Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.137158557del | CA2838490416 | GRIN1 | c.1176+34del (n.1176+34del) c.1113+34del (n.1113+34del) n.543+34del n.2623+34del c.*88+34del (n.*88+34del) n.1190+34del n.241del | |
9 | g.137158556G>A | CA1884328926 | GRIN1 | c.1176+33G>A (n.1176+33G>A) c.1113+33G>A (n.1113+33G>A) n.543+33G>A n.2623+33G>A c.*88+33G>A (n.*88+33G>A) n.1190+33G>A n.240G>A | dbSNP |
9 | g.137158556G= | CA1884328925 | GRIN1 | c.1176+33G= (n.1176+33G=) c.1113+33G= (n.1113+33G=) n.543+33G= n.2623+33G= c.*88+33G= (n.*88+33G=) n.1190+33G= n.240G= | |
9 | g.137158557G>A | CA201739184 | GRIN1 | c.1176+34G>A (n.1176+34G>A) c.1113+34G>A (n.1113+34G>A) n.543+34G>A n.2623+34G>A c.*88+34G>A (n.*88+34G>A) n.1190+34G>A n.241G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137158557G= | CA1884328927 | GRIN1 | c.1176+34G= (n.1176+34G=) c.1113+34G= (n.1113+34G=) n.543+34G= n.2623+34G= c.*88+34G= (n.*88+34G=) n.1190+34G= n.241G= | |
9 | g.137158558C>A | CA201739188 | GRIN1 | c.1176+35C>A (n.1176+35C>A) c.1113+35C>A (n.1113+35C>A) n.543+35C>A n.2623+35C>A c.*88+35C>A (n.*88+35C>A) n.1190+35C>A n.242C>A | dbSNP |
9 | g.137158558C= | CA1884328928 | GRIN1 | c.1176+35C= (n.1176+35C=) c.1113+35C= (n.1113+35C=) n.543+35C= n.2623+35C= c.*88+35C= (n.*88+35C=) n.1190+35C= n.242C= | |
9 | g.137158559C>G | CA2720957115 | GRIN1 | c.1176+36C>G (n.1176+36C>G) c.1113+36C>G (n.1113+36C>G) n.543+36C>G n.2623+36C>G c.*88+36C>G (n.*88+36C>G) n.1190+36C>G n.243C>G | dbSNP |
9 | g.137158560T>G | CA1130083359 | GRIN1 | c.1176+37T>G (n.1176+37T>G) c.1113+37T>G (n.1113+37T>G) n.543+37T>G n.2623+37T>G c.*88+37T>G (n.*88+37T>G) n.1190+37T>G n.244T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137158560T= | CA1884328929 | GRIN1 | c.1176+37T= (n.1176+37T=) c.1113+37T= (n.1113+37T=) n.543+37T= n.2623+37T= c.*88+37T= (n.*88+37T=) n.1190+37T= n.244T= | |
9 | g.137158561T>C | CA591372801 | GRIN1 | c.1176+38T>C (n.1176+38T>C) c.1113+38T>C (n.1113+38T>C) n.543+38T>C n.2623+38T>C c.*88+38T>C (n.*88+38T>C) n.1190+38T>C n.245T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137158561T= | CA1884328930 | GRIN1 | c.1176+38T= (n.1176+38T=) c.1113+38T= (n.1113+38T=) n.543+38T= n.2623+38T= c.*88+38T= (n.*88+38T=) n.1190+38T= n.245T= | |
9 | g.137158563G>A | CA201739189 | GRIN1 | c.1176+40G>A (n.1176+40G>A) c.1113+40G>A (n.1113+40G>A) n.543+40G>A n.2623+40G>A c.*88+40G>A (n.*88+40G>A) n.1190+40G>A n.247G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137158563G>C | CA5360831 | GRIN1 | c.1176+40G>C (n.1176+40G>C) c.1113+40G>C (n.1113+40G>C) n.543+40G>C n.2623+40G>C c.*88+40G>C (n.*88+40G>C) n.1190+40G>C n.247G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
9 | g.137158563G= | CA1884328931 | GRIN1 | c.1176+40G= (n.1176+40G=) c.1113+40G= (n.1113+40G=) n.543+40G= n.2623+40G= c.*88+40G= (n.*88+40G=) n.1190+40G= n.247G= | |
9 | g.137158563G>T | CA2841052671 | GRIN1 | c.1176+40G>T (n.1176+40G>T) c.1113+40G>T (n.1113+40G>T) n.543+40G>T n.2623+40G>T c.*88+40G>T (n.*88+40G>T) n.1190+40G>T n.247G>T | |
9 | g.137158565G>T | CA2692777418 | GRIN1 | c.1176+42G>T (n.1176+42G>T) c.1113+42G>T (n.1113+42G>T) n.543+42G>T n.2623+42G>T c.*88+42G>T (n.*88+42G>T) n.1190+42G>T n.249G>T | gnomAD v4 |
9 | g.137158566T>C | CA201739220 | GRIN1 | c.1176+43T>C (n.1176+43T>C) c.1113+43T>C (n.1113+43T>C) n.543+43T>C n.2623+43T>C c.*88+43T>C (n.*88+43T>C) n.1190+43T>C n.250T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137158566T= | CA1884328932 | GRIN1 | c.1176+43T= (n.1176+43T=) c.1113+43T= (n.1113+43T=) n.543+43T= n.2623+43T= c.*88+43T= (n.*88+43T=) n.1190+43T= n.250T= | |
9 | g.137158567C= | CA1884328933 | GRIN1 | c.1176+44C= (n.1176+44C=) c.1113+44C= (n.1113+44C=) n.543+44C= n.2623+44C= c.*88+44C= (n.*88+44C=) n.1190+44C= n.251C= | |
9 | g.137158567C>T | CA591372802 | GRIN1 | c.1176+44C>T (n.1176+44C>T) c.1113+44C>T (n.1113+44C>T) n.543+44C>T n.2623+44C>T c.*88+44C>T (n.*88+44C>T) n.1190+44C>T n.251C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137158568C= | CA1884328934 | GRIN1 | c.1176+45C= (n.1176+45C=) c.1113+45C= (n.1113+45C=) n.543+45C= n.2623+45C= c.*88+45C= (n.*88+45C=) n.1190+45C= n.252C= | |
9 | g.137158568C>T | CA1884328935 | GRIN1 | c.1176+45C>T (n.1176+45C>T) c.1113+45C>T (n.1113+45C>T) n.543+45C>T n.2623+45C>T c.*88+45C>T (n.*88+45C>T) n.1190+45C>T n.252C>T | dbSNP |
9 | g.137158573del | CA2841052672 | GRIN1 | c.1177-48del (n.1177-48del) c.1114-48del (n.1114-48del) n.544-48del n.2624-48del c.*89-48del (n.*89-48del) n.1191-48del n.257del | |
9 | g.137158571G>A | CA5360832 | GRIN1 | c.1176+48G>A (n.1176+48G>A) c.1113+48G>A (n.1113+48G>A) n.543+48G>A n.2623+48G>A c.*88+48G>A (n.*88+48G>A) n.1190+48G>A n.255G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137158571G= | CA1884328936 | GRIN1 | c.1176+48G= (n.1176+48G=) c.1113+48G= (n.1113+48G=) n.543+48G= n.2623+48G= c.*88+48G= (n.*88+48G=) n.1190+48G= n.255G= | |
9 | g.137158572G>A | CA201739226 | GRIN1 | c.1177-49G>A (n.1177-49G>A) c.1114-49G>A (n.1114-49G>A) n.544-49G>A n.2624-49G>A c.*89-49G>A (n.*89-49G>A) n.1191-49G>A n.256G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137158572G= | CA1884328937 | GRIN1 | c.1177-49G= (n.1177-49G=) c.1114-49G= (n.1114-49G=) n.544-49G= n.2624-49G= c.*89-49G= (n.*89-49G=) n.1191-49G= n.256G= | |
9 | g.137158573G>A | CA5360833 | GRIN1 | c.1177-48G>A (n.1177-48G>A) c.1114-48G>A (n.1114-48G>A) n.544-48G>A n.2624-48G>A c.*89-48G>A (n.*89-48G>A) n.1191-48G>A n.257G>A | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137158573G= | CA1884328938 | GRIN1 | c.1177-48G= (n.1177-48G=) c.1114-48G= (n.1114-48G=) n.544-48G= n.2624-48G= c.*89-48G= (n.*89-48G=) n.1191-48G= n.257G= | |
9 | g.137158576_137158580del | CA2692777421 | GRIN1 | c.1177-45_1177-41del (n.1177-45_1177-41del) c.1114-45_1114-41del (n.1114-45_1114-41del) n.544-45_544-41del n.2624-45_2624-41del c.*89-45_*89-41del (n.*89-45_*89-41del) n.1191-45_1191-41del n.260_264del | gnomAD v4 |
9 | g.137158576A>G | CA2692777422 | GRIN1 | c.1177-45A>G (n.1177-45A>G) c.1114-45A>G (n.1114-45A>G) n.544-45A>G n.2624-45A>G c.*89-45A>G (n.*89-45A>G) n.1191-45A>G n.260A>G | gnomAD v4 |
9 | g.137158578G>A | CA5360834 | GRIN1 | c.1177-43G>A (n.1177-43G>A) c.1114-43G>A (n.1114-43G>A) n.544-43G>A n.2624-43G>A c.*89-43G>A (n.*89-43G>A) n.1191-43G>A n.262G>A | dbSNP ExAC |
9 | g.137158578G= | CA1884328939 | GRIN1 | c.1177-43G= (n.1177-43G=) c.1114-43G= (n.1114-43G=) n.544-43G= n.2624-43G= c.*89-43G= (n.*89-43G=) n.1191-43G= n.262G= | |
9 | g.137158579A>T | CA2692777423 | GRIN1 | c.1177-42A>T (n.1177-42A>T) c.1114-42A>T (n.1114-42A>T) n.544-42A>T n.2624-42A>T c.*89-42A>T (n.*89-42A>T) n.1191-42A>T n.263A>T | gnomAD v4 |
9 | g.137158580C= | CA1884328940 | GRIN1 | c.1177-41C= (n.1177-41C=) c.1114-41C= (n.1114-41C=) n.544-41C= n.2624-41C= c.*89-41C= (n.*89-41C=) n.1191-41C= n.264C= | |
9 | g.137158580C>T | CA591372803 | GRIN1 | c.1177-41C>T (n.1177-41C>T) c.1114-41C>T (n.1114-41C>T) n.544-41C>T n.2624-41C>T c.*89-41C>T (n.*89-41C>T) n.1191-41C>T n.264C>T | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.137158581C>A | CA2692777424 | GRIN1 | c.1177-40C>A (n.1177-40C>A) c.1114-40C>A (n.1114-40C>A) n.544-40C>A n.2624-40C>A c.*89-40C>A (n.*89-40C>A) n.1191-40C>A n.265C>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137158581C>T | CA2692777425 | GRIN1 | c.1177-40C>T (n.1177-40C>T) c.1114-40C>T (n.1114-40C>T) n.544-40C>T n.2624-40C>T c.*89-40C>T (n.*89-40C>T) n.1191-40C>T n.265C>T | gnomAD v4 |
9 | g.137158582C>A | CA1884328942 | GRIN1 | c.1177-39C>A (n.1177-39C>A) c.1114-39C>A (n.1114-39C>A) n.544-39C>A n.2624-39C>A c.*89-39C>A (n.*89-39C>A) n.1191-39C>A n.266C>A | dbSNP |
9 | g.137158582C= | CA1884328941 | GRIN1 | c.1177-39C= (n.1177-39C=) c.1114-39C= (n.1114-39C=) n.544-39C= n.2624-39C= c.*89-39C= (n.*89-39C=) n.1191-39C= n.266C= | |
9 | g.137158582C>T | CA861151265 | GRIN1 | c.1177-39C>T (n.1177-39C>T) c.1114-39C>T (n.1114-39C>T) n.544-39C>T n.2624-39C>T c.*89-39C>T (n.*89-39C>T) n.1191-39C>T n.266C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137158585G= | CA1884328943 | GRIN1 | c.1177-36G= (n.1177-36G=) c.1114-36G= (n.1114-36G=) n.544-36G= n.2624-36G= c.*89-36G= (n.*89-36G=) n.1191-36G= n.269G= | |
9 | g.137158585G>T | CA591372804 | GRIN1 | c.1177-36G>T (n.1177-36G>T) c.1114-36G>T (n.1114-36G>T) n.544-36G>T n.2624-36G>T c.*89-36G>T (n.*89-36G>T) n.1191-36G>T n.269G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137158586C= | CA1884328944 | GRIN1 | c.1177-35C= (n.1177-35C=) c.1114-35C= (n.1114-35C=) n.544-35C= n.2624-35C= c.*89-35C= (n.*89-35C=) n.1191-35C= n.270C= | |
9 | g.137158586C>T | CA5360835 | GRIN1 | c.1177-35C>T (n.1177-35C>T) c.1114-35C>T (n.1114-35C>T) n.544-35C>T n.2624-35C>T c.*89-35C>T (n.*89-35C>T) n.1191-35C>T n.270C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137158587G>A | CA5360836 | GRIN1 | c.1177-34G>A (n.1177-34G>A) c.1114-34G>A (n.1114-34G>A) n.544-34G>A n.2624-34G>A c.*89-34G>A (n.*89-34G>A) n.1191-34G>A n.271G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137158587G>C | CA2692777427 | GRIN1 | c.1177-34G>C (n.1177-34G>C) c.1114-34G>C (n.1114-34G>C) n.544-34G>C n.2624-34G>C c.*89-34G>C (n.*89-34G>C) n.1191-34G>C n.271G>C | gnomAD v4 |
9 | g.137158587G= | CA1884328945 | GRIN1 | c.1177-34G= (n.1177-34G=) c.1114-34G= (n.1114-34G=) n.544-34G= n.2624-34G= c.*89-34G= (n.*89-34G=) n.1191-34G= n.271G= | |
9 | g.137158589G>T | CA2579528687 | GRIN1 | c.1177-32G>T (n.1177-32G>T) c.1114-32G>T (n.1114-32G>T) n.544-32G>T n.2624-32G>T c.*89-32G>T (n.*89-32G>T) n.1191-32G>T n.273G>T | |
9 | g.137158590G>A | CA5360837 | GRIN1 | c.1177-31G>A (n.1177-31G>A) c.1114-31G>A (n.1114-31G>A) n.544-31G>A n.2624-31G>A c.*89-31G>A (n.*89-31G>A) n.1191-31G>A n.274G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137158590G>C | CA1130083360 | GRIN1 | c.1177-31G>C (n.1177-31G>C) c.1114-31G>C (n.1114-31G>C) n.544-31G>C n.2624-31G>C c.*89-31G>C (n.*89-31G>C) n.1191-31G>C n.274G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137158590G= | CA1884328946 | GRIN1 | c.1177-31G= (n.1177-31G=) c.1114-31G= (n.1114-31G=) n.544-31G= n.2624-31G= c.*89-31G= (n.*89-31G=) n.1191-31G= n.274G= | |
9 | g.137158590G>T | CA2692777428 | GRIN1 | c.1177-31G>T (n.1177-31G>T) c.1114-31G>T (n.1114-31G>T) n.544-31G>T n.2624-31G>T c.*89-31G>T (n.*89-31G>T) n.1191-31G>T n.274G>T | gnomAD v4 |
9 | g.137158592C>A | CA861151270 | GRIN1 | c.1177-29C>A (n.1177-29C>A) c.1114-29C>A (n.1114-29C>A) n.544-29C>A n.2624-29C>A c.*89-29C>A (n.*89-29C>A) n.1191-29C>A n.276C>A | dbSNP |
9 | g.137158592C= | CA1884328947 | GRIN1 | c.1177-29C= (n.1177-29C=) c.1114-29C= (n.1114-29C=) n.544-29C= n.2624-29C= c.*89-29C= (n.*89-29C=) n.1191-29C= n.276C= | |
9 | g.137158592C>T | CA2692777430 | GRIN1 | c.1177-29C>T (n.1177-29C>T) c.1114-29C>T (n.1114-29C>T) n.544-29C>T n.2624-29C>T c.*89-29C>T (n.*89-29C>T) n.1191-29C>T n.276C>T | gnomAD v4 |
9 | g.137158593A= | CA1884328948 | GRIN1 | c.1177-28A= (n.1177-28A=) c.1114-28A= (n.1114-28A=) n.544-28A= n.2624-28A= c.*89-28A= (n.*89-28A=) n.1191-28A= n.277A= | |
9 | g.137158593A>G | CA201739241 | GRIN1 | c.1177-28A>G (n.1177-28A>G) c.1114-28A>G (n.1114-28A>G) n.544-28A>G n.2624-28A>G c.*89-28A>G (n.*89-28A>G) n.1191-28A>G n.277A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137158593A>T | CA2786295522 | GRIN1 | c.1177-28A>T (n.1177-28A>T) c.1114-28A>T (n.1114-28A>T) n.544-28A>T n.2624-28A>T c.*89-28A>T (n.*89-28A>T) n.1191-28A>T n.277A>T | |
9 | g.137158593dup | CA2692777435 | GRIN1 | c.1177-28dup (n.1177-28dup) c.1114-28dup (n.1114-28dup) n.544-28dup n.2624-28dup c.*89-28dup (n.*89-28dup) n.1191-28dup n.277dup | gnomAD v4 |
9 | g.137158594C>T | CA653859539 | GRIN1 | c.1177-27C>T (n.1177-27C>T) c.1114-27C>T (n.1114-27C>T) n.544-27C>T n.2624-27C>T c.*89-27C>T (n.*89-27C>T) n.1191-27C>T n.278C>T | COSMIC |
9 | g.137158595C>A | CA2692777436 | GRIN1 | c.1177-26C>A (n.1177-26C>A) c.1114-26C>A (n.1114-26C>A) n.544-26C>A n.2624-26C>A c.*89-26C>A (n.*89-26C>A) n.1191-26C>A n.279C>A | gnomAD v4 |
9 | g.137158595C>T | CA653859540 | GRIN1 | c.1177-26C>T (n.1177-26C>T) c.1114-26C>T (n.1114-26C>T) n.544-26C>T n.2624-26C>T c.*89-26C>T (n.*89-26C>T) n.1191-26C>T n.279C>T | COSMIC |
9 | g.137158596C>A | CA2841052673 | GRIN1 | c.1177-25C>A (n.1177-25C>A) c.1114-25C>A (n.1114-25C>A) n.544-25C>A n.2624-25C>A c.*89-25C>A (n.*89-25C>A) n.1191-25C>A n.280C>A | |
9 | g.137158598C= | CA1884328949 | GRIN1 | c.1177-23C= (n.1177-23C=) c.1114-23C= (n.1114-23C=) n.544-23C= n.2624-23C= c.*89-23C= (n.*89-23C=) n.1191-23C= n.282C= | |
9 | g.137158598C>T | CA201739247 | GRIN1 | c.1177-23C>T (n.1177-23C>T) c.1114-23C>T (n.1114-23C>T) n.544-23C>T n.2624-23C>T c.*89-23C>T (n.*89-23C>T) n.1191-23C>T n.282C>T | dbSNP |
9 | g.137158599C>A | CA5360838 | GRIN1 | c.1177-22C>A (n.1177-22C>A) c.1114-22C>A (n.1114-22C>A) n.544-22C>A n.2624-22C>A c.*89-22C>A (n.*89-22C>A) n.1191-22C>A n.283C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137158599C= | CA1884328950 | GRIN1 | c.1177-22C= (n.1177-22C=) c.1114-22C= (n.1114-22C=) n.544-22C= n.2624-22C= c.*89-22C= (n.*89-22C=) n.1191-22C= n.283C= | |
9 | g.137158605A>C | CA2579528688 | GRIN1 | c.1177-16A>C (n.1177-16A>C) c.1114-16A>C (n.1114-16A>C) n.544-16A>C n.2624-16A>C c.*89-16A>C (n.*89-16A>C) n.1191-16A>C n.289A>C | gnomAD v4 |
9 | g.137158605A>G | CA2579528689 | GRIN1 | c.1177-16A>G (n.1177-16A>G) c.1114-16A>G (n.1114-16A>G) n.544-16A>G n.2624-16A>G c.*89-16A>G (n.*89-16A>G) n.1191-16A>G n.289A>G | |
