Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.137161890T>C | CA2692779415 | GRIN1 | c.1531-34T>C (n.1531-34T>C) c.1468-34T>C (n.1468-34T>C) n.898-34T>C c.*443-34T>C (n.*443-34T>C) n.1545-34T>C | gnomAD v4 |
9 | g.137161891G>A | CA2692779417 | GRIN1 | c.1531-33G>A (n.1531-33G>A) c.1468-33G>A (n.1468-33G>A) n.898-33G>A c.*443-33G>A (n.*443-33G>A) n.1545-33G>A | gnomAD v4 |
9 | g.137161891G>T | CA2692779416 | GRIN1 | c.1531-33G>T (n.1531-33G>T) c.1468-33G>T (n.1468-33G>T) n.898-33G>T c.*443-33G>T (n.*443-33G>T) n.1545-33G>T | gnomAD v4 |
9 | g.137161892C>A | CA2692779418 | GRIN1 | c.1531-32C>A (n.1531-32C>A) c.1468-32C>A (n.1468-32C>A) n.898-32C>A c.*443-32C>A (n.*443-32C>A) n.1545-32C>A | gnomAD v4 |
9 | g.137161892C>T | CA2692779419 | GRIN1 | c.1531-32C>T (n.1531-32C>T) c.1468-32C>T (n.1468-32C>T) n.898-32C>T c.*443-32C>T (n.*443-32C>T) n.1545-32C>T | gnomAD v4 |
9 | g.137161893C>A | CA2692779420 | GRIN1 | c.1531-31C>A (n.1531-31C>A) c.1468-31C>A (n.1468-31C>A) n.898-31C>A c.*443-31C>A (n.*443-31C>A) n.1545-31C>A | gnomAD v4 |
9 | g.137161894del | CA2579528779 | GRIN1 | c.1531-30del (n.1531-30del) c.1468-30del (n.1468-30del) n.898-30del c.*443-30del (n.*443-30del) n.1545-30del | gnomAD v4 |
9 | g.137161895G>A | CA2692779421 | GRIN1 | c.1531-29G>A (n.1531-29G>A) c.1468-29G>A (n.1468-29G>A) n.898-29G>A c.*443-29G>A (n.*443-29G>A) n.1545-29G>A | gnomAD v4 |
9 | g.137161895G>C | CA2786295715 | GRIN1 | c.1531-29G>C (n.1531-29G>C) c.1468-29G>C (n.1468-29G>C) n.898-29G>C c.*443-29G>C (n.*443-29G>C) n.1545-29G>C | |
9 | g.137161896C>A | CA2692779422 | GRIN1 | c.1531-28C>A (n.1531-28C>A) c.1468-28C>A (n.1468-28C>A) n.898-28C>A c.*443-28C>A (n.*443-28C>A) n.1545-28C>A | gnomAD v4 |
9 | g.137161896C>T | CA2579528780 | GRIN1 | c.1531-28C>T (n.1531-28C>T) c.1468-28C>T (n.1468-28C>T) n.898-28C>T c.*443-28C>T (n.*443-28C>T) n.1545-28C>T | gnomAD v4 |
9 | g.137161897A>G | CA2692779425 | GRIN1 | c.1531-27A>G (n.1531-27A>G) c.1468-27A>G (n.1468-27A>G) n.898-27A>G c.*443-27A>G (n.*443-27A>G) n.1545-27A>G | gnomAD v4 |
9 | g.137161898T>G | CA1130084212 | GRIN1 | c.1531-26T>G (n.1531-26T>G) c.1468-26T>G (n.1468-26T>G) n.898-26T>G c.*443-26T>G (n.*443-26T>G) n.1545-26T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137161898T= | CA1884330670 | GRIN1 | c.1531-26T= (n.1531-26T=) c.1468-26T= (n.1468-26T=) n.898-26T= c.*443-26T= (n.*443-26T=) n.1545-26T= | |
9 | g.137161899G>T | CA2692779427 | GRIN1 | c.1531-25G>T (n.1531-25G>T) c.1468-25G>T (n.1468-25G>T) n.898-25G>T c.*443-25G>T (n.*443-25G>T) n.1545-25G>T | gnomAD v4 |
9 | g.137161900C>A | CA2692779429 | GRIN1 | c.1531-24C>A (n.1531-24C>A) c.1468-24C>A (n.1468-24C>A) n.898-24C>A c.*443-24C>A (n.*443-24C>A) n.1545-24C>A | gnomAD v4 |
9 | g.137161900C= | CA1884330671 | GRIN1 | c.1531-24C= (n.1531-24C=) c.1468-24C= (n.1468-24C=) n.898-24C= c.*443-24C= (n.*443-24C=) n.1545-24C= | |
9 | g.137161900C>G | CA201686939 | GRIN1 | c.1531-24C>G (n.1531-24C>G) c.1468-24C>G (n.1468-24C>G) n.898-24C>G c.*443-24C>G (n.*443-24C>G) n.1545-24C>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137161900C>T | CA5360953 | GRIN1 | c.1531-24C>T (n.1531-24C>T) c.1468-24C>T (n.1468-24C>T) n.898-24C>T c.*443-24C>T (n.*443-24C>T) n.1545-24C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137161901C>T | CA2692779434 | GRIN1 | c.1531-23C>T (n.1531-23C>T) c.1468-23C>T (n.1468-23C>T) n.898-23C>T c.*443-23C>T (n.*443-23C>T) n.1545-23C>T | gnomAD v4 |
9 | g.137161902C>T | CA2692779435 | GRIN1 | c.1531-22C>T (n.1531-22C>T) c.1468-22C>T (n.1468-22C>T) n.898-22C>T c.*443-22C>T (n.*443-22C>T) n.1545-22C>T | gnomAD v4 |
9 | g.137161903G>A | CA2692779437 | GRIN1 | c.1531-21G>A (n.1531-21G>A) c.1468-21G>A (n.1468-21G>A) n.898-21G>A c.*443-21G>A (n.*443-21G>A) n.1545-21G>A | gnomAD v4 |
9 | g.137161903G>T | CA2692779436 | GRIN1 | c.1531-21G>T (n.1531-21G>T) c.1468-21G>T (n.1468-21G>T) n.898-21G>T c.*443-21G>T (n.*443-21G>T) n.1545-21G>T | gnomAD v4 |
9 | g.137161905C>A | CA2692779443 | GRIN1 | c.1531-19C>A (n.1531-19C>A) c.1468-19C>A (n.1468-19C>A) n.898-19C>A c.*443-19C>A (n.*443-19C>A) n.1545-19C>A | gnomAD v4 |
9 | g.137161905C= | CA1884330672 | GRIN1 | c.1531-19C= (n.1531-19C=) c.1468-19C= (n.1468-19C=) n.898-19C= c.*443-19C= (n.*443-19C=) n.1545-19C= | |
9 | g.137161905C>T | CA201686945 | GRIN1 | c.1531-19C>T (n.1531-19C>T) c.1468-19C>T (n.1468-19C>T) n.898-19C>T c.*443-19C>T (n.*443-19C>T) n.1545-19C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137161906G>A | CA5360954 | GRIN1 | c.1531-18G>A (n.1531-18G>A) c.1468-18G>A (n.1468-18G>A) n.898-18G>A c.*443-18G>A (n.*443-18G>A) n.1545-18G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137161906G= | CA1884330673 | GRIN1 | c.1531-18G= (n.1531-18G=) c.1468-18G= (n.1468-18G=) n.898-18G= c.*443-18G= (n.*443-18G=) n.1545-18G= | |
9 | g.137161907G>A | CA2692779453 | GRIN1 | c.1531-17G>A (n.1531-17G>A) c.1468-17G>A (n.1468-17G>A) n.898-17G>A c.*443-17G>A (n.*443-17G>A) n.1545-17G>A | gnomAD v4 |
9 | g.137161907G>C | CA658797383 | GRIN1 | c.1531-17G>C (n.1531-17G>C) c.1468-17G>C (n.1468-17G>C) n.898-17G>C c.*443-17G>C (n.*443-17G>C) n.1545-17G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137161907G= | CA1884330674 | GRIN1 | c.1531-17G= (n.1531-17G=) c.1468-17G= (n.1468-17G=) n.898-17G= c.*443-17G= (n.*443-17G=) n.1545-17G= | |
9 | g.137161907G>T | CA5360955 | GRIN1 | c.1531-17G>T (n.1531-17G>T) c.1468-17G>T (n.1468-17G>T) n.898-17G>T c.*443-17G>T (n.*443-17G>T) n.1545-17G>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
9 | g.137161908C>A | CA2692779464 | GRIN1 | c.1531-16C>A (n.1531-16C>A) c.1468-16C>A (n.1468-16C>A) n.898-16C>A c.*443-16C>A (n.*443-16C>A) n.1545-16C>A | gnomAD v4 |
9 | g.137161908C>G | CA2579528781 | GRIN1 | c.1531-16C>G (n.1531-16C>G) c.1468-16C>G (n.1468-16C>G) n.898-16C>G c.*443-16C>G (n.*443-16C>G) n.1545-16C>G | gnomAD v4 |
9 | g.137161908C>T | CA2692779468 | GRIN1 | c.1531-16C>T (n.1531-16C>T) c.1468-16C>T (n.1468-16C>T) n.898-16C>T c.*443-16C>T (n.*443-16C>T) n.1545-16C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137161908_137161909delinsCT | CA1884330675 | GRIN1 | c.1531-16_1531-15delinsCT (n.1531-16_1531-15delinsCT) c.1468-16_1468-15delinsCT (n.1468-16_1468-15delinsCT) n.898-16_898-15delinsCT c.*443-16_*443-15delinsCT (n.*443-16_*443-15delinsCT) n.1545-16_1545-15delinsCT | |
9 | g.137161909del | CA591373259 | GRIN1 | c.1531-15del (n.1531-15del) c.1468-15del (n.1468-15del) n.898-15del c.*443-15del (n.*443-15del) n.1545-15del | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.137161909T>C | CA201686955 | GRIN1 | c.1531-15T>C (n.1531-15T>C) c.1468-15T>C (n.1468-15T>C) n.898-15T>C c.*443-15T>C (n.*443-15T>C) n.1545-15T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137161909T= | CA1884330676 | GRIN1 | c.1531-15T= (n.1531-15T=) c.1468-15T= (n.1468-15T=) n.898-15T= c.*443-15T= (n.*443-15T=) n.1545-15T= | |
9 | g.137161910C>A | CA2692779471 | GRIN1 | c.1531-14C>A (n.1531-14C>A) c.1468-14C>A (n.1468-14C>A) n.898-14C>A c.*443-14C>A (n.*443-14C>A) n.1545-14C>A | gnomAD v4 |
9 | g.137161910C>T | CA2692779474 | GRIN1 | c.1531-14C>T (n.1531-14C>T) c.1468-14C>T (n.1468-14C>T) n.898-14C>T c.*443-14C>T (n.*443-14C>T) n.1545-14C>T | gnomAD v4 |
9 | g.137161911T>A | CA591373260 | GRIN1 | c.1531-13T>A (n.1531-13T>A) c.1468-13T>A (n.1468-13T>A) n.898-13T>A c.*443-13T>A (n.*443-13T>A) n.1545-13T>A | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.137161911T>C | CA2692779476 | GRIN1 | c.1531-13T>C (n.1531-13T>C) c.1468-13T>C (n.1468-13T>C) n.898-13T>C c.*443-13T>C (n.*443-13T>C) n.1545-13T>C | gnomAD v4 |
9 | g.137161911T= | CA1884330677 | GRIN1 | c.1531-13T= (n.1531-13T=) c.1468-13T= (n.1468-13T=) n.898-13T= c.*443-13T= (n.*443-13T=) n.1545-13T= | |
9 | g.137161912G>A | CA591373261 | GRIN1 | c.1531-12G>A (n.1531-12G>A) c.1468-12G>A (n.1468-12G>A) n.898-12G>A c.*443-12G>A (n.*443-12G>A) n.1545-12G>A | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.137161912G>C | CA2692779479 | GRIN1 | c.1531-12G>C (n.1531-12G>C) c.1468-12G>C (n.1468-12G>C) n.898-12G>C c.*443-12G>C (n.*443-12G>C) n.1545-12G>C | gnomAD v4 |
9 | g.137161912G= | CA1884330678 | GRIN1 | c.1531-12G= (n.1531-12G=) c.1468-12G= (n.1468-12G=) n.898-12G= c.*443-12G= (n.*443-12G=) n.1545-12G= | |
9 | g.137161912G>T | CA2692779480 | GRIN1 | c.1531-12G>T (n.1531-12G>T) c.1468-12G>T (n.1468-12G>T) n.898-12G>T c.*443-12G>T (n.*443-12G>T) n.1545-12G>T | gnomAD v4 |
9 | g.137161914C>A | CA2692779481 | GRIN1 | c.1531-10C>A (n.1531-10C>A) c.1468-10C>A (n.1468-10C>A) n.898-10C>A c.*443-10C>A (n.*443-10C>A) n.1545-10C>A | gnomAD v4 |
9 | g.137161914C= | CA1884330679 | GRIN1 | c.1531-10C= (n.1531-10C=) c.1468-10C= (n.1468-10C=) n.898-10C= c.*443-10C= (n.*443-10C=) n.1545-10C= | |
9 | g.137161914C>T | CA591373262 | GRIN1 | c.1531-10C>T (n.1531-10C>T) c.1468-10C>T (n.1468-10C>T) n.898-10C>T c.*443-10C>T (n.*443-10C>T) n.1545-10C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137161915G>A | CA2692779484 | GRIN1 | c.1531-9G>A (n.1531-9G>A) c.1468-9G>A (n.1468-9G>A) n.898-9G>A c.*443-9G>A (n.*443-9G>A) n.1545-9G>A | gnomAD v4 |
9 | g.137161915G>T | CA2692779485 | GRIN1 | c.1531-9G>T (n.1531-9G>T) c.1468-9G>T (n.1468-9G>T) n.898-9G>T c.*443-9G>T (n.*443-9G>T) n.1545-9G>T | gnomAD v4 |
9 | g.137161916C>A | CA916083094 | GRIN1 | c.1531-8C>A (n.1531-8C>A) c.1468-8C>A (n.1468-8C>A) n.898-8C>A c.*443-8C>A (n.*443-8C>A) n.1545-8C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137161916C= | CA1884330680 | GRIN1 | c.1531-8C= (n.1531-8C=) c.1468-8C= (n.1468-8C=) n.898-8C= c.*443-8C= (n.*443-8C=) n.1545-8C= | |
9 | g.137161916C>T | CA2692779489 | GRIN1 | c.1531-8C>T (n.1531-8C>T) c.1468-8C>T (n.1468-8C>T) n.898-8C>T c.*443-8C>T (n.*443-8C>T) n.1545-8C>T | gnomAD v4 |
9 | g.137161917C>A | CA2692779490 | GRIN1 | c.1531-7C>A (n.1531-7C>A) c.1468-7C>A (n.1468-7C>A) n.898-7C>A c.*443-7C>A (n.*443-7C>A) n.1545-7C>A | gnomAD v4 |
9 | g.137161917C= | CA1884330681 | GRIN1 | c.1531-7C= (n.1531-7C=) c.1468-7C= (n.1468-7C=) n.898-7C= c.*443-7C= (n.*443-7C=) n.1545-7C= | |
9 | g.137161917C>G | CA861153278 | GRIN1 | c.1531-7C>G (n.1531-7C>G) c.1468-7C>G (n.1468-7C>G) n.898-7C>G c.*443-7C>G (n.*443-7C>G) n.1545-7C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137161917C>T | CA201686960 | GRIN1 | c.1531-7C>T (n.1531-7C>T) c.1468-7C>T (n.1468-7C>T) n.898-7C>T c.*443-7C>T (n.*443-7C>T) n.1545-7C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137161918T>A | CA5360956 | GRIN1 | c.1531-6T>A (n.1531-6T>A) c.1468-6T>A (n.1468-6T>A) n.898-6T>A c.*443-6T>A (n.*443-6T>A) n.1545-6T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137161918T>G | CA2550837353 | GRIN1 | c.1531-6T>G (n.1531-6T>G) c.1468-6T>G (n.1468-6T>G) n.898-6T>G c.*443-6T>G (n.*443-6T>G) n.1545-6T>G | |
9 | g.137161918T= | CA1884330682 | GRIN1 | c.1531-6T= (n.1531-6T=) c.1468-6T= (n.1468-6T=) n.898-6T= c.*443-6T= (n.*443-6T=) n.1545-6T= | |
9 | g.137161919C>A | CA2692779493 | GRIN1 | c.1531-5C>A (n.1531-5C>A) c.1468-5C>A (n.1468-5C>A) n.898-5C>A c.*443-5C>A (n.*443-5C>A) n.1545-5C>A | gnomAD v4 |
9 | g.137161919C>G | CA2692779494 | GRIN1 | c.1531-5C>G (n.1531-5C>G) c.1468-5C>G (n.1468-5C>G) n.898-5C>G c.*443-5C>G (n.*443-5C>G) n.1545-5C>G | gnomAD v4 |
9 | g.137161919C>T | CA2692779495 | GRIN1 | c.1531-5C>T (n.1531-5C>T) c.1468-5C>T (n.1468-5C>T) n.898-5C>T c.*443-5C>T (n.*443-5C>T) n.1545-5C>T | gnomAD v4 |
