Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.13715982_13715988del | CA2579553186 | OFD1,TRAPPC2 | c.324+19_324+25del (n.324+19_324+25del) c.426+19_426+25del (n.426+19_426+25del) n.2620_2626del n.290_296del n.963_969del c.*1_*7del (n.*1_*7del) c.33+188_33+194del (n.33+188_33+194del) n.372+188_372+194del | |
X | g.13715985dup | CA2693127601 | OFD1,TRAPPC2 | c.324+23dup (n.324+23dup) c.426+23dup (n.426+23dup) n.2624dup n.294dup n.967dup c.*5dup (n.*5dup) c.33+191dup (n.33+191dup) n.372+191dup | gnomAD v4 |
X | g.13715985A= | CA2416356981 | OFD1,TRAPPC2 | c.324+19T= (n.324+19T=) c.426+19T= (n.426+19T=) n.2620T= n.290T= n.963T= c.*1T= (n.*1T=) c.33+191A= (n.33+191A=) n.372+191A= | |
X | g.13715985A>C | CA640492902 | OFD1,TRAPPC2 | c.324+19T>G (n.324+19T>G) c.426+19T>G (n.426+19T>G) n.2620T>G n.290T>G n.963T>G c.*1T>G (n.*1T>G) c.33+191A>C (n.33+191A>C) n.372+191A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.13715986T>A | CA412323855 | OFD1,TRAPPC2 | c.324+18A>T (n.324+18A>T) c.426+18A>T (n.426+18A>T) n.2619A>T n.289A>T n.962A>T c.342A>T (p.Ter114Tyr) c.33+192T>A (n.33+192T>A) n.372+192T>A | |
X | g.13715986T>G | CA412323844 | OFD1,TRAPPC2 | c.324+18A>C (n.324+18A>C) c.426+18A>C (n.426+18A>C) n.2619A>C n.289A>C n.962A>C c.342A>C (p.Ter114Tyr) c.33+192T>G (n.33+192T>G) n.372+192T>G | |
X | g.13715987del | CA2579553187 | OFD1,TRAPPC2 | c.324+18del (n.324+18del) c.426+18del (n.426+18del) n.2619del n.289del n.962del c.342del (p.Ter114TyrextTer3) c.33+193del (n.33+193del) n.372+193del | gnomAD v4 |
X | g.13715987T>A | CA412323861 | OFD1,TRAPPC2 | c.324+17A>T (n.324+17A>T) c.426+17A>T (n.426+17A>T) n.2618A>T n.288A>T n.961A>T c.341A>T (p.Ter114Leu) c.33+193T>A (n.33+193T>A) n.372+193T>A | |
X | g.13715987T>C | CA871892437 | OFD1,TRAPPC2 | c.324+17A>G (n.324+17A>G) c.426+17A>G (n.426+17A>G) n.2618A>G n.288A>G n.961A>G c.341A>G (p.Ter114=) c.33+193T>C (n.33+193T>C) n.372+193T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.13715987T>G | CA412323862 | OFD1,TRAPPC2 | c.324+17A>C (n.324+17A>C) c.426+17A>C (n.426+17A>C) n.2618A>C n.288A>C n.961A>C c.341A>C (p.Ter114Ser) c.33+193T>G (n.33+193T>G) n.372+193T>G | |
X | g.13715987T= | CA2416356982 | OFD1,TRAPPC2 | c.324+17A= (n.324+17A=) c.426+17A= (n.426+17A=) n.2618A= n.288A= n.961A= c.341A= (p.Ter114=) c.33+193T= (n.33+193T=) n.372+193T= | |
X | g.13715988A>C | CA412323864 | OFD1,TRAPPC2 | c.324+16T>G (n.324+16T>G) c.426+16T>G (n.426+16T>G) n.2617T>G n.287T>G n.960T>G c.340T>G (p.Ter114Glu) c.33+194A>C (n.33+194A>C) n.372+194A>C | |
X | g.13715988A>G | CA412323867 | OFD1,TRAPPC2 | c.324+16T>C (n.324+16T>C) c.426+16T>C (n.426+16T>C) n.2617T>C n.287T>C n.960T>C c.340T>C (p.Ter114Gln) c.33+194A>G (n.33+194A>G) n.372+194A>G | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.13715988A>T | CA412323871 | OFD1,TRAPPC2 | c.324+16T>A (n.324+16T>A) c.426+16T>A (n.426+16T>A) n.2617T>A n.287T>A n.960T>A c.340T>A (p.Ter114Lys) c.33+194A>T (n.33+194A>T) n.372+194A>T | |
X | g.13715989T>C | CA10351411 | OFD1,TRAPPC2 | c.324+15A>G (n.324+15A>G) c.426+15A>G (n.426+15A>G) n.2616A>G n.286A>G n.959A>G c.339A>G (p.Leu113=) c.33+195T>C (n.33+195T>C) n.372+195T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.13715989T= | CA2416356983 | OFD1,TRAPPC2 | c.324+15A= (n.324+15A=) c.426+15A= (n.426+15A=) n.2616A= n.286A= n.959A= c.339A= (p.Leu113=) c.33+195T= (n.33+195T=) n.372+195T= | |
X | g.13715990A>C | CA412323879 | OFD1,TRAPPC2 | c.324+14T>G (n.324+14T>G) c.426+14T>G (n.426+14T>G) n.2615T>G n.285T>G n.958T>G c.338T>G (p.Leu113Arg) c.33+196A>C (n.33+196A>C) n.372+196A>C | |
X | g.13715990A>G | CA412323875 | OFD1,TRAPPC2 | c.324+14T>C (n.324+14T>C) c.426+14T>C (n.426+14T>C) n.2615T>C n.285T>C n.958T>C c.338T>C (p.Leu113Pro) c.33+196A>G (n.33+196A>G) n.372+196A>G | gnomAD v4 |
X | g.13715990A>T | CA412323877 | OFD1,TRAPPC2 | c.324+14T>A (n.324+14T>A) c.426+14T>A (n.426+14T>A) n.2615T>A n.285T>A n.958T>A c.338T>A (p.Leu113Gln) c.33+196A>T (n.33+196A>T) n.372+196A>T | |
X | g.13715991G>A | CA640492903 | OFD1,TRAPPC2 | c.324+13C>T (n.324+13C>T) c.426+13C>T (n.426+13C>T) n.2614C>T n.284C>T n.957C>T c.337C>T (p.Leu113=) c.33+197G>A (n.33+197G>A) n.372+197G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.13715991G>C | CA412323883 | OFD1,TRAPPC2 | c.324+13C>G (n.324+13C>G) c.426+13C>G (n.426+13C>G) n.2614C>G n.284C>G n.957C>G c.337C>G (p.Leu113Val) c.33+197G>C (n.33+197G>C) n.372+197G>C | gnomAD v4 |
X | g.13715991G= | CA2416356984 | OFD1,TRAPPC2 | c.324+13C= (n.324+13C=) c.426+13C= (n.426+13C=) n.2614C= n.284C= n.957C= c.337C= (p.Leu113=) c.33+197G= (n.33+197G=) n.372+197G= | |
X | g.13715991G>T | CA412323886 | OFD1,TRAPPC2 | c.324+13C>A (n.324+13C>A) c.426+13C>A (n.426+13C>A) n.2614C>A n.284C>A n.957C>A c.337C>A (p.Leu113Ile) c.33+197G>T (n.33+197G>T) n.372+197G>T | |
X | g.13715992A>G | CA2693127617 | OFD1,TRAPPC2 | c.324+12T>C (n.324+12T>C) c.426+12T>C (n.426+12T>C) n.2613T>C n.283T>C n.956T>C c.336T>C (p.Val112=) c.33+198A>G (n.33+198A>G) n.372+198A>G | gnomAD v4 |
X | g.13715993A>C | CA412323887 | OFD1,TRAPPC2 | c.324+11T>G (n.324+11T>G) c.426+11T>G (n.426+11T>G) n.2612T>G n.282T>G n.955T>G c.335T>G (p.Val112Gly) c.33+199A>C (n.33+199A>C) n.372+199A>C | |
X | g.13715993A>G | CA412323891 | OFD1,TRAPPC2 | c.324+11T>C (n.324+11T>C) c.426+11T>C (n.426+11T>C) n.2612T>C n.282T>C n.955T>C c.335T>C (p.Val112Ala) c.33+199A>G (n.33+199A>G) n.372+199A>G | |
X | g.13715993A>T | CA412323896 | OFD1,TRAPPC2 | c.324+11T>A (n.324+11T>A) c.426+11T>A (n.426+11T>A) n.2612T>A n.282T>A n.955T>A c.335T>A (p.Val112Asp) c.33+199A>T (n.33+199A>T) n.372+199A>T | |
X | g.13715994C>A | CA412323897 | OFD1,TRAPPC2 | c.324+10G>T (n.324+10G>T) c.426+10G>T (n.426+10G>T) n.2611G>T n.281G>T n.954G>T c.334G>T (p.Val112Phe) c.33+200C>A (n.33+200C>A) n.372+200C>A | |
X | g.13715994C= | CA2416356985 | OFD1,TRAPPC2 | c.324+10G= (n.324+10G=) c.426+10G= (n.426+10G=) n.2611G= n.281G= n.954G= c.334G= (p.Val112=) c.33+200C= (n.33+200C=) n.372+200C= | |
X | g.13715994C>G | CA412323898 | OFD1,TRAPPC2 | c.324+10G>C (n.324+10G>C) c.426+10G>C (n.426+10G>C) n.2611G>C n.281G>C n.954G>C c.334G>C (p.Val112Leu) c.33+200C>G (n.33+200C>G) n.372+200C>G | |
X | g.13715994C>T | CA412323899 | OFD1,TRAPPC2 | c.324+10G>A (n.324+10G>A) c.426+10G>A (n.426+10G>A) n.2611G>A n.281G>A n.954G>A c.334G>A (p.Val112Ile) c.33+200C>T (n.33+200C>T) n.372+200C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.13715995A>C | CA412323900 | OFD1,TRAPPC2 | c.324+9T>G (n.324+9T>G) c.426+9T>G (n.426+9T>G) n.2610T>G n.280T>G n.953T>G c.333T>G (p.Tyr111Ter) c.33+201A>C (n.33+201A>C) n.372+201A>C | |
X | g.13715995A>T | CA412323916 | OFD1,TRAPPC2 | c.324+9T>A (n.324+9T>A) c.426+9T>A (n.426+9T>A) n.2610T>A n.280T>A n.953T>A c.333T>A (p.Tyr111Ter) c.33+201A>T (n.33+201A>T) n.372+201A>T | |
X | g.13715996T>A | CA412323921 | OFD1,TRAPPC2 | c.324+8A>T (n.324+8A>T) c.426+8A>T (n.426+8A>T) n.2609A>T n.279A>T n.952A>T c.332A>T (p.Tyr111Phe) c.33+202T>A (n.33+202T>A) n.372+202T>A | |
X | g.13715996T>C | CA412323931 | OFD1,TRAPPC2 | c.324+8A>G (n.324+8A>G) c.426+8A>G (n.426+8A>G) n.2609A>G n.279A>G n.952A>G c.332A>G (p.Tyr111Cys) c.33+202T>C (n.33+202T>C) n.372+202T>C | gnomAD v4 |
X | g.13715996T>G | CA412323934 | OFD1,TRAPPC2 | c.324+8A>C (n.324+8A>C) c.426+8A>C (n.426+8A>C) n.2609A>C n.279A>C n.952A>C c.332A>C (p.Tyr111Ser) c.33+202T>G (n.33+202T>G) n.372+202T>G | |
X | g.13715997A= | CA2416356986 | OFD1,TRAPPC2 | c.324+7T= (n.324+7T=) c.426+7T= (n.426+7T=) n.2608T= n.278T= n.951T= c.331T= (p.Tyr111=) c.33+203A= (n.33+203A=) n.372+203A= | |
X | g.13715997A>C | CA412323937 | OFD1,TRAPPC2 | c.324+7T>G (n.324+7T>G) c.426+7T>G (n.426+7T>G) n.2608T>G n.278T>G n.951T>G c.331T>G (p.Tyr111Asp) c.33+203A>C (n.33+203A>C) n.372+203A>C | |
X | g.13715997A>G | CA10351412 | OFD1,TRAPPC2 | c.324+7T>C (n.324+7T>C) c.426+7T>C (n.426+7T>C) n.2608T>C n.278T>C n.951T>C c.331T>C (p.Tyr111His) c.33+203A>G (n.33+203A>G) n.372+203A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.13715997A>T | CA412323940 | OFD1,TRAPPC2 | c.324+7T>A (n.324+7T>A) c.426+7T>A (n.426+7T>A) n.2608T>A n.278T>A n.951T>A c.331T>A (p.Tyr111Asn) c.33+203A>T (n.33+203A>T) n.372+203A>T | |
X | g.13715998C>A | CA412323948 | OFD1,TRAPPC2 | c.324+6G>T (n.324+6G>T) c.426+6G>T (n.426+6G>T) n.2607G>T n.277G>T n.950G>T c.330G>T (p.Trp110Cys) c.33+204C>A (n.33+204C>A) n.372+204C>A | |
X | g.13715998C>G | CA412323949 | OFD1,TRAPPC2 | c.324+6G>C (n.324+6G>C) c.426+6G>C (n.426+6G>C) n.2607G>C n.277G>C n.950G>C c.330G>C (p.Trp110Cys) c.33+204C>G (n.33+204C>G) n.372+204C>G | |
X | g.13715998C>T | CA412323970 | OFD1,TRAPPC2 | c.324+6G>A (n.324+6G>A) c.426+6G>A (n.426+6G>A) n.2607G>A n.277G>A n.950G>A c.330G>A (p.Trp110Ter) c.33+204C>T (n.33+204C>T) n.372+204C>T | |
X | g.13715999C>A | CA412323976 | OFD1,TRAPPC2 | c.324+5G>T (n.324+5G>T) c.426+5G>T (n.426+5G>T) n.2606G>T n.276G>T n.949G>T c.329G>T (p.Trp110Leu) c.33+205C>A (n.33+205C>A) n.372+205C>A | gnomAD v4 |
X | g.13715999C>G | CA412323977 | OFD1,TRAPPC2 | c.324+5G>C (n.324+5G>C) c.426+5G>C (n.426+5G>C) n.2606G>C n.276G>C n.949G>C c.329G>C (p.Trp110Ser) c.33+205C>G (n.33+205C>G) n.372+205C>G | |
X | g.13715999C>T | CA412323978 | OFD1,TRAPPC2 | c.324+5G>A (n.324+5G>A) c.426+5G>A (n.426+5G>A) n.2606G>A n.276G>A n.949G>A c.329G>A (p.Trp110Ter) c.33+205C>T (n.33+205C>T) n.372+205C>T | |
X | g.13716000A>C | CA412323983 | OFD1,TRAPPC2 | c.324+4T>G (n.324+4T>G) c.426+4T>G (n.426+4T>G) n.2605T>G n.275T>G n.948T>G c.328T>G (p.Trp110Gly) c.33+206A>C (n.33+206A>C) n.372+206A>C | |
X | g.13716000A>G | CA412323987 | OFD1,TRAPPC2 | c.324+4T>C (n.324+4T>C) c.426+4T>C (n.426+4T>C) n.2605T>C n.275T>C n.948T>C c.328T>C (p.Trp110Arg) c.33+206A>G (n.33+206A>G) n.372+206A>G | |
X | g.13716000A>T | CA412323994 | OFD1,TRAPPC2 | c.324+4T>A (n.324+4T>A) c.426+4T>A (n.426+4T>A) n.2605T>A n.275T>A n.948T>A c.328T>A (p.Trp110Arg) c.33+206A>T (n.33+206A>T) n.372+206A>T | |
X | g.13716001T>A | CA326091861 | OFD1,TRAPPC2 | c.324+3A>T (n.324+3A>T) c.426+3A>T (n.426+3A>T) n.2604A>T n.274A>T n.947A>T c.327A>T (p.Val109=) c.33+207T>A (n.33+207T>A) n.372+207T>A | dbSNP |
X | g.13716001T>C | CA2738146592 | OFD1,TRAPPC2 | c.324+3A>G (n.324+3A>G) c.426+3A>G (n.426+3A>G) n.2604A>G n.274A>G n.947A>G c.327A>G (p.Val109=) c.33+207T>C (n.33+207T>C) n.372+207T>C | dbSNP |
X | g.13716001T= | CA2416356987 | OFD1,TRAPPC2 | c.324+3A= (n.324+3A=) c.426+3A= (n.426+3A=) n.2604A= n.274A= n.947A= c.327A= (p.Val109=) c.33+207T= (n.33+207T=) n.372+207T= | |
X | g.13716002A= | CA2416356988 | OFD1,TRAPPC2 | c.324+2T= (n.324+2T=) c.426+2T= (n.426+2T=) n.2603T= n.273T= n.946T= c.326T= (p.Val109=) c.33+208A= (n.33+208A=) n.372+208A= | |
X | g.13716002A>C | CA412324002 | OFD1,TRAPPC2 | c.324+2T>G (n.324+2T>G) c.426+2T>G (n.426+2T>G) n.2603T>G n.273T>G n.946T>G c.326T>G (p.Val109Gly) c.33+208A>C (n.33+208A>C) n.372+208A>C | |
X | g.13716002A>G | CA412324008 | OFD1,TRAPPC2 | c.324+2T>C (n.324+2T>C) c.426+2T>C (n.426+2T>C) n.2603T>C n.273T>C n.946T>C c.326T>C (p.Val109Ala) c.33+208A>G (n.33+208A>G) n.372+208A>G | |
X | g.13716002A>T | CA412324015 | OFD1,TRAPPC2 | c.324+2T>A (n.324+2T>A) c.426+2T>A (n.426+2T>A) n.2603T>A n.273T>A n.946T>A c.326T>A (p.Val109Glu) c.33+208A>T (n.33+208A>T) n.372+208A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.13716003C>A | CA412324021 | OFD1,TRAPPC2 | c.324+1G>T (n.324+1G>T) c.426+1G>T (n.426+1G>T) n.2602G>T n.272G>T n.945G>T c.325G>T (p.Val109Leu) c.33+209C>A (n.33+209C>A) n.372+209C>A | ClinVar dbSNP |
X | g.13716003C= | CA2416356989 | OFD1,TRAPPC2 | c.324+1G= (n.324+1G=) c.426+1G= (n.426+1G=) n.2602G= n.272G= n.945G= c.325G= (p.Val109=) c.33+209C= (n.33+209C=) n.372+209C= | |
X | g.13716003C>G | CA16609669 | OFD1,TRAPPC2 | c.324+1G>C (n.324+1G>C) c.426+1G>C (n.426+1G>C) n.2602G>C n.272G>C n.945G>C c.325G>C (p.Val109Leu) c.33+209C>G (n.33+209C>G) n.372+209C>G | |
X | g.13716003C>T | CA412324020 | OFD1,TRAPPC2 | c.324+1G>A (n.324+1G>A) c.426+1G>A (n.426+1G>A) n.2602G>A n.272G>A n.945G>A c.325G>A (p.Val109Ile) c.33+209C>T (n.33+209C>T) n.372+209C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.13716004C>A | CA412324027 | OFD1,TRAPPC2 | c.324G>T (p.Lys108Asn) c.426G>T (p.Lys142Asn) n.2601G>T n.271G>T n.944G>T c.33+210C>A (n.33+210C>A) n.372+210C>A | |
X | g.13716004C>G | CA412324034 | OFD1,TRAPPC2 | c.324G>C (p.Lys108Asn) c.426G>C (p.Lys142Asn) n.2601G>C n.271G>C n.944G>C c.33+210C>G (n.33+210C>G) n.372+210C>G | |
X | g.13716004C>T | CA515459593 | OFD1,TRAPPC2 | c.324G>A (p.Lys108=) c.426G>A (p.Lys142=) n.2601G>A n.271G>A n.944G>A c.33+210C>T (n.33+210C>T) n.372+210C>T | |
X | g.13716005T>A | CA412324036 | OFD1,TRAPPC2 | c.323A>T (p.Lys108Met) c.425A>T (p.Lys142Met) n.2600A>T n.270A>T n.943A>T c.33+211T>A (n.33+211T>A) n.372+211T>A | |
X | g.13716005T>C | CA412324044 | OFD1,TRAPPC2 | c.323A>G (p.Lys108Arg) c.425A>G (p.Lys142Arg) n.2600A>G n.270A>G n.943A>G c.33+211T>C (n.33+211T>C) n.372+211T>C | |
X | g.13716005T>G | CA412324048 | OFD1,TRAPPC2 | c.323A>C (p.Lys108Thr) c.425A>C (p.Lys142Thr) n.2600A>C n.270A>C n.943A>C c.33+211T>G (n.33+211T>G) n.372+211T>G | |
X | g.13716006T>A | CA412324068 | OFD1,TRAPPC2 | c.322A>T (p.Lys108Ter) c.424A>T (p.Lys142Ter) n.2599A>T n.269A>T n.942A>T c.33+212T>A (n.33+212T>A) n.372+212T>A | |
X | g.13716006T>C | CA412324079 | OFD1,TRAPPC2 | c.322A>G (p.Lys108Glu) c.424A>G (p.Lys142Glu) n.2599A>G n.269A>G n.942A>G c.33+212T>C (n.33+212T>C) n.372+212T>C | |
X | g.13716006T>G | CA412324089 | OFD1,TRAPPC2 | c.322A>C (p.Lys108Gln) c.424A>C (p.Lys142Gln) n.2599A>C n.269A>C n.942A>C c.33+212T>G (n.33+212T>G) n.372+212T>G | |
X | g.13716007T>A | CA515459600 | OFD1,TRAPPC2 | c.321A>T (p.Ile107=) c.423A>T (p.Ile141=) n.2598A>T n.268A>T n.941A>T c.33+213T>A (n.33+213T>A) n.372+213T>A | |
X | g.13716007T>C | CA412324099 | OFD1,TRAPPC2 | c.321A>G (p.Ile107Met) c.423A>G (p.Ile141Met) n.2598A>G n.268A>G n.941A>G c.33+213T>C (n.33+213T>C) n.372+213T>C | |
X | g.13716007T>G | CA515459599 | OFD1,TRAPPC2 | c.321A>C (p.Ile107=) c.423A>C (p.Ile141=) n.2598A>C n.268A>C n.941A>C c.33+213T>G (n.33+213T>G) n.372+213T>G | |
X | g.13716008A>C | CA412324101 | OFD1,TRAPPC2 | c.320T>G (p.Ile107Arg) c.422T>G (p.Ile141Arg) n.2597T>G n.267T>G n.940T>G c.33+214A>C (n.33+214A>C) n.372+214A>C | |
X | g.13716008A>G | CA412324102 | OFD1,TRAPPC2 | c.320T>C (p.Ile107Thr) c.422T>C (p.Ile141Thr) n.2597T>C n.267T>C n.940T>C c.33+214A>G (n.33+214A>G) n.372+214A>G | gnomAD v4 |
X | g.13716008A>T | CA412324112 | OFD1,TRAPPC2 | c.320T>A (p.Ile107Lys) c.422T>A (p.Ile141Lys) n.2597T>A n.267T>A n.940T>A c.33+214A>T (n.33+214A>T) n.372+214A>T | |
X | g.13716008dup | CA2695231137 | OFD1,TRAPPC2 | c.320dup (p.Phe109ValfsTer8) c.422dup (p.Phe143ValfsTer8) n.2597dup n.267dup n.940dup c.320dup (p.Val109GlyfsTer11) c.33+214dup (n.33+214dup) n.372+214dup | ClinVar |
X | g.13716009T>A | CA412324129 | OFD1,TRAPPC2 | c.319A>T (p.Ile107Leu) c.421A>T (p.Ile141Leu) n.2596A>T n.266A>T n.939A>T c.33+215T>A (n.33+215T>A) n.372+215T>A | |
X | g.13716009T>C | CA412324145 | OFD1,TRAPPC2 | c.319A>G (p.Ile107Val) c.421A>G (p.Ile141Val) n.2596A>G n.266A>G n.939A>G c.33+215T>C (n.33+215T>C) n.372+215T>C | |
X | g.13716009T>G | CA412324139 | OFD1,TRAPPC2 | c.319A>C (p.Ile107Leu) c.421A>C (p.Ile141Leu) n.2596A>C n.266A>C n.939A>C c.33+215T>G (n.33+215T>G) n.372+215T>G | |
X | g.13716010A>C | CA412324150 | OFD1,TRAPPC2 | c.318T>G (p.Tyr106Ter) c.420T>G (p.Tyr140Ter) n.2595T>G n.265T>G n.938T>G c.33+216A>C (n.33+216A>C) n.372+216A>C | |
X | g.13716010A>G | CA515459611 | OFD1,TRAPPC2 | c.318T>C (p.Tyr106=) c.420T>C (p.Tyr140=) n.2595T>C n.265T>C n.938T>C c.33+216A>G (n.33+216A>G) n.372+216A>G | |
X | g.13716010A>T | CA412324152 | OFD1,TRAPPC2 | c.318T>A (p.Tyr106Ter) c.420T>A (p.Tyr140Ter) n.2595T>A n.265T>A n.938T>A c.33+216A>T (n.33+216A>T) n.372+216A>T | ClinVar |
X | g.13716011T>A | CA412324154 | OFD1,TRAPPC2 | c.317A>T (p.Tyr106Phe) c.419A>T (p.Tyr140Phe) n.2594A>T n.264A>T n.937A>T c.33+217T>A (n.33+217T>A) n.372+217T>A | |
X | g.13716011T>C | CA412324159 | OFD1,TRAPPC2 | c.317A>G (p.Tyr106Cys) c.419A>G (p.Tyr140Cys) n.2594A>G n.264A>G n.937A>G c.33+217T>C (n.33+217T>C) n.372+217T>C | |
X | g.13716011T>G | CA412324160 | OFD1,TRAPPC2 | c.317A>C (p.Tyr106Ser) c.419A>C (p.Tyr140Ser) n.2594A>C n.264A>C n.937A>C c.33+217T>G (n.33+217T>G) n.372+217T>G | |
X | g.13716012A= | CA2416356990 | OFD1,TRAPPC2 | c.316T= (p.Tyr106=) c.418T= (p.Tyr140=) n.2593T= n.263T= n.936T= c.33+218A= (n.33+218A=) n.372+218A= | |
X | g.13716012A>C | CA412324162 | OFD1,TRAPPC2 | c.316T>G (p.Tyr106Asp) c.418T>G (p.Tyr140Asp) n.2593T>G n.263T>G n.936T>G c.33+218A>C (n.33+218A>C) n.372+218A>C | |
X | g.13716012A>G | CA412324171 | OFD1,TRAPPC2 | c.316T>C (p.Tyr106His) c.418T>C (p.Tyr140His) n.2593T>C n.263T>C n.936T>C c.33+218A>G (n.33+218A>G) n.372+218A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.13716012A>T | CA412324185 | OFD1,TRAPPC2 | c.316T>A (p.Tyr106Asn) c.418T>A (p.Tyr140Asn) n.2593T>A n.263T>A n.936T>A c.33+218A>T (n.33+218A>T) n.372+218A>T | |
X | g.13716013T>A | CA412324190 | OFD1,TRAPPC2 | c.315A>T (p.Leu105Phe) c.417A>T (p.Leu139Phe) n.2592A>T n.262A>T n.935A>T c.33+219T>A (n.33+219T>A) n.372+219T>A | |
X | g.13716013T>C | CA515459622 | OFD1,TRAPPC2 | c.315A>G (p.Leu105=) c.417A>G (p.Leu139=) n.2592A>G n.262A>G n.935A>G c.33+219T>C (n.33+219T>C) n.372+219T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.13716013T>G | CA412324191 | OFD1,TRAPPC2 | c.315A>C (p.Leu105Phe) c.417A>C (p.Leu139Phe) n.2592A>C n.262A>C n.935A>C c.33+219T>G (n.33+219T>G) n.372+219T>G | |
X | g.13716013T= | CA2416356991 | OFD1,TRAPPC2 | c.315A= (p.Leu105=) c.417A= (p.Leu139=) n.2592A= n.262A= n.935A= c.33+219T= (n.33+219T=) n.372+219T= | |
X | g.13716014A>C | CA412324196 | OFD1,TRAPPC2 | c.314T>G (p.Leu105Ter) c.416T>G (p.Leu139Ter) n.2591T>G n.261T>G n.934T>G c.33+220A>C (n.33+220A>C) n.372+220A>C | |
X | g.13716014A>G | CA412324200 | OFD1,TRAPPC2 | c.314T>C (p.Leu105Ser) c.416T>C (p.Leu139Ser) n.2591T>C n.261T>C n.934T>C c.33+220A>G (n.33+220A>G) n.372+220A>G | gnomAD v4 |
X | g.13716014A>T | CA412324207 | OFD1,TRAPPC2 | c.314T>A (p.Leu105Ter) c.416T>A (p.Leu139Ter) n.2591T>A n.261T>A n.934T>A c.33+220A>T (n.33+220A>T) n.372+220A>T | |
X | g.13716015A>C | CA412324211 | OFD1,TRAPPC2 | c.313T>G (p.Leu105Val) c.415T>G (p.Leu139Val) n.2590T>G n.260T>G n.933T>G c.33+221A>C (n.33+221A>C) n.372+221A>C | gnomAD v4 |
X | g.13716015A>G | CA515459629 | OFD1,TRAPPC2 | c.313T>C (p.Leu105=) c.415T>C (p.Leu139=) n.2590T>C n.260T>C n.933T>C c.33+221A>G (n.33+221A>G) n.372+221A>G | |
X | g.13716015A>T | CA412324214 | OFD1,TRAPPC2 | c.313T>A (p.Leu105Ile) c.415T>A (p.Leu139Ile) n.2590T>A n.260T>A n.933T>A c.33+221A>T (n.33+221A>T) n.372+221A>T | |
X | g.13716016A>C | CA412324215 | OFD1,TRAPPC2 | c.312T>G (p.Asp104Glu) c.414T>G (p.Asp138Glu) n.2589T>G n.259T>G n.932T>G c.33+222A>C (n.33+222A>C) n.372+222A>C | |
X | g.13716016A>G | CA515459632 | OFD1,TRAPPC2 | c.312T>C (p.Asp104=) c.414T>C (p.Asp138=) n.2589T>C n.259T>C n.932T>C c.33+222A>G (n.33+222A>G) n.372+222A>G | |
X | g.13716016A>T | CA412324216 | OFD1,TRAPPC2 | c.312T>A (p.Asp104Glu) c.414T>A (p.Asp138Glu) n.2589T>A n.259T>A n.932T>A c.33+222A>T (n.33+222A>T) n.372+222A>T | |
X | g.13716017T>A | CA412324217 | OFD1,TRAPPC2 | c.311A>T (p.Asp104Val) c.413A>T (p.Asp138Val) n.2588A>T n.258A>T n.931A>T c.33+223T>A (n.33+223T>A) n.372+223T>A | |
X | g.13716017T>C | CA412324221 | OFD1,TRAPPC2 | c.311A>G (p.Asp104Gly) c.413A>G (p.Asp138Gly) n.2588A>G n.258A>G n.931A>G c.33+223T>C (n.33+223T>C) n.372+223T>C | |
X | g.13716017T>G | CA412324227 | OFD1,TRAPPC2 | c.311A>C (p.Asp104Ala) c.413A>C (p.Asp138Ala) n.2588A>C n.258A>C n.931A>C c.33+223T>G (n.33+223T>G) n.372+223T>G | |
X | g.13716018C>A | CA412324255 | OFD1,TRAPPC2 | c.310G>T (p.Asp104Tyr) c.412G>T (p.Asp138Tyr) n.2587G>T n.257G>T n.930G>T c.33+224C>A (n.33+224C>A) n.372+224C>A | gnomAD v4 |
X | g.13716018C= | CA2416356992 | OFD1,TRAPPC2 | c.310G= (p.Asp104=) c.412G= (p.Asp138=) n.2587G= n.257G= n.930G= c.33+224C= (n.33+224C=) n.372+224C= | |
X | g.13716018C>G | CA10351413 | OFD1,TRAPPC2 | c.310G>C (p.Asp104His) c.412G>C (p.Asp138His) n.2587G>C n.257G>C n.930G>C c.33+224C>G (n.33+224C>G) n.372+224C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.13716018C>T | CA412324256 | OFD1,TRAPPC2 | c.310G>A (p.Asp104Asn) c.412G>A (p.Asp138Asn) n.2587G>A n.257G>A n.930G>A c.33+224C>T (n.33+224C>T) n.372+224C>T | |
X | g.13716019A>C | CA412324258 | OFD1,TRAPPC2 | c.309T>G (p.Tyr103Ter) c.411T>G (p.Tyr137Ter) n.2586T>G n.256T>G n.929T>G c.33+225A>C (n.33+225A>C) n.372+225A>C | |
X | g.13716019A>G | CA515459646 | OFD1,TRAPPC2 | c.309T>C (p.Tyr103=) c.411T>C (p.Tyr137=) n.2586T>C n.256T>C n.929T>C c.33+225A>G (n.33+225A>G) n.372+225A>G | gnomAD v4 |
X | g.13716019A>T | CA412324263 | OFD1,TRAPPC2 | c.309T>A (p.Tyr103Ter) c.411T>A (p.Tyr137Ter) n.2586T>A n.256T>A n.929T>A c.33+225A>T (n.33+225A>T) n.372+225A>T | |
X | g.13716020T>A | CA412324277 | OFD1,TRAPPC2 | c.308A>T (p.Tyr103Phe) c.410A>T (p.Tyr137Phe) n.2585A>T n.255A>T n.928A>T c.33+226T>A (n.33+226T>A) n.372+226T>A | |
X | g.13716020T>C | CA412324298 | OFD1,TRAPPC2 | c.308A>G (p.Tyr103Cys) c.410A>G (p.Tyr137Cys) n.2585A>G n.255A>G n.928A>G c.33+226T>C (n.33+226T>C) n.372+226T>C | ClinVar |
X | g.13716020T>G | CA412324300 | OFD1,TRAPPC2 | c.308A>C (p.Tyr103Ser) c.410A>C (p.Tyr137Ser) n.2585A>C n.255A>C n.928A>C c.33+226T>G (n.33+226T>G) n.372+226T>G | |
X | g.13716021A>C | CA412324332 | OFD1,TRAPPC2 | c.307T>G (p.Tyr103Asp) c.409T>G (p.Tyr137Asp) n.2584T>G n.254T>G n.927T>G c.33+227A>C (n.33+227A>C) n.372+227A>C | |
X | g.13716021A>G | CA412324321 | OFD1,TRAPPC2 | c.307T>C (p.Tyr103His) c.409T>C (p.Tyr137His) n.2584T>C n.254T>C n.927T>C c.33+227A>G (n.33+227A>G) n.372+227A>G | |
X | g.13716021A>T | CA412324306 | OFD1,TRAPPC2 | c.307T>A (p.Tyr103Asn) c.409T>A (p.Tyr137Asn) n.2584T>A n.254T>A n.927T>A c.33+227A>T (n.33+227A>T) n.372+227A>T | |
X | g.13716022A>C | CA515459650 | OFD1,TRAPPC2 | c.306T>G (p.Val102=) c.408T>G (p.Val136=) n.2583T>G n.253T>G n.926T>G c.33+228A>C (n.33+228A>C) n.372+228A>C | gnomAD v4 |
X | g.13716022A>G | CA515459652 | OFD1,TRAPPC2 | c.306T>C (p.Val102=) c.408T>C (p.Val136=) n.2583T>C n.253T>C n.926T>C c.33+228A>G (n.33+228A>G) n.372+228A>G | gnomAD v4 |
X | g.13716022A>T | CA515459653 | OFD1,TRAPPC2 | c.306T>A (p.Val102=) c.408T>A (p.Val136=) n.2583T>A n.253T>A n.926T>A c.33+228A>T (n.33+228A>T) n.372+228A>T | |
X | g.13716023A>C | CA412324350 | OFD1,TRAPPC2 | c.305T>G (p.Val102Gly) c.407T>G (p.Val136Gly) n.2582T>G n.252T>G n.925T>G c.33+229A>C (n.33+229A>C) n.372+229A>C | |
X | g.13716023A>G | CA412324352 | OFD1,TRAPPC2 | c.305T>C (p.Val102Ala) c.407T>C (p.Val136Ala) n.2582T>C n.252T>C n.925T>C c.33+229A>G (n.33+229A>G) n.372+229A>G | |
X | g.13716023A>T | CA412324354 | OFD1,TRAPPC2 | c.305T>A (p.Val102Asp) c.407T>A (p.Val136Asp) n.2582T>A n.252T>A n.925T>A c.33+229A>T (n.33+229A>T) n.372+229A>T | |
X | g.13716024C>A | CA412324356 | OFD1,TRAPPC2 | c.304G>T (p.Val102Phe) c.406G>T (p.Val136Phe) n.2581G>T n.251G>T n.924G>T c.33+230C>A (n.33+230C>A) n.372+230C>A | |
X | g.13716024C>G | CA412324357 | OFD1,TRAPPC2 | c.304G>C (p.Val102Leu) c.406G>C (p.Val136Leu) n.2581G>C n.251G>C n.924G>C c.33+230C>G (n.33+230C>G) n.372+230C>G | |
X | g.13716024C>T | CA412324358 | OFD1,TRAPPC2 | c.304G>A (p.Val102Ile) c.406G>A (p.Val136Ile) n.2581G>A n.251G>A n.924G>A c.33+230C>T (n.33+230C>T) n.372+230C>T | |
X | g.13716025A>C | CA412324364 | OFD1,TRAPPC2 | c.303T>G (p.Asp101Glu) c.405T>G (p.Asp135Glu) n.2580T>G n.250T>G n.923T>G c.33+231A>C (n.33+231A>C) n.372+231A>C | |
X | g.13716025A>G | CA515459664 | OFD1,TRAPPC2 | c.303T>C (p.Asp101=) c.405T>C (p.Asp135=) n.2580T>C n.250T>C n.923T>C c.33+231A>G (n.33+231A>G) n.372+231A>G | |
X | g.13716025A>T | CA412324363 | OFD1,TRAPPC2 | c.303T>A (p.Asp101Glu) c.405T>A (p.Asp135Glu) n.2580T>A n.250T>A n.923T>A c.33+231A>T (n.33+231A>T) n.372+231A>T | |
X | g.13716026T>A | CA412324365 | OFD1,TRAPPC2 | c.302A>T (p.Asp101Val) c.404A>T (p.Asp135Val) n.2579A>T n.249A>T n.922A>T c.33+232T>A (n.33+232T>A) n.372+232T>A | |
X | g.13716026T>C | CA412324366 | OFD1,TRAPPC2 | c.302A>G (p.Asp101Gly) c.404A>G (p.Asp135Gly) n.2579A>G n.249A>G n.922A>G c.33+232T>C (n.33+232T>C) n.372+232T>C | |
X | g.13716026T>G | CA412324371 | OFD1,TRAPPC2 | c.302A>C (p.Asp101Ala) c.404A>C (p.Asp135Ala) n.2579A>C n.249A>C n.922A>C c.33+232T>G (n.33+232T>G) n.372+232T>G | |
X | g.13716027C>A | CA412324386 | OFD1,TRAPPC2 | c.301G>T (p.Asp101Tyr) c.403G>T (p.Asp135Tyr) n.2578G>T n.248G>T n.921G>T c.33+233C>A (n.33+233C>A) n.372+233C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.13716027C= | CA2416356993 | OFD1,TRAPPC2 | c.301G= (p.Asp101=) c.403G= (p.Asp135=) n.2578G= n.248G= n.921G= c.33+233C= (n.33+233C=) n.372+233C= | |
X | g.13716027C>G | CA412324390 | OFD1,TRAPPC2 | c.301G>C (p.Asp101His) c.403G>C (p.Asp135His) n.2578G>C n.248G>C n.921G>C c.33+233C>G (n.33+233C>G) n.372+233C>G | |
X | g.13716027C>T | CA412324391 | OFD1,TRAPPC2 | c.301G>A (p.Asp101Asn) c.403G>A (p.Asp135Asn) n.2578G>A n.248G>A n.921G>A c.33+233C>T (n.33+233C>T) n.372+233C>T | |
X | g.13716028A>C | CA515459672 | OFD1,TRAPPC2 | c.300T>G (p.Thr100=) c.402T>G (p.Thr134=) n.2577T>G n.247T>G n.920T>G c.33+234A>C (n.33+234A>C) n.372+234A>C | |
X | g.13716028A>G | CA515459676 | OFD1,TRAPPC2 | c.300T>C (p.Thr100=) c.402T>C (p.Thr134=) n.2577T>C n.247T>C n.920T>C c.33+234A>G (n.33+234A>G) n.372+234A>G | gnomAD v4 |
X | g.13716028A>T | CA515459674 | OFD1,TRAPPC2 | c.300T>A (p.Thr100=) c.402T>A (p.Thr134=) n.2577T>A n.247T>A n.920T>A c.33+234A>T (n.33+234A>T) n.372+234A>T | |
X | g.13716029G>A | CA412324395 | OFD1,TRAPPC2 | c.299C>T (p.Thr100Ile) c.401C>T (p.Thr134Ile) n.2576C>T n.246C>T n.919C>T c.33+235G>A (n.33+235G>A) n.372+235G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.13716029G>C | CA412324401 | OFD1,TRAPPC2 | c.299C>G (p.Thr100Ser) c.401C>G (p.Thr134Ser) n.2576C>G n.246C>G n.919C>G c.33+235G>C (n.33+235G>C) n.372+235G>C | |
X | g.13716029G= | CA2416356994 | OFD1,TRAPPC2 | c.299C= (p.Thr100=) c.401C= (p.Thr134=) n.2576C= n.246C= n.919C= c.33+235G= (n.33+235G=) n.372+235G= | |
X | g.13716029G>T | CA412324400 | OFD1,TRAPPC2 | c.299C>A (p.Thr100Asn) c.401C>A (p.Thr134Asn) n.2576C>A n.246C>A n.919C>A c.33+235G>T (n.33+235G>T) n.372+235G>T | |
X | g.13716030T>A | CA412324410 | OFD1,TRAPPC2 | c.298A>T (p.Thr100Ser) c.400A>T (p.Thr134Ser) n.2575A>T n.245A>T n.918A>T c.33+236T>A (n.33+236T>A) n.372+236T>A | |
X | g.13716030T>C | CA412324417 | OFD1,TRAPPC2 | c.298A>G (p.Thr100Ala) c.400A>G (p.Thr134Ala) n.2575A>G n.245A>G n.918A>G c.33+236T>C (n.33+236T>C) n.372+236T>C | gnomAD v4 COSMIC |
X | g.13716030T>G | CA412324419 | OFD1,TRAPPC2 | c.298A>C (p.Thr100Pro) c.400A>C (p.Thr134Pro) n.2575A>C n.245A>C n.918A>C c.33+236T>G (n.33+236T>G) n.372+236T>G | |
X | g.13716031A= | CA2416356995 | OFD1,TRAPPC2 | c.297T= (p.Phe99=) c.399T= (p.Phe133=) n.2574T= n.244T= n.917T= c.33+237A= (n.33+237A=) n.372+237A= | |
X | g.13716031A>C | CA412324424 | OFD1,TRAPPC2 | c.297T>G (p.Phe99Leu) c.399T>G (p.Phe133Leu) n.2574T>G n.244T>G n.917T>G c.33+237A>C (n.33+237A>C) n.372+237A>C | |
X | g.13716031A>G | CA326091866 | OFD1,TRAPPC2 | c.297T>C (p.Phe99=) c.399T>C (p.Phe133=) n.2574T>C n.244T>C n.917T>C c.33+237A>G (n.33+237A>G) n.372+237A>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.13716031A>T | CA412324432 | OFD1,TRAPPC2 | c.297T>A (p.Phe99Leu) c.399T>A (p.Phe133Leu) n.2574T>A n.244T>A n.917T>A c.33+237A>T (n.33+237A>T) n.372+237A>T | |
X | g.13716032A>C | CA412324435 | OFD1,TRAPPC2 | c.296T>G (p.Phe99Cys) c.398T>G (p.Phe133Cys) n.2573T>G n.243T>G n.916T>G c.33+238A>C (n.33+238A>C) n.372+238A>C | |
X | g.13716032A>G | CA412324436 | OFD1,TRAPPC2 | c.296T>C (p.Phe99Ser) c.398T>C (p.Phe133Ser) n.2573T>C n.243T>C n.916T>C c.33+238A>G (n.33+238A>G) n.372+238A>G | |
X | g.13716032A>T | CA412324437 | OFD1,TRAPPC2 | c.296T>A (p.Phe99Tyr) c.398T>A (p.Phe133Tyr) n.2573T>A n.243T>A n.916T>A c.33+238A>T (n.33+238A>T) n.372+238A>T | |
X | g.13716033A>C | CA412324442 | OFD1,TRAPPC2 | c.295T>G (p.Phe99Val) c.397T>G (p.Phe133Val) n.2572T>G n.242T>G n.915T>G c.33+239A>C (n.33+239A>C) n.372+239A>C | |
X | g.13716033A>G | CA412324455 | OFD1,TRAPPC2 | c.295T>C (p.Phe99Leu) c.397T>C (p.Phe133Leu) n.2572T>C n.242T>C n.915T>C c.33+239A>G (n.33+239A>G) n.372+239A>G | |
X | g.13716033A>T | CA412324467 | OFD1,TRAPPC2 | c.295T>A (p.Phe99Ile) c.397T>A (p.Phe133Ile) n.2572T>A n.242T>A n.915T>A c.33+239A>T (n.33+239A>T) n.372+239A>T | |
X | g.13716034G>A | CA515459699 | OFD1,TRAPPC2 | c.294C>T (p.Phe98=) c.396C>T (p.Phe132=) n.2571C>T n.241C>T n.914C>T c.33+240G>A (n.33+240G>A) n.372+240G>A | |
X | g.13716034G>C | CA412324473 | OFD1,TRAPPC2 | c.294C>G (p.Phe98Leu) c.396C>G (p.Phe132Leu) n.2571C>G n.241C>G n.914C>G c.33+240G>C (n.33+240G>C) n.372+240G>C | |
X | g.13716034G>T | CA412324474 | OFD1,TRAPPC2 | c.294C>A (p.Phe98Leu) c.396C>A (p.Phe132Leu) n.2571C>A n.241C>A n.914C>A c.33+240G>T (n.33+240G>T) n.372+240G>T | |
X | g.13716035A>C | CA412324475 | OFD1,TRAPPC2 | c.293T>G (p.Phe98Cys) c.395T>G (p.Phe132Cys) n.2570T>G n.240T>G n.913T>G c.33+241A>C (n.33+241A>C) n.372+241A>C | |
X | g.13716035A>G | CA412324478 | OFD1,TRAPPC2 | c.293T>C (p.Phe98Ser) c.395T>C (p.Phe132Ser) n.2570T>C n.240T>C n.913T>C c.33+241A>G (n.33+241A>G) n.372+241A>G | |
X | g.13716035A>T | CA412324476 | OFD1,TRAPPC2 | c.293T>A (p.Phe98Tyr) c.395T>A (p.Phe132Tyr) n.2570T>A n.240T>A n.913T>A c.33+241A>T (n.33+241A>T) n.372+241A>T | |
X | g.13716036del | CA2695231138 | OFD1,TRAPPC2 | c.293del (p.Phe98SerfsTer10) c.395del (p.Phe132SerfsTer10) n.2570del n.240del n.913del c.33+242del (n.33+242del) n.372+242del | |
X | g.13716036A>C | CA412324484 | OFD1,TRAPPC2 | c.292T>G (p.Phe98Val) c.394T>G (p.Phe132Val) n.2569T>G n.239T>G n.912T>G c.33+242A>C (n.33+242A>C) n.372+242A>C | |
X | g.13716036A>G | CA412324496 | OFD1,TRAPPC2 | c.292T>C (p.Phe98Leu) c.394T>C (p.Phe132Leu) n.2569T>C n.239T>C n.912T>C c.33+242A>G (n.33+242A>G) n.372+242A>G | |
X | g.13716036A>T | CA412324487 | OFD1,TRAPPC2 | c.292T>A (p.Phe98Ile) c.394T>A (p.Phe132Ile) n.2569T>A n.239T>A n.912T>A c.33+242A>T (n.33+242A>T) n.372+242A>T | |
X | g.13716037G>A | CA515459708 | OFD1,TRAPPC2 | c.291C>T (p.Asn97=) c.393C>T (p.Asn131=) n.2568C>T n.238C>T n.911C>T c.33+243G>A (n.33+243G>A) n.372+243G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.13716037G>C | CA412324498 | OFD1,TRAPPC2 | c.291C>G (p.Asn97Lys) c.393C>G (p.Asn131Lys) n.2568C>G n.238C>G n.911C>G c.33+243G>C (n.33+243G>C) n.372+243G>C | |
X | g.13716037G= | CA2416356996 | OFD1,TRAPPC2 | c.291C= (p.Asn97=) c.393C= (p.Asn131=) n.2568C= n.238C= n.911C= c.33+243G= (n.33+243G=) n.372+243G= | |
X | g.13716037G>T | CA412324504 | OFD1,TRAPPC2 | c.291C>A (p.Asn97Lys) c.393C>A (p.Asn131Lys) n.2568C>A n.238C>A n.911C>A c.33+243G>T (n.33+243G>T) n.372+243G>T | |
X | g.13716038T>A | CA412324513 | OFD1,TRAPPC2 | c.290A>T (p.Asn97Ile) c.392A>T (p.Asn131Ile) n.2567A>T n.237A>T n.910A>T c.33+244T>A (n.33+244T>A) n.372+244T>A | |
X | g.13716038T>C | CA412324517 | OFD1,TRAPPC2 | c.290A>G (p.Asn97Ser) c.392A>G (p.Asn131Ser) n.2567A>G n.237A>G n.910A>G c.33+244T>C (n.33+244T>C) n.372+244T>C | |
X | g.13716038T>G | CA412324524 | OFD1,TRAPPC2 | c.290A>C (p.Asn97Thr) c.392A>C (p.Asn131Thr) n.2567A>C n.237A>C n.910A>C c.33+244T>G (n.33+244T>G) n.372+244T>G | |
X | g.13716039T>A | CA412324527 | OFD1,TRAPPC2 | c.289A>T (p.Asn97Tyr) c.391A>T (p.Asn131Tyr) n.2566A>T n.236A>T n.909A>T c.33+245T>A (n.33+245T>A) n.372+245T>A | |
X | g.13716039T>C | CA412324531 | OFD1,TRAPPC2 | c.289A>G (p.Asn97Asp) c.391A>G (p.Asn131Asp) n.2566A>G n.236A>G n.909A>G c.33+245T>C (n.33+245T>C) n.372+245T>C | gnomAD v4 |
X | g.13716039T>G | CA412324547 | OFD1,TRAPPC2 | c.289A>C (p.Asn97His) c.391A>C (p.Asn131His) n.2566A>C n.236A>C n.909A>C c.33+245T>G (n.33+245T>G) n.372+245T>G | |
X | g.13716040C>A | CA412324556 | OFD1,TRAPPC2 | c.288G>T (p.Lys96Asn) c.390G>T (p.Lys130Asn) n.2565G>T n.235G>T n.908G>T c.33+246C>A (n.33+246C>A) n.372+246C>A | COSMIC |
X | g.13716040C= | CA2416356997 | OFD1,TRAPPC2 | c.288G= (p.Lys96=) c.390G= (p.Lys130=) n.2565G= n.235G= n.908G= c.33+246C= (n.33+246C=) n.372+246C= | |
X | g.13716040C>G | CA412324570 | OFD1,TRAPPC2 | c.288G>C (p.Lys96Asn) c.390G>C (p.Lys130Asn) n.2565G>C n.235G>C n.908G>C c.33+246C>G (n.33+246C>G) n.372+246C>G | |
X | g.13716040C>T | CA10351414 | OFD1,TRAPPC2 | c.288G>A (p.Lys96=) c.390G>A (p.Lys130=) n.2565G>A n.235G>A n.908G>A c.33+246C>T (n.33+246C>T) n.372+246C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.13716041T>A | CA412324596 | OFD1,TRAPPC2 | c.287A>T (p.Lys96Met) c.389A>T (p.Lys130Met) n.2564A>T n.234A>T n.907A>T c.33+247T>A (n.33+247T>A) n.372+247T>A | |
X | g.13716041T>C | CA412324590 | OFD1,TRAPPC2 | c.287A>G (p.Lys96Arg) c.389A>G (p.Lys130Arg) n.2564A>G n.234A>G n.907A>G c.33+247T>C (n.33+247T>C) n.372+247T>C | |
X | g.13716041T>G | CA412324592 | OFD1,TRAPPC2 | c.287A>C (p.Lys96Thr) c.389A>C (p.Lys130Thr) n.2564A>C n.234A>C n.907A>C c.33+247T>G (n.33+247T>G) n.372+247T>G | |
X | g.13716042T>A | CA412324602 | OFD1,TRAPPC2 | c.286A>T (p.Lys96Ter) c.388A>T (p.Lys130Ter) n.2563A>T n.233A>T n.906A>T c.33+248T>A (n.33+248T>A) n.372+248T>A | |
X | g.13716042T>C | CA412324610 | OFD1,TRAPPC2 | c.286A>G (p.Lys96Glu) c.388A>G (p.Lys130Glu) n.2563A>G n.233A>G n.906A>G c.33+248T>C (n.33+248T>C) n.372+248T>C | |
X | g.13716042T>G | CA412324623 | OFD1,TRAPPC2 | c.286A>C (p.Lys96Gln) c.388A>C (p.Lys130Gln) n.2563A>C n.233A>C n.906A>C c.33+248T>G (n.33+248T>G) n.372+248T>G | |
X | g.13716043T>A | CA515459725 | OFD1,TRAPPC2 | c.285A>T (p.Ile95=) c.387A>T (p.Ile129=) n.2562A>T n.232A>T n.905A>T c.33+249T>A (n.33+249T>A) n.372+249T>A | |
X | g.13716043T>C | CA412324631 | OFD1,TRAPPC2 | c.285A>G (p.Ile95Met) c.387A>G (p.Ile129Met) n.2562A>G n.232A>G n.905A>G c.33+249T>C (n.33+249T>C) n.372+249T>C | |
X | g.13716043T>G | CA515459728 | OFD1,TRAPPC2 | c.285A>C (p.Ile95=) c.387A>C (p.Ile129=) n.2562A>C n.232A>C n.905A>C c.33+249T>G (n.33+249T>G) n.372+249T>G | |
X | g.13716044A>C | CA412324633 | OFD1,TRAPPC2 | c.284T>G (p.Ile95Arg) c.386T>G (p.Ile129Arg) n.2561T>G n.231T>G n.904T>G c.33+250A>C (n.33+250A>C) n.372+250A>C | |
X | g.13716044A>G | CA412324635 | OFD1,TRAPPC2 | c.284T>C (p.Ile95Thr) c.386T>C (p.Ile129Thr) n.2561T>C n.231T>C n.904T>C c.33+250A>G (n.33+250A>G) n.372+250A>G | |
X | g.13716044A>T | CA412324644 | OFD1,TRAPPC2 | c.284T>A (p.Ile95Lys) c.386T>A (p.Ile129Lys) n.2561T>A n.231T>A n.904T>A c.33+250A>T (n.33+250A>T) n.372+250A>T | |
X | g.13716045T>A | CA412324651 | OFD1,TRAPPC2 | c.283A>T (p.Ile95Leu) c.385A>T (p.Ile129Leu) n.2560A>T n.230A>T n.903A>T c.33+251T>A (n.33+251T>A) n.372+251T>A | |
X | g.13716045T>C | CA412324654 | OFD1,TRAPPC2 | c.283A>G (p.Ile95Val) c.385A>G (p.Ile129Val) n.2560A>G n.230A>G n.903A>G c.33+251T>C (n.33+251T>C) n.372+251T>C | |
X | g.13716045T>G | CA412324668 | OFD1,TRAPPC2 | c.283A>C (p.Ile95Leu) c.385A>C (p.Ile129Leu) n.2560A>C n.230A>C n.903A>C c.33+251T>G (n.33+251T>G) n.372+251T>G | |
X | g.13716046T>A | CA515459731 | OFD1,TRAPPC2 | c.282A>T (p.Gly94=) c.384A>T (p.Gly128=) n.2559A>T n.229A>T n.902A>T c.33+252T>A (n.33+252T>A) n.372+252T>A | |
X | g.13716046T>C | CA326091887 | OFD1,TRAPPC2 | c.282A>G (p.Gly94=) c.384A>G (p.Gly128=) n.2559A>G n.229A>G n.902A>G c.33+252T>C (n.33+252T>C) n.372+252T>C | dbSNP |
X | g.13716046T>G | CA515459733 | OFD1,TRAPPC2 | c.282A>C (p.Gly94=) c.384A>C (p.Gly128=) n.2559A>C n.229A>C n.902A>C c.33+252T>G (n.33+252T>G) n.372+252T>G | |
X | g.13716046T= | CA2416356998 | OFD1,TRAPPC2 | c.282A= (p.Gly94=) c.384A= (p.Gly128=) n.2559A= n.229A= n.902A= c.33+252T= (n.33+252T=) n.372+252T= | |
X | g.13716047C>A | CA412324686 | OFD1,TRAPPC2 | c.281G>T (p.Gly94Val) c.383G>T (p.Gly128Val) n.2558G>T n.228G>T n.901G>T c.33+253C>A (n.33+253C>A) n.372+253C>A | gnomAD v4 |
X | g.13716047C>G | CA412324689 | OFD1,TRAPPC2 | c.281G>C (p.Gly94Ala) c.383G>C (p.Gly128Ala) n.2558G>C n.228G>C n.901G>C c.33+253C>G (n.33+253C>G) n.372+253C>G | |
X | g.13716047C>T | CA412324676 | OFD1,TRAPPC2 | c.281G>A (p.Gly94Glu) c.383G>A (p.Gly128Glu) n.2558G>A n.228G>A n.901G>A c.33+253C>T (n.33+253C>T) n.372+253C>T | |
X | g.13716048C>A | CA412324692 | OFD1,TRAPPC2 | c.280G>T (p.Gly94Ter) c.382G>T (p.Gly128Ter) n.2557G>T n.227G>T n.900G>T c.33+254C>A (n.33+254C>A) n.372+254C>A | |
X | g.13716048C>G | CA412324695 | OFD1,TRAPPC2 | c.280G>C (p.Gly94Arg) c.382G>C (p.Gly128Arg) n.2557G>C n.227G>C n.900G>C c.33+254C>G (n.33+254C>G) n.372+254C>G | |
X | g.13716048C>T | CA412324706 | OFD1,TRAPPC2 | c.280G>A (p.Gly94Arg) c.382G>A (p.Gly128Arg) n.2557G>A n.227G>A n.900G>A c.33+254C>T (n.33+254C>T) n.372+254C>T | |
X | g.13716049A= | CA2416356999 | OFD1,TRAPPC2 | c.279T= (p.Asp93=) c.381T= (p.Asp127=) n.2556T= n.226T= n.899T= c.33+255A= (n.33+255A=) n.372+255A= | |
X | g.13716049A>C | CA412324712 | OFD1,TRAPPC2 | c.279T>G (p.Asp93Glu) c.381T>G (p.Asp127Glu) n.2556T>G n.226T>G n.899T>G c.33+255A>C (n.33+255A>C) n.372+255A>C | |
X | g.13716049A>G | CA10351415 | OFD1,TRAPPC2 | c.279T>C (p.Asp93=) c.381T>C (p.Asp127=) n.2556T>C n.226T>C n.899T>C c.33+255A>G (n.33+255A>G) n.372+255A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.13716049A>T | CA412324726 | OFD1,TRAPPC2 | c.279T>A (p.Asp93Glu) c.381T>A (p.Asp127Glu) n.2556T>A n.226T>A n.899T>A c.33+255A>T (n.33+255A>T) n.372+255A>T | |
X | g.13716049_13716052delinsATCT | CA2416357000 | OFD1,TRAPPC2 | c.276_279delinsAGAT (p.Glu92=) c.378_381delinsAGAT (p.Glu126=) n.2553_2556delinsAGAT n.223_226delinsAGAT n.896_899delinsAGAT c.33+255_33+258delinsATCT (n.33+255_33+258delinsATCT) n.372+255_372+258delinsATCT | |
X | g.13716050T>A | CA412324741 | OFD1,TRAPPC2 | c.278A>T (p.Asp93Val) c.380A>T (p.Asp127Val) n.2555A>T n.225A>T n.898A>T c.33+256T>A (n.33+256T>A) n.372+256T>A | |
X | g.13716050T>C | CA326091898 | OFD1,TRAPPC2 | c.278A>G (p.Asp93Gly) c.380A>G (p.Asp127Gly) n.2555A>G n.225A>G n.898A>G c.33+256T>C (n.33+256T>C) n.372+256T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.13716050T>G | CA412324739 | OFD1,TRAPPC2 | c.278A>C (p.Asp93Ala) c.380A>C (p.Asp127Ala) n.2555A>C n.225A>C n.898A>C c.33+256T>G (n.33+256T>G) n.372+256T>G | |
X | g.13716050T= | CA2416357001 | OFD1,TRAPPC2 | c.278A= (p.Asp93=) c.380A= (p.Asp127=) n.2555A= n.225A= n.898A= c.33+256T= (n.33+256T=) n.372+256T= | |
X | g.13716054_13716056del | CA640492904 | OFD1,TRAPPC2 | c.276_278del (p.Glu92del) c.378_380del (p.Glu126del) n.2553_2555del n.223_225del n.896_898del c.33+260_33+262del (n.33+260_33+262del) n.372+260_372+262del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.13716051C>A | CA412324752 | OFD1,TRAPPC2 | c.277G>T (p.Asp93Tyr) c.379G>T (p.Asp127Tyr) n.2554G>T n.224G>T n.897G>T c.33+257C>A (n.33+257C>A) n.372+257C>A | |
X | g.13716051C>G | CA412324753 | OFD1,TRAPPC2 | c.277G>C (p.Asp93His) c.379G>C (p.Asp127His) n.2554G>C n.224G>C n.897G>C c.33+257C>G (n.33+257C>G) n.372+257C>G | |
X | g.13716051C>T | CA412324754 | OFD1,TRAPPC2 | c.277G>A (p.Asp93Asn) c.379G>A (p.Asp127Asn) n.2554G>A n.224G>A n.897G>A c.33+257C>T (n.33+257C>T) n.372+257C>T | |
X | g.13716052T>A | CA412324756 | OFD1,TRAPPC2 | c.276A>T (p.Glu92Asp) c.378A>T (p.Glu126Asp) n.2553A>T n.223A>T n.896A>T c.33+258T>A (n.33+258T>A) n.372+258T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.13716052T>C | CA515459759 | OFD1,TRAPPC2 | c.276A>G (p.Glu92=) c.378A>G (p.Glu126=) n.2553A>G n.223A>G n.896A>G c.33+258T>C (n.33+258T>C) n.372+258T>C | |
X | g.13716052T>G | CA412324760 | OFD1,TRAPPC2 | c.276A>C (p.Glu92Asp) c.378A>C (p.Glu126Asp) n.2553A>C n.223A>C n.896A>C c.33+258T>G (n.33+258T>G) n.372+258T>G | |
X | g.13716052_13716057delinsTTCTTG | CA2416357002 | OFD1,TRAPPC2 | c.271_276delinsCAAGAA (p.Gln91=) c.373_378delinsCAAGAA (p.Gln125=) n.2548_2553delinsCAAGAA n.218_223delinsCAAGAA n.891_896delinsCAAGAA c.33+258_33+263delinsTTCTTG (n.33+258_33+263delinsTTCTTG) n.372+258_372+263delinsTTCTTG | |
X | g.13716053T>A | CA412324766 | OFD1,TRAPPC2 | c.275A>T (p.Glu92Val) c.377A>T (p.Glu126Val) n.2552A>T n.222A>T n.895A>T c.33+259T>A (n.33+259T>A) n.372+259T>A | |
X | g.13716053T>C | CA412324779 | OFD1,TRAPPC2 | c.275A>G (p.Glu92Gly) c.377A>G (p.Glu126Gly) n.2552A>G n.222A>G n.895A>G c.33+259T>C (n.33+259T>C) n.372+259T>C | |
X | g.13716053T>G | CA412324778 | OFD1,TRAPPC2 | c.275A>C (p.Glu92Ala) c.377A>C (p.Glu126Ala) n.2552A>C n.222A>C n.895A>C c.33+259T>G (n.33+259T>G) n.372+259T>G | |
X | g.13716057_13716061del | CA269987 | OFD1,TRAPPC2 | c.271_275del (p.Gln91ArgfsTer9) c.373_377del (p.Gln125ArgfsTer9) n.2548_2552del n.218_222del n.891_895del c.33+263_33+267del (n.33+263_33+267del) n.372+263_372+267del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.13716054C>A | CA412324786 | OFD1,TRAPPC2 | c.274G>T (p.Glu92Ter) c.376G>T (p.Glu126Ter) n.2551G>T n.221G>T n.894G>T c.33+260C>A (n.33+260C>A) n.372+260C>A | |
X | g.13716054C>G | CA412324787 | OFD1,TRAPPC2 | c.274G>C (p.Glu92Gln) c.376G>C (p.Glu126Gln) n.2551G>C n.221G>C n.894G>C c.33+260C>G (n.33+260C>G) n.372+260C>G | |
X | g.13716054C>T | CA412324788 | OFD1,TRAPPC2 | c.274G>A (p.Glu92Lys) c.376G>A (p.Glu126Lys) n.2551G>A n.221G>A n.894G>A c.33+260C>T (n.33+260C>T) n.372+260C>T | |
X | g.13716055T>A | CA412324792 | OFD1,TRAPPC2 | c.273A>T (p.Gln91His) c.375A>T (p.Gln125His) n.2550A>T n.220A>T n.893A>T c.33+261T>A (n.33+261T>A) n.372+261T>A | |
X | g.13716055T>C | CA515459772 | OFD1,TRAPPC2 | c.273A>G (p.Gln91=) c.375A>G (p.Gln125=) n.2550A>G n.220A>G n.893A>G c.33+261T>C (n.33+261T>C) n.372+261T>C | gnomAD v4 |
X | g.13716055T>G | CA412324799 | OFD1,TRAPPC2 | c.273A>C (p.Gln91His) c.375A>C (p.Gln125His) n.2550A>C n.220A>C n.893A>C c.33+261T>G (n.33+261T>G) n.372+261T>G | |
X | g.13716055_13716056del | CA2695231139 | OFD1,TRAPPC2 | c.272_273del (p.Gln91ArgfsTer10) c.374_375del (p.Gln125ArgfsTer10) n.2549_2550del n.219_220del n.892_893del c.33+261_33+262del (n.33+261_33+262del) n.372+261_372+262del | |
X | g.13716056T>A | CA412324800 | OFD1,TRAPPC2 | c.272A>T (p.Gln91Leu) c.374A>T (p.Gln125Leu) n.2549A>T n.219A>T n.892A>T c.33+262T>A (n.33+262T>A) n.372+262T>A | |
X | g.13716056T>C | CA412324801 | OFD1,TRAPPC2 | c.272A>G (p.Gln91Arg) c.374A>G (p.Gln125Arg) n.2549A>G n.219A>G n.892A>G c.33+262T>C (n.33+262T>C) n.372+262T>C | |
X | g.13716056T>G | CA412324802 | OFD1,TRAPPC2 | c.272A>C (p.Gln91Pro) c.374A>C (p.Gln125Pro) n.2549A>C n.219A>C n.892A>C c.33+262T>G (n.33+262T>G) n.372+262T>G | |
X | g.13716057G>A | CA412324805 | OFD1,TRAPPC2 | c.271C>T (p.Gln91Ter) c.373C>T (p.Gln125Ter) n.2548C>T n.218C>T n.891C>T c.33+263G>A (n.33+263G>A) n.372+263G>A | |
X | g.13716057G>C | CA412324806 | OFD1,TRAPPC2 | c.271C>G (p.Gln91Glu) c.373C>G (p.Gln125Glu) n.2548C>G n.218C>G n.891C>G c.33+263G>C (n.33+263G>C) n.372+263G>C | |
X | g.13716057G>T | CA412324810 | OFD1,TRAPPC2 | c.271C>A (p.Gln91Lys) c.373C>A (p.Gln125Lys) n.2548C>A n.218C>A n.891C>A c.33+263G>T (n.33+263G>T) n.372+263G>T | |
X | g.13716058T>A | CA412324818 | OFD1,TRAPPC2 | c.270A>T (p.Arg90Ser) c.372A>T (p.Arg124Ser) n.2547A>T n.217A>T n.890A>T c.33+264T>A (n.33+264T>A) n.372+264T>A | |
X | g.13716058T>C | CA515459785 | OFD1,TRAPPC2 | c.270A>G (p.Arg90=) c.372A>G (p.Arg124=) n.2547A>G n.217A>G n.890A>G c.33+264T>C (n.33+264T>C) n.372+264T>C | |
X | g.13716058T>G | CA412324827 | OFD1,TRAPPC2 | c.270A>C (p.Arg90Ser) c.372A>C (p.Arg124Ser) n.2547A>C n.217A>C n.890A>C c.33+264T>G (n.33+264T>G) n.372+264T>G | |
X | g.13716059C>A | CA412324834 | OFD1,TRAPPC2 | c.269G>T (p.Arg90Ile) c.371G>T (p.Arg124Ile) n.2546G>T n.216G>T n.889G>T c.33+265C>A (n.33+265C>A) n.372+265C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.13716059C= | CA2416357003 | OFD1,TRAPPC2 | c.269G= (p.Arg90=) c.371G= (p.Arg124=) n.2546G= n.216G= n.889G= c.33+265C= (n.33+265C=) n.372+265C= | |
X | g.13716059C>G | CA412324841 | OFD1,TRAPPC2 | c.269G>C (p.Arg90Thr) c.371G>C (p.Arg124Thr) n.2546G>C n.216G>C n.889G>C c.33+265C>G (n.33+265C>G) n.372+265C>G | |
X | g.13716059C>T | CA412324837 | OFD1,TRAPPC2 | c.269G>A (p.Arg90Lys) c.371G>A (p.Arg124Lys) n.2546G>A n.216G>A n.889G>A c.33+265C>T (n.33+265C>T) n.372+265C>T | |
X | g.13716060T>A | CA412324858 | OFD1,TRAPPC2 | c.268A>T (p.Arg90Ter) c.370A>T (p.Arg124Ter) n.2545A>T n.215A>T n.888A>T c.33+266T>A (n.33+266T>A) n.372+266T>A | |
X | g.13716060T>C | CA412324862 | OFD1,TRAPPC2 | c.268A>G (p.Arg90Gly) c.370A>G (p.Arg124Gly) n.2545A>G n.215A>G n.888A>G c.33+266T>C (n.33+266T>C) n.372+266T>C | |
X | g.13716060T>G | CA515459795 | OFD1,TRAPPC2 | c.268A>C (p.Arg90=) c.370A>C (p.Arg124=) n.2545A>C n.215A>C n.888A>C c.33+266T>G (n.33+266T>G) n.372+266T>G | |
X | g.13716061T>A | CA515459796 | OFD1,TRAPPC2 | c.267A>T (p.Ile89=) c.369A>T (p.Ile123=) n.2544A>T n.214A>T n.887A>T c.33+267T>A (n.33+267T>A) n.372+267T>A | |
X | g.13716061T>C | CA412324867 | OFD1,TRAPPC2 | c.267A>G (p.Ile89Met) c.369A>G (p.Ile123Met) n.2544A>G n.214A>G n.887A>G c.33+267T>C (n.33+267T>C) n.372+267T>C | |
X | g.13716061T>G | CA515459797 | OFD1,TRAPPC2 | c.267A>C (p.Ile89=) c.369A>C (p.Ile123=) n.2544A>C n.214A>C n.887A>C c.33+267T>G (n.33+267T>G) n.372+267T>G | ClinVar |
X | g.13716062A>C | CA412324880 | OFD1,TRAPPC2 | c.266T>G (p.Ile89Arg) c.368T>G (p.Ile123Arg) n.2543T>G n.213T>G n.886T>G c.33+268A>C (n.33+268A>C) n.372+268A>C | |
X | g.13716062A>G | CA412324881 | OFD1,TRAPPC2 | c.266T>C (p.Ile89Thr) c.368T>C (p.Ile123Thr) n.2543T>C n.213T>C n.886T>C c.33+268A>G (n.33+268A>G) n.372+268A>G | |
X | g.13716062A>T | CA412324884 | OFD1,TRAPPC2 | c.266T>A (p.Ile89Lys) c.368T>A (p.Ile123Lys) n.2543T>A n.213T>A n.886T>A c.33+268A>T (n.33+268A>T) n.372+268A>T | |
X | g.13716065_13716069del | CA2693127684 | OFD1,TRAPPC2 | c.262_266del (p.Asp88LysfsTer12) c.364_368del (p.Asp122LysfsTer12) n.2539_2543del n.209_213del n.882_886del c.33+271_33+275del (n.33+271_33+275del) n.372+271_372+275del | gnomAD v4 |
X | g.13716063T>A | CA412324885 | OFD1,TRAPPC2 | c.265A>T (p.Ile89Leu) c.367A>T (p.Ile123Leu) n.2542A>T n.212A>T n.885A>T c.33+269T>A (n.33+269T>A) n.372+269T>A | |
X | g.13716063T>C | CA10351416 | OFD1,TRAPPC2 | c.265A>G (p.Ile89Val) c.367A>G (p.Ile123Val) n.2542A>G n.212A>G n.885A>G c.33+269T>C (n.33+269T>C) n.372+269T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.13716063T>G | CA412324896 | OFD1,TRAPPC2 | c.265A>C (p.Ile89Leu) c.367A>C (p.Ile123Leu) n.2542A>C n.212A>C n.885A>C c.33+269T>G (n.33+269T>G) n.372+269T>G | |
X | g.13716063T= | CA2416357004 | OFD1,TRAPPC2 | c.265A= (p.Ile89=) c.367A= (p.Ile123=) n.2542A= n.212A= n.885A= c.33+269T= (n.33+269T=) n.372+269T= | |
X | g.13716064G>A | CA515459808 | OFD1,TRAPPC2 | c.264C>T (p.Asp88=) c.366C>T (p.Asp122=) n.2541C>T n.211C>T n.884C>T c.33+270G>A (n.33+270G>A) n.372+270G>A | gnomAD v4 |
X | g.13716064G>C | CA412324900 | OFD1,TRAPPC2 | c.264C>G (p.Asp88Glu) c.366C>G (p.Asp122Glu) n.2541C>G n.211C>G n.884C>G c.33+270G>C (n.33+270G>C) n.372+270G>C | dbSNP |
X | g.13716064G= | CA2416357005 | OFD1,TRAPPC2 | c.264C= (p.Asp88=) c.366C= (p.Asp122=) n.2541C= n.211C= n.884C= c.33+270G= (n.33+270G=) n.372+270G= | |
X | g.13716064G>T | CA412324903 | OFD1,TRAPPC2 | c.264C>A (p.Asp88Glu) c.366C>A (p.Asp122Glu) n.2541C>A n.211C>A n.884C>A c.33+270G>T (n.33+270G>T) n.372+270G>T | |
X | g.13716065T>A | CA412324926 | OFD1,TRAPPC2 | c.263A>T (p.Asp88Val) c.365A>T (p.Asp122Val) n.2540A>T n.210A>T n.883A>T c.33+271T>A (n.33+271T>A) n.372+271T>A | |
X | g.13716065T>C | CA412324922 | OFD1,TRAPPC2 | c.263A>G (p.Asp88Gly) c.365A>G (p.Asp122Gly) n.2540A>G n.210A>G n.883A>G c.33+271T>C (n.33+271T>C) n.372+271T>C | |
X | g.13716065T>G | CA412324920 | OFD1,TRAPPC2 | c.263A>C (p.Asp88Ala) c.365A>C (p.Asp122Ala) n.2540A>C n.210A>C n.883A>C c.33+271T>G (n.33+271T>G) n.372+271T>G | |
X | g.13716066C>A | CA412324930 | OFD1,TRAPPC2 | c.262G>T (p.Asp88Tyr) c.364G>T (p.Asp122Tyr) n.2539G>T n.209G>T n.882G>T c.33+272C>A (n.33+272C>A) n.372+272C>A | gnomAD v4 |
X | g.13716066C= | CA2416357006 | OFD1,TRAPPC2 | c.262G= (p.Asp88=) c.364G= (p.Asp122=) n.2539G= n.209G= n.882G= c.33+272C= (n.33+272C=) n.372+272C= | |
X | g.13716066C>G | CA412324940 | OFD1,TRAPPC2 | c.262G>C (p.Asp88His) c.364G>C (p.Asp122His) n.2539G>C n.209G>C n.882G>C c.33+272C>G (n.33+272C>G) n.372+272C>G | |
X | g.13716066C>T | CA412324946 | OFD1,TRAPPC2 | c.262G>A (p.Asp88Asn) c.364G>A (p.Asp122Asn) n.2539G>A n.209G>A n.882G>A c.33+272C>T (n.33+272C>T) n.372+272C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.13716067A= | CA2416357007 | OFD1,TRAPPC2 | c.261T= (p.His87=) c.363T= (p.His121=) n.2538T= n.208T= n.881T= c.33+273A= (n.33+273A=) n.372+273A= | |
X | g.13716067A>C | CA412324948 | OFD1,TRAPPC2 | c.261T>G (p.His87Gln) c.363T>G (p.His121Gln) n.2538T>G n.208T>G n.881T>G c.33+273A>C (n.33+273A>C) n.372+273A>C | |
X | g.13716067A>G | CA10351417 | OFD1,TRAPPC2 | c.261T>C (p.His87=) c.363T>C (p.His121=) n.2538T>C n.208T>C n.881T>C c.33+273A>G (n.33+273A>G) n.372+273A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.13716067A>T | CA412324953 | OFD1,TRAPPC2 | c.261T>A (p.His87Gln) c.363T>A (p.His121Gln) n.2538T>A n.208T>A n.881T>A c.33+273A>T (n.33+273A>T) n.372+273A>T | |
X | g.13716068T>A | CA412324954 | OFD1,TRAPPC2 | c.260A>T (p.His87Leu) c.362A>T (p.His121Leu) n.2537A>T n.207A>T n.880A>T c.33+274T>A (n.33+274T>A) n.372+274T>A | |
X | g.13716068T>C | CA412324956 | OFD1,TRAPPC2 | c.260A>G (p.His87Arg) c.362A>G (p.His121Arg) n.2537A>G n.207A>G n.880A>G c.33+274T>C (n.33+274T>C) n.372+274T>C | |
X | g.13716068T>G | CA412324961 | OFD1,TRAPPC2 | c.260A>C (p.His87Pro) c.362A>C (p.His121Pro) n.2537A>C n.207A>C n.880A>C c.33+274T>G (n.33+274T>G) n.372+274T>G | |
X | g.13716069G>A | CA412324967 | OFD1,TRAPPC2 | c.259C>T (p.His87Tyr) c.361C>T (p.His121Tyr) n.2536C>T n.206C>T n.879C>T c.33+275G>A (n.33+275G>A) n.372+275G>A | |
X | g.13716069G>C | CA412324969 | OFD1,TRAPPC2 | c.259C>G (p.His87Asp) c.361C>G (p.His121Asp) n.2536C>G n.206C>G n.879C>G c.33+275G>C (n.33+275G>C) n.372+275G>C | |
X | g.13716069G>T | CA412324971 | OFD1,TRAPPC2 | c.259C>A (p.His87Asn) c.361C>A (p.His121Asn) n.2536C>A n.206C>A n.879C>A c.33+275G>T (n.33+275G>T) n.372+275G>T | |
X | g.13716070A>C | CA515459828 | OFD1,TRAPPC2 | c.258T>G (p.Leu86=) c.360T>G (p.Leu120=) n.2535T>G n.205T>G n.878T>G c.33+276A>C (n.33+276A>C) n.372+276A>C | |
X | g.13716070A>G | CA515459833 | OFD1,TRAPPC2 | c.258T>C (p.Leu86=) c.360T>C (p.Leu120=) n.2535T>C n.205T>C n.878T>C c.33+276A>G (n.33+276A>G) n.372+276A>G | gnomAD v4 |
X | g.13716070A>T | CA515459830 | OFD1,TRAPPC2 | c.258T>A (p.Leu86=) c.360T>A (p.Leu120=) n.2535T>A n.205T>A n.878T>A c.33+276A>T (n.33+276A>T) n.372+276A>T | |
X | g.13716071A>C | CA412324993 | OFD1,TRAPPC2 | c.257T>G (p.Leu86Arg) c.359T>G (p.Leu120Arg) n.2534T>G n.204T>G n.877T>G c.33+277A>C (n.33+277A>C) n.372+277A>C | |
X | g.13716071A>G | CA412324989 | OFD1,TRAPPC2 | c.257T>C (p.Leu86Pro) c.359T>C (p.Leu120Pro) n.2534T>C n.204T>C n.877T>C c.33+277A>G (n.33+277A>G) n.372+277A>G | |
X | g.13716071A>T | CA412324973 | OFD1,TRAPPC2 | c.257T>A (p.Leu86His) c.359T>A (p.Leu120His) n.2534T>A n.204T>A n.877T>A c.33+277A>T (n.33+277A>T) n.372+277A>T | |
X | g.13716072G>A | CA412325002 | OFD1,TRAPPC2 | c.256C>T (p.Leu86Phe) c.358C>T (p.Leu120Phe) n.2533C>T n.203C>T n.876C>T c.33+278G>A (n.33+278G>A) n.372+278G>A | gnomAD v4 |
X | g.13716072G>C | CA412325007 | OFD1,TRAPPC2 | c.256C>G (p.Leu86Val) c.358C>G (p.Leu120Val) n.2533C>G n.203C>G n.876C>G c.33+278G>C (n.33+278G>C) n.372+278G>C | |
X | g.13716072G>T | CA412325011 | OFD1,TRAPPC2 | c.256C>A (p.Leu86Ile) c.358C>A (p.Leu120Ile) n.2533C>A n.203C>A n.876C>A c.33+278G>T (n.33+278G>T) n.372+278G>T | |
X | g.13716073C>A | CA412325013 | OFD1,TRAPPC2 | c.255G>T (p.Met85Ile) c.357G>T (p.Met119Ile) n.2532G>T n.202G>T n.875G>T c.33+279C>A (n.33+279C>A) n.372+279C>A | |
X | g.13716073C>G | CA412325017 | OFD1,TRAPPC2 | c.255G>C (p.Met85Ile) c.357G>C (p.Met119Ile) n.2532G>C n.202G>C n.875G>C c.33+279C>G (n.33+279C>G) n.372+279C>G | |
X | g.13716073C>T | CA412325023 | OFD1,TRAPPC2 | c.255G>A (p.Met85Ile) c.357G>A (p.Met119Ile) n.2532G>A n.202G>A n.875G>A c.33+279C>T (n.33+279C>T) n.372+279C>T | |
X | g.13716074A>C | CA412325045 | OFD1,TRAPPC2 | c.254T>G (p.Met85Arg) c.356T>G (p.Met119Arg) n.2531T>G n.201T>G n.874T>G c.33+280A>C (n.33+280A>C) n.372+280A>C | |
X | g.13716074A>G | CA412325042 | OFD1,TRAPPC2 | c.254T>C (p.Met85Thr) c.356T>C (p.Met119Thr) n.2531T>C n.201T>C n.874T>C c.33+280A>G (n.33+280A>G) n.372+280A>G | gnomAD v4 |
X | g.13716074A>T | CA412325044 | OFD1,TRAPPC2 | c.254T>A (p.Met85Lys) c.356T>A (p.Met119Lys) n.2531T>A n.201T>A n.874T>A c.33+280A>T (n.33+280A>T) n.372+280A>T | |
X | g.13716075T>A | CA412325049 | OFD1,TRAPPC2 | c.253A>T (p.Met85Leu) c.355A>T (p.Met119Leu) n.2530A>T n.200A>T n.873A>T c.33+281T>A (n.33+281T>A) n.372+281T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.13716075T>C | CA412325056 | OFD1,TRAPPC2 | c.253A>G (p.Met85Val) c.355A>G (p.Met119Val) n.2530A>G n.200A>G n.873A>G c.33+281T>C (n.33+281T>C) n.372+281T>C | |
X | g.13716075T>G | CA412325062 | OFD1,TRAPPC2 | c.253A>C (p.Met85Leu) c.355A>C (p.Met119Leu) n.2530A>C n.200A>C n.873A>C c.33+281T>G (n.33+281T>G) n.372+281T>G | |
X | g.13716075T= | CA2416357008 | OFD1,TRAPPC2 | c.253A= (p.Met85=) c.355A= (p.Met119=) n.2530A= n.200A= n.873A= c.33+281T= (n.33+281T=) n.372+281T= | |
X | g.13716076A= | CA2416357009 | OFD1,TRAPPC2 | c.252T= (p.Ile84=) c.354T= (p.Ile118=) n.2529T= n.199T= n.872T= c.33+282A= (n.33+282A=) n.372+282A= | |
X | g.13716076A>C | CA412325063 | OFD1,TRAPPC2 | c.252T>G (p.Ile84Met) c.354T>G (p.Ile118Met) n.2529T>G n.199T>G n.872T>G c.33+282A>C (n.33+282A>C) n.372+282A>C | |
X | g.13716076A>G | CA10351418 | OFD1,TRAPPC2 | c.252T>C (p.Ile84=) c.354T>C (p.Ile118=) n.2529T>C n.199T>C n.872T>C c.33+282A>G (n.33+282A>G) n.372+282A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.13716076A>T | CA515459860 | OFD1,TRAPPC2 | c.252T>A (p.Ile84=) c.354T>A (p.Ile118=) n.2529T>A n.199T>A n.872T>A c.33+282A>T (n.33+282A>T) n.372+282A>T | |
X | g.13716077A>C | CA412325070 | OFD1,TRAPPC2 | c.251T>G (p.Ile84Ser) c.353T>G (p.Ile118Ser) n.2528T>G n.198T>G n.871T>G c.33+283A>C (n.33+283A>C) n.372+283A>C | |
X | g.13716077A>G | CA412325081 | OFD1,TRAPPC2 | c.251T>C (p.Ile84Thr) c.353T>C (p.Ile118Thr) n.2528T>C n.198T>C n.871T>C c.33+283A>G (n.33+283A>G) n.372+283A>G | |
X | g.13716077A>T | CA412325079 | OFD1,TRAPPC2 | c.251T>A (p.Ile84Asn) c.353T>A (p.Ile118Asn) n.2528T>A n.198T>A n.871T>A c.33+283A>T (n.33+283A>T) n.372+283A>T | |
X | g.13716078T>A | CA412325085 | OFD1,TRAPPC2 | c.250A>T (p.Ile84Phe) c.352A>T (p.Ile118Phe) n.2527A>T n.197A>T n.870A>T c.33+284T>A (n.33+284T>A) n.372+284T>A | |
X | g.13716078T>C | CA412325089 | OFD1,TRAPPC2 | c.250A>G (p.Ile84Val) c.352A>G (p.Ile118Val) n.2527A>G n.197A>G n.870A>G c.33+284T>C (n.33+284T>C) n.372+284T>C | |
X | g.13716078T>G | CA412325123 | OFD1,TRAPPC2 | c.250A>C (p.Ile84Leu) c.352A>C (p.Ile118Leu) n.2527A>C n.197A>C n.870A>C c.33+284T>G (n.33+284T>G) n.372+284T>G | |
X | g.13716079A>C | CA412325143 | OFD1,TRAPPC2 | c.249T>G (p.Phe83Leu) c.351T>G (p.Phe117Leu) n.2526T>G n.196T>G n.869T>G c.33+285A>C (n.33+285A>C) n.372+285A>C | |
X | g.13716079A>G | CA515459870 | OFD1,TRAPPC2 | c.249T>C (p.Phe83=) c.351T>C (p.Phe117=) n.2526T>C n.196T>C n.869T>C c.33+285A>G (n.33+285A>G) n.372+285A>G | |
X | g.13716079A>T | CA412325145 | OFD1,TRAPPC2 | c.249T>A (p.Phe83Leu) c.351T>A (p.Phe117Leu) n.2526T>A n.196T>A n.869T>A c.33+285A>T (n.33+285A>T) n.372+285A>T | COSMIC COSMIC |
X | g.13716080A= | CA2416357010 | OFD1,TRAPPC2 | c.248T= (p.Phe83=) c.350T= (p.Phe117=) n.2525T= n.195T= n.868T= c.33+286A= (n.33+286A=) n.372+286A= | |
X | g.13716080A>C | CA412325146 | OFD1,TRAPPC2 | c.248T>G (p.Phe83Cys) c.350T>G (p.Phe117Cys) n.2525T>G n.195T>G n.868T>G c.33+286A>C (n.33+286A>C) n.372+286A>C | |
X | g.13716080A>G | CA255912 | OFD1,TRAPPC2 | c.248T>C (p.Phe83Ser) c.350T>C (p.Phe117Ser) n.2525T>C n.195T>C n.868T>C c.33+286A>G (n.33+286A>G) n.372+286A>G | ClinVar dbSNP |
X | g.13716080A>T | CA412325154 | OFD1,TRAPPC2 | c.248T>A (p.Phe83Tyr) c.350T>A (p.Phe117Tyr) n.2525T>A n.195T>A n.868T>A c.33+286A>T (n.33+286A>T) n.372+286A>T | |
X | g.13716081A= | CA2416357011 | OFD1,TRAPPC2 | c.247T= (p.Phe83=) c.349T= (p.Phe117=) n.2524T= n.194T= n.867T= c.33+287A= (n.33+287A=) n.372+287A= | |
X | g.13716081A>C | CA412325156 | OFD1,TRAPPC2 | c.247T>G (p.Phe83Val) c.349T>G (p.Phe117Val) n.2524T>G n.194T>G n.867T>G c.33+287A>C (n.33+287A>C) n.372+287A>C | |
X | g.13716081A>G | CA412325158 | OFD1,TRAPPC2 | c.247T>C (p.Phe83Leu) c.349T>C (p.Phe117Leu) n.2524T>C n.194T>C n.867T>C c.33+287A>G (n.33+287A>G) n.372+287A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.13716081A>T | CA412325160 | OFD1,TRAPPC2 | c.247T>A (p.Phe83Ile) c.349T>A (p.Phe117Ile) n.2524T>A n.194T>A n.867T>A c.33+287A>T (n.33+287A>T) n.372+287A>T | |
X | g.13716082C>A | CA412325166 | OFD1,TRAPPC2 | c.246G>T (p.Arg82Ser) c.348G>T (p.Arg116Ser) n.2523G>T n.193G>T n.866G>T c.33+288C>A (n.33+288C>A) n.372+288C>A | |
X | g.13716082C>G | CA412325165 | OFD1,TRAPPC2 | c.246G>C (p.Arg82Ser) c.348G>C (p.Arg116Ser) n.2523G>C n.193G>C n.866G>C c.33+288C>G (n.33+288C>G) n.372+288C>G | |
X | g.13716082C>T | CA515459880 | OFD1,TRAPPC2 | c.246G>A (p.Arg82=) c.348G>A (p.Arg116=) n.2523G>A n.193G>A n.866G>A c.33+288C>T (n.33+288C>T) n.372+288C>T | |
X | g.13716083C>A | CA412325167 | OFD1,TRAPPC2 | c.245G>T (p.Arg82Met) c.347G>T (p.Arg116Met) n.2522G>T n.192G>T n.865G>T c.33+289C>A (n.33+289C>A) n.372+289C>A | |
X | g.13716083C= | CA2416357012 | OFD1,TRAPPC2 | c.245G= (p.Arg82=) c.347G= (p.Arg116=) n.2522G= n.192G= n.865G= c.33+289C= (n.33+289C=) n.372+289C= | |
X | g.13716083C>G | CA412325169 | OFD1,TRAPPC2 | c.245G>C (p.Arg82Thr) c.347G>C (p.Arg116Thr) n.2522G>C n.192G>C n.865G>C c.33+289C>G (n.33+289C>G) n.372+289C>G | |
X | g.13716083C>T | CA10351419 | OFD1,TRAPPC2 | c.245G>A (p.Arg82Lys) c.347G>A (p.Arg116Lys) n.2522G>A n.192G>A n.865G>A c.33+289C>T (n.33+289C>T) n.372+289C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.13716084T>A | CA412325172 | OFD1,TRAPPC2 | c.244A>T (p.Arg82Trp) c.346A>T (p.Arg116Trp) n.2521A>T n.191A>T n.864A>T c.33+290T>A (n.33+290T>A) n.372+290T>A | |
X | g.13716084T>C | CA412325176 | OFD1,TRAPPC2 | c.244A>G (p.Arg82Gly) c.346A>G (p.Arg116Gly) n.2521A>G n.191A>G n.864A>G c.33+290T>C (n.33+290T>C) n.372+290T>C | gnomAD v4 |
X | g.13716084T>G | CA515459888 | OFD1,TRAPPC2 | c.244A>C (p.Arg82=) c.346A>C (p.Arg116=) n.2521A>C n.191A>C n.864A>C c.33+290T>G (n.33+290T>G) n.372+290T>G | |
X | g.13716085C>A | CA326091934 | OFD1,TRAPPC2 | c.243G>T (p.Met81Ile) c.345G>T (p.Met115Ile) n.2520G>T n.190G>T n.863G>T c.33+291C>A (n.33+291C>A) n.372+291C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.13716085C= | CA2416357013 | OFD1,TRAPPC2 | c.243G= (p.Met81=) c.345G= (p.Met115=) n.2520G= n.190G= n.863G= c.33+291C= (n.33+291C=) n.372+291C= | |
X | g.13716085C>G | CA412325181 | OFD1,TRAPPC2 | c.243G>C (p.Met81Ile) c.345G>C (p.Met115Ile) n.2520G>C n.190G>C n.863G>C c.33+291C>G (n.33+291C>G) n.372+291C>G | |
X | g.13716085C>T | CA412325182 | OFD1,TRAPPC2 | c.243G>A (p.Met81Ile) c.345G>A (p.Met115Ile) n.2520G>A n.190G>A n.863G>A c.33+291C>T (n.33+291C>T) n.372+291C>T | |
X | g.13716085_13716087delinsCAT | CA2416357014 | OFD1,TRAPPC2 | c.241_243delinsATG (p.Met81=) c.343_345delinsATG (p.Met115=) n.2518_2520delinsATG n.188_190delinsATG n.861_863delinsATG c.33+291_33+293delinsCAT (n.33+291_33+293delinsCAT) n.372+291_372+293delinsCAT |