Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.137158393C>A | CA375715319 | GRIN1 | c.1046C>A (p.Ser349Tyr) c.983C>A (p.Ser328Tyr) n.413C>A n.2493C>A c.1029C>A (p.Phe343Leu) n.1060C>A n.77C>A | |
9 | g.137158393C>G | CA375715320 | GRIN1 | c.1046C>G (p.Ser349Cys) c.983C>G (p.Ser328Cys) n.413C>G n.2493C>G c.1029C>G (p.Phe343Leu) n.1060C>G n.77C>G | |
9 | g.137158393C>T | CA375715321 | GRIN1 | c.1046C>T (p.Ser349Phe) c.983C>T (p.Ser328Phe) n.413C>T n.2493C>T c.1029C>T (p.Phe343=) n.1060C>T n.77C>T | |
9 | g.137158394C>A | CA201739108 | GRIN1 | c.1047C>A (p.Ser349=) c.984C>A (p.Ser328=) n.414C>A n.2494C>A c.1030C>A (p.Gln344Lys) n.1061C>A n.78C>A | dbSNP |
9 | g.137158394C= | CA1884328875 | GRIN1 | c.1047C= (p.Ser349=) c.984C= (p.Ser328=) n.414C= n.2494C= c.1030C= (p.Gln344=) n.1061C= n.78C= | |
9 | g.137158394C>G | CA467789990 | GRIN1 | c.1047C>G (p.Ser349=) c.984C>G (p.Ser328=) n.414C>G n.2494C>G c.1030C>G (p.Gln344Glu) n.1061C>G n.78C>G | |
9 | g.137158394C>T | CA467789989 | GRIN1 | c.1047C>T (p.Ser349=) c.984C>T (p.Ser328=) n.414C>T n.2494C>T c.1030C>T (p.Gln344Ter) n.1061C>T n.78C>T | gnomAD v4 |
9 | g.137158395A>C | CA375715324 | GRIN1 | c.1048A>C (p.Lys350Gln) c.985A>C (p.Lys329Gln) n.415A>C n.2495A>C c.1031A>C (p.Gln344Pro) n.1062A>C n.79A>C | |
9 | g.137158395A>G | CA375715323 | GRIN1 | c.1048A>G (p.Lys350Glu) c.985A>G (p.Lys329Glu) n.415A>G n.2495A>G c.1031A>G (p.Gln344Arg) n.1062A>G n.79A>G | |
9 | g.137158395A>T | CA375715322 | GRIN1 | c.1048A>T (p.Lys350Ter) c.985A>T (p.Lys329Ter) n.415A>T n.2495A>T c.1031A>T (p.Gln344Leu) n.1062A>T n.79A>T | |
9 | g.137158396A= | CA1884328876 | GRIN1 | c.1049A= (p.Lys350=) c.986A= (p.Lys329=) n.416A= n.2496A= c.1032A= (p.Gln344=) n.1063A= n.80A= | |
9 | g.137158396A>C | CA375715325 | GRIN1 | c.1049A>C (p.Lys350Thr) c.986A>C (p.Lys329Thr) n.416A>C n.2496A>C c.1032A>C (p.Gln344His) n.1063A>C n.80A>C | |
9 | g.137158396A>G | CA201739113 | GRIN1 | c.1049A>G (p.Lys350Arg) c.986A>G (p.Lys329Arg) n.416A>G n.2496A>G c.1032A>G (p.Gln344=) n.1063A>G n.80A>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137158396A>T | CA375715326 | GRIN1 | c.1049A>T (p.Lys350Met) c.986A>T (p.Lys329Met) n.416A>T n.2496A>T c.1032A>T (p.Gln344His) n.1063A>T n.80A>T | |
9 | g.137158397G>A | CA467789991 | GRIN1 | c.1050G>A (p.Lys350=) c.987G>A (p.Lys329=) n.417G>A n.2497G>A c.1033G>A (p.Val345Ile) n.1064G>A n.81G>A | |
9 | g.137158397G>C | CA375715327 | GRIN1 | c.1050G>C (p.Lys350Asn) c.987G>C (p.Lys329Asn) n.417G>C n.2497G>C c.1033G>C (p.Val345Leu) n.1064G>C n.81G>C | |
9 | g.137158397G>T | CA375715328 | GRIN1 | c.1050G>T (p.Lys350Asn) c.987G>T (p.Lys329Asn) n.417G>T n.2497G>T c.1033G>T (p.Val345Leu) n.1064G>T n.81G>T | |
9 | g.137158398T>A | CA375715329 | GRIN1 | c.1051T>A (p.Tyr351Asn) c.988T>A (p.Tyr330Asn) n.418T>A n.2498T>A c.1034T>A (p.Val345Glu) n.1065T>A n.82T>A | |
9 | g.137158398T>C | CA375715330 | GRIN1 | c.1051T>C (p.Tyr351His) c.988T>C (p.Tyr330His) n.418T>C n.2498T>C c.1034T>C (p.Val345Ala) n.1065T>C n.82T>C | |
9 | g.137158398T>G | CA375715331 | GRIN1 | c.1051T>G (p.Tyr351Asp) c.988T>G (p.Tyr330Asp) n.418T>G n.2498T>G c.1034T>G (p.Val345Gly) n.1065T>G n.82T>G | |
9 | g.137158399A= | CA1884328877 | GRIN1 | c.1052A= (p.Tyr351=) c.989A= (p.Tyr330=) n.419A= n.2499A= c.1035A= (p.Val345=) n.1066A= n.83A= | |
9 | g.137158399A>C | CA375715332 | GRIN1 | c.1052A>C (p.Tyr351Ser) c.989A>C (p.Tyr330Ser) n.419A>C n.2499A>C c.1035A>C (p.Val345=) n.1066A>C n.83A>C | |
9 | g.137158399A>G | CA375715333 | GRIN1 | c.1052A>G (p.Tyr351Cys) c.989A>G (p.Tyr330Cys) n.419A>G n.2499A>G c.1035A>G (p.Val345=) n.1066A>G n.83A>G | ClinVar dbSNP |
9 | g.137158399A>T | CA375715334 | GRIN1 | c.1052A>T (p.Tyr351Phe) c.989A>T (p.Tyr330Phe) n.419A>T n.2499A>T c.1035A>T (p.Val345=) n.1066A>T n.83A>T | |
9 | g.137158400T>A | CA375715335 | GRIN1 | c.1053T>A (p.Tyr351Ter) c.990T>A (p.Tyr330Ter) n.420T>A n.2500T>A c.1036T>A (p.Cys346Ser) n.1067T>A n.84T>A | |
9 | g.137158400T>C | CA467789992 | GRIN1 | c.1053T>C (p.Tyr351=) c.990T>C (p.Tyr330=) n.420T>C n.2500T>C c.1036T>C (p.Cys346Arg) n.1067T>C n.84T>C | |
9 | g.137158400T>G | CA375715336 | GRIN1 | c.1053T>G (p.Tyr351Ter) c.990T>G (p.Tyr330Ter) n.420T>G n.2500T>G c.1036T>G (p.Cys346Gly) n.1067T>G n.84T>G | |
9 | g.137158401G>A | CA375715337 | GRIN1 | c.1054G>A (p.Ala352Thr) c.991G>A (p.Ala331Thr) n.421G>A n.2501G>A c.1037G>A (p.Cys346Tyr) n.1068G>A n.85G>A | ClinVar COSMIC |
9 | g.137158401G>C | CA375715338 | GRIN1 | c.1054G>C (p.Ala352Pro) c.991G>C (p.Ala331Pro) n.421G>C n.2501G>C c.1037G>C (p.Cys346Ser) n.1068G>C n.85G>C | |
9 | g.137158401G>T | CA375715339 | GRIN1 | c.1054G>T (p.Ala352Ser) c.991G>T (p.Ala331Ser) n.421G>T n.2501G>T c.1037G>T (p.Cys346Phe) n.1068G>T n.85G>T | gnomAD v4 |
9 | g.137158402C>A | CA5360809 | GRIN1 | c.1055C>A (p.Ala352Glu) c.992C>A (p.Ala331Glu) n.422C>A n.2502C>A c.1038C>A (p.Cys346Ter) n.1069C>A n.86C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137158402C= | CA1884328878 | GRIN1 | c.1055C= (p.Ala352=) c.992C= (p.Ala331=) n.422C= n.2502C= c.1038C= (p.Cys346=) n.1069C= n.86C= | |
9 | g.137158402C>G | CA375715340 | GRIN1 | c.1055C>G (p.Ala352Gly) c.992C>G (p.Ala331Gly) n.422C>G n.2502C>G c.1038C>G (p.Cys346Trp) n.1069C>G n.86C>G | |
9 | g.137158402C>T | CA5360810 | GRIN1 | c.1055C>T (p.Ala352Val) c.992C>T (p.Ala331Val) n.422C>T n.2502C>T c.1038C>T (p.Cys346=) n.1069C>T n.86C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137158403G>A | CA201739122 | GRIN1 | c.1056G>A (p.Ala352=) c.993G>A (p.Ala331=) n.423G>A n.2503G>A c.1039G>A (p.Gly347Arg) n.1070G>A n.87G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137158403G>C | CA467789994 | GRIN1 | c.1056G>C (p.Ala352=) c.993G>C (p.Ala331=) n.423G>C n.2503G>C c.1039G>C (p.Gly347Arg) n.1070G>C n.87G>C | |
9 | g.137158403G= | CA1884328879 | GRIN1 | c.1056G= (p.Ala352=) c.993G= (p.Ala331=) n.423G= n.2503G= c.1039G= (p.Gly347=) n.1070G= n.87G= | |
9 | g.137158403G>T | CA467789993 | GRIN1 | c.1056G>T (p.Ala352=) c.993G>T (p.Ala331=) n.423G>T n.2503G>T c.1039G>T (p.Gly347Ter) n.1070G>T n.87G>T | |
9 | g.137158404G>A | CA375715341 | GRIN1 | c.1057G>A (p.Asp353Asn) c.994G>A (p.Asp332Asn) n.424G>A n.2504G>A c.1040G>A (p.Gly347Glu) n.1071G>A n.88G>A | gnomAD v4 |
9 | g.137158404G>C | CA375715342 | GRIN1 | c.1057G>C (p.Asp353His) c.994G>C (p.Asp332His) n.424G>C n.2504G>C c.1040G>C (p.Gly347Ala) n.1071G>C n.88G>C | COSMIC COSMIC |
9 | g.137158404G>T | CA375715343 | GRIN1 | c.1057G>T (p.Asp353Tyr) c.994G>T (p.Asp332Tyr) n.424G>T n.2504G>T c.1040G>T (p.Gly347Val) n.1071G>T n.88G>T | |
9 | g.137158405A>C | CA375715344 | GRIN1 | c.1058A>C (p.Asp353Ala) c.995A>C (p.Asp332Ala) n.425A>C n.2505A>C c.1041A>C (p.Gly347=) n.1072A>C n.89A>C | |
9 | g.137158405A>G | CA375715345 | GRIN1 | c.1058A>G (p.Asp353Gly) c.995A>G (p.Asp332Gly) n.425A>G n.2505A>G c.1041A>G (p.Gly347=) n.1072A>G n.89A>G | |
9 | g.137158405A>T | CA375715346 | GRIN1 | c.1058A>T (p.Asp353Val) c.995A>T (p.Asp332Val) n.425A>T n.2505A>T c.1041A>T (p.Gly347=) n.1072A>T n.89A>T | |
9 | g.137158406T>A | CA375715347 | GRIN1 | c.1059T>A (p.Asp353Glu) c.996T>A (p.Asp332Glu) n.426T>A n.2506T>A c.1042T>A (p.Trp348Arg) n.1073T>A n.90T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137158406T>C | CA467789995 | GRIN1 | c.1059T>C (p.Asp353=) c.996T>C (p.Asp332=) n.426T>C n.2506T>C c.1042T>C (p.Trp348Arg) n.1073T>C n.90T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137158406T>G | CA375715348 | GRIN1 | c.1059T>G (p.Asp353Glu) c.996T>G (p.Asp332Glu) n.426T>G n.2506T>G c.1042T>G (p.Trp348Gly) n.1073T>G n.90T>G | |
9 | g.137158406T= | CA1884328880 | GRIN1 | c.1059T= (p.Asp353=) c.996T= (p.Asp332=) n.426T= n.2506T= c.1042T= (p.Trp348=) n.1073T= n.90T= | |
9 | g.137158407G>A | CA375715349 | GRIN1 | c.1060G>A (p.Gly354Arg) c.997G>A (p.Gly333Arg) n.427G>A n.2507G>A c.1043G>A (p.Trp348Ter) n.1074G>A n.91G>A | |
9 | g.137158407G>C | CA375715350 | GRIN1 | c.1060G>C (p.Gly354Arg) c.997G>C (p.Gly333Arg) n.427G>C n.2507G>C c.1043G>C (p.Trp348Ser) n.1074G>C n.91G>C | |
9 | g.137158407G>T | CA375715351 | GRIN1 | c.1060G>T (p.Gly354Trp) c.997G>T (p.Gly333Trp) n.427G>T n.2507G>T c.1043G>T (p.Trp348Leu) n.1074G>T n.91G>T | ClinVar |
9 | g.137158408G>A | CA375715353 | GRIN1 | c.1061G>A (p.Gly354Glu) c.998G>A (p.Gly333Glu) n.428G>A n.2508G>A c.1044G>A (p.Trp348Ter) n.1075G>A n.92G>A | |
9 | g.137158408G>C | CA375715354 | GRIN1 | c.1061G>C (p.Gly354Ala) c.998G>C (p.Gly333Ala) n.428G>C n.2508G>C c.1044G>C (p.Trp348Cys) n.1075G>C n.92G>C | |
9 | g.137158408G>T | CA375715352 | GRIN1 | c.1061G>T (p.Gly354Val) c.998G>T (p.Gly333Val) n.428G>T n.2508G>T c.1044G>T (p.Trp348Cys) n.1075G>T n.92G>T | |
9 | g.137158409G>A | CA467789996 | GRIN1 | c.1062G>A (p.Gly354=) c.999G>A (p.Gly333=) n.429G>A n.2509G>A c.1045G>A (p.Gly349Ser) n.1076G>A n.93G>A | COSMIC COSMIC |
9 | g.137158409G>C | CA467789997 | GRIN1 | c.1062G>C (p.Gly354=) c.999G>C (p.Gly333=) n.429G>C n.2509G>C c.1045G>C (p.Gly349Arg) n.1076G>C n.93G>C | gnomAD v4 |
9 | g.137158409G>T | CA467789998 | GRIN1 | c.1062G>T (p.Gly354=) c.999G>T (p.Gly333=) n.429G>T n.2509G>T c.1045G>T (p.Gly349Cys) n.1076G>T n.93G>T | |
9 | g.137158410G>A | CA375715355 | GRIN1 | c.1063G>A (p.Val355Met) c.1000G>A (p.Val334Met) n.430G>A n.2510G>A c.1046G>A (p.Gly349Asp) n.1077G>A n.94G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137158410G>C | CA375715356 | GRIN1 | c.1063G>C (p.Val355Leu) c.1000G>C (p.Val334Leu) n.430G>C n.2510G>C c.1046G>C (p.Gly349Ala) n.1077G>C n.94G>C | |
9 | g.137158410G>T | CA375715357 | GRIN1 | c.1063G>T (p.Val355Leu) c.1000G>T (p.Val334Leu) n.430G>T n.2510G>T c.1046G>T (p.Gly349Val) n.1077G>T n.94G>T | |
9 | g.137158411T>A | CA375715358 | GRIN1 | c.1064T>A (p.Val355Glu) c.1001T>A (p.Val334Glu) n.431T>A n.2511T>A c.1047T>A (p.Gly349=) n.1078T>A n.95T>A | |
9 | g.137158411T>C | CA375715359 | GRIN1 | c.1064T>C (p.Val355Ala) c.1001T>C (p.Val334Ala) n.431T>C n.2511T>C c.1047T>C (p.Gly349=) n.1078T>C n.95T>C | |
9 | g.137158411T>G | CA375715360 | GRIN1 | c.1064T>G (p.Val355Gly) c.1001T>G (p.Val334Gly) n.431T>G n.2511T>G c.1047T>G (p.Gly349=) n.1078T>G n.95T>G | |
9 | g.137158412G>A | CA467789999 | GRIN1 | c.1065G>A (p.Val355=) c.1002G>A (p.Val334=) n.432G>A n.2512G>A c.1048G>A (p.Asp350Asn) n.1079G>A n.96G>A | |
9 | g.137158412G>C | CA467790000 | GRIN1 | c.1065G>C (p.Val355=) c.1002G>C (p.Val334=) n.432G>C n.2512G>C c.1048G>C (p.Asp350His) n.1079G>C n.96G>C | |
9 | g.137158412G>T | CA467790001 | GRIN1 | c.1065G>T (p.Val355=) c.1002G>T (p.Val334=) n.432G>T n.2512G>T c.1048G>T (p.Asp350Tyr) n.1079G>T n.96G>T | gnomAD v4 |
9 | g.137158413A>C | CA375715361 | GRIN1 | c.1066A>C (p.Thr356Pro) c.1003A>C (p.Thr335Pro) n.433A>C n.2513A>C c.1049A>C (p.Asp350Ala) n.1080A>C n.97A>C | |
9 | g.137158413A>G | CA375715362 | GRIN1 | c.1066A>G (p.Thr356Ala) c.1003A>G (p.Thr335Ala) n.433A>G n.2513A>G c.1049A>G (p.Asp350Gly) n.1080A>G n.97A>G | |
9 | g.137158413A>T | CA375715363 | GRIN1 | c.1066A>T (p.Thr356Ser) c.1003A>T (p.Thr335Ser) n.433A>T n.2513A>T c.1049A>T (p.Asp350Val) n.1080A>T n.97A>T | |
9 | g.137158414C>A | CA375715364 | GRIN1 | c.1067C>A (p.Thr356Asn) c.1004C>A (p.Thr335Asn) n.434C>A n.2514C>A c.1050C>A (p.Asp350Glu) n.1081C>A n.98C>A | |
9 | g.137158414C>G | CA375715365 | GRIN1 | c.1067C>G (p.Thr356Ser) c.1004C>G (p.Thr335Ser) n.434C>G n.2514C>G c.1050C>G (p.Asp350Glu) n.1081C>G n.98C>G | ClinVar |
9 | g.137158414C>T | CA375715366 | GRIN1 | c.1067C>T (p.Thr356Ile) c.1004C>T (p.Thr335Ile) n.434C>T n.2514C>T c.1050C>T (p.Asp350=) n.1081C>T n.98C>T | |
9 | g.137158415T>A | CA467790002 | GRIN1 | c.1068T>A (p.Thr356=) c.1005T>A (p.Thr335=) n.435T>A n.2515T>A c.1051T>A (p.Trp351Arg) n.1082T>A n.99T>A | |
9 | g.137158415T>C | CA205059 | GRIN1 | c.1068T>C (p.Thr356=) c.1005T>C (p.Thr335=) n.435T>C n.2515T>C c.1051T>C (p.Trp351Arg) n.1082T>C n.99T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137158415T>G | CA467790003 | GRIN1 | c.1068T>G (p.Thr356=) c.1005T>G (p.Thr335=) n.435T>G n.2515T>G c.1051T>G (p.Trp351Gly) n.1082T>G n.99T>G | |
9 | g.137158415T= | CA1884328881 | GRIN1 | c.1068T= (p.Thr356=) c.1005T= (p.Thr335=) n.435T= n.2515T= c.1051T= (p.Trp351=) n.1082T= n.99T= | |
9 | g.137158416G>A | CA375715369 | GRIN1 | c.1069G>A (p.Gly357Ser) c.1006G>A (p.Gly336Ser) n.436G>A n.2516G>A c.1052G>A (p.Trp351Ter) n.1083G>A n.100G>A | |
9 | g.137158416G>C | CA375715368 | GRIN1 | c.1069G>C (p.Gly357Arg) c.1006G>C (p.Gly336Arg) n.436G>C n.2516G>C c.1052G>C (p.Trp351Ser) n.1083G>C n.100G>C | |
9 | g.137158416G>T | CA375715367 | GRIN1 | c.1069G>T (p.Gly357Cys) c.1006G>T (p.Gly336Cys) n.436G>T n.2516G>T c.1052G>T (p.Trp351Leu) n.1083G>T n.100G>T | |
9 | g.137158417G>A | CA375715370 | GRIN1 | c.1070G>A (p.Gly357Asp) c.1007G>A (p.Gly336Asp) n.437G>A n.2517G>A c.1053G>A (p.Trp351Ter) n.1084G>A n.101G>A | |
9 | g.137158417G>C | CA375715371 | GRIN1 | c.1070G>C (p.Gly357Ala) c.1007G>C (p.Gly336Ala) n.437G>C n.2517G>C c.1053G>C (p.Trp351Cys) n.1084G>C n.101G>C | |
9 | g.137158417G>T | CA375715372 | GRIN1 | c.1070G>T (p.Gly357Val) c.1007G>T (p.Gly336Val) n.437G>T n.2517G>T c.1053G>T (p.Trp351Cys) n.1084G>T n.101G>T | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.137158418T>A | CA467790004 | GRIN1 | c.1071T>A (p.Gly357=) c.1008T>A (p.Gly336=) n.438T>A n.2518T>A c.1054T>A (p.Ser352Thr) n.1085T>A n.102T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137158418T>C | CA467790006 | GRIN1 | c.1071T>C (p.Gly357=) c.1008T>C (p.Gly336=) n.438T>C n.2518T>C c.1054T>C (p.Ser352Pro) n.1085T>C n.102T>C | |
9 | g.137158418T>G | CA467790005 | GRIN1 | c.1071T>G (p.Gly357=) c.1008T>G (p.Gly336=) n.438T>G n.2518T>G c.1054T>G (p.Ser352Ala) n.1085T>G n.102T>G | |
9 | g.137158418T= | CA1884328882 | GRIN1 | c.1071T= (p.Gly357=) c.1008T= (p.Gly336=) n.438T= n.2518T= c.1054T= (p.Ser352=) n.1085T= n.102T= | |
9 | g.137158419C>A | CA375715373 | GRIN1 | c.1072C>A (p.Arg358Ser) c.1009C>A (p.Arg337Ser) n.439C>A n.2519C>A c.1055C>A (p.Ser352Ter) n.1086C>A n.103C>A | |
9 | g.137158419C>G | CA375715374 | GRIN1 | c.1072C>G (p.Arg358Gly) c.1009C>G (p.Arg337Gly) n.439C>G n.2519C>G c.1055C>G (p.Ser352Trp) n.1086C>G n.103C>G | |
9 | g.137158419C>T | CA375715375 | GRIN1 | c.1072C>T (p.Arg358Cys) c.1009C>T (p.Arg337Cys) n.439C>T n.2519C>T c.1055C>T (p.Ser352Leu) n.1086C>T n.103C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137158420G>A | CA375715376 | GRIN1 | c.1073G>A (p.Arg358His) c.1010G>A (p.Arg337His) n.440G>A n.2520G>A c.1056G>A (p.Ser352=) n.1087G>A n.104G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137158420G>C | CA201739133 | GRIN1 | c.1073G>C (p.Arg358Pro) c.1010G>C (p.Arg337Pro) n.440G>C n.2520G>C c.1056G>C (p.Ser352=) n.1087G>C n.104G>C | dbSNP |
9 | g.137158420G= | CA1884328883 | GRIN1 | c.1073G= (p.Arg358=) c.1010G= (p.Arg337=) n.440G= n.2520G= c.1056G= (p.Ser352=) n.1087G= n.104G= | |
9 | g.137158420G>T | CA375715377 | GRIN1 | c.1073G>T (p.Arg358Leu) c.1010G>T (p.Arg337Leu) n.440G>T n.2520G>T c.1056G>T (p.Ser352=) n.1087G>T n.104G>T | |
9 | g.137158421C>A | CA5360811 | GRIN1 | c.1074C>A (p.Arg358=) c.1011C>A (p.Arg337=) n.441C>A n.2521C>A c.1057C>A (p.Arg353Ser) n.1088C>A n.105C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137158421C= | CA1884328884 | GRIN1 | c.1074C= (p.Arg358=) c.1011C= (p.Arg337=) n.441C= n.2521C= c.1057C= (p.Arg353=) n.1088C= n.105C= | |
9 | g.137158421C>G | CA5360812 | GRIN1 | c.1074C>G (p.Arg358=) c.1011C>G (p.Arg337=) n.441C>G n.2521C>G c.1057C>G (p.Arg353Gly) n.1088C>G n.105C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137158421C>T | CA5360813 | GRIN1 | c.1074C>T (p.Arg358=) c.1011C>T (p.Arg337=) n.441C>T n.2521C>T c.1057C>T (p.Arg353Cys) n.1088C>T n.105C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137158422G>A | CA5360814 | GRIN1 | c.1075G>A (p.Val359Met) c.1012G>A (p.Val338Met) n.442G>A n.2522G>A c.1058G>A (p.Arg353His) n.1089G>A n.106G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137158422G>C | CA375715379 | GRIN1 | c.1075G>C (p.Val359Leu) c.1012G>C (p.Val338Leu) n.442G>C n.2522G>C c.1058G>C (p.Arg353Pro) n.1089G>C n.106G>C | ClinVar dbSNP |
9 | g.137158422G= | CA1884328885 | GRIN1 | c.1075G= (p.Val359=) c.1012G= (p.Val338=) n.442G= n.2522G= c.1058G= (p.Arg353=) n.1089G= n.106G= | |
9 | g.137158422G>T | CA375715378 | GRIN1 | c.1075G>T (p.Val359Leu) c.1012G>T (p.Val338Leu) n.442G>T n.2522G>T c.1058G>T (p.Arg353Leu) n.1089G>T n.106G>T | ClinVar dbSNP |
9 | g.137158423T>A | CA375715380 | GRIN1 | c.1076T>A (p.Val359Glu) c.1013T>A (p.Val338Glu) n.443T>A n.2523T>A c.1059T>A (p.Arg353=) n.1090T>A n.107T>A | gnomAD v4 |
9 | g.137158423T>C | CA375715381 | GRIN1 | c.1076T>C (p.Val359Ala) c.1013T>C (p.Val338Ala) n.443T>C n.2523T>C c.1059T>C (p.Arg353=) n.1090T>C n.107T>C | |
9 | g.137158423T>G | CA375715382 | GRIN1 | c.1076T>G (p.Val359Gly) c.1013T>G (p.Val338Gly) n.443T>G n.2523T>G c.1059T>G (p.Arg353=) n.1090T>G n.107T>G | |
9 | g.137158424G>A | CA467790009 | GRIN1 | c.1077G>A (p.Val359=) c.1014G>A (p.Val338=) n.444G>A n.2524G>A c.1060G>A (p.Gly354Arg) n.1091G>A n.108G>A | |
9 | g.137158424G>C | CA467790008 | GRIN1 | c.1077G>C (p.Val359=) c.1014G>C (p.Val338=) n.444G>C n.2524G>C c.1060G>C (p.Gly354Arg) n.1091G>C n.108G>C | |
9 | g.137158424G>T | CA467790007 | GRIN1 | c.1077G>T (p.Val359=) c.1014G>T (p.Val338=) n.444G>T n.2524G>T c.1060G>T (p.Gly354Ter) n.1091G>T n.108G>T | |
9 | g.137158425G>A | CA375715383 | GRIN1 | c.1078G>A (p.Glu360Lys) c.1015G>A (p.Glu339Lys) n.445G>A n.2525G>A c.1061G>A (p.Gly354Glu) n.1092G>A n.109G>A | |
9 | g.137158425G>C | CA375715384 | GRIN1 | c.1078G>C (p.Glu360Gln) c.1015G>C (p.Glu339Gln) n.445G>C n.2525G>C c.1061G>C (p.Gly354Ala) n.1092G>C n.109G>C | |
9 | g.137158425G>T | CA375715385 | GRIN1 | c.1078G>T (p.Glu360Ter) c.1015G>T (p.Glu339Ter) n.445G>T n.2525G>T c.1061G>T (p.Gly354Val) n.1092G>T n.109G>T | |
9 | g.137158426A= | CA1884328886 | GRIN1 | c.1079A= (p.Glu360=) c.1016A= (p.Glu339=) n.446A= n.2526A= c.1062A= (p.Gly354=) n.1093A= n.110A= | |
9 | g.137158426A>C | CA375715388 | GRIN1 | c.1079A>C (p.Glu360Ala) c.1016A>C (p.Glu339Ala) n.446A>C n.2526A>C c.1062A>C (p.Gly354=) n.1093A>C n.110A>C | |
9 | g.137158426A>G | CA375715386 | GRIN1 | c.1079A>G (p.Glu360Gly) c.1016A>G (p.Glu339Gly) n.446A>G n.2526A>G c.1062A>G (p.Gly354=) n.1093A>G n.110A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137158426A>T | CA375715387 | GRIN1 | c.1079A>T (p.Glu360Val) c.1016A>T (p.Glu339Val) n.446A>T n.2526A>T c.1062A>T (p.Gly354=) n.1093A>T n.110A>T | |
9 | g.137158427G>A | CA467790012 | GRIN1 | c.1080G>A (p.Glu360=) c.1017G>A (p.Glu339=) n.447G>A n.2527G>A c.1063G>A (p.Val355Ile) n.1094G>A n.111G>A | gnomAD v4 |
9 | g.137158427G>C | CA375715389 | GRIN1 | c.1080G>C (p.Glu360Asp) c.1017G>C (p.Glu339Asp) n.447G>C n.2527G>C c.1063G>C (p.Val355Leu) n.1094G>C n.111G>C | |
9 | g.137158427G>T | CA375715390 | GRIN1 | c.1080G>T (p.Glu360Asp) c.1017G>T (p.Glu339Asp) n.447G>T n.2527G>T c.1063G>T (p.Val355Phe) n.1094G>T n.111G>T | dbSNP |
9 | g.137158428T>A | CA375715391 | GRIN1 | c.1081T>A (p.Phe361Ile) c.1018T>A (p.Phe340Ile) n.448T>A n.2528T>A c.1064T>A (p.Val355Asp) n.1095T>A n.112T>A | |
9 | g.137158428T>C | CA375715392 | GRIN1 | c.1081T>C (p.Phe361Leu) c.1018T>C (p.Phe340Leu) n.448T>C n.2528T>C c.1064T>C (p.Val355Ala) n.1095T>C n.112T>C | |
9 | g.137158428T>G | CA375715393 | GRIN1 | c.1081T>G (p.Phe361Val) c.1018T>G (p.Phe340Val) n.448T>G n.2528T>G c.1064T>G (p.Val355Gly) n.1095T>G n.112T>G | |
9 | g.137158429T>A | CA375715396 | GRIN1 | c.1082T>A (p.Phe361Tyr) c.1019T>A (p.Phe340Tyr) n.449T>A n.2529T>A c.1065T>A (p.Val355=) n.1096T>A n.113T>A | |
9 | g.137158429T>C | CA375715394 | GRIN1 | c.1082T>C (p.Phe361Ser) c.1019T>C (p.Phe340Ser) n.449T>C n.2529T>C c.1065T>C (p.Val355=) n.1096T>C n.113T>C | |
9 | g.137158429T>G | CA375715395 | GRIN1 | c.1082T>G (p.Phe361Cys) c.1019T>G (p.Phe340Cys) n.449T>G n.2529T>G c.1065T>G (p.Val355=) n.1096T>G n.113T>G | |
9 | g.137158430C>A | CA375715397 | GRIN1 | c.1083C>A (p.Phe361Leu) c.1020C>A (p.Phe340Leu) n.450C>A n.2530C>A c.1066C>A (p.Gln356Lys) n.1097C>A n.114C>A | |
9 | g.137158430C>G | CA375715398 | GRIN1 | c.1083C>G (p.Phe361Leu) c.1020C>G (p.Phe340Leu) n.450C>G n.2530C>G c.1066C>G (p.Gln356Glu) n.1097C>G n.114C>G | |
9 | g.137158430C>T | CA467790013 | GRIN1 | c.1083C>T (p.Phe361=) c.1020C>T (p.Phe340=) n.450C>T n.2530C>T c.1066C>T (p.Gln356Ter) n.1097C>T n.114C>T | |
9 | g.137158431A>C | CA375715399 | GRIN1 | c.1084A>C (p.Asn362His) c.1021A>C (p.Asn341His) n.451A>C n.2531A>C c.1067A>C (p.Gln356Pro) n.1098A>C n.115A>C | |
9 | g.137158431A>G | CA375715400 | GRIN1 | c.1084A>G (p.Asn362Asp) c.1021A>G (p.Asn341Asp) n.451A>G n.2531A>G c.1067A>G (p.Gln356Arg) n.1098A>G n.115A>G | |
9 | g.137158431A>T | CA375715401 | GRIN1 | c.1084A>T (p.Asn362Tyr) c.1021A>T (p.Asn341Tyr) n.451A>T n.2531A>T c.1067A>T (p.Gln356Leu) n.1098A>T n.115A>T | |
9 | g.137158432A= | CA1884328887 | GRIN1 | c.1085A= (p.Asn362=) c.1022A= (p.Asn341=) n.452A= n.2532A= c.1068A= (p.Gln356=) n.1099A= n.116A= | |
9 | g.137158432A>C | CA375715402 | GRIN1 | c.1085A>C (p.Asn362Thr) c.1022A>C (p.Asn341Thr) n.452A>C n.2532A>C c.1068A>C (p.Gln356His) n.1099A>C n.116A>C | |
9 | g.137158432A>G | CA5360815 | GRIN1 | c.1085A>G (p.Asn362Ser) c.1022A>G (p.Asn341Ser) n.452A>G n.2532A>G c.1068A>G (p.Gln356=) n.1099A>G n.116A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137158432A>T | CA375715403 | GRIN1 | c.1085A>T (p.Asn362Ile) c.1022A>T (p.Asn341Ile) n.452A>T n.2532A>T c.1068A>T (p.Gln356His) n.1099A>T n.116A>T | |
9 | g.137158433T>A | CA375715404 | GRIN1 | c.1086T>A (p.Asn362Lys) c.1023T>A (p.Asn341Lys) n.453T>A n.2533T>A c.1069T>A (p.Ter357Arg) n.1100T>A n.117T>A | |
9 | g.137158433T>C | CA467790014 | GRIN1 | c.1086T>C (p.Asn362=) c.1023T>C (p.Asn341=) n.453T>C n.2533T>C c.1069T>C (p.Ter357Arg) n.1100T>C n.117T>C | |
9 | g.137158433T>G | CA375715405 | GRIN1 | c.1086T>G (p.Asn362Lys) c.1023T>G (p.Asn341Lys) n.453T>G n.2533T>G c.1069T>G (p.Ter357Gly) n.1100T>G n.117T>G | |
9 | g.137158434G>A | CA375715406 | GRIN1 | c.1087G>A (p.Glu363Lys) c.1024G>A (p.Glu342Lys) n.454G>A n.2534G>A c.1070G>A (p.Ter357=) n.1101G>A n.118G>A | |
9 | g.137158434G>C | CA375715407 | GRIN1 | c.1087G>C (p.Glu363Gln) c.1024G>C (p.Glu342Gln) n.454G>C n.2534G>C c.1070G>C (p.Ter357Ser) n.1101G>C n.118G>C | |
9 | g.137158434G>T | CA375715408 | GRIN1 | c.1087G>T (p.Glu363Ter) c.1024G>T (p.Glu342Ter) n.454G>T n.2534G>T c.1070G>T (p.Ter357Leu) n.1101G>T n.118G>T | |
9 | g.137158435A>C | CA375715409 | GRIN1 | c.1088A>C (p.Glu363Ala) c.1025A>C (p.Glu342Ala) n.455A>C n.2535A>C c.1071A>C (p.Ter357Cys) n.1102A>C n.119A>C | |
9 | g.137158435A>G | CA375715411 | GRIN1 | c.1088A>G (p.Glu363Gly) c.1025A>G (p.Glu342Gly) n.455A>G n.2535A>G c.1071A>G (p.Ter357Trp) n.1102A>G n.119A>G | |
9 | g.137158435A>T | CA375715410 | GRIN1 | c.1088A>T (p.Glu363Val) c.1025A>T (p.Glu342Val) n.455A>T n.2535A>T c.1071A>T (p.Ter357Cys) n.1102A>T n.119A>T | |
9 | g.137158436G>A | CA467790015 | GRIN1 | c.1089G>A (p.Glu363=) c.1026G>A (p.Glu342=) n.456G>A n.2536G>A c.*1G>A (n.*1G>A) n.1103G>A n.120G>A | gnomAD v4 |
9 | g.137158436G>C | CA375715412 | GRIN1 | c.1089G>C (p.Glu363Asp) c.1026G>C (p.Glu342Asp) n.456G>C n.2536G>C c.*1G>C (n.*1G>C) n.1103G>C n.120G>C | |
9 | g.137158436G>T | CA375715413 | GRIN1 | c.1089G>T (p.Glu363Asp) c.1026G>T (p.Glu342Asp) n.456G>T n.2536G>T c.*1G>T (n.*1G>T) n.1103G>T n.120G>T | |
9 | g.137158437G>A | CA375715414 | GRIN1 | c.1090G>A (p.Asp364Asn) c.1027G>A (p.Asp343Asn) n.457G>A n.2537G>A c.*2G>A (n.*2G>A) n.1104G>A n.121G>A | |
9 | g.137158437G>C | CA375715415 | GRIN1 | c.1090G>C (p.Asp364His) c.1027G>C (p.Asp343His) n.457G>C n.2537G>C c.*2G>C (n.*2G>C) n.1104G>C n.121G>C | |
9 | g.137158437G= | CA1884328888 | GRIN1 | c.1090G= (p.Asp364=) c.1027G= (p.Asp343=) n.457G= n.2537G= c.*2G= (n.*2G=) n.1104G= n.121G= | |
9 | g.137158437G>T | CA5360816 | GRIN1 | c.1090G>T (p.Asp364Tyr) c.1027G>T (p.Asp343Tyr) n.457G>T n.2537G>T c.*2G>T (n.*2G>T) n.1104G>T n.121G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137158438A>C | CA375715416 | GRIN1 | c.1091A>C (p.Asp364Ala) c.1028A>C (p.Asp343Ala) n.458A>C n.2538A>C c.*3A>C (n.*3A>C) n.1105A>C n.122A>C | |
9 | g.137158438A>G | CA375715417 | GRIN1 | c.1091A>G (p.Asp364Gly) c.1028A>G (p.Asp343Gly) n.458A>G n.2538A>G c.*3A>G (n.*3A>G) n.1105A>G n.122A>G | |
9 | g.137158438A>T | CA375715418 | GRIN1 | c.1091A>T (p.Asp364Val) c.1028A>T (p.Asp343Val) n.458A>T n.2538A>T c.*3A>T (n.*3A>T) n.1105A>T n.122A>T | |
9 | g.137158439T>A | CA375715419 | GRIN1 | c.1092T>A (p.Asp364Glu) c.1029T>A (p.Asp343Glu) n.459T>A n.2539T>A c.*4T>A (n.*4T>A) n.1106T>A n.123T>A | |
9 | g.137158439T>C | CA467790016 | GRIN1 | c.1092T>C (p.Asp364=) c.1029T>C (p.Asp343=) n.459T>C n.2539T>C c.*4T>C (n.*4T>C) n.1106T>C n.123T>C | |
9 | g.137158439T>G | CA375715420 | GRIN1 | c.1092T>G (p.Asp364Glu) c.1029T>G (p.Asp343Glu) n.459T>G n.2539T>G c.*4T>G (n.*4T>G) n.1106T>G n.123T>G | |
9 | g.137158440G>A | CA5360817 | GRIN1 | c.1093G>A (p.Gly365Arg) c.1030G>A (p.Gly344Arg) n.460G>A n.2540G>A c.*5G>A (n.*5G>A) n.1107G>A n.124G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137158440G>C | CA375715421 | GRIN1 | c.1093G>C (p.Gly365Arg) c.1030G>C (p.Gly344Arg) n.460G>C n.2540G>C c.*5G>C (n.*5G>C) n.1107G>C n.124G>C | |
9 | g.137158440G= | CA1884328889 | GRIN1 | c.1093G= (p.Gly365=) c.1030G= (p.Gly344=) n.460G= n.2540G= c.*5G= (n.*5G=) n.1107G= n.124G= | |
9 | g.137158440G>T | CA375715422 | GRIN1 | c.1093G>T (p.Gly365Trp) c.1030G>T (p.Gly344Trp) n.460G>T n.2540G>T c.*5G>T (n.*5G>T) n.1107G>T n.124G>T | COSMIC COSMIC |
9 | g.137158441G>A | CA375715423 | GRIN1 | c.1094G>A (p.Gly365Glu) c.1031G>A (p.Gly344Glu) n.461G>A n.2541G>A c.*6G>A (n.*6G>A) n.1108G>A n.125G>A | |
9 | g.137158441G>C | CA375715425 | GRIN1 | c.1094G>C (p.Gly365Ala) c.1031G>C (p.Gly344Ala) n.461G>C n.2541G>C c.*6G>C (n.*6G>C) n.1108G>C n.125G>C | |
9 | g.137158441G>T | CA375715424 | GRIN1 | c.1094G>T (p.Gly365Val) c.1031G>T (p.Gly344Val) n.461G>T n.2541G>T c.*6G>T (n.*6G>T) n.1108G>T n.125G>T | |
9 | g.137158442G>A | CA467790018 | GRIN1 | c.1095G>A (p.Gly365=) c.1032G>A (p.Gly344=) n.462G>A n.2542G>A c.*7G>A (n.*7G>A) n.1109G>A n.126G>A | |
9 | g.137158442G>C | CA467790019 | GRIN1 | c.1095G>C (p.Gly365=) c.1032G>C (p.Gly344=) n.462G>C n.2542G>C c.*7G>C (n.*7G>C) n.1109G>C n.126G>C | |
9 | g.137158442G>T | CA467790020 | GRIN1 | c.1095G>T (p.Gly365=) c.1032G>T (p.Gly344=) n.462G>T n.2542G>T c.*7G>T (n.*7G>T) n.1109G>T n.126G>T | |
9 | g.137158443G>A | CA375715426 | GRIN1 | c.1096G>A (p.Asp366Asn) c.1033G>A (p.Asp345Asn) n.463G>A n.2543G>A c.*8G>A (n.*8G>A) n.1110G>A n.127G>A | |
9 | g.137158443G>C | CA375715427 | GRIN1 | c.1096G>C (p.Asp366His) c.1033G>C (p.Asp345His) n.463G>C n.2543G>C c.*8G>C (n.*8G>C) n.1110G>C n.127G>C | |
9 | g.137158443G>T | CA375715428 | GRIN1 | c.1096G>T (p.Asp366Tyr) c.1033G>T (p.Asp345Tyr) n.463G>T n.2543G>T c.*8G>T (n.*8G>T) n.1110G>T n.127G>T | |
9 | g.137158444A>C | CA375715429 | GRIN1 | c.1097A>C (p.Asp366Ala) c.1034A>C (p.Asp345Ala) n.464A>C n.2544A>C c.*9A>C (n.*9A>C) n.1111A>C n.128A>C | |
9 | g.137158444A>G | CA375715430 | GRIN1 | c.1097A>G (p.Asp366Gly) c.1034A>G (p.Asp345Gly) n.464A>G n.2544A>G c.*9A>G (n.*9A>G) n.1111A>G n.128A>G | |
9 | g.137158444A>T | CA375715431 | GRIN1 | c.1097A>T (p.Asp366Val) c.1034A>T (p.Asp345Val) n.464A>T n.2544A>T c.*9A>T (n.*9A>T) n.1111A>T n.128A>T | |
9 | g.137158445C>A | CA375715432 | GRIN1 | c.1098C>A (p.Asp366Glu) c.1035C>A (p.Asp345Glu) n.465C>A n.2545C>A c.*10C>A (n.*10C>A) n.1112C>A n.129C>A | COSMIC COSMIC |
9 | g.137158445C>G | CA375715433 | GRIN1 | c.1098C>G (p.Asp366Glu) c.1035C>G (p.Asp345Glu) n.465C>G n.2545C>G c.*10C>G (n.*10C>G) n.1112C>G n.129C>G | |
9 | g.137158445C>T | CA467790021 | GRIN1 | c.1098C>T (p.Asp366=) c.1035C>T (p.Asp345=) n.465C>T n.2545C>T c.*10C>T (n.*10C>T) n.1112C>T n.129C>T | |
9 | g.137158446C>A | CA467790022 | GRIN1 | c.1099C>A (p.Arg367=) c.1036C>A (p.Arg346=) n.466C>A n.2546C>A c.*11C>A (n.*11C>A) n.1113C>A n.130C>A | |
9 | g.137158446C= | CA1884328890 | GRIN1 | c.1099C= (p.Arg367=) c.1036C= (p.Arg346=) n.466C= n.2546C= c.*11C= (n.*11C=) n.1113C= n.130C= | |
9 | g.137158446C>G | CA375715434 | GRIN1 | c.1099C>G (p.Arg367Gly) c.1036C>G (p.Arg346Gly) n.466C>G n.2546C>G c.*11C>G (n.*11C>G) n.1113C>G n.130C>G | |
9 | g.137158446C>T | CA375715435 | GRIN1 | c.1099C>T (p.Arg367Trp) c.1036C>T (p.Arg346Trp) n.466C>T n.2546C>T c.*11C>T (n.*11C>T) n.1113C>T n.130C>T | ClinVar dbSNP |
9 | g.137158447G>A | CA375715438 | GRIN1 | c.1100G>A (p.Arg367Gln) c.1037G>A (p.Arg346Gln) n.467G>A n.2547G>A c.*12G>A (n.*12G>A) n.1114G>A n.131G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137158447G>C | CA375715437 | GRIN1 | c.1100G>C (p.Arg367Pro) c.1037G>C (p.Arg346Pro) n.467G>C n.2547G>C c.*12G>C (n.*12G>C) n.1114G>C n.131G>C | |
9 | g.137158447G= | CA1884328891 | GRIN1 | c.1100G= (p.Arg367=) c.1037G= (p.Arg346=) n.467G= n.2547G= c.*12G= (n.*12G=) n.1114G= n.131G= | |
9 | g.137158447G>T | CA375715436 | GRIN1 | c.1100G>T (p.Arg367Leu) c.1037G>T (p.Arg346Leu) n.467G>T n.2547G>T c.*12G>T (n.*12G>T) n.1114G>T n.131G>T | |
9 | g.137158448G>A | CA467790024 | GRIN1 | c.1101G>A (p.Arg367=) c.1038G>A (p.Arg346=) n.468G>A n.2548G>A c.*13G>A (n.*13G>A) n.1115G>A n.132G>A | gnomAD v4 |
9 | g.137158448G>C | CA467790025 | GRIN1 | c.1101G>C (p.Arg367=) c.1038G>C (p.Arg346=) n.468G>C n.2548G>C c.*13G>C (n.*13G>C) n.1115G>C n.132G>C | |
9 | g.137158448G>T | CA467790026 | GRIN1 | c.1101G>T (p.Arg367=) c.1038G>T (p.Arg346=) n.468G>T n.2548G>T c.*13G>T (n.*13G>T) n.1115G>T n.132G>T | |
9 | g.137158449A>C | CA375715439 | GRIN1 | c.1102A>C (p.Lys368Gln) c.1039A>C (p.Lys347Gln) n.469A>C n.2549A>C c.*14A>C (n.*14A>C) n.1116A>C n.133A>C | |
9 | g.137158449A>G | CA375715441 | GRIN1 | c.1102A>G (p.Lys368Glu) c.1039A>G (p.Lys347Glu) n.469A>G n.2549A>G c.*14A>G (n.*14A>G) n.1116A>G n.133A>G | |
9 | g.137158449A>T | CA375715440 | GRIN1 | c.1102A>T (p.Lys368Ter) c.1039A>T (p.Lys347Ter) n.469A>T n.2549A>T c.*14A>T (n.*14A>T) n.1116A>T n.133A>T | |
9 | g.137158450A>C | CA375715442 | GRIN1 | c.1103A>C (p.Lys368Thr) c.1040A>C (p.Lys347Thr) n.470A>C n.2550A>C c.*15A>C (n.*15A>C) n.1117A>C n.134A>C | |
9 | g.137158450A>G | CA375715444 | GRIN1 | c.1103A>G (p.Lys368Arg) c.1040A>G (p.Lys347Arg) n.470A>G n.2550A>G c.*15A>G (n.*15A>G) n.1117A>G n.134A>G | |
9 | g.137158450A>T | CA375715443 | GRIN1 | c.1103A>T (p.Lys368Met) c.1040A>T (p.Lys347Met) n.470A>T n.2550A>T c.*15A>T (n.*15A>T) n.1117A>T n.134A>T | |
9 | g.137158451G>A | CA467790028 | GRIN1 | c.1104G>A (p.Lys368=) c.1041G>A (p.Lys347=) n.471G>A n.2551G>A c.*16G>A (n.*16G>A) n.1118G>A n.135G>A | |
9 | g.137158451G>C | CA375715445 | GRIN1 | c.1104G>C (p.Lys368Asn) c.1041G>C (p.Lys347Asn) n.471G>C n.2551G>C c.*16G>C (n.*16G>C) n.1118G>C n.135G>C | |
9 | g.137158451G>T | CA375715446 | GRIN1 | c.1104G>T (p.Lys368Asn) c.1041G>T (p.Lys347Asn) n.471G>T n.2551G>T c.*16G>T (n.*16G>T) n.1118G>T n.135G>T | ClinVar |
9 | g.137158452T>A | CA375715447 | GRIN1 | c.1105T>A (p.Phe369Ile) c.1042T>A (p.Phe348Ile) n.472T>A n.2552T>A c.*17T>A (n.*17T>A) n.1119T>A n.136T>A | |
9 | g.137158452T>C | CA375715449 | GRIN1 | c.1105T>C (p.Phe369Leu) c.1042T>C (p.Phe348Leu) n.472T>C n.2552T>C c.*17T>C (n.*17T>C) n.1119T>C n.136T>C | |
9 | g.137158452T>G | CA375715448 | GRIN1 | c.1105T>G (p.Phe369Val) c.1042T>G (p.Phe348Val) n.472T>G n.2552T>G c.*17T>G (n.*17T>G) n.1119T>G n.136T>G | |
9 | g.137158453T>A | CA375715450 | GRIN1 | c.1106T>A (p.Phe369Tyr) c.1043T>A (p.Phe348Tyr) n.473T>A n.2553T>A c.*18T>A (n.*18T>A) n.1120T>A n.137T>A | |
9 | g.137158453T>C | CA375715451 | GRIN1 | c.1106T>C (p.Phe369Ser) c.1043T>C (p.Phe348Ser) n.473T>C n.2553T>C c.*18T>C (n.*18T>C) n.1120T>C n.137T>C | |
9 | g.137158453T>G | CA375715452 | GRIN1 | c.1106T>G (p.Phe369Cys) c.1043T>G (p.Phe348Cys) n.473T>G n.2553T>G c.*18T>G (n.*18T>G) n.1120T>G n.137T>G | |
9 | g.137158454C>A | CA375715453 | GRIN1 | c.1107C>A (p.Phe369Leu) c.1044C>A (p.Phe348Leu) n.474C>A n.2554C>A c.*19C>A (n.*19C>A) n.1121C>A n.138C>A | |
9 | g.137158454C= | CA1884328892 | GRIN1 | c.1107C= (p.Phe369=) c.1044C= (p.Phe348=) n.474C= n.2554C= c.*19C= (n.*19C=) n.1121C= n.138C= | |
9 | g.137158454C>G | CA375715454 | GRIN1 | c.1107C>G (p.Phe369Leu) c.1044C>G (p.Phe348Leu) n.474C>G n.2554C>G c.*19C>G (n.*19C>G) n.1121C>G n.138C>G | |
9 | g.137158454C>T | CA5360818 | GRIN1 | c.1107C>T (p.Phe369=) c.1044C>T (p.Phe348=) n.474C>T n.2554C>T c.*19C>T (n.*19C>T) n.1121C>T n.138C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137158455G>A | CA5360819 | GRIN1 | c.1108G>A (p.Ala370Thr) c.1045G>A (p.Ala349Thr) n.475G>A n.2555G>A c.*20G>A (n.*20G>A) n.1122G>A n.139G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137158455G>C | CA375715455 | GRIN1 | c.1108G>C (p.Ala370Pro) c.1045G>C (p.Ala349Pro) n.475G>C n.2555G>C c.*20G>C (n.*20G>C) n.1122G>C n.139G>C | |
9 | g.137158455G= | CA1884328893 | GRIN1 | c.1108G= (p.Ala370=) c.1045G= (p.Ala349=) n.475G= n.2555G= c.*20G= (n.*20G=) n.1122G= n.139G= | |
9 | g.137158455G>T | CA5360820 | GRIN1 | c.1108G>T (p.Ala370Ser) c.1045G>T (p.Ala349Ser) n.475G>T n.2555G>T c.*20G>T (n.*20G>T) n.1122G>T n.139G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137158456C>A | CA375715456 | GRIN1 | c.1109C>A (p.Ala370Asp) c.1046C>A (p.Ala349Asp) n.476C>A n.2556C>A c.*21C>A (n.*21C>A) n.1123C>A n.140C>A | |
9 | g.137158456C>G | CA375715457 | GRIN1 | c.1109C>G (p.Ala370Gly) c.1046C>G (p.Ala349Gly) n.476C>G n.2556C>G c.*21C>G (n.*21C>G) n.1123C>G n.140C>G | gnomAD v4 |
9 | g.137158456C>T | CA375715458 | GRIN1 | c.1109C>T (p.Ala370Val) c.1046C>T (p.Ala349Val) n.476C>T n.2556C>T c.*21C>T (n.*21C>T) n.1123C>T n.140C>T | |
9 | g.137158457C>A | CA467790030 | GRIN1 | c.1110C>A (p.Ala370=) c.1047C>A (p.Ala349=) n.477C>A n.2557C>A c.*22C>A (n.*22C>A) n.1124C>A n.141C>A | |
9 | g.137158457C>G | CA467790031 | GRIN1 | c.1110C>G (p.Ala370=) c.1047C>G (p.Ala349=) n.477C>G n.2557C>G c.*22C>G (n.*22C>G) n.1124C>G n.141C>G | |
9 | g.137158457C>T | CA467790032 | GRIN1 | c.1110C>T (p.Ala370=) c.1047C>T (p.Ala349=) n.477C>T n.2557C>T c.*22C>T (n.*22C>T) n.1124C>T n.141C>T | |
9 | g.137158458A>C | CA375715459 | GRIN1 | c.1111A>C (p.Asn371His) c.1048A>C (p.Asn350His) n.478A>C n.2558A>C c.*23A>C (n.*23A>C) n.1125A>C n.142A>C | |
9 | g.137158458A>G | CA375715461 | GRIN1 | c.1111A>G (p.Asn371Asp) c.1048A>G (p.Asn350Asp) n.478A>G n.2558A>G c.*23A>G (n.*23A>G) n.1125A>G n.142A>G | gnomAD v4 |
9 | g.137158458A>T | CA375715460 | GRIN1 | c.1111A>T (p.Asn371Tyr) c.1048A>T (p.Asn350Tyr) n.478A>T n.2558A>T c.*23A>T (n.*23A>T) n.1125A>T n.142A>T | |
9 | g.137158459A= | CA1884328894 | GRIN1 | c.1112A= (p.Asn371=) c.1049A= (p.Asn350=) n.479A= n.2559A= c.*24A= (n.*24A=) n.1126A= n.143A= | |
9 | g.137158459A>C | CA375715462 | GRIN1 | c.1112A>C (p.Asn371Thr) c.1049A>C (p.Asn350Thr) n.479A>C n.2559A>C c.*24A>C (n.*24A>C) n.1126A>C n.143A>C | |
9 | g.137158459A>G | CA5360821 | GRIN1 | c.1112A>G (p.Asn371Ser) c.1049A>G (p.Asn350Ser) n.479A>G n.2559A>G c.*24A>G (n.*24A>G) n.1126A>G n.143A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137158459A>T | CA375715463 | GRIN1 | c.1112A>T (p.Asn371Ile) c.1049A>T (p.Asn350Ile) n.479A>T n.2559A>T c.*24A>T (n.*24A>T) n.1126A>T n.143A>T | |
9 | g.137158460C>A | CA375715464 | GRIN1 | c.1113C>A (p.Asn371Lys) c.1050C>A (p.Asn350Lys) n.480C>A n.2560C>A c.*25C>A (n.*25C>A) n.1127C>A n.144C>A | |
9 | g.137158460C>G | CA375715465 | GRIN1 | c.1113C>G (p.Asn371Lys) c.1050C>G (p.Asn350Lys) n.480C>G n.2560C>G c.*25C>G (n.*25C>G) n.1127C>G n.144C>G | |
9 | g.137158460C>T | CA467790033 | GRIN1 | c.1113C>T (p.Asn371=) c.1050C>T (p.Asn350=) n.480C>T n.2560C>T c.*25C>T (n.*25C>T) n.1127C>T n.144C>T | |
9 | g.137158461T>A | CA375715466 | GRIN1 | c.1114T>A (p.Tyr372Asn) c.1051T>A (p.Tyr351Asn) n.481T>A n.2561T>A c.*26T>A (n.*26T>A) n.1128T>A n.145T>A | |
9 | g.137158461T>C | CA375715467 | GRIN1 | c.1114T>C (p.Tyr372His) c.1051T>C (p.Tyr351His) n.481T>C n.2561T>C c.*26T>C (n.*26T>C) n.1128T>C n.145T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137158461T>G | CA375715468 | GRIN1 | c.1114T>G (p.Tyr372Asp) c.1051T>G (p.Tyr351Asp) n.481T>G n.2561T>G c.*26T>G (n.*26T>G) n.1128T>G n.145T>G | |
9 | g.137158461T= | CA1884328895 | GRIN1 | c.1114T= (p.Tyr372=) c.1051T= (p.Tyr351=) n.481T= n.2561T= c.*26T= (n.*26T=) n.1128T= n.145T= | |
9 | g.137158462A= | CA1884328896 | GRIN1 | c.1115A= (p.Tyr372=) c.1052A= (p.Tyr351=) n.482A= n.2562A= c.*27A= (n.*27A=) n.1129A= n.146A= | |
9 | g.137158462A>C | CA375715471 | GRIN1 | c.1115A>C (p.Tyr372Ser) c.1052A>C (p.Tyr351Ser) n.482A>C n.2562A>C c.*27A>C (n.*27A>C) n.1129A>C n.146A>C | |
9 | g.137158462A>G | CA375715470 | GRIN1 | c.1115A>G (p.Tyr372Cys) c.1052A>G (p.Tyr351Cys) n.482A>G n.2562A>G c.*27A>G (n.*27A>G) n.1129A>G n.146A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137158462A>T | CA375715469 | GRIN1 | c.1115A>T (p.Tyr372Phe) c.1052A>T (p.Tyr351Phe) n.482A>T n.2562A>T c.*27A>T (n.*27A>T) n.1129A>T n.146A>T | |
9 | g.137158463C>A | CA375715472 | GRIN1 | c.1116C>A (p.Tyr372Ter) c.1053C>A (p.Tyr351Ter) n.483C>A n.2563C>A c.*28C>A (n.*28C>A) n.1130C>A n.147C>A | |
9 | g.137158463C>G | CA375715473 | GRIN1 | c.1116C>G (p.Tyr372Ter) c.1053C>G (p.Tyr351Ter) n.483C>G n.2563C>G c.*28C>G (n.*28C>G) n.1130C>G n.147C>G | |
9 | g.137158463C>T | CA467790035 | GRIN1 | c.1116C>T (p.Tyr372=) c.1053C>T (p.Tyr351=) n.483C>T n.2563C>T c.*28C>T (n.*28C>T) n.1130C>T n.147C>T | |
9 | g.137158464A>C | CA375715474 | GRIN1 | c.1117A>C (p.Ser373Arg) c.1054A>C (p.Ser352Arg) n.484A>C n.2564A>C c.*29A>C (n.*29A>C) n.1131A>C n.148A>C | |
9 | g.137158464A>G | CA375715475 | GRIN1 | c.1117A>G (p.Ser373Gly) c.1054A>G (p.Ser352Gly) n.484A>G n.2564A>G c.*29A>G (n.*29A>G) n.1131A>G n.148A>G | |
9 | g.137158464A>T | CA375715476 | GRIN1 | c.1117A>T (p.Ser373Cys) c.1054A>T (p.Ser352Cys) n.484A>T n.2564A>T c.*29A>T (n.*29A>T) n.1131A>T n.148A>T | |
9 | g.137158465G>A | CA375715477 | GRIN1 | c.1118G>A (p.Ser373Asn) c.1055G>A (p.Ser352Asn) n.485G>A n.2565G>A c.*30G>A (n.*30G>A) n.1132G>A n.149G>A | |
9 | g.137158465G>C | CA375715478 | GRIN1 | c.1118G>C (p.Ser373Thr) c.1055G>C (p.Ser352Thr) n.485G>C n.2565G>C c.*30G>C (n.*30G>C) n.1132G>C n.149G>C | |
9 | g.137158465G>T | CA375715479 | GRIN1 | c.1118G>T (p.Ser373Ile) c.1055G>T (p.Ser352Ile) n.485G>T n.2565G>T c.*30G>T (n.*30G>T) n.1132G>T n.149G>T | |
9 | g.137158466C>A | CA375715480 | GRIN1 | c.1119C>A (p.Ser373Arg) c.1056C>A (p.Ser352Arg) n.486C>A n.2566C>A c.*31C>A (n.*31C>A) n.1133C>A n.150C>A | |
9 | g.137158466C>G | CA375715481 | GRIN1 | c.1119C>G (p.Ser373Arg) c.1056C>G (p.Ser352Arg) n.486C>G n.2566C>G c.*31C>G (n.*31C>G) n.1133C>G n.150C>G | |
9 | g.137158466C>T | CA467790037 | GRIN1 | c.1119C>T (p.Ser373=) c.1056C>T (p.Ser352=) n.486C>T n.2566C>T c.*31C>T (n.*31C>T) n.1133C>T n.150C>T | |
9 | g.137158467A= | CA1884328897 | GRIN1 | c.1120A= (p.Ile374=) c.1057A= (p.Ile353=) n.487A= n.2567A= c.*32A= (n.*32A=) n.1134A= n.151A= | |
9 | g.137158467A>C | CA375715482 | GRIN1 | c.1120A>C (p.Ile374Leu) c.1057A>C (p.Ile353Leu) n.487A>C n.2567A>C c.*32A>C (n.*32A>C) n.1134A>C n.151A>C | |
9 | g.137158467A>G | CA5360822 | GRIN1 | c.1120A>G (p.Ile374Val) c.1057A>G (p.Ile353Val) n.487A>G n.2567A>G c.*32A>G (n.*32A>G) n.1134A>G n.151A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137158467A>T | CA375715483 | GRIN1 | c.1120A>T (p.Ile374Phe) c.1057A>T (p.Ile353Phe) n.487A>T n.2567A>T c.*32A>T (n.*32A>T) n.1134A>T n.151A>T | gnomAD v4 |
9 | g.137158468del | CA2579528678 | GRIN1 | c.1121del (p.Ile374ThrfsTer2) c.1058del (p.Ile353ThrfsTer2) n.488del n.2568del c.*33del (n.*33del) n.1135del n.152del | |
9 | g.137158468T>A | CA375715484 | GRIN1 | c.1121T>A (p.Ile374Asn) c.1058T>A (p.Ile353Asn) n.488T>A n.2568T>A c.*33T>A (n.*33T>A) n.1135T>A n.152T>A | |
9 | g.137158468T>C | CA375715486 | GRIN1 | c.1121T>C (p.Ile374Thr) c.1058T>C (p.Ile353Thr) n.488T>C n.2568T>C c.*33T>C (n.*33T>C) n.1135T>C n.152T>C | gnomAD v4 |
9 | g.137158468T>G | CA375715485 | GRIN1 | c.1121T>G (p.Ile374Ser) c.1058T>G (p.Ile353Ser) n.488T>G n.2568T>G c.*33T>G (n.*33T>G) n.1135T>G n.152T>G | |
9 | g.137158469C>A | CA467790038 | GRIN1 | c.1122C>A (p.Ile374=) c.1059C>A (p.Ile353=) n.489C>A n.2569C>A c.*34C>A (n.*34C>A) n.1136C>A n.153C>A | |
9 | g.137158469C>G | CA375715487 | GRIN1 | c.1122C>G (p.Ile374Met) c.1059C>G (p.Ile353Met) n.489C>G n.2569C>G c.*34C>G (n.*34C>G) n.1136C>G n.153C>G | |
9 | g.137158469C>T | CA467790039 | GRIN1 | c.1122C>T (p.Ile374=) c.1059C>T (p.Ile353=) n.489C>T n.2569C>T c.*34C>T (n.*34C>T) n.1136C>T n.153C>T | |
9 | g.137158470A>C | CA375715488 | GRIN1 | c.1123A>C (p.Met375Leu) c.1060A>C (p.Met354Leu) n.490A>C n.2570A>C c.*35A>C (n.*35A>C) n.1137A>C n.154A>C | |
9 | g.137158470A>G | CA375715489 | GRIN1 | c.1123A>G (p.Met375Val) c.1060A>G (p.Met354Val) n.490A>G n.2570A>G c.*35A>G (n.*35A>G) n.1137A>G n.154A>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137158470A>T | CA375715490 | GRIN1 | c.1123A>T (p.Met375Leu) c.1060A>T (p.Met354Leu) n.490A>T n.2570A>T c.*35A>T (n.*35A>T) n.1137A>T n.154A>T | |
9 | g.137158471T>A | CA375715491 | GRIN1 | c.1124T>A (p.Met375Lys) c.1061T>A (p.Met354Lys) n.491T>A n.2571T>A c.*36T>A (n.*36T>A) n.1138T>A n.155T>A | |
9 | g.137158471T>C | CA375715492 | GRIN1 | c.1124T>C (p.Met375Thr) c.1061T>C (p.Met354Thr) n.491T>C n.2571T>C c.*36T>C (n.*36T>C) n.1138T>C n.155T>C | |
9 | g.137158471T>G | CA375715493 | GRIN1 | c.1124T>G (p.Met375Arg) c.1061T>G (p.Met354Arg) n.491T>G n.2571T>G c.*36T>G (n.*36T>G) n.1138T>G n.155T>G | |
9 | g.137158472G>A | CA375715494 | GRIN1 | c.1125G>A (p.Met375Ile) c.1062G>A (p.Met354Ile) n.492G>A n.2572G>A c.*37G>A (n.*37G>A) n.1139G>A n.156G>A | |
9 | g.137158472G>C | CA375715495 | GRIN1 | c.1125G>C (p.Met375Ile) c.1062G>C (p.Met354Ile) n.492G>C n.2572G>C c.*37G>C (n.*37G>C) n.1139G>C n.156G>C | |
9 | g.137158472G>T | CA375715496 | GRIN1 | c.1125G>T (p.Met375Ile) c.1062G>T (p.Met354Ile) n.492G>T n.2572G>T c.*37G>T (n.*37G>T) n.1139G>T n.156G>T | |
9 | g.137158473A>C | CA375715498 | GRIN1 | c.1126A>C (p.Asn376His) c.1063A>C (p.Asn355His) n.493A>C n.2573A>C c.*38A>C (n.*38A>C) n.1140A>C n.157A>C | |
9 | g.137158473A>G | CA375715499 | GRIN1 | c.1126A>G (p.Asn376Asp) c.1063A>G (p.Asn355Asp) n.493A>G n.2573A>G c.*38A>G (n.*38A>G) n.1140A>G n.157A>G | |
9 | g.137158473A>T | CA375715497 | GRIN1 | c.1126A>T (p.Asn376Tyr) c.1063A>T (p.Asn355Tyr) n.493A>T n.2573A>T c.*38A>T (n.*38A>T) n.1140A>T n.157A>T | |
9 | g.137158474A>C | CA375715500 | GRIN1 | c.1127A>C (p.Asn376Thr) c.1064A>C (p.Asn355Thr) n.494A>C n.2574A>C c.*39A>C (n.*39A>C) n.1141A>C n.158A>C | |
9 | g.137158474A>G | CA375715501 | GRIN1 | c.1127A>G (p.Asn376Ser) c.1064A>G (p.Asn355Ser) n.494A>G n.2574A>G c.*39A>G (n.*39A>G) n.1141A>G n.158A>G | |
9 | g.137158474A>T | CA375715502 | GRIN1 | c.1127A>T (p.Asn376Ile) c.1064A>T (p.Asn355Ile) n.494A>T n.2574A>T c.*39A>T (n.*39A>T) n.1141A>T n.158A>T | |
9 | g.137158475C>A | CA375715503 | GRIN1 | c.1128C>A (p.Asn376Lys) c.1065C>A (p.Asn355Lys) n.495C>A n.2575C>A c.*40C>A (n.*40C>A) n.1142C>A n.159C>A | |
9 | g.137158475C>G | CA375715504 | GRIN1 | c.1128C>G (p.Asn376Lys) c.1065C>G (p.Asn355Lys) n.495C>G n.2575C>G c.*40C>G (n.*40C>G) n.1142C>G n.159C>G | |
9 | g.137158475C>T | CA467790042 | GRIN1 | c.1128C>T (p.Asn376=) c.1065C>T (p.Asn355=) n.495C>T n.2575C>T c.*40C>T (n.*40C>T) n.1142C>T n.159C>T | gnomAD v4 |
9 | g.137158476C>A | CA201739175 | GRIN1 | c.1129C>A (p.Leu377Met) c.1066C>A (p.Leu356Met) n.496C>A n.2576C>A c.*41C>A (n.*41C>A) n.1143C>A n.160C>A | dbSNP |
9 | g.137158476C= | CA1884328898 | GRIN1 | c.1129C= (p.Leu377=) c.1066C= (p.Leu356=) n.496C= n.2576C= c.*41C= (n.*41C=) n.1143C= n.160C= | |
9 | g.137158476C>G | CA375715505 | GRIN1 | c.1129C>G (p.Leu377Val) c.1066C>G (p.Leu356Val) n.496C>G n.2576C>G c.*41C>G (n.*41C>G) n.1143C>G n.160C>G | |
9 | g.137158476C>T | CA467790043 | GRIN1 | c.1129C>T (p.Leu377=) c.1066C>T (p.Leu356=) n.496C>T n.2576C>T c.*41C>T (n.*41C>T) n.1143C>T n.160C>T | |
9 | g.137158477T>A | CA375715506 | GRIN1 | c.1130T>A (p.Leu377Gln) c.1067T>A (p.Leu356Gln) n.497T>A n.2577T>A c.*42T>A (n.*42T>A) n.1144T>A n.161T>A | |
9 | g.137158477T>C | CA375715507 | GRIN1 | c.1130T>C (p.Leu377Pro) c.1067T>C (p.Leu356Pro) n.497T>C n.2577T>C c.*42T>C (n.*42T>C) n.1144T>C n.161T>C | |
9 | g.137158477T>G | CA375715508 | GRIN1 | c.1130T>G (p.Leu377Arg) c.1067T>G (p.Leu356Arg) n.497T>G n.2577T>G c.*42T>G (n.*42T>G) n.1144T>G n.161T>G | |
9 | g.137158478G>A | CA467790044 | GRIN1 | c.1131G>A (p.Leu377=) c.1068G>A (p.Leu356=) n.498G>A n.2578G>A c.*43G>A (n.*43G>A) n.1145G>A n.162G>A | |
9 | g.137158478G>C | CA467790045 | GRIN1 | c.1131G>C (p.Leu377=) c.1068G>C (p.Leu356=) n.498G>C n.2578G>C c.*43G>C (n.*43G>C) n.1145G>C n.162G>C | gnomAD v4 |
9 | g.137158478G>T | CA467790046 | GRIN1 | c.1131G>T (p.Leu377=) c.1068G>T (p.Leu356=) n.498G>T n.2578G>T c.*43G>T (n.*43G>T) n.1145G>T n.162G>T | |
9 | g.137158479C>A | CA375715509 | GRIN1 | c.1132C>A (p.Gln378Lys) c.1069C>A (p.Gln357Lys) n.499C>A n.2579C>A c.*44C>A (n.*44C>A) n.1146C>A n.163C>A | |
9 | g.137158479C= | CA1884328899 | GRIN1 | c.1132C= (p.Gln378=) c.1069C= (p.Gln357=) n.499C= n.2579C= c.*44C= (n.*44C=) n.1146C= n.163C= | |
9 | g.137158479C>G | CA375715510 | GRIN1 | c.1132C>G (p.Gln378Glu) c.1069C>G (p.Gln357Glu) n.499C>G n.2579C>G c.*44C>G (n.*44C>G) n.1146C>G n.163C>G | |
9 | g.137158479C>T | CA375715511 | GRIN1 | c.1132C>T (p.Gln378Ter) c.1069C>T (p.Gln357Ter) n.499C>T n.2579C>T c.*44C>T (n.*44C>T) n.1146C>T n.163C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137158480A>C | CA375715514 | GRIN1 | c.1133A>C (p.Gln378Pro) c.1070A>C (p.Gln357Pro) n.500A>C n.2580A>C c.*45A>C (n.*45A>C) n.1147A>C n.164A>C | |
9 | g.137158480A>G | CA375715512 | GRIN1 | c.1133A>G (p.Gln378Arg) c.1070A>G (p.Gln357Arg) n.500A>G n.2580A>G c.*45A>G (n.*45A>G) n.1147A>G n.164A>G | |
9 | g.137158480A>T | CA375715513 | GRIN1 | c.1133A>T (p.Gln378Leu) c.1070A>T (p.Gln357Leu) n.500A>T n.2580A>T c.*45A>T (n.*45A>T) n.1147A>T n.164A>T | |
9 | g.137158481G>A | CA467790047 | GRIN1 | c.1134G>A (p.Gln378=) c.1071G>A (p.Gln357=) n.501G>A n.2581G>A c.*46G>A (n.*46G>A) n.1148G>A n.165G>A | |
9 | g.137158481G>C | CA375715515 | GRIN1 | c.1134G>C (p.Gln378His) c.1071G>C (p.Gln357His) n.501G>C n.2581G>C c.*46G>C (n.*46G>C) n.1148G>C n.165G>C | |
9 | g.137158481G>T | CA375715516 | GRIN1 | c.1134G>T (p.Gln378His) c.1071G>T (p.Gln357His) n.501G>T n.2581G>T c.*46G>T (n.*46G>T) n.1148G>T n.165G>T | |
9 | g.137158482A>C | CA375715517 | GRIN1 | c.1135A>C (p.Asn379His) c.1072A>C (p.Asn358His) n.502A>C n.2582A>C c.*47A>C (n.*47A>C) n.1149A>C n.166A>C | |
9 | g.137158482A>G | CA375715518 | GRIN1 | c.1135A>G (p.Asn379Asp) c.1072A>G (p.Asn358Asp) n.502A>G n.2582A>G c.*47A>G (n.*47A>G) n.1149A>G n.166A>G | |
9 | g.137158482A>T | CA375715519 | GRIN1 | c.1135A>T (p.Asn379Tyr) c.1072A>T (p.Asn358Tyr) n.502A>T n.2582A>T c.*47A>T (n.*47A>T) n.1149A>T n.166A>T | |
9 | g.137158483A>C | CA375715520 | GRIN1 | c.1136A>C (p.Asn379Thr) c.1073A>C (p.Asn358Thr) n.503A>C n.2583A>C c.*48A>C (n.*48A>C) n.1150A>C n.167A>C | |
9 | g.137158483A>G | CA375715521 | GRIN1 | c.1136A>G (p.Asn379Ser) c.1073A>G (p.Asn358Ser) n.503A>G n.2583A>G c.*48A>G (n.*48A>G) n.1150A>G n.167A>G | |
9 | g.137158483A>T | CA375715522 | GRIN1 | c.1136A>T (p.Asn379Ile) c.1073A>T (p.Asn358Ile) n.503A>T n.2583A>T c.*48A>T (n.*48A>T) n.1150A>T n.167A>T | gnomAD v4 |
9 | g.137158484C>A | CA375715523 | GRIN1 | c.1137C>A (p.Asn379Lys) c.1074C>A (p.Asn358Lys) n.504C>A n.2584C>A c.*49C>A (n.*49C>A) n.1151C>A n.168C>A | |
9 | g.137158484C>G | CA375715524 | GRIN1 | c.1137C>G (p.Asn379Lys) c.1074C>G (p.Asn358Lys) n.504C>G n.2584C>G c.*49C>G (n.*49C>G) n.1151C>G n.168C>G | |
9 | g.137158484C>T | CA467790048 | GRIN1 | c.1137C>T (p.Asn379=) c.1074C>T (p.Asn358=) n.504C>T n.2584C>T c.*49C>T (n.*49C>T) n.1151C>T n.168C>T | |
9 | g.137158485C>A | CA375715525 | GRIN1 | c.1138C>A (p.Arg380Ser) c.1075C>A (p.Arg359Ser) n.505C>A n.2585C>A c.*50C>A (n.*50C>A) n.1152C>A n.169C>A | gnomAD v4 |
9 | g.137158485C>G | CA375715526 | GRIN1 | c.1138C>G (p.Arg380Gly) c.1075C>G (p.Arg359Gly) n.505C>G n.2585C>G c.*50C>G (n.*50C>G) n.1152C>G n.169C>G | |
9 | g.137158485C>T | CA375715527 | GRIN1 | c.1138C>T (p.Arg380Cys) c.1075C>T (p.Arg359Cys) n.505C>T n.2585C>T c.*50C>T (n.*50C>T) n.1152C>T n.169C>T | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.137158486G>A | CA5360823 | GRIN1 | c.1139G>A (p.Arg380His) c.1076G>A (p.Arg359His) n.506G>A n.2586G>A c.*51G>A (n.*51G>A) n.1153G>A n.170G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137158486G>C | CA375715529 | GRIN1 | c.1139G>C (p.Arg380Pro) c.1076G>C (p.Arg359Pro) n.506G>C n.2586G>C c.*51G>C (n.*51G>C) n.1153G>C n.170G>C | |
9 | g.137158486G= | CA1884328900 | GRIN1 | c.1139G= (p.Arg380=) c.1076G= (p.Arg359=) n.506G= n.2586G= c.*51G= (n.*51G=) n.1153G= n.170G= | |
9 | g.137158486G>T | CA375715528 | GRIN1 | c.1139G>T (p.Arg380Leu) c.1076G>T (p.Arg359Leu) n.506G>T n.2586G>T c.*51G>T (n.*51G>T) n.1153G>T n.170G>T | |
9 | g.137158487C>A | CA467790051 | GRIN1 | c.1140C>A (p.Arg380=) c.1077C>A (p.Arg359=) n.507C>A n.2587C>A c.*52C>A (n.*52C>A) n.1154C>A n.171C>A | |
9 | g.137158487C>G | CA467790049 | GRIN1 | c.1140C>G (p.Arg380=) c.1077C>G (p.Arg359=) n.507C>G n.2587C>G c.*52C>G (n.*52C>G) n.1154C>G n.171C>G | |
9 | g.137158487C>T | CA467790050 | GRIN1 | c.1140C>T (p.Arg380=) c.1077C>T (p.Arg359=) n.507C>T n.2587C>T c.*52C>T (n.*52C>T) n.1154C>T n.171C>T | |
9 | g.137158488A>C | CA375715530 | GRIN1 | c.1141A>C (p.Lys381Gln) c.1078A>C (p.Lys360Gln) n.508A>C n.2588A>C c.*53A>C (n.*53A>C) n.1155A>C n.172A>C | |
9 | g.137158488A>G | CA375715531 | GRIN1 | c.1141A>G (p.Lys381Glu) c.1078A>G (p.Lys360Glu) n.508A>G n.2588A>G c.*53A>G (n.*53A>G) n.1155A>G n.172A>G | |
9 | g.137158488A>T | CA375715532 | GRIN1 | c.1141A>T (p.Lys381Ter) c.1078A>T (p.Lys360Ter) n.508A>T n.2588A>T c.*53A>T (n.*53A>T) n.1155A>T n.172A>T | ClinVar |
9 | g.137158489A= | CA1884328901 | GRIN1 | c.1142A= (p.Lys381=) c.1079A= (p.Lys360=) n.509A= n.2589A= c.*54A= (n.*54A=) n.1156A= n.173A= | |
9 | g.137158489A>C | CA375715533 | GRIN1 | c.1142A>C (p.Lys381Thr) c.1079A>C (p.Lys360Thr) n.509A>C n.2589A>C c.*54A>C (n.*54A>C) n.1156A>C n.173A>C | |
9 | g.137158489A>G | CA375715534 | GRIN1 | c.1142A>G (p.Lys381Arg) c.1079A>G (p.Lys360Arg) n.509A>G n.2589A>G c.*54A>G (n.*54A>G) n.1156A>G n.173A>G | dbSNP |
9 | g.137158489A>T | CA375715535 | GRIN1 | c.1142A>T (p.Lys381Met) c.1079A>T (p.Lys360Met) n.509A>T n.2589A>T c.*54A>T (n.*54A>T) n.1156A>T n.173A>T | |
9 | g.137158489_137158490insACCCAAACACACCCAACACA | CA2786295517 | GRIN1 | c.1142_1143insACCCAAACACACCCAACACA (p.Leu382ProfsTer?) c.1079_1080insACCCAAACACACCCAACACA (p.Leu361ProfsTer?) n.509_510insACCCAAACACACCCAACACA n.2589_2590insACCCAAACACACCCAACACA c.*54_*55insACCCAAACACACCCAACACA (n.*54_*55insACCCAAACACACCCAACACA) n.1156_1157insACCCAAACACACCCAACACA n.173_174insACCCAAACACACCCAACACA | |
9 | g.137158490G>A | CA467790052 | GRIN1 | c.1143G>A (p.Lys381=) c.1080G>A (p.Lys360=) n.510G>A n.2590G>A c.*55G>A (n.*55G>A) n.1157G>A n.174G>A | gnomAD v4 |
9 | g.137158490G>C | CA375715536 | GRIN1 | c.1143G>C (p.Lys381Asn) c.1080G>C (p.Lys360Asn) n.510G>C n.2590G>C c.*55G>C (n.*55G>C) n.1157G>C n.174G>C | |
9 | g.137158490G>T | CA375715537 | GRIN1 | c.1143G>T (p.Lys381Asn) c.1080G>T (p.Lys360Asn) n.510G>T n.2590G>T c.*55G>T (n.*55G>T) n.1157G>T n.174G>T | |
9 | g.137158491C>A | CA375715538 | GRIN1 | c.1144C>A (p.Leu382Met) c.1081C>A (p.Leu361Met) n.511C>A n.2591C>A c.*56C>A (n.*56C>A) n.1158C>A n.175C>A | |
9 | g.137158491C>G | CA375715539 | GRIN1 | c.1144C>G (p.Leu382Val) c.1081C>G (p.Leu361Val) n.511C>G n.2591C>G c.*56C>G (n.*56C>G) n.1158C>G n.175C>G | |
9 | g.137158491C>T | CA467790053 | GRIN1 | c.1144C>T (p.Leu382=) c.1081C>T (p.Leu361=) n.511C>T n.2591C>T c.*56C>T (n.*56C>T) n.1158C>T n.175C>T | ClinVar |
9 | g.137158492T>A | CA375715540 | GRIN1 | c.1145T>A (p.Leu382Gln) c.1082T>A (p.Leu361Gln) n.512T>A n.2592T>A c.*57T>A (n.*57T>A) n.1159T>A n.176T>A | |
9 | g.137158492T>C | CA375715541 | GRIN1 | c.1145T>C (p.Leu382Pro) c.1082T>C (p.Leu361Pro) n.512T>C n.2592T>C c.*57T>C (n.*57T>C) n.1159T>C n.176T>C | |
9 | g.137158492T>G | CA375715542 | GRIN1 | c.1145T>G (p.Leu382Arg) c.1082T>G (p.Leu361Arg) n.512T>G n.2592T>G c.*57T>G (n.*57T>G) n.1159T>G n.176T>G | |
9 | g.137158493G>A | CA467790057 | GRIN1 | c.1146G>A (p.Leu382=) c.1083G>A (p.Leu361=) n.513G>A n.2593G>A c.*58G>A (n.*58G>A) n.1160G>A n.177G>A | |
9 | g.137158493G>C | CA467790056 | GRIN1 | c.1146G>C (p.Leu382=) c.1083G>C (p.Leu361=) n.513G>C n.2593G>C c.*58G>C (n.*58G>C) n.1160G>C n.177G>C | |
9 | g.137158493G>T | CA467790055 | GRIN1 | c.1146G>T (p.Leu382=) c.1083G>T (p.Leu361=) n.513G>T n.2593G>T c.*58G>T (n.*58G>T) n.1160G>T n.177G>T | gnomAD v4 |