| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.13715888dup | CA2693127515 | OFD1,TRAPPC2 | c.324+120dup (n.324+120dup) c.426+120dup (n.426+120dup) n.2721dup n.391dup n.1064dup c.*102dup (n.*102dup) c.33+94dup (n.33+94dup) n.372+94dup | gnomAD v4 |
| X | g.13715888del | CA1131188134 | OFD1,TRAPPC2 | c.324+120del (n.324+120del) c.426+120del (n.426+120del) n.2721del n.391del n.1064del c.*102del (n.*102del) c.33+94del (n.33+94del) n.372+94del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.13715885G>C | CA2693127516 | OFD1,TRAPPC2 | c.324+119C>G (n.324+119C>G) c.426+119C>G (n.426+119C>G) n.2720C>G n.390C>G n.1063C>G c.*101C>G (n.*101C>G) c.33+91G>C (n.33+91G>C) n.372+91G>C | gnomAD v4 |
| X | g.13715886G>A | CA2693127518 | OFD1,TRAPPC2 | c.324+118C>T (n.324+118C>T) c.426+118C>T (n.426+118C>T) n.2719C>T n.389C>T n.1062C>T c.*100C>T (n.*100C>T) c.33+92G>A (n.33+92G>A) n.372+92G>A | gnomAD v4 |
| X | g.13715886G>T | CA2693127519 | OFD1,TRAPPC2 | c.324+118C>A (n.324+118C>A) c.426+118C>A (n.426+118C>A) n.2719C>A n.389C>A n.1062C>A c.*100C>A (n.*100C>A) c.33+92G>T (n.33+92G>T) n.372+92G>T | gnomAD v4 |
| X | g.13715887G>A | CA2579553177 | OFD1,TRAPPC2 | c.324+117C>T (n.324+117C>T) c.426+117C>T (n.426+117C>T) n.2718C>T n.388C>T n.1061C>T c.*99C>T (n.*99C>T) c.33+93G>A (n.33+93G>A) n.372+93G>A | gnomAD v4 |
| X | g.13715887G>T | CA2819767430 | OFD1,TRAPPC2 | c.324+117C>A (n.324+117C>A) c.426+117C>A (n.426+117C>A) n.2718C>A n.388C>A n.1061C>A c.*99C>A (n.*99C>A) c.33+93G>T (n.33+93G>T) n.372+93G>T | |
| X | g.13715888G>A | CA2579553178 | OFD1,TRAPPC2 | c.324+116C>T (n.324+116C>T) c.426+116C>T (n.426+116C>T) n.2717C>T n.387C>T n.1060C>T c.*98C>T (n.*98C>T) c.33+94G>A (n.33+94G>A) n.372+94G>A | |
| X | g.13715888G>T | CA2579553179 | OFD1,TRAPPC2 | c.324+116C>A (n.324+116C>A) c.426+116C>A (n.426+116C>A) n.2717C>A n.387C>A n.1060C>A c.*98C>A (n.*98C>A) c.33+94G>T (n.33+94G>T) n.372+94G>T | |
| X | g.13715892G>A | CA326091770 | OFD1,TRAPPC2 | c.324+112C>T (n.324+112C>T) c.426+112C>T (n.426+112C>T) n.2713C>T n.383C>T n.1056C>T c.*94C>T (n.*94C>T) c.33+98G>A (n.33+98G>A) n.372+98G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.13715892G= | CA2416356951 | OFD1,TRAPPC2 | c.324+112C= (n.324+112C=) c.426+112C= (n.426+112C=) n.2713C= n.383C= n.1056C= c.*94C= (n.*94C=) c.33+98G= (n.33+98G=) n.372+98G= | |
| X | g.13715892G>T | CA2693127525 | OFD1,TRAPPC2 | c.324+112C>A (n.324+112C>A) c.426+112C>A (n.426+112C>A) n.2713C>A n.383C>A n.1056C>A c.*94C>A (n.*94C>A) c.33+98G>T (n.33+98G>T) n.372+98G>T | gnomAD v4 |
| X | g.13715894T>C | CA2579553180 | OFD1,TRAPPC2 | c.324+110A>G (n.324+110A>G) c.426+110A>G (n.426+110A>G) n.2711A>G n.381A>G n.1054A>G c.*92A>G (n.*92A>G) c.33+100T>C (n.33+100T>C) n.372+100T>C | |
| X | g.13715895A= | CA2416356952 | OFD1,TRAPPC2 | c.324+109T= (n.324+109T=) c.426+109T= (n.426+109T=) n.2710T= n.380T= n.1053T= c.*91T= (n.*91T=) c.33+101A= (n.33+101A=) n.372+101A= | |
| X | g.13715895A>G | CA2416356953 | OFD1,TRAPPC2 | c.324+109T>C (n.324+109T>C) c.426+109T>C (n.426+109T>C) n.2710T>C n.380T>C n.1053T>C c.*91T>C (n.*91T>C) c.33+101A>G (n.33+101A>G) n.372+101A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.13715897T>C | CA326091771 | OFD1,TRAPPC2 | c.324+107A>G (n.324+107A>G) c.426+107A>G (n.426+107A>G) n.2708A>G n.378A>G n.1051A>G c.*89A>G (n.*89A>G) c.33+103T>C (n.33+103T>C) n.372+103T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.13715897T= | CA2416356954 | OFD1,TRAPPC2 | c.324+107A= (n.324+107A=) c.426+107A= (n.426+107A=) n.2708A= n.378A= n.1051A= c.*89A= (n.*89A=) c.33+103T= (n.33+103T=) n.372+103T= | |
| X | g.13715900G>C | CA1131188140 | OFD1,TRAPPC2 | c.324+104C>G (n.324+104C>G) c.426+104C>G (n.426+104C>G) n.2705C>G n.375C>G n.1048C>G c.*86C>G (n.*86C>G) c.33+106G>C (n.33+106G>C) n.372+106G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.13715900G= | CA2416356955 | OFD1,TRAPPC2 | c.324+104C= (n.324+104C=) c.426+104C= (n.426+104C=) n.2705C= n.375C= n.1048C= c.*86C= (n.*86C=) c.33+106G= (n.33+106G=) n.372+106G= | |
| X | g.13715902A>G | CA2693127527 | OFD1,TRAPPC2 | c.324+102T>C (n.324+102T>C) c.426+102T>C (n.426+102T>C) n.2703T>C n.373T>C n.1046T>C c.*84T>C (n.*84T>C) c.33+108A>G (n.33+108A>G) n.372+108A>G | gnomAD v4 |
| X | g.13715904G>A | CA2416356957 | OFD1,TRAPPC2 | c.324+100C>T (n.324+100C>T) c.426+100C>T (n.426+100C>T) n.2701C>T n.371C>T n.1044C>T c.*82C>T (n.*82C>T) c.33+110G>A (n.33+110G>A) n.372+110G>A | dbSNP |
| X | g.13715904G= | CA2416356956 | OFD1,TRAPPC2 | c.324+100C= (n.324+100C=) c.426+100C= (n.426+100C=) n.2701C= n.371C= n.1044C= c.*82C= (n.*82C=) c.33+110G= (n.33+110G=) n.372+110G= | |
| X | g.13715904G>T | CA2693127528 | OFD1,TRAPPC2 | c.324+100C>A (n.324+100C>A) c.426+100C>A (n.426+100C>A) n.2701C>A n.371C>A n.1044C>A c.*82C>A (n.*82C>A) c.33+110G>T (n.33+110G>T) n.372+110G>T | gnomAD v4 |
| X | g.13715905G>A | CA2693127530 | OFD1,TRAPPC2 | c.324+99C>T (n.324+99C>T) c.426+99C>T (n.426+99C>T) n.2700C>T n.370C>T n.1043C>T c.*81C>T (n.*81C>T) c.33+111G>A (n.33+111G>A) n.372+111G>A | gnomAD v4 |
| X | g.13715905G>T | CA2693127531 | OFD1,TRAPPC2 | c.324+99C>A (n.324+99C>A) c.426+99C>A (n.426+99C>A) n.2700C>A n.370C>A n.1043C>A c.*81C>A (n.*81C>A) c.33+111G>T (n.33+111G>T) n.372+111G>T | gnomAD v4 |
| X | g.13715911T>C | CA871892414 | OFD1,TRAPPC2 | c.324+93A>G (n.324+93A>G) c.426+93A>G (n.426+93A>G) n.2694A>G n.364A>G n.1037A>G c.*75A>G (n.*75A>G) c.33+117T>C (n.33+117T>C) n.372+117T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.13715911T= | CA2416356958 | OFD1,TRAPPC2 | c.324+93A= (n.324+93A=) c.426+93A= (n.426+93A=) n.2694A= n.364A= n.1037A= c.*75A= (n.*75A=) c.33+117T= (n.33+117T=) n.372+117T= | |
| X | g.13715913C>A | CA2693127532 | OFD1,TRAPPC2 | c.324+91G>T (n.324+91G>T) c.426+91G>T (n.426+91G>T) n.2692G>T n.362G>T n.1035G>T c.*73G>T (n.*73G>T) c.33+119C>A (n.33+119C>A) n.372+119C>A | gnomAD v4 |
| X | g.13715913C= | CA2416356959 | OFD1,TRAPPC2 | c.324+91G= (n.324+91G=) c.426+91G= (n.426+91G=) n.2692G= n.362G= n.1035G= c.*73G= (n.*73G=) c.33+119C= (n.33+119C=) n.372+119C= | |
| X | g.13715913C>G | CA326091777 | OFD1,TRAPPC2 | c.324+91G>C (n.324+91G>C) c.426+91G>C (n.426+91G>C) n.2692G>C n.362G>C n.1035G>C c.*73G>C (n.*73G>C) c.33+119C>G (n.33+119C>G) n.372+119C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.13715913C>T | CA1131188143 | OFD1,TRAPPC2 | c.324+91G>A (n.324+91G>A) c.426+91G>A (n.426+91G>A) n.2692G>A n.362G>A n.1035G>A c.*73G>A (n.*73G>A) c.33+119C>T (n.33+119C>T) n.372+119C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.13715916C>A | CA2693127534 | OFD1,TRAPPC2 | c.324+88G>T (n.324+88G>T) c.426+88G>T (n.426+88G>T) n.2689G>T n.359G>T n.1032G>T c.*70G>T (n.*70G>T) c.33+122C>A (n.33+122C>A) n.372+122C>A | gnomAD v4 |
| X | g.13715916C>T | CA2579553181 | OFD1,TRAPPC2 | c.324+88G>A (n.324+88G>A) c.426+88G>A (n.426+88G>A) n.2689G>A n.359G>A n.1032G>A c.*70G>A (n.*70G>A) c.33+122C>T (n.33+122C>T) n.372+122C>T | |
| X | g.13715917C>A | CA2416356961 | OFD1,TRAPPC2 | c.324+87G>T (n.324+87G>T) c.426+87G>T (n.426+87G>T) n.2688G>T n.358G>T n.1031G>T c.*69G>T (n.*69G>T) c.33+123C>A (n.33+123C>A) n.372+123C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.13715917C= | CA2416356960 | OFD1,TRAPPC2 | c.324+87G= (n.324+87G=) c.426+87G= (n.426+87G=) n.2688G= n.358G= n.1031G= c.*69G= (n.*69G=) c.33+123C= (n.33+123C=) n.372+123C= | |
| X | g.13715922G>A | CA2416356963 | OFD1,TRAPPC2 | c.324+82C>T (n.324+82C>T) c.426+82C>T (n.426+82C>T) n.2683C>T n.353C>T n.1026C>T c.*64C>T (n.*64C>T) c.33+128G>A (n.33+128G>A) n.372+128G>A | dbSNP |
| X | g.13715922G= | CA2416356962 | OFD1,TRAPPC2 | c.324+82C= (n.324+82C=) c.426+82C= (n.426+82C=) n.2683C= n.353C= n.1026C= c.*64C= (n.*64C=) c.33+128G= (n.33+128G=) n.372+128G= | |
| X | g.13715929C>A | CA2693127539 | OFD1,TRAPPC2 | c.324+75G>T (n.324+75G>T) c.426+75G>T (n.426+75G>T) n.2676G>T n.346G>T n.1019G>T c.*57G>T (n.*57G>T) c.33+135C>A (n.33+135C>A) n.372+135C>A | gnomAD v4 |
| X | g.13715929C= | CA2416356964 | OFD1,TRAPPC2 | c.324+75G= (n.324+75G=) c.426+75G= (n.426+75G=) n.2676G= n.346G= n.1019G= c.*57G= (n.*57G=) c.33+135C= (n.33+135C=) n.372+135C= | |
| X | g.13715929C>T | CA326091781 | OFD1,TRAPPC2 | c.324+75G>A (n.324+75G>A) c.426+75G>A (n.426+75G>A) n.2676G>A n.346G>A n.1019G>A c.*57G>A (n.*57G>A) c.33+135C>T (n.33+135C>T) n.372+135C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.13715930T>C | CA658184476 | OFD1,TRAPPC2 | c.324+74A>G (n.324+74A>G) c.426+74A>G (n.426+74A>G) n.2675A>G n.345A>G n.1018A>G c.*56A>G (n.*56A>G) c.33+136T>C (n.33+136T>C) n.372+136T>C | COSMIC |
| X | g.13715930_13715933dup | CA1131188146 | OFD1,TRAPPC2 | c.324+71_324+74dup (n.324+71_324+74dup) c.426+71_426+74dup (n.426+71_426+74dup) n.2672_2675dup n.342_345dup n.1015_1018dup c.*53_*56dup (n.*53_*56dup) c.33+136_33+139dup (n.33+136_33+139dup) n.372+136_372+139dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.13715931T>C | CA2693127540 | OFD1,TRAPPC2 | c.324+73A>G (n.324+73A>G) c.426+73A>G (n.426+73A>G) n.2674A>G n.344A>G n.1017A>G c.*55A>G (n.*55A>G) c.33+137T>C (n.33+137T>C) n.372+137T>C | gnomAD v4 |
| X | g.13715932C>A | CA2693127542 | OFD1,TRAPPC2 | c.324+72G>T (n.324+72G>T) c.426+72G>T (n.426+72G>T) n.2673G>T n.343G>T n.1016G>T c.*54G>T (n.*54G>T) c.33+138C>A (n.33+138C>A) n.372+138C>A | gnomAD v4 |
| X | g.13715933A= | CA2416356965 | OFD1,TRAPPC2 | c.324+71T= (n.324+71T=) c.426+71T= (n.426+71T=) n.2672T= n.342T= n.1015T= c.*53T= (n.*53T=) c.33+139A= (n.33+139A=) n.372+139A= | |
| X | g.13715933A>G | CA871892416 | OFD1,TRAPPC2 | c.324+71T>C (n.324+71T>C) c.426+71T>C (n.426+71T>C) n.2672T>C n.342T>C n.1015T>C c.*53T>C (n.*53T>C) c.33+139A>G (n.33+139A>G) n.372+139A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.13715934A= | CA2416356966 | OFD1,TRAPPC2 | c.324+70T= (n.324+70T=) c.426+70T= (n.426+70T=) n.2671T= n.341T= n.1014T= c.*52T= (n.*52T=) c.33+140A= (n.33+140A=) n.372+140A= | |
| X | g.13715934A>G | CA871892420 | OFD1,TRAPPC2 | c.324+70T>C (n.324+70T>C) c.426+70T>C (n.426+70T>C) n.2671T>C n.341T>C n.1014T>C c.*52T>C (n.*52T>C) c.33+140A>G (n.33+140A>G) n.372+140A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.13715934A>T | CA2693127545 | OFD1,TRAPPC2 | c.324+70T>A (n.324+70T>A) c.426+70T>A (n.426+70T>A) n.2671T>A n.341T>A n.1014T>A c.*52T>A (n.*52T>A) c.33+140A>T (n.33+140A>T) n.372+140A>T | gnomAD v4 |
| X | g.13715935T>C | CA326091799 | OFD1,TRAPPC2 | c.324+69A>G (n.324+69A>G) c.426+69A>G (n.426+69A>G) n.2670A>G n.340A>G n.1013A>G c.*51A>G (n.*51A>G) c.33+141T>C (n.33+141T>C) n.372+141T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.13715935T= | CA2416356967 | OFD1,TRAPPC2 | c.324+69A= (n.324+69A=) c.426+69A= (n.426+69A=) n.2670A= n.340A= n.1013A= c.*51A= (n.*51A=) c.33+141T= (n.33+141T=) n.372+141T= | |
| X | g.13715937G>T | CA2579553182 | OFD1,TRAPPC2 | c.324+67C>A (n.324+67C>A) c.426+67C>A (n.426+67C>A) n.2668C>A n.338C>A n.1011C>A c.*49C>A (n.*49C>A) c.33+143G>T (n.33+143G>T) n.372+143G>T | |
| X | g.13715939C= | CA2416356968 | OFD1,TRAPPC2 | c.324+65G= (n.324+65G=) c.426+65G= (n.426+65G=) n.2666G= n.336G= n.1009G= c.*47G= (n.*47G=) c.33+145C= (n.33+145C=) n.372+145C= | |
| X | g.13715939C>T | CA10351403 | OFD1,TRAPPC2 | c.324+65G>A (n.324+65G>A) c.426+65G>A (n.426+65G>A) n.2666G>A n.336G>A n.1009G>A c.*47G>A (n.*47G>A) c.33+145C>T (n.33+145C>T) n.372+145C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.13715940C>A | CA640492900 | OFD1,TRAPPC2 | c.324+64G>T (n.324+64G>T) c.426+64G>T (n.426+64G>T) n.2665G>T n.335G>T n.1008G>T c.*46G>T (n.*46G>T) c.33+146C>A (n.33+146C>A) n.372+146C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.13715940C= | CA2416356969 | OFD1,TRAPPC2 | c.324+64G= (n.324+64G=) c.426+64G= (n.426+64G=) n.2665G= n.335G= n.1008G= c.*46G= (n.*46G=) c.33+146C= (n.33+146C=) n.372+146C= | |
| X | g.13715941A>G | CA2819767432 | OFD1,TRAPPC2 | c.324+63T>C (n.324+63T>C) c.426+63T>C (n.426+63T>C) n.2664T>C n.334T>C n.1007T>C c.*45T>C (n.*45T>C) c.33+147A>G (n.33+147A>G) n.372+147A>G | |
| X | g.13715943T>G | CA2693127552 | OFD1,TRAPPC2 | c.324+61A>C (n.324+61A>C) c.426+61A>C (n.426+61A>C) n.2662A>C n.332A>C n.1005A>C c.*43A>C (n.*43A>C) c.33+149T>G (n.33+149T>G) n.372+149T>G | gnomAD v4 |
| X | g.13715945T>A | CA2579553183 | OFD1,TRAPPC2 | c.324+59A>T (n.324+59A>T) c.426+59A>T (n.426+59A>T) n.2660A>T n.330A>T n.1003A>T c.*41A>T (n.*41A>T) c.33+151T>A (n.33+151T>A) n.372+151T>A | |
| X | g.13715946C>A | CA2693127553 | OFD1,TRAPPC2 | c.324+58G>T (n.324+58G>T) c.426+58G>T (n.426+58G>T) n.2659G>T n.329G>T n.1002G>T c.*40G>T (n.*40G>T) c.33+152C>A (n.33+152C>A) n.372+152C>A | gnomAD v4 |
| X | g.13715947C>A | CA2693127555 | OFD1,TRAPPC2 | c.324+57G>T (n.324+57G>T) c.426+57G>T (n.426+57G>T) n.2658G>T n.328G>T n.1001G>T c.*39G>T (n.*39G>T) c.33+153C>A (n.33+153C>A) n.372+153C>A | gnomAD v4 |
| X | g.13715948T>C | CA2693127556 | OFD1,TRAPPC2 | c.324+56A>G (n.324+56A>G) c.426+56A>G (n.426+56A>G) n.2657A>G n.327A>G n.1000A>G c.*38A>G (n.*38A>G) c.33+154T>C (n.33+154T>C) n.372+154T>C | gnomAD v4 |
| X | g.13715949G>T | CA2510526256 | OFD1,TRAPPC2 | c.324+55C>A (n.324+55C>A) c.426+55C>A (n.426+55C>A) n.2656C>A n.326C>A n.999C>A c.*37C>A (n.*37C>A) c.33+155G>T (n.33+155G>T) n.372+155G>T | |
| X | g.13715950A= | CA2416356970 | OFD1,TRAPPC2 | c.324+54T= (n.324+54T=) c.426+54T= (n.426+54T=) n.2655T= n.325T= n.998T= c.*36T= (n.*36T=) c.33+156A= (n.33+156A=) n.372+156A= | |
| X | g.13715950A>C | CA10351404 | OFD1,TRAPPC2 | c.324+54T>G (n.324+54T>G) c.426+54T>G (n.426+54T>G) n.2655T>G n.325T>G n.998T>G c.*36T>G (n.*36T>G) c.33+156A>C (n.33+156A>C) n.372+156A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.13715951C>A | CA2693127561 | OFD1,TRAPPC2 | c.324+53G>T (n.324+53G>T) c.426+53G>T (n.426+53G>T) n.2654G>T n.324G>T n.997G>T c.*35G>T (n.*35G>T) c.33+157C>A (n.33+157C>A) n.372+157C>A | gnomAD v4 |
| X | g.13715952A>G | CA2693127563 | OFD1,TRAPPC2 | c.324+52T>C (n.324+52T>C) c.426+52T>C (n.426+52T>C) n.2653T>C n.323T>C n.996T>C c.*34T>C (n.*34T>C) c.33+158A>G (n.33+158A>G) n.372+158A>G | gnomAD v4 |
| X | g.13715954A>C | CA2693127566 | OFD1,TRAPPC2 | c.324+50T>G (n.324+50T>G) c.426+50T>G (n.426+50T>G) n.2651T>G n.321T>G n.994T>G c.*32T>G (n.*32T>G) c.33+160A>C (n.33+160A>C) n.372+160A>C | gnomAD v4 |
| X | g.13715954A>G | CA2693127565 | OFD1,TRAPPC2 | c.324+50T>C (n.324+50T>C) c.426+50T>C (n.426+50T>C) n.2651T>C n.321T>C n.994T>C c.*32T>C (n.*32T>C) c.33+160A>G (n.33+160A>G) n.372+160A>G | gnomAD v4 |
| X | g.13715955G>A | CA2819767433 | OFD1,TRAPPC2 | c.324+49C>T (n.324+49C>T) c.426+49C>T (n.426+49C>T) n.2650C>T n.320C>T n.993C>T c.*31C>T (n.*31C>T) c.33+161G>A (n.33+161G>A) n.372+161G>A | |
| X | g.13715955G>T | CA2693127567 | OFD1,TRAPPC2 | c.324+49C>A (n.324+49C>A) c.426+49C>A (n.426+49C>A) n.2650C>A n.320C>A n.993C>A c.*31C>A (n.*31C>A) c.33+161G>T (n.33+161G>T) n.372+161G>T | gnomAD v4 |
| X | g.13715956G>A | CA2579553184 | OFD1,TRAPPC2 | c.324+48C>T (n.324+48C>T) c.426+48C>T (n.426+48C>T) n.2649C>T n.319C>T n.992C>T c.*30C>T (n.*30C>T) c.33+162G>A (n.33+162G>A) n.372+162G>A | gnomAD v4 |
| X | g.13715958C>A | CA2693127568 | OFD1,TRAPPC2 | c.324+46G>T (n.324+46G>T) c.426+46G>T (n.426+46G>T) n.2647G>T n.317G>T n.990G>T c.*28G>T (n.*28G>T) c.33+164C>A (n.33+164C>A) n.372+164C>A | gnomAD v4 |
| X | g.13715958C= | CA2416356971 | OFD1,TRAPPC2 | c.324+46G= (n.324+46G=) c.426+46G= (n.426+46G=) n.2647G= n.317G= n.990G= c.*28G= (n.*28G=) c.33+164C= (n.33+164C=) n.372+164C= | |
| X | g.13715958C>T | CA10351405 | OFD1,TRAPPC2 | c.324+46G>A (n.324+46G>A) c.426+46G>A (n.426+46G>A) n.2647G>A n.317G>A n.990G>A c.*28G>A (n.*28G>A) c.33+164C>T (n.33+164C>T) n.372+164C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.13715959G>A | CA10351406 | OFD1,TRAPPC2 | c.324+45C>T (n.324+45C>T) c.426+45C>T (n.426+45C>T) n.2646C>T n.316C>T n.989C>T c.*27C>T (n.*27C>T) c.33+165G>A (n.33+165G>A) n.372+165G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.13715959G= | CA2416356972 | OFD1,TRAPPC2 | c.324+45C= (n.324+45C=) c.426+45C= (n.426+45C=) n.2646C= n.316C= n.989C= c.*27C= (n.*27C=) c.33+165G= (n.33+165G=) n.372+165G= | |
| X | g.13715960A= | CA2416356973 | OFD1,TRAPPC2 | c.324+44T= (n.324+44T=) c.426+44T= (n.426+44T=) n.2645T= n.315T= n.988T= c.*26T= (n.*26T=) c.33+166A= (n.33+166A=) n.372+166A= | |
| X | g.13715960A>C | CA640492901 | OFD1,TRAPPC2 | c.324+44T>G (n.324+44T>G) c.426+44T>G (n.426+44T>G) n.2645T>G n.315T>G n.988T>G c.*26T>G (n.*26T>G) c.33+166A>C (n.33+166A>C) n.372+166A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.13715962T>C | CA2693127572 | OFD1,TRAPPC2 | c.324+42A>G (n.324+42A>G) c.426+42A>G (n.426+42A>G) n.2643A>G n.313A>G n.986A>G c.*24A>G (n.*24A>G) c.33+168T>C (n.33+168T>C) n.372+168T>C | gnomAD v4 |
| X | g.13715964C>A | CA2693127573 | OFD1,TRAPPC2 | c.324+40G>T (n.324+40G>T) c.426+40G>T (n.426+40G>T) n.2641G>T n.311G>T n.984G>T c.*22G>T (n.*22G>T) c.33+170C>A (n.33+170C>A) n.372+170C>A | gnomAD v4 |
| X | g.13715965T>C | CA2693127574 | OFD1,TRAPPC2 | c.324+39A>G (n.324+39A>G) c.426+39A>G (n.426+39A>G) n.2640A>G n.310A>G n.983A>G c.*21A>G (n.*21A>G) c.33+171T>C (n.33+171T>C) n.372+171T>C | gnomAD v4 |
| X | g.13715967T>C | CA2693127576 | OFD1,TRAPPC2 | c.324+37A>G (n.324+37A>G) c.426+37A>G (n.426+37A>G) n.2638A>G n.308A>G n.981A>G c.*19A>G (n.*19A>G) c.33+173T>C (n.33+173T>C) n.372+173T>C | gnomAD v4 |
| X | g.13715968C>A | CA2693127578 | OFD1,TRAPPC2 | c.324+36G>T (n.324+36G>T) c.426+36G>T (n.426+36G>T) n.2637G>T n.307G>T n.980G>T c.*18G>T (n.*18G>T) c.33+174C>A (n.33+174C>A) n.372+174C>A | gnomAD v4 |
| X | g.13715968C= | CA2416356974 | OFD1,TRAPPC2 | c.324+36G= (n.324+36G=) c.426+36G= (n.426+36G=) n.2637G= n.307G= n.980G= c.*18G= (n.*18G=) c.33+174C= (n.33+174C=) n.372+174C= | |
| X | g.13715968C>T | CA10351407 | OFD1,TRAPPC2 | c.324+36G>A (n.324+36G>A) c.426+36G>A (n.426+36G>A) n.2637G>A n.307G>A n.980G>A c.*18G>A (n.*18G>A) c.33+174C>T (n.33+174C>T) n.372+174C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.13715969T>C | CA2693127582 | OFD1,TRAPPC2 | c.324+35A>G (n.324+35A>G) c.426+35A>G (n.426+35A>G) n.2636A>G n.306A>G n.979A>G c.*17A>G (n.*17A>G) c.33+175T>C (n.33+175T>C) n.372+175T>C | gnomAD v4 |
| X | g.13715970C>A | CA2693127583 | OFD1,TRAPPC2 | c.324+34G>T (n.324+34G>T) c.426+34G>T (n.426+34G>T) n.2635G>T n.305G>T n.978G>T c.*16G>T (n.*16G>T) c.33+176C>A (n.33+176C>A) n.372+176C>A | gnomAD v4 |
| X | g.13715971A>C | CA2693127585 | OFD1,TRAPPC2 | c.324+33T>G (n.324+33T>G) c.426+33T>G (n.426+33T>G) n.2634T>G n.304T>G n.977T>G c.*15T>G (n.*15T>G) c.33+177A>C (n.33+177A>C) n.372+177A>C | gnomAD v4 |
| X | g.13715973del | CA2693127586 | OFD1,TRAPPC2 | c.324+31del (n.324+31del) c.426+31del (n.426+31del) n.2632del n.302del n.975del c.*13del (n.*13del) c.33+179del (n.33+179del) n.372+179del | gnomAD v4 |
| X | g.13715973C>A | CA2693127587 | OFD1,TRAPPC2 | c.324+31G>T (n.324+31G>T) c.426+31G>T (n.426+31G>T) n.2632G>T n.302G>T n.975G>T c.*13G>T (n.*13G>T) c.33+179C>A (n.33+179C>A) n.372+179C>A | gnomAD v4 |
| X | g.13715973C= | CA2416356975 | OFD1,TRAPPC2 | c.324+31G= (n.324+31G=) c.426+31G= (n.426+31G=) n.2632G= n.302G= n.975G= c.*13G= (n.*13G=) c.33+179C= (n.33+179C=) n.372+179C= | |
| X | g.13715973C>G | CA2693127588 | OFD1,TRAPPC2 | c.324+31G>C (n.324+31G>C) c.426+31G>C (n.426+31G>C) n.2632G>C n.302G>C n.975G>C c.*13G>C (n.*13G>C) c.33+179C>G (n.33+179C>G) n.372+179C>G | gnomAD v4 |
| X | g.13715973C>T | CA10351408 | OFD1,TRAPPC2 | c.324+31G>A (n.324+31G>A) c.426+31G>A (n.426+31G>A) n.2632G>A n.302G>A n.975G>A c.*13G>A (n.*13G>A) c.33+179C>T (n.33+179C>T) n.372+179C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.13715974A= | CA2416356976 | OFD1,TRAPPC2 | c.324+30T= (n.324+30T=) c.426+30T= (n.426+30T=) n.2631T= n.301T= n.974T= c.*12T= (n.*12T=) c.33+180A= (n.33+180A=) n.372+180A= | |
| X | g.13715974A>G | CA871892428 | OFD1,TRAPPC2 | c.324+30T>C (n.324+30T>C) c.426+30T>C (n.426+30T>C) n.2631T>C n.301T>C n.974T>C c.*12T>C (n.*12T>C) c.33+180A>G (n.33+180A>G) n.372+180A>G | dbSNP |
| X | g.13715975G>A | CA10351409 | OFD1,TRAPPC2 | c.324+29C>T (n.324+29C>T) c.426+29C>T (n.426+29C>T) n.2630C>T n.300C>T n.973C>T c.*11C>T (n.*11C>T) c.33+181G>A (n.33+181G>A) n.372+181G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.13715975G= | CA2416356977 | OFD1,TRAPPC2 | c.324+29C= (n.324+29C=) c.426+29C= (n.426+29C=) n.2630C= n.300C= n.973C= c.*11C= (n.*11C=) c.33+181G= (n.33+181G=) n.372+181G= | |
| X | g.13715975G>T | CA2693127595 | OFD1,TRAPPC2 | c.324+29C>A (n.324+29C>A) c.426+29C>A (n.426+29C>A) n.2630C>A n.300C>A n.973C>A c.*11C>A (n.*11C>A) c.33+181G>T (n.33+181G>T) n.372+181G>T | gnomAD v4 |
| X | g.13715977A= | CA2416356978 | OFD1,TRAPPC2 | c.324+27T= (n.324+27T=) c.426+27T= (n.426+27T=) n.2628T= n.298T= n.971T= c.*9T= (n.*9T=) c.33+183A= (n.33+183A=) n.372+183A= | |
| X | g.13715977A>G | CA10351410 | OFD1,TRAPPC2 | c.324+27T>C (n.324+27T>C) c.426+27T>C (n.426+27T>C) n.2628T>C n.298T>C n.971T>C c.*9T>C (n.*9T>C) c.33+183A>G (n.33+183A>G) n.372+183A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.13715980del | CA2579553185 | OFD1,TRAPPC2 | c.324+26del (n.324+26del) c.426+26del (n.426+26del) n.2627del n.297del n.970del c.*8del (n.*8del) c.33+186del (n.33+186del) n.372+186del | gnomAD v4 |
| X | g.13715979T>C | CA2693127596 | OFD1,TRAPPC2 | c.324+25A>G (n.324+25A>G) c.426+25A>G (n.426+25A>G) n.2626A>G n.296A>G n.969A>G c.*7A>G (n.*7A>G) c.33+185T>C (n.33+185T>C) n.372+185T>C | gnomAD v4 |
| X | g.13715982_13715988del | CA2579553186 | OFD1,TRAPPC2 | c.324+19_324+25del (n.324+19_324+25del) c.426+19_426+25del (n.426+19_426+25del) n.2620_2626del n.290_296del n.963_969del c.*1_*7del (n.*1_*7del) c.33+188_33+194del (n.33+188_33+194del) n.372+188_372+194del | |
| X | g.13715980T>C | CA2693127598 | OFD1,TRAPPC2 | c.324+24A>G (n.324+24A>G) c.426+24A>G (n.426+24A>G) n.2625A>G n.295A>G n.968A>G c.*6A>G (n.*6A>G) c.33+186T>C (n.33+186T>C) n.372+186T>C | gnomAD v4 |
| X | g.13715980T>G | CA2693127599 | OFD1,TRAPPC2 | c.324+24A>C (n.324+24A>C) c.426+24A>C (n.426+24A>C) n.2625A>C n.295A>C n.968A>C c.*6A>C (n.*6A>C) c.33+186T>G (n.33+186T>G) n.372+186T>G | gnomAD v4 |
| X | g.13715981A= | CA2416356979 | OFD1,TRAPPC2 | c.324+23T= (n.324+23T=) c.426+23T= (n.426+23T=) n.2624T= n.294T= n.967T= c.*5T= (n.*5T=) c.33+187A= (n.33+187A=) n.372+187A= | |
| X | g.13715981A>T | CA2416356980 | OFD1,TRAPPC2 | c.324+23T>A (n.324+23T>A) c.426+23T>A (n.426+23T>A) n.2624T>A n.294T>A n.967T>A c.*5T>A (n.*5T>A) c.33+187A>T (n.33+187A>T) n.372+187A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.13715985dup | CA2693127601 | OFD1,TRAPPC2 | c.324+23dup (n.324+23dup) c.426+23dup (n.426+23dup) n.2624dup n.294dup n.967dup c.*5dup (n.*5dup) c.33+191dup (n.33+191dup) n.372+191dup | gnomAD v4 |
| X | g.13715982A>G | CA2693127603 | OFD1,TRAPPC2 | c.324+22T>C (n.324+22T>C) c.426+22T>C (n.426+22T>C) n.2623T>C n.293T>C n.966T>C c.*4T>C (n.*4T>C) c.33+188A>G (n.33+188A>G) n.372+188A>G | gnomAD v4 |
| X | g.13715985A= | CA2416356981 | OFD1,TRAPPC2 | c.324+19T= (n.324+19T=) c.426+19T= (n.426+19T=) n.2620T= n.290T= n.963T= c.*1T= (n.*1T=) c.33+191A= (n.33+191A=) n.372+191A= | |
| X | g.13715985A>C | CA640492902 | OFD1,TRAPPC2 | c.324+19T>G (n.324+19T>G) c.426+19T>G (n.426+19T>G) n.2620T>G n.290T>G n.963T>G c.*1T>G (n.*1T>G) c.33+191A>C (n.33+191A>C) n.372+191A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |