Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.13701139G>ACA1528399814DNAH5n.824+145C>T
c.13491+145C>T (n.13491+145C>T)
c.13446+145C>T (n.13446+145C>T)
c.13599+145C>T (n.13599+145C>T)
c.13179+145C>T (n.13179+145C>T)
c.12504+145C>T (n.12504+145C>T)
c.8688+145C>T (n.8688+145C>T)
c.8241+145C>T (n.8241+145C>T)
c.7578+145C>T (n.7578+145C>T)
c.12093+145C>T (n.12093+145C>T)
dbSNP gnomAD v4
5g.13701139G=CA1528399813DNAH5n.824+145C=
c.13491+145C= (n.13491+145C=)
c.13446+145C= (n.13446+145C=)
c.13599+145C= (n.13599+145C=)
c.13179+145C= (n.13179+145C=)
c.12504+145C= (n.12504+145C=)
c.8688+145C= (n.8688+145C=)
c.8241+145C= (n.8241+145C=)
c.7578+145C= (n.7578+145C=)
c.12093+145C= (n.12093+145C=)
5g.13701139_13701142delCA2673266334DNAH5n.824+142_824+145del
c.13491+142_13491+145del (n.13491+142_13491+145del)
c.13446+142_13446+145del (n.13446+142_13446+145del)
c.13599+142_13599+145del (n.13599+142_13599+145del)
c.13179+142_13179+145del (n.13179+142_13179+145del)
c.12504+142_12504+145del (n.12504+142_12504+145del)
c.8688+142_8688+145del (n.8688+142_8688+145del)
c.8241+142_8241+145del (n.8241+142_8241+145del)
c.7578+142_7578+145del (n.7578+142_7578+145del)
c.12093+142_12093+145del (n.12093+142_12093+145del)
gnomAD v4
5g.13701140G>ACA2673266335DNAH5n.824+144C>T
c.13491+144C>T (n.13491+144C>T)
c.13446+144C>T (n.13446+144C>T)
c.13599+144C>T (n.13599+144C>T)
c.13179+144C>T (n.13179+144C>T)
c.12504+144C>T (n.12504+144C>T)
c.8688+144C>T (n.8688+144C>T)
c.8241+144C>T (n.8241+144C>T)
c.7578+144C>T (n.7578+144C>T)
c.12093+144C>T (n.12093+144C>T)
gnomAD v4
5g.13701140G>TCA2673266336DNAH5n.824+144C>A
c.13491+144C>A (n.13491+144C>A)
c.13446+144C>A (n.13446+144C>A)
c.13599+144C>A (n.13599+144C>A)
c.13179+144C>A (n.13179+144C>A)
c.12504+144C>A (n.12504+144C>A)
c.8688+144C>A (n.8688+144C>A)
c.8241+144C>A (n.8241+144C>A)
c.7578+144C>A (n.7578+144C>A)
c.12093+144C>A (n.12093+144C>A)
gnomAD v4
5g.13701143T>ACA2673266337DNAH5n.824+141A>T
c.13491+141A>T (n.13491+141A>T)
c.13446+141A>T (n.13446+141A>T)
c.13599+141A>T (n.13599+141A>T)
c.13179+141A>T (n.13179+141A>T)
c.12504+141A>T (n.12504+141A>T)
c.8688+141A>T (n.8688+141A>T)
c.8241+141A>T (n.8241+141A>T)
c.7578+141A>T (n.7578+141A>T)
c.12093+141A>T (n.12093+141A>T)
gnomAD v4
5g.13701144T>CCA804355527DNAH5n.824+140A>G
c.13491+140A>G (n.13491+140A>G)
c.13446+140A>G (n.13446+140A>G)
c.13599+140A>G (n.13599+140A>G)
c.13179+140A>G (n.13179+140A>G)
c.12504+140A>G (n.12504+140A>G)
c.8688+140A>G (n.8688+140A>G)
c.8241+140A>G (n.8241+140A>G)
c.7578+140A>G (n.7578+140A>G)
c.12093+140A>G (n.12093+140A>G)
dbSNP
5g.13701144T=CA1528399815DNAH5n.824+140A=
c.13491+140A= (n.13491+140A=)
c.13446+140A= (n.13446+140A=)
c.13599+140A= (n.13599+140A=)
c.13179+140A= (n.13179+140A=)
c.12504+140A= (n.12504+140A=)
c.8688+140A= (n.8688+140A=)
c.8241+140A= (n.8241+140A=)
c.7578+140A= (n.7578+140A=)
c.12093+140A= (n.12093+140A=)
5g.13701145A>GCA2673266338DNAH5n.824+139T>C
c.13491+139T>C (n.13491+139T>C)
c.13446+139T>C (n.13446+139T>C)
c.13599+139T>C (n.13599+139T>C)
c.13179+139T>C (n.13179+139T>C)
c.12504+139T>C (n.12504+139T>C)
c.8688+139T>C (n.8688+139T>C)
c.8241+139T>C (n.8241+139T>C)
c.7578+139T>C (n.7578+139T>C)
c.12093+139T>C (n.12093+139T>C)
gnomAD v4
5g.13701146T>CCA2673266339DNAH5n.824+138A>G
c.13491+138A>G (n.13491+138A>G)
c.13446+138A>G (n.13446+138A>G)
c.13599+138A>G (n.13599+138A>G)
c.13179+138A>G (n.13179+138A>G)
c.12504+138A>G (n.12504+138A>G)
c.8688+138A>G (n.8688+138A>G)
c.8241+138A>G (n.8241+138A>G)
c.7578+138A>G (n.7578+138A>G)
c.12093+138A>G (n.12093+138A>G)
gnomAD v4
5g.13701146T>GCA2673266340DNAH5n.824+138A>C
c.13491+138A>C (n.13491+138A>C)
c.13446+138A>C (n.13446+138A>C)
c.13599+138A>C (n.13599+138A>C)
c.13179+138A>C (n.13179+138A>C)
c.12504+138A>C (n.12504+138A>C)
c.8688+138A>C (n.8688+138A>C)
c.8241+138A>C (n.8241+138A>C)
c.7578+138A>C (n.7578+138A>C)
c.12093+138A>C (n.12093+138A>C)
gnomAD v4
5g.13701147G>ACA804355528DNAH5n.824+137C>T
c.13491+137C>T (n.13491+137C>T)
c.13446+137C>T (n.13446+137C>T)
c.13599+137C>T (n.13599+137C>T)
c.13179+137C>T (n.13179+137C>T)
c.12504+137C>T (n.12504+137C>T)
c.8688+137C>T (n.8688+137C>T)
c.8241+137C>T (n.8241+137C>T)
c.7578+137C>T (n.7578+137C>T)
c.12093+137C>T (n.12093+137C>T)
dbSNP gnomAD v4
5g.13701147G=CA1528399816DNAH5n.824+137C=
c.13491+137C= (n.13491+137C=)
c.13446+137C= (n.13446+137C=)
c.13599+137C= (n.13599+137C=)
c.13179+137C= (n.13179+137C=)
c.12504+137C= (n.12504+137C=)
c.8688+137C= (n.8688+137C=)
c.8241+137C= (n.8241+137C=)
c.7578+137C= (n.7578+137C=)
c.12093+137C= (n.12093+137C=)
5g.13701147G>TCA1073393145DNAH5n.824+137C>A
c.13491+137C>A (n.13491+137C>A)
c.13446+137C>A (n.13446+137C>A)
c.13599+137C>A (n.13599+137C>A)
c.13179+137C>A (n.13179+137C>A)
c.12504+137C>A (n.12504+137C>A)
c.8688+137C>A (n.8688+137C>A)
c.8241+137C>A (n.8241+137C>A)
c.7578+137C>A (n.7578+137C>A)
c.12093+137C>A (n.12093+137C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13701150C>ACA2673266341DNAH5n.824+134G>T
c.13491+134G>T (n.13491+134G>T)
c.13446+134G>T (n.13446+134G>T)
c.13599+134G>T (n.13599+134G>T)
c.13179+134G>T (n.13179+134G>T)
c.12504+134G>T (n.12504+134G>T)
c.8688+134G>T (n.8688+134G>T)
c.8241+134G>T (n.8241+134G>T)
c.7578+134G>T (n.7578+134G>T)
c.12093+134G>T (n.12093+134G>T)
gnomAD v4
5g.13701151A=CA1528399817DNAH5n.824+133T=
c.13491+133T= (n.13491+133T=)
c.13446+133T= (n.13446+133T=)
c.13599+133T= (n.13599+133T=)
c.13179+133T= (n.13179+133T=)
c.12504+133T= (n.12504+133T=)
c.8688+133T= (n.8688+133T=)
c.8241+133T= (n.8241+133T=)
c.7578+133T= (n.7578+133T=)
c.12093+133T= (n.12093+133T=)
5g.13701151A>CCA2673266342DNAH5n.824+133T>G
c.13491+133T>G (n.13491+133T>G)
c.13446+133T>G (n.13446+133T>G)
c.13599+133T>G (n.13599+133T>G)
c.13179+133T>G (n.13179+133T>G)
c.12504+133T>G (n.12504+133T>G)
c.8688+133T>G (n.8688+133T>G)
c.8241+133T>G (n.8241+133T>G)
c.7578+133T>G (n.7578+133T>G)
c.12093+133T>G (n.12093+133T>G)
gnomAD v4
5g.13701151A>GCA113908322DNAH5n.824+133T>C
c.13491+133T>C (n.13491+133T>C)
c.13446+133T>C (n.13446+133T>C)
c.13599+133T>C (n.13599+133T>C)
c.13179+133T>C (n.13179+133T>C)
c.12504+133T>C (n.12504+133T>C)
c.8688+133T>C (n.8688+133T>C)
c.8241+133T>C (n.8241+133T>C)
c.7578+133T>C (n.7578+133T>C)
c.12093+133T>C (n.12093+133T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13701153G>ACA2673266343DNAH5n.824+131C>T
c.13491+131C>T (n.13491+131C>T)
c.13446+131C>T (n.13446+131C>T)
c.13599+131C>T (n.13599+131C>T)
c.13179+131C>T (n.13179+131C>T)
c.12504+131C>T (n.12504+131C>T)
c.8688+131C>T (n.8688+131C>T)
c.8241+131C>T (n.8241+131C>T)
c.7578+131C>T (n.7578+131C>T)
c.12093+131C>T (n.12093+131C>T)
gnomAD v4
5g.13701153G>TCA2673266344DNAH5n.824+131C>A
c.13491+131C>A (n.13491+131C>A)
c.13446+131C>A (n.13446+131C>A)
c.13599+131C>A (n.13599+131C>A)
c.13179+131C>A (n.13179+131C>A)
c.12504+131C>A (n.12504+131C>A)
c.8688+131C>A (n.8688+131C>A)
c.8241+131C>A (n.8241+131C>A)
c.7578+131C>A (n.7578+131C>A)
c.12093+131C>A (n.12093+131C>A)
gnomAD v4
5g.13701155C>ACA2673266345DNAH5n.824+129G>T
c.13491+129G>T (n.13491+129G>T)
c.13446+129G>T (n.13446+129G>T)
c.13599+129G>T (n.13599+129G>T)
c.13179+129G>T (n.13179+129G>T)
c.12504+129G>T (n.12504+129G>T)
c.8688+129G>T (n.8688+129G>T)
c.8241+129G>T (n.8241+129G>T)
c.7578+129G>T (n.7578+129G>T)
c.12093+129G>T (n.12093+129G>T)
gnomAD v4
5g.13701155C>GCA2673266346DNAH5n.824+129G>C
c.13491+129G>C (n.13491+129G>C)
c.13446+129G>C (n.13446+129G>C)
c.13599+129G>C (n.13599+129G>C)
c.13179+129G>C (n.13179+129G>C)
c.12504+129G>C (n.12504+129G>C)
c.8688+129G>C (n.8688+129G>C)
c.8241+129G>C (n.8241+129G>C)
c.7578+129G>C (n.7578+129G>C)
c.12093+129G>C (n.12093+129G>C)
gnomAD v4
5g.13701158T>CCA2673266347DNAH5n.824+126A>G
c.13491+126A>G (n.13491+126A>G)
c.13446+126A>G (n.13446+126A>G)
c.13599+126A>G (n.13599+126A>G)
c.13179+126A>G (n.13179+126A>G)
c.12504+126A>G (n.12504+126A>G)
c.8688+126A>G (n.8688+126A>G)
c.8241+126A>G (n.8241+126A>G)
c.7578+126A>G (n.7578+126A>G)
c.12093+126A>G (n.12093+126A>G)
gnomAD v4
5g.13701159G>ACA2673266348DNAH5n.824+125C>T
c.13491+125C>T (n.13491+125C>T)
c.13446+125C>T (n.13446+125C>T)
c.13599+125C>T (n.13599+125C>T)
c.13179+125C>T (n.13179+125C>T)
c.12504+125C>T (n.12504+125C>T)
c.8688+125C>T (n.8688+125C>T)
c.8241+125C>T (n.8241+125C>T)
c.7578+125C>T (n.7578+125C>T)
c.12093+125C>T (n.12093+125C>T)
gnomAD v4
5g.13701159G>TCA2673266349DNAH5n.824+125C>A
c.13491+125C>A (n.13491+125C>A)
c.13446+125C>A (n.13446+125C>A)
c.13599+125C>A (n.13599+125C>A)
c.13179+125C>A (n.13179+125C>A)
c.12504+125C>A (n.12504+125C>A)
c.8688+125C>A (n.8688+125C>A)
c.8241+125C>A (n.8241+125C>A)
c.7578+125C>A (n.7578+125C>A)
c.12093+125C>A (n.12093+125C>A)
gnomAD v4
5g.13701160T>CCA2673266350DNAH5n.824+124A>G
c.13491+124A>G (n.13491+124A>G)
c.13446+124A>G (n.13446+124A>G)
c.13599+124A>G (n.13599+124A>G)
c.13179+124A>G (n.13179+124A>G)
c.12504+124A>G (n.12504+124A>G)
c.8688+124A>G (n.8688+124A>G)
c.8241+124A>G (n.8241+124A>G)
c.7578+124A>G (n.7578+124A>G)
c.12093+124A>G (n.12093+124A>G)
gnomAD v4
5g.13701162A=CA1528399818DNAH5n.824+122T=
c.13491+122T= (n.13491+122T=)
c.13446+122T= (n.13446+122T=)
c.13599+122T= (n.13599+122T=)
c.13179+122T= (n.13179+122T=)
c.12504+122T= (n.12504+122T=)
c.8688+122T= (n.8688+122T=)
c.8241+122T= (n.8241+122T=)
c.7578+122T= (n.7578+122T=)
c.12093+122T= (n.12093+122T=)
5g.13701162A>TCA1528399819DNAH5n.824+122T>A
c.13491+122T>A (n.13491+122T>A)
c.13446+122T>A (n.13446+122T>A)
c.13599+122T>A (n.13599+122T>A)
c.13179+122T>A (n.13179+122T>A)
c.12504+122T>A (n.12504+122T>A)
c.8688+122T>A (n.8688+122T>A)
c.8241+122T>A (n.8241+122T>A)
c.7578+122T>A (n.7578+122T>A)
c.12093+122T>A (n.12093+122T>A)
dbSNP
5g.13701163C=CA1528399820DNAH5n.824+121G=
c.13491+121G= (n.13491+121G=)
c.13446+121G= (n.13446+121G=)
c.13599+121G= (n.13599+121G=)
c.13179+121G= (n.13179+121G=)
c.12504+121G= (n.12504+121G=)
c.8688+121G= (n.8688+121G=)
c.8241+121G= (n.8241+121G=)
c.7578+121G= (n.7578+121G=)
c.12093+121G= (n.12093+121G=)
5g.13701163C>GCA1073393146DNAH5n.824+121G>C
c.13491+121G>C (n.13491+121G>C)
c.13446+121G>C (n.13446+121G>C)
c.13599+121G>C (n.13599+121G>C)
c.13179+121G>C (n.13179+121G>C)
c.12504+121G>C (n.12504+121G>C)
c.8688+121G>C (n.8688+121G>C)
c.8241+121G>C (n.8241+121G>C)
c.7578+121G>C (n.7578+121G>C)
c.12093+121G>C (n.12093+121G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13701163C>TCA113908325DNAH5n.824+121G>A
c.13491+121G>A (n.13491+121G>A)
c.13446+121G>A (n.13446+121G>A)
c.13599+121G>A (n.13599+121G>A)
c.13179+121G>A (n.13179+121G>A)
c.12504+121G>A (n.12504+121G>A)
c.8688+121G>A (n.8688+121G>A)
c.8241+121G>A (n.8241+121G>A)
c.7578+121G>A (n.7578+121G>A)
c.12093+121G>A (n.12093+121G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13701164T>CCA557876409DNAH5n.824+120A>G
c.13491+120A>G (n.13491+120A>G)
c.13446+120A>G (n.13446+120A>G)
c.13599+120A>G (n.13599+120A>G)
c.13179+120A>G (n.13179+120A>G)
c.12504+120A>G (n.12504+120A>G)
c.8688+120A>G (n.8688+120A>G)
c.8241+120A>G (n.8241+120A>G)
c.7578+120A>G (n.7578+120A>G)
c.12093+120A>G (n.12093+120A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13701164T=CA1528399821DNAH5n.824+120A=
c.13491+120A= (n.13491+120A=)
c.13446+120A= (n.13446+120A=)
c.13599+120A= (n.13599+120A=)
c.13179+120A= (n.13179+120A=)
c.12504+120A= (n.12504+120A=)
c.8688+120A= (n.8688+120A=)
c.8241+120A= (n.8241+120A=)
c.7578+120A= (n.7578+120A=)
c.12093+120A= (n.12093+120A=)
5g.13701165G>ACA1528399823DNAH5n.824+119C>T
c.13491+119C>T (n.13491+119C>T)
c.13446+119C>T (n.13446+119C>T)
c.13599+119C>T (n.13599+119C>T)
c.13179+119C>T (n.13179+119C>T)
c.12504+119C>T (n.12504+119C>T)
c.8688+119C>T (n.8688+119C>T)
c.8241+119C>T (n.8241+119C>T)
c.7578+119C>T (n.7578+119C>T)
c.12093+119C>T (n.12093+119C>T)
dbSNP gnomAD v4
5g.13701165G>CCA1528399824DNAH5n.824+119C>G
c.13491+119C>G (n.13491+119C>G)
c.13446+119C>G (n.13446+119C>G)
c.13599+119C>G (n.13599+119C>G)
c.13179+119C>G (n.13179+119C>G)
c.12504+119C>G (n.12504+119C>G)
c.8688+119C>G (n.8688+119C>G)
c.8241+119C>G (n.8241+119C>G)
c.7578+119C>G (n.7578+119C>G)
c.12093+119C>G (n.12093+119C>G)
dbSNP
5g.13701165G=CA1528399822DNAH5n.824+119C=
c.13491+119C= (n.13491+119C=)
c.13446+119C= (n.13446+119C=)
c.13599+119C= (n.13599+119C=)
c.13179+119C= (n.13179+119C=)
c.12504+119C= (n.12504+119C=)
c.8688+119C= (n.8688+119C=)
c.8241+119C= (n.8241+119C=)
c.7578+119C= (n.7578+119C=)
c.12093+119C= (n.12093+119C=)
5g.13701165G>TCA2673266351DNAH5n.824+119C>A
c.13491+119C>A (n.13491+119C>A)
c.13446+119C>A (n.13446+119C>A)
c.13599+119C>A (n.13599+119C>A)
c.13179+119C>A (n.13179+119C>A)
c.12504+119C>A (n.12504+119C>A)
c.8688+119C>A (n.8688+119C>A)
c.8241+119C>A (n.8241+119C>A)
c.7578+119C>A (n.7578+119C>A)
c.12093+119C>A (n.12093+119C>A)
gnomAD v4
5g.13701166C=CA1528399825DNAH5n.824+118G=
c.13491+118G= (n.13491+118G=)
c.13446+118G= (n.13446+118G=)
c.13599+118G= (n.13599+118G=)
c.13179+118G= (n.13179+118G=)
c.12504+118G= (n.12504+118G=)
c.8688+118G= (n.8688+118G=)
c.8241+118G= (n.8241+118G=)
c.7578+118G= (n.7578+118G=)
c.12093+118G= (n.12093+118G=)
5g.13701166C>GCA113908328DNAH5n.824+118G>C
c.13491+118G>C (n.13491+118G>C)
c.13446+118G>C (n.13446+118G>C)
c.13599+118G>C (n.13599+118G>C)
c.13179+118G>C (n.13179+118G>C)
c.12504+118G>C (n.12504+118G>C)