9 | g.137161920G>A | CA591373263 | GRIN1 | c.1531-4G>A (n.1531-4G>A) c.1468-4G>A (n.1468-4G>A) n.898-4G>A c.*443-4G>A (n.*443-4G>A) n.1545-4G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137161920G= | CA1884330683 | GRIN1 | c.1531-4G= (n.1531-4G=) c.1468-4G= (n.1468-4G=) n.898-4G= c.*443-4G= (n.*443-4G=) n.1545-4G= | |
9 | g.137161920G>T | CA201686971 | GRIN1 | c.1531-4G>T (n.1531-4G>T) c.1468-4G>T (n.1468-4G>T) n.898-4G>T c.*443-4G>T (n.*443-4G>T) n.1545-4G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137161921C>A | CA2692779497 | GRIN1 | c.1531-3C>A (n.1531-3C>A) c.1468-3C>A (n.1468-3C>A) n.898-3C>A c.*443-3C>A (n.*443-3C>A) n.1545-3C>A | gnomAD v4 |
9 | g.137161921C>T | CA2692779498 | GRIN1 | c.1531-3C>T (n.1531-3C>T) c.1468-3C>T (n.1468-3C>T) n.898-3C>T c.*443-3C>T (n.*443-3C>T) n.1545-3C>T | gnomAD v4 |
9 | g.137161922A>C | CA375716975 | GRIN1 | c.1531-2A>C (n.1531-2A>C) c.1468-2A>C (n.1468-2A>C) n.898-2A>C c.*443-2A>C (n.*443-2A>C) n.1545-2A>C | |
9 | g.137161922A>G | CA375716977 | GRIN1 | c.1531-2A>G (n.1531-2A>G) c.1468-2A>G (n.1468-2A>G) n.898-2A>G c.*443-2A>G (n.*443-2A>G) n.1545-2A>G | gnomAD v4 |
9 | g.137161922A>T | CA375716978 | GRIN1 | c.1531-2A>T (n.1531-2A>T) c.1468-2A>T (n.1468-2A>T) n.898-2A>T c.*443-2A>T (n.*443-2A>T) n.1545-2A>T | gnomAD v4 |
9 | g.137161923G>A | CA375716979 | GRIN1 | c.1531-1G>A (n.1531-1G>A) c.1468-1G>A (n.1468-1G>A) n.898-1G>A c.*443-1G>A (n.*443-1G>A) n.1545-1G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137161923G>C | CA375716980 | GRIN1 | c.1531-1G>C (n.1531-1G>C) c.1468-1G>C (n.1468-1G>C) n.898-1G>C c.*443-1G>C (n.*443-1G>C) n.1545-1G>C | |
9 | g.137161923G= | CA1884330684 | GRIN1 | c.1531-1G= (n.1531-1G=) c.1468-1G= (n.1468-1G=) n.898-1G= c.*443-1G= (n.*443-1G=) n.1545-1G= | |
9 | g.137161923G>T | CA375716981 | GRIN1 | c.1531-1G>T (n.1531-1G>T) c.1468-1G>T (n.1468-1G>T) n.898-1G>T c.*443-1G>T (n.*443-1G>T) n.1545-1G>T | gnomAD v4 |
9 | g.137161924G>A | CA375716983 | GRIN1 | c.1531G>A (p.Val511Met) c.1468G>A (p.Val490Met) n.898G>A c.*443G>A (n.*443G>A) n.1545G>A | |
9 | g.137161924G>C | CA375716985 | GRIN1 | c.1531G>C (p.Val511Leu) c.1468G>C (p.Val490Leu) n.898G>C c.*443G>C (n.*443G>C) n.1545G>C | |
9 | g.137161924G>T | CA375716986 | GRIN1 | c.1531G>T (p.Val511Leu) c.1468G>T (p.Val490Leu) n.898G>T c.*443G>T (n.*443G>T) n.1545G>T | gnomAD v4 |
9 | g.137161925T>A | CA375716987 | GRIN1 | c.1532T>A (p.Val511Glu) c.1469T>A (p.Val490Glu) n.899T>A c.*444T>A (n.*444T>A) n.1546T>A | gnomAD v4 |
9 | g.137161925T>C | CA375716988 | GRIN1 | c.1532T>C (p.Val511Ala) c.1469T>C (p.Val490Ala) n.899T>C c.*444T>C (n.*444T>C) n.1546T>C | COSMIC COSMIC |
9 | g.137161925T>G | CA375716989 | GRIN1 | c.1532T>G (p.Val511Gly) c.1469T>G (p.Val490Gly) n.899T>G c.*444T>G (n.*444T>G) n.1546T>G | gnomAD v4 |
9 | g.137161926G>A | CA467777136 | GRIN1 | c.1533G>A (p.Val511=) c.1470G>A (p.Val490=) n.900G>A c.*445G>A (n.*445G>A) n.1547G>A | gnomAD v4 |
9 | g.137161926G>C | CA467777137 | GRIN1 | c.1533G>C (p.Val511=) c.1470G>C (p.Val490=) n.900G>C c.*445G>C (n.*445G>C) n.1547G>C | |
9 | g.137161926G>T | CA467777135 | GRIN1 | c.1533G>T (p.Val511=) c.1470G>T (p.Val490=) n.900G>T c.*445G>T (n.*445G>T) n.1547G>T | gnomAD v4 |
9 | g.137161927A>C | CA375716993 | GRIN1 | c.1534A>C (p.Asn512His) c.1471A>C (p.Asn491His) n.901A>C c.*446A>C (n.*446A>C) n.1548A>C | |
9 | g.137161927A>G | CA375716992 | GRIN1 | c.1534A>G (p.Asn512Asp) c.1471A>G (p.Asn491Asp) n.901A>G c.*446A>G (n.*446A>G) n.1548A>G | |
9 | g.137161927A>T | CA375716991 | GRIN1 | c.1534A>T (p.Asn512Tyr) c.1471A>T (p.Asn491Tyr) n.901A>T c.*446A>T (n.*446A>T) n.1548A>T | |
9 | g.137161928A>C | CA375716998 | GRIN1 | c.1535A>C (p.Asn512Thr) c.1472A>C (p.Asn491Thr) n.902A>C c.*447A>C (n.*447A>C) n.1549A>C | |
9 | g.137161928A>G | CA375716995 | GRIN1 | c.1535A>G (p.Asn512Ser) c.1472A>G (p.Asn491Ser) n.902A>G c.*447A>G (n.*447A>G) n.1549A>G | |
9 | g.137161928A>T | CA375716996 | GRIN1 | c.1535A>T (p.Asn512Ile) c.1472A>T (p.Asn491Ile) n.902A>T c.*447A>T (n.*447A>T) n.1549A>T | |
9 | g.137161929C>A | CA375716999 | GRIN1 | c.1536C>A (p.Asn512Lys) c.1473C>A (p.Asn491Lys) n.903C>A c.*448C>A (n.*448C>A) n.1550C>A | gnomAD v4 |
9 | g.137161929C>G | CA375717001 | GRIN1 | c.1536C>G (p.Asn512Lys) c.1473C>G (p.Asn491Lys) n.903C>G c.*448C>G (n.*448C>G) n.1550C>G | |
9 | g.137161929C>T | CA467777138 | GRIN1 | c.1536C>T (p.Asn512=) c.1473C>T (p.Asn491=) n.903C>T c.*448C>T (n.*448C>T) n.1550C>T | gnomAD v4 |
9 | g.137161930A= | CA1884330685 | GRIN1 | c.1537A= (p.Asn513=) c.1474A= (p.Asn492=) n.904A= c.*449A= (n.*449A=) n.1551A= | |
9 | g.137161930A>C | CA375717006 | GRIN1 | c.1537A>C (p.Asn513His) c.1474A>C (p.Asn492His) n.904A>C c.*449A>C (n.*449A>C) n.1551A>C | |
9 | g.137161930A>G | CA201686975 | GRIN1 | c.1537A>G (p.Asn513Asp) c.1474A>G (p.Asn492Asp) n.904A>G c.*449A>G (n.*449A>G) n.1551A>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137161930A>T | CA375717010 | GRIN1 | c.1537A>T (p.Asn513Tyr) c.1474A>T (p.Asn492Tyr) n.904A>T c.*449A>T (n.*449A>T) n.1551A>T | |
9 | g.137161931A>C | CA375717012 | GRIN1 | c.1538A>C (p.Asn513Thr) c.1475A>C (p.Asn492Thr) n.905A>C c.*450A>C (n.*450A>C) n.1552A>C | |
9 | g.137161931A>G | CA375717017 | GRIN1 | c.1538A>G (p.Asn513Ser) c.1475A>G (p.Asn492Ser) n.905A>G c.*450A>G (n.*450A>G) n.1552A>G | gnomAD v4 |
9 | g.137161931A>T | CA375717018 | GRIN1 | c.1538A>T (p.Asn513Ile) c.1475A>T (p.Asn492Ile) n.905A>T c.*450A>T (n.*450A>T) n.1552A>T | gnomAD v4 |
9 | g.137161932C>A | CA375717020 | GRIN1 | c.1539C>A (p.Asn513Lys) c.1476C>A (p.Asn492Lys) n.906C>A c.*451C>A (n.*451C>A) n.1553C>A | gnomAD v4 |
9 | g.137161932C>G | CA375717022 | GRIN1 | c.1539C>G (p.Asn513Lys) c.1476C>G (p.Asn492Lys) n.906C>G c.*451C>G (n.*451C>G) n.1553C>G | gnomAD v4 |
9 | g.137161932C>T | CA467777139 | GRIN1 | c.1539C>T (p.Asn513=) c.1476C>T (p.Asn492=) n.906C>T c.*451C>T (n.*451C>T) n.1553C>T | gnomAD v4 |