9 | g.137158606T>A | CA2580080951 | GRIN1 | c.1177-15T>A (n.1177-15T>A) c.1114-15T>A (n.1114-15T>A) n.544-15T>A n.2624-15T>A c.*89-15T>A (n.*89-15T>A) n.1191-15T>A n.290T>A | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.137158608C= | CA1884328951 | GRIN1 | c.1177-13C= (n.1177-13C=) c.1114-13C= (n.1114-13C=) n.544-13C= n.2624-13C= c.*89-13C= (n.*89-13C=) n.1191-13C= n.292C= | |
9 | g.137158608C>T | CA591372805 | GRIN1 | c.1177-13C>T (n.1177-13C>T) c.1114-13C>T (n.1114-13C>T) n.544-13C>T n.2624-13C>T c.*89-13C>T (n.*89-13C>T) n.1191-13C>T n.292C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137158609T>G | CA2692777438 | GRIN1 | c.1177-12T>G (n.1177-12T>G) c.1114-12T>G (n.1114-12T>G) n.544-12T>G n.2624-12T>G c.*89-12T>G (n.*89-12T>G) n.1191-12T>G n.293T>G | gnomAD v4 |
9 | g.137158610C>A | CA2692777440 | GRIN1 | c.1177-11C>A (n.1177-11C>A) c.1114-11C>A (n.1114-11C>A) n.544-11C>A n.2624-11C>A c.*89-11C>A (n.*89-11C>A) n.1191-11C>A n.294C>A | gnomAD v4 |
9 | g.137158611C= | CA1884328952 | GRIN1 | c.1177-10C= (n.1177-10C=) c.1114-10C= (n.1114-10C=) n.544-10C= n.2624-10C= c.*89-10C= (n.*89-10C=) n.1191-10C= n.295C= | |
9 | g.137158611C>T | CA201739255 | GRIN1 | c.1177-10C>T (n.1177-10C>T) c.1114-10C>T (n.1114-10C>T) n.544-10C>T n.2624-10C>T c.*89-10C>T (n.*89-10C>T) n.1191-10C>T n.295C>T | dbSNP |
9 | g.137158613A= | CA1884328953 | GRIN1 | c.1177-8A= (n.1177-8A=) c.1114-8A= (n.1114-8A=) n.544-8A= n.2624-8A= c.*89-8A= (n.*89-8A=) n.1191-8A= n.297A= | |
9 | g.137158613A>G | CA5360839 | GRIN1 | c.1177-8A>G (n.1177-8A>G) c.1114-8A>G (n.1114-8A>G) n.544-8A>G n.2624-8A>G c.*89-8A>G (n.*89-8A>G) n.1191-8A>G n.297A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137158613dup | CA2499219798 | GRIN1 | c.1177-8dup (n.1177-8dup) c.1114-8dup (n.1114-8dup) n.544-8dup n.2624-8dup c.*89-8dup (n.*89-8dup) n.1191-8dup n.297dup | ClinVar dbSNP |
9 | g.137158613_137158614delinsAC | CA1884328954 | GRIN1 | c.1177-8_1177-7delinsAC (n.1177-8_1177-7delinsAC) c.1114-8_1114-7delinsAC (n.1114-8_1114-7delinsAC) n.544-8_544-7delinsAC n.2624-8_2624-7delinsAC c.*89-8_*89-7delinsAC (n.*89-8_*89-7delinsAC) n.1191-8_1191-7delinsAC n.297_298delinsAC | |
9 | g.137158614C>T | CA2579528690 | GRIN1 | c.1177-7C>T (n.1177-7C>T) c.1114-7C>T (n.1114-7C>T) n.544-7C>T n.2624-7C>T c.*89-7C>T (n.*89-7C>T) n.1191-7C>T n.298C>T | |
9 | g.137158618del | CA918579423 | GRIN1 | c.1177-3del (n.1177-3del) c.1114-3del (n.1114-3del) n.544-3del n.2624-3del c.*89-3del (n.*89-3del) n.1191-3del n.302del | dbSNP |
9 | g.137158616C= | CA1884328955 | GRIN1 | c.1177-5C= (n.1177-5C=) c.1114-5C= (n.1114-5C=) n.544-5C= n.2624-5C= c.*89-5C= (n.*89-5C=) n.1191-5C= n.300C= | |
9 | g.137158616C>T | CA658797380 | GRIN1 | c.1177-5C>T (n.1177-5C>T) c.1114-5C>T (n.1114-5C>T) n.544-5C>T n.2624-5C>T c.*89-5C>T (n.*89-5C>T) n.1191-5C>T n.300C>T | ClinVar dbSNP |
9 | g.137158618C= | CA1884328956 | GRIN1 | c.1177-3C= (n.1177-3C=) c.1114-3C= (n.1114-3C=) n.544-3C= n.2624-3C= c.*89-3C= (n.*89-3C=) n.1191-3C= n.302C= | |
9 | g.137158618C>T | CA916083093 | GRIN1 | c.1177-3C>T (n.1177-3C>T) c.1114-3C>T (n.1114-3C>T) n.544-3C>T n.2624-3C>T c.*89-3C>T (n.*89-3C>T) n.1191-3C>T n.302C>T | ClinVar dbSNP |
9 | g.137158619A>C | CA375715614 | GRIN1 | c.1177-2A>C (n.1177-2A>C) c.1114-2A>C (n.1114-2A>C) n.544-2A>C n.2624-2A>C c.*89-2A>C (n.*89-2A>C) n.1191-2A>C n.303A>C | |
9 | g.137158619A>G | CA375715615 | GRIN1 | c.1177-2A>G (n.1177-2A>G) c.1114-2A>G (n.1114-2A>G) n.544-2A>G n.2624-2A>G c.*89-2A>G (n.*89-2A>G) n.1191-2A>G n.303A>G | |
9 | g.137158619A>T | CA375715616 | GRIN1 | c.1177-2A>T (n.1177-2A>T) c.1114-2A>T (n.1114-2A>T) n.544-2A>T n.2624-2A>T c.*89-2A>T (n.*89-2A>T) n.1191-2A>T n.303A>T | |
9 | g.137158620G>A | CA375715619 | GRIN1 | c.1177-1G>A (n.1177-1G>A) c.1114-1G>A (n.1114-1G>A) n.544-1G>A n.2624-1G>A c.*89-1G>A (n.*89-1G>A) n.1191-1G>A n.304G>A | |
9 | g.137158620G>C | CA375715617 | GRIN1 | c.1177-1G>C (n.1177-1G>C) c.1114-1G>C (n.1114-1G>C) n.544-1G>C n.2624-1G>C c.*89-1G>C (n.*89-1G>C) n.1191-1G>C n.304G>C | gnomAD v4 |
9 | g.137158620G>T | CA375715618 | GRIN1 | c.1177-1G>T (n.1177-1G>T) c.1114-1G>T (n.1114-1G>T) n.544-1G>T n.2624-1G>T c.*89-1G>T (n.*89-1G>T) n.1191-1G>T n.304G>T | |
9 | g.137158621G>A | CA375715620 | GRIN1 | c.1177G>A (p.Val393Ile) c.1114G>A (p.Val372Ile) n.544G>A n.2624G>A c.*89G>A (n.*89G>A) n.1191G>A n.305G>A | dbSNP |
9 | g.137158621G>C | CA375715621 | GRIN1 | c.1177G>C (p.Val393Leu) c.1114G>C (p.Val372Leu) n.544G>C n.2624G>C c.*89G>C (n.*89G>C) n.1191G>C n.305G>C | gnomAD v4 |
9 | g.137158621G= | CA1884328957 | GRIN1 | c.1177G= (p.Val393=) c.1114G= (p.Val372=) n.544G= n.2624G= c.*89G= (n.*89G=) n.1191G= n.305G= | |
