345 | GRIN1 | c.1623C>G (p.Asn541Lys) c.1560C>G (p.Asn520Lys) n.990C>G c.*535C>G (n.*535C>G) n.1637C>G | |
9 | g.137162016C>T | CA467777204 | GRIN1 | c.1623C>T (p.Asn541=) c.1560C>T (p.Asn520=) n.990C>T c.*535C>T (n.*535C>T) n.1637C>T | |
9 | g.137162017A>C | CA375717347 | GRIN1 | c.1624A>C (p.Asn542His) c.1561A>C (p.Asn521His) n.991A>C c.*536A>C (n.*536A>C) n.1638A>C | |
9 | g.137162017A>G | CA375717349 | GRIN1 | c.1624A>G (p.Asn542Asp) c.1561A>G (p.Asn521Asp) n.991A>G c.*536A>G (n.*536A>G) n.1638A>G | |
9 | g.137162017A>T | CA375717348 | GRIN1 | c.1624A>T (p.Asn542Tyr) c.1561A>T (p.Asn521Tyr) n.991A>T c.*536A>T (n.*536A>T) n.1638A>T | |
9 | g.137162018A>C | CA375717352 | GRIN1 | c.1625A>C (p.Asn542Thr) c.1562A>C (p.Asn521Thr) n.992A>C c.*537A>C (n.*537A>C) n.1639A>C | |
9 | g.137162018A>G | CA375717355 | GRIN1 | c.1625A>G (p.Asn542Ser) c.1562A>G (p.Asn521Ser) n.992A>G c.*537A>G (n.*537A>G) n.1639A>G | |
9 | g.137162018A>T | CA375717353 | GRIN1 | c.1625A>T (p.Asn542Ile) c.1562A>T (p.Asn521Ile) n.992A>T c.*537A>T (n.*537A>T) n.1639A>T | |
9 | g.137162019C>A | CA375717357 | GRIN1 | c.1626C>A (p.Asn542Lys) c.1563C>A (p.Asn521Lys) n.993C>A c.*538C>A (n.*538C>A) n.1640C>A | gnomAD v4 |
9 | g.137162019C= | CA1884330736 | GRIN1 | c.1626C= (p.Asn542=) c.1563C= (p.Asn521=) n.993C= c.*538C= (n.*538C=) n.1640C= | |
9 | g.137162019C>G | CA375717358 | GRIN1 | c.1626C>G (p.Asn542Lys) c.1563C>G (p.Asn521Lys) n.993C>G c.*538C>G (n.*538C>G) n.1640C>G | gnomAD v4 |
9 | g.137162019C>T | CA467777208 | GRIN1 | c.1626C>T (p.Asn542=) c.1563C>T (p.Asn521=) n.993C>T c.*538C>T (n.*538C>T) n.1640C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137162020G>A | CA375717360 | GRIN1 | c.1627G>A (p.Glu543Lys) c.1564G>A (p.Glu522Lys) n.994G>A c.*539G>A (n.*539G>A) n.1641G>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
9 | g.137162020G>C | CA375717363 | GRIN1 | c.1627G>C (p.Glu543Gln) c.1564G>C (p.Glu522Gln) n.994G>C c.*539G>C (n.*539G>C) n.1641G>C | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.137162020G= | CA1884330738 | GRIN1 | c.1627G= (p.Glu543=) c.1564G= (p.Glu522=) n.994G= c.*539G= (n.*539G=) n.1641G= | |
9 | g.137162020G>T | CA375717361 | GRIN1 | c.1627G>T (p.Glu543Ter) c.1564G>T (p.Glu522Ter) n.994G>T c.*539G>T (n.*539G>T) n.1641G>T | gnomAD v4 |
9 | g.137162021A>C | CA375717365 | GRIN1 | c.1628A>C (p.Glu543Ala) c.1565A>C (p.Glu522Ala) n.995A>C c.*540A>C (n.*540A>C) n.1642A>C | |
9 | g.137162021A>G | CA375717368 | GRIN1 | c.1628A>G (p.Glu543Gly) c.1565A>G (p.Glu522Gly) n.995A>G c.*540A>G (n.*540A>G) n.1642A>G | |
9 | g.137162021A>T | CA375717367 | GRIN1 | c.1628A>T (p.Glu543Val) c.1565A>T (p.Glu522Val) n.995A>T c.*540A>T (n.*540A>T) n.1642A>T | |
