Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.137158657G>A | CA375715704 | GRIN1 | c.1213G>A (p.Gly405Arg) c.1150G>A (p.Gly384Arg) n.580G>A n.2660G>A c.*125G>A (n.*125G>A) n.1227G>A n.341G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137158657G>C | CA375715705 | GRIN1 | c.1213G>C (p.Gly405Arg) c.1150G>C (p.Gly384Arg) n.580G>C n.2660G>C c.*125G>C (n.*125G>C) n.1227G>C n.341G>C | |
9 | g.137158657G= | CA1884328968 | GRIN1 | c.1213G= (p.Gly405=) c.1150G= (p.Gly384=) n.580G= n.2660G= c.*125G= (n.*125G=) n.1227G= n.341G= | |
9 | g.137158657G>T | CA375715706 | GRIN1 | c.1213G>T (p.Gly405Ter) c.1150G>T (p.Gly384Ter) n.580G>T n.2660G>T c.*125G>T (n.*125G>T) n.1227G>T n.341G>T | |
9 | g.137158658G>A | CA375715709 | GRIN1 | c.1214G>A (p.Gly405Glu) c.1151G>A (p.Gly384Glu) n.581G>A n.2661G>A c.*126G>A (n.*126G>A) n.1228G>A n.342G>A | |
9 | g.137158658G>C | CA375715707 | GRIN1 | c.1214G>C (p.Gly405Ala) c.1151G>C (p.Gly384Ala) n.581G>C n.2661G>C c.*126G>C (n.*126G>C) n.1228G>C n.342G>C | |
9 | g.137158658G>T | CA375715708 | GRIN1 | c.1214G>T (p.Gly405Val) c.1151G>T (p.Gly384Val) n.581G>T n.2661G>T c.*126G>T (n.*126G>T) n.1228G>T n.342G>T | |
9 | g.137158659A= | CA1884328969 | GRIN1 | c.1215A= (p.Gly405=) c.1152A= (p.Gly384=) n.582A= n.2662A= c.*127A= (n.*127A=) n.1229A= n.343A= | |
9 | g.137158659A>C | CA467790173 | GRIN1 | c.1215A>C (p.Gly405=) c.1152A>C (p.Gly384=) n.582A>C n.2662A>C c.*127A>C (n.*127A>C) n.1229A>C n.343A>C | |
9 | g.137158659A>G | CA5360845 | GRIN1 | c.1215A>G (p.Gly405=) c.1152A>G (p.Gly384=) n.582A>G n.2662A>G c.*127A>G (n.*127A>G) n.1229A>G n.343A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137158659A>T | CA467790174 | GRIN1 | c.1215A>T (p.Gly405=) c.1152A>T (p.Gly384=) n.582A>T n.2662A>T c.*127A>T (n.*127A>T) n.1229A>T n.343A>T | |
9 | g.137158660G>A | CA375715710 | GRIN1 | c.1216G>A (p.Glu406Lys) c.1153G>A (p.Glu385Lys) n.583G>A n.2663G>A c.*128G>A (n.*128G>A) n.1230G>A n.344G>A | |
9 | g.137158660G>C | CA375715711 | GRIN1 | c.1216G>C (p.Glu406Gln) c.1153G>C (p.Glu385Gln) n.583G>C n.2663G>C c.*128G>C (n.*128G>C) n.1230G>C n.344G>C | COSMIC |
9 | g.137158660G>T | CA375715712 | GRIN1 | c.1216G>T (p.Glu406Ter) c.1153G>T (p.Glu385Ter) n.583G>T n.2663G>T c.*128G>T (n.*128G>T) n.1230G>T n.344G>T | |
9 | g.137158661A>C | CA375715713 | GRIN1 | c.1217A>C (p.Glu406Ala) c.1154A>C (p.Glu385Ala) n.584A>C n.2664A>C c.*129A>C (n.*129A>C) n.1231A>C n.345A>C | |
9 | g.137158661A>G | CA375715714 | GRIN1 | c.1217A>G (p.Glu406Gly) c.1154A>G (p.Glu385Gly) n.584A>G n.2664A>G c.*129A>G (n.*129A>G) n.1231A>G n.345A>G | |
9 | g.137158661A>T | CA375715715 | GRIN1 | c.1217A>T (p.Glu406Val) c.1154A>T (p.Glu385Val) n.584A>T n.2664A>T c.*129A>T (n.*129A>T) n.1231A>T n.345A>T | |
9 | g.137158662G>A | CA467790175 | GRIN1 | c.1218G>A (p.Glu406=) c.1155G>A (p.Glu385=) n.585G>A n.2665G>A c.*130G>A (n.*130G>A) n.1232G>A n.346G>A | gnomAD v4 |
9 | g.137158662G>C | CA375715716 | GRIN1 | c.1218G>C (p.Glu406Asp) c.1155G>C (p.Glu385Asp) n.585G>C n.2665G>C c.*130G>C (n.*130G>C) n.1232G>C n.346G>C | |
9 | g.137158662G>T | CA375715717 | GRIN1 | c.1218G>T (p.Glu406Asp) c.1155G>T (p.Glu385Asp) n.585G>T n.2665G>T c.*130G>T (n.*130G>T) n.1232G>T n.346G>T | |
9 | g.137158663A>C | CA375715718 | GRIN1 | c.1219A>C (p.Thr407Pro) c.1156A>C (p.Thr386Pro) n.586A>C n.2666A>C c.*131A>C (n.*131A>C) n.1233A>C n.347A>C | |
9 | g.137158663A>G | CA375715719 | GRIN1 | c.1219A>G (p.Thr407Ala) c.1156A>G (p.Thr386Ala) n.586A>G n.2666A>G c.*131A>G (n.*131A>G) n.1233A>G n.347A>G | |
9 | g.137158663A>T | CA375715720 | GRIN1 | c.1219A>T (p.Thr407Ser) c.1156A>T (p.Thr386Ser) n.586A>T n.2666A>T c.*131A>T (n.*131A>T) n.1233A>T n.347A>T | |
9 | g.137158664C>A | CA375715723 | GRIN1 | c.1220C>A (p.Thr407Lys) c.1157C>A (p.Thr386Lys) n.587C>A n.2667C>A c.*132C>A (n.*132C>A) n.1234C>A n.348C>A | |
9 | g.137158664C>G | CA375715722 | GRIN1 | c.1220C>G (p.Thr407Arg) c.1157C>G (p.Thr386Arg) n.587C>G n.2667C>G c.*132C>G (n.*132C>G) n.1234C>G n.348C>G | |
9 | g.137158664C>T | CA375715721 | GRIN1 | c.1220C>T (p.Thr407Ile) c.1157C>T (p.Thr386Ile) n.587C>T n.2667C>T c.*132C>T (n.*132C>T) n.1234C>T n.348C>T | |
9 | g.137158665A= | CA1884328970 | GRIN1 | c.1221A= (p.Thr407=) c.1158A= (p.Thr386=) n.588A= n.2668A= c.*133A= (n.*133A=) n.1235A= n.349A= | |
9 | g.137158665A>C | CA467790178 | GRIN1 | c.1221A>C (p.Thr407=) c.1158A>C (p.Thr386=) n.588A>C n.2668A>C c.*133A>C (n.*133A>C) n.1235A>C n.349A>C | |
9 | g.137158665A>G | CA467790176 | GRIN1 | c.1221A>G (p.Thr407=) c.1158A>G (p.Thr386=) n.588A>G n.2668A>G c.*133A>G (n.*133A>G) n.1235A>G n.349A>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137158665A>T | CA467790177 | GRIN1 | c.1221A>T (p.Thr407=) c.1158A>T (p.Thr386=) n.588A>T n.2668A>T c.*133A>T (n.*133A>T) n.1235A>T n.349A>T | |
9 | g.137158666G>A | CA375715725 | GRIN1 | c.1222G>A (p.Glu408Lys) c.1159G>A (p.Glu387Lys) n.589G>A n.2669G>A c.*134G>A (n.*134G>A) n.1236G>A n.350G>A | |
9 | g.137158666G>C | CA375715724 | GRIN1 | c.1222G>C (p.Glu408Gln) c.1159G>C (p.Glu387Gln) n.589G>C n.2669G>C c.*134G>C (n.*134G>C) n.1236G>C n.350G>C | |
9 | g.137158666G>T | CA375715726 | GRIN1 | c.1222G>T (p.Glu408Ter) c.1159G>T (p.Glu387Ter) n.589G>T n.2669G>T c.*134G>T (n.*134G>T) n.1236G>T n.350G>T | |
9 | g.137158667A= | CA1884328971 | GRIN1 | c.1223A= (p.Glu408=) c.1160A= (p.Glu387=) n.590A= n.2670A= c.*135A= (n.*135A=) n.1237A= n.351A= | |
9 | g.137158667A>C | CA375715727 | GRIN1 | c.1223A>C (p.Glu408Ala) c.1160A>C (p.Glu387Ala) n.590A>C n.2670A>C c.*135A>C (n.*135A>C) n.1237A>C n.351A>C | |
9 | g.137158667A>G | CA375715728 | GRIN1 | c.1223A>G (p.Glu408Gly) c.1160A>G (p.Glu387Gly) n.590A>G n.2670A>G c.*135A>G (n.*135A>G) n.1237A>G n.351A>G | dbSNP |
9 | g.137158667A>T | CA375715729 | GRIN1 | c.1223A>T (p.Glu408Val) c.1160A>T (p.Glu387Val) n.590A>T n.2670A>T c.*135A>T (n.*135A>T) n.1237A>T n.351A>T | |
9 | g.137158668G>A | CA467790179 | GRIN1 | c.1224G>A (p.Glu408=) c.1161G>A (p.Glu387=) n.591G>A n.2671G>A c.*136G>A (n.*136G>A) n.1238G>A n.352G>A | |
