| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.13701193_13701194del | CA2673266366 | DNAH5 | n.824+93_824+94del c.13491+93_13491+94del (n.13491+93_13491+94del) c.13446+93_13446+94del (n.13446+93_13446+94del) c.13599+93_13599+94del (n.13599+93_13599+94del) c.13179+93_13179+94del (n.13179+93_13179+94del) c.12504+93_12504+94del (n.12504+93_12504+94del) c.8688+93_8688+94del (n.8688+93_8688+94del) c.8241+93_8241+94del (n.8241+93_8241+94del) c.7578+93_7578+94del (n.7578+93_7578+94del) c.12093+93_12093+94del (n.12093+93_12093+94del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13701195_13701198del | CA2673266367 | DNAH5 | n.824+89_824+92del c.13491+89_13491+92del (n.13491+89_13491+92del) c.13446+89_13446+92del (n.13446+89_13446+92del) c.13599+89_13599+92del (n.13599+89_13599+92del) c.13179+89_13179+92del (n.13179+89_13179+92del) c.12504+89_12504+92del (n.12504+89_12504+92del) c.8688+89_8688+92del (n.8688+89_8688+92del) c.8241+89_8241+92del (n.8241+89_8241+92del) c.7578+89_7578+92del (n.7578+89_7578+92del) c.12093+89_12093+92del (n.12093+89_12093+92del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13701195G>A | CA2673266369 | DNAH5 | n.824+89C>T c.13491+89C>T (n.13491+89C>T) c.13446+89C>T (n.13446+89C>T) c.13599+89C>T (n.13599+89C>T) c.13179+89C>T (n.13179+89C>T) c.12504+89C>T (n.12504+89C>T) c.8688+89C>T (n.8688+89C>T) c.8241+89C>T (n.8241+89C>T) c.7578+89C>T (n.7578+89C>T) c.12093+89C>T (n.12093+89C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13701195G>T | CA2673266370 | DNAH5 | n.824+89C>A c.13491+89C>A (n.13491+89C>A) c.13446+89C>A (n.13446+89C>A) c.13599+89C>A (n.13599+89C>A) c.13179+89C>A (n.13179+89C>A) c.12504+89C>A (n.12504+89C>A) c.8688+89C>A (n.8688+89C>A) c.8241+89C>A (n.8241+89C>A) c.7578+89C>A (n.7578+89C>A) c.12093+89C>A (n.12093+89C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13701196T>G | CA113908343 | DNAH5 | n.824+88A>C c.13491+88A>C (n.13491+88A>C) c.13446+88A>C (n.13446+88A>C) c.13599+88A>C (n.13599+88A>C) c.13179+88A>C (n.13179+88A>C) c.12504+88A>C (n.12504+88A>C) c.8688+88A>C (n.8688+88A>C) c.8241+88A>C (n.8241+88A>C) c.7578+88A>C (n.7578+88A>C) c.12093+88A>C (n.12093+88A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13701196T= | CA1528399839 | DNAH5 | n.824+88A= c.13491+88A= (n.13491+88A=) c.13446+88A= (n.13446+88A=) c.13599+88A= (n.13599+88A=) c.13179+88A= (n.13179+88A=) c.12504+88A= (n.12504+88A=) c.8688+88A= (n.8688+88A=) c.8241+88A= (n.8241+88A=) c.7578+88A= (n.7578+88A=) c.12093+88A= (n.12093+88A=) | |
| 5 | g.13701198T>G | CA113908344 | DNAH5 | n.824+86A>C c.13491+86A>C (n.13491+86A>C) c.13446+86A>C (n.13446+86A>C) c.13599+86A>C (n.13599+86A>C) c.13179+86A>C (n.13179+86A>C) c.12504+86A>C (n.12504+86A>C) c.8688+86A>C (n.8688+86A>C) c.8241+86A>C (n.8241+86A>C) c.7578+86A>C (n.7578+86A>C) c.12093+86A>C (n.12093+86A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13701198T= | CA1528399840 | DNAH5 | n.824+86A= c.13491+86A= (n.13491+86A=) c.13446+86A= (n.13446+86A=) c.13599+86A= (n.13599+86A=) c.13179+86A= (n.13179+86A=) c.12504+86A= (n.12504+86A=) c.8688+86A= (n.8688+86A=) c.8241+86A= (n.8241+86A=) c.7578+86A= (n.7578+86A=) c.12093+86A= (n.12093+86A=) | |
| 5 | g.13701199T>C | CA2578269560 | DNAH5 | n.824+85A>G c.13491+85A>G (n.13491+85A>G) c.13446+85A>G (n.13446+85A>G) c.13599+85A>G (n.13599+85A>G) c.13179+85A>G (n.13179+85A>G) c.12504+85A>G (n.12504+85A>G) c.8688+85A>G (n.8688+85A>G) c.8241+85A>G (n.8241+85A>G) c.7578+85A>G (n.7578+85A>G) c.12093+85A>G (n.12093+85A>G) | |
| 5 | g.13701200A>C | CA2673266371 | DNAH5 | n.824+84T>G c.13491+84T>G (n.13491+84T>G) c.13446+84T>G (n.13446+84T>G) c.13599+84T>G (n.13599+84T>G) c.13179+84T>G (n.13179+84T>G) c.12504+84T>G (n.12504+84T>G) c.8688+84T>G (n.8688+84T>G) c.8241+84T>G (n.8241+84T>G) c.7578+84T>G (n.7578+84T>G) c.12093+84T>G (n.12093+84T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13701202T>A | CA2673266372 | DNAH5 | n.824+82A>T c.13491+82A>T (n.13491+82A>T) c.13446+82A>T (n.13446+82A>T) c.13599+82A>T (n.13599+82A>T) c.13179+82A>T (n.13179+82A>T) c.12504+82A>T (n.12504+82A>T) c.8688+82A>T (n.8688+82A>T) c.8241+82A>T (n.8241+82A>T) c.7578+82A>T (n.7578+82A>T) c.12093+82A>T (n.12093+82A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13701203A>T | CA2673266373 | DNAH5 | n.824+81T>A c.13491+81T>A (n.13491+81T>A) c.13446+81T>A (n.13446+81T>A) c.13599+81T>A (n.13599+81T>A) c.13179+81T>A (n.13179+81T>A) c.12504+81T>A (n.12504+81T>A) c.8688+81T>A (n.8688+81T>A) c.8241+81T>A (n.8241+81T>A) c.7578+81T>A (n.7578+81T>A) c.12093+81T>A (n.12093+81T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13701204T>C | CA2673266374 | DNAH5 | n.824+80A>G c.13491+80A>G (n.13491+80A>G) c.13446+80A>G (n.13446+80A>G) c.13599+80A>G (n.13599+80A>G) c.13179+80A>G (n.13179+80A>G) c.12504+80A>G (n.12504+80A>G) c.8688+80A>G (n.8688+80A>G) c.8241+80A>G (n.8241+80A>G) c.7578+80A>G (n.7578+80A>G) c.12093+80A>G (n.12093+80A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13701205_13701206delinsAG | CA1528399841 | DNAH5 | n.824+78_824+79delinsCT c.13491+78_13491+79delinsCT (n.13491+78_13491+79delinsCT) c.13446+78_13446+79delinsCT (n.13446+78_13446+79delinsCT) c.13599+78_13599+79delinsCT (n.13599+78_13599+79delinsCT) c.13179+78_13179+79delinsCT (n.13179+78_13179+79delinsCT) c.12504+78_12504+79delinsCT (n.12504+78_12504+79delinsCT) c.8688+78_8688+79delinsCT (n.8688+78_8688+79delinsCT) c.8241+78_8241+79delinsCT (n.8241+78_8241+79delinsCT) c.7578+78_7578+79delinsCT (n.7578+78_7578+79delinsCT) c.12093+78_12093+79delinsCT (n.12093+78_12093+79delinsCT) | |
| 5 | g.13701205_13701211delinsAGTCTTT | CA1528399842 | DNAH5 | n.824+73_824+79delinsAAAGACT c.13491+73_13491+79delinsAAAGACT (n.13491+73_13491+79delinsAAAGACT) c.13446+73_13446+79delinsAAAGACT (n.13446+73_13446+79delinsAAAGACT) c.13599+73_13599+79delinsAAAGACT (n.13599+73_13599+79delinsAAAGACT) c.13179+73_13179+79delinsAAAGACT (n.13179+73_13179+79delinsAAAGACT) c.12504+73_12504+79delinsAAAGACT (n.12504+73_12504+79delinsAAAGACT) c.8688+73_8688+79delinsAAAGACT (n.8688+73_8688+79delinsAAAGACT) c.8241+73_8241+79delinsAAAGACT (n.8241+73_8241+79delinsAAAGACT) c.7578+73_7578+79delinsAAAGACT (n.7578+73_7578+79delinsAAAGACT) c.12093+73_12093+79delinsAAAGACT (n.12093+73_12093+79delinsAAAGACT) | |
| 5 | g.13701206del | CA113908346 | DNAH5 | n.824+78del c.13491+78del (n.13491+78del) c.13446+78del (n.13446+78del) c.13599+78del (n.13599+78del) c.13179+78del (n.13179+78del) c.12504+78del (n.12504+78del) c.8688+78del (n.8688+78del) c.8241+78del (n.8241+78del) c.7578+78del (n.7578+78del) c.12093+78del (n.12093+78del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13701206G>A | CA113908347 | DNAH5 | n.824+78C>T c.13491+78C>T (n.13491+78C>T) c.13446+78C>T (n.13446+78C>T) c.13599+78C>T (n.13599+78C>T) c.13179+78C>T (n.13179+78C>T) c.12504+78C>T (n.12504+78C>T) c.8688+78C>T (n.8688+78C>T) c.8241+78C>T (n.8241+78C>T) c.7578+78C>T (n.7578+78C>T) c.12093+78C>T (n.12093+78C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13701206G= | CA1528399844 | DNAH5 | n.824+78C= c.13491+78C= (n.13491+78C=) c.13446+78C= (n.13446+78C=) c.13599+78C= (n.13599+78C=) c.13179+78C= (n.13179+78C=) c.12504+78C= (n.12504+78C=) c.8688+78C= (n.8688+78C=) c.8241+78C= (n.8241+78C=) c.7578+78C= (n.7578+78C=) c.12093+78C= (n.12093+78C=) | |
| 5 | g.13701206G>T | CA2673266375 | DNAH5 | n.824+78C>A c.13491+78C>A (n.13491+78C>A) c.13446+78C>A (n.13446+78C>A) c.13599+78C>A (n.13599+78C>A) c.13179+78C>A (n.13179+78C>A) c.12504+78C>A (n.12504+78C>A) c.8688+78C>A (n.8688+78C>A) c.8241+78C>A (n.8241+78C>A) c.7578+78C>A (n.7578+78C>A) c.12093+78C>A (n.12093+78C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13701206_13701211del | CA1528399843 | DNAH5 | n.824+73_824+78del c.13491+73_13491+78del (n.13491+73_13491+78del) c.13446+73_13446+78del (n.13446+73_13446+78del) c.13599+73_13599+78del (n.13599+73_13599+78del) c.13179+73_13179+78del (n.13179+73_13179+78del) c.12504+73_12504+78del (n.12504+73_12504+78del) c.8688+73_8688+78del (n.8688+73_8688+78del) c.8241+73_8241+78del (n.8241+73_8241+78del) c.7578+73_7578+78del (n.7578+73_7578+78del) c.12093+73_12093+78del (n.12093+73_12093+78del) | dbSNP |
| 5 | g.13701207T>A | CA2673266376 | DNAH5 | n.824+77A>T c.13491+77A>T (n.13491+77A>T) c.13446+77A>T (n.13446+77A>T) c.13599+77A>T (n.13599+77A>T) c.13179+77A>T (n.13179+77A>T) c.12504+77A>T (n.12504+77A>T) c.8688+77A>T (n.8688+77A>T) c.8241+77A>T (n.8241+77A>T) c.7578+77A>T (n.7578+77A>T) c.12093+77A>T (n.12093+77A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13701207T>C | CA557876410 | DNAH5 | n.824+77A>G c.13491+77A>G (n.13491+77A>G) c.13446+77A>G (n.13446+77A>G) c.13599+77A>G (n.13599+77A>G) c.13179+77A>G (n.13179+77A>G) c.12504+77A>G (n.12504+77A>G) c.8688+77A>G (n.8688+77A>G) c.8241+77A>G (n.8241+77A>G) c.7578+77A>G (n.7578+77A>G) c.12093+77A>G (n.12093+77A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13701207T= | CA1528399845 | DNAH5 | n.824+77A= c.13491+77A= (n.13491+77A=) c.13446+77A= (n.13446+77A=) c.13599+77A= (n.13599+77A=) c.13179+77A= (n.13179+77A=) c.12504+77A= (n.12504+77A=) c.8688+77A= (n.8688+77A=) c.8241+77A= (n.8241+77A=) c.7578+77A= (n.7578+77A=) c.12093+77A= (n.12093+77A=) | |
| 5 | g.13701208C>T | CA2578269561 | DNAH5 | n.824+76G>A c.13491+76G>A (n.13491+76G>A) c.13446+76G>A (n.13446+76G>A) c.13599+76G>A (n.13599+76G>A) c.13179+76G>A (n.13179+76G>A) c.12504+76G>A (n.12504+76G>A) c.8688+76G>A (n.8688+76G>A) c.8241+76G>A (n.8241+76G>A) c.7578+76G>A (n.7578+76G>A) c.12093+76G>A (n.12093+76G>A) | |
| 5 | g.13701209_13701214del | CA2578269562 | DNAH5 | n.824+70_824+75del c.13491+70_13491+75del (n.13491+70_13491+75del) c.13446+70_13446+75del (n.13446+70_13446+75del) c.13599+70_13599+75del (n.13599+70_13599+75del) c.13179+70_13179+75del (n.13179+70_13179+75del) c.12504+70_12504+75del (n.12504+70_12504+75del) c.8688+70_8688+75del (n.8688+70_8688+75del) c.8241+70_8241+75del (n.8241+70_8241+75del) c.7578+70_7578+75del (n.7578+70_7578+75del) c.12093+70_12093+75del (n.12093+70_12093+75del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13701211T>A | CA2578269563 | DNAH5 | n.824+73A>T c.13491+73A>T (n.13491+73A>T) c.13446+73A>T (n.13446+73A>T) c.13599+73A>T (n.13599+73A>T) c.13179+73A>T (n.13179+73A>T) c.12504+73A>T (n.12504+73A>T) c.8688+73A>T (n.8688+73A>T) c.8241+73A>T (n.8241+73A>T) c.7578+73A>T (n.7578+73A>T) c.12093+73A>T (n.12093+73A>T) | |
| 5 | g.13701211T>C | CA2673266377 | DNAH5 | n.824+73A>G c.13491+73A>G (n.13491+73A>G) c.13446+73A>G (n.13446+73A>G) c.13599+73A>G (n.13599+73A>G) c.13179+73A>G (n.13179+73A>G) c.12504+73A>G (n.12504+73A>G) c.8688+73A>G (n.8688+73A>G) c.8241+73A>G (n.8241+73A>G) c.7578+73A>G (n.7578+73A>G) c.12093+73A>G (n.12093+73A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13701212A>G | CA2673266378 | DNAH5 | n.824+72T>C c.13491+72T>C (n.13491+72T>C) c.13446+72T>C (n.13446+72T>C) c.13599+72T>C (n.13599+72T>C) c.13179+72T>C (n.13179+72T>C) c.12504+72T>C (n.12504+72T>C) c.8688+72T>C (n.8688+72T>C) c.8241+72T>C (n.8241+72T>C) c.7578+72T>C (n.7578+72T>C) c.12093+72T>C (n.12093+72T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13701212A>T | CA2673266379 | DNAH5 | n.824+72T>A c.13491+72T>A (n.13491+72T>A) c.13446+72T>A (n.13446+72T>A) c.13599+72T>A (n.13599+72T>A) c.13179+72T>A (n.13179+72T>A) c.12504+72T>A (n.12504+72T>A) c.8688+72T>A (n.8688+72T>A) c.8241+72T>A (n.8241+72T>A) c.7578+72T>A (n.7578+72T>A) c.12093+72T>A (n.12093+72T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13701213A= | CA1528399846 | DNAH5 | n.824+71T= c.13491+71T= (n.13491+71T=) c.13446+71T= (n.13446+71T=) c.13599+71T= (n.13599+71T=) c.13179+71T= (n.13179+71T=) c.12504+71T= (n.12504+71T=) c.8688+71T= (n.8688+71T=) c.8241+71T= (n.8241+71T=) c.7578+71T= (n.7578+71T=) c.12093+71T= (n.12093+71T=) | |
| 5 | g.13701213A>C | CA1528399847 | DNAH5 | n.824+71T>G c.13491+71T>G (n.13491+71T>G) c.13446+71T>G (n.13446+71T>G) c.13599+71T>G (n.13599+71T>G) c.13179+71T>G (n.13179+71T>G) c.12504+71T>G (n.12504+71T>G) c.8688+71T>G (n.8688+71T>G) c.8241+71T>G (n.8241+71T>G) c.7578+71T>G (n.7578+71T>G) c.12093+71T>G (n.12093+71T>G) | dbSNP |
| 5 | g.13701214A= | CA1528399849 | DNAH5 | n.824+70T= c.13491+70T= (n.13491+70T=) c.13446+70T= (n.13446+70T=) c.13599+70T= (n.13599+70T=) c.13179+70T= (n.13179+70T=) c.12504+70T= (n.12504+70T=) c.8688+70T= (n.8688+70T=) c.8241+70T= (n.8241+70T=) c.7578+70T= (n.7578+70T=) c.12093+70T= (n.12093+70T=) | |
| 5 | g.13701214A>C | CA557876411 | DNAH5 | n.824+70T>G c.13491+70T>G (n.13491+70T>G) c.13446+70T>G (n.13446+70T>G) c.13599+70T>G (n.13599+70T>G) c.13179+70T>G (n.13179+70T>G) c.12504+70T>G (n.12504+70T>G) c.8688+70T>G (n.8688+70T>G) c.8241+70T>G (n.8241+70T>G) c.7578+70T>G (n.7578+70T>G) c.12093+70T>G (n.12093+70T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13701214A>G | CA1528399848 | DNAH5 | n.824+70T>C c.13491+70T>C (n.13491+70T>C) c.13446+70T>C (n.13446+70T>C) c.13599+70T>C (n.13599+70T>C) c.13179+70T>C (n.13179+70T>C) c.12504+70T>C (n.12504+70T>C) c.8688+70T>C (n.8688+70T>C) c.8241+70T>C (n.8241+70T>C) c.7578+70T>C (n.7578+70T>C) c.12093+70T>C (n.12093+70T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13701216C= | CA1528399850 | DNAH5 | n.824+68G= c.13491+68G= (n.13491+68G=) c.13446+68G= (n.13446+68G=) c.13599+68G= (n.13599+68G=) c.13179+68G= (n.13179+68G=) c.12504+68G= (n.12504+68G=) c.8688+68G= (n.8688+68G=) c.8241+68G= (n.8241+68G=) c.7578+68G= (n.7578+68G=) c.12093+68G= (n.12093+68G=) | |
| 5 | g.13701216_13701217insAT | CA1073393148 | DNAH5 | n.824+67_824+68insAT c.13491+67_13491+68insAT (n.13491+67_13491+68insAT) c.13446+67_13446+68insAT (n.13446+67_13446+68insAT) c.13599+67_13599+68insAT (n.13599+67_13599+68insAT) c.13179+67_13179+68insAT (n.13179+67_13179+68insAT) c.12504+67_12504+68insAT (n.12504+67_12504+68insAT) c.8688+67_8688+68insAT (n.8688+67_8688+68insAT) c.8241+67_8241+68insAT (n.8241+67_8241+68insAT) c.7578+67_7578+68insAT (n.7578+67_7578+68insAT) c.12093+67_12093+68insAT (n.12093+67_12093+68insAT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13701217T>C | CA113908349 | DNAH5 | n.824+67A>G c.13491+67A>G (n.13491+67A>G) c.13446+67A>G (n.13446+67A>G) c.13599+67A>G (n.13599+67A>G) c.13179+67A>G (n.13179+67A>G) c.12504+67A>G (n.12504+67A>G) c.8688+67A>G (n.8688+67A>G) c.8241+67A>G (n.8241+67A>G) c.7578+67A>G (n.7578+67A>G) c.12093+67A>G (n.12093+67A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13701217T>G | CA1528399852 | DNAH5 | n.824+67A>C c.13491+67A>C (n.13491+67A>C) c.13446+67A>C (n.13446+67A>C) c.13599+67A>C (n.13599+67A>C) c.13179+67A>C (n.13179+67A>C) c.12504+67A>C (n.12504+67A>C) c.8688+67A>C (n.8688+67A>C) c.8241+67A>C (n.8241+67A>C) c.7578+67A>C (n.7578+67A>C) c.12093+67A>C (n.12093+67A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13701217T= | CA1528399851 | DNAH5 | n.824+67A= c.13491+67A= (n.13491+67A=) c.13446+67A= (n.13446+67A=) c.13599+67A= (n.13599+67A=) c.13179+67A= (n.13179+67A=) c.12504+67A= (n.12504+67A=) c.8688+67A= (n.8688+67A=) c.8241+67A= (n.8241+67A=) c.7578+67A= (n.7578+67A=) c.12093+67A= (n.12093+67A=) | |
| 5 | g.13701218A= | CA1528399853 | DNAH5 | n.824+66T= c.13491+66T= (n.13491+66T=) c.13446+66T= (n.13446+66T=) c.13599+66T= (n.13599+66T=) c.13179+66T= (n.13179+66T=) c.12504+66T= (n.12504+66T=) c.8688+66T= (n.8688+66T=) c.8241+66T= (n.8241+66T=) c.7578+66T= (n.7578+66T=) c.12093+66T= (n.12093+66T=) | |
| 5 | g.13701218A>C | CA2578269564 | DNAH5 | n.824+66T>G c.13491+66T>G (n.13491+66T>G) c.13446+66T>G (n.13446+66T>G) c.13599+66T>G (n.13599+66T>G) c.13179+66T>G (n.13179+66T>G) c.12504+66T>G (n.12504+66T>G) c.8688+66T>G (n.8688+66T>G) c.8241+66T>G (n.8241+66T>G) c.7578+66T>G (n.7578+66T>G) c.12093+66T>G (n.12093+66T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13701218A>G | CA11995937 | DNAH5 | n.824+66T>C c.13491+66T>C (n.13491+66T>C) c.13446+66T>C (n.13446+66T>C) c.13599+66T>C (n.13599+66T>C) c.13179+66T>C (n.13179+66T>C) c.12504+66T>C (n.12504+66T>C) c.8688+66T>C (n.8688+66T>C) c.8241+66T>C (n.8241+66T>C) c.7578+66T>C (n.7578+66T>C) c.12093+66T>C (n.12093+66T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13701218A>T | CA2581471007 | DNAH5 | n.824+66T>A c.13491+66T>A (n.13491+66T>A) c.13446+66T>A (n.13446+66T>A) c.13599+66T>A (n.13599+66T>A) c.13179+66T>A (n.13179+66T>A) c.12504+66T>A (n.12504+66T>A) c.8688+66T>A (n.8688+66T>A) c.8241+66T>A (n.8241+66T>A) c.7578+66T>A (n.7578+66T>A) c.12093+66T>A (n.12093+66T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13701219T>A | CA1073393149 | DNAH5 | n.824+65A>T c.13491+65A>T (n.13491+65A>T) c.13446+65A>T (n.13446+65A>T) c.13599+65A>T (n.13599+65A>T) c.13179+65A>T (n.13179+65A>T) c.12504+65A>T (n.12504+65A>T) c.8688+65A>T (n.8688+65A>T) c.8241+65A>T (n.8241+65A>T) c.7578+65A>T (n.7578+65A>T) c.12093+65A>T (n.12093+65A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13701219T>C | CA2673266381 | DNAH5 | n.824+65A>G c.13491+65A>G (n.13491+65A>G) c.13446+65A>G (n.13446+65A>G) c.13599+65A>G (n.13599+65A>G) c.13179+65A>G (n.13179+65A>G) c.12504+65A>G (n.12504+65A>G) c.8688+65A>G (n.8688+65A>G) c.8241+65A>G (n.8241+65A>G) c.7578+65A>G (n.7578+65A>G) c.12093+65A>G (n.12093+65A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13701219T= | CA1528399854 | DNAH5 | n.824+65A= c.13491+65A= (n.13491+65A=) c.13446+65A= (n.13446+65A=) c.13599+65A= (n.13599+65A=) c.13179+65A= (n.13179+65A=) c.12504+65A= (n.12504+65A=) c.8688+65A= (n.8688+65A=) c.8241+65A= (n.8241+65A=) c.7578+65A= (n.7578+65A=) c.12093+65A= (n.12093+65A=) | |
| 5 | g.13701251_13701252insGTCTTTAAAACTGTAATGATGGAAAATCCTGTGGAGGAAAATTATA | CA2673266380 | DNAH5 | n.824+65_824+66insCAGTTTTAAAGACTATAATTTTCCTCCACAGGATTTTCCATCATTA c.13491+65_13491+66insCAGTTTTAAAGACTATAATTTTCCTCCACAGGATTTTCCATCATTA (n.13491+65_13491+66insCAGTTTTAAAGACTATAATTTTCCTCCACAGGATTTTCCATCATTA) c.13446+65_13446+66insCAGTTTTAAAGACTATAATTTTCCTCCACAGGATTTTCCATCATTA (n.13446+65_13446+66insCAGTTTTAAAGACTATAATTTTCCTCCACAGGATTTTCCATCATTA) c.13599+65_13599+66insCAGTTTTAAAGACTATAATTTTCCTCCACAGGATTTTCCATCATTA (n.13599+65_13599+66insCAGTTTTAAAGACTATAATTTTCCTCCACAGGATTTTCCATCATTA) c.13179+65_13179+66insCAGTTTTAAAGACTATAATTTTCCTCCACAGGATTTTCCATCATTA (n.13179+65_13179+66insCAGTTTTAAAGACTATAATTTTCCTCCACAGGATTTTCCATCATTA) c.12504+65_12504+66insCAGTTTTAAAGACTATAATTTTCCTCCACAGGATTTTCCATCATTA (n.12504+65_12504+66insCAGTTTTAAAGACTATAATTTTCCTCCACAGGATTTTCCATCATTA) c.8688+65_8688+66insCAGTTTTAAAGACTATAATTTTCCTCCACAGGATTTTCCATCATTA (n.8688+65_8688+66insCAGTTTTAAAGACTATAATTTTCCTCCACAGGATTTTCCATCATTA) c.8241+65_8241+66insCAGTTTTAAAGACTATAATTTTCCTCCACAGGATTTTCCATCATTA (n.8241+65_8241+66insCAGTTTTAAAGACTATAATTTTCCTCCACAGGATTTTCCATCATTA) c.7578+65_7578+66insCAGTTTTAAAGACTATAATTTTCCTCCACAGGATTTTCCATCATTA (n.7578+65_7578+66insCAGTTTTAAAGACTATAATTTTCCTCCACAGGATTTTCCATCATTA) c.12093+65_12093+66insCAGTTTTAAAGACTATAATTTTCCTCCACAGGATTTTCCATCATTA (n.12093+65_12093+66insCAGTTTTAAAGACTATAATTTTCCTCCACAGGATTTTCCATCATTA) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13701222T>C | CA113908359 | DNAH5 | n.824+62A>G c.13491+62A>G (n.13491+62A>G) c.13446+62A>G (n.13446+62A>G) c.13599+62A>G (n.13599+62A>G) c.13179+62A>G (n.13179+62A>G) c.12504+62A>G (n.12504+62A>G) c.8688+62A>G (n.8688+62A>G) c.8241+62A>G (n.8241+62A>G) c.7578+62A>G (n.7578+62A>G) c.12093+62A>G (n.12093+62A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13701222T= | CA1528399855 | DNAH5 | n.824+62A= c.13491+62A= (n.13491+62A=) c.13446+62A= (n.13446+62A=) c.13599+62A= (n.13599+62A=) c.13179+62A= (n.13179+62A=) c.12504+62A= (n.12504+62A=) c.8688+62A= (n.8688+62A=) c.8241+62A= (n.8241+62A=) c.7578+62A= (n.7578+62A=) c.12093+62A= (n.12093+62A=) | |
| 5 | g.13701223G>A | CA2673266382 | DNAH5 | n.824+61C>T c.13491+61C>T (n.13491+61C>T) c.13446+61C>T (n.13446+61C>T) c.13599+61C>T (n.13599+61C>T) c.13179+61C>T (n.13179+61C>T) c.12504+61C>T (n.12504+61C>T) c.8688+61C>T (n.8688+61C>T) c.8241+61C>T (n.8241+61C>T) c.7578+61C>T (n.7578+61C>T) c.12093+61C>T (n.12093+61C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13701223G>T | CA2673266383 | DNAH5 | n.824+61C>A c.13491+61C>A (n.13491+61C>A) c.13446+61C>A (n.13446+61C>A) c.13599+61C>A (n.13599+61C>A) c.13179+61C>A (n.13179+61C>A) c.12504+61C>A (n.12504+61C>A) c.8688+61C>A (n.8688+61C>A) c.8241+61C>A (n.8241+61C>A) c.7578+61C>A (n.7578+61C>A) c.12093+61C>A (n.12093+61C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13701224_13701225del | CA2578269565 | DNAH5 | n.824+59_824+60del c.13491+59_13491+60del (n.13491+59_13491+60del) c.13446+59_13446+60del (n.13446+59_13446+60del) c.13599+59_13599+60del (n.13599+59_13599+60del) c.13179+59_13179+60del (n.13179+59_13179+60del) c.12504+59_12504+60del (n.12504+59_12504+60del) c.8688+59_8688+60del (n.8688+59_8688+60del) c.8241+59_8241+60del (n.8241+59_8241+60del) c.7578+59_7578+60del (n.7578+59_7578+60del) c.12093+59_12093+60del (n.12093+59_12093+60del) | |
| 5 | g.13701225T>C | CA649755239 | DNAH5 | n.824+59A>G c.13491+59A>G (n.13491+59A>G) c.13446+59A>G (n.13446+59A>G) c.13599+59A>G (n.13599+59A>G) c.13179+59A>G (n.13179+59A>G) c.12504+59A>G (n.12504+59A>G) c.8688+59A>G (n.8688+59A>G) c.8241+59A>G (n.8241+59A>G) c.7578+59A>G (n.7578+59A>G) c.12093+59A>G (n.12093+59A>G) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.13701226G>A | CA2708139942 | DNAH5 | n.824+58C>T c.13491+58C>T (n.13491+58C>T) c.13446+58C>T (n.13446+58C>T) c.13599+58C>T (n.13599+58C>T) c.13179+58C>T (n.13179+58C>T) c.12504+58C>T (n.12504+58C>T) c.8688+58C>T (n.8688+58C>T) c.8241+58C>T (n.8241+58C>T) c.7578+58C>T (n.7578+58C>T) c.12093+58C>T (n.12093+58C>T) | dbSNP |
| 5 | g.13701226G>T | CA2578269566 | DNAH5 | n.824+58C>A c.13491+58C>A (n.13491+58C>A) c.13446+58C>A (n.13446+58C>A) c.13599+58C>A (n.13599+58C>A) c.13179+58C>A (n.13179+58C>A) c.12504+58C>A (n.12504+58C>A) c.8688+58C>A (n.8688+58C>A) c.8241+58C>A (n.8241+58C>A) c.7578+58C>A (n.7578+58C>A) c.12093+58C>A (n.12093+58C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13701227G>T | CA2673266384 | DNAH5 | n.824+57C>A c.13491+57C>A (n.13491+57C>A) c.13446+57C>A (n.13446+57C>A) c.13599+57C>A (n.13599+57C>A) c.13179+57C>A (n.13179+57C>A) c.12504+57C>A (n.12504+57C>A) c.8688+57C>A (n.8688+57C>A) c.8241+57C>A (n.8241+57C>A) c.7578+57C>A (n.7578+57C>A) c.12093+57C>A (n.12093+57C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13701228A>G | CA2673266385 | DNAH5 | n.824+56T>C c.13491+56T>C (n.13491+56T>C) c.13446+56T>C (n.13446+56T>C) c.13599+56T>C (n.13599+56T>C) c.13179+56T>C (n.13179+56T>C) c.12504+56T>C (n.12504+56T>C) c.8688+56T>C (n.8688+56T>C) c.8241+56T>C (n.8241+56T>C) c.7578+56T>C (n.7578+56T>C) c.12093+56T>C (n.12093+56T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13701232T>A | CA2578269567 | DNAH5 | n.824+52A>T c.13491+52A>T (n.13491+52A>T) c.13446+52A>T (n.13446+52A>T) c.13599+52A>T (n.13599+52A>T) c.13179+52A>T (n.13179+52A>T) c.12504+52A>T (n.12504+52A>T) c.8688+52A>T (n.8688+52A>T) c.8241+52A>T (n.8241+52A>T) c.7578+52A>T (n.7578+52A>T) c.12093+52A>T (n.12093+52A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13701234C>T | CA2673266386 | DNAH5 | n.824+50G>A c.13491+50G>A (n.13491+50G>A) c.13446+50G>A (n.13446+50G>A) c.13599+50G>A (n.13599+50G>A) c.13179+50G>A (n.13179+50G>A) c.12504+50G>A (n.12504+50G>A) c.8688+50G>A (n.8688+50G>A) c.8241+50G>A (n.8241+50G>A) c.7578+50G>A (n.7578+50G>A) c.12093+50G>A (n.12093+50G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13701236G>A | CA3201336 | DNAH5 | n.824+48C>T c.13491+48C>T (n.13491+48C>T) c.13446+48C>T (n.13446+48C>T) c.13599+48C>T (n.13599+48C>T) c.13179+48C>T (n.13179+48C>T) c.12504+48C>T (n.12504+48C>T) c.8688+48C>T (n.8688+48C>T) c.8241+48C>T (n.8241+48C>T) c.7578+48C>T (n.7578+48C>T) c.12093+48C>T (n.12093+48C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13701236G= | CA1528399856 | DNAH5 | n.824+48C= c.13491+48C= (n.13491+48C=) c.13446+48C= (n.13446+48C=) c.13599+48C= (n.13599+48C=) c.13179+48C= (n.13179+48C=) c.12504+48C= (n.12504+48C=) c.8688+48C= (n.8688+48C=) c.8241+48C= (n.8241+48C=) c.7578+48C= (n.7578+48C=) c.12093+48C= (n.12093+48C=) | |
| 5 | g.13701236G>T | CA2673266387 | DNAH5 | n.824+48C>A c.13491+48C>A (n.13491+48C>A) c.13446+48C>A (n.13446+48C>A) c.13599+48C>A (n.13599+48C>A) c.13179+48C>A (n.13179+48C>A) c.12504+48C>A (n.12504+48C>A) c.8688+48C>A (n.8688+48C>A) c.8241+48C>A (n.8241+48C>A) c.7578+48C>A (n.7578+48C>A) c.12093+48C>A (n.12093+48C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13701237T>C | CA557876412 | DNAH5 | n.824+47A>G c.13491+47A>G (n.13491+47A>G) c.13446+47A>G (n.13446+47A>G) c.13599+47A>G (n.13599+47A>G) c.13179+47A>G (n.13179+47A>G) c.12504+47A>G (n.12504+47A>G) c.8688+47A>G (n.8688+47A>G) c.8241+47A>G (n.8241+47A>G) c.7578+47A>G (n.7578+47A>G) c.12093+47A>G (n.12093+47A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13701237T= | CA1528399857 | DNAH5 | n.824+47A= c.13491+47A= (n.13491+47A=) c.13446+47A= (n.13446+47A=) c.13599+47A= (n.13599+47A=) c.13179+47A= (n.13179+47A=) c.12504+47A= (n.12504+47A=) c.8688+47A= (n.8688+47A=) c.8241+47A= (n.8241+47A=) c.7578+47A= (n.7578+47A=) c.12093+47A= (n.12093+47A=) | |
| 5 | g.13701238G>A | CA557876413 | DNAH5 | n.824+46C>T c.13491+46C>T (n.13491+46C>T) c.13446+46C>T (n.13446+46C>T) c.13599+46C>T (n.13599+46C>T) c.13179+46C>T (n.13179+46C>T) c.12504+46C>T (n.12504+46C>T) c.8688+46C>T (n.8688+46C>T) c.8241+46C>T (n.8241+46C>T) c.7578+46C>T (n.7578+46C>T) c.12093+46C>T (n.12093+46C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13701238G= | CA1528399858 | DNAH5 | n.824+46C= c.13491+46C= (n.13491+46C=) c.13446+46C= (n.13446+46C=) c.13599+46C= (n.13599+46C=) c.13179+46C= (n.13179+46C=) c.12504+46C= (n.12504+46C=) c.8688+46C= (n.8688+46C=) c.8241+46C= (n.8241+46C=) c.7578+46C= (n.7578+46C=) c.12093+46C= (n.12093+46C=) | |
| 5 | g.13701238G>T | CA2673266389 | DNAH5 | n.824+46C>A c.13491+46C>A (n.13491+46C>A) c.13446+46C>A (n.13446+46C>A) c.13599+46C>A (n.13599+46C>A) c.13179+46C>A (n.13179+46C>A) c.12504+46C>A (n.12504+46C>A) c.8688+46C>A (n.8688+46C>A) c.8241+46C>A (n.8241+46C>A) c.7578+46C>A (n.7578+46C>A) c.12093+46C>A (n.12093+46C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13701239del | CA2673266388 | DNAH5 | n.824+46del c.13491+46del (n.13491+46del) c.13446+46del (n.13446+46del) c.13599+46del (n.13599+46del) c.13179+46del (n.13179+46del) c.12504+46del (n.12504+46del) c.8688+46del (n.8688+46del) c.8241+46del (n.8241+46del) c.7578+46del (n.7578+46del) c.12093+46del (n.12093+46del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13701239G>A | CA3201337 | DNAH5 | n.824+45C>T c.13491+45C>T (n.13491+45C>T) c.13446+45C>T (n.13446+45C>T) c.13599+45C>T (n.13599+45C>T) c.13179+45C>T (n.13179+45C>T) c.12504+45C>T (n.12504+45C>T) c.8688+45C>T (n.8688+45C>T) c.8241+45C>T (n.8241+45C>T) c.7578+45C>T (n.7578+45C>T) c.12093+45C>T (n.12093+45C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13701239G>C | CA2673266390 | DNAH5 | n.824+45C>G c.13491+45C>G (n.13491+45C>G) c.13446+45C>G (n.13446+45C>G) c.13599+45C>G (n.13599+45C>G) c.13179+45C>G (n.13179+45C>G) c.12504+45C>G (n.12504+45C>G) c.8688+45C>G (n.8688+45C>G) c.8241+45C>G (n.8241+45C>G) c.7578+45C>G (n.7578+45C>G) c.12093+45C>G (n.12093+45C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13701239G= | CA1528399859 | DNAH5 | n.824+45C= c.13491+45C= (n.13491+45C=) c.13446+45C= (n.13446+45C=) c.13599+45C= (n.13599+45C=) c.13179+45C= (n.13179+45C=) c.12504+45C= (n.12504+45C=) c.8688+45C= (n.8688+45C=) c.8241+45C= (n.8241+45C=) c.7578+45C= (n.7578+45C=) c.12093+45C= (n.12093+45C=) | |
| 5 | g.13701239G>T | CA2673266391 | DNAH5 | n.824+45C>A c.13491+45C>A (n.13491+45C>A) c.13446+45C>A (n.13446+45C>A) c.13599+45C>A (n.13599+45C>A) c.13179+45C>A (n.13179+45C>A) c.12504+45C>A (n.12504+45C>A) c.8688+45C>A (n.8688+45C>A) c.8241+45C>A (n.8241+45C>A) c.7578+45C>A (n.7578+45C>A) c.12093+45C>A (n.12093+45C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13701240A>G | CA2673266392 | DNAH5 | n.824+44T>C c.13491+44T>C (n.13491+44T>C) c.13446+44T>C (n.13446+44T>C) c.13599+44T>C (n.13599+44T>C) c.13179+44T>C (n.13179+44T>C) c.12504+44T>C (n.12504+44T>C) c.8688+44T>C (n.8688+44T>C) c.8241+44T>C (n.8241+44T>C) c.7578+44T>C (n.7578+44T>C) c.12093+44T>C (n.12093+44T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13701241G>A | CA2673266393 | DNAH5 | n.824+43C>T c.13491+43C>T (n.13491+43C>T) c.13446+43C>T (n.13446+43C>T) c.13599+43C>T (n.13599+43C>T) c.13179+43C>T (n.13179+43C>T) c.12504+43C>T (n.12504+43C>T) c.8688+43C>T (n.8688+43C>T) c.8241+43C>T (n.8241+43C>T) c.7578+43C>T (n.7578+43C>T) c.12093+43C>T (n.12093+43C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13701241G>C | CA2673266394 | DNAH5 | n.824+43C>G c.13491+43C>G (n.13491+43C>G) c.13446+43C>G (n.13446+43C>G) c.13599+43C>G (n.13599+43C>G) c.13179+43C>G (n.13179+43C>G) c.12504+43C>G (n.12504+43C>G) c.8688+43C>G (n.8688+43C>G) c.8241+43C>G (n.8241+43C>G) c.7578+43C>G (n.7578+43C>G) c.12093+43C>G (n.12093+43C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13701243A>G | CA2578269568 | DNAH5 | n.824+41T>C c.13491+41T>C (n.13491+41T>C) c.13446+41T>C (n.13446+41T>C) c.13599+41T>C (n.13599+41T>C) c.13179+41T>C (n.13179+41T>C) c.12504+41T>C (n.12504+41T>C) c.8688+41T>C (n.8688+41T>C) c.8241+41T>C (n.8241+41T>C) c.7578+41T>C (n.7578+41T>C) c.12093+41T>C (n.12093+41T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13701246A>G | CA2673266395 | DNAH5 | n.824+38T>C c.13491+38T>C (n.13491+38T>C) c.13446+38T>C (n.13446+38T>C) c.13599+38T>C (n.13599+38T>C) c.13179+38T>C (n.13179+38T>C) c.12504+38T>C (n.12504+38T>C) c.8688+38T>C (n.8688+38T>C) c.8241+38T>C (n.8241+38T>C) c.7578+38T>C (n.7578+38T>C) c.12093+38T>C (n.12093+38T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13701247T>A | CA2581471008 | DNAH5 | n.824+37A>T c.13491+37A>T (n.13491+37A>T) c.13446+37A>T (n.13446+37A>T) c.13599+37A>T (n.13599+37A>T) c.13179+37A>T (n.13179+37A>T) c.12504+37A>T (n.12504+37A>T) c.8688+37A>T (n.8688+37A>T) c.8241+37A>T (n.8241+37A>T) c.7578+37A>T (n.7578+37A>T) c.12093+37A>T (n.12093+37A>T) | |
| 5 | g.13701247T>C | CA3201338 | DNAH5 | n.824+37A>G c.13491+37A>G (n.13491+37A>G) c.13446+37A>G (n.13446+37A>G) c.13599+37A>G (n.13599+37A>G) c.13179+37A>G (n.13179+37A>G) c.12504+37A>G (n.12504+37A>G) c.8688+37A>G (n.8688+37A>G) c.8241+37A>G (n.8241+37A>G) c.7578+37A>G (n.7578+37A>G) c.12093+37A>G (n.12093+37A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13701247T>G | CA2581471009 | DNAH5 | n.824+37A>C c.13491+37A>C (n.13491+37A>C) c.13446+37A>C (n.13446+37A>C) c.13599+37A>C (n.13599+37A>C) c.13179+37A>C (n.13179+37A>C) c.12504+37A>C (n.12504+37A>C) c.8688+37A>C (n.8688+37A>C) c.8241+37A>C (n.8241+37A>C) c.7578+37A>C (n.7578+37A>C) c.12093+37A>C (n.12093+37A>C) | |
| 5 | g.13701247T= | CA1528399860 | DNAH5 | n.824+37A= c.13491+37A= (n.13491+37A=) c.13446+37A= (n.13446+37A=) c.13599+37A= (n.13599+37A=) c.13179+37A= (n.13179+37A=) c.12504+37A= (n.12504+37A=) c.8688+37A= (n.8688+37A=) c.8241+37A= (n.8241+37A=) c.7578+37A= (n.7578+37A=) c.12093+37A= (n.12093+37A=) | |
| 5 | g.13701249A= | CA1528399861 | DNAH5 | n.824+35T= c.13491+35T= (n.13491+35T=) c.13446+35T= (n.13446+35T=) c.13599+35T= (n.13599+35T=) c.13179+35T= (n.13179+35T=) c.12504+35T= (n.12504+35T=) c.8688+35T= (n.8688+35T=) c.8241+35T= (n.8241+35T=) c.7578+35T= (n.7578+35T=) c.12093+35T= (n.12093+35T=) | |
| 5 | g.13701249A>C | CA804355579 | DNAH5 | n.824+35T>G c.13491+35T>G (n.13491+35T>G) c.13446+35T>G (n.13446+35T>G) c.13599+35T>G (n.13599+35T>G) c.13179+35T>G (n.13179+35T>G) c.12504+35T>G (n.12504+35T>G) c.8688+35T>G (n.8688+35T>G) c.8241+35T>G (n.8241+35T>G) c.7578+35T>G (n.7578+35T>G) c.12093+35T>G (n.12093+35T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13701253_13701255del | CA2673266396 | DNAH5 | n.824+33_824+35del c.13491+33_13491+35del (n.13491+33_13491+35del) c.13446+33_13446+35del (n.13446+33_13446+35del) c.13599+33_13599+35del (n.13599+33_13599+35del) c.13179+33_13179+35del (n.13179+33_13179+35del) c.12504+33_12504+35del (n.12504+33_12504+35del) c.8688+33_8688+35del (n.8688+33_8688+35del) c.8241+33_8241+35del (n.8241+33_8241+35del) c.7578+33_7578+35del (n.7578+33_7578+35del) c.12093+33_12093+35del (n.12093+33_12093+35del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13701252del | CA2673266397 | DNAH5 | n.824+33del c.13491+33del (n.13491+33del) c.13446+33del (n.13446+33del) c.13599+33del (n.13599+33del) c.13179+33del (n.13179+33del) c.12504+33del (n.12504+33del) c.8688+33del (n.8688+33del) c.8241+33del (n.8241+33del) c.7578+33del (n.7578+33del) c.12093+33del (n.12093+33del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13701252A= | CA1528399862 | DNAH5 | n.824+32T= c.13491+32T= (n.13491+32T=) c.13446+32T= (n.13446+32T=) c.13599+32T= (n.13599+32T=) c.13179+32T= (n.13179+32T=) c.12504+32T= (n.12504+32T=) c.8688+32T= (n.8688+32T=) c.8241+32T= (n.8241+32T=) c.7578+32T= (n.7578+32T=) c.12093+32T= (n.12093+32T=) | |
| 5 | g.13701252A>G | CA557876414 | DNAH5 | n.824+32T>C c.13491+32T>C (n.13491+32T>C) c.13446+32T>C (n.13446+32T>C) c.13599+32T>C (n.13599+32T>C) c.13179+32T>C (n.13179+32T>C) c.12504+32T>C (n.12504+32T>C) c.8688+32T>C (n.8688+32T>C) c.8241+32T>C (n.8241+32T>C) c.7578+32T>C (n.7578+32T>C) c.12093+32T>C (n.12093+32T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.13701253T>C | CA113908366 | DNAH5 | n.824+31A>G c.13491+31A>G (n.13491+31A>G) c.13446+31A>G (n.13446+31A>G) c.13599+31A>G (n.13599+31A>G) c.13179+31A>G (n.13179+31A>G) c.12504+31A>G (n.12504+31A>G) c.8688+31A>G (n.8688+31A>G) c.8241+31A>G (n.8241+31A>G) c.7578+31A>G (n.7578+31A>G) c.12093+31A>G (n.12093+31A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13701253T= | CA1528399863 | DNAH5 | n.824+31A= c.13491+31A= (n.13491+31A=) c.13446+31A= (n.13446+31A=) c.13599+31A= (n.13599+31A=) c.13179+31A= (n.13179+31A=) c.12504+31A= (n.12504+31A=) c.8688+31A= (n.8688+31A=) c.8241+31A= (n.8241+31A=) c.7578+31A= (n.7578+31A=) c.12093+31A= (n.12093+31A=) | |
| 5 | g.13701256C= | CA1528399864 | DNAH5 | n.824+28G= c.13491+28G= (n.13491+28G=) c.13446+28G= (n.13446+28G=) c.13599+28G= (n.13599+28G=) c.13179+28G= (n.13179+28G=) c.12504+28G= (n.12504+28G=) c.8688+28G= (n.8688+28G=) c.8241+28G= (n.8241+28G=) c.7578+28G= (n.7578+28G=) c.12093+28G= (n.12093+28G=) | |
| 5 | g.13701256C>T | CA3201339 | DNAH5 | n.824+28G>A c.13491+28G>A (n.13491+28G>A) c.13446+28G>A (n.13446+28G>A) c.13599+28G>A (n.13599+28G>A) c.13179+28G>A (n.13179+28G>A) c.12504+28G>A (n.12504+28G>A) c.8688+28G>A (n.8688+28G>A) c.8241+28G>A (n.8241+28G>A) c.7578+28G>A (n.7578+28G>A) c.12093+28G>A (n.12093+28G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13701257G>A | CA3201341 | DNAH5 | n.824+27C>T c.13491+27C>T (n.13491+27C>T) c.13446+27C>T (n.13446+27C>T) c.13599+27C>T (n.13599+27C>T) c.13179+27C>T (n.13179+27C>T) c.12504+27C>T (n.12504+27C>T) c.8688+27C>T (n.8688+27C>T) c.8241+27C>T (n.8241+27C>T) c.7578+27C>T (n.7578+27C>T) c.12093+27C>T (n.12093+27C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.13701257G>C | CA3201340 | DNAH5 | n.824+27C>G c.13491+27C>G (n.13491+27C>G) c.13446+27C>G (n.13446+27C>G) c.13599+27C>G (n.13599+27C>G) c.13179+27C>G (n.13179+27C>G) c.12504+27C>G (n.12504+27C>G) c.8688+27C>G (n.8688+27C>G) c.8241+27C>G (n.8241+27C>G) c.7578+27C>G (n.7578+27C>G) c.12093+27C>G (n.12093+27C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 5 | g.13701257G= | CA1528399865 | DNAH5 | n.824+27C= c.13491+27C= (n.13491+27C=) c.13446+27C= (n.13446+27C=) c.13599+27C= (n.13599+27C=) c.13179+27C= (n.13179+27C=) c.12504+27C= (n.12504+27C=) c.8688+27C= (n.8688+27C=) c.8241+27C= (n.8241+27C=) c.7578+27C= (n.7578+27C=) c.12093+27C= (n.12093+27C=) | |
| 5 | g.13701257G>T | CA2578269569 | DNAH5 | n.824+27C>A c.13491+27C>A (n.13491+27C>A) c.13446+27C>A (n.13446+27C>A) c.13599+27C>A (n.13599+27C>A) c.13179+27C>A (n.13179+27C>A) c.12504+27C>A (n.12504+27C>A) c.8688+27C>A (n.8688+27C>A) c.8241+27C>A (n.8241+27C>A) c.7578+27C>A (n.7578+27C>A) c.12093+27C>A (n.12093+27C>A) | |
| 5 | g.13701260_13701261delinsAC | CA1528399866 | DNAH5 | n.824+23_824+24delinsGT c.13491+23_13491+24delinsGT (n.13491+23_13491+24delinsGT) c.13446+23_13446+24delinsGT (n.13446+23_13446+24delinsGT) c.13599+23_13599+24delinsGT (n.13599+23_13599+24delinsGT) c.13179+23_13179+24delinsGT (n.13179+23_13179+24delinsGT) c.12504+23_12504+24delinsGT (n.12504+23_12504+24delinsGT) c.8688+23_8688+24delinsGT (n.8688+23_8688+24delinsGT) c.8241+23_8241+24delinsGT (n.8241+23_8241+24delinsGT) c.7578+23_7578+24delinsGT (n.7578+23_7578+24delinsGT) c.12093+23_12093+24delinsGT (n.12093+23_12093+24delinsGT) | |
| 5 | g.13701261del | CA3201342 | DNAH5 | n.824+23del c.13491+23del (n.13491+23del) c.13446+23del (n.13446+23del) c.13599+23del (n.13599+23del) c.13179+23del (n.13179+23del) c.12504+23del (n.12504+23del) c.8688+23del (n.8688+23del) c.8241+23del (n.8241+23del) c.7578+23del (n.7578+23del) c.12093+23del (n.12093+23del) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 5 | g.13701261C>A | CA113908375 | DNAH5 | n.824+23G>T c.13491+23G>T (n.13491+23G>T) c.13446+23G>T (n.13446+23G>T) c.13599+23G>T (n.13599+23G>T) c.13179+23G>T (n.13179+23G>T) c.12504+23G>T (n.12504+23G>T) c.8688+23G>T (n.8688+23G>T) c.8241+23G>T (n.8241+23G>T) c.7578+23G>T (n.7578+23G>T) c.12093+23G>T (n.12093+23G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13701261C= | CA1528399867 | DNAH5 | n.824+23G= c.13491+23G= (n.13491+23G=) c.13446+23G= (n.13446+23G=) c.13599+23G= (n.13599+23G=) c.13179+23G= (n.13179+23G=) c.12504+23G= (n.12504+23G=) c.8688+23G= (n.8688+23G=) c.8241+23G= (n.8241+23G=) c.7578+23G= (n.7578+23G=) c.12093+23G= (n.12093+23G=) | |
| 5 | g.13701261C>T | CA3201343 | DNAH5 | n.824+23G>A c.13491+23G>A (n.13491+23G>A) c.13446+23G>A (n.13446+23G>A) c.13599+23G>A (n.13599+23G>A) c.13179+23G>A (n.13179+23G>A) c.12504+23G>A (n.12504+23G>A) c.8688+23G>A (n.8688+23G>A) c.8241+23G>A (n.8241+23G>A) c.7578+23G>A (n.7578+23G>A) c.12093+23G>A (n.12093+23G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13701262G>A | CA557876415 | DNAH5 | n.824+22C>T c.13491+22C>T (n.13491+22C>T) c.13446+22C>T (n.13446+22C>T) c.13599+22C>T (n.13599+22C>T) c.13179+22C>T (n.13179+22C>T) c.12504+22C>T (n.12504+22C>T) c.8688+22C>T (n.8688+22C>T) c.8241+22C>T (n.8241+22C>T) c.7578+22C>T (n.7578+22C>T) c.12093+22C>T (n.12093+22C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13701262G= | CA1528399868 | DNAH5 | n.824+22C= c.13491+22C= (n.13491+22C=) c.13446+22C= (n.13446+22C=) c.13599+22C= (n.13599+22C=) c.13179+22C= (n.13179+22C=) c.12504+22C= (n.12504+22C=) c.8688+22C= (n.8688+22C=) c.8241+22C= (n.8241+22C=) c.7578+22C= (n.7578+22C=) c.12093+22C= (n.12093+22C=) | |
| 5 | g.13701262G>T | CA2765346852 | DNAH5 | n.824+22C>A c.13491+22C>A (n.13491+22C>A) c.13446+22C>A (n.13446+22C>A) c.13599+22C>A (n.13599+22C>A) c.13179+22C>A (n.13179+22C>A) c.12504+22C>A (n.12504+22C>A) c.8688+22C>A (n.8688+22C>A) c.8241+22C>A (n.8241+22C>A) c.7578+22C>A (n.7578+22C>A) c.12093+22C>A (n.12093+22C>A) | |
| 5 | g.13701263G>A | CA3201345 | DNAH5 | n.824+21C>T c.13491+21C>T (n.13491+21C>T) c.13446+21C>T (n.13446+21C>T) c.13599+21C>T (n.13599+21C>T) c.13179+21C>T (n.13179+21C>T) c.12504+21C>T (n.12504+21C>T) c.8688+21C>T (n.8688+21C>T) c.8241+21C>T (n.8241+21C>T) c.7578+21C>T (n.7578+21C>T) c.12093+21C>T (n.12093+21C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 5 | g.13701263G>C | CA3201344 | DNAH5 | n.824+21C>G c.13491+21C>G (n.13491+21C>G) c.13446+21C>G (n.13446+21C>G) c.13599+21C>G (n.13599+21C>G) c.13179+21C>G (n.13179+21C>G) c.12504+21C>G (n.12504+21C>G) c.8688+21C>G (n.8688+21C>G) c.8241+21C>G (n.8241+21C>G) c.7578+21C>G (n.7578+21C>G) c.12093+21C>G (n.12093+21C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13701263G= | CA1528399869 | DNAH5 | n.824+21C= c.13491+21C= (n.13491+21C=) c.13446+21C= (n.13446+21C=) c.13599+21C= (n.13599+21C=) c.13179+21C= (n.13179+21C=) c.12504+21C= (n.12504+21C=) c.8688+21C= (n.8688+21C=) c.8241+21C= (n.8241+21C=) c.7578+21C= (n.7578+21C=) c.12093+21C= (n.12093+21C=) | |
| 5 | g.13701264G>A | CA113908382 | DNAH5 | n.824+20C>T c.13491+20C>T (n.13491+20C>T) c.13446+20C>T (n.13446+20C>T) c.13599+20C>T (n.13599+20C>T) c.13179+20C>T (n.13179+20C>T) c.12504+20C>T (n.12504+20C>T) c.8688+20C>T (n.8688+20C>T) c.8241+20C>T (n.8241+20C>T) c.7578+20C>T (n.7578+20C>T) c.12093+20C>T (n.12093+20C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13701264G= | CA1528399870 | DNAH5 | n.824+20C= c.13491+20C= (n.13491+20C=) c.13446+20C= (n.13446+20C=) c.13599+20C= (n.13599+20C=) c.13179+20C= (n.13179+20C=) c.12504+20C= (n.12504+20C=) c.8688+20C= (n.8688+20C=) c.8241+20C= (n.8241+20C=) c.7578+20C= (n.7578+20C=) c.12093+20C= (n.12093+20C=) | |
| 5 | g.13701264_13701265insCTC | CA3201346 | DNAH5 | n.824+19_824+20insGAG c.13491+19_13491+20insGAG (n.13491+19_13491+20insGAG) c.13446+19_13446+20insGAG (n.13446+19_13446+20insGAG) c.13599+19_13599+20insGAG (n.13599+19_13599+20insGAG) c.13179+19_13179+20insGAG (n.13179+19_13179+20insGAG) c.12504+19_12504+20insGAG (n.12504+19_12504+20insGAG) c.8688+19_8688+20insGAG (n.8688+19_8688+20insGAG) c.8241+19_8241+20insGAG (n.8241+19_8241+20insGAG) c.7578+19_7578+20insGAG (n.7578+19_7578+20insGAG) c.12093+19_12093+20insGAG (n.12093+19_12093+20insGAG) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 5 | g.13701266G>T | CA649755277 | DNAH5 | n.824+18C>A c.13491+18C>A (n.13491+18C>A) c.13446+18C>A (n.13446+18C>A) c.13599+18C>A (n.13599+18C>A) c.13179+18C>A (n.13179+18C>A) c.12504+18C>A (n.12504+18C>A) c.8688+18C>A (n.8688+18C>A) c.8241+18C>A (n.8241+18C>A) c.7578+18C>A (n.7578+18C>A) c.12093+18C>A (n.12093+18C>A) | COSMIC |
| 5 | g.13701267C>T | CA2673266398 | DNAH5 | n.824+17G>A c.13491+17G>A (n.13491+17G>A) c.13446+17G>A (n.13446+17G>A) c.13599+17G>A (n.13599+17G>A) c.13179+17G>A (n.13179+17G>A) c.12504+17G>A (n.12504+17G>A) c.8688+17G>A (n.8688+17G>A) c.8241+17G>A (n.8241+17G>A) c.7578+17G>A (n.7578+17G>A) c.12093+17G>A (n.12093+17G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13701269A= | CA1528399871 | DNAH5 | n.824+15T= c.13491+15T= (n.13491+15T=) c.13446+15T= (n.13446+15T=) c.13599+15T= (n.13599+15T=) c.13179+15T= (n.13179+15T=) c.12504+15T= (n.12504+15T=) c.8688+15T= (n.8688+15T=) c.8241+15T= (n.8241+15T=) c.7578+15T= (n.7578+15T=) c.12093+15T= (n.12093+15T=) | |
| 5 | g.13701269A>G | CA3201347 | DNAH5 | n.824+15T>C c.13491+15T>C (n.13491+15T>C) c.13446+15T>C (n.13446+15T>C) c.13599+15T>C (n.13599+15T>C) c.13179+15T>C (n.13179+15T>C) c.12504+15T>C (n.12504+15T>C) c.8688+15T>C (n.8688+15T>C) c.8241+15T>C (n.8241+15T>C) c.7578+15T>C (n.7578+15T>C) c.12093+15T>C (n.12093+15T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13701275A>T | CA2673266399 | DNAH5 | n.824+9T>A c.13491+9T>A (n.13491+9T>A) c.13446+9T>A (n.13446+9T>A) c.13599+9T>A (n.13599+9T>A) c.13179+9T>A (n.13179+9T>A) c.12504+9T>A (n.12504+9T>A) c.8688+9T>A (n.8688+9T>A) c.8241+9T>A (n.8241+9T>A) c.7578+9T>A (n.7578+9T>A) c.12093+9T>A (n.12093+9T>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.13701275_13701276delinsAG | CA1528399872 | DNAH5 | n.824+8_824+9delinsCT c.13491+8_13491+9delinsCT (n.13491+8_13491+9delinsCT) c.13446+8_13446+9delinsCT (n.13446+8_13446+9delinsCT) c.13599+8_13599+9delinsCT (n.13599+8_13599+9delinsCT) c.13179+8_13179+9delinsCT (n.13179+8_13179+9delinsCT) c.12504+8_12504+9delinsCT (n.12504+8_12504+9delinsCT) c.8688+8_8688+9delinsCT (n.8688+8_8688+9delinsCT) c.8241+8_8241+9delinsCT (n.8241+8_8241+9delinsCT) c.7578+8_7578+9delinsCT (n.7578+8_7578+9delinsCT) c.12093+8_12093+9delinsCT (n.12093+8_12093+9delinsCT) | |
| 5 | g.13701276del | CA1528399873 | DNAH5 | n.824+8del c.13491+8del (n.13491+8del) c.13446+8del (n.13446+8del) c.13599+8del (n.13599+8del) c.13179+8del (n.13179+8del) c.12504+8del (n.12504+8del) c.8688+8del (n.8688+8del) c.8241+8del (n.8241+8del) c.7578+8del (n.7578+8del) c.12093+8del (n.12093+8del) | dbSNP |
| 5 | g.13701276G>A | CA1139658746 | DNAH5 | n.824+8C>T c.13491+8C>T (n.13491+8C>T) c.13446+8C>T (n.13446+8C>T) c.13599+8C>T (n.13599+8C>T) c.13179+8C>T (n.13179+8C>T) c.12504+8C>T (n.12504+8C>T) c.8688+8C>T (n.8688+8C>T) c.8241+8C>T (n.8241+8C>T) c.7578+8C>T (n.7578+8C>T) c.12093+8C>T (n.12093+8C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13701276G= | CA1528399874 | DNAH5 | n.824+8C= c.13491+8C= (n.13491+8C=) c.13446+8C= (n.13446+8C=) c.13599+8C= (n.13599+8C=) c.13179+8C= (n.13179+8C=) c.12504+8C= (n.12504+8C=) c.8688+8C= (n.8688+8C=) c.8241+8C= (n.8241+8C=) c.7578+8C= (n.7578+8C=) c.12093+8C= (n.12093+8C=) | |
| 5 | g.13701276G>T | CA2578269570 | DNAH5 | n.824+8C>A c.13491+8C>A (n.13491+8C>A) c.13446+8C>A (n.13446+8C>A) c.13599+8C>A (n.13599+8C>A) c.13179+8C>A (n.13179+8C>A) c.12504+8C>A (n.12504+8C>A) c.8688+8C>A (n.8688+8C>A) c.8241+8C>A (n.8241+8C>A) c.7578+8C>A (n.7578+8C>A) c.12093+8C>A (n.12093+8C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.13701277C= | CA1528399875 | DNAH5 | n.824+7G= c.13491+7G= (n.13491+7G=) c.13446+7G= (n.13446+7G=) c.13599+7G= (n.13599+7G=) c.13179+7G= (n.13179+7G=) c.12504+7G= (n.12504+7G=) c.8688+7G= (n.8688+7G=) c.8241+7G= (n.8241+7G=) c.7578+7G= (n.7578+7G=) c.12093+7G= (n.12093+7G=) | |
| 5 | g.13701277C>T | CA1528399876 | DNAH5 | n.824+7G>A c.13491+7G>A (n.13491+7G>A) c.13446+7G>A (n.13446+7G>A) c.13599+7G>A (n.13599+7G>A) c.13179+7G>A (n.13179+7G>A) c.12504+7G>A (n.12504+7G>A) c.8688+7G>A (n.8688+7G>A) c.8241+7G>A (n.8241+7G>A) c.7578+7G>A (n.7578+7G>A) c.12093+7G>A (n.12093+7G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13701279C= | CA1528399877 | DNAH5 | n.824+5G= c.13491+5G= (n.13491+5G=) c.13446+5G= (n.13446+5G=) c.13599+5G= (n.13599+5G=) c.13179+5G= (n.13179+5G=) c.12504+5G= (n.12504+5G=) c.8688+5G= (n.8688+5G=) c.8241+5G= (n.8241+5G=) c.7578+5G= (n.7578+5G=) c.12093+5G= (n.12093+5G=) | |
| 5 | g.13701279C>T | CA557876417 | DNAH5 | n.824+5G>A c.13491+5G>A (n.13491+5G>A) c.13446+5G>A (n.13446+5G>A) c.13599+5G>A (n.13599+5G>A) c.13179+5G>A (n.13179+5G>A) c.12504+5G>A (n.12504+5G>A) c.8688+5G>A (n.8688+5G>A) c.8241+5G>A (n.8241+5G>A) c.7578+5G>A (n.7578+5G>A) c.12093+5G>A (n.12093+5G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13701281T>G | CA804355607 | DNAH5 | n.824+3A>C c.13491+3A>C (n.13491+3A>C) c.13446+3A>C (n.13446+3A>C) c.13599+3A>C (n.13599+3A>C) c.13179+3A>C (n.13179+3A>C) c.12504+3A>C (n.12504+3A>C) c.8688+3A>C (n.8688+3A>C) c.8241+3A>C (n.8241+3A>C) c.7578+3A>C (n.7578+3A>C) c.12093+3A>C (n.12093+3A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13701281T= | CA1528399878 | DNAH5 | n.824+3A= c.13491+3A= (n.13491+3A=) c.13446+3A= (n.13446+3A=) c.13599+3A= (n.13599+3A=) c.13179+3A= (n.13179+3A=) c.12504+3A= (n.12504+3A=) c.8688+3A= (n.8688+3A=) c.8241+3A= (n.8241+3A=) c.7578+3A= (n.7578+3A=) c.12093+3A= (n.12093+3A=) | |
| 5 | g.13701282A= | CA1528399879 | DNAH5 | n.824+2T= c.13491+2T= (n.13491+2T=) c.13446+2T= (n.13446+2T=) c.13599+2T= (n.13599+2T=) c.13179+2T= (n.13179+2T=) c.12504+2T= (n.12504+2T=) c.8688+2T= (n.8688+2T=) c.8241+2T= (n.8241+2T=) c.7578+2T= (n.7578+2T=) c.12093+2T= (n.12093+2T=) | |
| 5 | g.13701282A>C | CA359192342 | DNAH5 | n.824+2T>G c.13491+2T>G (n.13491+2T>G) c.13446+2T>G (n.13446+2T>G) c.13599+2T>G (n.13599+2T>G) c.13179+2T>G (n.13179+2T>G) c.12504+2T>G (n.12504+2T>G) c.8688+2T>G (n.8688+2T>G) c.8241+2T>G (n.8241+2T>G) c.7578+2T>G (n.7578+2T>G) c.12093+2T>G (n.12093+2T>G) | |
| 5 | g.13701282A>G | CA359192344 | DNAH5 | n.824+2T>C c.13491+2T>C (n.13491+2T>C) c.13446+2T>C (n.13446+2T>C) c.13599+2T>C (n.13599+2T>C) c.13179+2T>C (n.13179+2T>C) c.12504+2T>C (n.12504+2T>C) c.8688+2T>C (n.8688+2T>C) c.8241+2T>C (n.8241+2T>C) c.7578+2T>C (n.7578+2T>C) c.12093+2T>C (n.12093+2T>C) | dbSNP |
| 5 | g.13701282A>T | CA359192343 | DNAH5 | n.824+2T>A c.13491+2T>A (n.13491+2T>A) c.13446+2T>A (n.13446+2T>A) c.13599+2T>A (n.13599+2T>A) c.13179+2T>A (n.13179+2T>A) c.12504+2T>A (n.12504+2T>A) c.8688+2T>A (n.8688+2T>A) c.8241+2T>A (n.8241+2T>A) c.7578+2T>A (n.7578+2T>A) c.12093+2T>A (n.12093+2T>A) | |
| 5 | g.13701283C>A | CA359192345 | DNAH5 | n.824+1G>T c.13491+1G>T (n.13491+1G>T) c.13446+1G>T (n.13446+1G>T) c.13599+1G>T (n.13599+1G>T) c.13179+1G>T (n.13179+1G>T) c.12504+1G>T (n.12504+1G>T) c.8688+1G>T (n.8688+1G>T) c.8241+1G>T (n.8241+1G>T) c.7578+1G>T (n.7578+1G>T) c.12093+1G>T (n.12093+1G>T) | |
| 5 | g.13701283C>G | CA359192346 | DNAH5 | n.824+1G>C c.13491+1G>C (n.13491+1G>C) c.13446+1G>C (n.13446+1G>C) c.13599+1G>C (n.13599+1G>C) c.13179+1G>C (n.13179+1G>C) c.12504+1G>C (n.12504+1G>C) c.8688+1G>C (n.8688+1G>C) c.8241+1G>C (n.8241+1G>C) c.7578+1G>C (n.7578+1G>C) c.12093+1G>C (n.12093+1G>C) | |
| 5 | g.13701283C>T | CA359192347 | DNAH5 | n.824+1G>A c.13491+1G>A (n.13491+1G>A) c.13446+1G>A (n.13446+1G>A) c.13599+1G>A (n.13599+1G>A) c.13179+1G>A (n.13179+1G>A) c.12504+1G>A (n.12504+1G>A) c.8688+1G>A (n.8688+1G>A) c.8241+1G>A (n.8241+1G>A) c.7578+1G>A (n.7578+1G>A) c.12093+1G>A (n.12093+1G>A) | ClinVar |
| 5 | g.13701284C>A | CA359192349 | DNAH5 | n.824G>T c.13491G>T (p.Gln4497His) c.13446G>T (p.Gln4482His) c.13599G>T (p.Gln4533His) c.13179G>T (p.Gln4393His) c.12504G>T (p.Gln4168His) c.8688G>T (p.Gln2896His) c.8241G>T (p.Gln2747His) c.7578G>T (p.Gln2526His) c.12093G>T (p.Gln4031His) | |
| 5 | g.13701284C= | CA1528399880 | DNAH5 | n.824G= c.13491G= (p.Gln4497=) c.13446G= (p.Gln4482=) c.13599G= (p.Gln4533=) c.13179G= (p.Gln4393=) c.12504G= (p.Gln4168=) c.8688G= (p.Gln2896=) c.8241G= (p.Gln2747=) c.7578G= (p.Gln2526=) c.12093G= (p.Gln4031=) | |
| 5 | g.13701284C>G | CA3201348 | DNAH5 | n.824G>C c.13491G>C (p.Gln4497His) c.13446G>C (p.Gln4482His) c.13599G>C (p.Gln4533His) c.13179G>C (p.Gln4393His) c.12504G>C (p.Gln4168His) c.8688G>C (p.Gln2896His) c.8241G>C (p.Gln2747His) c.7578G>C (p.Gln2526His) c.12093G>C (p.Gln4031His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.13701284C>T | CA443250512 | DNAH5 | n.824G>A c.13491G>A (p.Gln4497=) c.13446G>A (p.Gln4482=) c.13599G>A (p.Gln4533=) c.13179G>A (p.Gln4393=) c.12504G>A (p.Gln4168=) c.8688G>A (p.Gln2896=) c.8241G>A (p.Gln2747=) c.7578G>A (p.Gln2526=) c.12093G>A (p.Gln4031=) | |
| 5 | g.13701285T>A | CA359192350 | DNAH5 | n.823A>T c.13490A>T (p.Gln4497Leu) c.13445A>T (p.Gln4482Leu) c.13598A>T (p.Gln4533Leu) c.13178A>T (p.Gln4393Leu) c.12503A>T (p.Gln4168Leu) c.8687A>T (p.Gln2896Leu) c.8240A>T (p.Gln2747Leu) c.7577A>T (p.Gln2526Leu) c.12092A>T (p.Gln4031Leu) | |
| 5 | g.13701285T>C | CA359192351 | DNAH5 | n.823A>G c.13490A>G (p.Gln4497Arg) c.13445A>G (p.Gln4482Arg) c.13598A>G (p.Gln4533Arg) c.13178A>G (p.Gln4393Arg) c.12503A>G (p.Gln4168Arg) c.8687A>G (p.Gln2896Arg) c.8240A>G (p.Gln2747Arg) c.7577A>G (p.Gln2526Arg) c.12092A>G (p.Gln4031Arg) | |
| 5 | g.13701285T>G | CA359192352 | DNAH5 | n.823A>C c.13490A>C (p.Gln4497Pro) c.13445A>C (p.Gln4482Pro) c.13598A>C (p.Gln4533Pro) c.13178A>C (p.Gln4393Pro) c.12503A>C (p.Gln4168Pro) c.8687A>C (p.Gln2896Pro) c.8240A>C (p.Gln2747Pro) c.7577A>C (p.Gln2526Pro) c.12092A>C (p.Gln4031Pro) | |
| 5 | g.13701286del | CA2673266400 | DNAH5 | n.822del c.13489del (p.Gln4497ArgfsTer3) c.13444del (p.Gln4482ArgfsTer3) c.13597del (p.Gln4533ArgfsTer3) c.13177del (p.Gln4393ArgfsTer3) c.12502del (p.Gln4168ArgfsTer3) c.8686del (p.Gln2896ArgfsTer3) c.8239del (p.Gln2747ArgfsTer3) c.7576del (p.Gln2526ArgfsTer3) c.12091del (p.Gln4031ArgfsTer3) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13701286G>A | CA359192353 | DNAH5 | n.822C>T c.13489C>T (p.Gln4497Ter) c.13444C>T (p.Gln4482Ter) c.13597C>T (p.Gln4533Ter) c.13177C>T (p.Gln4393Ter) c.12502C>T (p.Gln4168Ter) c.8686C>T (p.Gln2896Ter) c.8239C>T (p.Gln2747Ter) c.7576C>T (p.Gln2526Ter) c.12091C>T (p.Gln4031Ter) | |
| 5 | g.13701286G>C | CA3201349 | DNAH5 | n.822C>G c.13489C>G (p.Gln4497Glu) c.13444C>G (p.Gln4482Glu) c.13597C>G (p.Gln4533Glu) c.13177C>G (p.Gln4393Glu) c.12502C>G (p.Gln4168Glu) c.8686C>G (p.Gln2896Glu) c.8239C>G (p.Gln2747Glu) c.7576C>G (p.Gln2526Glu) c.12091C>G (p.Gln4031Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.13701286G= | CA1528399881 | DNAH5 | n.822C= c.13489C= (p.Gln4497=) c.13444C= (p.Gln4482=) c.13597C= (p.Gln4533=) c.13177C= (p.Gln4393=) c.12502C= (p.Gln4168=) c.8686C= (p.Gln2896=) c.8239C= (p.Gln2747=) c.7576C= (p.Gln2526=) c.12091C= (p.Gln4031=) | |
| 5 | g.13701286G>T | CA359192354 | DNAH5 | n.822C>A c.13489C>A (p.Gln4497Lys) c.13444C>A (p.Gln4482Lys) c.13597C>A (p.Gln4533Lys) c.13177C>A (p.Gln4393Lys) c.12502C>A (p.Gln4168Lys) c.8686C>A (p.Gln2896Lys) c.8239C>A (p.Gln2747Lys) c.7576C>A (p.Gln2526Lys) c.12091C>A (p.Gln4031Lys) | |
| 5 | g.13701287T>A | CA443250513 | DNAH5 | n.821A>T c.13488A>T (p.Arg4496=) c.13443A>T (p.Arg4481=) c.13596A>T (p.Arg4532=) c.13176A>T (p.Arg4392=) c.12501A>T (p.Arg4167=) c.8685A>T (p.Arg2895=) c.8238A>T (p.Arg2746=) c.7575A>T (p.Arg2525=) c.12090A>T (p.Arg4030=) | |
| 5 | g.13701287T>C | CA443250514 | DNAH5 | n.821A>G c.13488A>G (p.Arg4496=) c.13443A>G (p.Arg4481=) c.13596A>G (p.Arg4532=) c.13176A>G (p.Arg4392=) c.12501A>G (p.Arg4167=) c.8685A>G (p.Arg2895=) c.8238A>G (p.Arg2746=) c.7575A>G (p.Arg2525=) c.12090A>G (p.Arg4030=) | |
| 5 | g.13701287T>G | CA443250515 | DNAH5 | n.821A>C c.13488A>C (p.Arg4496=) c.13443A>C (p.Arg4481=) c.13596A>C (p.Arg4532=) c.13176A>C (p.Arg4392=) c.12501A>C (p.Arg4167=) c.8685A>C (p.Arg2895=) c.8238A>C (p.Arg2746=) c.7575A>C (p.Arg2525=) c.12090A>C (p.Arg4030=) | |
| 5 | g.13701288C>A | CA359192355 | DNAH5 | n.820G>T c.13487G>T (p.Arg4496Leu) c.13442G>T (p.Arg4481Leu) c.13595G>T (p.Arg4532Leu) c.13175G>T (p.Arg4392Leu) c.12500G>T (p.Arg4167Leu) c.8684G>T (p.Arg2895Leu) c.8237G>T (p.Arg2746Leu) c.7574G>T (p.Arg2525Leu) c.12089G>T (p.Arg4030Leu) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13701288C= | CA1528399882 | DNAH5 | n.820G= c.13487G= (p.Arg4496=) c.13442G= (p.Arg4481=) c.13595G= (p.Arg4532=) c.13175G= (p.Arg4392=) c.12500G= (p.Arg4167=) c.8684G= (p.Arg2895=) c.8237G= (p.Arg2746=) c.7574G= (p.Arg2525=) c.12089G= (p.Arg4030=) | |
| 5 | g.13701288C>G | CA359192356 | DNAH5 | n.820G>C c.13487G>C (p.Arg4496Pro) c.13442G>C (p.Arg4481Pro) c.13595G>C (p.Arg4532Pro) c.13175G>C (p.Arg4392Pro) c.12500G>C (p.Arg4167Pro) c.8684G>C (p.Arg2895Pro) c.8237G>C (p.Arg2746Pro) c.7574G>C (p.Arg2525Pro) c.12089G>C (p.Arg4030Pro) | |
| 5 | g.13701288C>T | CA3201350 | DNAH5 | n.820G>A c.13487G>A (p.Arg4496Gln) c.13442G>A (p.Arg4481Gln) c.13595G>A (p.Arg4532Gln) c.13175G>A (p.Arg4392Gln) c.12500G>A (p.Arg4167Gln) c.8684G>A (p.Arg2895Gln) c.8237G>A (p.Arg2746Gln) c.7574G>A (p.Arg2525Gln) c.12089G>A (p.Arg4030Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13701289G>A | CA3201351 | DNAH5 | n.819C>T c.13486C>T (p.Arg4496Ter) c.13441C>T (p.Arg4481Ter) c.13594C>T (p.Arg4532Ter) c.13174C>T (p.Arg4392Ter) c.12499C>T (p.Arg4167Ter) c.8683C>T (p.Arg2895Ter) c.8236C>T (p.Arg2746Ter) c.7573C>T (p.Arg2525Ter) c.12088C>T (p.Arg4030Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.13701289G>C | CA359192357 | DNAH5 | n.819C>G c.13486C>G (p.Arg4496Gly) c.13441C>G (p.Arg4481Gly) c.13594C>G (p.Arg4532Gly) c.13174C>G (p.Arg4392Gly) c.12499C>G (p.Arg4167Gly) c.8683C>G (p.Arg2895Gly) c.8236C>G (p.Arg2746Gly) c.7573C>G (p.Arg2525Gly) c.12088C>G (p.Arg4030Gly) | |
| 5 | g.13701289G= | CA1528399883 | DNAH5 | n.819C= c.13486C= (p.Arg4496=) c.13441C= (p.Arg4481=) c.13594C= (p.Arg4532=) c.13174C= (p.Arg4392=) c.12499C= (p.Arg4167=) c.8683C= (p.Arg2895=) c.8236C= (p.Arg2746=) c.7573C= (p.Arg2525=) c.12088C= (p.Arg4030=) | |
| 5 | g.13701289G>T | CA443250516 | DNAH5 | n.819C>A c.13486C>A (p.Arg4496=) c.13441C>A (p.Arg4481=) c.13594C>A (p.Arg4532=) c.13174C>A (p.Arg4392=) c.12499C>A (p.Arg4167=) c.8683C>A (p.Arg2895=) c.8236C>A (p.Arg2746=) c.7573C>A (p.Arg2525=) c.12088C>A (p.Arg4030=) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 5 | g.13701290C>A | CA359192358 | DNAH5 | n.818G>T c.13485G>T (p.Met4495Ile) c.13440G>T (p.Met4480Ile) c.13593G>T (p.Met4531Ile) c.13173G>T (p.Met4391Ile) c.12498G>T (p.Met4166Ile) c.8682G>T (p.Met2894Ile) c.8235G>T (p.Met2745Ile) c.7572G>T (p.Met2524Ile) c.12087G>T (p.Met4029Ile) | |
| 5 | g.13701290C= | CA1528399884 | DNAH5 | n.818G= c.13485G= (p.Met4495=) c.13440G= (p.Met4480=) c.13593G= (p.Met4531=) c.13173G= (p.Met4391=) c.12498G= (p.Met4166=) c.8682G= (p.Met2894=) c.8235G= (p.Met2745=) c.7572G= (p.Met2524=) c.12087G= (p.Met4029=) | |
| 5 | g.13701290C>G | CA359192359 | DNAH5 | n.818G>C c.13485G>C (p.Met4495Ile) c.13440G>C (p.Met4480Ile) c.13593G>C (p.Met4531Ile) c.13173G>C (p.Met4391Ile) c.12498G>C (p.Met4166Ile) c.8682G>C (p.Met2894Ile) c.8235G>C (p.Met2745Ile) c.7572G>C (p.Met2524Ile) c.12087G>C (p.Met4029Ile) | |
| 5 | g.13701290C>T | CA359192360 | DNAH5 | n.818G>A c.13485G>A (p.Met4495Ile) c.13440G>A (p.Met4480Ile) c.13593G>A (p.Met4531Ile) c.13173G>A (p.Met4391Ile) c.12498G>A (p.Met4166Ile) c.8682G>A (p.Met2894Ile) c.8235G>A (p.Met2745Ile) c.7572G>A (p.Met2524Ile) c.12087G>A (p.Met4029Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.13701291A>C | CA359192363 | DNAH5 | n.817T>G c.13484T>G (p.Met4495Arg) c.13439T>G (p.Met4480Arg) c.13592T>G (p.Met4531Arg) c.13172T>G (p.Met4391Arg) c.12497T>G (p.Met4166Arg) c.8681T>G (p.Met2894Arg) c.8234T>G (p.Met2745Arg) c.7571T>G (p.Met2524Arg) c.12086T>G (p.Met4029Arg) | |
| 5 | g.13701291A>G | CA359192362 | DNAH5 | n.817T>C c.13484T>C (p.Met4495Thr) c.13439T>C (p.Met4480Thr) c.13592T>C (p.Met4531Thr) c.13172T>C (p.Met4391Thr) c.12497T>C (p.Met4166Thr) c.8681T>C (p.Met2894Thr) c.8234T>C (p.Met2745Thr) c.7571T>C (p.Met2524Thr) c.12086T>C (p.Met4029Thr) | COSMIC |
| 5 | g.13701291A>T | CA359192361 | DNAH5 | n.817T>A c.13484T>A (p.Met4495Lys) c.13439T>A (p.Met4480Lys) c.13592T>A (p.Met4531Lys) c.13172T>A (p.Met4391Lys) c.12497T>A (p.Met4166Lys) c.8681T>A (p.Met2894Lys) c.8234T>A (p.Met2745Lys) c.7571T>A (p.Met2524Lys) c.12086T>A (p.Met4029Lys) | |
| 5 | g.13701292T>A | CA359192364 | DNAH5 | n.816A>T c.13483A>T (p.Met4495Leu) c.13438A>T (p.Met4480Leu) c.13591A>T (p.Met4531Leu) c.13171A>T (p.Met4391Leu) c.12496A>T (p.Met4166Leu) c.8680A>T (p.Met2894Leu) c.8233A>T (p.Met2745Leu) c.7570A>T (p.Met2524Leu) c.12085A>T (p.Met4029Leu) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13701292T>C | CA3201352 | DNAH5 | n.816A>G c.13483A>G (p.Met4495Val) c.13438A>G (p.Met4480Val) c.13591A>G (p.Met4531Val) c.13171A>G (p.Met4391Val) c.12496A>G (p.Met4166Val) c.8680A>G (p.Met2894Val) c.8233A>G (p.Met2745Val) c.7570A>G (p.Met2524Val) c.12085A>G (p.Met4029Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13701292T>G | CA359192365 | DNAH5 | n.816A>C c.13483A>C (p.Met4495Leu) c.13438A>C (p.Met4480Leu) c.13591A>C (p.Met4531Leu) c.13171A>C (p.Met4391Leu) c.12496A>C (p.Met4166Leu) c.8680A>C (p.Met2894Leu) c.8233A>C (p.Met2745Leu) c.7570A>C (p.Met2524Leu) c.12085A>C (p.Met4029Leu) | |
| 5 | g.13701292T= | CA1528399885 | DNAH5 | n.816A= c.13483A= (p.Met4495=) c.13438A= (p.Met4480=) c.13591A= (p.Met4531=) c.13171A= (p.Met4391=) c.12496A= (p.Met4166=) c.8680A= (p.Met2894=) c.8233A= (p.Met2745=) c.7570A= (p.Met2524=) c.12085A= (p.Met4029=) | |
| 5 | g.13701293T>A | CA443250517 | DNAH5 | n.815A>T c.13482A>T (p.Ala4494=) c.13437A>T (p.Ala4479=) c.13590A>T (p.Ala4530=) c.13170A>T (p.Ala4390=) c.12495A>T (p.Ala4165=) c.8679A>T (p.Ala2893=) c.8232A>T (p.Ala2744=) c.7569A>T (p.Ala2523=) c.12084A>T (p.Ala4028=) | |
| 5 | g.13701293T>C | CA443250518 | DNAH5 | n.815A>G c.13482A>G (p.Ala4494=) c.13437A>G (p.Ala4479=) c.13590A>G (p.Ala4530=) c.13170A>G (p.Ala4390=) c.12495A>G (p.Ala4165=) c.8679A>G (p.Ala2893=) c.8232A>G (p.Ala2744=) c.7569A>G (p.Ala2523=) c.12084A>G (p.Ala4028=) | |
| 5 | g.13701293T>G | CA443250519 | DNAH5 | n.815A>C c.13482A>C (p.Ala4494=) c.13437A>C (p.Ala4479=) c.13590A>C (p.Ala4530=) c.13170A>C (p.Ala4390=) c.12495A>C (p.Ala4165=) c.8679A>C (p.Ala2893=) c.8232A>C (p.Ala2744=) c.7569A>C (p.Ala2523=) c.12084A>C (p.Ala4028=) | ClinVar |