9 | g.137158621G>T | CA375715622 | GRIN1 | c.1177G>T (p.Val393Phe) c.1114G>T (p.Val372Phe) n.544G>T n.2624G>T c.*89G>T (n.*89G>T) n.1191G>T n.305G>T | |
9 | g.137158622T>A | CA375715623 | GRIN1 | c.1178T>A (p.Val393Asp) c.1115T>A (p.Val372Asp) n.545T>A n.2625T>A c.*90T>A (n.*90T>A) n.1192T>A n.306T>A | |
9 | g.137158622T>C | CA375715624 | GRIN1 | c.1178T>C (p.Val393Ala) c.1115T>C (p.Val372Ala) n.545T>C n.2625T>C c.*90T>C (n.*90T>C) n.1192T>C n.306T>C | |
9 | g.137158622T>G | CA375715625 | GRIN1 | c.1178T>G (p.Val393Gly) c.1115T>G (p.Val372Gly) n.545T>G n.2625T>G c.*90T>G (n.*90T>G) n.1192T>G n.306T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137158622T= | CA1884328958 | GRIN1 | c.1178T= (p.Val393=) c.1115T= (p.Val372=) n.545T= n.2625T= c.*90T= (n.*90T=) n.1192T= n.306T= | |
9 | g.137158623C>A | CA467790098 | GRIN1 | c.1179C>A (p.Val393=) c.1116C>A (p.Val372=) n.546C>A n.2626C>A c.*91C>A (n.*91C>A) n.1193C>A n.307C>A | dbSNP |
9 | g.137158623C= | CA1884328959 | GRIN1 | c.1179C= (p.Val393=) c.1116C= (p.Val372=) n.546C= n.2626C= c.*91C= (n.*91C=) n.1193C= n.307C= | |
9 | g.137158623C>G | CA467790099 | GRIN1 | c.1179C>G (p.Val393=) c.1116C>G (p.Val372=) n.546C>G n.2626C>G c.*91C>G (n.*91C>G) n.1193C>G n.307C>G | |
9 | g.137158623C>T | CA467790100 | GRIN1 | c.1179C>T (p.Val393=) c.1116C>T (p.Val372=) n.546C>T n.2626C>T c.*91C>T (n.*91C>T) n.1193C>T n.307C>T | gnomAD v4 |
9 | g.137158624A>C | CA375715626 | GRIN1 | c.1180A>C (p.Ile394Leu) c.1117A>C (p.Ile373Leu) n.547A>C n.2627A>C c.*92A>C (n.*92A>C) n.1194A>C n.308A>C | |
9 | g.137158624A>G | CA375715627 | GRIN1 | c.1180A>G (p.Ile394Val) c.1117A>G (p.Ile373Val) n.547A>G n.2627A>G c.*92A>G (n.*92A>G) n.1194A>G n.308A>G | gnomAD v4 |
9 | g.137158624A>T | CA375715628 | GRIN1 | c.1180A>T (p.Ile394Phe) c.1117A>T (p.Ile373Phe) n.547A>T n.2627A>T c.*92A>T (n.*92A>T) n.1194A>T n.308A>T | |
9 | g.137158625T>A | CA375715629 | GRIN1 | c.1181T>A (p.Ile394Asn) c.1118T>A (p.Ile373Asn) n.548T>A n.2628T>A c.*93T>A (n.*93T>A) n.1195T>A n.309T>A | |
9 | g.137158625T>C | CA375715630 | GRIN1 | c.1181T>C (p.Ile394Thr) c.1118T>C (p.Ile373Thr) n.548T>C n.2628T>C c.*93T>C (n.*93T>C) n.1195T>C n.309T>C | |
9 | g.137158625T>G | CA375715631 | GRIN1 | c.1181T>G (p.Ile394Ser) c.1118T>G (p.Ile373Ser) n.548T>G n.2628T>G c.*93T>G (n.*93T>G) n.1195T>G n.309T>G | |
9 | g.137158626C>A | CA467790104 | GRIN1 | c.1182C>A (p.Ile394=) c.1119C>A (p.Ile373=) n.549C>A n.2629C>A c.*94C>A (n.*94C>A) n.1196C>A n.310C>A | |
9 | g.137158626C= | CA1884328960 | GRIN1 | c.1182C= (p.Ile394=) c.1119C= (p.Ile373=) n.549C= n.2629C= c.*94C= (n.*94C=) n.1196C= n.310C= | |
9 | g.137158626C>G | CA375715632 | GRIN1 | c.1182C>G (p.Ile394Met) c.1119C>G (p.Ile373Met) n.549C>G n.2629C>G c.*94C>G (n.*94C>G) n.1196C>G n.310C>G | |
9 | g.137158626C>T | CA5360840 | GRIN1 | c.1182C>T (p.Ile394=) c.1119C>T (p.Ile373=) n.549C>T n.2629C>T c.*94C>T (n.*94C>T) n.1196C>T n.310C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137158627C>A | CA375715633 | GRIN1 | c.1183C>A (p.Pro395Thr) c.1120C>A (p.Pro374Thr) n.550C>A n.2630C>A c.*95C>A (n.*95C>A) n.1197C>A n.311C>A | |
9 | g.137158627C>G | CA375715635 | GRIN1 | c.1183C>G (p.Pro395Ala) c.1120C>G (p.Pro374Ala) n.550C>G n.2630C>G c.*95C>G (n.*95C>G) n.1197C>G n.311C>G | |
9 | g.137158627C>T | CA375715634 | GRIN1 | c.1183C>T (p.Pro395Ser) c.1120C>T (p.Pro374Ser) n.550C>T n.2630C>T c.*95C>T (n.*95C>T) n.1197C>T n.311C>T | |
9 | g.137158628C>A | CA375715636 | GRIN1 | c.1184C>A (p.Pro395His) c.1121C>A (p.Pro374His) n.551C>A n.2631C>A c.*96C>A (n.*96C>A) n.1198C>A n.312C>A | |
9 | g.137158628C= | CA1884328961 | GRIN1 | c.1184C= (p.Pro395=) c.1121C= (p.Pro374=) n.551C= n.2631C= c.*96C= (n.*96C=) n.1198C= n.312C= | |
9 | g.137158628C>G | CA375715637 | GRIN1 | c.1184C>G (p.Pro395Arg) c.1121C>G (p.Pro374Arg) n.551C>G n.2631C>G c.*96C>G (n.*96C>G) n.1198C>G n.312C>G | |
9 | g.137158628C>T | CA5360841 | GRIN1 | c.1184C>T (p.Pro395Leu) c.1121C>T (p.Pro374Leu) n.551C>T n.2631C>T c.*96C>T (n.*96C>T) n.1198C>T n.312C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137158629T>A | CA467790106 | GRIN1 | c.1185T>A (p.Pro395=) c.1122T>A (p.Pro374=) n.552T>A n.2632T>A c.*97T>A (n.*97T>A) n.1199T>A n.313T>A | COSMIC COSMIC |
9 | g.137158629T>C | CA467790107 | GRIN1 | c.1185T>C (p.Pro395=) c.1122T>C (p.Pro374=) n.552T>C n.2632T>C c.*97T>C (n.*97T>C) n.1199T>C n.313T>C | |
9 | g.137158629T>G | CA467790108 | GRIN1 | c.1185T>G (p.Pro395=) c.1122T>G (p.Pro374=) n.552T>G n.2632T>G c.*97T>G (n.*97T>G) n.1199T>G n.313T>G | |
9 | g.137158630A>C | CA375715638 | GRIN1 | c.1186A>C (p.Asn396His) c.1123A>C (p.Asn375His) n.553A>C n.2633A>C c.*98A>C (n.*98A>C) n.1200A>C n.314A>C | |
9 | g.137158630A>G | CA375715639 | GRIN1 | c.1186A>G (p.Asn396Asp) c.1123A>G (p.Asn375Asp) n.553A>G n.2633A>G c.*98A>G (n.*98A>G) n.1200A>G n.314A>G | |
9 | g.137158630A>T | CA375715640 | GRIN1 | c.1186A>T (p.Asn396Tyr) c.1123A>T (p.Asn375Tyr) n.553A>T n.2633A>T c.*98A>T (n.*98A>T) n.1200A>T n.314A>T | |
9 | g.137158631A>C | CA375715641 | GRIN1 | c.1187A>C (p.Asn396Thr) c.1124A>C (p.Asn375Thr) n.554A>C n.2634A>C c.*99A>C (n.*99A>C) n.1201A>C n.315A>C | |
9 | g.137158631A>G | CA375715642 | GRIN1 | c.1187A>G (p.Asn396Ser) c.1124A>G (p.Asn375Ser) n.554A>G n.2634A>G c.*99A>G (n.*99A>G) n.1201A>G n.315A>G | |
9 | g.137158631A>T | CA375715643 | GRIN1 | c.1187A>T (p.Asn396Ile) c.1124A>T (p.Asn375Ile) n.554A>T n.2634A>T c.*99A>T (n.*99A>T) n.1201A>T n.315A>T | |
9 | g.137158632T>A | CA375715644 | GRIN1 | c.1188T>A (p.Asn396Lys) c.1125T>A (p.Asn375Lys) n.555T>A n.2635T>A c.*100T>A (n.*100T>A) n.1202T>A n.316T>A | |
9 | g.137158632T>C | CA467790110 | GRIN1 | c.1188T>C (p.Asn396=) c.1125T>C (p.Asn375=) n.555T>C n.2635T>C c.*100T>C (n.*100T>C) n.1202T>C n.316T>C | |
9 | g.137158632T>G | CA375715645 | GRIN1 | c.1188T>G (p.Asn396Lys) c.1125T>G (p.Asn375Lys) n.555T>G n.2635T>G c.*100T>G (n.*100T>G) n.1202T>G n.316T>G | |
9 | g.137158633G>A | CA375715648 | GRIN1 | c.1189G>A (p.Asp397Asn) c.1126G>A (p.Asp376Asn) n.556G>A n.2636G>A c.*101G>A (n.*101G>A) n.1203G>A n.317G>A | |
9 | g.137158633G>C | CA375715647 | GRIN1 | c.1189G>C (p.Asp397His) c.1126G>C (p.Asp376His) n.556G>C n.2636G>C c.*101G>C (n.*101G>C) n.1203G>C n.317G>C | |
9 | g.137158633G>T | CA375715646 | GRIN1 | c.1189G>T (p.Asp397Tyr) c.1126G>T (p.Asp376Tyr) n.556G>T n.2636G>T c.*101G>T (n.*101G>T) n.1203G>T n.317G>T | |
9 | g.137158634A>C | CA375715649 | GRIN1 | c.1190A>C (p.Asp397Ala) c.1127A>C (p.Asp376Ala) n.557A>C n.2637A>C c.*102A>C (n.*102A>C) n.1204A>C n.318A>C | |
9 | g.137158634A>G | CA375715650 | GRIN1 | c.1190A>G (p.Asp397Gly) c.1127A>G (p.Asp376Gly) n.557A>G n.2637A>G c.*102A>G (n.*102A>G) n.1204A>G n.318A>G | |
9 | g.137158634A>T | CA375715651 | GRIN1 | c.1190A>T (p.Asp397Val) c.1127A>T (p.Asp376Val) n.557A>T n.2637A>T c.*102A>T (n.*102A>T) n.1204A>T n.318A>T | |
9 | g.137158635C>A | CA375715652 | GRIN1 | c.1191C>A (p.Asp397Glu) c.1128C>A (p.Asp376Glu) n.558C>A n.2638C>A c.*103C>A (n.*103C>A) n.1205C>A n.319C>A | |
9 | g.137158635C= | CA1884328962 | GRIN1 | c.1191C= (p.Asp397=) c.1128C= (p.Asp376=) n.558C= n.2638C= c.*103C= (n.*103C=) n.1205C= n.319C= | |
9 | g.137158635C>G | CA375715653 | GRIN1 | c.1191C>G (p.Asp397Glu) c.1128C>G (p.Asp376Glu) n.558C>G n.2638C>G c.*103C>G (n.*103C>G) n.1205C>G n.319C>G | |
9 | g.137158635C>T | CA467790112 | GRIN1 | c.1191C>T (p.Asp397=) c.1128C>T (p.Asp376=) n.558C>T n.2638C>T c.*103C>T (n.*103C>T) n.1205C>T n.319C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137158636A>C | CA467790113 | GRIN1 | c.1192A>C (p.Arg398=) c.1129A>C (p.Arg377=) n.559A>C n.2639A>C c.*104A>C (n.*104A>C) n.1206A>C n.320A>C | |
9 | g.137158636A>G | CA375715654 | GRIN1 | c.1192A>G (p.Arg398Gly) c.1129A>G (p.Arg377Gly) n.559A>G n.2639A>G c.*104A>G (n.*104A>G) n.1206A>G n.320A>G | |
9 | g.137158636A>T | CA375715655 | GRIN1 | c.1192A>T (p.Arg398Trp) c.1129A>T (p.Arg377Trp) n.559A>T n.2639A>T c.*104A>T (n.*104A>T) n.1206A>T n.320A>T | |
9 | g.137158637G>A | CA375715656 | GRIN1 | c.1193G>A (p.Arg398Lys) c.1130G>A (p.Arg377Lys) n.560G>A n.2640G>A c.*105G>A (n.*105G>A) n.1207G>A n.321G>A | |
9 | g.137158637G>C | CA375715657 | GRIN1 | c.1193G>C (p.Arg398Thr) c.1130G>C (p.Arg377Thr) n.560G>C n.2640G>C c.*105G>C (n.*105G>C) n.1207G>C n.321G>C | |
9 | g.137158637G>T | CA375715658 | GRIN1 | c.1193G>T (p.Arg398Met) c.1130G>T (p.Arg377Met) n.560G>T n.2640G>T c.*105G>T (n.*105G>T) n.1207G>T n.321G>T | |
9 | g.137158638G>A | CA5360842 | GRIN1 | c.1194G>A (p.Arg398=) c.1131G>A (p.Arg377=) n.561G>A n.2641G>A c.*106G>A (n.*106G>A) n.1208G>A n.322G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137158638G>C | CA375715659 | GRIN1 | c.1194G>C (p.Arg398Ser) c.1131G>C (p.Arg377Ser) n.561G>C n.2641G>C c.*106G>C (n.*106G>C) n.1208G>C n.322G>C | |
9 | g.137158638G= | CA1884328963 | GRIN1 | c.1194G= (p.Arg398=) c.1131G= (p.Arg377=) n.561G= n.2641G= c.*106G= (n.*106G=) n.1208G= n.322G= | |
9 | g.137158638G>T | CA375715660 | GRIN1 | c.1194G>T (p.Arg398Ser) c.1131G>T (p.Arg377Ser) n.561G>T n.2641G>T c.*106G>T (n.*106G>T) n.1208G>T n.322G>T | |
9 | g.137158639A>C | CA375715662 | GRIN1 | c.1195A>C (p.Lys399Gln) c.1132A>C (p.Lys378Gln) n.562A>C n.2642A>C c.*107A>C (n.*107A>C) n.1209A>C n.323A>C | |