c.8688+118G>C (n.8688+118G>C)
c.8241+118G>C (n.8241+118G>C)
c.7578+118G>C (n.7578+118G>C)
c.12093+118G>C (n.12093+118G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13701167T>CCA1528399827DNAH5n.824+117A>G
c.13491+117A>G (n.13491+117A>G)
c.13446+117A>G (n.13446+117A>G)
c.13599+117A>G (n.13599+117A>G)
c.13179+117A>G (n.13179+117A>G)
c.12504+117A>G (n.12504+117A>G)
c.8688+117A>G (n.8688+117A>G)
c.8241+117A>G (n.8241+117A>G)
c.7578+117A>G (n.7578+117A>G)
c.12093+117A>G (n.12093+117A>G)
dbSNP
5g.13701167T=CA1528399826DNAH5n.824+117A=
c.13491+117A= (n.13491+117A=)
c.13446+117A= (n.13446+117A=)
c.13599+117A= (n.13599+117A=)
c.13179+117A= (n.13179+117A=)
c.12504+117A= (n.12504+117A=)
c.8688+117A= (n.8688+117A=)
c.8241+117A= (n.8241+117A=)
c.7578+117A= (n.7578+117A=)
c.12093+117A= (n.12093+117A=)
5g.13701168A=CA1528399828DNAH5n.824+116T=
c.13491+116T= (n.13491+116T=)
c.13446+116T= (n.13446+116T=)
c.13599+116T= (n.13599+116T=)
c.13179+116T= (n.13179+116T=)
c.12504+116T= (n.12504+116T=)
c.8688+116T= (n.8688+116T=)
c.8241+116T= (n.8241+116T=)
c.7578+116T= (n.7578+116T=)
c.12093+116T= (n.12093+116T=)
5g.13701168A>GCA113908331DNAH5n.824+116T>C
c.13491+116T>C (n.13491+116T>C)
c.13446+116T>C (n.13446+116T>C)
c.13599+116T>C (n.13599+116T>C)
c.13179+116T>C (n.13179+116T>C)
c.12504+116T>C (n.12504+116T>C)
c.8688+116T>C (n.8688+116T>C)
c.8241+116T>C (n.8241+116T>C)
c.7578+116T>C (n.7578+116T>C)
c.12093+116T>C (n.12093+116T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13701169delCA2673266352DNAH5n.824+115del
c.13491+115del (n.13491+115del)
c.13446+115del (n.13446+115del)
c.13599+115del (n.13599+115del)
c.13179+115del (n.13179+115del)
c.12504+115del (n.12504+115del)
c.8688+115del (n.8688+115del)
c.8241+115del (n.8241+115del)
c.7578+115del (n.7578+115del)
c.12093+115del (n.12093+115del)
gnomAD v4
5g.13701169G>ACA2673266353DNAH5n.824+115C>T
c.13491+115C>T (n.13491+115C>T)
c.13446+115C>T (n.13446+115C>T)
c.13599+115C>T (n.13599+115C>T)
c.13179+115C>T (n.13179+115C>T)
c.12504+115C>T (n.12504+115C>T)
c.8688+115C>T (n.8688+115C>T)
c.8241+115C>T (n.8241+115C>T)
c.7578+115C>T (n.7578+115C>T)
c.12093+115C>T (n.12093+115C>T)
gnomAD v4
5g.13701169G>TCA2740617094DNAH5n.824+115C>A
c.13491+115C>A (n.13491+115C>A)
c.13446+115C>A (n.13446+115C>A)
c.13599+115C>A (n.13599+115C>A)
c.13179+115C>A (n.13179+115C>A)
c.12504+115C>A (n.12504+115C>A)
c.8688+115C>A (n.8688+115C>A)
c.8241+115C>A (n.8241+115C>A)
c.7578+115C>A (n.7578+115C>A)
c.12093+115C>A (n.12093+115C>A)
5g.13701172C>ACA2673266354DNAH5n.824+112G>T
c.13491+112G>T (n.13491+112G>T)
c.13446+112G>T (n.13446+112G>T)
c.13599+112G>T (n.13599+112G>T)
c.13179+112G>T (n.13179+112G>T)
c.12504+112G>T (n.12504+112G>T)
c.8688+112G>T (n.8688+112G>T)
c.8241+112G>T (n.8241+112G>T)
c.7578+112G>T (n.7578+112G>T)
c.12093+112G>T (n.12093+112G>T)
gnomAD v4
5g.13701172C=CA1528399829DNAH5n.824+112G=
c.13491+112G= (n.13491+112G=)
c.13446+112G= (n.13446+112G=)
c.13599+112G= (n.13599+112G=)
c.13179+112G= (n.13179+112G=)
c.12504+112G= (n.12504+112G=)
c.8688+112G= (n.8688+112G=)
c.8241+112G= (n.8241+112G=)
c.7578+112G= (n.7578+112G=)
c.12093+112G= (n.12093+112G=)
5g.13701172C>TCA1073393147DNAH5n.824+112G>A
c.13491+112G>A (n.13491+112G>A)
c.13446+112G>A (n.13446+112G>A)
c.13599+112G>A (n.13599+112G>A)
c.13179+112G>A (n.13179+112G>A)
c.12504+112G>A (n.12504+112G>A)
c.8688+112G>A (n.8688+112G>A)
c.8241+112G>A (n.8241+112G>A)
c.7578+112G>A (n.7578+112G>A)
c.12093+112G>A (n.12093+112G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13701173C>ACA2673266355DNAH5n.824+111G>T
c.13491+111G>T (n.13491+111G>T)
c.13446+111G>T (n.13446+111G>T)
c.13599+111G>T (n.13599+111G>T)
c.13179+111G>T (n.13179+111G>T)
c.12504+111G>T (n.12504+111G>T)
c.8688+111G>T (n.8688+111G>T)
c.8241+111G>T (n.8241+111G>T)
c.7578+111G>T (n.7578+111G>T)
c.12093+111G>T (n.12093+111G>T)
gnomAD v4
5g.13701173C>GCA2673266356DNAH5n.824+111G>C
c.13491+111G>C (n.13491+111G>C)
c.13446+111G>C (n.13446+111G>C)
c.13599+111G>C (n.13599+111G>C)
c.13179+111G>C (n.13179+111G>C)
c.12504+111G>C (n.12504+111G>C)
c.8688+111G>C (n.8688+111G>C)
c.8241+111G>C (n.8241+111G>C)
c.7578+111G>C (n.7578+111G>C)
c.12093+111G>C (n.12093+111G>C)
gnomAD v4
5g.13701174A=CA1528399830DNAH5n.824+110T=
c.13491+110T= (n.13491+110T=)
c.13446+110T= (n.13446+110T=)
c.13599+110T= (n.13599+110T=)
c.13179+110T= (n.13179+110T=)
c.12504+110T= (n.12504+110T=)
c.8688+110T= (n.8688+110T=)
c.8241+110T= (n.8241+110T=)
c.7578+110T= (n.7578+110T=)
c.12093+110T= (n.12093+110T=)
5g.13701174A>GCA113908333DNAH5n.824+110T>C
c.13491+110T>C (n.13491+110T>C)
c.13446+110T>C (n.13446+110T>C)
c.13599+110T>C (n.13599+110T>C)
c.13179+110T>C (n.13179+110T>C)
c.12504+110T>C (n.12504+110T>C)
c.8688+110T>C (n.8688+110T>C)
c.8241+110T>C (n.8241+110T>C)
c.7578+110T>C (n.7578+110T>C)
c.12093+110T>C (n.12093+110T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13701178delCA2673266357DNAH5n.824+110del
c.13491+110del (n.13491+110del)
c.13446+110del (n.13446+110del)
c.13599+110del (n.13599+110del)
c.13179+110del (n.13179+110del)
c.12504+110del (n.12504+110del)
c.8688+110del (n.8688+110del)
c.8241+110del (n.8241+110del)
c.7578+110del (n.7578+110del)
c.12093+110del (n.12093+110del)
gnomAD v4
5g.13701175A=CA1528399831DNAH5n.824+109T=
c.13491+109T= (n.13491+109T=)
c.13446+109T= (n.13446+109T=)
c.13599+109T= (n.13599+109T=)
c.13179+109T= (n.13179+109T=)
c.12504+109T= (n.12504+109T=)
c.8688+109T= (n.8688+109T=)
c.8241+109T= (n.8241+109T=)
c.7578+109T= (n.7578+109T=)
c.12093+109T= (n.12093+109T=)
5g.13701175A>CCA113908335DNAH5n.824+109T>G
c.13491+109T>G (n.13491+109T>G)
c.13446+109T>G (n.13446+109T>G)
c.13599+109T>G (n.13599+109T>G)
c.13179+109T>G (n.13179+109T>G)
c.12504+109T>G (n.12504+109T>G)
c.8688+109T>G (n.8688+109T>G)
c.8241+109T>G (n.8241+109T>G)
c.7578+109T>G (n.7578+109T>G)
c.12093+109T>G (n.12093+109T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13701177A>GCA2673266358DNAH5n.824+107T>C
c.13491+107T>C (n.13491+107T>C)
c.13446+107T>C (n.13446+107T>C)
c.13599+107T>C (n.13599+107T>C)
c.13179+107T>C (n.13179+107T>C)
c.12504+107T>C (n.12504+107T>C)
c.8688+107T>C (n.8688+107T>C)
c.8241+107T>C (n.8241+107T>C)
c.7578+107T>C (n.7578+107T>C)
c.12093+107T>C (n.12093+107T>C)
gnomAD v4
5g.13701178A>TCA2673266359DNAH5n.824+106T>A
c.13491+106T>A (n.13491+106T>A)
c.13446+106T>A (n.13446+106T>A)
c.13599+106T>A (n.13599+106T>A)
c.13179+106T>A (n.13179+106T>A)
c.12504+106T>A (n.12504+106T>A)
c.8688+106T>A (n.8688+106T>A)
c.8241+106T>A (n.8241+106T>A)
c.7578+106T>A (n.7578+106T>A)
c.12093+106T>A (n.12093+106T>A)
gnomAD v4
5g.13701179G>ACA113908336DNAH5n.824+105C>T
c.13491+105C>T (n.13491+105C>T)
c.13446+105C>T (n.13446+105C>T)
c.13599+105C>T (n.13599+105C>T)
c.13179+105C>T (n.13179+105C>T)
c.12504+105C>T (n.12504+105C>T)
c.8688+105C>T (n.8688+105C>T)
c.8241+105C>T (n.8241+105C>T)
c.7578+105C>T (n.7578+105C>T)
c.12093+105C>T (n.12093+105C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13701179G>CCA1528399833DNAH5n.824+105C>G
c.13491+105C>G (n.13491+105C>G)
c.13446+105C>G (n.13446+105C>G)
c.13599+105C>G (n.13599+105C>G)
c.13179+105C>G (n.13179+105C>G)
c.12504+105C>G (n.12504+105C>G)
c.8688+105C>G (n.8688+105C>G)
c.8241+105C>G (n.8241+105C>G)
c.7578+105C>G (n.7578+105C>G)
c.12093+105C>G (n.12093+105C>G)
dbSNP gnomAD v4
5g.13701179G=CA1528399832DNAH5n.824+105C=
c.13491+105C= (n.13491+105C=)
c.13446+105C= (n.13446+105C=)
c.13599+105C= (n.13599+105C=)
c.13179+105C= (n.13179+105C=)
c.12504+105C= (n.12504+105C=)
c.8688+105C= (n.8688+105C=)
c.8241+105C= (n.8241+105C=)
c.7578+105C= (n.7578+105C=)
c.12093+105C= (n.12093+105C=)
5g.13701179G>TCA2673266360DNAH5n.824+105C>A
c.13491+105C>A (n.13491+105C>A)
c.13446+105C>A (n.13446+105C>A)
c.13599+105C>A (n.13599+105C>A)
c.13179+105C>A (n.13179+105C>A)
c.12504+105C>A (n.12504+105C>A)
c.8688+105C>A (n.8688+105C>A)
c.8241+105C>A (n.8241+105C>A)
c.7578+105C>A (n.7578+105C>A)
c.12093+105C>A (n.12093+105C>A)
gnomAD v4
5g.13701180A>GCA2673266361DNAH5n.824+104T>C
c.13491+104T>C (n.13491+104T>C)
c.13446+104T>C (n.13446+104T>C)
c.13599+104T>C (n.13599+104T>C)
c.13179+104T>C (n.13179+104T>C)
c.12504+104T>C (n.12504+104T>C)
c.8688+104T>C (n.8688+104T>C)
c.8241+104T>C (n.8241+104T>C)
c.7578+104T>C (n.7578+104T>C)
c.12093+104T>C (n.12093+104T>C)
gnomAD v4
5g.13701181G>ACA113908338DNAH5n.824+103C>T
c.13491+103C>T (n.13491+103C>T)
c.13446+103C>T (n.13446+103C>T)
c.13599+103C>T (n.13599+103C>T)
c.13179+103C>T (n.13179+103C>T)
c.12504+103C>T (n.12504+103C>T)
c.8688+103C>T (n.8688+103C>T)
c.8241+103C>T (n.8241+103C>T)
c.7578+103C>T (n.7578+103C>T)
c.12093+103C>T (n.12093+103C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13701181G=CA1528399834DNAH5n.824+103C=
c.13491+103C= (n.13491+103C=)
c.13446+103C= (n.13446+103C=)
c.13599+103C= (n.13599+103C=)
c.13179+103C= (n.13179+103C=)
c.12504+103C= (n.12504+103C=)
c.8688+103C= (n.8688+103C=)
c.8241+103C= (n.8241+103C=)
c.7578+103C= (n.7578+103C=)
c.12093+103C= (n.12093+103C=)
5g.13701181G>TCA2673266362DNAH5n.824+103C>A
c.13491+103C>A (n.13491+103C>A)
c.13446+103C>A (n.13446+103C>A)
c.13599+103C>A (n.13599+103C>A)
c.13179+103C>A (n.13179+103C>A)
c.12504+103C>A (n.12504+103C>A)
c.8688+103C>A (n.8688+103C>A)
c.8241+103C>A (n.8241+103C>A)
c.7578+103C>A (n.7578+103C>A)
c.12093+103C>A (n.12093+103C>A)
gnomAD v4
5g.13701184A>GCA2578269556DNAH5n.824+100T>C
c.13491+100T>C (n.13491+100T>C)
c.13446+100T>C (n.13446+100T>C)
c.13599+100T>C (n.13599+100T>C)
c.13179+100T>C (n.13179+100T>C)
c.12504+100T>C (n.12504+100T>C)
c.8688+100T>C (n.8688+100T>C)
c.8241+100T>C (n.8241+100T>C)
c.7578+100T>C (n.7578+100T>C)
c.12093+100T>C (n.12093+100T>C)
gnomAD v4
5g.13701184A>TCA2578269557DNAH5n.824+100T>A
c.13491+100T>A (n.13491+100T>A)
c.13446+100T>A (n.13446+100T>A)
c.13599+100T>A (n.13599+100T>A)
c.13179+100T>A (n.13179+100T>A)
c.12504+100T>A (n.12504+100T>A)
c.8688+100T>A (n.8688+100T>A)
c.8241+100T>A (n.8241+100T>A)
c.7578+100T>A (n.7578+100T>A)
c.12093+100T>A (n.12093+100T>A)
gnomAD v4
5g.13701185G>CCA1528399836DNAH5n.824+99C>G
c.13491+99C>G (n.13491+99C>G)
c.13446+99C>G (n.13446+99C>G)
c.13599+99C>G (n.13599+99C>G)
c.13179+99C>G (n.13179+99C>G)
c.12504+99C>G (n.12504+99C>G)
c.8688+99C>G (n.8688+99C>G)
c.8241+99C>G (n.8241+99C>G)
c.7578+99C>G (n.7578+99C>G)
c.12093+99C>G (n.12093+99C>G)
dbSNP gnomAD v4
5g.13701185G=CA1528399835DNAH5n.824+99C=
c.13491+99C= (n.13491+99C=)
c.13446+99C= (n.13446+99C=)
c.13599+99C= (n.13599+99C=)
c.13179+99C= (n.13179+99C=)
c.12504+99C= (n.12504+99C=)
c.8688+99C= (n.8688+99C=)
c.8241+99C= (n.8241+99C=)
c.7578+99C= (n.7578+99C=)
c.12093+99C= (n.12093+99C=)
5g.13701185G>TCA2673266363DNAH5n.824+99C>A
c.13491+99C>A (n.13491+99C>A)
c.13446+99C>A (n.13446+99C>A)
c.13599+99C>A (n.13599+99C>A)
c.13179+99C>A (n.13179+99C>A)
c.12504+99C>A (n.12504+99C>A)
c.8688+99C>A (n.8688+99C>A)
c.8241+99C>A (n.8241+99C>A)
c.7578+99C>A (n.7578+99C>A)
c.12093+99C>A (n.12093+99C>A)
gnomAD v4
5g.13701187C>ACA2673266364DNAH5n.824+97G>T
c.13491+97G>T (n.13491+97G>T)
c.13446+97G>T (n.13446+97G>T)
c.13599+97G>T (n.13599+97G>T)
c.13179+97G>T (n.13179+97G>T)
c.12504+97G>T (n.12504+97G>T)
c.8688+97G>T (n.8688+97G>T)
c.8241+97G>T (n.8241+97G>T)
c.7578+97G>T (n.7578+97G>T)
c.12093+97G>T (n.12093+97G>T)
gnomAD v4
5g.13701187C=CA1528399837DNAH5n.824+97G=
c.13491+97G= (n.13491+97G=)
c.13446+97G= (n.13446+97G=)
c.13599+97G= (n.13599+97G=)
c.13179+97G= (n.13179+97G=)
c.12504+97G= (n.12504+97G=)
c.8688+97G= (n.8688+97G=)
c.8241+97G= (n.8241+97G=)
c.7578+97G= (n.7578+97G=)
c.12093+97G= (n.12093+97G=)
5g.13701187C>TCA113908340DNAH5n.824+97G>A
c.13491+97G>A (n.13491+97G>A)
c.13446+97G>A (n.13446+97G>A)
c.13599+97G>A (n.13599+97G>A)
c.13179+97G>A (n.13179+97G>A)
c.12504+97G>A (n.12504+97G>A)
c.8688+97G>A (n.8688+97G>A)
c.8241+97G>A (n.8241+97G>A)
c.7578+97G>A (n.7578+97G>A)
c.12093+97G>A (n.12093+97G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13701188A=CA1528399838DNAH5n.824+96T=
c.13491+96T= (n.13491+96T=)
c.13446+96T= (n.13446+96T=)
c.13599+96T= (n.13599+96T=)
c.13179+96T= (n.13179+96T=)
c.12504+96T= (n.12504+96T=)
c.8688+96T= (n.8688+96T=)
c.8241+96T= (n.8241+96T=)
c.7578+96T= (n.7578+96T=)
c.12093+96T= (n.12093+96T=)
5g.13701188A>CCA113908342DNAH5n.824+96T>G
c.13491+96T>G (n.13491+96T>G)
c.13446+96T>G (n.13446+96T>G)
c.13599+96T>G (n.13599+96T>G)
c.13179+96T>G (n.13179+96T>G)
c.12504+96T>G (n.12504+96T>G)
c.8688+96T>G (n.8688+96T>G)
c.8241+96T>G (n.8241+96T>G)
c.7578+96T>G (n.7578+96T>G)
c.12093+96T>G (n.12093+96T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13701188A>GCA2578269558DNAH5n.824+96T>C
c.13491+96T>C (n.13491+96T>C)
c.13446+96T>C (n.13446+96T>C)
c.13599+96T>C (n.13599+96T>C)
c.13179+96T>C (n.13179+96T>C)
c.12504+96T>C (n.12504+96T>C)
c.8688+96T>C (n.8688+96T>C)
c.8241+96T>C (n.8241+96T>C)
c.7578+96T>C (n.7578+96T>C)
c.12093+96T>C (n.12093+96T>C)
gnomAD v4
5g.13701189T>CCA2673266365DNAH5n.824+95A>G
c.13491+95A>G (n.13491+95A>G)
c.13446+95A>G (n.13446+95A>G)
c.13599+95A>G (n.13599+95A>G)
c.13179+95A>G (n.13179+95A>G)
c.12504+95A>G (n.12504+95A>G)
c.8688+95A>G (n.8688+95A>G)
c.8241+95A>G (n.8241+95A>G)
c.7578+95A>G (n.7578+95A>G)
c.12093+95A>G (n.12093+95A>G)
gnomAD v4
5g.13701189T>GCA2578269559DNAH5n.824+95A>C
c.13491+95A>C (n.13491+95A>C)
c.13446+95A>C (n.13446+95A>C)
c.13599+95A>C (n.13599+95A>C)
c.13179+95A>C (n.13179+95A>C)
c.12504+95A>C (n.12504+95A>C)
c.8688+95A>C (n.8688+95A>C)
c.8241+95A>C (n.8241+95A>C)
c.7578+95A>C (n.7578+95A>C)
c.12093+95A>C (n.12093+95A>C)
5g.13701193_13701194delCA2673266366DNAH5n.824+93_824+94del
c.13491+93_13491+94del (n.13491+93_13491+94del)
c.13446+93_13446+94del (n.13446+93_13446+94del)
c.13599+93_13599+94del (n.13599+93_13599+94del)
c.13179+93_13179+94del (n.13179+93_13179+94del)
c.12504+93_12504+94del (n.12504+93_12504+94del)
c.8688+93_8688+94del (n.8688+93_8688+94del)
c.8241+93_8241+94del (n.8241+93_8241+94del)
c.7578+93_7578+94del (n.7578+93_7578+94del)
c.12093+93_12093+94del (n.12093+93_12093+94del)
gnomAD v4
5g.13701192T>CCA2673266368DNAH5n.824+92A>G
c.13491+92A>G (n.13491+92A>G)
c.13446+92A>G (n.13446+92A>G)
c.13599+92A>G (n.13599+92A>G)
c.13179+92A>G (n.13179+92A>G)
c.12504+92A>G (n.12504+92A>G)
c.8688+92A>G (n.8688+92A>G)
c.8241+92A>G (n.8241+92A>G)
c.7578+92A>G (n.7578+92A>G)
c.12093+92A>G (n.12093+92A>G)
gnomAD v4
5g.13701195_13701198delCA2673266367DNAH5n.824+89_824+92del
c.13491+89_13491+92del (n.13491+89_13491+92del)
c.13446+89_13446+92del (n.13446+89_13446+92del)
c.13599+89_13599+92del (n.13599+89_13599+92del)
c.13179+89_13179+92del (n.13179+89_13179+92del)
c.12504+89_12504+92del (n.12504+89_12504+92del)
c.8688+89_8688+92del (n.8688+89_8688+92del)
c.8241+89_8241+92del (n.8241+89_8241+92del)
c.7578+89_7578+92del (n.7578+89_7578+92del)
c.12093+89_12093+92del (n.12093+89_12093+92del)
gnomAD v4
5g.13701195G>ACA2673266369DNAH5n.824+89C>T
c.13491+89C>T (n.13491+89C>T)
c.13446+89C>T (n.13446+89C>T)
c.13599+89C>T (n.13599+89C>T)
c.13179+89C>T (n.13179+89C>T)
c.12504+89C>T (n.12504+89C>T)
c.8688+89C>T (n.8688+89C>T)
c.8241+89C>T (n.8241+89C>T)
c.7578+89C>T (n.7578+89C>T)
c.12093+89C>T (n.12093+89C>T)
gnomAD v4
5g.13701195G>TCA2673266370DNAH5n.824+89C>A
c.13491+89C>A (n.13491+89C>A)
c.13446+89C>A (n.13446+89C>A)
c.13599+89C>A (n.13599+89C>A)
c.13179+89C>A (n.13179+89C>A)
c.12504+89C>A (n.12504+89C>A)
c.8688+89C>A (n.8688+89C>A)
c.8241+89C>A (n.8241+89C>A)
c.7578+89C>A (n.7578+89C>A)
c.12093+89C>A (n.12093+89C>A)
gnomAD v4
5g.13701196T>GCA113908343DNAH5n.824+88A>C
c.13491+88A>C (n.13491+88A>C)
c.13446+88A>C (n.13446+88A>C)
c.13599+88A>C (n.13599+88A>C)
c.13179+88A>C (n.13179+88A>C)
c.12504+88A>C (n.12504+88A>C)
c.8688+88A>C (n.8688+88A>C)
c.8241+88A>C (n.8241+88A>C)
c.7578+88A>C (n.7578+88A>C)
c.12093+88A>C (n.12093+88A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13701196T=CA1528399839DNAH5n.824+88A=
c.13491+88A= (n.13491+88A=)
c.13446+88A= (n.13446+88A=)
c.13599+88A= (n.13599+88A=)
c.13179+88A= (n.13179+88A=)
c.12504+88A= (n.12504+88A=)
c.8688+88A= (n.8688+88A=)
c.8241+88A= (n.8241+88A=)
c.7578+88A= (n.7578+88A=)
c.12093+88A= (n.12093+88A=)
5g.13701198T>GCA113908344DNAH5n.824+86A>C
c.13491+86A>C (n.13491+86A>C)
c.13446+86A>C (n.13446+86A>C)
c.13599+86A>C (n.13599+86A>C)
c.13179+86A>C (n.13179+86A>C)
c.12504+86A>C (n.12504+86A>C)
c.8688+86A>C (n.8688+86A>C)
c.8241+86A>C (n.8241+86A>C)
c.7578+86A>C (n.7578+86A>C)
c.12093+86A>C (n.12093+86A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13701198T=CA1528399840DNAH5n.824+86A=
c.13491+86A= (n.13491+86A=)
c.13446+86A= (n.13446+86A=)
c.13599+86A= (n.13599+86A=)
c.13179+86A= (n.13179+86A=)
c.12504+86A= (n.12504+86A=)
c.8688+86A= (n.8688+86A=)
c.8241+86A= (n.8241+86A=)
c.7578+86A= (n.7578+86A=)
c.12093+86A= (n.12093+86A=)
5g.13701199T>CCA2578269560DNAH5n.824+85A>G
c.13491+85A>G (n.13491+85A>G)
c.13446+85A>G (n.13446+85A>G)
c.13599+85A>G (n.13599+85A>G)
c.13179+85A>G (n.13179+85A>G)
c.12504+85A>G (n.12504+85A>G)
c.8688+85A>G (n.8688+85A>G)
c.8241+85A>G (n.8241+85A>G)
c.7578+85A>G (n.7578+85A>G)
c.12093+85A>G (n.12093+85A>G)
5g.13701200A>CCA2673266371DNAH5n.824+84T>G
c.13491+84T>G (n.13491+84T>G)
c.13446+84T>G (n.13446+84T>G)
c.13599+84T>G (n.13599+84T>G)
c.13179+84T>G (n.13179+84T>G)
c.12504+84T>G (n.12504+84T>G)
c.8688+84T>G (n.8688+84T>G)
c.8241+84T>G (n.8241+84T>G)
c.7578+84T>G (n.7578+84T>G)
c.12093+84T>G (n.12093+84T>G)
gnomAD v4
5g.13701202T>ACA2673266372DNAH5n.824+82A>T
c.13491+82A>T (n.13491+82A>T)
c.13446+82A>T (n.13446+82A>T)
c.13599+82A>T (n.13599+82A>T)
c.13179+82A>T (n.13179+82A>T)
c.12504+82A>T (n.12504+82A>T)
c.8688+82A>T (n.8688+82A>T)
c.8241+82A>T (n.8241+82A>T)
c.7578+82A>T (n.7578+82A>T)
c.12093+82A>T (n.12093+82A>T)
gnomAD v4
5g.13701203A>TCA2673266373DNAH5n.824+81T>A
c.13491+81T>A (n.13491+81T>A)
c.13446+81T>A (n.13446+81T>A)
c.13599+81T>A (n.13599+81T>A)
c.13179+81T>A (n.13179+81T>A)
c.12504+81T>A (n.12504+81T>A)
c.8688+81T>A (n.8688+81T>A)
c.8241+81T>A (n.8241+81T>A)
c.7578+81T>A (n.7578+81T>A)
c.12093+81T>A (n.12093+81T>A)
gnomAD v4
5g.13701204T>CCA2673266374DNAH5n.824+80A>G
c.13491+80A>G (n.13491+80A>G)
c.13446+80A>G (n.13446+80A>G)
c.13599+80A>G (n.13599+80A>G)
c.13179+80A>G (n.13179+80A>G)
c.12504+80A>G (n.12504+80A>G)
c.8688+80A>G (n.8688+80A>G)
c.8241+80A>G (n.8241+80A>G)
c.7578+80A>G (n.7578+80A>G)
c.12093+80A>G (n.12093+80A>G)
gnomAD v4
5g.13701205_13701206delinsAGCA1528399841DNAH5n.824+78_824+79delinsCT
c.13491+78_13491+79delinsCT (n.13491+78_13491+79delinsCT)
c.13446+78_13446+79delinsCT (n.13446+78_13446+79delinsCT)
c.13599+78_13599+79delinsCT (n.13599+78_13599+79delinsCT)
c.13179+78_13179+79delinsCT (n.13179+78_13179+79delinsCT)
c.12504+78_12504+79delinsCT (n.12504+78_12504+79delinsCT)
c.8688+78_8688+79delinsCT (n.8688+78_8688+79delinsCT)
c.8241+78_8241+79delinsCT (n.8241+78_8241+79delinsCT)
c.7578+78_7578+79delinsCT (n.7578+78_7578+79delinsCT)
c.12093+78_12093+79delinsCT (n.12093+78_12093+79delinsCT)
5g.13701205_13701211delinsAGTCTTTCA1528399842DNAH5n.824+73_824+79delinsAAAGACT
c.13491+73_13491+79delinsAAAGACT (n.13491+73_13491+79delinsAAAGACT)
c.13446+73_13446+79delinsAAAGACT (n.13446+73_13446+79delinsAAAGACT)
c.13599+73_13599+79delinsAAAGACT (n.13599+73_13599+79delinsAAAGACT)
c.13179+73_13179+79delinsAAAGACT (n.13179+73_13179+79delinsAAAGACT)
c.12504+73_12504+79delinsAAAGACT (n.12504+73_12504+79delinsAAAGACT)
c.8688+73_8688+79delinsAAAGACT (n.8688+73_8688+79delinsAAAGACT)
c.8241+73_8241+79delinsAAAGACT (n.8241+73_8241+79delinsAAAGACT)
c.7578+73_7578+79delinsAAAGACT (n.7578+73_7578+79delinsAAAGACT)
c.12093+73_12093+79delinsAAAGACT (n.12093+73_12093+79delinsAAAGACT)
5g.13701206delCA113908346DNAH5n.824+78del
c.13491+78del (n.13491+78del)
c.13446+78del (n.13446+78del)
c.13599+78del (n.13599+78del)
c.13179+78del (n.13179+78del)
c.12504+78del (n.12504+78del)
c.8688+78del (n.8688+78del)
c.8241+78del (n.8241+78del)
c.7578+78del (n.7578+78del)
c.12093+78del (n.12093+78del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13701206G>ACA113908347DNAH5n.824+78C>T
c.13491+78C>T (n.13491+78C>T)
c.13446+78C>T (n.13446+78C>T)
c.13599+78C>T (n.13599+78C>T)
c.13179+78C>T (n.13179+78C>T)
c.12504+78C>T (n.12504+78C>T)
c.8688+78C>T (n.8688+78C>T)
c.8241+78C>T (n.8241+78C>T)
c.7578+78C>T (n.7578+78C>T)
c.12093+78C>T (n.12093+78C>T)
dbSNP gnomAD v4
5g.13701206G=CA1528399844DNAH5n.824+78C=
c.13491+78C= (n.13491+78C=)
c.13446+78C= (n.13446+78C=)
c.13599+78C= (n.13599+78C=)
c.13179+78C= (n.13179+78C=)
c.12504+78C= (n.12504+78C=)
c.8688+78C= (n.8688+78C=)
c.8241+78C= (n.8241+78C=)
c.7578+78C= (n.7578+78C=)
c.12093+78C= (n.12093+78C=)
5g.13701206G>TCA2673266375DNAH5n.824+78C>A
c.13491+78C>A (n.13491+78C>A)
c.13446+78C>A (n.13446+78C>A)
c.13599+78C>A (n.13599+78C>A)
c.13179+78C>A (n.13179+78C>A)
c.12504+78C>A (n.12504+78C>A)
c.8688+78C>A (n.8688+78C>A)
c.8241+78C>A (n.8241+78C>A)
c.7578+78C>A (n.7578+78C>A)
c.12093+78C>A (n.12093+78C>A)
gnomAD v4
5g.13701206_13701211delCA1528399843DNAH5n.824+73_824+78del
c.13491+73_13491+78del (n.13491+73_13491+78del)
c.13446+73_13446+78del (n.13446+73_13446+78del)
c.13599+73_13599+78del (n.13599+73_13599+78del)
c.13179+73_13179+78del (n.13179+73_13179+78del)
c.12504+73_12504+78del (n.12504+73_12504+78del)
c.8688+73_8688+78del (n.8688+73_8688+78del)
c.8241+73_8241+78del (n.8241+73_8241+78del)
c.7578+73_7578+78del (n.7578+73_7578+78del)
c.12093+73_12093+78del (n.12093+73_12093+78del)
dbSNP
5g.13701207T>ACA2673266376DNAH5n.824+77A>T
c.13491+77A>T (n.13491+77A>T)
c.13446+77A>T (n.13446+77A>T)
c.13599+77A>T (n.13599+77A>T)
c.13179+77A>T (n.13179+77A>T)
c.12504+77A>T (n.12504+77A>T)
c.8688+77A>T (n.8688+77A>T)
c.8241+77A>T (n.8241+77A>T)
c.7578+77A>T (n.7578+77A>T)
c.12093+77A>T (n.12093+77A>T)
gnomAD v4
5g.13701207T>CCA557876410DNAH5n.824+77A>G
c.13491+77A>G (n.13491+77A>G)
c.13446+77A>G (n.13446+77A>G)
c.13599+77A>G (n.13599+77A>G)
c.13179+77A>G (n.13179+77A>G)
c.12504+77A>G (n.12504+77A>G)
c.8688+77A>G (n.8688+77A>G)
c.8241+77A>G (n.8241+77A>G)
c.7578+77A>G (n.7578+77A>G)
c.12093+77A>G (n.12093+77A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13701207T=CA1528399845DNAH5n.824+77A=
c.13491+77A= (n.13491+77A=)
c.13446+77A= (n.13446+77A=)
c.13599+77A= (n.13599+77A=)
c.13179+77A= (n.13179+77A=)
c.12504+77A= (n.12504+77A=)
c.8688+77A= (n.8688+77A=)
c.8241+77A= (n.8241+77A=)
c.7578+77A= (n.7578+77A=)
c.12093+77A= (n.12093+77A=)
5g.13701208C>TCA2578269561DNAH5n.824+76G>A
c.13491+76G>A (n.13491+76G>A)
c.13446+76G>A (n.13446+76G>A)
c.13599+76G>A (n.13599+76G>A)
c.13179+76G>A (n.13179+76G>A)
c.12504+76G>A (n.12504+76G>A)
c.8688+76G>A (n.8688+76G>A)
c.8241+76G>A (n.8241+76G>A)
c.7578+76G>A (n.7578+76G>A)
c.12093+76G>A (n.12093+76G>A)
5g.13701209_13701214delCA2578269562DNAH5n.824+70_824+75del
c.13491+70_13491+75del (n.13491+70_13491+75del)
c.13446+70_13446+75del (n.13446+70_13446+75del)
c.13599+70_13599+75del (n.13599+70_13599+75del)
c.13179+70_13179+75del (n.13179+70_13179+75del)
c.12504+70_12504+75del (n.12504+70_12504+75del)
c.8688+70_8688+75del (n.8688+70_8688+75del)
c.8241+70_8241+75del (n.8241+70_8241+75del)
c.7578+70_7578+75del (n.7578+70_7578+75del)
c.12093+70_12093+75del (n.12093+70_12093+75del)
gnomAD v4
5g.13701211T>ACA2578269563DNAH5n.824+73A>T
c.13491+73A>T (n.13491+73A>T)
c.13446+73A>T (n.13446+73A>T)
c.13599+73A>T (n.13599+73A>T)
c.13179+73A>T (n.13179+73A>T)
c.12504+73A>T (n.12504+73A>T)
c.8688+73A>T (n.8688+73A>T)
c.8241+73A>T (n.8241+73A>T)
c.7578+73A>T (n.7578+73A>T)
c.12093+73A>T (n.12093+73A>T)
5g.13701211T>CCA2673266377DNAH5n.824+73A>G
c.13491+73A>G (n.13491+73A>G)
c.13446+73A>G (n.13446+73A>G)
c.13599+73A>G (n.13599+73A>G)
c.13179+73A>G (n.13179+73A>G)
c.12504+73A>G (n.12504+73A>G)
c.8688+73A>G (n.8688+73A>G)
c.8241+73A>G (n.8241+73A>G)
c.7578+73A>G (n.7578+73A>G)
c.12093+73A>G (n.12093+73A>G)
gnomAD v4
5g.13701212A>GCA2673266378DNAH5n.824+72T>C
c.13491+72T>C (n.13491+72T>C)
c.13446+72T>C (n.13446+72T>C)
c.13599+72T>C (n.13599+72T>C)
c.13179+72T>C (n.13179+72T>C)
c.12504+72T>C (n.12504+72T>C)
c.8688+72T>C (n.8688+72T>C)
c.8241+72T>C (n.8241+72T>C)
c.7578+72T>C (n.7578+72T>C)
c.12093+72T>C (n.12093+72T>C)
gnomAD v4
5g.13701212A>TCA2673266379DNAH5n.824+72T>A
c.13491+72T>A (n.13491+72T>A)
c.13446+72T>A (n.13446+72T>A)
c.13599+72T>A (n.13599+72T>A)
c.13179+72T>A (n.13179+72T>A)
c.12504+72T>A (n.12504+72T>A)
c.8688+72T>A (n.8688+72T>A)
c.8241+72T>A (n.8241+72T>A)
c.7578+72T>A (n.7578+72T>A)
c.12093+72T>A (n.12093+72T>A)
gnomAD v4
5g.13701213A=CA1528399846DNAH5n.824+71T=
c.13491+71T= (n.13491+71T=)
c.13446+71T= (n.13446+71T=)
c.13599+71T= (n.13599+71T=)
c.13179+71T= (n.13179+71T=)
c.12504+71T= (n.12504+71T=)
c.8688+71T= (n.8688+71T=)
c.8241+71T= (n.8241+71T=)
c.7578+71T= (n.7578+71T=)
c.12093+71T= (n.12093+71T=)
5g.13701213A>CCA1528399847DNAH5n.824+71T>G
c.13491+71T>G (n.13491+71T>G)
c.13446+71T>G (n.13446+71T>G)
c.13599+71T>G (n.13599+71T>G)
c.13179+71T>G (n.13179+71T>G)
c.12504+71T>G (n.12504+71T>G)
c.8688+71T>G (n.8688+71T>G)
c.8241+71T>G (n.8241+71T>G)
c.7578+71T>G (n.7578+71T>G)
c.12093+71T>G (n.12093+71T>G)
dbSNP
5g.13701214A=CA1528399849DNAH5n.824+70T=
c.13491+70T= (n.13491+70T=)
c.13446+70T= (n.13446+70T=)
c.13599+70T= (n.13599+70T=)
c.13179+70T= (n.13179+70T=)
c.12504+70T= (n.12504+70T=)
c.8688+70T= (n.8688+70T=)
c.8241+70T= (n.8241+70T=)
c.7578+70T= (n.7578+70T=)
c.12093+70T= (n.12093+70T=)
5g.13701214A>CCA557876411DNAH5n.824+70T>G
c.13491+70T>G (n.13491+70T>G)
c.13446+70T>G (n.13446+70T>G)
c.13599+70T>G (n.13599+70T>G)
c.13179+70T>G (n.13179+70T>G)
c.12504+70T>G (n.12504+70T>G)
c.8688+70T>G (n.8688+70T>G)
c.8241+70T>G (n.8241+70T>G)
c.7578+70T>G (n.7578+70T>G)
c.12093+70T>G (n.12093+70T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13701214A>GCA1528399848DNAH5n.824+70T>C
c.13491+70T>C (n.13491+70T>C)
c.13446+70T>C (n.13446+70T>C)
c.13599+70T>C (n.13599+70T>C)
c.13179+70T>C (n.13179+70T>C)
c.12504+70T>C (n.12504+70T>C)
c.8688+70T>C (n.8688+70T>C)
c.8241+70T>C (n.8241+70T>C)
c.7578+70T>C (n.7578+70T>C)
c.12093+70T>C (n.12093+70T>C)
dbSNP gnomAD v4
5g.13701216C=CA1528399850DNAH5n.824+68G=
c.13491+68G= (n.13491+68G=)
c.13446+68G= (n.13446+68G=)
c.13599+68G= (n.13599+68G=)
c.13179+68G= (n.13179+68G=)
c.12504+68G= (n.12504+68G=)
c.8688+68G= (n.8688+68G=)
c.8241+68G= (n.8241+68G=)
c.7578+68G= (n.7578+68G=)
c.12093+68G= (n.12093+68G=)
5g.13701216_13701217insATCA1073393148DNAH5n.824+67_824+68insAT
c.13491+67_13491+68insAT (n.13491+67_13491+68insAT)
c.13446+67_13446+68insAT (n.13446+67_13446+68insAT)
c.13599+67_13599+68insAT (n.13599+67_13599+68insAT)
c.13179+67_13179+68insAT (n.13179+67_13179+68insAT)
c.12504+67_12504+68insAT (n.12504+67_12504+68insAT)
c.8688+67_8688+68insAT (n.8688+67_8688+68insAT)
c.8241+67_8241+68insAT (n.8241+67_8241+68insAT)
c.7578+67_7578+68insAT (n.7578+67_7578+68insAT)
c.12093+67_12093+68insAT (n.12093+67_12093+68insAT)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13701217T>CCA113908349DNAH5n.824+67A>G
c.13491+67A>G (n.13491+67A>G)
c.13446+67A>G (n.13446+67A>G)
c.13599+67A>G (n.13599+67A>G)
c.13179+67A>G (n.13179+67A>G)
c.12504+67A>G (n.12504+67A>G)
c.8688+67A>G (n.8688+67A>G)
c.8241+67A>G (n.8241+67A>G)
c.7578+67A>G (n.7578+67A>G)
c.12093+67A>G (n.12093+67A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13701217T>GCA1528399852DNAH5n.824+67A>C
c.13491+67A>C (n.13491+67A>C)
c.13446+67A>C (n.13446+67A>C)
c.13599+67A>C (n.13599+67A>C)
c.13179+67A>C (n.13179+67A>C)
c.12504+67A>C (n.12504+67A>C)
c.8688+67A>C (n.8688+67A>C)
c.8241+67A>C (n.8241+67A>C)
c.7578+67A>C (n.7578+67A>C)
c.12093+67A>C (n.12093+67A>C)
dbSNP gnomAD v4
5g.13701217T=CA1528399851DNAH5n.824+67A=
c.13491+67A= (n.13491+67A=)
c.13446+67A= (n.13446+67A=)
c.13599+67A= (n.13599+67A=)
c.13179+67A= (n.13179+67A=)
c.12504+67A= (n.12504+67A=)
c.8688+67A= (n.8688+67A=)
c.8241+67A= (n.8241+67A=)
c.7578+67A= (n.7578+67A=)
c.12093+67A= (n.12093+67A=)
5g.13701218A=CA1528399853DNAH5n.824+66T=
c.13491+66T= (n.13491+66T=)
c.13446+66T= (n.13446+66T=)
c.13599+66T= (n.13599+66T=)
c.13179+66T= (n.13179+66T=)
c.12504+66T= (n.12504+66T=)
c.8688+66T= (n.8688+66T=)
c.8241+66T= (n.8241+66T=)
c.7578+66T= (n.7578+66T=)
c.12093+66T= (n.12093+66T=)
5g.13701218A>CCA2578269564DNAH5n.824+66T>G
c.13491+66T>G (n.13491+66T>G)
c.13446+66T>G (n.13446+66T>G)
c.13599+66T>G (n.13599+66T>G)
c.13179+66T>G (n.13179+66T>G)
c.12504+66T>G (n.12504+66T>G)
c.8688+66T>G (n.8688+66T>G)
c.8241+66T>G (n.8241+66T>G)
c.7578+66T>G (n.7578+66T>G)
c.12093+66T>G (n.12093+66T>G)
gnomAD v4
5g.13701218A>GCA11995937DNAH5n.824+66T>C
c.13491+66T>C (n.13491+66T>C)
c.13446+66T>C (n.13446+66T>C)
c.13599+66T>C (n.13599+66T>C)
c.13179+66T>C (n.13179+66T>C)
c.12504+66T>C (n.12504+66T>C)
c.8688+66T>C (n.8688+66T>C)
c.8241+66T>C (n.8241+66T>C)
c.7578+66T>C (n.7578+66T>C)
c.12093+66T>C (n.12093+66T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13701218A>TCA2581471007DNAH5n.824+66T>A
c.13491+66T>A (n.13491+66T>A)
c.13446+66T>A (n.13446+66T>A)
c.13599+66T>A (n.13599+66T>A)
c.13179+66T>A (n.13179+66T>A)
c.12504+66T>A (n.12504+66T>A)
c.8688+66T>A (n.8688+66T>A)
c.8241+66T>A (n.8241+66T>A)
c.7578+66T>A (n.7578+66T>A)
c.12093+66T>A (n.12093+66T>A)
gnomAD v4
5g.13701219T>ACA1073393149DNAH5n.824+65A>T
c.13491+65A>T (n.13491+65A>T)
c.13446+65A>T (n.13446+65A>T)
c.13599+65A>T (n.13599+65A>T)
c.13179+65A>T (n.13179+65A>T)
c.12504+65A>T (n.12504+65A>T)
c.8688+65A>T (n.8688+65A>T)
c.8241+65A>T (n.8241+65A>T)
c.7578+65A>T (n.7578+65A>T)
c.12093+65A>T (n.12093+65A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13701219T>CCA2673266381DNAH5n.824+65A>G
c.13491+65A>G (n.13491+65A>G)
c.13446+65A>G (n.13446+65A>G)
c.13599+65A>G (n.13599+65A>G)
c.13179+65A>G (n.13179+65A>G)
c.12504+65A>G (n.12504+65A>G)
c.8688+65A>G (n.8688+65A>G)
c.8241+65A>G (n.8241+65A>G)
c.7578+65A>G (n.7578+65A>G)
c.12093+65A>G (n.12093+65A>G)
gnomAD v4
5g.13701219T=CA1528399854DNAH5n.824+65A=
c.13491+65A= (n.13491+65A=)
c.13446+65A= (n.13446+65A=)
c.13599+65A= (n.13599+65A=)
c.13179+65A= (n.13179+65A=)
c.12504+65A= (n.12504+65A=)
c.8688+65A= (n.8688+65A=)
c.8241+65A= (n.8241+65A=)
c.7578+65A= (n.7578+65A=)
c.12093+65A= (n.12093+65A=)
5g.13701251_13701252insGTCTTTAAAACTGTAATGATGGAAAATCCTGTGGAGGAAAATTATACA2673266380DNAH5n.824+65_824+66insCAGTTTTAAAGACTATAATTTTCCTCCACAGGATTTTCCATCATTA
c.13491+65_13491+66insCAGTTTTAAAGACTATAATTTTCCTCCACAGGATTTTCCATCATTA (n.13491+65_13491+66insCAGTTTTAAAGACTATAATTTTCCTCCACAGGATTTTCCATCATTA)
c.13446+65_13446+66insCAGTTTTAAAGACTATAATTTTCCTCCACAGGATTTTCCATCATTA (n.13446+65_13446+66insCAGTTTTAAAGACTATAATTTTCCTCCACAGGATTTTCCATCATTA)
c.13599+65_13599+66insCAGTTTTAAAGACTATAATTTTCCTCCACAGGATTTTCCATCATTA (n.13599+65_13599+66insCAGTTTTAAAGACTATAATTTTCCTCCACAGGATTTTCCATCATTA)
c.13179+65_13179+66insCAGTTTTAAAGACTATAATTTTCCTCCACAGGATTTTCCATCATTA (n.13179+65_13179+66insCAGTTTTAAAGACTATAATTTTCCTCCACAGGATTTTCCATCATTA)
c.12504+65_12504+66insCAGTTTTAAAGACTATAATTTTCCTCCACAGGATTTTCCATCATTA (n.12504+65_12504+66insCAGTTTTAAAGACTATAATTTTCCTCCACAGGATTTTCCATCATTA)
c.8688+65_8688+66insCAGTTTTAAAGACTATAATTTTCCTCCACAGGATTTTCCATCATTA (n.8688+65_8688+66insCAGTTTTAAAGACTATAATTTTCCTCCACAGGATTTTCCATCATTA)
c.8241+65_8241+66insCAGTTTTAAAGACTATAATTTTCCTCCACAGGATTTTCCATCATTA (n.8241+65_8241+66insCAGTTTTAAAGACTATAATTTTCCTCCACAGGATTTTCCATCATTA)
c.7578+65_7578+66insCAGTTTTAAAGACTATAATTTTCCTCCACAGGATTTTCCATCATTA (n.7578+65_7578+66insCAGTTTTAAAGACTATAATTTTCCTCCACAGGATTTTCCATCATTA)
c.12093+65_12093+66insCAGTTTTAAAGACTATAATTTTCCTCCACAGGATTTTCCATCATTA (n.12093+65_12093+66insCAGTTTTAAAGACTATAATTTTCCTCCACAGGATTTTCCATCATTA)
gnomAD v4
5g.13701222T>CCA113908359DNAH5n.824+62A>G
c.13491+62A>G (n.13491+62A>G)
c.13446+62A>G (n.13446+62A>G)
c.13599+62A>G (n.13599+62A>G)
c.13179+62A>G (n.13179+62A>G)
c.12504+62A>G (n.12504+62A>G)
c.8688+62A>G (n.8688+62A>G)
c.8241+62A>G (n.8241+62A>G)
c.7578+62A>G (n.7578+62A>G)
c.12093+62A>G (n.12093+62A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13701222T=CA1528399855DNAH5n.824+62A=
c.13491+62A= (n.13491+62A=)
c.13446+62A= (n.13446+62A=)
c.13599+62A= (n.13599+62A=)
c.13179+62A= (n.13179+62A=)
c.12504+62A= (n.12504+62A=)
c.8688+62A= (n.8688+62A=)
c.8241+62A= (n.8241+62A=)
c.7578+62A= (n.7578+62A=)
c.12093+62A= (n.12093+62A=)
5g.13701223G>ACA2673266382DNAH5n.824+61C>T
c.13491+61C>T (n.13491+61C>T)
c.13446+61C>T (n.13446+61C>T)
c.13599+61C>T (n.13599+61C>T)
c.13179+61C>T (n.13179+61C>T)
c.12504+61C>T (n.12504+61C>T)
c.8688+61C>T (n.8688+61C>T)
c.8241+61C>T (n.8241+61C>T)
c.7578+61C>T (n.7578+61C>T)
c.12093+61C>T (n.12093+61C>T)
gnomAD v4
5g.13701223G>TCA2673266383DNAH5n.824+61C>A
c.13491+61C>A (n.13491+61C>A)
c.13446+61C>A (n.13446+61C>A)
c.13599+61C>A (n.13599+61C>A)
c.13179+61C>A (n.13179+61C>A)
c.12504+61C>A (n.12504+61C>A)
c.8688+61C>A (n.8688+61C>A)
c.8241+61C>A (n.8241+61C>A)
c.7578+61C>A (n.7578+61C>A)
c.12093+61C>A (n.12093+61C>A)
gnomAD v4
5g.13701224_13701225delCA2578269565DNAH5n.824+59_824+60del
c.13491+59_13491+60del (n.13491+59_13491+60del)
c.13446+59_13446+60del (n.13446+59_13446+60del)
c.13599+59_13599+60del (n.13599+59_13599+60del)
c.13179+59_13179+60del (n.13179+59_13179+60del)
c.12504+59_12504+60del (n.12504+59_12504+60del)
c.8688+59_8688+60del (n.8688+59_8688+60del)
c.8241+59_8241+60del (n.8241+59_8241+60del)
c.7578+59_7578+60del (n.7578+59_7578+60del)
c.12093+59_12093+60del (n.12093+59_12093+60del)
5g.13701225T>CCA649755239DNAH5n.824+59A>G
c.13491+59A>G (n.13491+59A>G)
c.13446+59A>G (n.13446+59A>G)
c.13599+59A>G (n.13599+59A>G)
c.13179+59A>G (n.13179+59A>G)
c.12504+59A>G (n.12504+59A>G)
c.8688+59A>G (n.8688+59A>G)
c.8241+59A>G (n.8241+59A>G)
c.7578+59A>G (n.7578+59A>G)
c.12093+59A>G (n.12093+59A>G)
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
5g.13701226G>ACA2708139942DNAH5n.824+58C>T
c.13491+58C>T (n.13491+58C>T)
c.13446+58C>T (n.13446+58C>T)
c.13599+58C>T (n.13599+58C>T)
c.13179+58C>T (n.13179+58C>T)
c.12504+58C>T (n.12504+58C>T)
c.8688+58C>T (n.8688+58C>T)
c.8241+58C>T (n.8241+58C>T)
c.7578+58C>T (n.7578+58C>T)
c.12093+58C>T (n.12093+58C>T)
dbSNP
5g.13701226G>TCA2578269566DNAH5n.824+58C>A
c.13491+58C>A (n.13491+58C>A)
c.13446+58C>A (n.13446+58C>A)
c.13599+58C>A (n.13599+58C>A)
c.13179+58C>A (n.13179+58C>A)
c.12504+58C>A (n.12504+58C>A)
c.8688+58C>A (n.8688+58C>A)
c.8241+58C>A (n.8241+58C>A)
c.7578+58C>A (n.7578+58C>A)
c.12093+58C>A (n.12093+58C>A)
gnomAD v4
5g.13701227G>TCA2673266384DNAH5n.824+57C>A
c.13491+57C>A (n.13491+57C>A)
c.13446+57C>A (n.13446+57C>A)
c.13599+57C>A (n.13599+57C>A)
c.13179+57C>A (n.13179+57C>A)
c.12504+57C>A (n.12504+57C>A)
c.8688+57C>A (n.8688+57C>A)
c.8241+57C>A (n.8241+57C>A)
c.7578+57C>A (n.7578+57C>A)
c.12093+57C>A (n.12093+57C>A)
gnomAD v4
5g.13701228A>GCA2673266385DNAH5n.824+56T>C
c.13491+56T>C (n.13491+56T>C)
c.13446+56T>C (n.13446+56T>C)
c.13599+56T>C (n.13599+56T>C)
c.13179+56T>C (n.13179+56T>C)
c.12504+56T>C (n.12504+56T>C)
c.8688+56T>C (n.8688+56T>C)
c.8241+56T>C (n.8241+56T>C)
c.7578+56T>C (n.7578+56T>C)
c.12093+56T>C (n.12093+56T>C)
dbSNP gnomAD v4
5g.13701232T>ACA2578269567DNAH5n.824+52A>T
c.13491+52A>T (n.13491+52A>T)
c.13446+52A>T (n.13446+52A>T)
c.13599+52A>T (n.13599+52A>T)
c.13179+52A>T (n.13179+52A>T)
c.12504+52A>T (n.12504+52A>T)
c.8688+52A>T (n.8688+52A>T)
c.8241+52A>T (n.8241+52A>T)
c.7578+52A>T (n.7578+52A>T)
c.12093+52A>T (n.12093+52A>T)
gnomAD v4
5g.13701234C>TCA2673266386DNAH5n.824+50G>A
c.13491+50G>A (n.13491+50G>A)
c.13446+50G>A (n.13446+50G>A)
c.13599+50G>A (n.13599+50G>A)
c.13179+50G>A (n.13179+50G>A)
c.12504+50G>A (n.12504+50G>A)
c.8688+50G>A (n.8688+50G>A)
c.8241+50G>A (n.8241+50G>A)
c.7578+50G>A (n.7578+50G>A)
c.12093+50G>A (n.12093+50G>A)
gnomAD v4
5g.13701236G>ACA3201336DNAH5n.824+48C>T
c.13491+48C>T (n.13491+48C>T)
c.13446+48C>T (n.13446+48C>T)
c.13599+48C>T (n.13599+48C>T)
c.13179+48C>T (n.13179+48C>T)
c.12504+48C>T (n.12504+48C>T)
c.8688+48C>T (n.8688+48C>T)
c.8241+48C>T (n.8241+48C>T)
c.7578+48C>T (n.7578+48C>T)
c.12093+48C>T (n.12093+48C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13701236G=CA1528399856DNAH5n.824+48C=
c.13491+48C= (n.13491+48C=)
c.13446+48C= (n.13446+48C=)
c.13599+48C= (n.13599+48C=)
c.13179+48C= (n.13179+48C=)
c.12504+48C= (n.12504+48C=)
c.8688+48C= (n.8688+48C=)
c.8241+48C= (n.8241+48C=)
c.7578+48C= (n.7578+48C=)
c.12093+48C= (n.12093+48C=)
5g.13701236G>TCA2673266387DNAH5n.824+48C>A
c.13491+48C>A (n.13491+48C>A)
c.13446+48C>A (n.13446+48C>A)
c.13599+48C>A (n.13599+48C>A)
c.13179+48C>A (n.13179+48C>A)
c.12504+48C>A (n.12504+48C>A)
c.8688+48C>A (n.8688+48C>A)
c.8241+48C>A (n.8241+48C>A)
c.7578+48C>A (n.7578+48C>A)
c.12093+48C>A (n.12093+48C>A)
gnomAD v4
5g.13701237T>CCA557876412DNAH5n.824+47A>G
c.13491+47A>G (n.13491+47A>G)
c.13446+47A>G (n.13446+47A>G)
c.13599+47A>G (n.13599+47A>G)
c.13179+47A>G (n.13179+47A>G)
c.12504+47A>G (n.12504+47A>G)
c.8688+47A>G (n.8688+47A>G)
c.8241+47A>G (n.8241+47A>G)
c.7578+47A>G (n.7578+47A>G)
c.12093+47A>G (n.12093+47A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13701237T=CA1528399857DNAH5n.824+47A=
c.13491+47A= (n.13491+47A=)
c.13446+47A= (n.13446+47A=)
c.13599+47A= (n.13599+47A=)
c.13179+47A= (n.13179+47A=)
c.12504+47A= (n.12504+47A=)
c.8688+47A= (n.8688+47A=)
c.8241+47A= (n.8241+47A=)
c.7578+47A= (n.7578+47A=)
c.12093+47A= (n.12093+47A=)
5g.13701238G>ACA557876413DNAH5n.824+46C>T
c.13491+46C>T (n.13491+46C>T)
c.13446+46C>T (n.13446+46C>T)
c.13599+46C>T (n.13599+46C>T)
c.13179+46C>T (n.13179+46C>T)
c.12504+46C>T (n.12504+46C>T)
c.8688+46C>T (n.8688+46C>T)
c.8241+46C>T (n.8241+46C>T)
c.7578+46C>T (n.7578+46C>T)
c.12093+46C>T (n.12093+46C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13701238G=CA1528399858DNAH5n.824+46C=
c.13491+46C= (n.13491+46C=)
c.13446+46C= (n.13446+46C=)
c.13599+46C= (n.13599+46C=)
c.13179+46C= (n.13179+46C=)
c.12504+46C= (n.12504+46C=)
c.8688+46C= (n.8688+46C=)
c.8241+46C= (n.8241+46C=)
c.7578+46C= (n.7578+46C=)
c.12093+46C= (n.12093+46C=)
5g.13701238G>TCA2673266389DNAH5n.824+46C>A
c.13491+46C>A (n.13491+46C>A)
c.13446+46C>A (n.13446+46C>A)
c.13599+46C>A (n.13599+46C>A)
c.13179+46C>A (n.13179+46C>A)
c.12504+46C>A (n.12504+46C>A)
c.8688+46C>A (n.8688+46C>A)
c.8241+46C>A (n.8241+46C>A)
c.7578+46C>A (n.7578+46C>A)
c.12093+46C>A (n.12093+46C>A)
gnomAD v4
5g.13701239delCA2673266388DNAH5n.824+46del
c.13491+46del (n.13491+46del)
c.13446+46del (n.13446+46del)
c.13599+46del (n.13599+46del)
c.13179+46del (n.13179+46del)
c.12504+46del (n.12504+46del)
c.8688+46del (n.8688+46del)
c.8241+46del (n.8241+46del)
c.7578+46del (n.7578+46del)
c.12093+46del (n.12093+46del)
gnomAD v4
5g.13701239G>ACA3201337DNAH5n.824+45C>T
c.13491+45C>T (n.13491+45C>T)
c.13446+45C>T (n.13446+45C>T)
c.13599+45C>T (n.13599+45C>T)
c.13179+45C>T (n.13179+45C>T)
c.12504+45C>T (n.12504+45C>T)
c.8688+45C>T (n.8688+45C>T)
c.8241+45C>T (n.8241+45C>T)
c.7578+45C>T (n.7578+45C>T)
c.12093+45C>T (n.12093+45C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13701239G>CCA2673266390DNAH5n.824+45C>G
c.13491+45C>G (n.13491+45C>G)
c.13446+45C>G (n.13446+45C>G)
c.13599+45C>G (n.13599+45C>G)
c.13179+45C>G (n.13179+45C>G)
c.12504+45C>G (n.12504+45C>G)
c.8688+45C>G (n.8688+45C>G)
c.8241+45C>G (n.8241+45C>G)
c.7578+45C>G (n.7578+45C>G)
c.12093+45C>G (n.12093+45C>G)
gnomAD v4
5g.13701239G=CA1528399859DNAH5n.824+45C=
c.13491+45C= (n.13491+45C=)
c.13446+45C= (n.13446+45C=)
c.13599+45C= (n.13599+45C=)
c.13179+45C= (n.13179+45C=)
c.12504+45C= (n.12504+45C=)
c.8688+45C= (n.8688+45C=)
c.8241+45C= (n.8241+45C=)
c.7578+45C= (n.7578+45C=)
c.12093+45C= (n.12093+45C=)
5g.13701239G>TCA2673266391DNAH5n.824+45C>A
c.13491+45C>A (n.13491+45C>A)
c.13446+45C>A (n.13446+45C>A)
c.13599+45C>A (n.13599+45C>A)
c.13179+45C>A (n.13179+45C>A)
c.12504+45C>A (n.12504+45C>A)
c.8688+45C>A (n.8688+45C>A)
c.8241+45C>A (n.8241+45C>A)
c.7578+45C>A (n.7578+45C>A)
c.12093+45C>A (n.12093+45C>A)
gnomAD v4

Number of alleles fetched