9 | g.137162022G>A | CA5360964 | GRIN1 | c.1629G>A (p.Glu543=) c.1566G>A (p.Glu522=) n.996G>A c.*541G>A (n.*541G>A) n.1643G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137162022G>C | CA375717370 | GRIN1 | c.1629G>C (p.Glu543Asp) c.1566G>C (p.Glu522Asp) n.996G>C c.*541G>C (n.*541G>C) n.1643G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137162022G= | CA1884330740 | GRIN1 | c.1629G= (p.Glu543=) c.1566G= (p.Glu522=) n.996G= c.*541G= (n.*541G=) n.1643G= | |
9 | g.137162022G>T | CA375717372 | GRIN1 | c.1629G>T (p.Glu543Asp) c.1566G>T (p.Glu522Asp) n.996G>T c.*541G>T (n.*541G>T) n.1643G>T | gnomAD v4 |
9 | g.137162028_137162029del | CA2579528782 | GRIN1 | c.1635_1636del (p.Gln546ValfsTer?) c.1572_1573del (p.Gln525ValfsTer?) n.1002_1003del c.*547_*548del (n.*547_*548del) n.1649_1650del | |
9 | g.137162023C>A | CA375717374 | GRIN1 | c.1630C>A (p.Arg544Ser) c.1567C>A (p.Arg523Ser) n.997C>A c.*542C>A (n.*542C>A) n.1644C>A | gnomAD v4 |
9 | g.137162023C>G | CA375717375 | GRIN1 | c.1630C>G (p.Arg544Gly) c.1567C>G (p.Arg523Gly) n.997C>G c.*542C>G (n.*542C>G) n.1644C>G | |
9 | g.137162023C>T | CA375717376 | GRIN1 | c.1630C>T (p.Arg544Cys) c.1567C>T (p.Arg523Cys) n.997C>T c.*542C>T (n.*542C>T) n.1644C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137162024G>A | CA201687081 | GRIN1 | c.1631G>A (p.Arg544His) c.1568G>A (p.Arg523His) n.998G>A c.*543G>A (n.*543G>A) n.1645G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137162024G>C | CA375717379 | GRIN1 | c.1631G>C (p.Arg544Pro) c.1568G>C (p.Arg523Pro) n.998G>C c.*543G>C (n.*543G>C) n.1645G>C | |
9 | g.137162024G= | CA1884330741 | GRIN1 | c.1631G= (p.Arg544=) c.1568G= (p.Arg523=) n.998G= c.*543G= (n.*543G=) n.1645G= | |
9 | g.137162024G>T | CA375717381 | GRIN1 | c.1631G>T (p.Arg544Leu) c.1568G>T (p.Arg523Leu) n.998G>T c.*543G>T (n.*543G>T) n.1645G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137162025C>A | CA467777212 | GRIN1 | c.1632C>A (p.Arg544=) c.1569C>A (p.Arg523=) n.999C>A c.*544C>A (n.*544C>A) n.1646C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137162025C= | CA1884330743 | GRIN1 | c.1632C= (p.Arg544=) c.1569C= (p.Arg523=) n.999C= c.*544C= (n.*544C=) n.1646C= | |
9 | g.137162025C>G | CA467777213 | GRIN1 | c.1632C>G (p.Arg544=) c.1569C>G (p.Arg523=) n.999C>G c.*544C>G (n.*544C>G) n.1646C>G | |
9 | g.137162025C>T | CA467777214 | GRIN1 | c.1632C>T (p.Arg544=) c.1569C>T (p.Arg523=) n.999C>T c.*544C>T (n.*544C>T) n.1646C>T | |
9 | g.137162026G>A | CA375717382 | GRIN1 | c.1633G>A (p.Ala545Thr) c.1570G>A (p.Ala524Thr) n.1000G>A c.*545G>A (n.*545G>A) n.1647G>A | gnomAD v4 |
9 | g.137162026G>C | CA201687084 | GRIN1 | c.1633G>C (p.Ala545Pro) c.1570G>C (p.Ala524Pro) n.1000G>C c.*545G>C (n.*545G>C) n.1647G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137162026G= | CA1884330745 | GRIN1 | c.1633G= (p.Ala545=) c.1570G= (p.Ala524=) n.1000G= c.*545G= (n.*545G=) n.1647G= | |
9 | g.137162026G>T | CA375717385 | GRIN1 | c.1633G>T (p.Ala545Ser) c.1570G>T (p.Ala524Ser) n.1000G>T c.*545G>T (n.*545G>T) n.1647G>T | gnomAD v4 |