9 | g.137161933A>C | CA375717027 | GRIN1 | c.1540A>C (p.Ser514Arg) c.1477A>C (p.Ser493Arg) n.907A>C c.*452A>C (n.*452A>C) n.1554A>C | |
9 | g.137161933A>G | CA375717025 | GRIN1 | c.1540A>G (p.Ser514Gly) c.1477A>G (p.Ser493Gly) n.907A>G c.*452A>G (n.*452A>G) n.1554A>G | gnomAD v4 |
9 | g.137161933A>T | CA375717023 | GRIN1 | c.1540A>T (p.Ser514Cys) c.1477A>T (p.Ser493Cys) n.907A>T c.*452A>T (n.*452A>T) n.1554A>T | |
9 | g.137161934G>A | CA375717029 | GRIN1 | c.1541G>A (p.Ser514Asn) c.1478G>A (p.Ser493Asn) n.908G>A c.*453G>A (n.*453G>A) n.1555G>A | gnomAD v4 |
9 | g.137161934G>C | CA375717030 | GRIN1 | c.1541G>C (p.Ser514Thr) c.1478G>C (p.Ser493Thr) n.908G>C c.*453G>C (n.*453G>C) n.1555G>C | |
9 | g.137161934G>T | CA375717031 | GRIN1 | c.1541G>T (p.Ser514Ile) c.1478G>T (p.Ser493Ile) n.908G>T c.*453G>T (n.*453G>T) n.1555G>T | gnomAD v4 |
9 | g.137161935C>A | CA375717033 | GRIN1 | c.1542C>A (p.Ser514Arg) c.1479C>A (p.Ser493Arg) n.909C>A c.*454C>A (n.*454C>A) n.1556C>A | gnomAD v4 |
9 | g.137161935C>G | CA375717035 | GRIN1 | c.1542C>G (p.Ser514Arg) c.1479C>G (p.Ser493Arg) n.909C>G c.*454C>G (n.*454C>G) n.1556C>G | gnomAD v4 |
9 | g.137161935C>T | CA467777140 | GRIN1 | c.1542C>T (p.Ser514=) c.1479C>T (p.Ser493=) n.909C>T c.*454C>T (n.*454C>T) n.1556C>T | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.137161936A>C | CA375717036 | GRIN1 | c.1543A>C (p.Asn515His) c.1480A>C (p.Asn494His) n.910A>C c.*455A>C (n.*455A>C) n.1557A>C | |
9 | g.137161936A>G | CA375717037 | GRIN1 | c.1543A>G (p.Asn515Asp) c.1480A>G (p.Asn494Asp) n.910A>G c.*455A>G (n.*455A>G) n.1557A>G | |
9 | g.137161936A>T | CA375717039 | GRIN1 | c.1543A>T (p.Asn515Tyr) c.1480A>T (p.Asn494Tyr) n.910A>T c.*455A>T (n.*455A>T) n.1557A>T | |
9 | g.137161937A>C | CA375717040 | GRIN1 | c.1544A>C (p.Asn515Thr) c.1481A>C (p.Asn494Thr) n.911A>C c.*456A>C (n.*456A>C) n.1558A>C | |
9 | g.137161937A>G | CA375717042 | GRIN1 | c.1544A>G (p.Asn515Ser) c.1481A>G (p.Asn494Ser) n.911A>G c.*456A>G (n.*456A>G) n.1558A>G | |
9 | g.137161937A>T | CA375717044 | GRIN1 | c.1544A>T (p.Asn515Ile) c.1481A>T (p.Asn494Ile) n.911A>T c.*456A>T (n.*456A>T) n.1558A>T | |
9 | g.137161938C>A | CA375717045 | GRIN1 | c.1545C>A (p.Asn515Lys) c.1482C>A (p.Asn494Lys) n.912C>A c.*457C>A (n.*457C>A) n.1559C>A | gnomAD v4 |
9 | g.137161938C>G | CA375717047 | GRIN1 | c.1545C>G (p.Asn515Lys) c.1482C>G (p.Asn494Lys) n.912C>G c.*457C>G (n.*457C>G) n.1559C>G | |
9 | g.137161938C>T | CA467777141 | GRIN1 | c.1545C>T (p.Asn515=) c.1482C>T (p.Asn494=) n.912C>T c.*457C>T (n.*457C>T) n.1559C>T | gnomAD v4 |
9 | g.137161938_137161941delinsCAAG | CA1884330686 | GRIN1 | c.1545_1548delinsCAAG (p.Asn515=) c.1482_1485delinsCAAG (p.Asn494=) n.912_915delinsCAAG c.*457_*460delinsCAAG (n.*457_*460delinsCAAG) n.1559_1562delinsCAAG | |
9 | g.137161939A= | CA1884330688 | GRIN1 | c.1546A= (p.Lys516=) c.1483A= (p.Lys495=) n.913A= c.*458A= (n.*458A=) n.1560A= | |
9 | g.137161939A>C | CA375717050 | GRIN1 | c.1546A>C (p.Lys516Gln) c.1483A>C (p.Lys495Gln) n.913A>C c.*458A>C (n.*458A>C) n.1560A>C | ClinVar |
9 | g.137161939A>G | CA375717051 | GRIN1 | c.1546A>G (p.Lys516Glu) c.1483A>G (p.Lys495Glu) n.913A>G c.*458A>G (n.*458A>G) n.1560A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137161939A>T | CA375717048 | GRIN1 | c.1546A>T (p.Lys516Ter) c.1483A>T (p.Lys495Ter) n.913A>T c.*458A>T (n.*458A>T) n.1560A>T | |
9 | g.137161942_137161944del | CA591373264 | GRIN1 | c.1549_1551del (p.Lys517del) c.1486_1488del (p.Lys496del) n.916_918del c.*461_*463del (n.*461_*463del) n.1563_1565del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
9 | g.137161940A>C | CA375717052 | GRIN1 | c.1547A>C (p.Lys516Thr) c.1484A>C (p.Lys495Thr) n.914A>C c.*459A>C (n.*459A>C) n.1561A>C | |
9 | g.137161940A>G | CA375717055 | GRIN1 | c.1547A>G (p.Lys516Arg) c.1484A>G (p.Lys495Arg) n.914A>G c.*459A>G (n.*459A>G) n.1561A>G | gnomAD v4 |
9 | g.137161940A>T | CA375717053 | GRIN1 | c.1547A>T (p.Lys516Met) c.1484A>T (p.Lys495Met) n.914A>T c.*459A>T (n.*459A>T) n.1561A>T | gnomAD v4 |
9 | g.137161941G>A | CA467777142 | GRIN1 | c.1548G>A (p.Lys516=) c.1485G>A (p.Lys495=) n.915G>A c.*460G>A (n.*460G>A) n.1562G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137161941G>C | CA5360957 | GRIN1 | c.1548G>C (p.Lys516Asn) c.1485G>C (p.Lys495Asn) n.915G>C c.*460G>C (n.*460G>C) n.1562G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137161941G= | CA1884330689 | GRIN1 | c.1548G= (p.Lys516=) c.1485G= (p.Lys495=) n.915G= c.*460G= (n.*460G=) n.1562G= | |
9 | g.137161941G>T | CA375717058 | GRIN1 | c.1548G>T (p.Lys516Asn) c.1485G>T (p.Lys495Asn) n.915G>T c.*460G>T (n.*460G>T) n.1562G>T | gnomAD v4 |
9 | g.137161942A>C | CA375717059 | GRIN1 | c.1549A>C (p.Lys517Gln) c.1486A>C (p.Lys496Gln) n.916A>C c.*461A>C (n.*461A>C) n.1563A>C | |
9 | g.137161942A>G | CA375717061 | GRIN1 | c.1549A>G (p.Lys517Glu) c.1486A>G (p.Lys496Glu) n.916A>G c.*461A>G (n.*461A>G) n.1563A>G | |
9 | g.137161942A>T | CA375717063 | GRIN1 | c.1549A>T (p.Lys517Ter) c.1486A>T (p.Lys496Ter) n.916A>T c.*461A>T (n.*461A>T) n.1563A>T | |
9 | g.137161943A>C | CA375717065 | GRIN1 | c.1550A>C (p.Lys517Thr) c.1487A>C (p.Lys496Thr) n.917A>C c.*462A>C (n.*462A>C) n.1564A>C | |
9 | g.137161943A>G | CA375717066 | GRIN1 | c.1550A>G (p.Lys517Arg) c.1487A>G (p.Lys496Arg) n.917A>G c.*462A>G (n.*462A>G) n.1564A>G | gnomAD v4 |
9 | g.137161943A>T | CA375717068 | GRIN1 | c.1550A>T (p.Lys517Met) c.1487A>T (p.Lys496Met) n.917A>T c.*462A>T (n.*462A>T) n.1564A>T | gnomAD v4 |
9 | g.137161944G>A | CA467777143 | GRIN1 | c.1551G>A (p.Lys517=) c.1488G>A (p.Lys496=) n.918G>A c.*463G>A (n.*463G>A) n.1565G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137161944G>C | CA375717069 | GRIN1 | c.1551G>C (p.Lys517Asn) c.1488G>C (p.Lys496Asn) n.918G>C c.*463G>C (n.*463G>C) n.1565G>C | |
9 | g.137161944G= | CA1884330690 | GRIN1 | c.1551G= (p.Lys517=) c.1488G= (p.Lys496=) n.918G= c.*463G= (n.*463G=) n.1565G= | |
9 | g.137161944G>T | CA375717070 | GRIN1 | c.1551G>T (p.Lys517Asn) c.1488G>T (p.Lys496Asn) n.918G>T c.*463G>T (n.*463G>T) n.1565G>T | gnomAD v4 |
9 | g.137161945G>A | CA375717071 | GRIN1 | c.1552G>A (p.Glu518Lys) c.1489G>A (p.Glu497Lys) n.919G>A c.*464G>A (n.*464G>A) n.1566G>A | gnomAD v4 |
9 | g.137161945G>C | CA375717072 | GRIN1 | c.1552G>C (p.Glu518Gln) c.1489G>C (p.Glu497Gln) n.919G>C c.*464G>C (n.*464G>C) n.1566G>C | |
9 | g.137161945G= | CA1884330691 | GRIN1 | c.1552G= (p.Glu518=) c.1489G= (p.Glu497=) n.919G= c.*464G= (n.*464G=) n.1566G= | |
9 | g.137161945G>T | CA375717073 | GRIN1 | c.1552G>T (p.Glu518Ter) c.1489G>T (p.Glu497Ter) n.919G>T c.*464G>T (n.*464G>T) n.1566G>T | gnomAD v4 |
9 | g.137161945_137161946insT | CA201686999 | GRIN1 | c.1552_1553insT (p.Glu518ValfsTer?) c.1489_1490insT (p.Glu497ValfsTer?) n.919_920insT c.*464_*465insT (n.*464_*465insT) n.1566_1567insT | dbSNP |
9 | g.137161946A>C | CA375717079 | GRIN1 | c.1553A>C (p.Glu518Ala) c.1490A>C (p.Glu497Ala) n.920A>C c.*465A>C (n.*465A>C) n.1567A>C | gnomAD v4 |
9 | g.137161946A>G | CA375717078 | GRIN1 | c.1553A>G (p.Glu518Gly) c.1490A>G (p.Glu497Gly) n.920A>G c.*465A>G (n.*465A>G) n.1567A>G | gnomAD v4 |
9 | g.137161946A>T | CA375717077 | GRIN1 | c.1553A>T (p.Glu518Val) c.1490A>T (p.Glu497Val) n.920A>T c.*465A>T (n.*465A>T) n.1567A>T | |
9 | g.137161947G>A | CA467777144 | GRIN1 | c.1554G>A (p.Glu518=) c.1491G>A (p.Glu497=) n.921G>A c.*466G>A (n.*466G>A) n.1568G>A | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.137161947G>C | CA375717081 | GRIN1 | c.1554G>C (p.Glu518Asp) c.1491G>C (p.Glu497Asp) n.921G>C c.*466G>C (n.*466G>C) n.1568G>C | |
9 | g.137161947G>T | CA375717083 | GRIN1 | c.1554G>T (p.Glu518Asp) c.1491G>T (p.Glu497Asp) n.921G>T c.*466G>T (n.*466G>T) n.1568G>T | gnomAD v4 |
9 | g.137161948T>A | CA375717084 | GRIN1 | c.1555T>A (p.Trp519Arg) c.1492T>A (p.Trp498Arg) n.922T>A c.*467T>A (n.*467T>A) n.1569T>A | |
9 | g.137161948T>C | CA375717086 | GRIN1 | c.1555T>C (p.Trp519Arg) c.1492T>C (p.Trp498Arg) n.922T>C c.*467T>C (n.*467T>C) n.1569T>C | gnomAD v4 |
9 | g.137161948T>G | CA375717088 | GRIN1 | c.1555T>G (p.Trp519Gly) c.1492T>G (p.Trp498Gly) n.922T>G c.*467T>G (n.*467T>G) n.1569T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137161948T= | CA1884330692 | GRIN1 | c.1555T= (p.Trp519=) c.1492T= (p.Trp498=) n.922T= c.*467T= (n.*467T=) n.1569T= | |
9 | g.137161949G>A | CA375717089 | GRIN1 | c.1556G>A (p.Trp519Ter) c.1493G>A (p.Trp498Ter) n.923G>A c.*468G>A (n.*468G>A) n.1570G>A | gnomAD v4 |
9 | g.137161949G>C | CA375717090 | GRIN1 | c.1556G>C (p.Trp519Ser) c.1493G>C (p.Trp498Ser) n.923G>C c.*468G>C (n.*468G>C) n.1570G>C | |
9 | g.137161949G>T | CA375717092 | GRIN1 | c.1556G>T (p.Trp519Leu) c.1493G>T (p.Trp498Leu) n.923G>T c.*468G>T (n.*468G>T) n.1570G>T | gnomAD v4 |
9 | g.137161950G>A | CA375717097 | GRIN1 | c.1557G>A (p.Trp519Ter) c.1494G>A (p.Trp498Ter) n.924G>A c.*469G>A (n.*469G>A) n.1571G>A | gnomAD v4 |
9 | g.137161950G>C | CA375717095 | GRIN1 | c.1557G>C (p.Trp519Cys) c.1494G>C (p.Trp498Cys) n.924G>C c.*469G>C (n.*469G>C) n.1571G>C | gnomAD v4 |
9 | g.137161950G>T | CA375717094 | GRIN1 | c.1557G>T (p.Trp519Cys) c.1494G>T (p.Trp498Cys) n.924G>T c.*469G>T (n.*469G>T) n.1571G>T | gnomAD v4 |
9 | g.137161951A>C | CA375717098 | GRIN1 | c.1558A>C (p.Asn520His) c.1495A>C (p.Asn499His) n.925A>C c.*470A>C (n.*470A>C) n.1572A>C | |
9 | g.137161951A>G | CA375717100 | GRIN1 | c.1558A>G (p.Asn520Asp) c.1495A>G (p.Asn499Asp) n.925A>G c.*470A>G (n.*470A>G) n.1572A>G | |
9 | g.137161951A>T | CA375717102 | GRIN1 | c.1558A>T (p.Asn520Tyr) c.1495A>T (p.Asn499Tyr) n.925A>T c.*470A>T (n.*470A>T) n.1572A>T | |
9 | g.137161952A>C | CA375717104 | GRIN1 | c.1559A>C (p.Asn520Thr) c.1496A>C (p.Asn499Thr) n.926A>C c.*471A>C (n.*471A>C) n.1573A>C | |
9 | g.137161952A>G | CA375717105 | GRIN1 | c.1559A>G (p.Asn520Ser) c.1496A>G (p.Asn499Ser) n.926A>G c.*471A>G (n.*471A>G) n.1573A>G | |
9 | g.137161952A>T | CA375717107 | GRIN1 | c.1559A>T (p.Asn520Ile) c.1496A>T (p.Asn499Ile) n.926A>T c.*471A>T (n.*471A>T) n.1573A>T | |
9 | g.137161953T>A | CA375717110 | GRIN1 | c.1560T>A (p.Asn520Lys) c.1497T>A (p.Asn499Lys) n.927T>A c.*472T>A (n.*472T>A) n.1574T>A | |
9 | g.137161953T>C | CA5360958 | GRIN1 | c.1560T>C (p.Asn520=) c.1497T>C (p.Asn499=) n.927T>C c.*472T>C (n.*472T>C) n.1574T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137161953T>G | CA375717111 | GRIN1 | c.1560T>G (p.Asn520Lys) c.1497T>G (p.Asn499Lys) n.927T>G c.*472T>G (n.*472T>G) n.1574T>G | |
9 | g.137161953T= | CA1884330694 | GRIN1 | c.1560T= (p.Asn520=) c.1497T= (p.Asn499=) n.927T= c.*472T= (n.*472T=) n.1574T= | |
9 | g.137161954G>A | CA375717113 | GRIN1 | c.1561G>A (p.Gly521Arg) c.1498G>A (p.Gly500Arg) n.928G>A c.*473G>A (n.*473G>A) n.1575G>A | |
9 | g.137161954G>C | CA375717115 | GRIN1 | c.1561G>C (p.Gly521Arg) c.1498G>C (p.Gly500Arg) n.928G>C c.*473G>C (n.*473G>C) n.1575G>C | |
9 | g.137161954G= | CA1884330696 | GRIN1 | c.1561G= (p.Gly521=) c.1498G= (p.Gly500=) n.928G= c.*473G= (n.*473G=) n.1575G= | |
9 | g.137161954G>T | CA201687017 | GRIN1 | c.1561G>T (p.Gly521Trp) c.1498G>T (p.Gly500Trp) n.928G>T c.*473G>T (n.*473G>T) n.1575G>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137161955G>A | CA375717119 | GRIN1 | c.1562G>A (p.Gly521Glu) c.1499G>A (p.Gly500Glu) n.929G>A c.*474G>A (n.*474G>A) n.1576G>A | gnomAD v4 |
9 | g.137161955G>C | CA375717117 | GRIN1 | c.1562G>C (p.Gly521Ala) c.1499G>C (p.Gly500Ala) n.929G>C c.*474G>C (n.*474G>C) n.1576G>C | gnomAD v4 |
9 | g.137161955G>T | CA375717118 | GRIN1 | c.1562G>T (p.Gly521Val) c.1499G>T (p.Gly500Val) n.929G>T c.*474G>T (n.*474G>T) n.1576G>T | gnomAD v4 |
9 | g.137161956G>A | CA467777145 | GRIN1 | c.1563G>A (p.Gly521=) c.1500G>A (p.Gly500=) n.930G>A c.*475G>A (n.*475G>A) n.1577G>A | gnomAD v4 |
9 | g.137161956G>C | CA467777146 | GRIN1 | c.1563G>C (p.Gly521=) c.1500G>C (p.Gly500=) n.930G>C c.*475G>C (n.*475G>C) n.1577G>C | ClinVar dbSNP |
9 | g.137161956G= | CA1884330697 | GRIN1 | c.1563G= (p.Gly521=) c.1500G= (p.Gly500=) n.930G= c.*475G= (n.*475G=) n.1577G= | |
9 | g.137161956G>T | CA467777147 | GRIN1 | c.1563G>T (p.Gly521=) c.1500G>T (p.Gly500=) n.930G>T c.*475G>T (n.*475G>T) n.1577G>T | gnomAD v4 |
9 | g.137161957A>C | CA375717121 | GRIN1 | c.1564A>C (p.Met522Leu) c.1501A>C (p.Met501Leu) n.931A>C c.*476A>C (n.*476A>C) n.1578A>C | |
9 | g.137161957A>G | CA375717122 | GRIN1 | c.1564A>G (p.Met522Val) c.1501A>G (p.Met501Val) n.931A>G c.*476A>G (n.*476A>G) n.1578A>G | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.137161957A>T | CA375717124 | GRIN1 | c.1564A>T (p.Met522Leu) c.1501A>T (p.Met501Leu) n.931A>T c.*476A>T (n.*476A>T) n.1578A>T | |
9 | g.137161958T>A | CA375717125 | GRIN1 | c.1565T>A (p.Met522Lys) c.1502T>A (p.Met501Lys) n.932T>A c.*477T>A (n.*477T>A) n.1579T>A | gnomAD v4 |
9 | g.137161958T>C | CA375717128 | GRIN1 | c.1565T>C (p.Met522Thr) c.1502T>C (p.Met501Thr) n.932T>C c.*477T>C (n.*477T>C) n.1579T>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137161958T>G | CA375717130 | GRIN1 | c.1565T>G (p.Met522Arg) c.1502T>G (p.Met501Arg) n.932T>G c.*477T>G (n.*477T>G) n.1579T>G | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.137161958T= | CA1884330699 | GRIN1 | c.1565T= (p.Met522=) c.1502T= (p.Met501=) n.932T= c.*477T= (n.*477T=) n.1579T= | |
9 | g.137161959G>A | CA375717131 | GRIN1 | c.1566G>A (p.Met522Ile) c.1503G>A (p.Met501Ile) n.933G>A c.*478G>A (n.*478G>A) n.1580G>A | gnomAD v4 |
9 | g.137161959G>C | CA375717132 | GRIN1 | c.1566G>C (p.Met522Ile) c.1503G>C (p.Met501Ile) n.933G>C c.*478G>C (n.*478G>C) n.1580G>C | gnomAD v4 |
9 | g.137161959G>T | CA375717134 | GRIN1 | c.1566G>T (p.Met522Ile) c.1503G>T (p.Met501Ile) n.933G>T c.*478G>T (n.*478G>T) n.1580G>T | gnomAD v4 |
9 | g.137161960A>C | CA375717136 | GRIN1 | c.1567A>C (p.Met523Leu) c.1504A>C (p.Met502Leu) n.934A>C c.*479A>C (n.*479A>C) n.1581A>C | |
9 | g.137161960A>G | CA375717138 | GRIN1 | c.1567A>G (p.Met523Val) c.1504A>G (p.Met502Val) n.934A>G c.*479A>G (n.*479A>G) n.1581A>G | gnomAD v4 |
9 | g.137161960A>T | CA375717139 | GRIN1 | c.1567A>T (p.Met523Leu) c.1504A>T (p.Met502Leu) n.934A>T c.*479A>T (n.*479A>T) n.1581A>T | |
9 | g.137161961T>A | CA375717142 | GRIN1 | c.1568T>A (p.Met523Lys) c.1505T>A (p.Met502Lys) n.935T>A c.*480T>A (n.*480T>A) n.1582T>A | |
9 | g.137161961T>C | CA375717144 | GRIN1 | c.1568T>C (p.Met523Thr) c.1505T>C (p.Met502Thr) n.935T>C c.*480T>C (n.*480T>C) n.1582T>C | |
9 | g.137161961T>G | CA375717140 | GRIN1 | c.1568T>G (p.Met523Arg) c.1505T>G (p.Met502Arg) n.935T>G c.*480T>G (n.*480T>G) n.1582T>G | |
9 | g.137161962G>A | CA375717146 | GRIN1 | c.1569G>A (p.Met523Ile) c.1506G>A (p.Met502Ile) n.936G>A c.*481G>A (n.*481G>A) n.1583G>A | gnomAD v4 |
9 | g.137161962G>C | CA375717147 | GRIN1 | c.1569G>C (p.Met523Ile) c.1506G>C (p.Met502Ile) n.936G>C c.*481G>C (n.*481G>C) n.1583G>C | |
9 | g.137161962G>T | CA375717149 | GRIN1 | c.1569G>T (p.Met523Ile) c.1506G>T (p.Met502Ile) n.936G>T c.*481G>T (n.*481G>T) n.1583G>T | gnomAD v4 |
9 | g.137161963G>A | CA375717151 | GRIN1 | c.1570G>A (p.Gly524Ser) c.1507G>A (p.Gly503Ser) n.937G>A c.*482G>A (n.*482G>A) n.1584G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137161963G>C | CA375717152 | GRIN1 | c.1570G>C (p.Gly524Arg) c.1507G>C (p.Gly503Arg) n.937G>C c.*482G>C (n.*482G>C) n.1584G>C | |
9 | g.137161963G= | CA1884330700 | GRIN1 | c.1570G= (p.Gly524=) c.1507G= (p.Gly503=) n.937G= c.*482G= (n.*482G=) n.1584G= | |
9 | g.137161963G>T | CA375717154 | GRIN1 | c.1570G>T (p.Gly524Cys) c.1507G>T (p.Gly503Cys) n.937G>T c.*482G>T (n.*482G>T) n.1584G>T | gnomAD v4 |
9 | g.137161964G>A | CA375717158 | GRIN1 | c.1571G>A (p.Gly524Asp) c.1508G>A (p.Gly503Asp) n.938G>A c.*483G>A (n.*483G>A) n.1585G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137161964G>C | CA375717156 | GRIN1 | c.1571G>C (p.Gly524Ala) c.1508G>C (p.Gly503Ala) n.938G>C c.*483G>C (n.*483G>C) n.1585G>C | |
9 | g.137161964G= | CA1884330701 | GRIN1 | c.1571G= (p.Gly524=) c.1508G= (p.Gly503=) n.938G= c.*483G= (n.*483G=) n.1585G= | |
9 | g.137161964G>T | CA375717157 | GRIN1 | c.1571G>T (p.Gly524Val) c.1508G>T (p.Gly503Val) n.938G>T c.*483G>T (n.*483G>T) n.1585G>T | gnomAD v4 |
9 | g.137161965C>A | CA201687030 | GRIN1 | c.1572C>A (p.Gly524=) c.1509C>A (p.Gly503=) n.939C>A c.*484C>A (n.*484C>A) n.1586C>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137161965C= | CA1884330703 | GRIN1 | c.1572C= (p.Gly524=) c.1509C= (p.Gly503=) n.939C= c.*484C= (n.*484C=) n.1586C= | |
9 | g.137161965C>G | CA201687032 | GRIN1 | c.1572C>G (p.Gly524=) c.1509C>G (p.Gly503=) n.939C>G c.*484C>G (n.*484C>G) n.1586C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137161965C>T | CA467777149 | GRIN1 | c.1572C>T (p.Gly524=) c.1509C>T (p.Gly503=) n.939C>T c.*484C>T (n.*484C>T) n.1586C>T | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.137161966G>A | CA375717162 | GRIN1 | c.1573G>A (p.Glu525Lys) c.1510G>A (p.Glu504Lys) n.940G>A c.*485G>A (n.*485G>A) n.1587G>A | gnomAD v4 |
9 | g.137161966G>C | CA375717163 | GRIN1 | c.1573G>C (p.Glu525Gln) c.1510G>C (p.Glu504Gln) n.940G>C c.*485G>C (n.*485G>C) n.1587G>C | |
9 | g.137161966G>T | CA375717165 | GRIN1 | c.1573G>T (p.Glu525Ter) c.1510G>T (p.Glu504Ter) n.940G>T c.*485G>T (n.*485G>T) n.1587G>T | gnomAD v4 |
9 | g.137161967A>C | CA375717171 | GRIN1 | c.1574A>C (p.Glu525Ala) c.1511A>C (p.Glu504Ala) n.941A>C c.*486A>C (n.*486A>C) n.1588A>C | |
9 | g.137161967A>G | CA375717168 | GRIN1 | c.1574A>G (p.Glu525Gly) c.1511A>G (p.Glu504Gly) n.941A>G c.*486A>G (n.*486A>G) n.1588A>G | gnomAD v4 |
9 | g.137161967A>T | CA375717169 | GRIN1 | c.1574A>T (p.Glu525Val) c.1511A>T (p.Glu504Val) n.941A>T c.*486A>T (n.*486A>T) n.1588A>T | gnomAD v4 |
9 | g.137161968G>A | CA467777150 | GRIN1 | c.1575G>A (p.Glu525=) c.1512G>A (p.Glu504=) n.942G>A c.*487G>A (n.*487G>A) n.1589G>A | gnomAD v4 |
9 | g.137161968G>C | CA375717173 | GRIN1 | c.1575G>C (p.Glu525Asp) c.1512G>C (p.Glu504Asp) n.942G>C c.*487G>C (n.*487G>C) n.1589G>C | |
9 | g.137161968G>T | CA375717174 | GRIN1 | c.1575G>T (p.Glu525Asp) c.1512G>T (p.Glu504Asp) n.942G>T c.*487G>T (n.*487G>T) n.1589G>T | gnomAD v4 |
9 | g.137161969C>A | CA375717176 | GRIN1 | c.1576C>A (p.Leu526Met) c.1513C>A (p.Leu505Met) n.943C>A c.*488C>A (n.*488C>A) n.1590C>A | gnomAD v4 |
9 | g.137161969C= | CA1884330704 | GRIN1 | c.1576C= (p.Leu526=) c.1513C= (p.Leu505=) n.943C= c.*488C= (n.*488C=) n.1590C= | |
9 | g.137161969C>G | CA375717177 | GRIN1 | c.1576C>G (p.Leu526Val) c.1513C>G (p.Leu505Val) n.943C>G c.*488C>G (n.*488C>G) n.1590C>G | gnomAD v4 |
9 | g.137161969C>T | CA5360959 | GRIN1 | c.1576C>T (p.Leu526=) c.1513C>T (p.Leu505=) n.943C>T c.*488C>T (n.*488C>T) n.1590C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137161970T>A | CA375717183 | GRIN1 | c.1577T>A (p.Leu526Gln) c.1514T>A (p.Leu505Gln) n.944T>A c.*489T>A (n.*489T>A) n.1591T>A | gnomAD v4 |
9 | g.137161970T>C | CA375717182 | GRIN1 | c.1577T>C (p.Leu526Pro) c.1514T>C (p.Leu505Pro) n.944T>C c.*489T>C (n.*489T>C) n.1591T>C | gnomAD v4 |
9 | g.137161970T>G | CA375717180 | GRIN1 | c.1577T>G (p.Leu526Arg) c.1514T>G (p.Leu505Arg) n.944T>G c.*489T>G (n.*489T>G) n.1591T>G | |
9 | g.137161971G>A | CA467777153 | GRIN1 | c.1578G>A (p.Leu526=) c.1515G>A (p.Leu505=) n.945G>A c.*490G>A (n.*490G>A) n.1592G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137161971G>C | CA467777151 | GRIN1 | c.1578G>C (p.Leu526=) c.1515G>C (p.Leu505=) n.945G>C c.*490G>C (n.*490G>C) n.1592G>C | |
9 | g.137161971G= | CA1884330706 | GRIN1 | c.1578G= (p.Leu526=) c.1515G= (p.Leu505=) n.945G= c.*490G= (n.*490G=) n.1592G= | |
9 | g.137161971G>T | CA467777152 | GRIN1 | c.1578G>T (p.Leu526=) c.1515G>T (p.Leu505=) n.945G>T c.*490G>T (n.*490G>T) n.1592G>T | gnomAD v4 |
9 | g.137161972C>A | CA375717184 | GRIN1 | c.1579C>A (p.Leu527Ile) c.1516C>A (p.Leu506Ile) n.946C>A c.*491C>A (n.*491C>A) n.1593C>A | gnomAD v4 |
9 | g.137161972C= | CA1884330707 | GRIN1 | c.1579C= (p.Leu527=) c.1516C= (p.Leu506=) n.946C= c.*491C= (n.*491C=) n.1593C= | |
9 | g.137161972C>G | CA375717186 | GRIN1 | c.1579C>G (p.Leu527Val) c.1516C>G (p.Leu506Val) n.946C>G c.*491C>G (n.*491C>G) n.1593C>G | |
9 | g.137161972C>T | CA5360960 | GRIN1 | c.1579C>T (p.Leu527Phe) c.1516C>T (p.Leu506Phe) n.946C>T c.*491C>T (n.*491C>T) n.1593C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137161973T>A | CA375717188 | GRIN1 | c.1580T>A (p.Leu527His) c.1517T>A (p.Leu506His) n.947T>A c.*492T>A (n.*492T>A) n.1594T>A | |
9 | g.137161973T>C | CA375717190 | GRIN1 | c.1580T>C (p.Leu527Pro) c.1517T>C (p.Leu506Pro) n.947T>C c.*492T>C (n.*492T>C) n.1594T>C | gnomAD v4 |
9 | g.137161973T>G | CA375717192 | GRIN1 | c.1580T>G (p.Leu527Arg) c.1517T>G (p.Leu506Arg) n.947T>G c.*492T>G (n.*492T>G) n.1594T>G | |
9 | g.137161974C>A | CA467777156 | GRIN1 | c.1581C>A (p.Leu527=) c.1518C>A (p.Leu506=) n.948C>A c.*493C>A (n.*493C>A) n.1595C>A | gnomAD v4 |
9 | g.137161974C>G | CA467777155 | GRIN1 | c.1581C>G (p.Leu527=) c.1518C>G (p.Leu506=) n.948C>G c.*493C>G (n.*493C>G) n.1595C>G | |
9 | g.137161974C>T | CA467777154 | GRIN1 | c.1581C>T (p.Leu527=) c.1518C>T (p.Leu506=) n.948C>T c.*493C>T (n.*493C>T) n.1595C>T | gnomAD v4 |
9 | g.137161975A>C | CA375717194 | GRIN1 | c.1582A>C (p.Ser528Arg) c.1519A>C (p.Ser507Arg) n.949A>C c.*494A>C (n.*494A>C) n.1596A>C | |
9 | g.137161975A>G | CA375717196 | GRIN1 | c.1582A>G (p.Ser528Gly) c.1519A>G (p.Ser507Gly) n.949A>G c.*494A>G (n.*494A>G) n.1596A>G | gnomAD v4 |
9 | g.137161975A>T | CA375717195 | GRIN1 | c.1582A>T (p.Ser528Cys) c.1519A>T (p.Ser507Cys) n.949A>T c.*494A>T (n.*494A>T) n.1596A>T | |
9 | g.137161976G>A | CA375717198 | GRIN1 | c.1583G>A (p.Ser528Asn) c.1520G>A (p.Ser507Asn) n.950G>A c.*495G>A (n.*495G>A) n.1597G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137161976G>C | CA375717200 | GRIN1 | c.1583G>C (p.Ser528Thr) c.1520G>C (p.Ser507Thr) n.950G>C c.*495G>C (n.*495G>C) n.1597G>C | |
9 | g.137161976G= | CA1884330708 | GRIN1 | c.1583G= (p.Ser528=) c.1520G= (p.Ser507=) n.950G= c.*495G= (n.*495G=) n.1597G= | |
9 | g.137161976G>T | CA375717201 | GRIN1 | c.1583G>T (p.Ser528Ile) c.1520G>T (p.Ser507Ile) n.950G>T c.*495G>T (n.*495G>T) n.1597G>T | gnomAD v4 |
9 | g.137161977C>A | CA375717203 | GRIN1 | c.1584C>A (p.Ser528Arg) c.1521C>A (p.Ser507Arg) n.951C>A c.*496C>A (n.*496C>A) n.1598C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137161977C= | CA1884330709 | GRIN1 | c.1584C= (p.Ser528=) c.1521C= (p.Ser507=) n.951C= c.*496C= (n.*496C=) n.1598C= | |
9 | g.137161977C>G | CA375717205 | GRIN1 | c.1584C>G (p.Ser528Arg) c.1521C>G (p.Ser507Arg) n.951C>G c.*496C>G (n.*496C>G) n.1598C>G | |
9 | g.137161977C>T | CA467777157 | GRIN1 | c.1584C>T (p.Ser528=) c.1521C>T (p.Ser507=) n.951C>T c.*496C>T (n.*496C>T) n.1598C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137161978G>A | CA375717209 | GRIN1 | c.1585G>A (p.Gly529Arg) c.1522G>A (p.Gly508Arg) n.952G>A c.*497G>A (n.*497G>A) n.1599G>A | gnomAD v4 |
9 | g.137161978G>C | CA375717207 | GRIN1 | c.1585G>C (p.Gly529Arg) c.1522G>C (p.Gly508Arg) n.952G>C c.*497G>C (n.*497G>C) n.1599G>C | gnomAD v4 |
9 | g.137161978G= | CA1884330710 | GRIN1 | c.1585G= (p.Gly529=) c.1522G= (p.Gly508=) n.952G= c.*497G= (n.*497G=) n.1599G= | |
9 | g.137161978G>T | CA201687043 | GRIN1 | c.1585G>T (p.Gly529Trp) c.1522G>T (p.Gly508Trp) n.952G>T c.*497G>T (n.*497G>T) n.1599G>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137161979G>A | CA375717211 | GRIN1 | c.1586G>A (p.Gly529Glu) c.1523G>A (p.Gly508Glu) n.953G>A c.*498G>A (n.*498G>A) n.1600G>A | gnomAD v4 |
9 | g.137161979G>C | CA375717213 | GRIN1 | c.1586G>C (p.Gly529Ala) c.1523G>C (p.Gly508Ala) n.953G>C c.*498G>C (n.*498G>C) n.1600G>C | |
9 | g.137161979G>T | CA375717214 | GRIN1 | c.1586G>T (p.Gly529Val) c.1523G>T (p.Gly508Val) n.953G>T c.*498G>T (n.*498G>T) n.1600G>T | gnomAD v4 |
9 | g.137161980G>A | CA467777158 | GRIN1 | c.1587G>A (p.Gly529=) c.1524G>A (p.Gly508=) n.954G>A c.*499G>A (n.*499G>A) n.1601G>A | gnomAD v4 |
9 | g.137161980G>C | CA467777159 | GRIN1 | c.1587G>C (p.Gly529=) c.1524G>C (p.Gly508=) n.954G>C c.*499G>C (n.*499G>C) n.1601G>C | gnomAD v4 |
9 | g.137161980G>T | CA467777160 | GRIN1 | c.1587G>T (p.Gly529=) c.1524G>T (p.Gly508=) n.954G>T c.*499G>T (n.*499G>T) n.1601G>T | gnomAD v4 |
9 | g.137161981C>A | CA375717215 | GRIN1 | c.1588C>A (p.Gln530Lys) c.1525C>A (p.Gln509Lys) n.955C>A c.*500C>A (n.*500C>A) n.1602C>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137161981C= | CA1884330712 | GRIN1 | c.1588C= (p.Gln530=) c.1525C= (p.Gln509=) n.955C= c.*500C= (n.*500C=) n.1602C= | |
9 | g.137161981C>G | CA375717216 | GRIN1 | c.1588C>G (p.Gln530Glu) c.1525C>G (p.Gln509Glu) n.955C>G c.*500C>G (n.*500C>G) n.1602C>G | |
9 | g.137161981C>T | CA375717218 | GRIN1 | c.1588C>T (p.Gln530Ter) c.1525C>T (p.Gln509Ter) n.955C>T c.*500C>T (n.*500C>T) n.1602C>T | gnomAD v4 |
9 | g.137161982A>C | CA375717220 | GRIN1 | c.1589A>C (p.Gln530Pro) c.1526A>C (p.Gln509Pro) n.956A>C c.*501A>C (n.*501A>C) n.1603A>C | |
9 | g.137161982A>G | CA375717223 | GRIN1 | c.1589A>G (p.Gln530Arg) c.1526A>G (p.Gln509Arg) n.956A>G c.*501A>G (n.*501A>G) n.1603A>G | |
9 | g.137161982A>T | CA375717222 | GRIN1 | c.1589A>T (p.Gln530Leu) c.1526A>T (p.Gln509Leu) n.956A>T c.*501A>T (n.*501A>T) n.1603A>T | gnomAD v4 |
9 | g.137161983G>A | CA467777161 | GRIN1 | c.1590G>A (p.Gln530=) c.1527G>A (p.Gln509=) n.957G>A c.*502G>A (n.*502G>A) n.1604G>A | gnomAD v4 |
9 | g.137161983G>C | CA375717224 | GRIN1 | c.1590G>C (p.Gln530His) c.1527G>C (p.Gln509His) n.957G>C c.*502G>C (n.*502G>C) n.1604G>C | |
9 | g.137161983G>T | CA375717226 | GRIN1 | c.1590G>T (p.Gln530His) c.1527G>T (p.Gln509His) n.957G>T c.*502G>T (n.*502G>T) n.1604G>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
9 | g.137161984G>A | CA375717228 | GRIN1 | c.1591G>A (p.Ala531Thr) c.1528G>A (p.Ala510Thr) n.958G>A c.*503G>A (n.*503G>A) n.1605G>A | gnomAD v4 |
9 | g.137161984G>C | CA375717230 | GRIN1 | c.1591G>C (p.Ala531Pro) c.1528G>C (p.Ala510Pro) n.958G>C c.*503G>C (n.*503G>C) n.1605G>C | |
9 | g.137161984G>T | CA375717231 | GRIN1 | c.1591G>T (p.Ala531Ser) c.1528G>T (p.Ala510Ser) n.958G>T c.*503G>T (n.*503G>T) n.1605G>T | gnomAD v4 |
9 | g.137161985C>A | CA375717233 | GRIN1 | c.1592C>A (p.Ala531Glu) c.1529C>A (p.Ala510Glu) n.959C>A c.*504C>A (n.*504C>A) n.1606C>A | gnomAD v4 |
9 | g.137161985C>G | CA375717235 | GRIN1 | c.1592C>G (p.Ala531Gly) c.1529C>G (p.Ala510Gly) n.959C>G c.*504C>G (n.*504C>G) n.1606C>G | |
9 | g.137161985C>T | CA375717236 | GRIN1 | c.1592C>T (p.Ala531Val) c.1529C>T (p.Ala510Val) n.959C>T c.*504C>T (n.*504C>T) n.1606C>T | gnomAD v4 |
9 | g.137161986A>C | CA467777163 | GRIN1 | c.1593A>C (p.Ala531=) c.1530A>C (p.Ala510=) n.960A>C c.*505A>C (n.*505A>C) n.1607A>C | |
9 | g.137161986A>G | CA467777164 | GRIN1 | c.1593A>G (p.Ala531=) c.1530A>G (p.Ala510=) n.960A>G c.*505A>G (n.*505A>G) n.1607A>G | gnomAD v4 |
9 | g.137161986A>T | CA467777165 | GRIN1 | c.1593A>T (p.Ala531=) c.1530A>T (p.Ala510=) n.960A>T c.*505A>T (n.*505A>T) n.1607A>T | |
9 | g.137161987G>A | CA375717238 | GRIN1 | c.1594G>A (p.Asp532Asn) c.1531G>A (p.Asp511Asn) n.961G>A c.*506G>A (n.*506G>A) n.1608G>A | gnomAD v4 |
9 | g.137161987G>C | CA375717240 | GRIN1 | c.1594G>C (p.Asp532His) c.1531G>C (p.Asp511His) n.961G>C c.*506G>C (n.*506G>C) n.1608G>C | |
9 | g.137161987G>T | CA375717242 | GRIN1 | c.1594G>T (p.Asp532Tyr) c.1531G>T (p.Asp511Tyr) n.961G>T c.*506G>T (n.*506G>T) n.1608G>T | gnomAD v4 |
9 | g.137161988A>C | CA375717243 | GRIN1 | c.1595A>C (p.Asp532Ala) c.1532A>C (p.Asp511Ala) n.962A>C c.*507A>C (n.*507A>C) n.1609A>C | |
9 | g.137161988A>G | CA375717247 | GRIN1 | c.1595A>G (p.Asp532Gly) c.1532A>G (p.Asp511Gly) n.962A>G c.*507A>G (n.*507A>G) n.1609A>G | |
9 | g.137161988A>T | CA375717245 | GRIN1 | c.1595A>T (p.Asp532Val) c.1532A>T (p.Asp511Val) n.962A>T c.*507A>T (n.*507A>T) n.1609A>T | |
9 | g.137161989C>A | CA375717248 | GRIN1 | c.1596C>A (p.Asp532Glu) c.1533C>A (p.Asp511Glu) n.963C>A c.*508C>A (n.*508C>A) n.1610C>A | gnomAD v4 |
9 | g.137161989C>G | CA375717250 | GRIN1 | c.1596C>G (p.Asp532Glu) c.1533C>G (p.Asp511Glu) n.963C>G c.*508C>G (n.*508C>G) n.1610C>G | gnomAD v4 |
9 | g.137161989C>T | CA467777169 | GRIN1 | c.1596C>T (p.Asp532=) c.1533C>T (p.Asp511=) n.963C>T c.*508C>T (n.*508C>T) n.1610C>T | gnomAD v4 |
9 | g.137161990A= | CA1884330714 | GRIN1 | c.1597A= (p.Met533=) c.1534A= (p.Met512=) n.964A= c.*509A= (n.*509A=) n.1611A= | |
9 | g.137161990A>C | CA375717252 | GRIN1 | c.1597A>C (p.Met533Leu) c.1534A>C (p.Met512Leu) n.964A>C c.*509A>C (n.*509A>C) n.1611A>C | |
9 | g.137161990A>G | CA375717254 | GRIN1 | c.1597A>G (p.Met533Val) c.1534A>G (p.Met512Val) n.964A>G c.*509A>G (n.*509A>G) n.1611A>G | gnomAD v4 |
9 | g.137161990A>T | CA375717255 | GRIN1 | c.1597A>T (p.Met533Leu) c.1534A>T (p.Met512Leu) n.964A>T c.*509A>T (n.*509A>T) n.1611A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |