Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.137158466C>A | CA375715480 | GRIN1 | c.1119C>A (p.Ser373Arg) c.1056C>A (p.Ser352Arg) n.486C>A n.2566C>A c.*31C>A (n.*31C>A) n.1133C>A n.150C>A | |
9 | g.137158466C>G | CA375715481 | GRIN1 | c.1119C>G (p.Ser373Arg) c.1056C>G (p.Ser352Arg) n.486C>G n.2566C>G c.*31C>G (n.*31C>G) n.1133C>G n.150C>G | |
9 | g.137158466C>T | CA467790037 | GRIN1 | c.1119C>T (p.Ser373=) c.1056C>T (p.Ser352=) n.486C>T n.2566C>T c.*31C>T (n.*31C>T) n.1133C>T n.150C>T | |
9 | g.137158467A= | CA1884328897 | GRIN1 | c.1120A= (p.Ile374=) c.1057A= (p.Ile353=) n.487A= n.2567A= c.*32A= (n.*32A=) n.1134A= n.151A= | |
9 | g.137158467A>C | CA375715482 | GRIN1 | c.1120A>C (p.Ile374Leu) c.1057A>C (p.Ile353Leu) n.487A>C n.2567A>C c.*32A>C (n.*32A>C) n.1134A>C n.151A>C | |
9 | g.137158467A>G | CA5360822 | GRIN1 | c.1120A>G (p.Ile374Val) c.1057A>G (p.Ile353Val) n.487A>G n.2567A>G c.*32A>G (n.*32A>G) n.1134A>G n.151A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137158467A>T | CA375715483 | GRIN1 | c.1120A>T (p.Ile374Phe) c.1057A>T (p.Ile353Phe) n.487A>T n.2567A>T c.*32A>T (n.*32A>T) n.1134A>T n.151A>T | gnomAD v4 |
9 | g.137158468del | CA2579528678 | GRIN1 | c.1121del (p.Ile374ThrfsTer2) c.1058del (p.Ile353ThrfsTer2) n.488del n.2568del c.*33del (n.*33del) n.1135del n.152del | |
9 | g.137158468T>A | CA375715484 | GRIN1 | c.1121T>A (p.Ile374Asn) c.1058T>A (p.Ile353Asn) n.488T>A n.2568T>A c.*33T>A (n.*33T>A) n.1135T>A n.152T>A | |
9 | g.137158468T>C | CA375715486 | GRIN1 | c.1121T>C (p.Ile374Thr) c.1058T>C (p.Ile353Thr) n.488T>C n.2568T>C c.*33T>C (n.*33T>C) n.1135T>C n.152T>C | gnomAD v4 |
9 | g.137158468T>G | CA375715485 | GRIN1 | c.1121T>G (p.Ile374Ser) c.1058T>G (p.Ile353Ser) n.488T>G n.2568T>G c.*33T>G (n.*33T>G) n.1135T>G n.152T>G | |
9 | g.137158469C>A | CA467790038 | GRIN1 | c.1122C>A (p.Ile374=) c.1059C>A (p.Ile353=) n.489C>A n.2569C>A c.*34C>A (n.*34C>A) n.1136C>A n.153C>A | |
9 | g.137158469C>G | CA375715487 | GRIN1 | c.1122C>G (p.Ile374Met) c.1059C>G (p.Ile353Met) n.489C>G n.2569C>G c.*34C>G (n.*34C>G) n.1136C>G n.153C>G | |
9 | g.137158469C>T | CA467790039 | GRIN1 | c.1122C>T (p.Ile374=) c.1059C>T (p.Ile353=) n.489C>T n.2569C>T c.*34C>T (n.*34C>T) n.1136C>T n.153C>T | |
9 | g.137158470A>C | CA375715488 | GRIN1 | c.1123A>C (p.Met375Leu) c.1060A>C (p.Met354Leu) n.490A>C n.2570A>C c.*35A>C (n.*35A>C) n.1137A>C n.154A>C | |
9 | g.137158470A>G | CA375715489 | GRIN1 | c.1123A>G (p.Met375Val) c.1060A>G (p.Met354Val) n.490A>G n.2570A>G c.*35A>G (n.*35A>G) n.1137A>G n.154A>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137158470A>T | CA375715490 | GRIN1 | c.1123A>T (p.Met375Leu) c.1060A>T (p.Met354Leu) n.490A>T n.2570A>T c.*35A>T (n.*35A>T) n.1137A>T n.154A>T | |
9 | g.137158471T>A | CA375715491 | GRIN1 | c.1124T>A (p.Met375Lys) c.1061T>A (p.Met354Lys) n.491T>A n.2571T>A c.*36T>A (n.*36T>A) n.1138T>A n.155T>A | |
9 | g.137158471T>C | CA375715492 | GRIN1 | c.1124T>C (p.Met375Thr) c.1061T>C (p.Met354Thr) n.491T>C n.2571T>C c.*36T>C (n.*36T>C) n.1138T>C n.155T>C | |
9 | g.137158471T>G | CA375715493 | GRIN1 | c.1124T>G (p.Met375Arg) c.1061T>G (p.Met354Arg) n.491T>G n.2571T>G c.*36T>G (n.*36T>G) n.1138T>G n.155T>G | |
9 | g.137158472G>A | CA375715494 | GRIN1 | c.1125G>A (p.Met375Ile) c.1062G>A (p.Met354Ile) n.492G>A n.2572G>A c.*37G>A (n.*37G>A) n.1139G>A n.156G>A | |
9 | g.137158472G>C | CA375715495 | GRIN1 | c.1125G>C (p.Met375Ile) c.1062G>C (p.Met354Ile) n.492G>C n.2572G>C c.*37G>C (n.*37G>C) n.1139G>C n.156G>C | |
9 | g.137158472G>T | CA375715496 | GRIN1 | c.1125G>T (p.Met375Ile) c.1062G>T (p.Met354Ile) n.492G>T n.2572G>T c.*37G>T (n.*37G>T) n.1139G>T n.156G>T | |
9 | g.137158473A>C | CA375715498 | GRIN1 | c.1126A>C (p.Asn376His) c.1063A>C (p.Asn355His) n.493A>C n.2573A>C c.*38A>C (n.*38A>C) n.1140A>C n.157A>C | |
9 | g.137158473A>G | CA375715499 | GRIN1 | c.1126A>G (p.Asn376Asp) c.1063A>G (p.Asn355Asp) n.493A>G n.2573A>G c.*38A>G (n.*38A>G) n.1140A>G n.157A>G | |
9 | g.137158473A>T | CA375715497 | GRIN1 | c.1126A>T (p.Asn376Tyr) c.1063A>T (p.Asn355Tyr) n.493A>T n.2573A>T c.*38A>T (n.*38A>T) n.1140A>T n.157A>T | |
9 | g.137158474A>C | CA375715500 | GRIN1 | c.1127A>C (p.Asn376Thr) c.1064A>C (p.Asn355Thr) n.494A>C n.2574A>C c.*39A>C (n.*39A>C) n.1141A>C n.158A>C | |
9 | g.137158474A>G | CA375715501 | GRIN1 | c.1127A>G (p.Asn376Ser) c.1064A>G (p.Asn355Ser) n.494A>G n.2574A>G c.*39A>G (n.*39A>G) n.1141A>G n.158A>G | |
9 | g.137158474A>T | CA375715502 | GRIN1 | c.1127A>T (p.Asn376Ile) c.1064A>T (p.Asn355Ile) n.494A>T n.2574A>T c.*39A>T (n.*39A>T) n.1141A>T n.158A>T | |
9 | g.137158475C>A | CA375715503 | GRIN1 | c.1128C>A (p.Asn376Lys) c.1065C>A (p.Asn355Lys) n.495C>A n.2575C>A c.*40C>A (n.*40C>A) n.1142C>A n.159C>A | |
9 | g.137158475C>G | CA375715504 | GRIN1 | c.1128C>G (p.Asn376Lys) c.1065C>G (p.Asn355Lys) n.495C>G n.2575C>G c.*40C>G (n.*40C>G) n.1142C>G n.159C>G | |
9 | g.137158475C>T | CA467790042 | GRIN1 | c.1128C>T (p.Asn376=) c.1065C>T (p.Asn355=) n.495C>T n.2575C>T c.*40C>T (n.*40C>T) n.1142C>T n.159C>T | gnomAD v4 |
9 | g.137158476C>A | CA201739175 | GRIN1 | c.1129C>A (p.Leu377Met) c.1066C>A (p.Leu356Met) n.496C>A n.2576C>A c.*41C>A (n.*41C>A) n.1143C>A n.160C>A | dbSNP |
9 | g.137158476C= | CA1884328898 | GRIN1 | c.1129C= (p.Leu377=) c.1066C= (p.Leu356=) n.496C= n.2576C= c.*41C= (n.*41C=) n.1143C= n.160C= | |
9 | g.137158476C>G | CA375715505 | GRIN1 | c.1129C>G (p.Leu377Val) c.1066C>G (p.Leu356Val) n.496C>G n.2576C>G c.*41C>G (n.*41C>G) n.1143C>G n.160C>G | |
9 | g.137158476C>T | CA467790043 | GRIN1 | c.1129C>T (p.Leu377=) c.1066C>T (p.Leu356=) n.496C>T n.2576C>T c.*41C>T (n.*41C>T) n.1143C>T n.160C>T | |
9 | g.137158477T>A | CA375715506 | GRIN1 | c.1130T>A (p.Leu377Gln) c.1067T>A (p.Leu356Gln) n.497T>A n.2577T>A c.*42T>A (n.*42T>A) n.1144T>A n.161T>A | |
9 | g.137158477T>C | CA375715507 | GRIN1 | c.1130T>C (p.Leu377Pro) c.1067T>C (p.Leu356Pro) n.497T>C n.2577T>C c.*42T>C (n.*42T>C) n.1144T>C n.161T>C | |
9 | g.137158477T>G | CA375715508 | GRIN1 | c.1130T>G (p.Leu377Arg) c.1067T>G (p.Leu356Arg) n.497T>G n.2577T>G c.*42T>G (n.*42T>G) n.1144T>G n.161T>G | |
9 | g.137158478G>A | CA467790044 | GRIN1 | c.1131G>A (p.Leu377=) c.1068G>A (p.Leu356=) n.498G>A n.2578G>A c.*43G>A (n.*43G>A) n.1145G>A n.162G>A | |
9 | g.137158478G>C | CA467790045 | GRIN1 | c.1131G>C (p.Leu377=) c.1068G>C (p.Leu356=) n.498G>C n.2578G>C c.*43G>C (n.*43G>C) n.1145G>C n.162G>C | gnomAD v4 |
9 | g.137158478G>T | CA467790046 | GRIN1 | c.1131G>T (p.Leu377=) c.1068G>T (p.Leu356=) n.498G>T n.2578G>T c.*43G>T (n.*43G>T) n.1145G>T n.162G>T | |
9 | g.137158479C>A | CA375715509 | GRIN1 | c.1132C>A (p.Gln378Lys) c.1069C>A (p.Gln357Lys) n.499C>A n.2579C>A c.*44C>A (n.*44C>A) n.1146C>A n.163C>A | |
9 | g.137158479C= | CA1884328899 | GRIN1 | c.1132C= (p.Gln378=) c.1069C= (p.Gln357=) n.499C= n.2579C= c.*44C= (n.*44C=) n.1146C= n.163C= | |
9 | g.137158479C>G | CA375715510 | GRIN1 | c.1132C>G (p.Gln378Glu) c.1069C>G (p.Gln357Glu) n.499C>G n.2579C>G c.*44C>G (n.*44C>G) n.1146C>G n.163C>G | |
9 | g.137158479C>T | CA375715511 | GRIN1 | c.1132C>T (p.Gln378Ter) c.1069C>T (p.Gln357Ter) n.499C>T n.2579C>T c.*44C>T (n.*44C>T) n.1146C>T n.163C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137158480A>C | CA375715514 | GRIN1 | c.1133A>C (p.Gln378Pro) c.1070A>C (p.Gln357Pro) n.500A>C n.2580A>C c.*45A>C (n.*45A>C) n.1147A>C n.164A>C | |
9 | g.137158480A>G | CA375715512 | GRIN1 | c.1133A>G (p.Gln378Arg) c.1070A>G (p.Gln357Arg) n.500A>G n.2580A>G c.*45A>G (n.*45A>G) n.1147A>G n.164A>G | |
9 | g.137158480A>T | CA375715513 | GRIN1 | c.1133A>T (p.Gln378Leu) c.1070A>T (p.Gln357Leu) n.500A>T n.2580A>T c.*45A>T (n.*45A>T) n.1147A>T n.164A>T | |
9 | g.137158481G>A | CA467790047 | GRIN1 | c.1134G>A (p.Gln378=) c.1071G>A (p.Gln357=) n.501G>A n.2581G>A c.*46G>A (n.*46G>A) n.1148G>A n.165G>A | |
9 | g.137158481G>C | CA375715515 | GRIN1 | c.1134G>C (p.Gln378His) c.1071G>C (p.Gln357His) n.501G>C n.2581G>C c.*46G>C (n.*46G>C) n.1148G>C n.165G>C | |
9 | g.137158481G>T | CA375715516 | GRIN1 | c.1134G>T (p.Gln378His) c.1071G>T (p.Gln357His) n.501G>T n.2581G>T c.*46G>T (n.*46G>T) n.1148G>T n.165G>T | |
9 | g.137158482A>C | CA375715517 | GRIN1 | c.1135A>C (p.Asn379His) c.1072A>C (p.Asn358His) n.502A>C n.2582A>C c.*47A>C (n.*47A>C) n.1149A>C n.166A>C | |
9 | g.137158482A>G | CA375715518 | GRIN1 | c.1135A>G (p.Asn379Asp) c.1072A>G (p.Asn358Asp) n.502A>G n.2582A>G c.*47A>G (n.*47A>G) n.1149A>G n.166A>G | |
9 | g.137158482A>T | CA375715519 | GRIN1 | c.1135A>T (p.Asn379Tyr) c.1072A>T (p.Asn358Tyr) n.502A>T n.2582A>T c.*47A>T (n.*47A>T) n.1149A>T n.166A>T | |
9 | g.137158483A>C | CA375715520 | GRIN1 | c.1136A>C (p.Asn379Thr) c.1073A>C (p.Asn358Thr) n.503A>C n.2583A>C c.*48A>C (n.*48A>C) n.1150A>C n.167A>C | |
9 | g.137158483A>G | CA375715521 | GRIN1 | c.1136A>G (p.Asn379Ser) c.1073A>G (p.Asn358Ser) n.503A>G n.2583A>G c.*48A>G (n.*48A>G) n.1150A>G n.167A>G | |
9 | g.137158483A>T | CA375715522 | GRIN1 | c.1136A>T (p.Asn379Ile) c.1073A>T (p.Asn358Ile) n.503A>T n.2583A>T c.*48A>T (n.*48A>T) n.1150A>T n.167A>T | gnomAD v4 |
9 | g.137158484C>A | CA375715523 | GRIN1 | c.1137C>A (p.Asn379Lys) c.1074C>A (p.Asn358Lys) n.504C>A n.2584C>A c.*49C>A (n.*49C>A) n.1151C>A n.168C>A | |
9 | g.137158484C>G | CA375715524 | GRIN1 | c.1137C>G (p.Asn379Lys) c.1074C>G (p.Asn358Lys) n.504C>G n.2584C>G c.*49C>G (n.*49C>G) n.1151C>G n.168C>G | |
9 | g.137158484C>T | CA467790048 | GRIN1 | c.1137C>T (p.Asn379=) c.1074C>T (p.Asn358=) n.504C>T n.2584C>T c.*49C>T (n.*49C>T) n.1151C>T n.168C>T | |
9 | g.137158485C>A | CA375715525 | GRIN1 | c.1138C>A (p.Arg380Ser) c.1075C>A (p.Arg359Ser) n.505C>A n.2585C>A c.*50C>A (n.*50C>A) n.1152C>A n.169C>A | gnomAD v4 |
9 | g.137158485C>G | CA375715526 | GRIN1 | c.1138C>G (p.Arg380Gly) c.1075C>G (p.Arg359Gly) n.505C>G n.2585C>G c.*50C>G (n.*50C>G) n.1152C>G n.169C>G | |
9 | g.137158485C>T | CA375715527 | GRIN1 | c.1138C>T (p.Arg380Cys) c.1075C>T (p.Arg359Cys) n.505C>T n.2585C>T c.*50C>T (n.*50C>T) n.1152C>T n.169C>T | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.137158486G>A | CA5360823 | GRIN1 | c.1139G>A (p.Arg380His) c.1076G>A (p.Arg359His) n.506G>A n.2586G>A c.*51G>A (n.*51G>A) n.1153G>A n.170G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137158486G>C | CA375715529 | GRIN1 | c.1139G>C (p.Arg380Pro) c.1076G>C (p.Arg359Pro) n.506G>C n.2586G>C c.*51G>C (n.*51G>C) n.1153G>C n.170G>C | |
9 | g.137158486G= | CA1884328900 | GRIN1 | c.1139G= (p.Arg380=) c.1076G= (p.Arg359=) n.506G= n.2586G= c.*51G= (n.*51G=) n.1153G= n.170G= | |
9 | g.137158486G>T | CA375715528 | GRIN1 | c.1139G>T (p.Arg380Leu) c.1076G>T (p.Arg359Leu) n.506G>T n.2586G>T c.*51G>T (n.*51G>T) n.1153G>T n.170G>T | |
9 | g.137158487C>A | CA467790051 | GRIN1 | c.1140C>A (p.Arg380=) c.1077C>A (p.Arg359=) n.507C>A n.2587C>A c.*52C>A (n.*52C>A) n.1154C>A n.171C>A | |
9 | g.137158487C>G | CA467790049 | GRIN1 | c.1140C>G (p.Arg380=) c.1077C>G (p.Arg359=) n.507C>G n.2587C>G c.*52C>G (n.*52C>G) n.1154C>G n.171C>G | |
9 | g.137158487C>T | CA467790050 | GRIN1 | c.1140C>T (p.Arg380=) c.1077C>T (p.Arg359=) n.507C>T n.2587C>T c.*52C>T (n.*52C>T) n.1154C>T n.171C>T | |
9 | g.137158488A>C | CA375715530 | GRIN1 | c.1141A>C (p.Lys381Gln) c.1078A>C (p.Lys360Gln) n.508A>C n.2588A>C c.*53A>C (n.*53A>C) n.1155A>C n.172A>C | |
9 | g.137158488A>G | CA375715531 | GRIN1 | c.1141A>G (p.Lys381Glu) c.1078A>G (p.Lys360Glu) n.508A>G n.2588A>G c.*53A>G (n.*53A>G) n.1155A>G n.172A>G | |
9 | g.137158488A>T | CA375715532 | GRIN1 | c.1141A>T (p.Lys381Ter) c.1078A>T (p.Lys360Ter) n.508A>T n.2588A>T c.*53A>T (n.*53A>T) n.1155A>T n.172A>T | ClinVar |
9 | g.137158489A= | CA1884328901 | GRIN1 | c.1142A= (p.Lys381=) c.1079A= (p.Lys360=) n.509A= n.2589A= c.*54A= (n.*54A=) n.1156A= n.173A= | |
9 | g.137158489A>C | CA375715533 | GRIN1 | c.1142A>C (p.Lys381Thr) c.1079A>C (p.Lys360Thr) n.509A>C n.2589A>C c.*54A>C (n.*54A>C) n.1156A>C n.173A>C | |
9 | g.137158489A>G | CA375715534 | GRIN1 | c.1142A>G (p.Lys381Arg) c.1079A>G (p.Lys360Arg) n.509A>G n.2589A>G c.*54A>G (n.*54A>G) n.1156A>G n.173A>G | dbSNP |
9 | g.137158489A>T | CA375715535 | GRIN1 | c.1142A>T (p.Lys381Met) c.1079A>T (p.Lys360Met) n.509A>T n.2589A>T c.*54A>T (n.*54A>T) n.1156A>T n.173A>T | |
9 | g.137158489_137158490insACCCAAACACACCCAACACA | CA2786295517 | GRIN1 | c.1142_1143insACCCAAACACACCCAACACA (p.Leu382ProfsTer?) c.1079_1080insACCCAAACACACCCAACACA (p.Leu361ProfsTer?) n.509_510insACCCAAACACACCCAACACA n.2589_2590insACCCAAACACACCCAACACA c.*54_*55insACCCAAACACACCCAACACA (n.*54_*55insACCCAAACACACCCAACACA) n.1156_1157insACCCAAACACACCCAACACA n.173_174insACCCAAACACACCCAACACA | |
9 | g.137158490G>A | CA467790052 | GRIN1 | c.1143G>A (p.Lys381=) c.1080G>A (p.Lys360=) n.510G>A n.2590G>A c.*55G>A (n.*55G>A) n.1157G>A n.174G>A | gnomAD v4 |
9 | g.137158490G>C | CA375715536 | GRIN1 | c.1143G>C (p.Lys381Asn) c.1080G>C (p.Lys360Asn) n.510G>C n.2590G>C c.*55G>C (n.*55G>C) n.1157G>C n.174G>C | |
9 | g.137158490G>T | CA375715537 | GRIN1 | c.1143G>T (p.Lys381Asn) c.1080G>T (p.Lys360Asn) n.510G>T n.2590G>T c.*55G>T (n.*55G>T) n.1157G>T n.174G>T | |
9 | g.137158491C>A | CA375715538 | GRIN1 | c.1144C>A (p.Leu382Met) c.1081C>A (p.Leu361Met) n.511C>A n.2591C>A c.*56C>A (n.*56C>A) n.1158C>A n.175C>A | |
9 | g.137158491C>G | CA375715539 | GRIN1 | c.1144C>G (p.Leu382Val) c.1081C>G (p.Leu361Val) n.511C>G n.2591C>G c.*56C>G (n.*56C>G) n.1158C>G n.175C>G | |
9 | g.137158491C>T | CA467790053 | GRIN1 | c.1144C>T (p.Leu382=) c.1081C>T (p.Leu361=) n.511C>T n.2591C>T c.*56C>T (n.*56C>T) n.1158C>T n.175C>T | ClinVar |
9 | g.137158492T>A | CA375715540 | GRIN1 | c.1145T>A (p.Leu382Gln) c.1082T>A (p.Leu361Gln) n.512T>A n.2592T>A c.*57T>A (n.*57T>A) n.1159T>A n.176T>A | |
9 | g.137158492T>C | CA375715541 | GRIN1 | c.1145T>C (p.Leu382Pro) c.1082T>C (p.Leu361Pro) n.512T>C n.2592T>C c.*57T>C (n.*57T>C) n.1159T>C n.176T>C | |
9 | g.137158492T>G | CA375715542 | GRIN1 | c.1145T>G (p.Leu382Arg) c.1082T>G (p.Leu361Arg) n.512T>G n.2592T>G c.*57T>G (n.*57T>G) n.1159T>G n.176T>G | |
9 | g.137158493G>A | CA467790057 | GRIN1 | c.1146G>A (p.Leu382=) c.1083G>A (p.Leu361=) n.513G>A n.2593G>A c.*58G>A (n.*58G>A) n.1160G>A n.177G>A | |
9 | g.137158493G>C | CA467790056 | GRIN1 | c.1146G>C (p.Leu382=) c.1083G>C (p.Leu361=) n.513G>C n.2593G>C c.*58G>C (n.*58G>C) n.1160G>C n.177G>C | |
9 | g.137158493G>T | CA467790055 | GRIN1 | c.1146G>T (p.Leu382=) c.1083G>T (p.Leu361=) n.513G>T n.2593G>T c.*58G>T (n.*58G>T) n.1160G>T n.177G>T | gnomAD v4 |
9 | g.137158494G>A | CA201739177 | GRIN1 | c.1147G>A (p.Val383Met) c.1084G>A (p.Val362Met) n.514G>A n.2594G>A c.*59G>A (n.*59G>A) n.1161G>A n.178G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137158494G>C | CA375715544 | GRIN1 | c.1147G>C (p.Val383Leu) c.1084G>C (p.Val362Leu) n.514G>C n.2594G>C c.*59G>C (n.*59G>C) n.1161G>C n.178G>C | |
9 | g.137158494G= | CA1884328902 | GRIN1 | c.1147G= (p.Val383=) c.1084G= (p.Val362=) n.514G= n.2594G= c.*59G= (n.*59G=) n.1161G= n.178G= | |
9 | g.137158494G>T | CA375715543 | GRIN1 | c.1147G>T (p.Val383Leu) c.1084G>T (p.Val362Leu) n.514G>T n.2594G>T c.*59G>T (n.*59G>T) n.1161G>T n.178G>T | COSMIC |
9 | g.137158495T>A | CA375715545 | GRIN1 | c.1148T>A (p.Val383Glu) c.1085T>A (p.Val362Glu) n.515T>A n.2595T>A c.*60T>A (n.*60T>A) n.1162T>A n.179T>A | |
9 | g.137158495T>C | CA375715546 | GRIN1 | c.1148T>C (p.Val383Ala) c.1085T>C (p.Val362Ala) n.515T>C n.2595T>C c.*60T>C (n.*60T>C) n.1162T>C n.179T>C | gnomAD v4 |
9 | g.137158495T>G | CA375715547 | GRIN1 | c.1148T>G (p.Val383Gly) c.1085T>G (p.Val362Gly) n.515T>G n.2595T>G c.*60T>G (n.*60T>G) n.1162T>G n.179T>G | |
9 | g.137158496G>A | CA467790059 | GRIN1 | c.1149G>A (p.Val383=) c.1086G>A (p.Val362=) n.516G>A n.2596G>A c.*61G>A (n.*61G>A) n.1163G>A n.180G>A | ClinVar |
9 | g.137158496G>C | CA467790060 | GRIN1 | c.1149G>C (p.Val383=) c.1086G>C (p.Val362=) n.516G>C n.2596G>C c.*61G>C (n.*61G>C) n.1163G>C n.180G>C | |
9 | g.137158496G>T | CA467790061 | GRIN1 | c.1149G>T (p.Val383=) c.1086G>T (p.Val362=) n.516G>T n.2596G>T c.*61G>T (n.*61G>T) n.1163G>T n.180G>T | |
9 | g.137158497C>A | CA375715548 | GRIN1 | c.1150C>A (p.Gln384Lys) c.1087C>A (p.Gln363Lys) n.517C>A n.2597C>A c.*62C>A (n.*62C>A) n.1164C>A n.181C>A | |
9 | g.137158497C>G | CA375715549 | GRIN1 | c.1150C>G (p.Gln384Glu) c.1087C>G (p.Gln363Glu) n.517C>G n.2597C>G c.*62C>G (n.*62C>G) n.1164C>G n.181C>G | |
9 | g.137158497C>T | CA375715550 | GRIN1 | c.1150C>T (p.Gln384Ter) c.1087C>T (p.Gln363Ter) n.517C>T n.2597C>T c.*62C>T (n.*62C>T) n.1164C>T n.181C>T | |
9 | g.137158498A>C | CA375715551 | GRIN1 | c.1151A>C (p.Gln384Pro) c.1088A>C (p.Gln363Pro) n.518A>C n.2598A>C c.*63A>C (n.*63A>C) n.1165A>C n.182A>C | |
9 | g.137158498A>G | CA375715552 | GRIN1 | c.1151A>G (p.Gln384Arg) c.1088A>G (p.Gln363Arg) n.518A>G n.2598A>G c.*63A>G (n.*63A>G) n.1165A>G n.182A>G | |
9 | g.137158498A>T | CA375715553 | GRIN1 | c.1151A>T (p.Gln384Leu) c.1088A>T (p.Gln363Leu) n.518A>T n.2598A>T c.*63A>T (n.*63A>T) n.1165A>T n.182A>T | |
9 | g.137158499A>C | CA375715554 | GRIN1 | c.1152A>C (p.Gln384His) c.1089A>C (p.Gln363His) n.519A>C n.2599A>C c.*64A>C (n.*64A>C) n.1166A>C n.183A>C | |
9 | g.137158499A>G | CA467790062 | GRIN1 | c.1152A>G (p.Gln384=) c.1089A>G (p.Gln363=) n.519A>G n.2599A>G c.*64A>G (n.*64A>G) n.1166A>G n.183A>G | |
9 | g.137158499A>T | CA375715555 | GRIN1 | c.1152A>T (p.Gln384His) c.1089A>T (p.Gln363His) n.519A>T n.2599A>T c.*64A>T (n.*64A>T) n.1166A>T n.183A>T | |
9 | g.137158500G>A | CA375715557 | GRIN1 | c.1153G>A (p.Val385Met) c.1090G>A (p.Val364Met) n.520G>A n.2600G>A c.*65G>A (n.*65G>A) n.1167G>A n.184G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137158500G>C | CA375715558 | GRIN1 | c.1153G>C (p.Val385Leu) c.1090G>C (p.Val364Leu) n.520G>C n.2600G>C c.*65G>C (n.*65G>C) n.1167G>C n.184G>C | |
9 | g.137158500G= | CA1884328903 | GRIN1 | c.1153G= (p.Val385=) c.1090G= (p.Val364=) n.520G= n.2600G= c.*65G= (n.*65G=) n.1167G= n.184G= | |
9 | g.137158500G>T | CA375715556 | GRIN1 | c.1153G>T (p.Val385Leu) c.1090G>T (p.Val364Leu) n.520G>T n.2600G>T c.*65G>T (n.*65G>T) n.1167G>T n.184G>T | |
9 | g.137158501T>A | CA375715560 | GRIN1 | c.1154T>A (p.Val385Glu) c.1091T>A (p.Val364Glu) n.521T>A n.2601T>A c.*66T>A (n.*66T>A) n.1168T>A n.185T>A | |
9 | g.137158501T>C | CA375715559 | GRIN1 | c.1154T>C (p.Val385Ala) c.1091T>C (p.Val364Ala) n.521T>C n.2601T>C c.*66T>C (n.*66T>C) n.1168T>C n.185T>C | gnomAD v4 |
9 | g.137158501T>G | CA375715561 | GRIN1 | c.1154T>G (p.Val385Gly) c.1091T>G (p.Val364Gly) n.521T>G n.2601T>G c.*66T>G (n.*66T>G) n.1168T>G n.185T>G | |
9 | g.137158502G>A | CA467790063 | GRIN1 | c.1155G>A (p.Val385=) c.1092G>A (p.Val364=) n.522G>A n.2602G>A c.*67G>A (n.*67G>A) n.1169G>A n.186G>A | |
9 | g.137158502G>C | CA467790065 | GRIN1 | c.1155G>C (p.Val385=) c.1092G>C (p.Val364=) n.522G>C n.2602G>C c.*67G>C (n.*67G>C) n.1169G>C n.186G>C | |
9 | g.137158502G>T | CA467790064 | GRIN1 | c.1155G>T (p.Val385=) c.1092G>T (p.Val364=) n.522G>T n.2602G>T c.*67G>T (n.*67G>T) n.1169G>T n.186G>T | |
9 | g.137158503G>A | CA375715562 | GRIN1 | c.1156G>A (p.Gly386Ser) c.1093G>A (p.Gly365Ser) n.523G>A n.2603G>A c.*68G>A (n.*68G>A) n.1170G>A n.187G>A | gnomAD v4 |
9 | g.137158503G>C | CA5360824 | GRIN1 | c.1156G>C (p.Gly386Arg) c.1093G>C (p.Gly365Arg) n.523G>C n.2603G>C c.*68G>C (n.*68G>C) n.1170G>C n.187G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137158503G= | CA1884328904 | GRIN1 | c.1156G= (p.Gly386=) c.1093G= (p.Gly365=) n.523G= n.2603G= c.*68G= (n.*68G=) n.1170G= n.187G= | |
9 | g.137158503G>T | CA375715563 | GRIN1 | c.1156G>T (p.Gly386Cys) c.1093G>T (p.Gly365Cys) n.523G>T n.2603G>T c.*68G>T (n.*68G>T) n.1170G>T n.187G>T | |
9 | g.137158504G>A | CA375715564 | GRIN1 | c.1157G>A (p.Gly386Asp) c.1094G>A (p.Gly365Asp) n.524G>A n.2604G>A c.*69G>A (n.*69G>A) n.1171G>A n.188G>A | |
9 | g.137158504G>C | CA375715565 | GRIN1 | c.1157G>C (p.Gly386Ala) c.1094G>C (p.Gly365Ala) n.524G>C n.2604G>C c.*69G>C (n.*69G>C) n.1171G>C n.188G>C | |
9 | g.137158504G>T | CA375715566 | GRIN1 | c.1157G>T (p.Gly386Val) c.1094G>T (p.Gly365Val) n.524G>T n.2604G>T c.*69G>T (n.*69G>T) n.1171G>T n.188G>T | |
9 | g.137158505C>A | CA467790066 | GRIN1 | c.1158C>A (p.Gly386=) c.1095C>A (p.Gly365=) n.525C>A n.2605C>A c.*70C>A (n.*70C>A) n.1172C>A n.189C>A | |
9 | g.137158505C= | CA1884328905 | GRIN1 | c.1158C= (p.Gly386=) c.1095C= (p.Gly365=) n.525C= n.2605C= c.*70C= (n.*70C=) n.1172C= n.189C= | |
9 | g.137158505C>G | CA467790068 | GRIN1 | c.1158C>G (p.Gly386=) c.1095C>G (p.Gly365=) n.525C>G n.2605C>G c.*70C>G (n.*70C>G) n.1172C>G n.189C>G | |
9 | g.137158505C>T | CA467790067 | GRIN1 | c.1158C>T (p.Gly386=) c.1095C>T (p.Gly365=) n.525C>T n.2605C>T c.*70C>T (n.*70C>T) n.1172C>T n.189C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137158506A>C | CA375715567 | GRIN1 | c.1159A>C (p.Ile387Leu) c.1096A>C (p.Ile366Leu) n.526A>C n.2606A>C c.*71A>C (n.*71A>C) n.1173A>C n.190A>C | |
9 | g.137158506A>G | CA375715568 | GRIN1 | c.1159A>G (p.Ile387Val) c.1096A>G (p.Ile366Val) n.526A>G n.2606A>G c.*71A>G (n.*71A>G) n.1173A>G n.190A>G | |
9 | g.137158506A>T | CA375715569 | GRIN1 | c.1159A>T (p.Ile387Phe) c.1096A>T (p.Ile366Phe) n.526A>T n.2606A>T c.*71A>T (n.*71A>T) n.1173A>T n.190A>T | |
9 | g.137158507T>A | CA375715570 | GRIN1 | c.1160T>A (p.Ile387Asn) c.1097T>A (p.Ile366Asn) n.527T>A n.2607T>A c.*72T>A (n.*72T>A) n.1174T>A n.191T>A | |
9 | g.137158507T>C | CA375715571 | GRIN1 | c.1160T>C (p.Ile387Thr) c.1097T>C (p.Ile366Thr) n.527T>C n.2607T>C c.*72T>C (n.*72T>C) n.1174T>C n.191T>C | |
9 | g.137158507T>G | CA375715572 | GRIN1 | c.1160T>G (p.Ile387Ser) c.1097T>G (p.Ile366Ser) n.527T>G n.2607T>G c.*72T>G (n.*72T>G) n.1174T>G n.191T>G | |
9 | g.137158508C>A | CA467790070 | GRIN1 | c.1161C>A (p.Ile387=) c.1098C>A (p.Ile366=) n.528C>A n.2608C>A c.*73C>A (n.*73C>A) n.1175C>A n.192C>A | |
9 | g.137158508C= | CA1884328906 | GRIN1 | c.1161C= (p.Ile387=) c.1098C= (p.Ile366=) n.528C= n.2608C= c.*73C= (n.*73C=) n.1175C= n.192C= | |
9 | g.137158508C>G | CA5360825 | GRIN1 | c.1161C>G (p.Ile387Met) c.1098C>G (p.Ile366Met) n.528C>G n.2608C>G c.*73C>G (n.*73C>G) n.1175C>G n.192C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137158508C>T | CA467790069 | GRIN1 | c.1161C>T (p.Ile387=) c.1098C>T (p.Ile366=) n.528C>T n.2608C>T c.*73C>T (n.*73C>T) n.1175C>T n.192C>T | |
9 | g.137158509T>A | CA375715573 | GRIN1 | c.1162T>A (p.Tyr388Asn) c.1099T>A (p.Tyr367Asn) n.529T>A n.2609T>A c.*74T>A (n.*74T>A) n.1176T>A n.193T>A | |
9 | g.137158509T>C | CA375715575 | GRIN1 | c.1162T>C (p.Tyr388His) c.1099T>C (p.Tyr367His) n.529T>C n.2609T>C c.*74T>C (n.*74T>C) n.1176T>C n.193T>C | ClinVar dbSNP |
9 | g.137158509T>G | CA375715574 | GRIN1 | c.1162T>G (p.Tyr388Asp) c.1099T>G (p.Tyr367Asp) n.529T>G n.2609T>G c.*74T>G (n.*74T>G) n.1176T>G n.193T>G | |
9 | g.137158510A= | CA1884328907 | GRIN1 | c.1163A= (p.Tyr388=) c.1100A= (p.Tyr367=) n.530A= n.2610A= c.*75A= (n.*75A=) n.1177A= n.194A= | |
9 | g.137158510A>C | CA375715576 | GRIN1 | c.1163A>C (p.Tyr388Ser) c.1100A>C (p.Tyr367Ser) n.530A>C n.2610A>C c.*75A>C (n.*75A>C) n.1177A>C n.194A>C | |
9 | g.137158510A>G | CA375715577 | GRIN1 | c.1163A>G (p.Tyr388Cys) c.1100A>G (p.Tyr367Cys) n.530A>G n.2610A>G c.*75A>G (n.*75A>G) n.1177A>G n.194A>G | dbSNP |
9 | g.137158510A>T | CA375715578 | GRIN1 | c.1163A>T (p.Tyr388Phe) c.1100A>T (p.Tyr367Phe) n.530A>T n.2610A>T c.*75A>T (n.*75A>T) n.1177A>T n.194A>T | |
9 | g.137158511C>A | CA375715579 | GRIN1 | c.1164C>A (p.Tyr388Ter) c.1101C>A (p.Tyr367Ter) n.531C>A n.2611C>A c.*76C>A (n.*76C>A) n.1178C>A n.195C>A | |
9 | g.137158511C>G | CA375715580 | GRIN1 | c.1164C>G (p.Tyr388Ter) c.1101C>G (p.Tyr367Ter) n.531C>G n.2611C>G c.*76C>G (n.*76C>G) n.1178C>G n.195C>G | |
9 | g.137158511C>T | CA467790071 | GRIN1 | c.1164C>T (p.Tyr388=) c.1101C>T (p.Tyr367=) n.531C>T n.2611C>T c.*76C>T (n.*76C>T) n.1178C>T n.195C>T | ClinVar |
9 | g.137158512A>C | CA375715581 | GRIN1 | c.1165A>C (p.Asn389His) c.1102A>C (p.Asn368His) n.532A>C n.2612A>C c.*77A>C (n.*77A>C) n.1179A>C n.196A>C | |
9 | g.137158512A>G | CA375715582 | GRIN1 | c.1165A>G (p.Asn389Asp) c.1102A>G (p.Asn368Asp) n.532A>G n.2612A>G c.*77A>G (n.*77A>G) n.1179A>G n.196A>G | |
9 | g.137158512A>T | CA375715583 | GRIN1 | c.1165A>T (p.Asn389Tyr) c.1102A>T (p.Asn368Tyr) n.532A>T n.2612A>T c.*77A>T (n.*77A>T) n.1179A>T n.196A>T | |
9 | g.137158513A>C | CA375715584 | GRIN1 | c.1166A>C (p.Asn389Thr) c.1103A>C (p.Asn368Thr) n.533A>C n.2613A>C c.*78A>C (n.*78A>C) n.1180A>C n.197A>C | |
9 | g.137158513A>G | CA375715585 | GRIN1 | c.1166A>G (p.Asn389Ser) c.1103A>G (p.Asn368Ser) n.533A>G n.2613A>G c.*78A>G (n.*78A>G) n.1180A>G n.197A>G | |
9 | g.137158513A>T | CA375715586 | GRIN1 | c.1166A>T (p.Asn389Ile) c.1103A>T (p.Asn368Ile) n.533A>T n.2613A>T c.*78A>T (n.*78A>T) n.1180A>T n.197A>T | |
9 | g.137158514T>A | CA375715588 | GRIN1 | c.1167T>A (p.Asn389Lys) c.1104T>A (p.Asn368Lys) n.534T>A n.2614T>A c.*79T>A (n.*79T>A) n.1181T>A n.198T>A | |
9 | g.137158514T>C | CA467790074 | GRIN1 | c.1167T>C (p.Asn389=) c.1104T>C (p.Asn368=) n.534T>C n.2614T>C c.*79T>C (n.*79T>C) n.1181T>C n.198T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137158514T>G | CA375715587 | GRIN1 | c.1167T>G (p.Asn389Lys) c.1104T>G (p.Asn368Lys) n.534T>G n.2614T>G c.*79T>G (n.*79T>G) n.1181T>G n.198T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137158515G>A | CA375715589 | GRIN1 | c.1168G>A (p.Gly390Ser) c.1105G>A (p.Gly369Ser) n.535G>A n.2615G>A c.*80G>A (n.*80G>A) n.1182G>A n.199G>A | |
9 | g.137158515G>C | CA375715590 | GRIN1 | c.1168G>C (p.Gly390Arg) c.1105G>C (p.Gly369Arg) n.535G>C n.2615G>C c.*80G>C (n.*80G>C) n.1182G>C n.199G>C | |
9 | g.137158515G>T | CA375715591 | GRIN1 | c.1168G>T (p.Gly390Cys) c.1105G>T (p.Gly369Cys) n.535G>T n.2615G>T c.*80G>T (n.*80G>T) n.1182G>T n.199G>T | |
9 | g.137158516G>A | CA375715592 | GRIN1 | c.1169G>A (p.Gly390Asp) c.1106G>A (p.Gly369Asp) n.536G>A n.2616G>A c.*81G>A (n.*81G>A) n.1183G>A n.200G>A | |
9 | g.137158516G>C | CA375715593 | GRIN1 | c.1169G>C (p.Gly390Ala) c.1106G>C (p.Gly369Ala) n.536G>C n.2616G>C c.*81G>C (n.*81G>C) n.1183G>C n.200G>C | |
9 | g.137158516G>T | CA375715594 | GRIN1 | c.1169G>T (p.Gly390Val) c.1106G>T (p.Gly369Val) n.536G>T n.2616G>T c.*81G>T (n.*81G>T) n.1183G>T n.200G>T | |
9 | g.137158517C>A | CA467790077 | GRIN1 | c.1170C>A (p.Gly390=) c.1107C>A (p.Gly369=) n.537C>A n.2617C>A c.*82C>A (n.*82C>A) n.1184C>A n.201C>A | |
9 | g.137158517C= | CA1884328908 | GRIN1 | c.1170C= (p.Gly390=) c.1107C= (p.Gly369=) n.537C= n.2617C= c.*82C= (n.*82C=) n.1184C= n.201C= | |
9 | g.137158517C>G | CA467790078 | GRIN1 | c.1170C>G (p.Gly390=) c.1107C>G (p.Gly369=) n.537C>G n.2617C>G c.*82C>G (n.*82C>G) n.1184C>G n.201C>G | gnomAD v4 |
9 | g.137158517C>T | CA467790080 | GRIN1 | c.1170C>T (p.Gly390=) c.1107C>T (p.Gly369=) n.537C>T n.2617C>T c.*82C>T (n.*82C>T) n.1184C>T n.201C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137158518A= | CA1884328909 | GRIN1 | c.1171A= (p.Thr391=) c.1108A= (p.Thr370=) n.538A= n.2618A= c.*83A= (n.*83A=) n.1185A= n.202A= | |
9 | g.137158518A>C | CA375715595 | GRIN1 | c.1171A>C (p.Thr391Pro) c.1108A>C (p.Thr370Pro) n.538A>C n.2618A>C c.*83A>C (n.*83A>C) n.1185A>C n.202A>C | |
9 | g.137158518A>G | CA375715596 | GRIN1 | c.1171A>G (p.Thr391Ala) c.1108A>G (p.Thr370Ala) n.538A>G n.2618A>G c.*83A>G (n.*83A>G) n.1185A>G n.202A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137158518A>T | CA5360826 | GRIN1 | c.1171A>T (p.Thr391Ser) c.1108A>T (p.Thr370Ser) n.538A>T n.2618A>T c.*83A>T (n.*83A>T) n.1185A>T n.202A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
9 | g.137158519C>A | CA375715597 | GRIN1 | c.1172C>A (p.Thr391Asn) c.1109C>A (p.Thr370Asn) n.539C>A n.2619C>A c.*84C>A (n.*84C>A) n.1186C>A n.203C>A | |
9 | g.137158519C>G | CA375715598 | GRIN1 | c.1172C>G (p.Thr391Ser) c.1109C>G (p.Thr370Ser) n.539C>G n.2619C>G c.*84C>G (n.*84C>G) n.1186C>G n.203C>G | |
9 | g.137158519C>T | CA375715599 | GRIN1 | c.1172C>T (p.Thr391Ile) c.1109C>T (p.Thr370Ile) n.539C>T n.2619C>T c.*84C>T (n.*84C>T) n.1186C>T n.203C>T | |
9 | g.137158520C>A | CA467790081 | GRIN1 | c.1173C>A (p.Thr391=) c.1110C>A (p.Thr370=) n.540C>A n.2620C>A c.*85C>A (n.*85C>A) n.1187C>A n.204C>A | |
9 | g.137158520C>G | CA467790082 | GRIN1 | c.1173C>G (p.Thr391=) c.1110C>G (p.Thr370=) n.540C>G n.2620C>G c.*85C>G (n.*85C>G) n.1187C>G n.204C>G | |
9 | g.137158520C>T | CA467790083 | GRIN1 | c.1173C>T (p.Thr391=) c.1110C>T (p.Thr370=) n.540C>T n.2620C>T c.*85C>T (n.*85C>T) n.1187C>T n.204C>T | |
9 | g.137158521C>A | CA375715601 | GRIN1 | c.1174C>A (p.His392Asn) c.1111C>A (p.His371Asn) n.541C>A n.2621C>A c.*86C>A (n.*86C>A) n.1188C>A n.205C>A | |
9 | g.137158521C>G | CA375715602 | GRIN1 | c.1174C>G (p.His392Asp) c.1111C>G (p.His371Asp) n.541C>G n.2621C>G c.*86C>G (n.*86C>G) n.1188C>G n.205C>G | |
9 | g.137158521C>T | CA375715600 | GRIN1 | c.1174C>T (p.His392Tyr) c.1111C>T (p.His371Tyr) n.541C>T n.2621C>T c.*86C>T (n.*86C>T) n.1188C>T n.205C>T | |
9 | g.137158522A>C | CA375715603 | GRIN1 | c.1175A>C (p.His392Pro) c.1112A>C (p.His371Pro) n.542A>C n.2622A>C c.*87A>C (n.*87A>C) n.1189A>C n.206A>C | |
9 | g.137158522A>G | CA375715604 | GRIN1 | c.1175A>G (p.His392Arg) c.1112A>G (p.His371Arg) n.542A>G n.2622A>G c.*87A>G (n.*87A>G) n.1189A>G n.206A>G | |
9 | g.137158522A>T | CA375715605 | GRIN1 | c.1175A>T (p.His392Leu) c.1112A>T (p.His371Leu) n.542A>T n.2622A>T c.*87A>T (n.*87A>T) n.1189A>T n.206A>T | |
9 | g.137158523C>A | CA375715606 | GRIN1 | c.1176C>A (p.His392Gln) c.1113C>A (p.His371Gln) n.543C>A n.2623C>A c.*88C>A (n.*88C>A) n.1190C>A n.207C>A | |
9 | g.137158523C= | CA1884328910 | GRIN1 | c.1176C= (p.His392=) c.1113C= (p.His371=) n.543C= n.2623C= c.*88C= (n.*88C=) n.1190C= n.207C= | |
9 | g.137158523C>G | CA375715607 | GRIN1 | c.1176C>G (p.His392Gln) c.1113C>G (p.His371Gln) n.543C>G n.2623C>G c.*88C>G (n.*88C>G) n.1190C>G n.207C>G | gnomAD v4 |
9 | g.137158523C>T | CA5360827 | GRIN1 | c.1176C>T (p.His392=) c.1113C>T (p.His371=) n.543C>T n.2623C>T c.*88C>T (n.*88C>T) n.1190C>T n.207C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137158524G>A | CA375715608 | GRIN1 | c.1176+1G>A (n.1176+1G>A) c.1113+1G>A (n.1113+1G>A) n.543+1G>A n.2623+1G>A c.*88+1G>A (n.*88+1G>A) n.1190+1G>A n.208G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137158524G>C | CA375715610 | GRIN1 | c.1176+1G>C (n.1176+1G>C) c.1113+1G>C (n.1113+1G>C) n.543+1G>C n.2623+1G>C c.*88+1G>C (n.*88+1G>C) n.1190+1G>C n.208G>C | |
9 | g.137158524G= | CA1884328911 | GRIN1 | c.1176+1G= (n.1176+1G=) c.1113+1G= (n.1113+1G=) n.543+1G= n.2623+1G= c.*88+1G= (n.*88+1G=) n.1190+1G= n.208G= | |
9 | g.137158524G>T | CA375715609 | GRIN1 | c.1176+1G>T (n.1176+1G>T) c.1113+1G>T (n.1113+1G>T) n.543+1G>T n.2623+1G>T c.*88+1G>T (n.*88+1G>T) n.1190+1G>T n.208G>T | |
9 | g.137158525T>A | CA375715611 | GRIN1 | c.1176+2T>A (n.1176+2T>A) c.1113+2T>A (n.1113+2T>A) n.543+2T>A n.2623+2T>A c.*88+2T>A (n.*88+2T>A) n.1190+2T>A n.209T>A | |
9 | g.137158525T>C | CA375715612 | GRIN1 | c.1176+2T>C (n.1176+2T>C) c.1113+2T>C (n.1113+2T>C) n.543+2T>C n.2623+2T>C c.*88+2T>C (n.*88+2T>C) n.1190+2T>C n.209T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137158525T>G | CA375715613 | GRIN1 | c.1176+2T>G (n.1176+2T>G) c.1113+2T>G (n.1113+2T>G) n.543+2T>G n.2623+2T>G c.*88+2T>G (n.*88+2T>G) n.1190+2T>G n.209T>G | |
9 | g.137158525T= | CA1884328912 | GRIN1 | c.1176+2T= (n.1176+2T=) c.1113+2T= (n.1113+2T=) n.543+2T= n.2623+2T= c.*88+2T= (n.*88+2T=) n.1190+2T= n.209T= | |
9 | g.137158526A>G | CA2692777391 | GRIN1 | c.1176+3A>G (n.1176+3A>G) c.1113+3A>G (n.1113+3A>G) n.543+3A>G n.2623+3A>G c.*88+3A>G (n.*88+3A>G) n.1190+3A>G n.210A>G | gnomAD v4 |
9 | g.137158526A>T | CA2579528679 | GRIN1 | c.1176+3A>T (n.1176+3A>T) c.1113+3A>T (n.1113+3A>T) n.543+3A>T n.2623+3A>T c.*88+3A>T (n.*88+3A>T) n.1190+3A>T n.210A>T | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.137158527G>C | CA2579528680 | GRIN1 | c.1176+4G>C (n.1176+4G>C) c.1113+4G>C (n.1113+4G>C) n.543+4G>C n.2623+4G>C c.*88+4G>C (n.*88+4G>C) n.1190+4G>C n.211G>C | |
9 | g.137158528G>A | CA1130083354 | GRIN1 | c.1176+5G>A (n.1176+5G>A) c.1113+5G>A (n.1113+5G>A) n.543+5G>A n.2623+5G>A c.*88+5G>A (n.*88+5G>A) n.1190+5G>A n.212G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137158528G= | CA1884328913 | GRIN1 | c.1176+5G= (n.1176+5G=) c.1113+5G= (n.1113+5G=) n.543+5G= n.2623+5G= c.*88+5G= (n.*88+5G=) n.1190+5G= n.212G= | |
9 | g.137158529T>G | CA1130083355 | GRIN1 | c.1176+6T>G (n.1176+6T>G) c.1113+6T>G (n.1113+6T>G) n.543+6T>G n.2623+6T>G c.*88+6T>G (n.*88+6T>G) n.1190+6T>G n.213T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137158531G>A | CA591372796 | GRIN1 | c.1176+8G>A (n.1176+8G>A) c.1113+8G>A (n.1113+8G>A) n.543+8G>A n.2623+8G>A c.*88+8G>A (n.*88+8G>A) n.1190+8G>A n.215G>A | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.137158531G= | CA1884328914 | GRIN1 | c.1176+8G= (n.1176+8G=) c.1113+8G= (n.1113+8G=) n.543+8G= n.2623+8G= c.*88+8G= (n.*88+8G=) n.1190+8G= n.215G= | |
9 | g.137158531G>T | CA591372795 | GRIN1 | c.1176+8G>T (n.1176+8G>T) c.1113+8G>T (n.1113+8G>T) n.543+8G>T n.2623+8G>T c.*88+8G>T (n.*88+8G>T) n.1190+8G>T n.215G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137158532G>A | CA5360828 | GRIN1 | c.1176+9G>A (n.1176+9G>A) c.1113+9G>A (n.1113+9G>A) n.543+9G>A n.2623+9G>A c.*88+9G>A (n.*88+9G>A) n.1190+9G>A n.216G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137158532G= | CA1884328915 | GRIN1 | c.1176+9G= (n.1176+9G=) c.1113+9G= (n.1113+9G=) n.543+9G= n.2623+9G= c.*88+9G= (n.*88+9G=) n.1190+9G= n.216G= | |
9 | g.137158533G>A | CA2607945289 | GRIN1 | c.1176+10G>A (n.1176+10G>A) c.1113+10G>A (n.1113+10G>A) n.543+10G>A n.2623+10G>A c.*88+10G>A (n.*88+10G>A) n.1190+10G>A n.217G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137158534G>A | CA861151243 | GRIN1 | c.1176+11G>A (n.1176+11G>A) c.1113+11G>A (n.1113+11G>A) n.543+11G>A n.2623+11G>A c.*88+11G>A (n.*88+11G>A) n.1190+11G>A n.218G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137158534G= | CA1884328916 | GRIN1 | c.1176+11G= (n.1176+11G=) c.1113+11G= (n.1113+11G=) n.543+11G= n.2623+11G= c.*88+11G= (n.*88+11G=) n.1190+11G= n.218G= | |
9 | g.137158534G>T | CA2692777394 | GRIN1 | c.1176+11G>T (n.1176+11G>T) c.1113+11G>T (n.1113+11G>T) n.543+11G>T n.2623+11G>T c.*88+11G>T (n.*88+11G>T) n.1190+11G>T n.218G>T | gnomAD v4 |
9 | g.137158536C>A | CA2692777395 | GRIN1 | c.1176+13C>A (n.1176+13C>A) c.1113+13C>A (n.1113+13C>A) n.543+13C>A n.2623+13C>A c.*88+13C>A (n.*88+13C>A) n.1190+13C>A n.220C>A | gnomAD v4 |
9 | g.137158537A= | CA1884328917 | GRIN1 | c.1176+14A= (n.1176+14A=) c.1113+14A= (n.1113+14A=) n.543+14A= n.2623+14A= c.*88+14A= (n.*88+14A=) n.1190+14A= n.221A= | |
9 | g.137158537A>T | CA591372797 | GRIN1 | c.1176+14A>T (n.1176+14A>T) c.1113+14A>T (n.1113+14A>T) n.543+14A>T n.2623+14A>T c.*88+14A>T (n.*88+14A>T) n.1190+14A>T n.221A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137158538T>G | CA2579528681 | GRIN1 | c.1176+15T>G (n.1176+15T>G) c.1113+15T>G (n.1113+15T>G) n.543+15T>G n.2623+15T>G c.*88+15T>G (n.*88+15T>G) n.1190+15T>G n.222T>G | |
9 | g.137158539G>A | CA591372798 | GRIN1 | c.1176+16G>A (n.1176+16G>A) c.1113+16G>A (n.1113+16G>A) n.543+16G>A n.2623+16G>A c.*88+16G>A (n.*88+16G>A) n.1190+16G>A n.223G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137158539G= | CA1884328918 | GRIN1 | c.1176+16G= (n.1176+16G=) c.1113+16G= (n.1113+16G=) n.543+16G= n.2623+16G= c.*88+16G= (n.*88+16G=) n.1190+16G= n.223G= | |
9 | g.137158540A>C | CA2692777401 | GRIN1 | c.1176+17A>C (n.1176+17A>C) c.1113+17A>C (n.1113+17A>C) n.543+17A>C n.2623+17A>C c.*88+17A>C (n.*88+17A>C) n.1190+17A>C n.224A>C | gnomAD v4 |
9 | g.137158540A>G | CA2579528682 | GRIN1 | c.1176+17A>G (n.1176+17A>G) c.1113+17A>G (n.1113+17A>G) n.543+17A>G n.2623+17A>G c.*88+17A>G (n.*88+17A>G) n.1190+17A>G n.224A>G | |
9 | g.137158540A>T | CA1130083356 | GRIN1 | c.1176+17A>T (n.1176+17A>T) c.1113+17A>T (n.1113+17A>T) n.543+17A>T n.2623+17A>T c.*88+17A>T (n.*88+17A>T) n.1190+17A>T n.224A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137158545del | CA2692777403 | GRIN1 | c.1176+22del (n.1176+22del) c.1113+22del (n.1113+22del) n.543+22del n.2623+22del c.*88+22del (n.*88+22del) n.1190+22del n.229del | gnomAD v4 |
9 | g.137158546_137158551del | CA2692777402 | GRIN1 | c.1176+23_1176+28del (n.1176+23_1176+28del) c.1113+23_1113+28del (n.1113+23_1113+28del) n.543+23_543+28del n.2623+23_2623+28del c.*88+23_*88+28del (n.*88+23_*88+28del) n.1190+23_1190+28del n.230_235del | gnomAD v4 |
9 | g.137158545_137158551del | CA2579528683 | GRIN1 | c.1176+22_1176+28del (n.1176+22_1176+28del) c.1113+22_1113+28del (n.1113+22_1113+28del) n.543+22_543+28del n.2623+22_2623+28del c.*88+22_*88+28del (n.*88+22_*88+28del) n.1190+22_1190+28del n.229_235del | gnomAD v4 |
9 | g.137158543G>A | CA2573144404 | GRIN1 | c.1176+20G>A (n.1176+20G>A) c.1113+20G>A (n.1113+20G>A) n.543+20G>A n.2623+20G>A c.*88+20G>A (n.*88+20G>A) n.1190+20G>A n.227G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137158544G>A | CA2532398831 | GRIN1 | c.1176+21G>A (n.1176+21G>A) c.1113+21G>A (n.1113+21G>A) n.543+21G>A n.2623+21G>A c.*88+21G>A (n.*88+21G>A) n.1190+21G>A n.228G>A | gnomAD v4 |
9 | g.137158545G>A | CA2555229069 | GRIN1 | c.1176+22G>A (n.1176+22G>A) c.1113+22G>A (n.1113+22G>A) n.543+22G>A n.2623+22G>A c.*88+22G>A (n.*88+22G>A) n.1190+22G>A n.229G>A | |
9 | g.137158545G>T | CA2692777406 | GRIN1 | c.1176+22G>T (n.1176+22G>T) c.1113+22G>T (n.1113+22G>T) n.543+22G>T n.2623+22G>T c.*88+22G>T (n.*88+22G>T) n.1190+22G>T n.229G>T | gnomAD v4 |
9 | g.137158546T>A | CA2692777408 | GRIN1 | c.1176+23T>A (n.1176+23T>A) c.1113+23T>A (n.1113+23T>A) n.543+23T>A n.2623+23T>A c.*88+23T>A (n.*88+23T>A) n.1190+23T>A n.230T>A | gnomAD v4 |
9 | g.137158546T>G | CA1130083357 | GRIN1 | c.1176+23T>G (n.1176+23T>G) c.1113+23T>G (n.1113+23T>G) n.543+23T>G n.2623+23T>G c.*88+23T>G (n.*88+23T>G) n.1190+23T>G n.230T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137158547G>A | CA201739183 | GRIN1 | c.1176+24G>A (n.1176+24G>A) c.1113+24G>A (n.1113+24G>A) n.543+24G>A n.2623+24G>A c.*88+24G>A (n.*88+24G>A) n.1190+24G>A n.231G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137158547G= | CA1884328919 | GRIN1 | c.1176+24G= (n.1176+24G=) c.1113+24G= (n.1113+24G=) n.543+24G= n.2623+24G= c.*88+24G= (n.*88+24G=) n.1190+24G= n.231G= | |
9 | g.137158551del | CA2579528684 | GRIN1 | c.1176+28del (n.1176+28del) c.1113+28del (n.1113+28del) n.543+28del n.2623+28del c.*88+28del (n.*88+28del) n.1190+28del n.235del | gnomAD v4 |
9 | g.137158548G>A | CA2692777413 | GRIN1 | c.1176+25G>A (n.1176+25G>A) c.1113+25G>A (n.1113+25G>A) n.543+25G>A n.2623+25G>A c.*88+25G>A (n.*88+25G>A) n.1190+25G>A n.232G>A | gnomAD v4 |
9 | g.137158549G>A | CA591372799 | GRIN1 | c.1176+26G>A (n.1176+26G>A) c.1113+26G>A (n.1113+26G>A) n.543+26G>A n.2623+26G>A c.*88+26G>A (n.*88+26G>A) n.1190+26G>A n.233G>A | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.137158549G= | CA1884328920 | GRIN1 | c.1176+26G= (n.1176+26G=) c.1113+26G= (n.1113+26G=) n.543+26G= n.2623+26G= c.*88+26G= (n.*88+26G=) n.1190+26G= n.233G= | |
9 | g.137158551G>C | CA1130083358 | GRIN1 | c.1176+28G>C (n.1176+28G>C) c.1113+28G>C (n.1113+28G>C) n.543+28G>C n.2623+28G>C c.*88+28G>C (n.*88+28G>C) n.1190+28G>C n.235G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137158551G>T | CA2579528685 | GRIN1 | c.1176+28G>T (n.1176+28G>T) c.1113+28G>T (n.1113+28G>T) n.543+28G>T n.2623+28G>T c.*88+28G>T (n.*88+28G>T) n.1190+28G>T n.235G>T | |
9 | g.137158552C>A | CA2565980483 | GRIN1 | c.1176+29C>A (n.1176+29C>A) c.1113+29C>A (n.1113+29C>A) n.543+29C>A n.2623+29C>A c.*88+29C>A (n.*88+29C>A) n.1190+29C>A n.236C>A | |
9 | g.137158552C= | CA1884328921 | GRIN1 | c.1176+29C= (n.1176+29C=) c.1113+29C= (n.1113+29C=) n.543+29C= n.2623+29C= c.*88+29C= (n.*88+29C=) n.1190+29C= n.236C= | |
9 | g.137158552C>G | CA1884328922 | GRIN1 | c.1176+29C>G (n.1176+29C>G) c.1113+29C>G (n.1113+29C>G) n.543+29C>G n.2623+29C>G c.*88+29C>G (n.*88+29C>G) n.1190+29C>G n.236C>G | dbSNP |
9 | g.137158552C>T | CA2692777414 | GRIN1 | c.1176+29C>T (n.1176+29C>T) c.1113+29C>T (n.1113+29C>T) n.543+29C>T n.2623+29C>T c.*88+29C>T (n.*88+29C>T) n.1190+29C>T n.236C>T | gnomAD v4 |
9 | g.137158553T>G | CA2579528686 | GRIN1 | c.1176+30T>G (n.1176+30T>G) c.1113+30T>G (n.1113+30T>G) n.543+30T>G n.2623+30T>G c.*88+30T>G (n.*88+30T>G) n.1190+30T>G n.237T>G | gnomAD v4 |
9 | g.137158554G>A | CA5360829 | GRIN1 | c.1176+31G>A (n.1176+31G>A) c.1113+31G>A (n.1113+31G>A) n.543+31G>A n.2623+31G>A c.*88+31G>A (n.*88+31G>A) n.1190+31G>A n.238G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137158554G= | CA1884328923 | GRIN1 | c.1176+31G= (n.1176+31G=) c.1113+31G= (n.1113+31G=) n.543+31G= n.2623+31G= c.*88+31G= (n.*88+31G=) n.1190+31G= n.238G= | |
9 | g.137158554G>T | CA591372800 | GRIN1 | c.1176+31G>T (n.1176+31G>T) c.1113+31G>T (n.1113+31G>T) n.543+31G>T n.2623+31G>T c.*88+31G>T (n.*88+31G>T) n.1190+31G>T n.238G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137158555G>A | CA5360830 | GRIN1 | c.1176+32G>A (n.1176+32G>A) c.1113+32G>A (n.1113+32G>A) n.543+32G>A n.2623+32G>A c.*88+32G>A (n.*88+32G>A) n.1190+32G>A n.239G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137158555G>C | CA2692777416 | GRIN1 | c.1176+32G>C (n.1176+32G>C) c.1113+32G>C (n.1113+32G>C) n.543+32G>C n.2623+32G>C c.*88+32G>C (n.*88+32G>C) n.1190+32G>C n.239G>C | gnomAD v4 |
9 | g.137158555G= | CA1884328924 | GRIN1 | c.1176+32G= (n.1176+32G=) c.1113+32G= (n.1113+32G=) n.543+32G= n.2623+32G= c.*88+32G= (n.*88+32G=) n.1190+32G= n.239G= | |
9 | g.137158556G>A | CA1884328926 | GRIN1 | c.1176+33G>A (n.1176+33G>A) c.1113+33G>A (n.1113+33G>A) n.543+33G>A n.2623+33G>A c.*88+33G>A (n.*88+33G>A) n.1190+33G>A n.240G>A | dbSNP |
9 | g.137158556G= | CA1884328925 | GRIN1 | c.1176+33G= (n.1176+33G=) c.1113+33G= (n.1113+33G=) n.543+33G= n.2623+33G= c.*88+33G= (n.*88+33G=) n.1190+33G= n.240G= | |
9 | g.137158557G>A | CA201739184 | GRIN1 | c.1176+34G>A (n.1176+34G>A) c.1113+34G>A (n.1113+34G>A) n.543+34G>A n.2623+34G>A c.*88+34G>A (n.*88+34G>A) n.1190+34G>A n.241G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137158557G= | CA1884328927 | GRIN1 | c.1176+34G= (n.1176+34G=) c.1113+34G= (n.1113+34G=) n.543+34G= n.2623+34G= c.*88+34G= (n.*88+34G=) n.1190+34G= n.241G= | |
9 | g.137158558C>A | CA201739188 | GRIN1 | c.1176+35C>A (n.1176+35C>A) c.1113+35C>A (n.1113+35C>A) n.543+35C>A n.2623+35C>A c.*88+35C>A (n.*88+35C>A) n.1190+35C>A n.242C>A | dbSNP |
9 | g.137158558C= | CA1884328928 | GRIN1 | c.1176+35C= (n.1176+35C=) c.1113+35C= (n.1113+35C=) n.543+35C= n.2623+35C= c.*88+35C= (n.*88+35C=) n.1190+35C= n.242C= | |
9 | g.137158559C>G | CA2720957115 | GRIN1 | c.1176+36C>G (n.1176+36C>G) c.1113+36C>G (n.1113+36C>G) n.543+36C>G n.2623+36C>G c.*88+36C>G (n.*88+36C>G) n.1190+36C>G n.243C>G | dbSNP |
9 | g.137158560T>G | CA1130083359 | GRIN1 | c.1176+37T>G (n.1176+37T>G) c.1113+37T>G (n.1113+37T>G) n.543+37T>G n.2623+37T>G c.*88+37T>G (n.*88+37T>G) n.1190+37T>G n.244T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137158560T= | CA1884328929 | GRIN1 | c.1176+37T= (n.1176+37T=) c.1113+37T= (n.1113+37T=) n.543+37T= n.2623+37T= c.*88+37T= (n.*88+37T=) n.1190+37T= n.244T= | |
9 | g.137158561T>C | CA591372801 | GRIN1 | c.1176+38T>C (n.1176+38T>C) c.1113+38T>C (n.1113+38T>C) n.543+38T>C n.2623+38T>C c.*88+38T>C (n.*88+38T>C) n.1190+38T>C n.245T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137158561T= | CA1884328930 | GRIN1 | c.1176+38T= (n.1176+38T=) c.1113+38T= (n.1113+38T=) n.543+38T= n.2623+38T= c.*88+38T= (n.*88+38T=) n.1190+38T= n.245T= | |
9 | g.137158563G>A | CA201739189 | GRIN1 | c.1176+40G>A (n.1176+40G>A) c.1113+40G>A (n.1113+40G>A) n.543+40G>A n.2623+40G>A c.*88+40G>A (n.*88+40G>A) n.1190+40G>A n.247G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137158563G>C | CA5360831 | GRIN1 | c.1176+40G>C (n.1176+40G>C) c.1113+40G>C (n.1113+40G>C) n.543+40G>C n.2623+40G>C c.*88+40G>C (n.*88+40G>C) n.1190+40G>C n.247G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
9 | g.137158563G= | CA1884328931 | GRIN1 | c.1176+40G= (n.1176+40G=) c.1113+40G= (n.1113+40G=) n.543+40G= n.2623+40G= c.*88+40G= (n.*88+40G=) n.1190+40G= n.247G= | |
9 | g.137158565G>T | CA2692777418 | GRIN1 | c.1176+42G>T (n.1176+42G>T) c.1113+42G>T (n.1113+42G>T) n.543+42G>T n.2623+42G>T c.*88+42G>T (n.*88+42G>T) n.1190+42G>T n.249G>T | gnomAD v4 |
9 | g.137158566T>C | CA201739220 | GRIN1 | c.1176+43T>C (n.1176+43T>C) c.1113+43T>C (n.1113+43T>C) n.543+43T>C n.2623+43T>C c.*88+43T>C (n.*88+43T>C) n.1190+43T>C n.250T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137158566T= | CA1884328932 | GRIN1 | c.1176+43T= (n.1176+43T=) c.1113+43T= (n.1113+43T=) n.543+43T= n.2623+43T= c.*88+43T= (n.*88+43T=) n.1190+43T= n.250T= |