9 | g.137158639A>G | CA375715663 | GRIN1 | c.1195A>G (p.Lys399Glu) c.1132A>G (p.Lys378Glu) n.562A>G n.2642A>G c.*107A>G (n.*107A>G) n.1209A>G n.323A>G | |
9 | g.137158639A>T | CA375715661 | GRIN1 | c.1195A>T (p.Lys399Ter) c.1132A>T (p.Lys378Ter) n.562A>T n.2642A>T c.*107A>T (n.*107A>T) n.1209A>T n.323A>T | |
9 | g.137158640A>C | CA375715665 | GRIN1 | c.1196A>C (p.Lys399Thr) c.1133A>C (p.Lys378Thr) n.563A>C n.2643A>C c.*108A>C (n.*108A>C) n.1210A>C n.324A>C | |
9 | g.137158640A>G | CA375715664 | GRIN1 | c.1196A>G (p.Lys399Arg) c.1133A>G (p.Lys378Arg) n.563A>G n.2643A>G c.*108A>G (n.*108A>G) n.1210A>G n.324A>G | |
9 | g.137158640A>T | CA375715666 | GRIN1 | c.1196A>T (p.Lys399Met) c.1133A>T (p.Lys378Met) n.563A>T n.2643A>T c.*108A>T (n.*108A>T) n.1210A>T n.324A>T | |
9 | g.137158641G>A | CA201739273 | GRIN1 | c.1197G>A (p.Lys399=) c.1134G>A (p.Lys378=) n.564G>A n.2644G>A c.*109G>A (n.*109G>A) n.1211G>A n.325G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137158641G>C | CA375715667 | GRIN1 | c.1197G>C (p.Lys399Asn) c.1134G>C (p.Lys378Asn) n.564G>C n.2644G>C c.*109G>C (n.*109G>C) n.1211G>C n.325G>C | |
9 | g.137158641G= | CA1884328964 | GRIN1 | c.1197G= (p.Lys399=) c.1134G= (p.Lys378=) n.564G= n.2644G= c.*109G= (n.*109G=) n.1211G= n.325G= | |
9 | g.137158641G>T | CA375715668 | GRIN1 | c.1197G>T (p.Lys399Asn) c.1134G>T (p.Lys378Asn) n.564G>T n.2644G>T c.*109G>T (n.*109G>T) n.1211G>T n.325G>T | |
9 | g.137158642A>C | CA375715669 | GRIN1 | c.1198A>C (p.Ile400Leu) c.1135A>C (p.Ile379Leu) n.565A>C n.2645A>C c.*110A>C (n.*110A>C) n.1212A>C n.326A>C | |
9 | g.137158642A>G | CA375715670 | GRIN1 | c.1198A>G (p.Ile400Val) c.1135A>G (p.Ile379Val) n.565A>G n.2645A>G c.*110A>G (n.*110A>G) n.1212A>G n.326A>G | |
9 | g.137158642A>T | CA375715671 | GRIN1 | c.1198A>T (p.Ile400Phe) c.1135A>T (p.Ile379Phe) n.565A>T n.2645A>T c.*110A>T (n.*110A>T) n.1212A>T n.326A>T | |
9 | g.137158643T>A | CA375715672 | GRIN1 | c.1199T>A (p.Ile400Asn) c.1136T>A (p.Ile379Asn) n.566T>A n.2646T>A c.*111T>A (n.*111T>A) n.1213T>A n.327T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137158643T>C | CA375715673 | GRIN1 | c.1199T>C (p.Ile400Thr) c.1136T>C (p.Ile379Thr) n.566T>C n.2646T>C c.*111T>C (n.*111T>C) n.1213T>C n.327T>C | gnomAD v4 |
9 | g.137158643T>G | CA375715674 | GRIN1 | c.1199T>G (p.Ile400Ser) c.1136T>G (p.Ile379Ser) n.566T>G n.2646T>G c.*111T>G (n.*111T>G) n.1213T>G n.327T>G | |
9 | g.137158644C>A | CA467790166 | GRIN1 | c.1200C>A (p.Ile400=) c.1137C>A (p.Ile379=) n.567C>A n.2647C>A c.*112C>A (n.*112C>A) n.1214C>A n.328C>A | |
9 | g.137158644C>G | CA375715675 | GRIN1 | c.1200C>G (p.Ile400Met) c.1137C>G (p.Ile379Met) n.567C>G n.2647C>G c.*112C>G (n.*112C>G) n.1214C>G n.328C>G | |
9 | g.137158644C>T | CA467790167 | GRIN1 | c.1200C>T (p.Ile400=) c.1137C>T (p.Ile379=) n.567C>T n.2647C>T c.*112C>T (n.*112C>T) n.1214C>T n.328C>T | |
9 | g.137158645A>C | CA375715676 | GRIN1 | c.1201A>C (p.Ile401Leu) c.1138A>C (p.Ile380Leu) n.568A>C n.2648A>C c.*113A>C (n.*113A>C) n.1215A>C n.329A>C | gnomAD v4 |
9 | g.137158645A>G | CA375715677 | GRIN1 | c.1201A>G (p.Ile401Val) c.1138A>G (p.Ile380Val) n.568A>G n.2648A>G c.*113A>G (n.*113A>G) n.1215A>G n.329A>G | |
9 | g.137158645A>T | CA375715678 | GRIN1 | c.1201A>T (p.Ile401Phe) c.1138A>T (p.Ile380Phe) n.568A>T n.2648A>T c.*113A>T (n.*113A>T) n.1215A>T n.329A>T | |
9 | g.137158646T>A | CA375715681 | GRIN1 | c.1202T>A (p.Ile401Asn) c.1139T>A (p.Ile380Asn) n.569T>A n.2649T>A c.*114T>A (n.*114T>A) n.1216T>A n.330T>A | |
9 | g.137158646T>C | CA375715679 | GRIN1 | c.1202T>C (p.Ile401Thr) c.1139T>C (p.Ile380Thr) n.569T>C n.2649T>C c.*114T>C (n.*114T>C) n.1216T>C n.330T>C | |
9 | g.137158646T>G | CA375715680 | GRIN1 | c.1202T>G (p.Ile401Ser) c.1139T>G (p.Ile380Ser) n.569T>G n.2649T>G c.*114T>G (n.*114T>G) n.1216T>G n.330T>G | |
9 | g.137158647C>A | CA467790168 | GRIN1 | c.1203C>A (p.Ile401=) c.1140C>A (p.Ile380=) n.570C>A n.2650C>A c.*115C>A (n.*115C>A) n.1217C>A n.331C>A | |
9 | g.137158647C= | CA1884328965 | GRIN1 | c.1203C= (p.Ile401=) c.1140C= (p.Ile380=) n.570C= n.2650C= c.*115C= (n.*115C=) n.1217C= n.331C= | |
9 | g.137158647C>G | CA375715682 | GRIN1 | c.1203C>G (p.Ile401Met) c.1140C>G (p.Ile380Met) n.570C>G n.2650C>G c.*115C>G (n.*115C>G) n.1217C>G n.331C>G | |
9 | g.137158647C>T | CA5360843 | GRIN1 | c.1203C>T (p.Ile401=) c.1140C>T (p.Ile380=) n.570C>T n.2650C>T c.*115C>T (n.*115C>T) n.1217C>T n.331C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137158648T>A | CA375715683 | GRIN1 | c.1204T>A (p.Trp402Arg) c.1141T>A (p.Trp381Arg) n.571T>A n.2651T>A c.*116T>A (n.*116T>A) n.1218T>A n.332T>A | gnomAD v4 |