9 | g.137158668G>C | CA375715730 | GRIN1 | c.1224G>C (p.Glu408Asp) c.1161G>C (p.Glu387Asp) n.591G>C n.2671G>C c.*136G>C (n.*136G>C) n.1238G>C n.352G>C | |
9 | g.137158668G>T | CA375715731 | GRIN1 | c.1224G>T (p.Glu408Asp) c.1161G>T (p.Glu387Asp) n.591G>T n.2671G>T c.*136G>T (n.*136G>T) n.1238G>T n.352G>T | |
9 | g.137158669A>C | CA375715732 | GRIN1 | c.1225A>C (p.Lys409Gln) c.1162A>C (p.Lys388Gln) n.592A>C n.2672A>C c.*137A>C (n.*137A>C) n.1239A>C n.353A>C | |
9 | g.137158669A>G | CA375715733 | GRIN1 | c.1225A>G (p.Lys409Glu) c.1162A>G (p.Lys388Glu) n.592A>G n.2672A>G c.*137A>G (n.*137A>G) n.1239A>G n.353A>G | |
9 | g.137158669A>T | CA375715734 | GRIN1 | c.1225A>T (p.Lys409Ter) c.1162A>T (p.Lys388Ter) n.592A>T n.2672A>T c.*137A>T (n.*137A>T) n.1239A>T n.353A>T | |
9 | g.137158670A= | CA1884328972 | GRIN1 | c.1226A= (p.Lys409=) c.1163A= (p.Lys388=) n.593A= n.2673A= c.*138A= (n.*138A=) n.1240A= n.354A= | |
9 | g.137158670A>C | CA375715735 | GRIN1 | c.1226A>C (p.Lys409Thr) c.1163A>C (p.Lys388Thr) n.593A>C n.2673A>C c.*138A>C (n.*138A>C) n.1240A>C n.354A>C | |
9 | g.137158670A>G | CA375715736 | GRIN1 | c.1226A>G (p.Lys409Arg) c.1163A>G (p.Lys388Arg) n.593A>G n.2673A>G c.*138A>G (n.*138A>G) n.1240A>G n.354A>G | dbSNP |
9 | g.137158670A>T | CA375715737 | GRIN1 | c.1226A>T (p.Lys409Met) c.1163A>T (p.Lys388Met) n.593A>T n.2673A>T c.*138A>T (n.*138A>T) n.1240A>T n.354A>T | |
9 | g.137158671G>A | CA467790180 | GRIN1 | c.1227G>A (p.Lys409=) c.1164G>A (p.Lys388=) n.594G>A n.2674G>A c.*139G>A (n.*139G>A) n.1241G>A n.355G>A | |
9 | g.137158671G>C | CA375715738 | GRIN1 | c.1227G>C (p.Lys409Asn) c.1164G>C (p.Lys388Asn) n.594G>C n.2674G>C c.*139G>C (n.*139G>C) n.1241G>C n.355G>C | |
9 | g.137158671G>T | CA375715739 | GRIN1 | c.1227G>T (p.Lys409Asn) c.1164G>T (p.Lys388Asn) n.594G>T n.2674G>T c.*139G>T (n.*139G>T) n.1241G>T n.355G>T | |
9 | g.137158672C>A | CA375715742 | GRIN1 | c.1228C>A (p.Pro410Thr) c.1165C>A (p.Pro389Thr) n.595C>A n.2675C>A c.*140C>A (n.*140C>A) n.1242C>A n.356C>A | |
9 | g.137158672C>G | CA375715740 | GRIN1 | c.1228C>G (p.Pro410Ala) c.1165C>G (p.Pro389Ala) n.595C>G n.2675C>G c.*140C>G (n.*140C>G) n.1242C>G n.356C>G | |
9 | g.137158672C>T | CA375715741 | GRIN1 | c.1228C>T (p.Pro410Ser) c.1165C>T (p.Pro389Ser) n.595C>T n.2675C>T c.*140C>T (n.*140C>T) n.1242C>T n.356C>T | |
9 | g.137158673C>A | CA375715743 | GRIN1 | c.1229C>A (p.Pro410His) c.1166C>A (p.Pro389His) n.596C>A n.2676C>A c.*141C>A (n.*141C>A) n.1243C>A n.357C>A | |
9 | g.137158673C>G | CA375715744 | GRIN1 | c.1229C>G (p.Pro410Arg) c.1166C>G (p.Pro389Arg) n.596C>G n.2676C>G c.*141C>G (n.*141C>G) n.1243C>G n.357C>G | |
9 | g.137158673C>T | CA375715745 | GRIN1 | c.1229C>T (p.Pro410Leu) c.1166C>T (p.Pro389Leu) n.596C>T n.2676C>T c.*141C>T (n.*141C>T) n.1243C>T n.357C>T | |
9 | g.137158674T>A | CA467790181 | GRIN1 | c.1230T>A (p.Pro410=) c.1167T>A (p.Pro389=) n.597T>A n.2677T>A c.*142T>A (n.*142T>A) n.1244T>A n.358T>A | |
9 | g.137158674T>C | CA467790182 | GRIN1 | c.1230T>C (p.Pro410=) c.1167T>C (p.Pro389=) n.597T>C n.2677T>C c.*142T>C (n.*142T>C) n.1244T>C n.358T>C | |
9 | g.137158674T>G | CA467790183 | GRIN1 | c.1230T>G (p.Pro410=) c.1167T>G (p.Pro389=) n.597T>G n.2677T>G c.*142T>G (n.*142T>G) n.1244T>G n.358T>G | |
9 | g.137158675C>A | CA467790184 | GRIN1 | c.1231C>A (p.Arg411=) c.1168C>A (p.Arg390=) n.598C>A n.2678C>A c.*143C>A (n.*143C>A) n.1245C>A n.359C>A | |
9 | g.137158675C= | CA1884328973 | GRIN1 | c.1231C= (p.Arg411=) c.1168C= (p.Arg390=) n.598C= n.2678C= c.*143C= (n.*143C=) n.1245C= n.359C= | |
9 | g.137158675C>G | CA201739288 | GRIN1 | c.1231C>G (p.Arg411Gly) c.1168C>G (p.Arg390Gly) n.598C>G n.2678C>G c.*143C>G (n.*143C>G) n.1245C>G n.359C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137158675C>T | CA375715746 | GRIN1 | c.1231C>T (p.Arg411Ter) c.1168C>T (p.Arg390Ter) n.598C>T n.2678C>T c.*143C>T (n.*143C>T) n.1245C>T n.359C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137158676G>A | CA5360846 | GRIN1 | c.1232G>A (p.Arg411Gln) c.1169G>A (p.Arg390Gln) n.599G>A n.2679G>A c.*144G>A (n.*144G>A) n.1246G>A n.360G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137158676G>C | CA375715747 | GRIN1 | c.1232G>C (p.Arg411Pro) c.1169G>C (p.Arg390Pro) n.599G>C n.2679G>C c.*144G>C (n.*144G>C) n.1246G>C n.360G>C | |
9 | g.137158676G= | CA1884328974 | GRIN1 | c.1232G= (p.Arg411=) c.1169G= (p.Arg390=) n.599G= n.2679G= c.*144G= (n.*144G=) n.1246G= n.360G= | |
9 | g.137158676G>T | CA375715748 | GRIN1 | c.1232G>T (p.Arg411Leu) c.1169G>T (p.Arg390Leu) n.599G>T n.2679G>T c.*144G>T (n.*144G>T) n.1246G>T n.360G>T | |
9 | g.137158677A>C | CA467790185 | GRIN1 | c.1233A>C (p.Arg411=) c.1170A>C (p.Arg390=) n.600A>C n.2680A>C c.*145A>C (n.*145A>C) n.1247A>C n.361A>C | gnomAD v4 |
9 | g.137158677A>G | CA467790186 | GRIN1 | c.1233A>G (p.Arg411=) c.1170A>G (p.Arg390=) n.600A>G n.2680A>G c.*145A>G (n.*145A>G) n.1247A>G n.361A>G | |
9 | g.137158677A>T | CA467790187 | GRIN1 | c.1233A>T (p.Arg411=) c.1170A>T (p.Arg390=) n.600A>T n.2680A>T c.*145A>T (n.*145A>T) n.1247A>T n.361A>T | |
9 | g.137158678G>A | CA375715749 | GRIN1 | c.1234G>A (p.Gly412Arg) c.1171G>A (p.Gly391Arg) n.601G>A n.2681G>A c.*146G>A (n.*146G>A) n.1248G>A n.362G>A | |
9 | g.137158678G>C | CA375715750 | GRIN1 | c.1234G>C (p.Gly412Arg) c.1171G>C (p.Gly391Arg) n.601G>C n.2681G>C c.*146G>C (n.*146G>C) n.1248G>C n.362G>C | |
9 | g.137158678G>T | CA375715751 | GRIN1 | c.1234G>T (p.Gly412Trp) c.1171G>T (p.Gly391Trp) n.601G>T n.2681G>T c.*146G>T (n.*146G>T) n.1248G>T n.362G>T | |
9 | g.137158679G>A | CA375715754 | GRIN1 | c.1235G>A (p.Gly412Glu) c.1172G>A (p.Gly391Glu) n.602G>A n.2682G>A c.*147G>A (n.*147G>A) n.1249G>A n.363G>A | |
9 | g.137158679G>C | CA375715753 | GRIN1 | c.1235G>C (p.Gly412Ala) c.1172G>C (p.Gly391Ala) n.602G>C n.2682G>C c.*147G>C (n.*147G>C) n.1249G>C n.363G>C | |
9 | g.137158679G>T | CA375715752 | GRIN1 | c.1235G>T (p.Gly412Val) c.1172G>T (p.Gly391Val) n.602G>T n.2682G>T c.*147G>T (n.*147G>T) n.1249G>T n.363G>T | |
9 | g.137158680G>A | CA467790190 | GRIN1 | c.1236G>A (p.Gly412=) c.1173G>A (p.Gly391=) n.603G>A n.2683G>A c.*148G>A (n.*148G>A) n.1250G>A n.364G>A | |
9 | g.137158680G>C | CA467790191 | GRIN1 | c.1236G>C (p.Gly412=) c.1173G>C (p.Gly391=) n.603G>C n.2683G>C c.*148G>C (n.*148G>C) n.1250G>C n.364G>C | |
9 | g.137158680G= | CA1884328975 | GRIN1 | c.1236G= (p.Gly412=) c.1173G= (p.Gly391=) n.603G= n.2683G= c.*148G= (n.*148G=) n.1250G= n.364G= | |
9 | g.137158680G>T | CA467790192 | GRIN1 | c.1236G>T (p.Gly412=) c.1173G>T (p.Gly391=) n.603G>T n.2683G>T c.*148G>T (n.*148G>T) n.1250G>T n.364G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137158681T>A | CA375715755 | GRIN1 | c.1237T>A (p.Tyr413Asn) c.1174T>A (p.Tyr392Asn) n.604T>A n.2684T>A c.*149T>A (n.*149T>A) n.1251T>A n.365T>A | |
9 | g.137158681T>C | CA375715756 | GRIN1 | c.1237T>C (p.Tyr413His) c.1174T>C (p.Tyr392His) n.604T>C n.2684T>C c.*149T>C (n.*149T>C) n.1251T>C n.365T>C | |
9 | g.137158681T>G | CA375715757 | GRIN1 | c.1237T>G (p.Tyr413Asp) c.1174T>G (p.Tyr392Asp) n.604T>G n.2684T>G c.*149T>G (n.*149T>G) n.1251T>G n.365T>G | dbSNP |
9 | g.137158681T= | CA1884328976 | GRIN1 | c.1237T= (p.Tyr413=) c.1174T= (p.Tyr392=) n.604T= n.2684T= c.*149T= (n.*149T=) n.1251T= n.365T= | |
9 | g.137158682A>C | CA375715758 | GRIN1 | c.1238A>C (p.Tyr413Ser) c.1175A>C (p.Tyr392Ser) n.605A>C n.2685A>C c.*150A>C (n.*150A>C) n.1252A>C n.366A>C | |
9 | g.137158682A>G | CA375715759 | GRIN1 | c.1238A>G (p.Tyr413Cys) c.1175A>G (p.Tyr392Cys) n.605A>G n.2685A>G c.*150A>G (n.*150A>G) n.1252A>G n.366A>G | |
9 | g.137158682A>T | CA375715760 | GRIN1 | c.1238A>T (p.Tyr413Phe) c.1175A>T (p.Tyr392Phe) n.605A>T n.2685A>T c.*150A>T (n.*150A>T) n.1252A>T n.366A>T | |
9 | g.137158683C>A | CA375715762 | GRIN1 | c.1239C>A (p.Tyr413Ter) c.1176C>A (p.Tyr392Ter) n.606C>A n.2686C>A c.*151C>A (n.*151C>A) n.1253C>A n.367C>A | |
9 | g.137158683C>G | CA375715761 | GRIN1 | c.1239C>G (p.Tyr413Ter) c.1176C>G (p.Tyr392Ter) n.606C>G n.2686C>G c.*151C>G (n.*151C>G) n.1253C>G n.367C>G | |
9 | g.137158683C>T | CA467790193 | GRIN1 | c.1239C>T (p.Tyr413=) c.1176C>T (p.Tyr392=) n.606C>T n.2686C>T c.*151C>T (n.*151C>T) n.1253C>T n.367C>T | |
9 | g.137158684C>A | CA375715763 | GRIN1 | c.1240C>A (p.Gln414Lys) c.1177C>A (p.Gln393Lys) n.607C>A n.2687C>A c.*152C>A (n.*152C>A) n.1254C>A n.368C>A | gnomAD v4 |
9 | g.137158684C>G | CA375715764 | GRIN1 | c.1240C>G (p.Gln414Glu) c.1177C>G (p.Gln393Glu) n.607C>G n.2687C>G c.*152C>G (n.*152C>G) n.1254C>G n.368C>G | |
9 | g.137158684C>T | CA375715765 | GRIN1 | c.1240C>T (p.Gln414Ter) c.1177C>T (p.Gln393Ter) n.607C>T n.2687C>T c.*152C>T (n.*152C>T) n.1254C>T n.368C>T | |
9 | g.137158685A>C | CA375715766 | GRIN1 | c.1241A>C (p.Gln414Pro) c.1178A>C (p.Gln393Pro) n.608A>C n.2688A>C c.*153A>C (n.*153A>C) n.1255A>C n.369A>C | |
9 | g.137158685A>G | CA375715767 | GRIN1 | c.1241A>G (p.Gln414Arg) c.1178A>G (p.Gln393Arg) n.608A>G n.2688A>G c.*153A>G (n.*153A>G) n.1255A>G n.369A>G | |
9 | g.137158685A>T | CA375715768 | GRIN1 | c.1241A>T (p.Gln414Leu) c.1178A>T (p.Gln393Leu) n.608A>T n.2688A>T c.*153A>T (n.*153A>T) n.1255A>T n.369A>T | |
9 | g.137158686G>A | CA5360847 | GRIN1 | c.1242G>A (p.Gln414=) c.1179G>A (p.Gln393=) n.609G>A n.2689G>A c.*154G>A (n.*154G>A) n.1256G>A n.370G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137158686G>C | CA375715770 | GRIN1 | c.1242G>C (p.Gln414His) c.1179G>C (p.Gln393His) n.609G>C n.2689G>C c.*154G>C (n.*154G>C) n.1256G>C n.370G>C | |
9 | g.137158686G= | CA1884328977 | GRIN1 | c.1242G= (p.Gln414=) c.1179G= (p.Gln393=) n.609G= n.2689G= c.*154G= (n.*154G=) n.1256G= n.370G= | |
9 | g.137158686G>T | CA375715769 | GRIN1 | c.1242G>T (p.Gln414His) c.1179G>T (p.Gln393His) n.609G>T n.2689G>T c.*154G>T (n.*154G>T) n.1256G>T n.370G>T | |
9 | g.137158687A>C | CA375715771 | GRIN1 | c.1243A>C (p.Met415Leu) c.1180A>C (p.Met394Leu) n.610A>C n.2690A>C c.*155A>C (n.*155A>C) n.1257A>C n.371A>C | |
9 | g.137158687A>G | CA375715772 | GRIN1 | c.1243A>G (p.Met415Val) c.1180A>G (p.Met394Val) n.610A>G n.2690A>G c.*155A>G (n.*155A>G) n.1257A>G n.371A>G | |
9 | g.137158687A>T | CA375715773 | GRIN1 | c.1243A>T (p.Met415Leu) c.1180A>T (p.Met394Leu) n.610A>T n.2690A>T c.*155A>T (n.*155A>T) n.1257A>T n.371A>T | |
9 | g.137158688T>A | CA375715774 | GRIN1 | c.1244T>A (p.Met415Lys) c.1181T>A (p.Met394Lys) n.611T>A n.2691T>A c.*156T>A (n.*156T>A) n.1258T>A n.372T>A | |
9 | g.137158688T>C | CA375715775 | GRIN1 | c.1244T>C (p.Met415Thr) c.1181T>C (p.Met394Thr) n.611T>C n.2691T>C c.*156T>C (n.*156T>C) n.1258T>C n.372T>C | |
9 | g.137158688T>G | CA375715776 | GRIN1 | c.1244T>G (p.Met415Arg) c.1181T>G (p.Met394Arg) n.611T>G n.2691T>G c.*156T>G (n.*156T>G) n.1258T>G n.372T>G | |
9 | g.137158689G>A | CA5360848 | GRIN1 | c.1245G>A (p.Met415Ile) c.1182G>A (p.Met394Ile) n.612G>A n.2692G>A c.*157G>A (n.*157G>A) n.1259G>A n.373G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
9 | g.137158689G>C | CA375715777 | GRIN1 | c.1245G>C (p.Met415Ile) c.1182G>C (p.Met394Ile) n.612G>C n.2692G>C c.*157G>C (n.*157G>C) n.1259G>C n.373G>C | |
9 | g.137158689G= | CA1884328978 | GRIN1 | c.1245G= (p.Met415=) c.1182G= (p.Met394=) n.612G= n.2692G= c.*157G= (n.*157G=) n.1259G= n.373G= | |
9 | g.137158689G>T | CA375715778 | GRIN1 | c.1245G>T (p.Met415Ile) c.1182G>T (p.Met394Ile) n.612G>T n.2692G>T c.*157G>T (n.*157G>T) n.1259G>T n.373G>T | |
9 | g.137158690T>A | CA375715779 | GRIN1 | c.1246T>A (p.Ser416Thr) c.1183T>A (p.Ser395Thr) n.613T>A n.2693T>A c.*158T>A (n.*158T>A) n.1260T>A n.374T>A | |
9 | g.137158690T>C | CA375715780 | GRIN1 | c.1246T>C (p.Ser416Pro) c.1183T>C (p.Ser395Pro) n.613T>C n.2693T>C c.*158T>C (n.*158T>C) n.1260T>C n.374T>C | |
9 | g.137158690T>G | CA375715781 | GRIN1 | c.1246T>G (p.Ser416Ala) c.1183T>G (p.Ser395Ala) n.613T>G n.2693T>G c.*158T>G (n.*158T>G) n.1260T>G n.374T>G | |
9 | g.137158691C>A | CA375715783 | GRIN1 | c.1247C>A (p.Ser416Tyr) c.1184C>A (p.Ser395Tyr) n.614C>A n.2694C>A c.*159C>A (n.*159C>A) n.1261C>A n.375C>A | |
9 | g.137158691C>G | CA375715784 | GRIN1 | c.1247C>G (p.Ser416Cys) c.1184C>G (p.Ser395Cys) n.614C>G n.2694C>G c.*159C>G (n.*159C>G) n.1261C>G n.375C>G | ClinVar dbSNP |
9 | g.137158691C>T | CA375715782 | GRIN1 | c.1247C>T (p.Ser416Phe) c.1184C>T (p.Ser395Phe) n.614C>T n.2694C>T c.*159C>T (n.*159C>T) n.1261C>T n.375C>T | |
9 | g.137158692del | CA2579528691 | GRIN1 | c.1248del (p.Thr417ProfsTer3) c.1185del (p.Thr396ProfsTer3) n.615del n.2695del c.*160del (n.*160del) n.1262del n.376del | |
9 | g.137158692C>A | CA467790197 | GRIN1 | c.1248C>A (p.Ser416=) c.1185C>A (p.Ser395=) n.615C>A n.2695C>A c.*160C>A (n.*160C>A) n.1262C>A n.376C>A | |
9 | g.137158692C= | CA1884328979 | GRIN1 | c.1248C= (p.Ser416=) c.1185C= (p.Ser395=) n.615C= n.2695C= c.*160C= (n.*160C=) n.1262C= n.376C= | |
9 | g.137158692C>G | CA467790198 | GRIN1 | c.1248C>G (p.Ser416=) c.1185C>G (p.Ser395=) n.615C>G n.2695C>G c.*160C>G (n.*160C>G) n.1262C>G n.376C>G | |
9 | g.137158692C>T | CA467790199 | GRIN1 | c.1248C>T (p.Ser416=) c.1185C>T (p.Ser395=) n.615C>T n.2695C>T c.*160C>T (n.*160C>T) n.1262C>T n.376C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137158693A>C | CA375715785 | GRIN1 | c.1249A>C (p.Thr417Pro) c.1186A>C (p.Thr396Pro) n.616A>C n.2696A>C c.*161A>C (n.*161A>C) n.1263A>C n.377A>C | |
9 | g.137158693A>G | CA375715787 | GRIN1 | c.1249A>G (p.Thr417Ala) c.1186A>G (p.Thr396Ala) n.616A>G n.2696A>G c.*161A>G (n.*161A>G) n.1263A>G n.377A>G | |
9 | g.137158693A>T | CA375715786 | GRIN1 | c.1249A>T (p.Thr417Ser) c.1186A>T (p.Thr396Ser) n.616A>T n.2696A>T c.*161A>T (n.*161A>T) n.1263A>T n.377A>T | |
9 | g.137158694C>A | CA375715788 | GRIN1 | c.1250C>A (p.Thr417Asn) c.1187C>A (p.Thr396Asn) n.617C>A n.2697C>A c.*162C>A (n.*162C>A) n.1264C>A n.378C>A | |
9 | g.137158694C>G | CA375715790 | GRIN1 | c.1250C>G (p.Thr417Ser) c.1187C>G (p.Thr396Ser) n.617C>G n.2697C>G c.*162C>G (n.*162C>G) n.1264C>G n.378C>G | |
9 | g.137158694C>T | CA375715789 | GRIN1 | c.1250C>T (p.Thr417Ile) c.1187C>T (p.Thr396Ile) n.617C>T n.2697C>T c.*162C>T (n.*162C>T) n.1264C>T n.378C>T | |
9 | g.137158700_137158746del | CA2692777474 | GRIN1 | c.1256_1260+42del c.1193_1197+42del n.623_627+42del n.2703_2749del c.*168_*172+42del n.1270_1274+42del | gnomAD v4 |
9 | g.137158695C>A | CA467790201 | GRIN1 | c.1251C>A (p.Thr417=) c.1188C>A (p.Thr396=) n.618C>A n.2698C>A c.*163C>A (n.*163C>A) n.1265C>A n.379C>A | |
9 | g.137158695C= | CA1884328980 | GRIN1 | c.1251C= (p.Thr417=) c.1188C= (p.Thr396=) n.618C= n.2698C= c.*163C= (n.*163C=) n.1265C= n.379C= | |
9 | g.137158695C>G | CA467790202 | GRIN1 | c.1251C>G (p.Thr417=) c.1188C>G (p.Thr396=) n.618C>G n.2698C>G c.*163C>G (n.*163C>G) n.1265C>G n.379C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137158695C>T | CA467790203 | GRIN1 | c.1251C>T (p.Thr417=) c.1188C>T (p.Thr396=) n.618C>T n.2698C>T c.*163C>T (n.*163C>T) n.1265C>T n.379C>T | |
9 | g.137158696A>C | CA467790204 | GRIN1 | c.1252A>C (p.Arg418=) c.1189A>C (p.Arg397=) n.619A>C n.2699A>C c.*164A>C (n.*164A>C) n.1266A>C n.380A>C | |
9 | g.137158696A>G | CA375715791 | GRIN1 | c.1252A>G (p.Arg418Gly) c.1189A>G (p.Arg397Gly) n.619A>G n.2699A>G c.*164A>G (n.*164A>G) n.1266A>G n.380A>G | |
9 | g.137158696A>T | CA375715792 | GRIN1 | c.1252A>T (p.Arg418Ter) c.1189A>T (p.Arg397Ter) n.619A>T n.2699A>T c.*164A>T (n.*164A>T) n.1266A>T n.380A>T | |
9 | g.137158697G>A | CA375715793 | GRIN1 | c.1253G>A (p.Arg418Lys) c.1190G>A (p.Arg397Lys) n.620G>A n.2700G>A c.*165G>A (n.*165G>A) n.1267G>A n.381G>A | |
9 | g.137158697G>C | CA375715794 | GRIN1 | c.1253G>C (p.Arg418Thr) c.1190G>C (p.Arg397Thr) n.620G>C n.2700G>C c.*165G>C (n.*165G>C) n.1267G>C n.381G>C | |
9 | g.137158697G>T | CA375715795 | GRIN1 | c.1253G>T (p.Arg418Ile) c.1190G>T (p.Arg397Ile) n.620G>T n.2700G>T c.*165G>T (n.*165G>T) n.1267G>T n.381G>T | COSMIC COSMIC |
9 | g.137158698A>C | CA375715796 | GRIN1 | c.1254A>C (p.Arg418Ser) c.1191A>C (p.Arg397Ser) n.621A>C n.2701A>C c.*166A>C (n.*166A>C) n.1268A>C n.382A>C | |
9 | g.137158698A>G | CA467790205 | GRIN1 | c.1254A>G (p.Arg418=) c.1191A>G (p.Arg397=) n.621A>G n.2701A>G c.*166A>G (n.*166A>G) n.1268A>G n.382A>G | |
9 | g.137158698A>T | CA375715797 | GRIN1 | c.1254A>T (p.Arg418Ser) c.1191A>T (p.Arg397Ser) n.621A>T n.2701A>T c.*166A>T (n.*166A>T) n.1268A>T n.382A>T | |
9 | g.137158699C>A | CA375715798 | GRIN1 | c.1255C>A (p.Leu419Met) c.1192C>A (p.Leu398Met) n.622C>A n.2702C>A c.*167C>A (n.*167C>A) n.1269C>A n.383C>A | |
9 | g.137158699C= | CA1884328981 | GRIN1 | c.1255C= (p.Leu419=) c.1192C= (p.Leu398=) n.622C= n.2702C= c.*167C= (n.*167C=) n.1269C= n.383C= | |
9 | g.137158699C>G | CA375715799 | GRIN1 | c.1255C>G (p.Leu419Val) c.1192C>G (p.Leu398Val) n.622C>G n.2702C>G c.*167C>G (n.*167C>G) n.1269C>G n.383C>G | |
9 | g.137158699C>T | CA467790206 | GRIN1 | c.1255C>T (p.Leu419=) c.1192C>T (p.Leu398=) n.622C>T n.2702C>T c.*167C>T (n.*167C>T) n.1269C>T n.383C>T | dbSNP |
9 | g.137158700T>A | CA375715800 | GRIN1 | c.1256T>A (p.Leu419Gln) c.1193T>A (p.Leu398Gln) n.623T>A n.2703T>A c.*168T>A (n.*168T>A) n.1270T>A n.384T>A | |
9 | g.137158700T>C | CA375715801 | GRIN1 | c.1256T>C (p.Leu419Pro) c.1193T>C (p.Leu398Pro) n.623T>C n.2703T>C c.*168T>C (n.*168T>C) n.1270T>C n.384T>C | gnomAD v4 |
9 | g.137158700T>G | CA375715802 | GRIN1 | c.1256T>G (p.Leu419Arg) c.1193T>G (p.Leu398Arg) n.623T>G n.2703T>G c.*168T>G (n.*168T>G) n.1270T>G n.384T>G | |
9 | g.137158701G>A | CA5360849 | GRIN1 | c.1257G>A (p.Leu419=) c.1194G>A (p.Leu398=) n.624G>A n.2704G>A c.*169G>A (n.*169G>A) n.1271G>A n.385G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137158701G>C | CA467790207 | GRIN1 | c.1257G>C (p.Leu419=) c.1194G>C (p.Leu398=) n.624G>C n.2704G>C c.*169G>C (n.*169G>C) n.1271G>C n.385G>C | |
9 | g.137158701G= | CA1884328982 | GRIN1 | c.1257G= (p.Leu419=) c.1194G= (p.Leu398=) n.624G= n.2704G= c.*169G= (n.*169G=) n.1271G= n.385G= | |
9 | g.137158701G>T | CA467790208 | GRIN1 | c.1257G>T (p.Leu419=) c.1194G>T (p.Leu398=) n.624G>T n.2704G>T c.*169G>T (n.*169G>T) n.1271G>T n.385G>T | |
9 | g.137158702A= | CA1884328983 | GRIN1 | c.1258A= (p.Lys420=) c.1195A= (p.Lys399=) n.625A= n.2705A= c.*170A= (n.*170A=) n.1272A= n.386A= | |
9 | g.137158702A>C | CA375715803 | GRIN1 | c.1258A>C (p.Lys420Gln) c.1195A>C (p.Lys399Gln) n.625A>C n.2705A>C c.*170A>C (n.*170A>C) n.1272A>C n.386A>C | |
9 | g.137158702A>G | CA201739298 | GRIN1 | c.1258A>G (p.Lys420Glu) c.1195A>G (p.Lys399Glu) n.625A>G n.2705A>G c.*170A>G (n.*170A>G) n.1272A>G n.386A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137158702A>T | CA375715804 | GRIN1 | c.1258A>T (p.Lys420Ter) c.1195A>T (p.Lys399Ter) n.625A>T n.2705A>T c.*170A>T (n.*170A>T) n.1272A>T n.386A>T | |
9 | g.137158703del | CA2692777478 | GRIN1 | c.1259del (p.Lys420ArgfsTer3) c.1196del (p.Lys399ArgfsTer3) n.626del n.2706del c.*171del (n.*171del) n.1273del n.387del | gnomAD v4 |
9 | g.137158703A>C | CA375715805 | GRIN1 | c.1259A>C (p.Lys420Thr) c.1196A>C (p.Lys399Thr) n.626A>C n.2706A>C c.*171A>C (n.*171A>C) n.1273A>C n.387A>C | |
9 | g.137158703A>G | CA375715806 | GRIN1 | c.1259A>G (p.Lys420Arg) c.1196A>G (p.Lys399Arg) n.626A>G n.2706A>G c.*171A>G (n.*171A>G) n.1273A>G n.387A>G | |
9 | g.137158703A>T | CA375715807 | GRIN1 | c.1259A>T (p.Lys420Met) c.1196A>T (p.Lys399Met) n.626A>T n.2706A>T c.*171A>T (n.*171A>T) n.1273A>T n.387A>T | |
9 | g.137158704G>A | CA467790209 | GRIN1 | c.1260G>A (p.Lys420=) c.1197G>A (p.Lys399=) n.627G>A n.2707G>A c.*172G>A (n.*172G>A) n.1274G>A n.388G>A | |
9 | g.137158704G>C | CA375715808 | GRIN1 | c.1260G>C (p.Lys420Asn) c.1197G>C (p.Lys399Asn) n.627G>C n.2707G>C c.*172G>C (n.*172G>C) n.1274G>C n.388G>C | |
9 | g.137158704G>T | CA375715809 | GRIN1 | c.1260G>T (p.Lys420Asn) c.1197G>T (p.Lys399Asn) n.627G>T n.2707G>T c.*172G>T (n.*172G>T) n.1274G>T n.388G>T | |
9 | g.137158705G>A | CA375715810 | GRIN1 | c.1260+1G>A (n.1260+1G>A) c.1197+1G>A (n.1197+1G>A) n.627+1G>A n.2708G>A c.*172+1G>A (n.*172+1G>A) n.1274+1G>A n.389G>A | |
9 | g.137158705G>C | CA375715811 | GRIN1 | c.1260+1G>C (n.1260+1G>C) c.1197+1G>C (n.1197+1G>C) n.627+1G>C n.2708G>C c.*172+1G>C (n.*172+1G>C) n.1274+1G>C n.389G>C | |
9 | g.137158705G>T | CA375715812 | GRIN1 | c.1260+1G>T (n.1260+1G>T) c.1197+1G>T (n.1197+1G>T) n.627+1G>T n.2708G>T c.*172+1G>T (n.*172+1G>T) n.1274+1G>T n.389G>T | |
9 | g.137158706T>A | CA375715814 | GRIN1 | c.1260+2T>A (n.1260+2T>A) c.1197+2T>A (n.1197+2T>A) n.627+2T>A n.2709T>A c.*172+2T>A (n.*172+2T>A) n.1274+2T>A n.390T>A | |
9 | g.137158706T>C | CA375715815 | GRIN1 | c.1260+2T>C (n.1260+2T>C) c.1197+2T>C (n.1197+2T>C) n.627+2T>C n.2709T>C c.*172+2T>C (n.*172+2T>C) n.1274+2T>C n.390T>C | |
9 | g.137158706T>G | CA375715813 | GRIN1 | c.1260+2T>G (n.1260+2T>G) c.1197+2T>G (n.1197+2T>G) n.627+2T>G n.2709T>G c.*172+2T>G (n.*172+2T>G) n.1274+2T>G n.390T>G | |
9 | g.137158709G= | CA1884328984 | GRIN1 | c.1260+5G= (n.1260+5G=) c.1197+5G= (n.1197+5G=) n.627+5G= n.2712G= c.*172+5G= (n.*172+5G=) n.1274+5G= n.393G= | |
9 | g.137158709G>T | CA861151450 | GRIN1 | c.1260+5G>T (n.1260+5G>T) c.1197+5G>T (n.1197+5G>T) n.627+5G>T n.2712G>T c.*172+5G>T (n.*172+5G>T) n.1274+5G>T n.393G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137158710G>A | CA201739301 | GRIN1 | c.1260+6G>A (n.1260+6G>A) c.1197+6G>A (n.1197+6G>A) n.627+6G>A n.2713G>A c.*172+6G>A (n.*172+6G>A) n.1274+6G>A n.394G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137158710G= | CA1884328985 | GRIN1 | c.1260+6G= (n.1260+6G=) c.1197+6G= (n.1197+6G=) n.627+6G= n.2713G= c.*172+6G= (n.*172+6G=) n.1274+6G= n.394G= | |
9 | g.137158710_137158711insT | CA2741063296 | GRIN1 | c.1260+6_1260+7insT (n.1260+6_1260+7insT) c.1197+6_1197+7insT (n.1197+6_1197+7insT) n.627+6_627+7insT n.2713_2714insT c.*172+6_*172+7insT (n.*172+6_*172+7insT) n.1274+6_1274+7insT n.394_395insT | |
9 | g.137158711G>A | CA915945828 | GRIN1 | c.1260+7G>A (n.1260+7G>A) c.1197+7G>A (n.1197+7G>A) n.627+7G>A n.2714G>A c.*172+7G>A (n.*172+7G>A) n.1274+7G>A n.395G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137158711G>C | CA2786295527 | GRIN1 | c.1260+7G>C (n.1260+7G>C) c.1197+7G>C (n.1197+7G>C) n.627+7G>C n.2714G>C c.*172+7G>C (n.*172+7G>C) n.1274+7G>C n.395G>C | |
9 | g.137158711G= | CA1884328986 | GRIN1 | c.1260+7G= (n.1260+7G=) c.1197+7G= (n.1197+7G=) n.627+7G= n.2714G= c.*172+7G= (n.*172+7G=) n.1274+7G= n.395G= | |
9 | g.137158711G>T | CA2692777480 | GRIN1 | c.1260+7G>T (n.1260+7G>T) c.1197+7G>T (n.1197+7G>T) n.627+7G>T n.2714G>T c.*172+7G>T (n.*172+7G>T) n.1274+7G>T n.395G>T | gnomAD v4 |
9 | g.137158712C>A | CA2692777484 | GRIN1 | c.1260+8C>A (n.1260+8C>A) c.1197+8C>A (n.1197+8C>A) n.627+8C>A n.2715C>A c.*172+8C>A (n.*172+8C>A) n.1274+8C>A n.396C>A | gnomAD v4 |
9 | g.137158712C>T | CA2499219799 | GRIN1 | c.1260+8C>T (n.1260+8C>T) c.1197+8C>T (n.1197+8C>T) n.627+8C>T n.2715C>T c.*172+8C>T (n.*172+8C>T) n.1274+8C>T n.396C>T | ClinVar dbSNP |
9 | g.137158715del | CA2692777483 | GRIN1 | c.1260+11del (n.1260+11del) c.1197+11del (n.1197+11del) n.627+11del n.2718del c.*172+11del (n.*172+11del) n.1274+11del n.399del | gnomAD v4 |
9 | g.137158713C= | CA1884328987 | GRIN1 | c.1260+9C= (n.1260+9C=) c.1197+9C= (n.1197+9C=) n.627+9C= n.2716C= c.*172+9C= (n.*172+9C=) n.1274+9C= n.397C= | |
9 | g.137158713C>T | CA1884328988 | GRIN1 | c.1260+9C>T (n.1260+9C>T) c.1197+9C>T (n.1197+9C>T) n.627+9C>T n.2716C>T c.*172+9C>T (n.*172+9C>T) n.1274+9C>T n.397C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137158714C>A | CA2841052674 | GRIN1 | c.1260+10C>A (n.1260+10C>A) c.1197+10C>A (n.1197+10C>A) n.627+10C>A n.2717C>A c.*172+10C>A (n.*172+10C>A) n.1274+10C>A n.398C>A | |
9 | g.137158714C= | CA1884328989 | GRIN1 | c.1260+10C= (n.1260+10C=) c.1197+10C= (n.1197+10C=) n.627+10C= n.2717C= c.*172+10C= (n.*172+10C=) n.1274+10C= n.398C= | |
9 | g.137158714C>T | CA5360850 | GRIN1 | c.1260+10C>T (n.1260+10C>T) c.1197+10C>T (n.1197+10C>T) n.627+10C>T n.2717C>T c.*172+10C>T (n.*172+10C>T) n.1274+10C>T n.398C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137158715C>A | CA2692777491 | GRIN1 | c.1260+11C>A (n.1260+11C>A) c.1197+11C>A (n.1197+11C>A) n.627+11C>A n.2718C>A c.*172+11C>A (n.*172+11C>A) n.1274+11C>A n.399C>A | gnomAD v4 |
9 | g.137158715C>T | CA2740092951 | GRIN1 | c.1260+11C>T (n.1260+11C>T) c.1197+11C>T (n.1197+11C>T) n.627+11C>T n.2718C>T c.*172+11C>T (n.*172+11C>T) n.1274+11C>T n.399C>T | ClinVar |
9 | g.137158716del | CA2786295530 | GRIN1 | c.1260+12del (n.1260+12del) c.1197+12del (n.1197+12del) n.627+12del n.2719del c.*172+12del (n.*172+12del) n.1274+12del n.400del | |
9 | g.137158716A>T | CA2838490406 | GRIN1 | c.1260+12A>T (n.1260+12A>T) c.1197+12A>T (n.1197+12A>T) n.627+12A>T n.2719A>T c.*172+12A>T (n.*172+12A>T) n.1274+12A>T n.400A>T | |
9 | g.137158716dup | CA2841052675 | GRIN1 | c.1260+12dup (n.1260+12dup) c.1197+12dup (n.1197+12dup) n.627+12dup n.2719dup c.*172+12dup (n.*172+12dup) n.1274+12dup n.400dup | |
9 | g.137158717C>A | CA2692777494 | GRIN1 | c.1260+13C>A (n.1260+13C>A) c.1197+13C>A (n.1197+13C>A) n.627+13C>A n.2720C>A c.*172+13C>A (n.*172+13C>A) n.1274+13C>A n.401C>A | gnomAD v4 |
9 | g.137158717C= | CA1884328990 | GRIN1 | c.1260+13C= (n.1260+13C=) c.1197+13C= (n.1197+13C=) n.627+13C= n.2720C= c.*172+13C= (n.*172+13C=) n.1274+13C= n.401C= | |
9 | g.137158717C>G | CA1884328991 | GRIN1 | c.1260+13C>G (n.1260+13C>G) c.1197+13C>G (n.1197+13C>G) n.627+13C>G n.2720C>G c.*172+13C>G (n.*172+13C>G) n.1274+13C>G n.401C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137158717C>T | CA2692777495 | GRIN1 | c.1260+13C>T (n.1260+13C>T) c.1197+13C>T (n.1197+13C>T) n.627+13C>T n.2720C>T c.*172+13C>T (n.*172+13C>T) n.1274+13C>T n.401C>T | gnomAD v4 |
9 | g.137158718A>G | CA2841052676 | GRIN1 | c.1260+14A>G (n.1260+14A>G) c.1197+14A>G (n.1197+14A>G) n.627+14A>G n.2721A>G c.*172+14A>G (n.*172+14A>G) n.1274+14A>G | |
9 | g.137158718A>T | CA2786295531 | GRIN1 | c.1260+14A>T (n.1260+14A>T) c.1197+14A>T (n.1197+14A>T) n.627+14A>T n.2721A>T c.*172+14A>T (n.*172+14A>T) n.1274+14A>T | |
9 | g.137158719G>A | CA2692777496 | GRIN1 | c.1260+15G>A (n.1260+15G>A) c.1197+15G>A (n.1197+15G>A) n.627+15G>A n.2722G>A c.*172+15G>A (n.*172+15G>A) n.1274+15G>A | gnomAD v4 |
9 | g.137158719G>C | CA5360851 | GRIN1 | c.1260+15G>C (n.1260+15G>C) c.1197+15G>C (n.1197+15G>C) n.627+15G>C n.2722G>C c.*172+15G>C (n.*172+15G>C) n.1274+15G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137158719G= | CA1884328992 | GRIN1 | c.1260+15G= (n.1260+15G=) c.1197+15G= (n.1197+15G=) n.627+15G= n.2722G= c.*172+15G= (n.*172+15G=) n.1274+15G= | |
9 | g.137158720A>C | CA2579528692 | GRIN1 | c.1260+16A>C (n.1260+16A>C) c.1197+16A>C (n.1197+16A>C) n.627+16A>C n.2723A>C c.*172+16A>C (n.*172+16A>C) n.1274+16A>C | |
9 | g.137158721C>A | CA2692777498 | GRIN1 | c.1260+17C>A (n.1260+17C>A) c.1197+17C>A (n.1197+17C>A) n.627+17C>A n.2724C>A c.*172+17C>A (n.*172+17C>A) n.1274+17C>A | gnomAD v4 |
9 | g.137158721C= | CA1884328993 | GRIN1 | c.1260+17C= (n.1260+17C=) c.1197+17C= (n.1197+17C=) n.627+17C= n.2724C= c.*172+17C= (n.*172+17C=) n.1274+17C= | |
9 | g.137158721C>T | CA1130083363 | GRIN1 | c.1260+17C>T (n.1260+17C>T) c.1197+17C>T (n.1197+17C>T) n.627+17C>T n.2724C>T c.*172+17C>T (n.*172+17C>T) n.1274+17C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137158722dup | CA2838490417 | GRIN1 | c.1260+18dup (n.1260+18dup) c.1197+18dup (n.1197+18dup) n.627+18dup n.2725dup c.*172+18dup (n.*172+18dup) n.1274+18dup | |
9 | g.137158722C>A | CA2692777499 | GRIN1 | c.1260+18C>A (n.1260+18C>A) c.1197+18C>A (n.1197+18C>A) n.627+18C>A n.2725C>A c.*172+18C>A (n.*172+18C>A) n.1274+18C>A | gnomAD v4 |
9 | g.137158722C= | CA1884328994 | GRIN1 | c.1260+18C= (n.1260+18C=) c.1197+18C= (n.1197+18C=) n.627+18C= n.2725C= c.*172+18C= (n.*172+18C=) n.1274+18C= | |
9 | g.137158722C>T | CA591220140 | GRIN1 | c.1260+18C>T (n.1260+18C>T) c.1197+18C>T (n.1197+18C>T) n.627+18C>T n.2725C>T c.*172+18C>T (n.*172+18C>T) n.1274+18C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137158723T>C | CA2514890918 | GRIN1 | c.1260+19T>C (n.1260+19T>C) c.1197+19T>C (n.1197+19T>C) n.627+19T>C n.2726T>C c.*172+19T>C (n.*172+19T>C) n.1274+19T>C | gnomAD v4 |
9 | g.137158723_137158724delinsTC | CA1884328995 | GRIN1 | c.1260+19_1260+20delinsTC (n.1260+19_1260+20delinsTC) c.1197+19_1197+20delinsTC (n.1197+19_1197+20delinsTC) n.627+19_627+20delinsTC n.2726_2727delinsTC c.*172+19_*172+20delinsTC (n.*172+19_*172+20delinsTC) n.1274+19_1274+20delinsTC | |
9 | g.137158724C>A | CA2563707410 | GRIN1 | c.1260+20C>A (n.1260+20C>A) c.1197+20C>A (n.1197+20C>A) n.627+20C>A n.2727C>A c.*172+20C>A (n.*172+20C>A) n.1274+20C>A | gnomAD v4 |
9 | g.137158726del | CA591220141 | GRIN1 | c.1260+22del (n.1260+22del) c.1197+22del (n.1197+22del) n.627+22del n.2729del c.*172+22del (n.*172+22del) n.1274+22del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137158725C>A | CA2692777501 | GRIN1 | c.1260+21C>A (n.1260+21C>A) c.1197+21C>A (n.1197+21C>A) n.627+21C>A n.2728C>A c.*172+21C>A (n.*172+21C>A) n.1274+21C>A | gnomAD v4 |
9 | g.137158726C>A | CA2692777502 | GRIN1 | c.1260+22C>A (n.1260+22C>A) c.1197+22C>A (n.1197+22C>A) n.627+22C>A n.2729C>A c.*172+22C>A (n.*172+22C>A) n.1274+22C>A | gnomAD v4 |
9 | g.137158727T>C | CA2692777503 | GRIN1 | c.1260+23T>C (n.1260+23T>C) c.1197+23T>C (n.1197+23T>C) n.627+23T>C n.2730T>C c.*172+23T>C (n.*172+23T>C) n.1274+23T>C | gnomAD v4 |
9 | g.137158728C>A | CA2692777504 | GRIN1 | c.1260+24C>A (n.1260+24C>A) c.1197+24C>A (n.1197+24C>A) n.627+24C>A n.2731C>A c.*172+24C>A (n.*172+24C>A) n.1274+24C>A | gnomAD v4 |
9 | g.137158730G>A | CA591220142 | GRIN1 | c.1260+26G>A (n.1260+26G>A) c.1197+26G>A (n.1197+26G>A) n.627+26G>A n.2733G>A c.*172+26G>A (n.*172+26G>A) n.1274+26G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137158730G= | CA1884328996 | GRIN1 | c.1260+26G= (n.1260+26G=) c.1197+26G= (n.1197+26G=) n.627+26G= n.2733G= c.*172+26G= (n.*172+26G=) n.1274+26G= | |
9 | g.137158730G>T | CA2692777505 | GRIN1 | c.1260+26G>T (n.1260+26G>T) c.1197+26G>T (n.1197+26G>T) n.627+26G>T n.2733G>T c.*172+26G>T (n.*172+26G>T) n.1274+26G>T | gnomAD v4 |
9 | g.137158731T>G | CA5360852 | GRIN1 | c.1260+27T>G (n.1260+27T>G) c.1197+27T>G (n.1197+27T>G) n.627+27T>G n.2734T>G c.*172+27T>G (n.*172+27T>G) n.1274+27T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137158731T= | CA1884328997 | GRIN1 | c.1260+27T= (n.1260+27T=) c.1197+27T= (n.1197+27T=) n.627+27T= n.2734T= c.*172+27T= (n.*172+27T=) n.1274+27T= | |
9 | g.137158732G>A | CA2579528693 | GRIN1 | c.1260+28G>A (n.1260+28G>A) c.1197+28G>A (n.1197+28G>A) n.627+28G>A n.2735G>A c.*172+28G>A (n.*172+28G>A) n.1274+28G>A | gnomAD v4 |
9 | g.137158733T>C | CA2692777508 | GRIN1 | c.1260+29T>C (n.1260+29T>C) c.1197+29T>C (n.1197+29T>C) n.627+29T>C n.2736T>C c.*172+29T>C (n.*172+29T>C) n.1274+29T>C | gnomAD v4 |
9 | g.137158734C>A | CA2692777509 | GRIN1 | c.1260+30C>A (n.1260+30C>A) c.1197+30C>A (n.1197+30C>A) n.627+30C>A n.2737C>A c.*172+30C>A (n.*172+30C>A) n.1274+30C>A | gnomAD v4 |
9 | g.137158737dup | CA2841052677 | GRIN1 | c.1260+33dup (n.1260+33dup) c.1197+33dup (n.1197+33dup) n.627+33dup n.2740dup c.*172+33dup (n.*172+33dup) n.1274+33dup | |
9 | g.137158737del | CA2579528694 | GRIN1 | c.1260+33del (n.1260+33del) c.1197+33del (n.1197+33del) n.627+33del n.2740del c.*172+33del (n.*172+33del) n.1274+33del | gnomAD v4 |
9 | g.137158735C>A | CA2692777513 | GRIN1 | c.1260+31C>A (n.1260+31C>A) c.1197+31C>A (n.1197+31C>A) n.627+31C>A n.2738C>A c.*172+31C>A (n.*172+31C>A) n.1274+31C>A | gnomAD v4 |
9 | g.137158735C>G | CA2579528695 | GRIN1 | c.1260+31C>G (n.1260+31C>G) c.1197+31C>G (n.1197+31C>G) n.627+31C>G n.2738C>G c.*172+31C>G (n.*172+31C>G) n.1274+31C>G | |
9 | g.137158735C>T | CA2692777512 | GRIN1 | c.1260+31C>T (n.1260+31C>T) c.1197+31C>T (n.1197+31C>T) n.627+31C>T n.2738C>T c.*172+31C>T (n.*172+31C>T) n.1274+31C>T | gnomAD v4 |
9 | g.137158736C>A | CA2692777516 | GRIN1 | c.1260+32C>A (n.1260+32C>A) c.1197+32C>A (n.1197+32C>A) n.627+32C>A n.2739C>A c.*172+32C>A (n.*172+32C>A) n.1274+32C>A | gnomAD v4 |
9 | g.137158736C= | CA1884328998 | GRIN1 | c.1260+32C= (n.1260+32C=) c.1197+32C= (n.1197+32C=) n.627+32C= n.2739C= c.*172+32C= (n.*172+32C=) n.1274+32C= | |
9 | g.137158736C>T | CA591220143 | GRIN1 | c.1260+32C>T (n.1260+32C>T) c.1197+32C>T (n.1197+32C>T) n.627+32C>T n.2739C>T c.*172+32C>T (n.*172+32C>T) n.1274+32C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137158737C>A | CA2579528696 | GRIN1 | c.1260+33C>A (n.1260+33C>A) c.1197+33C>A (n.1197+33C>A) n.627+33C>A n.2740C>A c.*172+33C>A (n.*172+33C>A) n.1274+33C>A | gnomAD v4 |
9 | g.137158737C>T | CA2692777517 | GRIN1 | c.1260+33C>T (n.1260+33C>T) c.1197+33C>T (n.1197+33C>T) n.627+33C>T n.2740C>T c.*172+33C>T (n.*172+33C>T) n.1274+33C>T | gnomAD v4 |
9 | g.137158739C>A | CA2692777520 | GRIN1 | c.1260+35C>A (n.1260+35C>A) c.1197+35C>A (n.1197+35C>A) n.627+35C>A n.2742C>A c.*172+35C>A (n.*172+35C>A) n.1274+35C>A | gnomAD v4 |
9 | g.137158739C= | CA1884328999 | GRIN1 | c.1260+35C= (n.1260+35C=) c.1197+35C= (n.1197+35C=) n.627+35C= n.2742C= c.*172+35C= (n.*172+35C=) n.1274+35C= | |
9 | g.137158739C>G | CA2692777521 | GRIN1 | c.1260+35C>G (n.1260+35C>G) c.1197+35C>G (n.1197+35C>G) n.627+35C>G n.2742C>G c.*172+35C>G (n.*172+35C>G) n.1274+35C>G | gnomAD v4 |
9 | g.137158739C>T | CA861151457 | GRIN1 | c.1260+35C>T (n.1260+35C>T) c.1197+35C>T (n.1197+35C>T) n.627+35C>T n.2742C>T c.*172+35C>T (n.*172+35C>T) n.1274+35C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137158742del | CA2579528697 | GRIN1 | c.1260+38del (n.1260+38del) c.1197+38del (n.1197+38del) n.627+38del n.2745del c.*172+38del (n.*172+38del) n.1274+38del | gnomAD v4 |
9 | g.137158740C>A | CA591220144 | GRIN1 | c.1260+36C>A (n.1260+36C>A) c.1197+36C>A (n.1197+36C>A) n.627+36C>A n.2743C>A c.*172+36C>A (n.*172+36C>A) n.1274+36C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137158740C= | CA1884329000 | GRIN1 | c.1260+36C= (n.1260+36C=) c.1197+36C= (n.1197+36C=) n.627+36C= n.2743C= c.*172+36C= (n.*172+36C=) n.1274+36C= | |
9 | g.137158740C>T | CA2692777526 | GRIN1 | c.1260+36C>T (n.1260+36C>T) c.1197+36C>T (n.1197+36C>T) n.627+36C>T n.2743C>T c.*172+36C>T (n.*172+36C>T) n.1274+36C>T | gnomAD v4 |
9 | g.137158741C>A | CA1884329002 | GRIN1 | c.1260+37C>A (n.1260+37C>A) c.1197+37C>A (n.1197+37C>A) n.627+37C>A n.2744C>A c.*172+37C>A (n.*172+37C>A) n.1274+37C>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137158741C= | CA1884329001 | GRIN1 | c.1260+37C= (n.1260+37C=) c.1197+37C= (n.1197+37C=) n.627+37C= n.2744C= c.*172+37C= (n.*172+37C=) n.1274+37C= | |
9 | g.137158741C>T | CA591220145 | GRIN1 | c.1260+37C>T (n.1260+37C>T) c.1197+37C>T (n.1197+37C>T) n.627+37C>T n.2744C>T c.*172+37C>T (n.*172+37C>T) n.1274+37C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137158742C>A | CA2579528698 | GRIN1 | c.1260+38C>A (n.1260+38C>A) c.1197+38C>A (n.1197+38C>A) n.627+38C>A n.2745C>A c.*172+38C>A (n.*172+38C>A) n.1274+38C>A | |
9 | g.137158742C>G | CA2692777531 | GRIN1 | c.1260+38C>G (n.1260+38C>G) c.1197+38C>G (n.1197+38C>G) n.627+38C>G n.2745C>G c.*172+38C>G (n.*172+38C>G) n.1274+38C>G | gnomAD v4 |
9 | g.137158742C>T | CA2692777530 | GRIN1 | c.1260+38C>T (n.1260+38C>T) c.1197+38C>T (n.1197+38C>T) n.627+38C>T n.2745C>T c.*172+38C>T (n.*172+38C>T) n.1274+38C>T | gnomAD v4 |
9 | g.137158743del | CA2692777532 | GRIN1 | c.1260+39del (n.1260+39del) c.1197+39del (n.1197+39del) n.627+39del n.2746del c.*172+39del (n.*172+39del) n.1274+39del | gnomAD v4 |
9 | g.137158744G>T | CA2692777534 | GRIN1 | c.1260+40G>T (n.1260+40G>T) c.1197+40G>T (n.1197+40G>T) n.627+40G>T n.2747G>T c.*172+40G>T (n.*172+40G>T) n.1274+40G>T | gnomAD v4 |
9 | g.137158745A= | CA1884329003 | GRIN1 | c.1260+41A= (n.1260+41A=) c.1197+41A= (n.1197+41A=) n.627+41A= n.2748A= c.*172+41A= (n.*172+41A=) n.1274+41A= | |
9 | g.137158745A>C | CA1884329004 | GRIN1 | c.1260+41A>C (n.1260+41A>C) c.1197+41A>C (n.1197+41A>C) n.627+41A>C n.2748A>C c.*172+41A>C (n.*172+41A>C) n.1274+41A>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137158745A>G | CA467790210 | GRIN1 | c.1260+41A>G (n.1260+41A>G) c.1197+41A>G (n.1197+41A>G) n.627+41A>G n.2748A>G c.*172+41A>G (n.*172+41A>G) n.1274+41A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137158745A>T | CA2692777535 | GRIN1 | c.1260+41A>T (n.1260+41A>T) c.1197+41A>T (n.1197+41A>T) n.627+41A>T n.2748A>T c.*172+41A>T (n.*172+41A>T) n.1274+41A>T | gnomAD v4 |
9 | g.137158746C>A | CA2579528699 | GRIN1 | c.1260+42C>A (n.1260+42C>A) c.1197+42C>A (n.1197+42C>A) n.627+42C>A n.2749C>A c.*172+42C>A (n.*172+42C>A) n.1274+42C>A | gnomAD v4 |
9 | g.137158746C= | CA1884329005 | GRIN1 | c.1260+42C= (n.1260+42C=) c.1197+42C= (n.1197+42C=) n.627+42C= n.2749C= c.*172+42C= (n.*172+42C=) n.1274+42C= | |
9 | g.137158746C>G | CA591220146 | GRIN1 | c.1260+42C>G (n.1260+42C>G) c.1197+42C>G (n.1197+42C>G) n.627+42C>G n.2749C>G c.*172+42C>G (n.*172+42C>G) n.1274+42C>G | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.137158746C>T | CA1884329006 | GRIN1 | c.1260+42C>T (n.1260+42C>T) c.1197+42C>T (n.1197+42C>T) n.627+42C>T n.2749C>T c.*172+42C>T (n.*172+42C>T) n.1274+42C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137158747A= | CA1884329007 | GRIN1 | c.1260+43A= (n.1260+43A=) c.1197+43A= (n.1197+43A=) n.627+43A= n.2750A= c.*172+43A= (n.*172+43A=) n.1274+43A= | |
9 | g.137158747A>T | CA861151461 | GRIN1 | c.1260+43A>T (n.1260+43A>T) c.1197+43A>T (n.1197+43A>T) n.627+43A>T n.2750A>T c.*172+43A>T (n.*172+43A>T) n.1274+43A>T | dbSNP |
9 | g.137158748G>A | CA2579528700 | GRIN1 | c.1260+44G>A (n.1260+44G>A) c.1197+44G>A (n.1197+44G>A) n.627+44G>A n.2751G>A c.*172+44G>A (n.*172+44G>A) n.1274+44G>A | gnomAD v4 |
9 | g.137158748G>C | CA201739304 | GRIN1 | c.1260+44G>C (n.1260+44G>C) c.1197+44G>C (n.1197+44G>C) n.627+44G>C n.2751G>C c.*172+44G>C (n.*172+44G>C) n.1274+44G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137158748G= | CA1884329008 | GRIN1 | c.1260+44G= (n.1260+44G=) c.1197+44G= (n.1197+44G=) n.627+44G= n.2751G= c.*172+44G= (n.*172+44G=) n.1274+44G= | |
9 | g.137158748G>T | CA2838490397 | GRIN1 | c.1260+44G>T (n.1260+44G>T) c.1197+44G>T (n.1197+44G>T) n.627+44G>T n.2751G>T c.*172+44G>T (n.*172+44G>T) n.1274+44G>T | |
9 | g.137158749C>A | CA2579528701 | GRIN1 | c.1260+45C>A (n.1260+45C>A) c.1197+45C>A (n.1197+45C>A) n.627+45C>A n.2752C>A c.*172+45C>A (n.*172+45C>A) n.1274+45C>A | gnomAD v4 |
9 | g.137158749C>T | CA2692777544 | GRIN1 | c.1260+45C>T (n.1260+45C>T) c.1197+45C>T (n.1197+45C>T) n.627+45C>T n.2752C>T c.*172+45C>T (n.*172+45C>T) n.1274+45C>T | gnomAD v4 |
9 | g.137158751del | CA2692777539 | GRIN1 | c.1260+47del (n.1260+47del) c.1197+47del (n.1197+47del) n.627+47del n.2754del c.*172+47del (n.*172+47del) n.1274+47del | gnomAD v4 |
9 | g.137158750C>A | CA2841052678 | GRIN1 | c.1260+46C>A (n.1260+46C>A) c.1197+46C>A (n.1197+46C>A) n.627+46C>A n.2753C>A c.*172+46C>A (n.*172+46C>A) n.1274+46C>A | |
9 | g.137158750C>G | CA2557368717 | GRIN1 | c.1260+46C>G (n.1260+46C>G) c.1197+46C>G (n.1197+46C>G) n.627+46C>G n.2753C>G c.*172+46C>G (n.*172+46C>G) n.1274+46C>G | |
9 | g.137158751C>A | CA2692777547 | GRIN1 | c.1260+47C>A (n.1260+47C>A) c.1197+47C>A (n.1197+47C>A) n.627+47C>A n.2754C>A c.*172+47C>A (n.*172+47C>A) n.1274+47C>A | gnomAD v4 |
9 | g.137158751C= | CA1884329009 | GRIN1 | c.1260+47C= (n.1260+47C=) c.1197+47C= (n.1197+47C=) n.627+47C= n.2754C= c.*172+47C= (n.*172+47C=) n.1274+47C= | |
9 | g.137158751C>G | CA2692777548 | GRIN1 | c.1260+47C>G (n.1260+47C>G) c.1197+47C>G (n.1197+47C>G) n.627+47C>G n.2754C>G c.*172+47C>G (n.*172+47C>G) n.1274+47C>G | gnomAD v4 |
9 | g.137158751C>T | CA5360853 | GRIN1 | c.1260+47C>T (n.1260+47C>T) c.1197+47C>T (n.1197+47C>T) n.627+47C>T n.2754C>T c.*172+47C>T (n.*172+47C>T) n.1274+47C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137158752A>G | CA2692777549 | GRIN1 | c.1260+48A>G (n.1260+48A>G) c.1197+48A>G (n.1197+48A>G) n.627+48A>G n.2755A>G c.*172+48A>G (n.*172+48A>G) n.1274+48A>G | gnomAD v4 |
9 | g.137158753T>G | CA591220147 | GRIN1 | c.1260+49T>G (n.1260+49T>G) c.1197+49T>G (n.1197+49T>G) n.627+49T>G n.2756T>G c.*172+49T>G (n.*172+49T>G) n.1274+49T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137158753T= | CA1884329010 | GRIN1 | c.1260+49T= (n.1260+49T=) c.1197+49T= (n.1197+49T=) n.627+49T= n.2756T= c.*172+49T= (n.*172+49T=) n.1274+49T= | |
9 | g.137158754C>A | CA2692777551 | GRIN1 | c.1260+50C>A (n.1260+50C>A) c.1197+50C>A (n.1197+50C>A) n.627+50C>A n.2757C>A c.*172+50C>A (n.*172+50C>A) n.1274+50C>A | gnomAD v4 |
9 | g.137158755C>A | CA2579528702 | GRIN1 | c.1260+51C>A (n.1260+51C>A) c.1197+51C>A (n.1197+51C>A) n.627+51C>A n.2758C>A c.*172+51C>A (n.*172+51C>A) n.1274+51C>A | gnomAD v4 |
9 | g.137158756_137158763del | CA2692777552 | GRIN1 | c.1260+52_1260+59del (n.1260+52_1260+59del) c.1197+52_1197+59del (n.1197+52_1197+59del) n.627+52_627+59del n.2759_2766del c.*172+52_*172+59del (n.*172+52_*172+59del) n.1274+52_1274+59del | gnomAD v4 |
9 | g.137158756A= | CA1884329011 | GRIN1 | c.1260+52A= (n.1260+52A=) c.1197+52A= (n.1197+52A=) n.627+52A= n.2759A= c.*172+52A= (n.*172+52A=) n.1274+52A= | |
9 | g.137158757C>A | CA2841052679 | GRIN1 | c.1260+53C>A (n.1260+53C>A) c.1197+53C>A (n.1197+53C>A) n.627+53C>A n.2760C>A c.*172+53C>A (n.*172+53C>A) n.1274+53C>A | |
9 | g.137158757C= | CA1884329012 | GRIN1 | c.1260+53C= (n.1260+53C=) c.1197+53C= (n.1197+53C=) n.627+53C= n.2760C= c.*172+53C= (n.*172+53C=) n.1274+53C= | |
9 | g.137158757C>G | CA861151465 | GRIN1 | c.1260+53C>G (n.1260+53C>G) c.1197+53C>G (n.1197+53C>G) n.627+53C>G n.2760C>G c.*172+53C>G (n.*172+53C>G) n.1274+53C>G | dbSNP |
9 | g.137158757C>T | CA201739318 | GRIN1 | c.1260+53C>T (n.1260+53C>T) c.1197+53C>T (n.1197+53C>T) n.627+53C>T n.2760C>T c.*172+53C>T (n.*172+53C>T) n.1274+53C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137158761dup | CA201739308 | GRIN1 | c.1260+57dup (n.1260+57dup) c.1197+57dup (n.1197+57dup) n.627+57dup n.2764dup c.*172+57dup (n.*172+57dup) n.1274+57dup | dbSNP |
9 | g.137158761del | CA2692777554 | GRIN1 | c.1260+57del (n.1260+57del) c.1197+57del (n.1197+57del) n.627+57del n.2764del c.*172+57del (n.*172+57del) n.1274+57del | gnomAD v4 |