Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.137156974C>A | CA375715135 | GRIN1 | c.968C>A (p.Thr323Asn) c.905C>A (p.Thr302Asn) n.335C>A n.2415C>A c.951C>A (p.His317Gln) n.982C>A | |
9 | g.137156974C>G | CA375715136 | GRIN1 | c.968C>G (p.Thr323Ser) c.905C>G (p.Thr302Ser) n.335C>G n.2415C>G c.951C>G (p.His317Gln) n.982C>G | COSMIC |
9 | g.137156974C>T | CA375715137 | GRIN1 | c.968C>T (p.Thr323Ile) c.905C>T (p.Thr302Ile) n.335C>T n.2415C>T c.951C>T (p.His317=) n.982C>T | |
9 | g.137156975C>A | CA467850920 | GRIN1 | c.969C>A (p.Thr323=) c.906C>A (p.Thr302=) n.336C>A n.2416C>A c.952C>A (p.Arg318=) n.983C>A | |
9 | g.137156975C>G | CA467850926 | GRIN1 | c.969C>G (p.Thr323=) c.906C>G (p.Thr302=) n.336C>G n.2416C>G c.952C>G (p.Arg318Gly) n.983C>G | |
9 | g.137156975C>T | CA467850923 | GRIN1 | c.969C>T (p.Thr323=) c.906C>T (p.Thr302=) n.336C>T n.2416C>T c.952C>T (p.Arg318Ter) n.983C>T | |
9 | g.137156976G>A | CA201738478 | GRIN1 | c.970G>A (p.Asp324Asn) c.907G>A (p.Asp303Asn) n.337G>A n.2417G>A c.953G>A (p.Arg318Gln) n.984G>A n.1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137156976G>C | CA375715138 | GRIN1 | c.970G>C (p.Asp324His) c.907G>C (p.Asp303His) n.337G>C n.2417G>C c.953G>C (p.Arg318Pro) n.984G>C n.1G>C | |
9 | g.137156976G= | CA1884328141 | GRIN1 | c.970G= (p.Asp324=) c.907G= (p.Asp303=) n.337G= n.2417G= c.953G= (p.Arg318=) n.984G= n.1G= | |
9 | g.137156976G>T | CA375715139 | GRIN1 | c.970G>T (p.Asp324Tyr) c.907G>T (p.Asp303Tyr) n.337G>T n.2417G>T c.953G>T (p.Arg318Leu) n.984G>T n.1G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137156977A= | CA1884328142 | GRIN1 | c.971A= (p.Asp324=) c.908A= (p.Asp303=) n.338A= n.2418A= c.954A= (p.Arg318=) n.985A= n.2A= | |
9 | g.137156977A>C | CA375715140 | GRIN1 | c.971A>C (p.Asp324Ala) c.908A>C (p.Asp303Ala) n.338A>C n.2418A>C c.954A>C (p.Arg318=) n.985A>C n.2A>C | dbSNP |
9 | g.137156977A>G | CA375715141 | GRIN1 | c.971A>G (p.Asp324Gly) c.908A>G (p.Asp303Gly) n.338A>G n.2418A>G c.954A>G (p.Arg318=) n.985A>G n.2A>G | |
9 | g.137156977A>T | CA375715142 | GRIN1 | c.971A>T (p.Asp324Val) c.908A>T (p.Asp303Val) n.338A>T n.2418A>T c.954A>T (p.Arg318=) n.985A>T n.2A>T | |
9 | g.137156978C>A | CA375715144 | GRIN1 | c.972C>A (p.Asp324Glu) c.909C>A (p.Asp303Glu) n.339C>A n.2419C>A c.955C>A (p.Pro319Thr) n.986C>A n.3C>A | |
9 | g.137156978C= | CA1884328143 | GRIN1 | c.972C= (p.Asp324=) c.909C= (p.Asp303=) n.339C= n.2419C= c.955C= (p.Pro319=) n.986C= n.3C= | |
9 | g.137156978C>G | CA375715143 | GRIN1 | c.972C>G (p.Asp324Glu) c.909C>G (p.Asp303Glu) n.339C>G n.2419C>G c.955C>G (p.Pro319Ala) n.986C>G n.3C>G | gnomAD v4 |
9 | g.137156978C>T | CA467850947 | GRIN1 | c.972C>T (p.Asp324=) c.909C>T (p.Asp303=) n.339C>T n.2419C>T c.955C>T (p.Pro319Ser) n.986C>T n.3C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137156979C>A | CA375715145 | GRIN1 | c.973C>A (p.Pro325Thr) c.910C>A (p.Pro304Thr) n.340C>A n.2420C>A c.956C>A (p.Pro319His) n.987C>A n.4C>A | |
9 | g.137156979C= | CA1884328144 | GRIN1 | c.973C= (p.Pro325=) c.910C= (p.Pro304=) n.340C= n.2420C= c.956C= (p.Pro319=) n.987C= n.4C= | |
9 | g.137156979C>G | CA375715146 | GRIN1 | c.973C>G (p.Pro325Ala) c.910C>G (p.Pro304Ala) n.340C>G n.2420C>G c.956C>G (p.Pro319Arg) n.987C>G n.4C>G | |
9 | g.137156979C>T | CA375715147 | GRIN1 | c.973C>T (p.Pro325Ser) c.910C>T (p.Pro304Ser) n.340C>T n.2420C>T c.956C>T (p.Pro319Leu) n.987C>T n.4C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137156980C>A | CA375715148 | GRIN1 | c.974C>A (p.Pro325Gln) c.911C>A (p.Pro304Gln) n.341C>A n.2421C>A c.957C>A (p.Pro319=) n.988C>A n.5C>A | |
9 | g.137156980C= | CA1884328145 | GRIN1 | c.974C= (p.Pro325=) c.911C= (p.Pro304=) n.341C= n.2421C= c.957C= (p.Pro319=) n.988C= n.5C= | |
9 | g.137156980C>G | CA5360780 | GRIN1 | c.974C>G (p.Pro325Arg) c.911C>G (p.Pro304Arg) n.341C>G n.2421C>G c.957C>G (p.Pro319=) n.988C>G n.5C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137156980C>T | CA375715149 | GRIN1 | c.974C>T (p.Pro325Leu) c.911C>T (p.Pro304Leu) n.341C>T n.2421C>T c.957C>T (p.Pro319=) n.988C>T n.5C>T | |
9 | g.137156981G>A | CA5360781 | GRIN1 | c.975G>A (p.Pro325=) c.912G>A (p.Pro304=) n.342G>A n.2422G>A c.958G>A (p.Ala320Thr) n.989G>A n.6G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137156981G>C | CA467850963 | GRIN1 | c.975G>C (p.Pro325=) c.912G>C (p.Pro304=) n.342G>C n.2422G>C c.958G>C (p.Ala320Pro) n.989G>C n.6G>C | |
9 | g.137156981G= | CA1884328146 | GRIN1 | c.975G= (p.Pro325=) c.912G= (p.Pro304=) n.342G= n.2422G= c.958G= (p.Ala320=) n.989G= n.6G= | |
9 | g.137156981G>T | CA467850965 | GRIN1 | c.975G>T (p.Pro325=) c.912G>T (p.Pro304=) n.342G>T n.2422G>T c.958G>T (p.Ala320Ser) n.989G>T n.6G>T | |
9 | g.137156981_137156982delinsGC | CA1884328147 | GRIN1 | c.975_976delinsGC (p.Pro325=) c.912_913delinsGC (p.Pro304=) n.342_343delinsGC n.2422_2423delinsGC c.958_959delinsGC (p.Ala320=) n.989_990delinsGC n.6_7delinsGC | |
9 | g.137156982C>A | CA375715150 | GRIN1 | c.976C>A (p.Pro326Thr) c.913C>A (p.Pro305Thr) n.343C>A n.2423C>A c.959C>A (p.Ala320Asp) n.990C>A n.7C>A | |
9 | g.137156982C= | CA1884328148 | GRIN1 | c.976C= (p.Pro326=) c.913C= (p.Pro305=) n.343C= n.2423C= c.959C= (p.Ala320=) n.990C= n.7C= | |
9 | g.137156982C>G | CA375715151 | GRIN1 | c.976C>G (p.Pro326Ala) c.913C>G (p.Pro305Ala) n.343C>G n.2423C>G c.959C>G (p.Ala320Gly) n.990C>G n.7C>G | |
9 | g.137156982C>T | CA201738481 | GRIN1 | c.976C>T (p.Pro326Ser) c.913C>T (p.Pro305Ser) n.343C>T n.2423C>T c.959C>T (p.Ala320Val) n.990C>T n.7C>T | dbSNP |
9 | g.137156983del | CA591372590 | GRIN1 | c.977del (p.Pro326ArgfsTer21) c.914del (p.Pro305ArgfsTer21) n.344del n.2424del c.960del (p.Ala321ArgfsTer?) n.991del n.8del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137156983C>A | CA375715152 | GRIN1 | c.977C>A (p.Pro326Gln) c.914C>A (p.Pro305Gln) n.344C>A n.2424C>A c.960C>A (p.Ala320=) n.991C>A n.8C>A | |
9 | g.137156983C>G | CA375715153 | GRIN1 | c.977C>G (p.Pro326Arg) c.914C>G (p.Pro305Arg) n.344C>G n.2424C>G c.960C>G (p.Ala320=) n.991C>G n.8C>G | |
9 | g.137156983C>T | CA375715154 | GRIN1 | c.977C>T (p.Pro326Leu) c.914C>T (p.Pro305Leu) n.344C>T n.2424C>T c.960C>T (p.Ala320=) n.991C>T n.8C>T | |
9 | g.137156984G>A | CA467850981 | GRIN1 | c.978G>A (p.Pro326=) c.915G>A (p.Pro305=) n.345G>A n.2425G>A c.961G>A (p.Ala321Thr) n.992G>A n.9G>A | dbSNP |
9 | g.137156984G>C | CA467850983 | GRIN1 | c.978G>C (p.Pro326=) c.915G>C (p.Pro305=) n.345G>C n.2425G>C c.961G>C (p.Ala321Pro) n.992G>C n.9G>C | |
9 | g.137156984G= | CA1884328149 | GRIN1 | c.978G= (p.Pro326=) c.915G= (p.Pro305=) n.345G= n.2425G= c.961G= (p.Ala321=) n.992G= n.9G= | |
9 | g.137156984G>T | CA467850986 | GRIN1 | c.978G>T (p.Pro326=) c.915G>T (p.Pro305=) n.345G>T n.2425G>T c.961G>T (p.Ala321Ser) n.992G>T n.9G>T | |
9 | g.137156985C>A | CA467850992 | GRIN1 | c.979C>A (p.Arg327=) c.916C>A (p.Arg306=) n.346C>A n.2426C>A c.962C>A (p.Ala321Glu) n.993C>A n.10C>A | gnomAD v4 |
9 | g.137156985C>G | CA375715156 | GRIN1 | c.979C>G (p.Arg327Gly) c.916C>G (p.Arg306Gly) n.346C>G n.2426C>G c.962C>G (p.Ala321Gly) n.993C>G n.10C>G | |
9 | g.137156985C>T | CA375715155 | GRIN1 | c.979C>T (p.Arg327Trp) c.916C>T (p.Arg306Trp) n.346C>T n.2426C>T c.962C>T (p.Ala321Val) n.993C>T n.10C>T | |
9 | g.137156986G>A | CA375715157 | GRIN1 | c.980G>A (p.Arg327Gln) c.917G>A (p.Arg306Gln) n.347G>A n.2427G>A c.963G>A (p.Ala321=) n.994G>A n.11G>A | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.137156986G>C | CA375715158 | GRIN1 | c.980G>C (p.Arg327Pro) c.917G>C (p.Arg306Pro) n.347G>C n.2427G>C c.963G>C (p.Ala321=) n.994G>C n.11G>C | |
9 | g.137156986G>T | CA375715159 | GRIN1 | c.980G>T (p.Arg327Leu) c.917G>T (p.Arg306Leu) n.347G>T n.2427G>T c.963G>T (p.Ala321=) n.994G>T n.11G>T | gnomAD v4 |
9 | g.137156987G>A | CA5360782 | GRIN1 | c.981G>A (p.Arg327=) c.918G>A (p.Arg306=) n.348G>A n.2428G>A c.964G>A (p.Gly322Arg) n.995G>A n.12G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137156987G>C | CA467851004 | GRIN1 | c.981G>C (p.Arg327=) c.918G>C (p.Arg306=) n.348G>C n.2428G>C c.964G>C (p.Gly322Arg) n.995G>C n.12G>C | |
9 | g.137156987G= | CA1884328150 | GRIN1 | c.981G= (p.Arg327=) c.918G= (p.Arg306=) n.348G= n.2428G= c.964G= (p.Gly322=) n.995G= n.12G= | |
9 | g.137156987G>T | CA467851006 | GRIN1 | c.981G>T (p.Arg327=) c.918G>T (p.Arg306=) n.348G>T n.2428G>T c.964G>T (p.Gly322Trp) n.995G>T n.12G>T | |
9 | g.137156988G>A | CA375715160 | GRIN1 | c.982G>A (p.Gly328Ser) c.919G>A (p.Gly307Ser) n.349G>A n.2429G>A c.965G>A (p.Gly322Glu) n.996G>A n.13G>A | |
9 | g.137156988G>C | CA375715161 | GRIN1 | c.982G>C (p.Gly328Arg) c.919G>C (p.Gly307Arg) n.349G>C n.2429G>C c.965G>C (p.Gly322Ala) n.996G>C n.13G>C | |
9 | g.137156988G>T | CA375715162 | GRIN1 | c.982G>T (p.Gly328Cys) c.919G>T (p.Gly307Cys) n.349G>T n.2429G>T c.965G>T (p.Gly322Val) n.996G>T n.13G>T | |
9 | g.137156989G>A | CA375715163 | GRIN1 | c.983G>A (p.Gly328Asp) c.920G>A (p.Gly307Asp) n.350G>A n.2430G>A c.966G>A (p.Gly322=) n.997G>A n.14G>A | |
9 | g.137156989G>C | CA375715164 | GRIN1 | c.983G>C (p.Gly328Ala) c.920G>C (p.Gly307Ala) n.350G>C n.2430G>C c.966G>C (p.Gly322=) n.997G>C n.14G>C | |
9 | g.137156989G= | CA1884328151 | GRIN1 | c.983G= (p.Gly328=) c.920G= (p.Gly307=) n.350G= n.2430G= c.966G= (p.Gly322=) n.997G= n.14G= | |
9 | g.137156989G>T | CA5360783 | GRIN1 | c.983G>T (p.Gly328Val) c.920G>T (p.Gly307Val) n.350G>T n.2430G>T c.966G>T (p.Gly322=) n.997G>T n.14G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137156990C>A | CA467851018 | GRIN1 | c.984C>A (p.Gly328=) c.921C>A (p.Gly307=) n.351C>A n.2431C>A c.967C>A (p.Leu323Met) n.998C>A n.15C>A | |
9 | g.137156990C= | CA1884328152 | GRIN1 | c.984C= (p.Gly328=) c.921C= (p.Gly307=) n.351C= n.2431C= c.967C= (p.Leu323=) n.998C= n.15C= | |
9 | g.137156990C>G | CA467851020 | GRIN1 | c.984C>G (p.Gly328=) c.921C>G (p.Gly307=) n.351C>G n.2431C>G c.967C>G (p.Leu323Val) n.998C>G n.15C>G | |
9 | g.137156990C>T | CA467851022 | GRIN1 | c.984C>T (p.Gly328=) c.921C>T (p.Gly307=) n.351C>T n.2431C>T c.967C>T (p.Leu323=) n.998C>T n.15C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137156991T>A | CA375715165 | GRIN1 | c.985T>A (p.Cys329Ser) c.922T>A (p.Cys308Ser) n.352T>A n.2432T>A c.968T>A (p.Leu323Gln) n.999T>A n.16T>A | |
9 | g.137156991T>C | CA375715166 | GRIN1 | c.985T>C (p.Cys329Arg) c.922T>C (p.Cys308Arg) n.352T>C n.2432T>C c.968T>C (p.Leu323Pro) n.999T>C n.16T>C | COSMIC |
9 | g.137156991T>G | CA375715167 | GRIN1 | c.985T>G (p.Cys329Gly) c.922T>G (p.Cys308Gly) n.352T>G n.2432T>G c.968T>G (p.Leu323Arg) n.999T>G n.16T>G | |
9 | g.137156992G>A | CA375715168 | GRIN1 | c.986G>A (p.Cys329Tyr) c.923G>A (p.Cys308Tyr) n.353G>A n.2433G>A c.969G>A (p.Leu323=) n.1000G>A n.17G>A | gnomAD v4 |
9 | g.137156992G>C | CA375715170 | GRIN1 | c.986G>C (p.Cys329Ser) c.923G>C (p.Cys308Ser) n.353G>C n.2433G>C c.969G>C (p.Leu323=) n.1000G>C n.17G>C | gnomAD v4 |
9 | g.137156992G>T | CA375715169 | GRIN1 | c.986G>T (p.Cys329Phe) c.923G>T (p.Cys308Phe) n.353G>T n.2433G>T c.969G>T (p.Leu323=) n.1000G>T n.17G>T | |
9 | g.137156993C>A | CA375715171 | GRIN1 | c.987C>A (p.Cys329Ter) c.924C>A (p.Cys308Ter) n.354C>A n.2434C>A c.970C>A (p.Arg324Ser) n.1001C>A n.18C>A | gnomAD v4 |
9 | g.137156993C= | CA1884328153 | GRIN1 | c.987C= (p.Cys329=) c.924C= (p.Cys308=) n.354C= n.2434C= c.970C= (p.Arg324=) n.1001C= n.18C= | |
9 | g.137156993C>G | CA375715172 | GRIN1 | c.987C>G (p.Cys329Trp) c.924C>G (p.Cys308Trp) n.354C>G n.2434C>G c.970C>G (p.Arg324Gly) n.1001C>G n.18C>G | |
9 | g.137156993C>T | CA467851039 | GRIN1 | c.987C>T (p.Cys329=) c.924C>T (p.Cys308=) n.354C>T n.2434C>T c.970C>T (p.Arg324Cys) n.1001C>T n.18C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137156994G>A | CA375715173 | GRIN1 | c.988G>A (p.Val330Met) c.925G>A (p.Val309Met) n.355G>A n.2435G>A c.971G>A (p.Arg324His) n.1002G>A n.19G>A | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.137156994G>C | CA375715174 | GRIN1 | c.988G>C (p.Val330Leu) c.925G>C (p.Val309Leu) n.355G>C n.2435G>C c.971G>C (p.Arg324Pro) n.1002G>C n.19G>C | |
9 | g.137156994G>T | CA375715175 | GRIN1 | c.988G>T (p.Val330Leu) c.925G>T (p.Val309Leu) n.355G>T n.2435G>T c.971G>T (p.Arg324Leu) n.1002G>T n.19G>T | |
9 | g.137156995T>A | CA375715176 | GRIN1 | c.989T>A (p.Val330Glu) c.926T>A (p.Val309Glu) n.356T>A n.2436T>A c.972T>A (p.Arg324=) n.1003T>A n.20T>A | |
9 | g.137156995T>C | CA375715177 | GRIN1 | c.989T>C (p.Val330Ala) c.926T>C (p.Val309Ala) n.356T>C n.2436T>C c.972T>C (p.Arg324=) n.1003T>C n.20T>C | gnomAD v4 |
9 | g.137156995T>G | CA375715178 | GRIN1 | c.989T>G (p.Val330Gly) c.926T>G (p.Val309Gly) n.356T>G n.2436T>G c.972T>G (p.Arg324=) n.1003T>G n.20T>G | |
9 | g.137156996G>A | CA467851053 | GRIN1 | c.990G>A (p.Val330=) c.927G>A (p.Val309=) n.357G>A n.2437G>A c.973G>A (p.Gly325Arg) n.1004G>A n.21G>A | gnomAD v4 |
9 | g.137156996G>C | CA467851055 | GRIN1 | c.990G>C (p.Val330=) c.927G>C (p.Val309=) n.357G>C n.2437G>C c.973G>C (p.Gly325Arg) n.1004G>C n.21G>C | |
9 | g.137156996G>T | CA467851058 | GRIN1 | c.990G>T (p.Val330=) c.927G>T (p.Val309=) n.357G>T n.2437G>T c.973G>T (p.Gly325Trp) n.1004G>T n.21G>T | |
9 | g.137156997G>A | CA375715179 | GRIN1 | c.991G>A (p.Gly331Ser) c.928G>A (p.Gly310Ser) n.358G>A n.2438G>A c.974G>A (p.Gly325Glu) n.1005G>A n.22G>A | |
9 | g.137156997G>C | CA375715180 | GRIN1 | c.991G>C (p.Gly331Arg) c.928G>C (p.Gly310Arg) n.358G>C n.2438G>C c.974G>C (p.Gly325Ala) n.1005G>C n.22G>C | |
9 | g.137156997G>T | CA375715181 | GRIN1 | c.991G>T (p.Gly331Cys) c.928G>T (p.Gly310Cys) n.358G>T n.2438G>T c.974G>T (p.Gly325Val) n.1005G>T n.22G>T | |
9 | g.137156998G>A | CA375715182 | GRIN1 | c.992G>A (p.Gly331Asp) c.929G>A (p.Gly310Asp) n.359G>A n.2439G>A c.975G>A (p.Gly325=) n.1006G>A n.23G>A | gnomAD v4 |
9 | g.137156998G>C | CA375715183 | GRIN1 | c.992G>C (p.Gly331Ala) c.929G>C (p.Gly310Ala) n.359G>C n.2439G>C c.975G>C (p.Gly325=) n.1006G>C n.23G>C | |
9 | g.137156998G= | CA1884328154 | GRIN1 | c.992G= (p.Gly331=) c.929G= (p.Gly310=) n.359G= n.2439G= c.975G= (p.Gly325=) n.1006G= n.23G= | |
9 | g.137156998G>T | CA375715184 | GRIN1 | c.992G>T (p.Gly331Val) c.929G>T (p.Gly310Val) n.359G>T n.2439G>T c.975G>T (p.Gly325=) n.1006G>T n.23G>T | |
9 | g.137156999C>A | CA467851076 | GRIN1 | c.993C>A (p.Gly331=) c.930C>A (p.Gly310=) n.360C>A n.2440C>A c.976C>A (p.Gln326Lys) n.1007C>A n.24C>A | |
9 | g.137156999C= | CA1884328155 | GRIN1 | c.993C= (p.Gly331=) c.930C= (p.Gly310=) n.360C= n.2440C= c.976C= (p.Gln326=) n.1007C= n.24C= | |
9 | g.137156999C>G | CA467851077 | GRIN1 | c.993C>G (p.Gly331=) c.930C>G (p.Gly310=) n.360C>G n.2440C>G c.976C>G (p.Gln326Glu) n.1007C>G n.24C>G | |
9 | g.137156999C>T | CA16605496 | GRIN1 | c.993C>T (p.Gly331=) c.930C>T (p.Gly310=) n.360C>T n.2440C>T c.976C>T (p.Gln326Ter) n.1007C>T n.24C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137157004_137157009dup | CA591372591 | GRIN1 | c.998_1003dup (p.Asn334_Ile335insThrAsn) c.935_940dup (p.Asn313_Ile314insThrAsn) n.365_370dup n.2445_2450dup c.981_986dup (p.His329_Leu330insGlnHis) n.1012_1017dup n.29_34dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.137157000A>C | CA375715187 | GRIN1 | c.994A>C (p.Asn332His) c.931A>C (p.Asn311His) n.361A>C n.2441A>C c.977A>C (p.Gln326Pro) n.1008A>C n.25A>C | |
9 | g.137157000A>G | CA375715186 | GRIN1 | c.994A>G (p.Asn332Asp) c.931A>G (p.Asn311Asp) n.361A>G n.2441A>G c.977A>G (p.Gln326Arg) n.1008A>G n.25A>G | |
9 | g.137157000A>T | CA375715185 | GRIN1 | c.994A>T (p.Asn332Tyr) c.931A>T (p.Asn311Tyr) n.361A>T n.2441A>T c.977A>T (p.Gln326Leu) n.1008A>T n.25A>T | |
9 | g.137157001A>C | CA375715188 | GRIN1 | c.995A>C (p.Asn332Thr) c.932A>C (p.Asn311Thr) n.362A>C n.2442A>C c.978A>C (p.Gln326His) n.1009A>C n.26A>C | |
9 | g.137157001A>G | CA375715189 | GRIN1 | c.995A>G (p.Asn332Ser) c.932A>G (p.Asn311Ser) n.362A>G n.2442A>G c.978A>G (p.Gln326=) n.1009A>G n.26A>G | |
9 | g.137157001A>T | CA375715190 | GRIN1 | c.995A>T (p.Asn332Ile) c.932A>T (p.Asn311Ile) n.362A>T n.2442A>T c.978A>T (p.Gln326His) n.1009A>T n.26A>T | |
9 | g.137157002C>A | CA375715191 | GRIN1 | c.996C>A (p.Asn332Lys) c.933C>A (p.Asn311Lys) n.363C>A n.2443C>A c.979C>A (p.His327Asn) n.1010C>A n.27C>A | |
9 | g.137157002C>G | CA375715192 | GRIN1 | c.996C>G (p.Asn332Lys) c.933C>G (p.Asn311Lys) n.363C>G n.2443C>G c.979C>G (p.His327Asp) n.1010C>G n.27C>G | |
9 | g.137157002C>T | CA467851099 | GRIN1 | c.996C>T (p.Asn332=) c.933C>T (p.Asn311=) n.363C>T n.2443C>T c.979C>T (p.His327Tyr) n.1010C>T n.27C>T | |
9 | g.137157003A>C | CA375715193 | GRIN1 | c.997A>C (p.Thr333Pro) c.934A>C (p.Thr312Pro) n.364A>C n.2444A>C c.980A>C (p.His327Pro) n.1011A>C n.28A>C | |
9 | g.137157003A>G | CA375715194 | GRIN1 | c.997A>G (p.Thr333Ala) c.934A>G (p.Thr312Ala) n.364A>G n.2444A>G c.980A>G (p.His327Arg) n.1011A>G n.28A>G | |
9 | g.137157003A>T | CA375715195 | GRIN1 | c.997A>T (p.Thr333Ser) c.934A>T (p.Thr312Ser) n.364A>T n.2444A>T c.980A>T (p.His327Leu) n.1011A>T n.28A>T | |
9 | g.137157004C>A | CA375715196 | GRIN1 | c.998C>A (p.Thr333Asn) c.935C>A (p.Thr312Asn) n.365C>A n.2445C>A c.981C>A (p.His327Gln) n.1012C>A n.29C>A | |
9 | g.137157004C= | CA1884328156 | GRIN1 | c.998C= (p.Thr333=) c.935C= (p.Thr312=) n.365C= n.2445C= c.981C= (p.His327=) n.1012C= n.29C= | |
9 | g.137157004C>G | CA375715197 | GRIN1 | c.998C>G (p.Thr333Ser) c.935C>G (p.Thr312Ser) n.365C>G n.2445C>G c.981C>G (p.His327Gln) n.1012C>G n.29C>G | |
9 | g.137157004C>T | CA375715198 | GRIN1 | c.998C>T (p.Thr333Ile) c.935C>T (p.Thr312Ile) n.365C>T n.2445C>T c.981C>T (p.His327=) n.1012C>T n.29C>T | dbSNP |
9 | g.137157005C>A | CA467851119 | GRIN1 | c.999C>A (p.Thr333=) c.936C>A (p.Thr312=) n.366C>A n.2446C>A c.982C>A (p.Gln328Lys) n.1013C>A n.30C>A | |
9 | g.137157005C>G | CA467851120 | GRIN1 | c.999C>G (p.Thr333=) c.936C>G (p.Thr312=) n.366C>G n.2446C>G c.982C>G (p.Gln328Glu) n.1013C>G n.30C>G | |
9 | g.137157005C>T | CA467851123 | GRIN1 | c.999C>T (p.Thr333=) c.936C>T (p.Thr312=) n.366C>T n.2446C>T c.982C>T (p.Gln328Ter) n.1013C>T n.30C>T | |
9 | g.137157006A>C | CA375715199 | GRIN1 | c.1000A>C (p.Asn334His) c.937A>C (p.Asn313His) n.367A>C n.2447A>C c.983A>C (p.Gln328Pro) n.1014A>C n.31A>C | |
9 | g.137157006A>G | CA375715200 | GRIN1 | c.1000A>G (p.Asn334Asp) c.937A>G (p.Asn313Asp) n.367A>G n.2447A>G c.983A>G (p.Gln328Arg) n.1014A>G n.31A>G | |
9 | g.137157006A>T | CA375715201 | GRIN1 | c.1000A>T (p.Asn334Tyr) c.937A>T (p.Asn313Tyr) n.367A>T n.2447A>T c.983A>T (p.Gln328Leu) n.1014A>T n.31A>T | |
9 | g.137157007A= | CA1884328157 | GRIN1 | c.1001A= (p.Asn334=) c.938A= (p.Asn313=) n.368A= n.2448A= c.984A= (p.Gln328=) n.1015A= n.32A= | |
9 | g.137157007A>C | CA375715203 | GRIN1 | c.1001A>C (p.Asn334Thr) c.938A>C (p.Asn313Thr) n.368A>C n.2448A>C c.984A>C (p.Gln328His) n.1015A>C n.32A>C | |
9 | g.137157007A>G | CA375715204 | GRIN1 | c.1001A>G (p.Asn334Ser) c.938A>G (p.Asn313Ser) n.368A>G n.2448A>G c.984A>G (p.Gln328=) n.1015A>G n.32A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137157007A>T | CA375715202 | GRIN1 | c.1001A>T (p.Asn334Ile) c.938A>T (p.Asn313Ile) n.368A>T n.2448A>T c.984A>T (p.Gln328His) n.1015A>T n.32A>T | |
9 | g.137157008C>A | CA375715205 | GRIN1 | c.1002C>A (p.Asn334Lys) c.939C>A (p.Asn313Lys) n.369C>A n.2449C>A c.985C>A (p.His329Asn) n.1016C>A n.33C>A | |
9 | g.137157008C= | CA1884328158 | GRIN1 | c.1002C= (p.Asn334=) c.939C= (p.Asn313=) n.369C= n.2449C= c.985C= (p.His329=) n.1016C= n.33C= | |
9 | g.137157008C>G | CA375715206 | GRIN1 | c.1002C>G (p.Asn334Lys) c.939C>G (p.Asn313Lys) n.369C>G n.2449C>G c.985C>G (p.His329Asp) n.1016C>G n.33C>G | |
9 | g.137157008C>T | CA467851132 | GRIN1 | c.1002C>T (p.Asn334=) c.939C>T (p.Asn313=) n.369C>T n.2449C>T c.985C>T (p.His329Tyr) n.1016C>T n.33C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137157009A>C | CA375715207 | GRIN1 | c.1003A>C (p.Ile335Leu) c.940A>C (p.Ile314Leu) n.370A>C n.2450A>C c.986A>C (p.His329Pro) n.1017A>C n.34A>C | |
9 | g.137157009A>G | CA375715208 | GRIN1 | c.1003A>G (p.Ile335Val) c.940A>G (p.Ile314Val) n.370A>G n.2450A>G c.986A>G (p.His329Arg) n.1017A>G n.34A>G | |
9 | g.137157009A>T | CA375715209 | GRIN1 | c.1003A>T (p.Ile335Phe) c.940A>T (p.Ile314Phe) n.370A>T n.2450A>T c.986A>T (p.His329Leu) n.1017A>T n.34A>T | |
9 | g.137157010T>A | CA375715210 | GRIN1 | c.1004T>A (p.Ile335Asn) c.941T>A (p.Ile314Asn) n.371T>A n.2451T>A c.987T>A (p.His329Gln) n.1018T>A n.35T>A | |
9 | g.137157010T>C | CA375715211 | GRIN1 | c.1004T>C (p.Ile335Thr) c.941T>C (p.Ile314Thr) n.371T>C n.2451T>C c.987T>C (p.His329=) n.1018T>C n.35T>C | |
9 | g.137157010T>G | CA375715212 | GRIN1 | c.1004T>G (p.Ile335Ser) c.941T>G (p.Ile314Ser) n.371T>G n.2451T>G c.987T>G (p.His329Gln) n.1018T>G n.35T>G | |
9 | g.137157011C>A | CA467851146 | GRIN1 | c.1005C>A (p.Ile335=) c.942C>A (p.Ile314=) n.372C>A n.2452C>A c.988C>A (p.Leu330Met) n.1019C>A n.36C>A | |
9 | g.137157011C>G | CA375715213 | GRIN1 | c.1005C>G (p.Ile335Met) c.942C>G (p.Ile314Met) n.372C>G n.2452C>G c.988C>G (p.Leu330Val) n.1019C>G n.36C>G | |
9 | g.137157011C>T | CA467851150 | GRIN1 | c.1005C>T (p.Ile335=) c.942C>T (p.Ile314=) n.372C>T n.2452C>T c.988C>T (p.Leu330=) n.1019C>T n.36C>T | |
9 | g.137157012T>A | CA375715214 | GRIN1 | c.1006T>A (p.Trp336Arg) c.943T>A (p.Trp315Arg) n.373T>A n.2453T>A c.989T>A (p.Leu330Gln) n.1020T>A n.37T>A | |
9 | g.137157012T>C | CA375715215 | GRIN1 | c.1006T>C (p.Trp336Arg) c.943T>C (p.Trp315Arg) n.373T>C n.2453T>C c.989T>C (p.Leu330Pro) n.1020T>C n.37T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137157012T>G | CA375715216 | GRIN1 | c.1006T>G (p.Trp336Gly) c.943T>G (p.Trp315Gly) n.373T>G n.2453T>G c.989T>G (p.Leu330Arg) n.1020T>G n.37T>G | |
9 | g.137157012T= | CA1884328159 | GRIN1 | c.1006T= (p.Trp336=) c.943T= (p.Trp315=) n.373T= n.2453T= c.989T= (p.Leu330=) n.1020T= n.37T= | |
9 | g.137157013G>A | CA375715219 | GRIN1 | c.1007G>A (p.Trp336Ter) c.944G>A (p.Trp315Ter) n.374G>A n.2454G>A c.990G>A (p.Leu330=) n.1021G>A n.38G>A | |
9 | g.137157013G>C | CA375715218 | GRIN1 | c.1007G>C (p.Trp336Ser) c.944G>C (p.Trp315Ser) n.374G>C n.2454G>C c.990G>C (p.Leu330=) n.1021G>C n.38G>C | |
9 | g.137157013G>T | CA375715217 | GRIN1 | c.1007G>T (p.Trp336Leu) c.944G>T (p.Trp315Leu) n.374G>T n.2454G>T c.990G>T (p.Leu330=) n.1021G>T n.38G>T | gnomAD v4 |
9 | g.137157014G>A | CA375715220 | GRIN1 | c.1008G>A (p.Trp336Ter) c.945G>A (p.Trp315Ter) n.375G>A n.2455G>A c.991G>A (p.Glu331Lys) n.1022G>A n.39G>A | |
9 | g.137157014G>C | CA375715221 | GRIN1 | c.1008G>C (p.Trp336Cys) c.945G>C (p.Trp315Cys) n.375G>C n.2455G>C c.991G>C (p.Glu331Gln) n.1022G>C n.39G>C | |
9 | g.137157014G>T | CA375715222 | GRIN1 | c.1008G>T (p.Trp336Cys) c.945G>T (p.Trp315Cys) n.375G>T n.2455G>T c.991G>T (p.Glu331Ter) n.1022G>T n.39G>T | |
9 | g.137157015A>C | CA375715223 | GRIN1 | c.1009A>C (p.Lys337Gln) c.946A>C (p.Lys316Gln) n.376A>C n.2456A>C c.992A>C (p.Glu331Ala) n.1023A>C n.40A>C | |
9 | g.137157015A>G | CA375715224 | GRIN1 | c.1009A>G (p.Lys337Glu) c.946A>G (p.Lys316Glu) n.376A>G n.2456A>G c.992A>G (p.Glu331Gly) n.1023A>G n.40A>G | |
9 | g.137157015A>T | CA375715225 | GRIN1 | c.1009A>T (p.Lys337Ter) c.946A>T (p.Lys316Ter) n.376A>T n.2456A>T c.992A>T (p.Glu331Val) n.1023A>T n.40A>T | |
9 | g.137157016A= | CA1884328160 | GRIN1 | c.1010A= (p.Lys337=) c.947A= (p.Lys316=) n.377A= n.2457A= c.993A= (p.Glu331=) n.1024A= n.41A= | |
9 | g.137157016A>C | CA375715226 | GRIN1 | c.1010A>C (p.Lys337Thr) c.947A>C (p.Lys316Thr) n.377A>C n.2457A>C c.993A>C (p.Glu331Asp) n.1024A>C n.41A>C | |
9 | g.137157016A>G | CA375715227 | GRIN1 | c.1010A>G (p.Lys337Arg) c.947A>G (p.Lys316Arg) n.377A>G n.2457A>G c.993A>G (p.Glu331=) n.1024A>G n.41A>G | ClinVar dbSNP |
9 | g.137157016A>T | CA375715228 | GRIN1 | c.1010A>T (p.Lys337Met) c.947A>T (p.Lys316Met) n.377A>T n.2457A>T c.993A>T (p.Glu331Asp) n.1024A>T n.41A>T | |
9 | g.137157017G>A | CA5360784 | GRIN1 | c.1011G>A (p.Lys337=) c.948G>A (p.Lys316=) n.378G>A n.2458G>A c.994G>A (p.Asp332Asn) n.1025G>A n.42G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137157017G>C | CA375715229 | GRIN1 | c.1011G>C (p.Lys337Asn) c.948G>C (p.Lys316Asn) n.378G>C n.2458G>C c.994G>C (p.Asp332His) n.1025G>C n.42G>C | |
9 | g.137157017G= | CA1884328161 | GRIN1 | c.1011G= (p.Lys337=) c.948G= (p.Lys316=) n.378G= n.2458G= c.994G= (p.Asp332=) n.1025G= n.42G= | |
9 | g.137157017G>T | CA375715230 | GRIN1 | c.1011G>T (p.Lys337Asn) c.948G>T (p.Lys316Asn) n.378G>T n.2458G>T c.994G>T (p.Asp332Tyr) n.1025G>T n.42G>T | |
9 | g.137157017_137157018delinsGA | CA1884328162 | GRIN1 | c.1011_1012delinsGA (p.Lys337=) c.948_949delinsGA (p.Lys316=) n.378_379delinsGA n.2458_2459delinsGA c.994_995delinsGA (p.Asp332=) n.1025_1026delinsGA n.42_43delinsGA | |
9 | g.137157018del | CA1130083221 | GRIN1 | c.1012del (p.Thr338ProfsTer9) c.949del (p.Thr317ProfsTer9) n.379del n.2459del c.995del (p.Asp332AlafsTer?) n.1026del n.43del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137157018A>C | CA375715231 | GRIN1 | c.1012A>C (p.Thr338Pro) c.949A>C (p.Thr317Pro) n.379A>C n.2459A>C c.995A>C (p.Asp332Ala) n.1026A>C n.43A>C | |
9 | g.137157018A>G | CA375715233 | GRIN1 | c.1012A>G (p.Thr338Ala) c.949A>G (p.Thr317Ala) n.379A>G n.2459A>G c.995A>G (p.Asp332Gly) n.1026A>G n.43A>G | gnomAD v4 |
9 | g.137157018A>T | CA375715232 | GRIN1 | c.1012A>T (p.Thr338Ser) c.949A>T (p.Thr317Ser) n.379A>T n.2459A>T c.995A>T (p.Asp332Val) n.1026A>T n.43A>T | |
9 | g.137157019C>A | CA375715234 | GRIN1 | c.1013C>A (p.Thr338Asn) c.950C>A (p.Thr317Asn) n.380C>A n.2460C>A c.996C>A (p.Asp332Glu) n.1027C>A n.44C>A | |
9 | g.137157019C>G | CA375715236 | GRIN1 | c.1013C>G (p.Thr338Ser) c.950C>G (p.Thr317Ser) n.380C>G n.2460C>G c.996C>G (p.Asp332Glu) n.1027C>G n.44C>G | |
9 | g.137157019C>T | CA375715235 | GRIN1 | c.1013C>T (p.Thr338Ile) c.950C>T (p.Thr317Ile) n.380C>T n.2460C>T c.996C>T (p.Asp332=) n.1027C>T n.44C>T | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.137157020C>A | CA467851182 | GRIN1 | c.1014C>A (p.Thr338=) c.951C>A (p.Thr317=) n.381C>A n.2461C>A c.997C>A (p.Arg333=) n.1028C>A n.45C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137157020C= | CA1884328163 | GRIN1 | c.1014C= (p.Thr338=) c.951C= (p.Thr317=) n.381C= n.2461C= c.997C= (p.Arg333=) n.1028C= n.45C= | |
9 | g.137157020C>G | CA467851186 | GRIN1 | c.1014C>G (p.Thr338=) c.951C>G (p.Thr317=) n.381C>G n.2461C>G c.997C>G (p.Arg333Gly) n.1028C>G n.45C>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137157020C>T | CA467851184 | GRIN1 | c.1014C>T (p.Thr338=) c.951C>T (p.Thr317=) n.381C>T n.2461C>T c.997C>T (p.Arg333Trp) n.1028C>T n.45C>T | gnomAD v4 |
9 | g.137157021G>A | CA375715237 | GRIN1 | c.1015G>A (p.Gly339Arg) c.952G>A (p.Gly318Arg) n.382G>A n.2462G>A c.998G>A (p.Arg333Gln) n.1029G>A n.46G>A | |
9 | g.137157021G>C | CA375715238 | GRIN1 | c.1015G>C (p.Gly339Arg) c.952G>C (p.Gly318Arg) n.382G>C n.2462G>C c.998G>C (p.Arg333Pro) n.1029G>C n.46G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137157021G= | CA1884328164 | GRIN1 | c.1015G= (p.Gly339=) c.952G= (p.Gly318=) n.382G= n.2462G= c.998G= (p.Arg333=) n.1029G= n.46G= | |
9 | g.137157021G>T | CA375715239 | GRIN1 | c.1015G>T (p.Gly339Trp) c.952G>T (p.Gly318Trp) n.382G>T n.2462G>T c.998G>T (p.Arg333Leu) n.1029G>T n.46G>T | gnomAD v4 |
9 | g.137157032_137157121del | CA2692776634 | GRIN1 | c.1026_1031+84del c.963_968+84del n.393_398+84del n.2473_2478+84del c.1009_1014+84del n.1040_1045+84del n.57_62+84del | gnomAD v4 |
9 | g.137157022G>A | CA375715240 | GRIN1 | c.1016G>A (p.Gly339Glu) c.953G>A (p.Gly318Glu) n.383G>A n.2463G>A c.999G>A (p.Arg333=) n.1030G>A n.47G>A | |
9 | g.137157022G>C | CA375715241 | GRIN1 | c.1016G>C (p.Gly339Ala) c.953G>C (p.Gly318Ala) n.383G>C n.2463G>C c.999G>C (p.Arg333=) n.1030G>C n.47G>C | |
9 | g.137157022G>T | CA375715242 | GRIN1 | c.1016G>T (p.Gly339Val) c.953G>T (p.Gly318Val) n.383G>T n.2463G>T c.999G>T (p.Arg333=) n.1030G>T n.47G>T | |
9 | g.137157023G>A | CA467851196 | GRIN1 | c.1017G>A (p.Gly339=) c.954G>A (p.Gly318=) n.384G>A n.2464G>A c.1000G>A (p.Ala334Thr) n.1031G>A n.48G>A | |
9 | g.137157023G>C | CA467851204 | GRIN1 | c.1017G>C (p.Gly339=) c.954G>C (p.Gly318=) n.384G>C n.2464G>C c.1000G>C (p.Ala334Pro) n.1031G>C n.48G>C | |
9 | g.137157023G>T | CA467851199 | GRIN1 | c.1017G>T (p.Gly339=) c.954G>T (p.Gly318=) n.384G>T n.2464G>T c.1000G>T (p.Ala334Ser) n.1031G>T n.48G>T | |
9 | g.137157024C>A | CA375715243 | GRIN1 | c.1018C>A (p.Pro340Thr) c.955C>A (p.Pro319Thr) n.385C>A n.2465C>A c.1001C>A (p.Ala334Asp) n.1032C>A n.49C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137157024C= | CA1884328165 | GRIN1 | c.1018C= (p.Pro340=) c.955C= (p.Pro319=) n.385C= n.2465C= c.1001C= (p.Ala334=) n.1032C= n.49C= | |
9 | g.137157024C>G | CA375715244 | GRIN1 | c.1018C>G (p.Pro340Ala) c.955C>G (p.Pro319Ala) n.385C>G n.2465C>G c.1001C>G (p.Ala334Gly) n.1032C>G n.49C>G | |
9 | g.137157024C>T | CA375715245 | GRIN1 | c.1018C>T (p.Pro340Ser) c.955C>T (p.Pro319Ser) n.385C>T n.2465C>T c.1001C>T (p.Ala334Val) n.1032C>T n.49C>T | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.137157025C>A | CA375715246 | GRIN1 | c.1019C>A (p.Pro340Gln) c.956C>A (p.Pro319Gln) n.386C>A n.2466C>A c.1002C>A (p.Ala334=) n.1033C>A n.50C>A | |
9 | g.137157025C>G | CA375715247 | GRIN1 | c.1019C>G (p.Pro340Arg) c.956C>G (p.Pro319Arg) n.386C>G n.2466C>G c.1002C>G (p.Ala334=) n.1033C>G n.50C>G | |
9 | g.137157025C>T | CA375715248 | GRIN1 | c.1019C>T (p.Pro340Leu) c.956C>T (p.Pro319Leu) n.386C>T n.2466C>T c.1002C>T (p.Ala334=) n.1033C>T n.50C>T | |
9 | g.137157026G>A | CA5360786 | GRIN1 | c.1020G>A (p.Pro340=) c.957G>A (p.Pro319=) n.387G>A n.2467G>A c.1003G>A (p.Ala335Thr) n.1034G>A n.51G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137157026G>C | CA5360785 | GRIN1 | c.1020G>C (p.Pro340=) c.957G>C (p.Pro319=) n.387G>C n.2467G>C c.1003G>C (p.Ala335Pro) n.1034G>C n.51G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137157026G= | CA1884328166 | GRIN1 | c.1020G= (p.Pro340=) c.957G= (p.Pro319=) n.387G= n.2467G= c.1003G= (p.Ala335=) n.1034G= n.51G= | |
9 | g.137157026G>T | CA201738510 | GRIN1 | c.1020G>T (p.Pro340=) c.957G>T (p.Pro319=) n.387G>T n.2467G>T c.1003G>T (p.Ala335Ser) n.1034G>T n.51G>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137157027C>A | CA375715249 | GRIN1 | c.1021C>A (p.Leu341Ile) c.958C>A (p.Leu320Ile) n.388C>A n.2468C>A c.1004C>A (p.Ala335Asp) n.1035C>A n.52C>A | gnomAD v4 |
9 | g.137157027C>G | CA375715250 | GRIN1 | c.1021C>G (p.Leu341Val) c.958C>G (p.Leu320Val) n.388C>G n.2468C>G c.1004C>G (p.Ala335Gly) n.1035C>G n.52C>G | |
9 | g.137157027C>T | CA375715251 | GRIN1 | c.1021C>T (p.Leu341Phe) c.958C>T (p.Leu320Phe) n.388C>T n.2468C>T c.1004C>T (p.Ala335Val) n.1035C>T n.52C>T | |
9 | g.137157028T>A | CA375715252 | GRIN1 | c.1022T>A (p.Leu341His) c.959T>A (p.Leu320His) n.389T>A n.2469T>A c.1005T>A (p.Ala335=) n.1036T>A n.53T>A | |
9 | g.137157028T>C | CA375715253 | GRIN1 | c.1022T>C (p.Leu341Pro) c.959T>C (p.Leu320Pro) n.389T>C n.2469T>C c.1005T>C (p.Ala335=) n.1036T>C n.53T>C | |
9 | g.137157028T>G | CA375715254 | GRIN1 | c.1022T>G (p.Leu341Arg) c.959T>G (p.Leu320Arg) n.389T>G n.2469T>G c.1005T>G (p.Ala335=) n.1036T>G n.53T>G | |
9 | g.137157029C>A | CA467851232 | GRIN1 | c.1023C>A (p.Leu341=) c.960C>A (p.Leu320=) n.390C>A n.2470C>A c.1006C>A (p.Leu336Ile) n.1037C>A n.54C>A | |
9 | g.137157029C= | CA1884328167 | GRIN1 | c.1023C= (p.Leu341=) c.960C= (p.Leu320=) n.390C= n.2470C= c.1006C= (p.Leu336=) n.1037C= n.54C= | |
9 | g.137157029C>G | CA467851231 | GRIN1 | c.1023C>G (p.Leu341=) c.960C>G (p.Leu320=) n.390C>G n.2470C>G c.1006C>G (p.Leu336Val) n.1037C>G n.54C>G | |
9 | g.137157029C>T | CA467851230 | GRIN1 | c.1023C>T (p.Leu341=) c.960C>T (p.Leu320=) n.390C>T n.2470C>T c.1006C>T (p.Leu336Phe) n.1037C>T n.54C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137157030T>A | CA375715255 | GRIN1 | c.1024T>A (p.Phe342Ile) c.961T>A (p.Phe321Ile) n.391T>A n.2471T>A c.1007T>A (p.Leu336His) n.1038T>A n.55T>A | |
9 | g.137157030T>C | CA375715256 | GRIN1 | c.1024T>C (p.Phe342Leu) c.961T>C (p.Phe321Leu) n.391T>C n.2471T>C c.1007T>C (p.Leu336Pro) n.1038T>C n.55T>C | gnomAD v4 |
9 | g.137157030T>G | CA375715257 | GRIN1 | c.1024T>G (p.Phe342Val) c.961T>G (p.Phe321Val) n.391T>G n.2471T>G c.1007T>G (p.Leu336Arg) n.1038T>G n.55T>G | |
9 | g.137157031T>A | CA375715258 | GRIN1 | c.1025T>A (p.Phe342Tyr) c.962T>A (p.Phe321Tyr) n.392T>A n.2472T>A c.1008T>A (p.Leu336=) n.1039T>A n.56T>A | |
9 | g.137157031T>C | CA375715259 | GRIN1 | c.1025T>C (p.Phe342Ser) c.962T>C (p.Phe321Ser) n.392T>C n.2472T>C c.1008T>C (p.Leu336=) n.1039T>C n.56T>C | gnomAD v4 |
9 | g.137157031T>G | CA375715260 | GRIN1 | c.1025T>G (p.Phe342Cys) c.962T>G (p.Phe321Cys) n.392T>G n.2472T>G c.1008T>G (p.Leu336=) n.1039T>G n.56T>G | ClinVar |
9 | g.137157032C>A | CA375715261 | GRIN1 | c.1026C>A (p.Phe342Leu) c.963C>A (p.Phe321Leu) n.393C>A n.2473C>A c.1009C>A (p.Gln337Lys) n.1040C>A n.57C>A | |
9 | g.137157032C= | CA1884328168 | GRIN1 | c.1026C= (p.Phe342=) c.963C= (p.Phe321=) n.393C= n.2473C= c.1009C= (p.Gln337=) n.1040C= n.57C= | |
9 | g.137157032C>G | CA375715262 | GRIN1 | c.1026C>G (p.Phe342Leu) c.963C>G (p.Phe321Leu) n.393C>G n.2473C>G c.1009C>G (p.Gln337Glu) n.1040C>G n.57C>G | gnomAD v4 |
9 | g.137157032C>T | CA467851243 | GRIN1 | c.1026C>T (p.Phe342=) c.963C>T (p.Phe321=) n.393C>T n.2473C>T c.1009C>T (p.Gln337Ter) n.1040C>T n.57C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137157033A>C | CA375715263 | GRIN1 | c.1027A>C (p.Lys343Gln) c.964A>C (p.Lys322Gln) n.394A>C n.2474A>C c.1010A>C (p.Gln337Pro) n.1041A>C n.58A>C | |
9 | g.137157033A>G | CA375715264 | GRIN1 | c.1027A>G (p.Lys343Glu) c.964A>G (p.Lys322Glu) n.394A>G n.2474A>G c.1010A>G (p.Gln337Arg) n.1041A>G n.58A>G | |
9 | g.137157033A>T | CA375715265 | GRIN1 | c.1027A>T (p.Lys343Ter) c.964A>T (p.Lys322Ter) n.394A>T n.2474A>T c.1010A>T (p.Gln337Leu) n.1041A>T n.58A>T | |
9 | g.137157034del | CA2692776669 | GRIN1 | c.1028del (p.Lys343ArgfsTer4) c.965del (p.Lys322ArgfsTer4) n.395del n.2475del c.1011del (p.Glu338ArgfsTer?) n.1042del n.59del | gnomAD v4 |
9 | g.137157034A>C | CA375715266 | GRIN1 | c.1028A>C (p.Lys343Thr) c.965A>C (p.Lys322Thr) n.395A>C n.2475A>C c.1011A>C (p.Gln337His) n.1042A>C n.59A>C | |
9 | g.137157034A>G | CA375715267 | GRIN1 | c.1028A>G (p.Lys343Arg) c.965A>G (p.Lys322Arg) n.395A>G n.2475A>G c.1011A>G (p.Gln337=) n.1042A>G n.59A>G | gnomAD v4 |
9 | g.137157034A>T | CA375715268 | GRIN1 | c.1028A>T (p.Lys343Met) c.965A>T (p.Lys322Met) n.395A>T n.2475A>T c.1011A>T (p.Gln337His) n.1042A>T n.59A>T | |
9 | g.137157034_137157079delinsAGAGGTGGGCGGGGCCTCCCCGGAGCTGGGCGGGGCTGCTCTTGGG | CA1884328169 | GRIN1 | c.1028_1031+42delinsAGAGGTGGGCGGGGCCTCCCCGGAGCTGGGCGGGGCTGCTCTTGGG c.965_968+42delinsAGAGGTGGGCGGGGCCTCCCCGGAGCTGGGCGGGGCTGCTCTTGGG n.395_398+42delinsAGAGGTGGGCGGGGCCTCCCCGGAGCTGGGCGGGGCTGCTCTTGGG n.2475_2478+42delinsAGAGGTGGGCGGGGCCTCCCCGGAGCTGGGCGGGGCTGCTCTTGGG c.1011_1014+42delinsAGAGGTGGGCGGGGCCTCCCCGGAGCTGGGCGGGGCTGCTCTTGGG n.1042_1045+42delinsAGAGGTGGGCGGGGCCTCCCCGGAGCTGGGCGGGGCTGCTCTTGGG n.59_62+42delinsAGAGGTGGGCGGGGCCTCCCCGGAGCTGGGCGGGGCTGCTCTTGGG | |
9 | g.137157035G>A | CA467851249 | GRIN1 | c.1029G>A (p.Lys343=) c.966G>A (p.Lys322=) n.396G>A n.2476G>A c.1012G>A (p.Glu338Lys) n.1043G>A n.60G>A | |
9 | g.137157035G>C | CA375715269 | GRIN1 | c.1029G>C (p.Lys343Asn) c.966G>C (p.Lys322Asn) n.396G>C n.2476G>C c.1012G>C (p.Glu338Gln) n.1043G>C n.60G>C | |
9 | g.137157035G>T | CA375715270 | GRIN1 | c.1029G>T (p.Lys343Asn) c.966G>T (p.Lys322Asn) n.396G>T n.2476G>T c.1012G>T (p.Glu338Ter) n.1043G>T n.60G>T | COSMIC |
9 | g.137157048_137157092del | CA591372592 | GRIN1 | c.1031+11_1031+55del c.968+11_968+55del n.398+11_398+55del n.2478+11_2478+55del c.1014+11_1014+55del n.1045+11_1045+55del n.62+11_62+55del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137157050_137157139del | CA1130083226 | GRIN1 | c.1031+13_1031+102del c.968+13_968+102del n.398+13_398+102del n.2478+13_2478+102del c.1014+13_1014+102del n.1045+13_1045+102del n.62+13_62+102del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137157048_137157252del | CA2692776678 | GRIN1 | c.1031+11_1031+215del c.968+11_968+215del n.398+11_398+215del n.2478+11_2478+215del c.1014+11_1014+215del n.1045+11_1045+215del n.62+11_62+215del | gnomAD v4 |
9 | g.137157036A>C | CA467851256 | GRIN1 | c.1030A>C (p.Arg344=) c.967A>C (p.Arg323=) n.397A>C n.2477A>C c.1013A>C (p.Glu338Ala) n.1044A>C n.61A>C | |
9 | g.137157036A>G | CA375715271 | GRIN1 | c.1030A>G (p.Arg344Gly) c.967A>G (p.Arg323Gly) n.397A>G n.2477A>G c.1013A>G (p.Glu338Gly) n.1044A>G n.61A>G | gnomAD v4 |
9 | g.137157036A>T | CA375715272 | GRIN1 | c.1030A>T (p.Arg344Ter) c.967A>T (p.Arg323Ter) n.397A>T n.2477A>T c.1013A>T (p.Glu338Val) n.1044A>T n.61A>T | |
9 | g.137157037G>A | CA375715273 | GRIN1 | c.1031G>A (p.Arg344Lys) c.968G>A (p.Arg323Lys) n.398G>A n.2478G>A c.1014G>A (p.Glu338=) n.1045G>A n.62G>A | |
9 | g.137157037G>C | CA375715274 | GRIN1 | c.1031G>C (p.Arg344Thr) c.968G>C (p.Arg323Thr) n.398G>C n.2478G>C c.1014G>C (p.Glu338Asp) n.1045G>C n.62G>C | |
9 | g.137157037G>T | CA375715275 | GRIN1 | c.1031G>T (p.Arg344Ile) c.968G>T (p.Arg323Ile) n.398G>T n.2478G>T c.1014G>T (p.Glu338Asp) n.1045G>T n.62G>T | gnomAD v4 |
9 | g.137157038del | CA2579528618 | GRIN1 | c.1031+1del c.968+1del n.398+1del n.2478+1del c.1014+1del n.1045+1del n.62+1del | |
9 | g.137157038G>A | CA375715276 | GRIN1 | c.1031+1G>A (n.1031+1G>A) c.968+1G>A (n.968+1G>A) n.398+1G>A n.2478+1G>A c.1014+1G>A (n.1014+1G>A) n.1045+1G>A n.62+1G>A | |
9 | g.137157038G>C | CA375715278 | GRIN1 | c.1031+1G>C (n.1031+1G>C) c.968+1G>C (n.968+1G>C) n.398+1G>C n.2478+1G>C c.1014+1G>C (n.1014+1G>C) n.1045+1G>C n.62+1G>C | |
9 | g.137157038G>T | CA375715277 | GRIN1 | c.1031+1G>T (n.1031+1G>T) c.968+1G>T (n.968+1G>T) n.398+1G>T n.2478+1G>T c.1014+1G>T (n.1014+1G>T) n.1045+1G>T n.62+1G>T | gnomAD v4 |
9 | g.137157038_137157059delinsGTGGGCGGGGCCTCCCCGGAGC | CA1884328170 | GRIN1 | c.1031+1_1031+22delinsGTGGGCGGGGCCTCCCCGGAGC (n.1031+1_1031+22delinsGTGGGCGGGGCCTCCCCGGAGC) c.968+1_968+22delinsGTGGGCGGGGCCTCCCCGGAGC (n.968+1_968+22delinsGTGGGCGGGGCCTCCCCGGAGC) n.398+1_398+22delinsGTGGGCGGGGCCTCCCCGGAGC n.2478+1_2478+22delinsGTGGGCGGGGCCTCCCCGGAGC c.1014+1_1014+22delinsGTGGGCGGGGCCTCCCCGGAGC (n.1014+1_1014+22delinsGTGGGCGGGGCCTCCCCGGAGC) n.1045+1_1045+22delinsGTGGGCGGGGCCTCCCCGGAGC n.62+1_62+22delinsGTGGGCGGGGCCTCCCCGGAGC | |
9 | g.137157039T>A | CA375715279 | GRIN1 | c.1031+2T>A (n.1031+2T>A) c.968+2T>A (n.968+2T>A) n.398+2T>A n.2478+2T>A c.1014+2T>A (n.1014+2T>A) n.1045+2T>A n.62+2T>A | |
9 | g.137157039T>C | CA375715280 | GRIN1 | c.1031+2T>C (n.1031+2T>C) c.968+2T>C (n.968+2T>C) n.398+2T>C n.2478+2T>C c.1014+2T>C (n.1014+2T>C) n.1045+2T>C n.62+2T>C | gnomAD v4 |
9 | g.137157039T>G | CA375715281 | GRIN1 | c.1031+2T>G (n.1031+2T>G) c.968+2T>G (n.968+2T>G) n.398+2T>G n.2478+2T>G c.1014+2T>G (n.1014+2T>G) n.1045+2T>G n.62+2T>G | |
9 | g.137157049_137157069dup | CA591372594 | GRIN1 | c.1031+12_1031+32dup (n.1031+12_1031+32dup) c.968+12_968+32dup (n.968+12_968+32dup) n.398+12_398+32dup n.2478+12_2478+32dup c.1014+12_1014+32dup (n.1014+12_1014+32dup) n.1045+12_1045+32dup n.62+12_62+32dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137157049_137157069del | CA591372593 | GRIN1 | c.1031+12_1031+32del (n.1031+12_1031+32del) c.968+12_968+32del (n.968+12_968+32del) n.398+12_398+32del n.2478+12_2478+32del c.1014+12_1014+32del (n.1014+12_1014+32del) n.1045+12_1045+32del n.62+12_62+32del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137157042G>A | CA2579528619 | GRIN1 | c.1031+5G>A (n.1031+5G>A) c.968+5G>A (n.968+5G>A) n.398+5G>A n.2478+5G>A c.1014+5G>A (n.1014+5G>A) n.1045+5G>A n.62+5G>A | |
9 | g.137157042G>T | CA2692776681 | GRIN1 | c.1031+5G>T (n.1031+5G>T) c.968+5G>T (n.968+5G>T) n.398+5G>T n.2478+5G>T c.1014+5G>T (n.1014+5G>T) n.1045+5G>T n.62+5G>T | gnomAD v4 |
9 | g.137157043del | CA2579528620 | GRIN1 | c.1031+6del (n.1031+6del) c.968+6del (n.968+6del) n.398+6del n.2478+6del c.1014+6del (n.1014+6del) n.1045+6del n.62+6del | |
9 | g.137157043C= | CA1884328171 | GRIN1 | c.1031+6C= (n.1031+6C=) c.968+6C= (n.968+6C=) n.398+6C= n.2478+6C= c.1014+6C= (n.1014+6C=) n.1045+6C= n.62+6C= | |
9 | g.137157043C>T | CA861150635 | GRIN1 | c.1031+6C>T (n.1031+6C>T) c.968+6C>T (n.968+6C>T) n.398+6C>T n.2478+6C>T c.1014+6C>T (n.1014+6C>T) n.1045+6C>T n.62+6C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137157044G>A | CA201738520 | GRIN1 | c.1031+7G>A (n.1031+7G>A) c.968+7G>A (n.968+7G>A) n.398+7G>A n.2478+7G>A c.1014+7G>A (n.1014+7G>A) n.1045+7G>A n.62+7G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137157044G= | CA1884328172 | GRIN1 | c.1031+7G= (n.1031+7G=) c.968+7G= (n.968+7G=) n.398+7G= n.2478+7G= c.1014+7G= (n.1014+7G=) n.1045+7G= n.62+7G= | |
9 | g.137157044G>T | CA2692776687 | GRIN1 | c.1031+7G>T (n.1031+7G>T) c.968+7G>T (n.968+7G>T) n.398+7G>T n.2478+7G>T c.1014+7G>T (n.1014+7G>T) n.1045+7G>T n.62+7G>T | gnomAD v4 |
9 | g.137157047dup | CA5360787 | GRIN1 | c.1031+10dup (n.1031+10dup) c.968+10dup (n.968+10dup) n.398+10dup n.2478+10dup c.1014+10dup (n.1014+10dup) n.1045+10dup n.62+10dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137157045G>T | CA2692776691 | GRIN1 | c.1031+8G>T (n.1031+8G>T) c.968+8G>T (n.968+8G>T) n.398+8G>T n.2478+8G>T c.1014+8G>T (n.1014+8G>T) n.1045+8G>T n.62+8G>T | gnomAD v4 |
9 | g.137157047G>A | CA2499219797 | GRIN1 | c.1031+10G>A (n.1031+10G>A) c.968+10G>A (n.968+10G>A) n.398+10G>A n.2478+10G>A c.1014+10G>A (n.1014+10G>A) n.1045+10G>A n.62+10G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137157047G= | CA1884328173 | GRIN1 | c.1031+10G= (n.1031+10G=) c.968+10G= (n.968+10G=) n.398+10G= n.2478+10G= c.1014+10G= (n.1014+10G=) n.1045+10G= n.62+10G= | |
9 | g.137157047G>T | CA1130083228 | GRIN1 | c.1031+10G>T (n.1031+10G>T) c.968+10G>T (n.968+10G>T) n.398+10G>T n.2478+10G>T c.1014+10G>T (n.1014+10G>T) n.1045+10G>T n.62+10G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137157047_137157048insT | CA1130083229 | GRIN1 | c.1031+10_1031+11insT (n.1031+10_1031+11insT) c.968+10_968+11insT (n.968+10_968+11insT) n.398+10_398+11insT n.2478+10_2478+11insT c.1014+10_1014+11insT (n.1014+10_1014+11insT) n.1045+10_1045+11insT n.62+10_62+11insT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137157048C>T | CA2579528621 | GRIN1 | c.1031+11C>T (n.1031+11C>T) c.968+11C>T (n.968+11C>T) n.398+11C>T n.2478+11C>T c.1014+11C>T (n.1014+11C>T) n.1045+11C>T n.62+11C>T | |
9 | g.137157048_137157049insG | CA1130083230 | GRIN1 | c.1031+11_1031+12insG (n.1031+11_1031+12insG) c.968+11_968+12insG (n.968+11_968+12insG) n.398+11_398+12insG n.2478+11_2478+12insG c.1014+11_1014+12insG (n.1014+11_1014+12insG) n.1045+11_1045+12insG n.62+11_62+12insG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137157049C= | CA1884328174 | GRIN1 | c.1031+12C= (n.1031+12C=) c.968+12C= (n.968+12C=) n.398+12C= n.2478+12C= c.1014+12C= (n.1014+12C=) n.1045+12C= n.62+12C= | |
9 | g.137157049C>T | CA591372595 | GRIN1 | c.1031+12C>T (n.1031+12C>T) c.968+12C>T (n.968+12C>T) n.398+12C>T n.2478+12C>T c.1014+12C>T (n.1014+12C>T) n.1045+12C>T n.62+12C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137157050T>C | CA2579528622 | GRIN1 | c.1031+13T>C (n.1031+13T>C) c.968+13T>C (n.968+13T>C) n.398+13T>C n.2478+13T>C c.1014+13T>C (n.1014+13T>C) n.1045+13T>C n.62+13T>C | gnomAD v4 |
9 | g.137157050T>G | CA2692776699 | GRIN1 | c.1031+13T>G (n.1031+13T>G) c.968+13T>G (n.968+13T>G) n.398+13T>G n.2478+13T>G c.1014+13T>G (n.1014+13T>G) n.1045+13T>G n.62+13T>G | gnomAD v4 |
9 | g.137157050_137157051delinsTC | CA1884328175 | GRIN1 | c.1031+13_1031+14delinsTC (n.1031+13_1031+14delinsTC) c.968+13_968+14delinsTC (n.968+13_968+14delinsTC) n.398+13_398+14delinsTC n.2478+13_2478+14delinsTC c.1014+13_1014+14delinsTC (n.1014+13_1014+14delinsTC) n.1045+13_1045+14delinsTC n.62+13_62+14delinsTC | |
9 | g.137157051C>A | CA5360788 | GRIN1 | c.1031+14C>A (n.1031+14C>A) c.968+14C>A (n.968+14C>A) n.398+14C>A n.2478+14C>A c.1014+14C>A (n.1014+14C>A) n.1045+14C>A n.62+14C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137157051C= | CA1884328177 | GRIN1 | c.1031+14C= (n.1031+14C=) c.968+14C= (n.968+14C=) n.398+14C= n.2478+14C= c.1014+14C= (n.1014+14C=) n.1045+14C= n.62+14C= | |
9 | g.137157051C>T | CA1130083231 | GRIN1 | c.1031+14C>T (n.1031+14C>T) c.968+14C>T (n.968+14C>T) n.398+14C>T n.2478+14C>T c.1014+14C>T (n.1014+14C>T) n.1045+14C>T n.62+14C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137157054del | CA1884328176 | GRIN1 | c.1031+17del (n.1031+17del) c.968+17del (n.968+17del) n.398+17del n.2478+17del c.1014+17del (n.1014+17del) n.1045+17del n.62+17del | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137157052_137157141del | CA2692776701 | GRIN1 | c.1031+15_1031+104del (n.1031+15_1031+104del) c.968+15_968+104del (n.968+15_968+104del) n.398+15_398+104del n.2478+15_2478+104del c.1014+15_1014+104del (n.1014+15_1014+104del) n.1045+15_1045+104del n.62+15_62+104del | gnomAD v4 |
9 | g.137157052C= | CA1884328178 | GRIN1 | c.1031+15C= (n.1031+15C=) c.968+15C= (n.968+15C=) n.398+15C= n.2478+15C= c.1014+15C= (n.1014+15C=) n.1045+15C= n.62+15C= | |
9 | g.137157052C>T | CA861150649 | GRIN1 | c.1031+15C>T (n.1031+15C>T) c.968+15C>T (n.968+15C>T) n.398+15C>T n.2478+15C>T c.1014+15C>T (n.1014+15C>T) n.1045+15C>T n.62+15C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137157053C>A | CA2692776709 | GRIN1 | c.1031+16C>A (n.1031+16C>A) c.968+16C>A (n.968+16C>A) n.398+16C>A n.2478+16C>A c.1014+16C>A (n.1014+16C>A) n.1045+16C>A n.62+16C>A | gnomAD v4 |
9 | g.137157053C= | CA1884328179 | GRIN1 | c.1031+16C= (n.1031+16C=) c.968+16C= (n.968+16C=) n.398+16C= n.2478+16C= c.1014+16C= (n.1014+16C=) n.1045+16C= n.62+16C= | |
9 | g.137157053C>G | CA1884328180 | GRIN1 | c.1031+16C>G (n.1031+16C>G) c.968+16C>G (n.968+16C>G) n.398+16C>G n.2478+16C>G c.1014+16C>G (n.1014+16C>G) n.1045+16C>G n.62+16C>G | dbSNP |
9 | g.137157054_137157143del | CA2692776707 | GRIN1 | c.1031+17_1031+106del (n.1031+17_1031+106del) c.968+17_968+106del (n.968+17_968+106del) n.398+17_398+106del n.2478+17_2478+106del c.1014+17_1014+106del (n.1014+17_1014+106del) n.1045+17_1045+106del n.62+17_62+106del | gnomAD v4 |
9 | g.137157054C>A | CA2579528623 | GRIN1 | c.1031+17C>A (n.1031+17C>A) c.968+17C>A (n.968+17C>A) n.398+17C>A n.2478+17C>A c.1014+17C>A (n.1014+17C>A) n.1045+17C>A n.62+17C>A | gnomAD v4 |
9 | g.137157054C= | CA1884328181 | GRIN1 | c.1031+17C= (n.1031+17C=) c.968+17C= (n.968+17C=) n.398+17C= n.2478+17C= c.1014+17C= (n.1014+17C=) n.1045+17C= n.62+17C= | |
9 | g.137157054C>G | CA591372596 | GRIN1 | c.1031+17C>G (n.1031+17C>G) c.968+17C>G (n.968+17C>G) n.398+17C>G n.2478+17C>G c.1014+17C>G (n.1014+17C>G) n.1045+17C>G n.62+17C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137157055G>A | CA2579528624 | GRIN1 | c.1031+18G>A (n.1031+18G>A) c.968+18G>A (n.968+18G>A) n.398+18G>A n.2478+18G>A c.1014+18G>A (n.1014+18G>A) n.1045+18G>A n.62+18G>A | gnomAD v4 |
9 | g.137157055G>C | CA861150651 | GRIN1 | c.1031+18G>C (n.1031+18G>C) c.968+18G>C (n.968+18G>C) n.398+18G>C n.2478+18G>C c.1014+18G>C (n.1014+18G>C) n.1045+18G>C n.62+18G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137157055G= | CA1884328182 | GRIN1 | c.1031+18G= (n.1031+18G=) c.968+18G= (n.968+18G=) n.398+18G= n.2478+18G= c.1014+18G= (n.1014+18G=) n.1045+18G= n.62+18G= | |
9 | g.137157055G>T | CA2692776715 | GRIN1 | c.1031+18G>T (n.1031+18G>T) c.968+18G>T (n.968+18G>T) n.398+18G>T n.2478+18G>T c.1014+18G>T (n.1014+18G>T) n.1045+18G>T n.62+18G>T | gnomAD v4 |
9 | g.137157056G>A | CA5360789 | GRIN1 | c.1031+19G>A (n.1031+19G>A) c.968+19G>A (n.968+19G>A) n.398+19G>A n.2478+19G>A c.1014+19G>A (n.1014+19G>A) n.1045+19G>A n.62+19G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137157056G>C | CA201738529 | GRIN1 | c.1031+19G>C (n.1031+19G>C) c.968+19G>C (n.968+19G>C) n.398+19G>C n.2478+19G>C c.1014+19G>C (n.1014+19G>C) n.1045+19G>C n.62+19G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137157056G= | CA1884328183 | GRIN1 | c.1031+19G= (n.1031+19G=) c.968+19G= (n.968+19G=) n.398+19G= n.2478+19G= c.1014+19G= (n.1014+19G=) n.1045+19G= n.62+19G= | |
9 | g.137157056G>T | CA2692776726 | GRIN1 | c.1031+19G>T (n.1031+19G>T) c.968+19G>T (n.968+19G>T) n.398+19G>T n.2478+19G>T c.1014+19G>T (n.1014+19G>T) n.1045+19G>T n.62+19G>T | gnomAD v4 |
9 | g.137157059_137157103del | CA2692776719 | GRIN1 | c.1031+22_1031+66del (n.1031+22_1031+66del) c.968+22_968+66del (n.968+22_968+66del) n.398+22_398+66del n.2478+22_2478+66del c.1014+22_1014+66del (n.1014+22_1014+66del) n.1045+22_1045+66del n.62+22_62+66del | gnomAD v4 |
9 | g.137157067_137157158del | CA2692776721 | GRIN1 | c.1031+30_1031+121del (n.1031+30_1031+121del) c.968+30_968+121del (n.968+30_968+121del) n.398+30_398+121del n.2478+30_2478+121del c.1014+30_1014+121del (n.1014+30_1014+121del) n.1045+30_1045+121del n.62+30_62+121del | gnomAD v4 |
9 | g.137157057A= | CA1884328184 | GRIN1 | c.1031+20A= (n.1031+20A=) c.968+20A= (n.968+20A=) n.398+20A= n.2478+20A= c.1014+20A= (n.1014+20A=) n.1045+20A= n.62+20A= | |
9 | g.137157057A>C | CA2692776731 | GRIN1 | c.1031+20A>C (n.1031+20A>C) c.968+20A>C (n.968+20A>C) n.398+20A>C n.2478+20A>C c.1014+20A>C (n.1014+20A>C) n.1045+20A>C n.62+20A>C | gnomAD v4 |
9 | g.137157057A>G | CA5360790 | GRIN1 | c.1031+20A>G (n.1031+20A>G) c.968+20A>G (n.968+20A>G) n.398+20A>G n.2478+20A>G c.1014+20A>G (n.1014+20A>G) n.1045+20A>G n.62+20A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137157057A>T | CA2579528625 | GRIN1 | c.1031+20A>T (n.1031+20A>T) c.968+20A>T (n.968+20A>T) n.398+20A>T n.2478+20A>T c.1014+20A>T (n.1014+20A>T) n.1045+20A>T n.62+20A>T | gnomAD v4 |
9 | g.137157058G>A | CA1884328186 | GRIN1 | c.1031+21G>A (n.1031+21G>A) c.968+21G>A (n.968+21G>A) n.398+21G>A n.2478+21G>A c.1014+21G>A (n.1014+21G>A) n.1045+21G>A n.62+21G>A | dbSNP |
9 | g.137157058G>C | CA2692776733 | GRIN1 | c.1031+21G>C (n.1031+21G>C) c.968+21G>C (n.968+21G>C) n.398+21G>C n.2478+21G>C c.1014+21G>C (n.1014+21G>C) n.1045+21G>C n.62+21G>C | gnomAD v4 |
9 | g.137157058G= | CA1884328185 | GRIN1 | c.1031+21G= (n.1031+21G=) c.968+21G= (n.968+21G=) n.398+21G= n.2478+21G= c.1014+21G= (n.1014+21G=) n.1045+21G= n.62+21G= | |
9 | g.137157058G>T | CA591372597 | GRIN1 | c.1031+21G>T (n.1031+21G>T) c.968+21G>T (n.968+21G>T) n.398+21G>T n.2478+21G>T c.1014+21G>T (n.1014+21G>T) n.1045+21G>T n.62+21G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137157059C>A | CA2579528626 | GRIN1 | c.1031+22C>A (n.1031+22C>A) c.968+22C>A (n.968+22C>A) n.398+22C>A n.2478+22C>A c.1014+22C>A (n.1014+22C>A) n.1045+22C>A n.62+22C>A | gnomAD v4 |
9 | g.137157059C>G | CA2692776737 | GRIN1 | c.1031+22C>G (n.1031+22C>G) c.968+22C>G (n.968+22C>G) n.398+22C>G n.2478+22C>G c.1014+22C>G (n.1014+22C>G) n.1045+22C>G n.62+22C>G | gnomAD v4 |
9 | g.137157059C>T | CA2692776739 | GRIN1 | c.1031+22C>T (n.1031+22C>T) c.968+22C>T (n.968+22C>T) n.398+22C>T n.2478+22C>T c.1014+22C>T (n.1014+22C>T) n.1045+22C>T n.62+22C>T | gnomAD v4 |
9 | g.137157059_137157083delinsCTGGGCGGGGCTGCTCTTGGGGAGG | CA1884328188 | GRIN1 | c.1031+22_1031+46delinsCTGGGCGGGGCTGCTCTTGGGGAGG (n.1031+22_1031+46delinsCTGGGCGGGGCTGCTCTTGGGGAGG) c.968+22_968+46delinsCTGGGCGGGGCTGCTCTTGGGGAGG (n.968+22_968+46delinsCTGGGCGGGGCTGCTCTTGGGGAGG) n.398+22_398+46delinsCTGGGCGGGGCTGCTCTTGGGGAGG n.2478+22_2478+46delinsCTGGGCGGGGCTGCTCTTGGGGAGG c.1014+22_1014+46delinsCTGGGCGGGGCTGCTCTTGGGGAGG (n.1014+22_1014+46delinsCTGGGCGGGGCTGCTCTTGGGGAGG) n.1045+22_1045+46delinsCTGGGCGGGGCTGCTCTTGGGGAGG n.62+22_62+46delinsCTGGGCGGGGCTGCTCTTGGGGAGG | |
9 | g.137157059_137157104delinsCTGGGCGGGGCTGCTCTTGGGGAGGTGGGCGGGGTCACTCCAGAGA | CA1884328187 | GRIN1 | c.1031+22_1031+67delinsCTGGGCGGGGCTGCTCTTGGGGAGGTGGGCGGGGTCACTCCAGAGA (n.1031+22_1031+67delinsCTGGGCGGGGCTGCTCTTGGGGAGGTGGGCGGGGTCACTCCAGAGA) c.968+22_968+67delinsCTGGGCGGGGCTGCTCTTGGGGAGGTGGGCGGGGTCACTCCAGAGA (n.968+22_968+67delinsCTGGGCGGGGCTGCTCTTGGGGAGGTGGGCGGGGTCACTCCAGAGA) n.398+22_398+67delinsCTGGGCGGGGCTGCTCTTGGGGAGGTGGGCGGGGTCACTCCAGAGA n.2478+22_2478+67delinsCTGGGCGGGGCTGCTCTTGGGGAGGTGGGCGGGGTCACTCCAGAGA c.1014+22_1014+67delinsCTGGGCGGGGCTGCTCTTGGGGAGGTGGGCGGGGTCACTCCAGAGA (n.1014+22_1014+67delinsCTGGGCGGGGCTGCTCTTGGGGAGGTGGGCGGGGTCACTCCAGAGA) n.1045+22_1045+67delinsCTGGGCGGGGCTGCTCTTGGGGAGGTGGGCGGGGTCACTCCAGAGA n.62+22_62+67delinsCTGGGCGGGGCTGCTCTTGGGGAGGTGGGCGGGGTCACTCCAGAGA | |
9 | g.137157061_137157174del | CA2692776736 | GRIN1 | c.1031+24_1031+137del (n.1031+24_1031+137del) c.968+24_968+137del (n.968+24_968+137del) n.398+24_398+137del n.2478+24_2478+137del c.1014+24_1014+137del (n.1014+24_1014+137del) n.1045+24_1045+137del n.62+24_62+137del | gnomAD v4 |
9 | g.137157060T>C | CA2786295451 | GRIN1 | c.1031+23T>C (n.1031+23T>C) c.968+23T>C (n.968+23T>C) n.398+23T>C n.2478+23T>C c.1014+23T>C (n.1014+23T>C) n.1045+23T>C n.62+23T>C | |
9 | g.137157060T>G | CA1884328189 | GRIN1 | c.1031+23T>G (n.1031+23T>G) c.968+23T>G (n.968+23T>G) n.398+23T>G n.2478+23T>G c.1014+23T>G (n.1014+23T>G) n.1045+23T>G n.62+23T>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137157060T= | CA1884328190 | GRIN1 | c.1031+23T= (n.1031+23T=) c.968+23T= (n.968+23T=) n.398+23T= n.2478+23T= c.1014+23T= (n.1014+23T=) n.1045+23T= n.62+23T= | |
9 | g.137157069_137157092dup | CA2692776742 | GRIN1 | c.1031+32_1031+55dup (n.1031+32_1031+55dup) c.968+32_968+55dup (n.968+32_968+55dup) n.398+32_398+55dup n.2478+32_2478+55dup c.1014+32_1014+55dup (n.1014+32_1014+55dup) n.1045+32_1045+55dup n.62+32_62+55dup | gnomAD v4 |
9 | g.137157069_137157092del | CA5360792 | GRIN1 | c.1031+32_1031+55del (n.1031+32_1031+55del) c.968+32_968+55del (n.968+32_968+55del) n.398+32_398+55del n.2478+32_2478+55del c.1014+32_1014+55del (n.1014+32_1014+55del) n.1045+32_1045+55del n.62+32_62+55del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137157070_137157114del | CA5360791 | GRIN1 | c.1031+33_1031+77del (n.1031+33_1031+77del) c.968+33_968+77del (n.968+33_968+77del) n.398+33_398+77del n.2478+33_2478+77del c.1014+33_1014+77del (n.1014+33_1014+77del) n.1045+33_1045+77del n.62+33_62+77del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137157070_137157138del | CA2692776745 | GRIN1 | c.1031+33_1031+101del (n.1031+33_1031+101del) c.968+33_968+101del (n.968+33_968+101del) n.398+33_398+101del n.2478+33_2478+101del c.1014+33_1014+101del (n.1014+33_1014+101del) n.1045+33_1045+101del n.62+33_62+101del | gnomAD v4 |
9 | g.137157069_137157252del | CA2692776744 | GRIN1 | c.1031+32_1031+215del (n.1031+32_1031+215del) c.968+32_968+215del (n.968+32_968+215del) n.398+32_398+215del n.2478+32_2478+215del c.1014+32_1014+215del (n.1014+32_1014+215del) n.1045+32_1045+215del n.62+32_62+215del | gnomAD v4 |
9 | g.137157061G>A | CA2692776747 | GRIN1 | c.1031+24G>A (n.1031+24G>A) c.968+24G>A (n.968+24G>A) n.398+24G>A n.2478+24G>A c.1014+24G>A (n.1014+24G>A) n.1045+24G>A n.62+24G>A | gnomAD v4 |
9 | g.137157063del | CA2692776746 | GRIN1 | c.1031+26del (n.1031+26del) c.968+26del (n.968+26del) n.398+26del n.2478+26del c.1014+26del (n.1014+26del) n.1045+26del n.62+26del | gnomAD v4 |
9 | g.137157062G>A | CA591372598 | GRIN1 | c.1031+25G>A (n.1031+25G>A) c.968+25G>A (n.968+25G>A) n.398+25G>A n.2478+25G>A c.1014+25G>A (n.1014+25G>A) n.1045+25G>A n.62+25G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137157062G= | CA1884328191 | GRIN1 | c.1031+25G= (n.1031+25G=) c.968+25G= (n.968+25G=) n.398+25G= n.2478+25G= c.1014+25G= (n.1014+25G=) n.1045+25G= n.62+25G= | |
9 | g.137157070_137157183del | CA2692776748 | GRIN1 | c.1031+33_1031+146del (n.1031+33_1031+146del) c.968+33_968+146del (n.968+33_968+146del) n.398+33_398+146del n.2478+33_2478+146del c.1014+33_1014+146del (n.1014+33_1014+146del) n.1045+33_1045+146del n.62+33_62+146del | gnomAD v4 |
9 | g.137157063G>A | CA5360793 | GRIN1 | c.1031+26G>A (n.1031+26G>A) c.968+26G>A (n.968+26G>A) n.398+26G>A n.2478+26G>A c.1014+26G>A (n.1014+26G>A) n.1045+26G>A n.62+26G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137157063G= | CA1884328192 | GRIN1 | c.1031+26G= (n.1031+26G=) c.968+26G= (n.968+26G=) n.398+26G= n.2478+26G= c.1014+26G= (n.1014+26G=) n.1045+26G= n.62+26G= | |
9 | g.137157064C>A | CA2692776751 | GRIN1 | c.1031+27C>A (n.1031+27C>A) c.968+27C>A (n.968+27C>A) n.398+27C>A n.2478+27C>A c.1014+27C>A (n.1014+27C>A) n.1045+27C>A n.62+27C>A | gnomAD v4 |
9 | g.137157064C>G | CA2579528627 | GRIN1 | c.1031+27C>G (n.1031+27C>G) c.968+27C>G (n.968+27C>G) n.398+27C>G n.2478+27C>G c.1014+27C>G (n.1014+27C>G) n.1045+27C>G n.62+27C>G | gnomAD v4 |
9 | g.137157064C>T | CA2692776752 | GRIN1 | c.1031+27C>T (n.1031+27C>T) c.968+27C>T (n.968+27C>T) n.398+27C>T n.2478+27C>T c.1014+27C>T (n.1014+27C>T) n.1045+27C>T n.62+27C>T | gnomAD v4 |
9 | g.137157064_137157078delinsCGGGGCTGCTCTTGG | CA1884328193 | GRIN1 | c.1031+27_1031+41delinsCGGGGCTGCTCTTGG (n.1031+27_1031+41delinsCGGGGCTGCTCTTGG) c.968+27_968+41delinsCGGGGCTGCTCTTGG (n.968+27_968+41delinsCGGGGCTGCTCTTGG) n.398+27_398+41delinsCGGGGCTGCTCTTGG n.2478+27_2478+41delinsCGGGGCTGCTCTTGG c.1014+27_1014+41delinsCGGGGCTGCTCTTGG (n.1014+27_1014+41delinsCGGGGCTGCTCTTGG) n.1045+27_1045+41delinsCGGGGCTGCTCTTGG n.62+27_62+41delinsCGGGGCTGCTCTTGG | |
9 | g.137157065G>A | CA2692776753 | GRIN1 | c.1031+28G>A (n.1031+28G>A) c.968+28G>A (n.968+28G>A) n.398+28G>A n.2478+28G>A c.1014+28G>A (n.1014+28G>A) n.1045+28G>A n.62+28G>A | gnomAD v4 |
9 | g.137157065G>C | CA2692776755 | GRIN1 | c.1031+28G>C (n.1031+28G>C) c.968+28G>C (n.968+28G>C) n.398+28G>C n.2478+28G>C c.1014+28G>C (n.1014+28G>C) n.1045+28G>C n.62+28G>C | gnomAD v4 |
9 | g.137157065G>T | CA2692776754 | GRIN1 | c.1031+28G>T (n.1031+28G>T) c.968+28G>T (n.968+28G>T) n.398+28G>T n.2478+28G>T c.1014+28G>T (n.1014+28G>T) n.1045+28G>T n.62+28G>T | gnomAD v4 |
9 | g.137157068del | CA2692776757 | GRIN1 | c.1031+31del (n.1031+31del) c.968+31del (n.968+31del) n.398+31del n.2478+31del c.1014+31del (n.1014+31del) n.1045+31del n.62+31del | gnomAD v4 |
9 | g.137157067_137157080del | CA5360794 | GRIN1 | c.1031+30_1031+43del (n.1031+30_1031+43del) c.968+30_968+43del (n.968+30_968+43del) n.398+30_398+43del n.2478+30_2478+43del c.1014+30_1014+43del (n.1014+30_1014+43del) n.1045+30_1045+43del n.62+30_62+43del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137157066G>A | CA1884328195 | GRIN1 | c.1031+29G>A (n.1031+29G>A) c.968+29G>A (n.968+29G>A) n.398+29G>A n.2478+29G>A c.1014+29G>A (n.1014+29G>A) n.1045+29G>A n.62+29G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137157066G= | CA1884328194 | GRIN1 | c.1031+29G= (n.1031+29G=) c.968+29G= (n.968+29G=) n.398+29G= n.2478+29G= c.1014+29G= (n.1014+29G=) n.1045+29G= n.62+29G= | |
9 | g.137157066G>T | CA2692776762 | GRIN1 | c.1031+29G>T (n.1031+29G>T) c.968+29G>T (n.968+29G>T) n.398+29G>T n.2478+29G>T c.1014+29G>T (n.1014+29G>T) n.1045+29G>T n.62+29G>T | gnomAD v4 |
9 | g.137157067G>A | CA2692776763 | GRIN1 | c.1031+30G>A (n.1031+30G>A) c.968+30G>A (n.968+30G>A) n.398+30G>A n.2478+30G>A c.1014+30G>A (n.1014+30G>A) n.1045+30G>A n.62+30G>A | gnomAD v4 |
9 | g.137157067G>C | CA1130083234 | GRIN1 | c.1031+30G>C (n.1031+30G>C) c.968+30G>C (n.968+30G>C) n.398+30G>C n.2478+30G>C c.1014+30G>C (n.1014+30G>C) n.1045+30G>C n.62+30G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137157067G>T | CA2692776765 | GRIN1 | c.1031+30G>T (n.1031+30G>T) c.968+30G>T (n.968+30G>T) n.398+30G>T n.2478+30G>T c.1014+30G>T (n.1014+30G>T) n.1045+30G>T n.62+30G>T | gnomAD v4 |
9 | g.137157068G>A | CA2692776769 | GRIN1 | c.1031+31G>A (n.1031+31G>A) c.968+31G>A (n.968+31G>A) n.398+31G>A n.2478+31G>A c.1014+31G>A (n.1014+31G>A) n.1045+31G>A n.62+31G>A | gnomAD v4 |
9 | g.137157068G>T | CA2692776771 | GRIN1 | c.1031+31G>T (n.1031+31G>T) c.968+31G>T (n.968+31G>T) n.398+31G>T n.2478+31G>T c.1014+31G>T (n.1014+31G>T) n.1045+31G>T n.62+31G>T | gnomAD v4 |
9 | g.137157070_137157161del | CA2692776768 | GRIN1 | c.1031+33_1031+124del (n.1031+33_1031+124del) c.968+33_968+124del (n.968+33_968+124del) n.398+33_398+124del n.2478+33_2478+124del c.1014+33_1014+124del (n.1014+33_1014+124del) n.1045+33_1045+124del n.62+33_62+124del | gnomAD v4 |
9 | g.137157069del | CA2692776777 | GRIN1 | c.1031+32del (n.1031+32del) c.968+32del (n.968+32del) n.398+32del n.2478+32del c.1014+32del (n.1014+32del) n.1045+32del n.62+32del | gnomAD v4 |
9 | g.137157069C>A | CA2579528628 | GRIN1 | c.1031+32C>A (n.1031+32C>A) c.968+32C>A (n.968+32C>A) n.398+32C>A n.2478+32C>A c.1014+32C>A (n.1014+32C>A) n.1045+32C>A n.62+32C>A | gnomAD v4 |
9 | g.137157069C>T | CA2692776775 | GRIN1 | c.1031+32C>T (n.1031+32C>T) c.968+32C>T (n.968+32C>T) n.398+32C>T n.2478+32C>T c.1014+32C>T (n.1014+32C>T) n.1045+32C>T n.62+32C>T | gnomAD v4 |
9 | g.137157071_137157097del | CA2536728835 | GRIN1 | c.1031+34_1031+60del (n.1031+34_1031+60del) c.968+34_968+60del (n.968+34_968+60del) n.398+34_398+60del n.2478+34_2478+60del c.1014+34_1014+60del (n.1014+34_1014+60del) n.1045+34_1045+60del n.62+34_62+60del | gnomAD v4 |
9 | g.137157070T>A | CA2692776779 | GRIN1 | c.1031+33T>A (n.1031+33T>A) c.968+33T>A (n.968+33T>A) n.398+33T>A n.2478+33T>A c.1014+33T>A (n.1014+33T>A) n.1045+33T>A n.62+33T>A | gnomAD v4 |
9 | g.137157070T>C | CA5360795 | GRIN1 | c.1031+33T>C (n.1031+33T>C) c.968+33T>C (n.968+33T>C) n.398+33T>C n.2478+33T>C c.1014+33T>C (n.1014+33T>C) n.1045+33T>C n.62+33T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137157070T>G | CA2692776778 | GRIN1 | c.1031+33T>G (n.1031+33T>G) c.968+33T>G (n.968+33T>G) n.398+33T>G n.2478+33T>G c.1014+33T>G (n.1014+33T>G) n.1045+33T>G n.62+33T>G | gnomAD v4 |
9 | g.137157070T= | CA1884328196 | GRIN1 | c.1031+33T= (n.1031+33T=) c.968+33T= (n.968+33T=) n.398+33T= n.2478+33T= c.1014+33T= (n.1014+33T=) n.1045+33T= n.62+33T= | |
9 | g.137157071G>A | CA2692776784 | GRIN1 | c.1031+34G>A (n.1031+34G>A) c.968+34G>A (n.968+34G>A) n.398+34G>A n.2478+34G>A c.1014+34G>A (n.1014+34G>A) n.1045+34G>A n.62+34G>A | gnomAD v4 |
9 | g.137157071G>T | CA2692776787 | GRIN1 | c.1031+34G>T (n.1031+34G>T) c.968+34G>T (n.968+34G>T) n.398+34G>T n.2478+34G>T c.1014+34G>T (n.1014+34G>T) n.1045+34G>T n.62+34G>T | gnomAD v4 |
9 | g.137157071_137157080del | CA2786295452 | GRIN1 | c.1031+34_1031+43del (n.1031+34_1031+43del) c.968+34_968+43del (n.968+34_968+43del) n.398+34_398+43del n.2478+34_2478+43del c.1014+34_1014+43del (n.1014+34_1014+43del) n.1045+34_1045+43del n.62+34_62+43del | |
9 | g.137157093_137157137dup | CA1884328197 | GRIN1 | c.1031+56_1031+100dup (n.1031+56_1031+100dup) c.968+56_968+100dup (n.968+56_968+100dup) n.398+56_398+100dup n.2478+56_2478+100dup c.1014+56_1014+100dup (n.1014+56_1014+100dup) n.1045+56_1045+100dup n.62+56_62+100dup | dbSNP |
9 | g.137157093_137157137del | CA591372599 | GRIN1 | c.1031+56_1031+100del (n.1031+56_1031+100del) c.968+56_968+100del (n.968+56_968+100del) n.398+56_398+100del n.2478+56_2478+100del c.1014+56_1014+100del (n.1014+56_1014+100del) n.1045+56_1045+100del n.62+56_62+100del | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137157076_137157167del | CA2692776782 | GRIN1 | c.1031+39_1031+130del (n.1031+39_1031+130del) c.968+39_968+130del (n.968+39_968+130del) n.398+39_398+130del n.2478+39_2478+130del c.1014+39_1014+130del (n.1014+39_1014+130del) n.1045+39_1045+130del n.62+39_62+130del | gnomAD v4 |
9 | g.137157077_137157190del | CA2692776783 | GRIN1 | c.1031+40_1031+153del (n.1031+40_1031+153del) c.968+40_968+153del (n.968+40_968+153del) n.398+40_398+153del n.2478+40_2478+153del c.1014+40_1014+153del (n.1014+40_1014+153del) n.1045+40_1045+153del n.62+40_62+153del | gnomAD v4 |
9 | g.137157072C>A | CA2692776791 | GRIN1 | c.1031+35C>A (n.1031+35C>A) c.968+35C>A (n.968+35C>A) n.398+35C>A n.2478+35C>A c.1014+35C>A (n.1014+35C>A) n.1045+35C>A n.62+35C>A | gnomAD v4 |
9 | g.137157072C>T | CA2692776792 | GRIN1 | c.1031+35C>T (n.1031+35C>T) c.968+35C>T (n.968+35C>T) n.398+35C>T n.2478+35C>T c.1014+35C>T (n.1014+35C>T) n.1045+35C>T n.62+35C>T | gnomAD v4 |
9 | g.137157076_137157144del | CA2692776789 | GRIN1 | c.1031+39_1031+107del (n.1031+39_1031+107del) c.968+39_968+107del (n.968+39_968+107del) n.398+39_398+107del n.2478+39_2478+107del c.1014+39_1014+107del (n.1014+39_1014+107del) n.1045+39_1045+107del n.62+39_62+107del | gnomAD v4 |
9 | g.137157076_137157235del | CA1130083237 | GRIN1 | c.1031+39_1031+198del (n.1031+39_1031+198del) c.968+39_968+198del (n.968+39_968+198del) n.398+39_398+198del n.2478+39_2478+198del c.1014+39_1014+198del (n.1014+39_1014+198del) n.1045+39_1045+198del n.62+39_62+198del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137157073T>A | CA2692776796 | GRIN1 | c.1031+36T>A (n.1031+36T>A) c.968+36T>A (n.968+36T>A) n.398+36T>A n.2478+36T>A c.1014+36T>A (n.1014+36T>A) n.1045+36T>A n.62+36T>A | gnomAD v4 |
9 | g.137157074C>A | CA2692776801 | GRIN1 | c.1031+37C>A (n.1031+37C>A) c.968+37C>A (n.968+37C>A) n.398+37C>A n.2478+37C>A c.1014+37C>A (n.1014+37C>A) n.1045+37C>A n.62+37C>A | gnomAD v4 |
9 | g.137157074C= | CA1884328198 | GRIN1 | c.1031+37C= (n.1031+37C=) c.968+37C= (n.968+37C=) n.398+37C= n.2478+37C= c.1014+37C= (n.1014+37C=) n.1045+37C= n.62+37C= | |
9 | g.137157074C>G | CA591372600 | GRIN1 | c.1031+37C>G (n.1031+37C>G) c.968+37C>G (n.968+37C>G) n.398+37C>G n.2478+37C>G c.1014+37C>G (n.1014+37C>G) n.1045+37C>G n.62+37C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137157074C>T | CA2692776800 | GRIN1 | c.1031+37C>T (n.1031+37C>T) c.968+37C>T (n.968+37C>T) n.398+37C>T n.2478+37C>T c.1014+37C>T (n.1014+37C>T) n.1045+37C>T n.62+37C>T | dbSNP gnomAD v4 |