9 | g.137158648T>C | CA375715684 | GRIN1 | c.1204T>C (p.Trp402Arg) c.1141T>C (p.Trp381Arg) n.571T>C n.2651T>C c.*116T>C (n.*116T>C) n.1218T>C n.332T>C | |
9 | g.137158648T>G | CA375715685 | GRIN1 | c.1204T>G (p.Trp402Gly) c.1141T>G (p.Trp381Gly) n.571T>G n.2651T>G c.*116T>G (n.*116T>G) n.1218T>G n.332T>G | |
9 | g.137158649G>A | CA375715686 | GRIN1 | c.1205G>A (p.Trp402Ter) c.1142G>A (p.Trp381Ter) n.572G>A n.2652G>A c.*117G>A (n.*117G>A) n.1219G>A n.333G>A | |
9 | g.137158649G>C | CA375715687 | GRIN1 | c.1205G>C (p.Trp402Ser) c.1142G>C (p.Trp381Ser) n.572G>C n.2652G>C c.*117G>C (n.*117G>C) n.1219G>C n.333G>C | |
9 | g.137158649G>T | CA375715688 | GRIN1 | c.1205G>T (p.Trp402Leu) c.1142G>T (p.Trp381Leu) n.572G>T n.2652G>T c.*117G>T (n.*117G>T) n.1219G>T n.333G>T | |
9 | g.137158650G>A | CA375715689 | GRIN1 | c.1206G>A (p.Trp402Ter) c.1143G>A (p.Trp381Ter) n.573G>A n.2653G>A c.*118G>A (n.*118G>A) n.1220G>A n.334G>A | |
9 | g.137158650G>C | CA375715690 | GRIN1 | c.1206G>C (p.Trp402Cys) c.1143G>C (p.Trp381Cys) n.573G>C n.2653G>C c.*118G>C (n.*118G>C) n.1220G>C n.334G>C | |
9 | g.137158650G>T | CA375715691 | GRIN1 | c.1206G>T (p.Trp402Cys) c.1143G>T (p.Trp381Cys) n.573G>T n.2653G>T c.*118G>T (n.*118G>T) n.1220G>T n.334G>T | |
9 | g.137158651C>A | CA375715694 | GRIN1 | c.1207C>A (p.Pro403Thr) c.1144C>A (p.Pro382Thr) n.574C>A n.2654C>A c.*119C>A (n.*119C>A) n.1221C>A n.335C>A | |
9 | g.137158651C>G | CA375715693 | GRIN1 | c.1207C>G (p.Pro403Ala) c.1144C>G (p.Pro382Ala) n.574C>G n.2654C>G c.*119C>G (n.*119C>G) n.1221C>G n.335C>G | |
9 | g.137158651C>T | CA375715692 | GRIN1 | c.1207C>T (p.Pro403Ser) c.1144C>T (p.Pro382Ser) n.574C>T n.2654C>T c.*119C>T (n.*119C>T) n.1221C>T n.335C>T | |
9 | g.137158652C>A | CA375715695 | GRIN1 | c.1208C>A (p.Pro403Gln) c.1145C>A (p.Pro382Gln) n.575C>A n.2655C>A c.*120C>A (n.*120C>A) n.1222C>A n.336C>A | |
9 | g.137158652C>G | CA375715696 | GRIN1 | c.1208C>G (p.Pro403Arg) c.1145C>G (p.Pro382Arg) n.575C>G n.2655C>G c.*120C>G (n.*120C>G) n.1222C>G n.336C>G | |
9 | g.137158652C>T | CA375715697 | GRIN1 | c.1208C>T (p.Pro403Leu) c.1145C>T (p.Pro382Leu) n.575C>T n.2655C>T c.*120C>T (n.*120C>T) n.1222C>T n.336C>T | |
9 | g.137158653A= | CA1884328966 | GRIN1 | c.1209A= (p.Pro403=) c.1146A= (p.Pro382=) n.576A= n.2656A= c.*121A= (n.*121A=) n.1223A= n.337A= | |
9 | g.137158653A>C | CA467790169 | GRIN1 | c.1209A>C (p.Pro403=) c.1146A>C (p.Pro382=) n.576A>C n.2656A>C c.*121A>C (n.*121A>C) n.1223A>C n.337A>C | |
9 | g.137158653A>G | CA201739275 | GRIN1 | c.1209A>G (p.Pro403=) c.1146A>G (p.Pro382=) n.576A>G n.2656A>G c.*121A>G (n.*121A>G) n.1223A>G n.337A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137158653A>T | CA467790170 | GRIN1 | c.1209A>T (p.Pro403=) c.1146A>T (p.Pro382=) n.576A>T n.2656A>T c.*121A>T (n.*121A>T) n.1223A>T n.337A>T | |
9 | g.137158654G>A | CA375715698 | GRIN1 | c.1210G>A (p.Gly404Ser) c.1147G>A (p.Gly383Ser) n.577G>A n.2657G>A c.*122G>A (n.*122G>A) n.1224G>A n.338G>A | |
9 | g.137158654G>C | CA375715699 | GRIN1 | c.1210G>C (p.Gly404Arg) c.1147G>C (p.Gly383Arg) n.577G>C n.2657G>C c.*122G>C (n.*122G>C) n.1224G>C n.338G>C | |
9 | g.137158654G>T | CA375715700 | GRIN1 | c.1210G>T (p.Gly404Cys) c.1147G>T (p.Gly383Cys) n.577G>T n.2657G>T c.*122G>T (n.*122G>T) n.1224G>T n.338G>T | |
9 | g.137158655G>A | CA375715701 | GRIN1 | c.1211G>A (p.Gly404Asp) c.1148G>A (p.Gly383Asp) n.578G>A n.2658G>A c.*123G>A (n.*123G>A) n.1225G>A n.339G>A | |
9 | g.137158655G>C | CA375715702 | GRIN1 | c.1211G>C (p.Gly404Ala) c.1148G>C (p.Gly383Ala) n.578G>C n.2658G>C c.*123G>C (n.*123G>C) n.1225G>C n.339G>C | |
9 | g.137158655G>T | CA375715703 | GRIN1 | c.1211G>T (p.Gly404Val) c.1148G>T (p.Gly383Val) n.578G>T n.2658G>T c.*123G>T (n.*123G>T) n.1225G>T n.339G>T | |
9 | g.137158656C>A | CA467790171 | GRIN1 | c.1212C>A (p.Gly404=) c.1149C>A (p.Gly383=) n.579C>A n.2659C>A c.*124C>A (n.*124C>A) n.1226C>A n.340C>A | |
9 | g.137158656C= | CA1884328967 | GRIN1 | c.1212C= (p.Gly404=) c.1149C= (p.Gly383=) n.579C= n.2659C= c.*124C= (n.*124C=) n.1226C= n.340C= | |
9 | g.137158656C>G | CA467790172 | GRIN1 | c.1212C>G (p.Gly404=) c.1149C>G (p.Gly383=) n.579C>G n.2659C>G c.*124C>G (n.*124C>G) n.1226C>G n.340C>G | gnomAD v4 |
9 | g.137158656C>T | CA5360844 | GRIN1 | c.1212C>T (p.Gly404=) c.1149C>T (p.Gly383=) n.579C>T n.2659C>T c.*124C>T (n.*124C>T) n.1226C>T n.340C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |