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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.13692094T>A | CA359188702 | DNAH5 | n.1098A>T c.13765A>T (p.Lys4589Ter) c.13720A>T (p.Lys4574Ter) c.13873A>T (p.Lys4625Ter) c.13453A>T (p.Lys4485Ter) c.12778A>T (p.Lys4260Ter) c.8962A>T (p.Lys2988Ter) c.8515A>T (p.Lys2839Ter) c.7852A>T (p.Lys2618Ter) c.12367A>T (p.Lys4123Ter) | |
| 5 | g.13692094T>C | CA359188700 | DNAH5 | n.1098A>G c.13765A>G (p.Lys4589Glu) c.13720A>G (p.Lys4574Glu) c.13873A>G (p.Lys4625Glu) c.13453A>G (p.Lys4485Glu) c.12778A>G (p.Lys4260Glu) c.8962A>G (p.Lys2988Glu) c.8515A>G (p.Lys2839Glu) c.7852A>G (p.Lys2618Glu) c.12367A>G (p.Lys4123Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.13692094T>G | CA359188701 | DNAH5 | n.1098A>C c.13765A>C (p.Lys4589Gln) c.13720A>C (p.Lys4574Gln) c.13873A>C (p.Lys4625Gln) c.13453A>C (p.Lys4485Gln) c.12778A>C (p.Lys4260Gln) c.8962A>C (p.Lys2988Gln) c.8515A>C (p.Lys2839Gln) c.7852A>C (p.Lys2618Gln) c.12367A>C (p.Lys4123Gln) | |
| 5 | g.13692094T= | CA1528395878 | DNAH5 | n.1098A= c.13765A= (p.Lys4589=) c.13720A= (p.Lys4574=) c.13873A= (p.Lys4625=) c.13453A= (p.Lys4485=) c.12778A= (p.Lys4260=) c.8962A= (p.Lys2988=) c.8515A= (p.Lys2839=) c.7852A= (p.Lys2618=) c.12367A= (p.Lys4123=) | |
| 5 | g.13692095C>A | CA113905483 | DNAH5 | n.1097G>T c.13764G>T (p.Lys4588Asn) c.13719G>T (p.Lys4573Asn) c.13872G>T (p.Lys4624Asn) c.13452G>T (p.Lys4484Asn) c.12777G>T (p.Lys4259Asn) c.8961G>T (p.Lys2987Asn) c.8514G>T (p.Lys2838Asn) c.7851G>T (p.Lys2617Asn) c.12366G>T (p.Lys4122Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13692095C= | CA1528395879 | DNAH5 | n.1097G= c.13764G= (p.Lys4588=) c.13719G= (p.Lys4573=) c.13872G= (p.Lys4624=) c.13452G= (p.Lys4484=) c.12777G= (p.Lys4259=) c.8961G= (p.Lys2987=) c.8514G= (p.Lys2838=) c.7851G= (p.Lys2617=) c.12366G= (p.Lys4122=) | |
| 5 | g.13692095C>G | CA359188703 | DNAH5 | n.1097G>C c.13764G>C (p.Lys4588Asn) c.13719G>C (p.Lys4573Asn) c.13872G>C (p.Lys4624Asn) c.13452G>C (p.Lys4484Asn) c.12777G>C (p.Lys4259Asn) c.8961G>C (p.Lys2987Asn) c.8514G>C (p.Lys2838Asn) c.7851G>C (p.Lys2617Asn) c.12366G>C (p.Lys4122Asn) | |
| 5 | g.13692095C>T | CA443248782 | DNAH5 | n.1097G>A c.13764G>A (p.Lys4588=) c.13719G>A (p.Lys4573=) c.13872G>A (p.Lys4624=) c.13452G>A (p.Lys4484=) c.12777G>A (p.Lys4259=) c.8961G>A (p.Lys2987=) c.8514G>A (p.Lys2838=) c.7851G>A (p.Lys2617=) c.12366G>A (p.Lys4122=) | COSMIC |
| 5 | g.13692096T>A | CA359188704 | DNAH5 | n.1096A>T c.13763A>T (p.Lys4588Met) c.13718A>T (p.Lys4573Met) c.13871A>T (p.Lys4624Met) c.13451A>T (p.Lys4484Met) c.12776A>T (p.Lys4259Met) c.8960A>T (p.Lys2987Met) c.8513A>T (p.Lys2838Met) c.7850A>T (p.Lys2617Met) c.12365A>T (p.Lys4122Met) | |
| 5 | g.13692096T>C | CA359188705 | DNAH5 | n.1096A>G c.13763A>G (p.Lys4588Arg) c.13718A>G (p.Lys4573Arg) c.13871A>G (p.Lys4624Arg) c.13451A>G (p.Lys4484Arg) c.12776A>G (p.Lys4259Arg) c.8960A>G (p.Lys2987Arg) c.8513A>G (p.Lys2838Arg) c.7850A>G (p.Lys2617Arg) c.12365A>G (p.Lys4122Arg) | COSMIC |
| 5 | g.13692096T>G | CA359188706 | DNAH5 | n.1096A>C c.13763A>C (p.Lys4588Thr) c.13718A>C (p.Lys4573Thr) c.13871A>C (p.Lys4624Thr) c.13451A>C (p.Lys4484Thr) c.12776A>C (p.Lys4259Thr) c.8960A>C (p.Lys2987Thr) c.8513A>C (p.Lys2838Thr) c.7850A>C (p.Lys2617Thr) c.12365A>C (p.Lys4122Thr) | |
| 5 | g.13692097T>A | CA359188707 | DNAH5 | n.1095A>T c.13762A>T (p.Lys4588Ter) c.13717A>T (p.Lys4573Ter) c.13870A>T (p.Lys4624Ter) c.13450A>T (p.Lys4484Ter) c.12775A>T (p.Lys4259Ter) c.8959A>T (p.Lys2987Ter) c.8512A>T (p.Lys2838Ter) c.7849A>T (p.Lys2617Ter) c.12364A>T (p.Lys4122Ter) | |
| 5 | g.13692097T>C | CA359188708 | DNAH5 | n.1095A>G c.13762A>G (p.Lys4588Glu) c.13717A>G (p.Lys4573Glu) c.13870A>G (p.Lys4624Glu) c.13450A>G (p.Lys4484Glu) c.12775A>G (p.Lys4259Glu) c.8959A>G (p.Lys2987Glu) c.8512A>G (p.Lys2838Glu) c.7849A>G (p.Lys2617Glu) c.12364A>G (p.Lys4122Glu) | |
| 5 | g.13692097T>G | CA359188709 | DNAH5 | n.1095A>C c.13762A>C (p.Lys4588Gln) c.13717A>C (p.Lys4573Gln) c.13870A>C (p.Lys4624Gln) c.13450A>C (p.Lys4484Gln) c.12775A>C (p.Lys4259Gln) c.8959A>C (p.Lys2987Gln) c.8512A>C (p.Lys2838Gln) c.7849A>C (p.Lys2617Gln) c.12364A>C (p.Lys4122Gln) | |
| 5 | g.13692098A>C | CA359188710 | DNAH5 | n.1094T>G c.13761T>G (p.Tyr4587Ter) c.13716T>G (p.Tyr4572Ter) c.13869T>G (p.Tyr4623Ter) c.13449T>G (p.Tyr4483Ter) c.12774T>G (p.Tyr4258Ter) c.8958T>G (p.Tyr2986Ter) c.8511T>G (p.Tyr2837Ter) c.7848T>G (p.Tyr2616Ter) c.12363T>G (p.Tyr4121Ter) | |
| 5 | g.13692098A>G | CA443248783 | DNAH5 | n.1094T>C c.13761T>C (p.Tyr4587=) c.13716T>C (p.Tyr4572=) c.13869T>C (p.Tyr4623=) c.13449T>C (p.Tyr4483=) c.12774T>C (p.Tyr4258=) c.8958T>C (p.Tyr2986=) c.8511T>C (p.Tyr2837=) c.7848T>C (p.Tyr2616=) c.12363T>C (p.Tyr4121=) | |
| 5 | g.13692098A>T | CA359188711 | DNAH5 | n.1094T>A c.13761T>A (p.Tyr4587Ter) c.13716T>A (p.Tyr4572Ter) c.13869T>A (p.Tyr4623Ter) c.13449T>A (p.Tyr4483Ter) c.12774T>A (p.Tyr4258Ter) c.8958T>A (p.Tyr2986Ter) c.8511T>A (p.Tyr2837Ter) c.7848T>A (p.Tyr2616Ter) c.12363T>A (p.Tyr4121Ter) | |
| 5 | g.13692099T>A | CA359188712 | DNAH5 | n.1093A>T c.13760A>T (p.Tyr4587Phe) c.13715A>T (p.Tyr4572Phe) c.13868A>T (p.Tyr4623Phe) c.13448A>T (p.Tyr4483Phe) c.12773A>T (p.Tyr4258Phe) c.8957A>T (p.Tyr2986Phe) c.8510A>T (p.Tyr2837Phe) c.7847A>T (p.Tyr2616Phe) c.12362A>T (p.Tyr4121Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.13692099T>C | CA359188713 | DNAH5 | n.1093A>G c.13760A>G (p.Tyr4587Cys) c.13715A>G (p.Tyr4572Cys) c.13868A>G (p.Tyr4623Cys) c.13448A>G (p.Tyr4483Cys) c.12773A>G (p.Tyr4258Cys) c.8957A>G (p.Tyr2986Cys) c.8510A>G (p.Tyr2837Cys) c.7847A>G (p.Tyr2616Cys) c.12362A>G (p.Tyr4121Cys) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.13692099T>G | CA359188714 | DNAH5 | n.1093A>C c.13760A>C (p.Tyr4587Ser) c.13715A>C (p.Tyr4572Ser) c.13868A>C (p.Tyr4623Ser) c.13448A>C (p.Tyr4483Ser) c.12773A>C (p.Tyr4258Ser) c.8957A>C (p.Tyr2986Ser) c.8510A>C (p.Tyr2837Ser) c.7847A>C (p.Tyr2616Ser) c.12362A>C (p.Tyr4121Ser) | |
| 5 | g.13692099T= | CA1528395880 | DNAH5 | n.1093A= c.13760A= (p.Tyr4587=) c.13715A= (p.Tyr4572=) c.13868A= (p.Tyr4623=) c.13448A= (p.Tyr4483=) c.12773A= (p.Tyr4258=) c.8957A= (p.Tyr2986=) c.8510A= (p.Tyr2837=) c.7847A= (p.Tyr2616=) c.12362A= (p.Tyr4121=) | |
| 5 | g.13692100A>C | CA359188715 | DNAH5 | n.1092T>G c.13759T>G (p.Tyr4587Asp) c.13714T>G (p.Tyr4572Asp) c.13867T>G (p.Tyr4623Asp) c.13447T>G (p.Tyr4483Asp) c.12772T>G (p.Tyr4258Asp) c.8956T>G (p.Tyr2986Asp) c.8509T>G (p.Tyr2837Asp) c.7846T>G (p.Tyr2616Asp) c.12361T>G (p.Tyr4121Asp) | |
| 5 | g.13692100A>G | CA359188717 | DNAH5 | n.1092T>C c.13759T>C (p.Tyr4587His) c.13714T>C (p.Tyr4572His) c.13867T>C (p.Tyr4623His) c.13447T>C (p.Tyr4483His) c.12772T>C (p.Tyr4258His) c.8956T>C (p.Tyr2986His) c.8509T>C (p.Tyr2837His) c.7846T>C (p.Tyr2616His) c.12361T>C (p.Tyr4121His) | |
| 5 | g.13692100A>T | CA359188716 | DNAH5 | n.1092T>A c.13759T>A (p.Tyr4587Asn) c.13714T>A (p.Tyr4572Asn) c.13867T>A (p.Tyr4623Asn) c.13447T>A (p.Tyr4483Asn) c.12772T>A (p.Tyr4258Asn) c.8956T>A (p.Tyr2986Asn) c.8509T>A (p.Tyr2837Asn) c.7846T>A (p.Tyr2616Asn) c.12361T>A (p.Tyr4121Asn) | |
| 5 | g.13692101G>A | CA443248787 | DNAH5 | n.1091C>T c.13758C>T (p.Ile4586=) c.13713C>T (p.Ile4571=) c.13866C>T (p.Ile4622=) c.13446C>T (p.Ile4482=) c.12771C>T (p.Ile4257=) c.8955C>T (p.Ile2985=) c.8508C>T (p.Ile2836=) c.7845C>T (p.Ile2615=) c.12360C>T (p.Ile4120=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13692101G>C | CA359188718 | DNAH5 | n.1091C>G c.13758C>G (p.Ile4586Met) c.13713C>G (p.Ile4571Met) c.13866C>G (p.Ile4622Met) c.13446C>G (p.Ile4482Met) c.12771C>G (p.Ile4257Met) c.8955C>G (p.Ile2985Met) c.8508C>G (p.Ile2836Met) c.7845C>G (p.Ile2615Met) c.12360C>G (p.Ile4120Met) | |
| 5 | g.13692101G>T | CA443248785 | DNAH5 | n.1091C>A c.13758C>A (p.Ile4586=) c.13713C>A (p.Ile4571=) c.13866C>A (p.Ile4622=) c.13446C>A (p.Ile4482=) c.12771C>A (p.Ile4257=) c.8955C>A (p.Ile2985=) c.8508C>A (p.Ile2836=) c.7845C>A (p.Ile2615=) c.12360C>A (p.Ile4120=) | |
| 5 | g.13692102A>C | CA359188719 | DNAH5 | n.1090T>G c.13757T>G (p.Ile4586Ser) c.13712T>G (p.Ile4571Ser) c.13865T>G (p.Ile4622Ser) c.13445T>G (p.Ile4482Ser) c.12770T>G (p.Ile4257Ser) c.8954T>G (p.Ile2985Ser) c.8507T>G (p.Ile2836Ser) c.7844T>G (p.Ile2615Ser) c.12359T>G (p.Ile4120Ser) | |
| 5 | g.13692102A>G | CA359188720 | DNAH5 | n.1090T>C c.13757T>C (p.Ile4586Thr) c.13712T>C (p.Ile4571Thr) c.13865T>C (p.Ile4622Thr) c.13445T>C (p.Ile4482Thr) c.12770T>C (p.Ile4257Thr) c.8954T>C (p.Ile2985Thr) c.8507T>C (p.Ile2836Thr) c.7844T>C (p.Ile2615Thr) c.12359T>C (p.Ile4120Thr) | |
| 5 | g.13692102A>T | CA359188721 | DNAH5 | n.1090T>A c.13757T>A (p.Ile4586Asn) c.13712T>A (p.Ile4571Asn) c.13865T>A (p.Ile4622Asn) c.13445T>A (p.Ile4482Asn) c.12770T>A (p.Ile4257Asn) c.8954T>A (p.Ile2985Asn) c.8507T>A (p.Ile2836Asn) c.7844T>A (p.Ile2615Asn) c.12359T>A (p.Ile4120Asn) | |
| 5 | g.13692103T>A | CA359188722 | DNAH5 | n.1089A>T c.13756A>T (p.Ile4586Phe) c.13711A>T (p.Ile4571Phe) c.13864A>T (p.Ile4622Phe) c.13444A>T (p.Ile4482Phe) c.12769A>T (p.Ile4257Phe) c.8953A>T (p.Ile2985Phe) c.8506A>T (p.Ile2836Phe) c.7843A>T (p.Ile2615Phe) c.12358A>T (p.Ile4120Phe) | |
| 5 | g.13692103T>C | CA359188723 | DNAH5 | n.1089A>G c.13756A>G (p.Ile4586Val) c.13711A>G (p.Ile4571Val) c.13864A>G (p.Ile4622Val) c.13444A>G (p.Ile4482Val) c.12769A>G (p.Ile4257Val) c.8953A>G (p.Ile2985Val) c.8506A>G (p.Ile2836Val) c.7843A>G (p.Ile2615Val) c.12358A>G (p.Ile4120Val) | |
| 5 | g.13692103T>G | CA359188724 | DNAH5 | n.1089A>C c.13756A>C (p.Ile4586Leu) c.13711A>C (p.Ile4571Leu) c.13864A>C (p.Ile4622Leu) c.13444A>C (p.Ile4482Leu) c.12769A>C (p.Ile4257Leu) c.8953A>C (p.Ile2985Leu) c.8506A>C (p.Ile2836Leu) c.7843A>C (p.Ile2615Leu) c.12358A>C (p.Ile4120Leu) | |
| 5 | g.13692104G>A | CA443248788 | DNAH5 | n.1088C>T c.13755C>T (p.Pro4585=) c.13710C>T (p.Pro4570=) c.13863C>T (p.Pro4621=) c.13443C>T (p.Pro4481=) c.12768C>T (p.Pro4256=) c.8952C>T (p.Pro2984=) c.8505C>T (p.Pro2835=) c.7842C>T (p.Pro2614=) c.12357C>T (p.Pro4119=) | |
| 5 | g.13692104G>C | CA443248789 | DNAH5 | n.1088C>G c.13755C>G (p.Pro4585=) c.13710C>G (p.Pro4570=) c.13863C>G (p.Pro4621=) c.13443C>G (p.Pro4481=) c.12768C>G (p.Pro4256=) c.8952C>G (p.Pro2984=) c.8505C>G (p.Pro2835=) c.7842C>G (p.Pro2614=) c.12357C>G (p.Pro4119=) | |
| 5 | g.13692104G>T | CA443248791 | DNAH5 | n.1088C>A c.13755C>A (p.Pro4585=) c.13710C>A (p.Pro4570=) c.13863C>A (p.Pro4621=) c.13443C>A (p.Pro4481=) c.12768C>A (p.Pro4256=) c.8952C>A (p.Pro2984=) c.8505C>A (p.Pro2835=) c.7842C>A (p.Pro2614=) c.12357C>A (p.Pro4119=) | |
| 5 | g.13692105G>A | CA359188727 | DNAH5 | n.1087C>T c.13754C>T (p.Pro4585Leu) c.13709C>T (p.Pro4570Leu) c.13862C>T (p.Pro4621Leu) c.13442C>T (p.Pro4481Leu) c.12767C>T (p.Pro4256Leu) c.8951C>T (p.Pro2984Leu) c.8504C>T (p.Pro2835Leu) c.7841C>T (p.Pro2614Leu) c.12356C>T (p.Pro4119Leu) | |
| 5 | g.13692105G>C | CA359188725 | DNAH5 | n.1087C>G c.13754C>G (p.Pro4585Arg) c.13709C>G (p.Pro4570Arg) c.13862C>G (p.Pro4621Arg) c.13442C>G (p.Pro4481Arg) c.12767C>G (p.Pro4256Arg) c.8951C>G (p.Pro2984Arg) c.8504C>G (p.Pro2835Arg) c.7841C>G (p.Pro2614Arg) c.12356C>G (p.Pro4119Arg) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13692105G>T | CA359188726 | DNAH5 | n.1087C>A c.13754C>A (p.Pro4585His) c.13709C>A (p.Pro4570His) c.13862C>A (p.Pro4621His) c.13442C>A (p.Pro4481His) c.12767C>A (p.Pro4256His) c.8951C>A (p.Pro2984His) c.8504C>A (p.Pro2835His) c.7841C>A (p.Pro2614His) c.12356C>A (p.Pro4119His) | |
| 5 | g.13692106G>A | CA359188728 | DNAH5 | n.1086C>T c.13753C>T (p.Pro4585Ser) c.13708C>T (p.Pro4570Ser) c.13861C>T (p.Pro4621Ser) c.13441C>T (p.Pro4481Ser) c.12766C>T (p.Pro4256Ser) c.8950C>T (p.Pro2984Ser) c.8503C>T (p.Pro2835Ser) c.7840C>T (p.Pro2614Ser) c.12355C>T (p.Pro4119Ser) | ClinVar |
| 5 | g.13692106G>C | CA359188729 | DNAH5 | n.1086C>G c.13753C>G (p.Pro4585Ala) c.13708C>G (p.Pro4570Ala) c.13861C>G (p.Pro4621Ala) c.13441C>G (p.Pro4481Ala) c.12766C>G (p.Pro4256Ala) c.8950C>G (p.Pro2984Ala) c.8503C>G (p.Pro2835Ala) c.7840C>G (p.Pro2614Ala) c.12355C>G (p.Pro4119Ala) | |
| 5 | g.13692106G= | CA1528395881 | DNAH5 | n.1086C= c.13753C= (p.Pro4585=) c.13708C= (p.Pro4570=) c.13861C= (p.Pro4621=) c.13441C= (p.Pro4481=) c.12766C= (p.Pro4256=) c.8950C= (p.Pro2984=) c.8503C= (p.Pro2835=) c.7840C= (p.Pro2614=) c.12355C= (p.Pro4119=) | |
| 5 | g.13692106G>T | CA113905487 | DNAH5 | n.1086C>A c.13753C>A (p.Pro4585Thr) c.13708C>A (p.Pro4570Thr) c.13861C>A (p.Pro4621Thr) c.13441C>A (p.Pro4481Thr) c.12766C>A (p.Pro4256Thr) c.8950C>A (p.Pro2984Thr) c.8503C>A (p.Pro2835Thr) c.7840C>A (p.Pro2614Thr) c.12355C>A (p.Pro4119Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13692107A= | CA1528395882 | DNAH5 | n.1085T= c.13752T= (p.Cys4584=) c.13707T= (p.Cys4569=) c.13860T= (p.Cys4620=) c.13440T= (p.Cys4480=) c.12765T= (p.Cys4255=) c.8949T= (p.Cys2983=) c.8502T= (p.Cys2834=) c.7839T= (p.Cys2613=) c.12354T= (p.Cys4118=) | |
| 5 | g.13692107A>C | CA359188730 | DNAH5 | n.1085T>G c.13752T>G (p.Cys4584Trp) c.13707T>G (p.Cys4569Trp) c.13860T>G (p.Cys4620Trp) c.13440T>G (p.Cys4480Trp) c.12765T>G (p.Cys4255Trp) c.8949T>G (p.Cys2983Trp) c.8502T>G (p.Cys2834Trp) c.7839T>G (p.Cys2613Trp) c.12354T>G (p.Cys4118Trp) | |
| 5 | g.13692107A>G | CA443248792 | DNAH5 | n.1085T>C c.13752T>C (p.Cys4584=) c.13707T>C (p.Cys4569=) c.13860T>C (p.Cys4620=) c.13440T>C (p.Cys4480=) c.12765T>C (p.Cys4255=) c.8949T>C (p.Cys2983=) c.8502T>C (p.Cys2834=) c.7839T>C (p.Cys2613=) c.12354T>C (p.Cys4118=) | dbSNP |
| 5 | g.13692107A>T | CA359188731 | DNAH5 | n.1085T>A c.13752T>A (p.Cys4584Ter) c.13707T>A (p.Cys4569Ter) c.13860T>A (p.Cys4620Ter) c.13440T>A (p.Cys4480Ter) c.12765T>A (p.Cys4255Ter) c.8949T>A (p.Cys2983Ter) c.8502T>A (p.Cys2834Ter) c.7839T>A (p.Cys2613Ter) c.12354T>A (p.Cys4118Ter) | |
| 5 | g.13692108C>A | CA359188732 | DNAH5 | n.1084G>T c.13751G>T (p.Cys4584Phe) c.13706G>T (p.Cys4569Phe) c.13859G>T (p.Cys4620Phe) c.13439G>T (p.Cys4480Phe) c.12764G>T (p.Cys4255Phe) c.8948G>T (p.Cys2983Phe) c.8501G>T (p.Cys2834Phe) c.7838G>T (p.Cys2613Phe) c.12353G>T (p.Cys4118Phe) | |
| 5 | g.13692108C>G | CA359188734 | DNAH5 | n.1084G>C c.13751G>C (p.Cys4584Ser) c.13706G>C (p.Cys4569Ser) c.13859G>C (p.Cys4620Ser) c.13439G>C (p.Cys4480Ser) c.12764G>C (p.Cys4255Ser) c.8948G>C (p.Cys2983Ser) c.8501G>C (p.Cys2834Ser) c.7838G>C (p.Cys2613Ser) c.12353G>C (p.Cys4118Ser) | |
| 5 | g.13692108C>T | CA359188733 | DNAH5 | n.1084G>A c.13751G>A (p.Cys4584Tyr) c.13706G>A (p.Cys4569Tyr) c.13859G>A (p.Cys4620Tyr) c.13439G>A (p.Cys4480Tyr) c.12764G>A (p.Cys4255Tyr) c.8948G>A (p.Cys2983Tyr) c.8501G>A (p.Cys2834Tyr) c.7838G>A (p.Cys2613Tyr) c.12353G>A (p.Cys4118Tyr) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13692109A= | CA1528395883 | DNAH5 | n.1083T= c.13750T= (p.Cys4584=) c.13705T= (p.Cys4569=) c.13858T= (p.Cys4620=) c.13438T= (p.Cys4480=) c.12763T= (p.Cys4255=) c.8947T= (p.Cys2983=) c.8500T= (p.Cys2834=) c.7837T= (p.Cys2613=) c.12352T= (p.Cys4118=) | |
| 5 | g.13692109A>C | CA359188735 | DNAH5 | n.1083T>G c.13750T>G (p.Cys4584Gly) c.13705T>G (p.Cys4569Gly) c.13858T>G (p.Cys4620Gly) c.13438T>G (p.Cys4480Gly) c.12763T>G (p.Cys4255Gly) c.8947T>G (p.Cys2983Gly) c.8500T>G (p.Cys2834Gly) c.7837T>G (p.Cys2613Gly) c.12352T>G (p.Cys4118Gly) | |
| 5 | g.13692109A>G | CA3201248 | DNAH5 | n.1083T>C c.13750T>C (p.Cys4584Arg) c.13705T>C (p.Cys4569Arg) c.13858T>C (p.Cys4620Arg) c.13438T>C (p.Cys4480Arg) c.12763T>C (p.Cys4255Arg) c.8947T>C (p.Cys2983Arg) c.8500T>C (p.Cys2834Arg) c.7837T>C (p.Cys2613Arg) c.12352T>C (p.Cys4118Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.13692109A>T | CA359188736 | DNAH5 | n.1083T>A c.13750T>A (p.Cys4584Ser) c.13705T>A (p.Cys4569Ser) c.13858T>A (p.Cys4620Ser) c.13438T>A (p.Cys4480Ser) c.12763T>A (p.Cys4255Ser) c.8947T>A (p.Cys2983Ser) c.8500T>A (p.Cys2834Ser) c.7837T>A (p.Cys2613Ser) c.12352T>A (p.Cys4118Ser) | COSMIC |
| 5 | g.13692110G>A | CA443248796 | DNAH5 | n.1082C>T c.13749C>T (p.Ser4583=) c.13704C>T (p.Ser4568=) c.13857C>T (p.Ser4619=) c.13437C>T (p.Ser4479=) c.12762C>T (p.Ser4254=) c.8946C>T (p.Ser2982=) c.8499C>T (p.Ser2833=) c.7836C>T (p.Ser2612=) c.12351C>T (p.Ser4117=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13692110G>C | CA443248797 | DNAH5 | n.1082C>G c.13749C>G (p.Ser4583=) c.13704C>G (p.Ser4568=) c.13857C>G (p.Ser4619=) c.13437C>G (p.Ser4479=) c.12762C>G (p.Ser4254=) c.8946C>G (p.Ser2982=) c.8499C>G (p.Ser2833=) c.7836C>G (p.Ser2612=) c.12351C>G (p.Ser4117=) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.13692110G= | CA1528395884 | DNAH5 | n.1082C= c.13749C= (p.Ser4583=) c.13704C= (p.Ser4568=) c.13857C= (p.Ser4619=) c.13437C= (p.Ser4479=) c.12762C= (p.Ser4254=) c.8946C= (p.Ser2982=) c.8499C= (p.Ser2833=) c.7836C= (p.Ser2612=) c.12351C= (p.Ser4117=) | |
| 5 | g.13692110G>T | CA443248798 | DNAH5 | n.1082C>A c.13749C>A (p.Ser4583=) c.13704C>A (p.Ser4568=) c.13857C>A (p.Ser4619=) c.13437C>A (p.Ser4479=) c.12762C>A (p.Ser4254=) c.8946C>A (p.Ser2982=) c.8499C>A (p.Ser2833=) c.7836C>A (p.Ser2612=) c.12351C>A (p.Ser4117=) | |
| 5 | g.13692111del | CA2673266104 | DNAH5 | n.1082del c.13749del (p.Cys4584ValfsTer12) c.13704del (p.Cys4569ValfsTer12) c.13857del (p.Cys4620ValfsTer12) c.13437del (p.Cys4480ValfsTer12) c.12762del (p.Cys4255ValfsTer12) c.8946del (p.Cys2983ValfsTer12) c.8499del (p.Cys2834ValfsTer12) c.7836del (p.Cys2613ValfsTer12) c.12351del (p.Cys4118ValfsTer12) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13692111G>A | CA359188737 | DNAH5 | n.1081C>T c.13748C>T (p.Ser4583Phe) c.13703C>T (p.Ser4568Phe) c.13856C>T (p.Ser4619Phe) c.13436C>T (p.Ser4479Phe) c.12761C>T (p.Ser4254Phe) c.8945C>T (p.Ser2982Phe) c.8498C>T (p.Ser2833Phe) c.7835C>T (p.Ser2612Phe) c.12350C>T (p.Ser4117Phe) | |
| 5 | g.13692111G>C | CA359188738 | DNAH5 | n.1081C>G c.13748C>G (p.Ser4583Cys) c.13703C>G (p.Ser4568Cys) c.13856C>G (p.Ser4619Cys) c.13436C>G (p.Ser4479Cys) c.12761C>G (p.Ser4254Cys) c.8945C>G (p.Ser2982Cys) c.8498C>G (p.Ser2833Cys) c.7835C>G (p.Ser2612Cys) c.12350C>G (p.Ser4117Cys) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13692111G= | CA1528395885 | DNAH5 | n.1081C= c.13748C= (p.Ser4583=) c.13703C= (p.Ser4568=) c.13856C= (p.Ser4619=) c.13436C= (p.Ser4479=) c.12761C= (p.Ser4254=) c.8945C= (p.Ser2982=) c.8498C= (p.Ser2833=) c.7835C= (p.Ser2612=) c.12350C= (p.Ser4117=) | |
| 5 | g.13692111G>T | CA359188739 | DNAH5 | n.1081C>A c.13748C>A (p.Ser4583Tyr) c.13703C>A (p.Ser4568Tyr) c.13856C>A (p.Ser4619Tyr) c.13436C>A (p.Ser4479Tyr) c.12761C>A (p.Ser4254Tyr) c.8945C>A (p.Ser2982Tyr) c.8498C>A (p.Ser2833Tyr) c.7835C>A (p.Ser2612Tyr) c.12350C>A (p.Ser4117Tyr) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13692112A= | CA1528395886 | DNAH5 | n.1080T= c.13747T= (p.Ser4583=) c.13702T= (p.Ser4568=) c.13855T= (p.Ser4619=) c.13435T= (p.Ser4479=) c.12760T= (p.Ser4254=) c.8944T= (p.Ser2982=) c.8497T= (p.Ser2833=) c.7834T= (p.Ser2612=) c.12349T= (p.Ser4117=) | |
| 5 | g.13692112A>C | CA359188740 | DNAH5 | n.1080T>G c.13747T>G (p.Ser4583Ala) c.13702T>G (p.Ser4568Ala) c.13855T>G (p.Ser4619Ala) c.13435T>G (p.Ser4479Ala) c.12760T>G (p.Ser4254Ala) c.8944T>G (p.Ser2982Ala) c.8497T>G (p.Ser2833Ala) c.7834T>G (p.Ser2612Ala) c.12349T>G (p.Ser4117Ala) | |
| 5 | g.13692112A>G | CA3201249 | DNAH5 | n.1080T>C c.13747T>C (p.Ser4583Pro) c.13702T>C (p.Ser4568Pro) c.13855T>C (p.Ser4619Pro) c.13435T>C (p.Ser4479Pro) c.12760T>C (p.Ser4254Pro) c.8944T>C (p.Ser2982Pro) c.8497T>C (p.Ser2833Pro) c.7834T>C (p.Ser2612Pro) c.12349T>C (p.Ser4117Pro) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.13692112A>T | CA359188741 | DNAH5 | n.1080T>A c.13747T>A (p.Ser4583Thr) c.13702T>A (p.Ser4568Thr) c.13855T>A (p.Ser4619Thr) c.13435T>A (p.Ser4479Thr) c.12760T>A (p.Ser4254Thr) c.8944T>A (p.Ser2982Thr) c.8497T>A (p.Ser2833Thr) c.7834T>A (p.Ser2612Thr) c.12349T>A (p.Ser4117Thr) | |
| 5 | g.13692113G>A | CA3201250 | DNAH5 | n.1079C>T c.13746C>T (p.Tyr4582=) c.13701C>T (p.Tyr4567=) c.13854C>T (p.Tyr4618=) c.13434C>T (p.Tyr4478=) c.12759C>T (p.Tyr4253=) c.8943C>T (p.Tyr2981=) c.8496C>T (p.Tyr2832=) c.7833C>T (p.Tyr2611=) c.12348C>T (p.Tyr4116=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13692113G>C | CA359188742 | DNAH5 | n.1079C>G c.13746C>G (p.Tyr4582Ter) c.13701C>G (p.Tyr4567Ter) c.13854C>G (p.Tyr4618Ter) c.13434C>G (p.Tyr4478Ter) c.12759C>G (p.Tyr4253Ter) c.8943C>G (p.Tyr2981Ter) c.8496C>G (p.Tyr2832Ter) c.7833C>G (p.Tyr2611Ter) c.12348C>G (p.Tyr4116Ter) | |
| 5 | g.13692113G= | CA1528395887 | DNAH5 | n.1079C= c.13746C= (p.Tyr4582=) c.13701C= (p.Tyr4567=) c.13854C= (p.Tyr4618=) c.13434C= (p.Tyr4478=) c.12759C= (p.Tyr4253=) c.8943C= (p.Tyr2981=) c.8496C= (p.Tyr2832=) c.7833C= (p.Tyr2611=) c.12348C= (p.Tyr4116=) | |
| 5 | g.13692113G>T | CA359188743 | DNAH5 | n.1079C>A c.13746C>A (p.Tyr4582Ter) c.13701C>A (p.Tyr4567Ter) c.13854C>A (p.Tyr4618Ter) c.13434C>A (p.Tyr4478Ter) c.12759C>A (p.Tyr4253Ter) c.8943C>A (p.Tyr2981Ter) c.8496C>A (p.Tyr2832Ter) c.7833C>A (p.Tyr2611Ter) c.12348C>A (p.Tyr4116Ter) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.13692114T>A | CA359188744 | DNAH5 | n.1078A>T c.13745A>T (p.Tyr4582Phe) c.13700A>T (p.Tyr4567Phe) c.13853A>T (p.Tyr4618Phe) c.13433A>T (p.Tyr4478Phe) c.12758A>T (p.Tyr4253Phe) c.8942A>T (p.Tyr2981Phe) c.8495A>T (p.Tyr2832Phe) c.7832A>T (p.Tyr2611Phe) c.12347A>T (p.Tyr4116Phe) | |
| 5 | g.13692114T>C | CA3201251 | DNAH5 | n.1078A>G c.13745A>G (p.Tyr4582Cys) c.13700A>G (p.Tyr4567Cys) c.13853A>G (p.Tyr4618Cys) c.13433A>G (p.Tyr4478Cys) c.12758A>G (p.Tyr4253Cys) c.8942A>G (p.Tyr2981Cys) c.8495A>G (p.Tyr2832Cys) c.7832A>G (p.Tyr2611Cys) c.12347A>G (p.Tyr4116Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13692114T>G | CA359188745 | DNAH5 | n.1078A>C c.13745A>C (p.Tyr4582Ser) c.13700A>C (p.Tyr4567Ser) c.13853A>C (p.Tyr4618Ser) c.13433A>C (p.Tyr4478Ser) c.12758A>C (p.Tyr4253Ser) c.8942A>C (p.Tyr2981Ser) c.8495A>C (p.Tyr2832Ser) c.7832A>C (p.Tyr2611Ser) c.12347A>C (p.Tyr4116Ser) | |
| 5 | g.13692114T= | CA1528395888 | DNAH5 | n.1078A= c.13745A= (p.Tyr4582=) c.13700A= (p.Tyr4567=) c.13853A= (p.Tyr4618=) c.13433A= (p.Tyr4478=) c.12758A= (p.Tyr4253=) c.8942A= (p.Tyr2981=) c.8495A= (p.Tyr2832=) c.7832A= (p.Tyr2611=) c.12347A= (p.Tyr4116=) | |
| 5 | g.13692115A>C | CA359188746 | DNAH5 | n.1077T>G c.13744T>G (p.Tyr4582Asp) c.13699T>G (p.Tyr4567Asp) c.13852T>G (p.Tyr4618Asp) c.13432T>G (p.Tyr4478Asp) c.12757T>G (p.Tyr4253Asp) c.8941T>G (p.Tyr2981Asp) c.8494T>G (p.Tyr2832Asp) c.7831T>G (p.Tyr2611Asp) c.12346T>G (p.Tyr4116Asp) | |
| 5 | g.13692115A>G | CA359188747 | DNAH5 | n.1077T>C c.13744T>C (p.Tyr4582His) c.13699T>C (p.Tyr4567His) c.13852T>C (p.Tyr4618His) c.13432T>C (p.Tyr4478His) c.12757T>C (p.Tyr4253His) c.8941T>C (p.Tyr2981His) c.8494T>C (p.Tyr2832His) c.7831T>C (p.Tyr2611His) c.12346T>C (p.Tyr4116His) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13692115A>T | CA359188748 | DNAH5 | n.1077T>A c.13744T>A (p.Tyr4582Asn) c.13699T>A (p.Tyr4567Asn) c.13852T>A (p.Tyr4618Asn) c.13432T>A (p.Tyr4478Asn) c.12757T>A (p.Tyr4253Asn) c.8941T>A (p.Tyr2981Asn) c.8494T>A (p.Tyr2832Asn) c.7831T>A (p.Tyr2611Asn) c.12346T>A (p.Tyr4116Asn) | |
| 5 | g.13692116A>C | CA359188749 | DNAH5 | n.1076T>G c.13743T>G (p.Phe4581Leu) c.13698T>G (p.Phe4566Leu) c.13851T>G (p.Phe4617Leu) c.13431T>G (p.Phe4477Leu) c.12756T>G (p.Phe4252Leu) c.8940T>G (p.Phe2980Leu) c.8493T>G (p.Phe2831Leu) c.7830T>G (p.Phe2610Leu) c.12345T>G (p.Phe4115Leu) | |
| 5 | g.13692116A>G | CA443248806 | DNAH5 | n.1076T>C c.13743T>C (p.Phe4581=) c.13698T>C (p.Phe4566=) c.13851T>C (p.Phe4617=) c.13431T>C (p.Phe4477=) c.12756T>C (p.Phe4252=) c.8940T>C (p.Phe2980=) c.8493T>C (p.Phe2831=) c.7830T>C (p.Phe2610=) c.12345T>C (p.Phe4115=) | |
| 5 | g.13692116A>T | CA359188750 | DNAH5 | n.1076T>A c.13743T>A (p.Phe4581Leu) c.13698T>A (p.Phe4566Leu) c.13851T>A (p.Phe4617Leu) c.13431T>A (p.Phe4477Leu) c.12756T>A (p.Phe4252Leu) c.8940T>A (p.Phe2980Leu) c.8493T>A (p.Phe2831Leu) c.7830T>A (p.Phe2610Leu) c.12345T>A (p.Phe4115Leu) | |
| 5 | g.13692117A>C | CA359188751 | DNAH5 | n.1075T>G c.13742T>G (p.Phe4581Cys) c.13697T>G (p.Phe4566Cys) c.13850T>G (p.Phe4617Cys) c.13430T>G (p.Phe4477Cys) c.12755T>G (p.Phe4252Cys) c.8939T>G (p.Phe2980Cys) c.8492T>G (p.Phe2831Cys) c.7829T>G (p.Phe2610Cys) c.12344T>G (p.Phe4115Cys) | |
| 5 | g.13692117A>G | CA359188752 | DNAH5 | n.1075T>C c.13742T>C (p.Phe4581Ser) c.13697T>C (p.Phe4566Ser) c.13850T>C (p.Phe4617Ser) c.13430T>C (p.Phe4477Ser) c.12755T>C (p.Phe4252Ser) c.8939T>C (p.Phe2980Ser) c.8492T>C (p.Phe2831Ser) c.7829T>C (p.Phe2610Ser) c.12344T>C (p.Phe4115Ser) | |
| 5 | g.13692117A>T | CA359188753 | DNAH5 | n.1075T>A c.13742T>A (p.Phe4581Tyr) c.13697T>A (p.Phe4566Tyr) c.13850T>A (p.Phe4617Tyr) c.13430T>A (p.Phe4477Tyr) c.12755T>A (p.Phe4252Tyr) c.8939T>A (p.Phe2980Tyr) c.8492T>A (p.Phe2831Tyr) c.7829T>A (p.Phe2610Tyr) c.12344T>A (p.Phe4115Tyr) | |
| 5 | g.13692118A>C | CA359188754 | DNAH5 | n.1074T>G c.13741T>G (p.Phe4581Val) c.13696T>G (p.Phe4566Val) c.13849T>G (p.Phe4617Val) c.13429T>G (p.Phe4477Val) c.12754T>G (p.Phe4252Val) c.8938T>G (p.Phe2980Val) c.8491T>G (p.Phe2831Val) c.7828T>G (p.Phe2610Val) c.12343T>G (p.Phe4115Val) | |
| 5 | g.13692118A>G | CA359188755 | DNAH5 | n.1074T>C c.13741T>C (p.Phe4581Leu) c.13696T>C (p.Phe4566Leu) c.13849T>C (p.Phe4617Leu) c.13429T>C (p.Phe4477Leu) c.12754T>C (p.Phe4252Leu) c.8938T>C (p.Phe2980Leu) c.8491T>C (p.Phe2831Leu) c.7828T>C (p.Phe2610Leu) c.12343T>C (p.Phe4115Leu) | |
| 5 | g.13692118A>T | CA359188756 | DNAH5 | n.1074T>A c.13741T>A (p.Phe4581Ile) c.13696T>A (p.Phe4566Ile) c.13849T>A (p.Phe4617Ile) c.13429T>A (p.Phe4477Ile) c.12754T>A (p.Phe4252Ile) c.8938T>A (p.Phe2980Ile) c.8491T>A (p.Phe2831Ile) c.7828T>A (p.Phe2610Ile) c.12343T>A (p.Phe4115Ile) | |
| 5 | g.13692119C>A | CA443248807 | DNAH5 | n.1073G>T c.13740G>T (p.Arg4580=) c.13695G>T (p.Arg4565=) c.13848G>T (p.Arg4616=) c.13428G>T (p.Arg4476=) c.12753G>T (p.Arg4251=) c.8937G>T (p.Arg2979=) c.8490G>T (p.Arg2830=) c.7827G>T (p.Arg2609=) c.12342G>T (p.Arg4114=) | |
| 5 | g.13692119C>G | CA443248808 | DNAH5 | n.1073G>C c.13740G>C (p.Arg4580=) c.13695G>C (p.Arg4565=) c.13848G>C (p.Arg4616=) c.13428G>C (p.Arg4476=) c.12753G>C (p.Arg4251=) c.8937G>C (p.Arg2979=) c.8490G>C (p.Arg2830=) c.7827G>C (p.Arg2609=) c.12342G>C (p.Arg4114=) | |
| 5 | g.13692119C>T | CA443248809 | DNAH5 | n.1073G>A c.13740G>A (p.Arg4580=) c.13695G>A (p.Arg4565=) c.13848G>A (p.Arg4616=) c.13428G>A (p.Arg4476=) c.12753G>A (p.Arg4251=) c.8937G>A (p.Arg2979=) c.8490G>A (p.Arg2830=) c.7827G>A (p.Arg2609=) c.12342G>A (p.Arg4114=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.13692120C>A | CA359188757 | DNAH5 | n.1072G>T c.13739G>T (p.Arg4580Leu) c.13694G>T (p.Arg4565Leu) c.13847G>T (p.Arg4616Leu) c.13427G>T (p.Arg4476Leu) c.12752G>T (p.Arg4251Leu) c.8936G>T (p.Arg2979Leu) c.8489G>T (p.Arg2830Leu) c.7826G>T (p.Arg2609Leu) c.12341G>T (p.Arg4114Leu) | |
| 5 | g.13692120C= | CA1528395889 | DNAH5 | n.1072G= c.13739G= (p.Arg4580=) c.13694G= (p.Arg4565=) c.13847G= (p.Arg4616=) c.13427G= (p.Arg4476=) c.12752G= (p.Arg4251=) c.8936G= (p.Arg2979=) c.8489G= (p.Arg2830=) c.7826G= (p.Arg2609=) c.12341G= (p.Arg4114=) | |
| 5 | g.13692120C>G | CA359188758 | DNAH5 | n.1072G>C c.13739G>C (p.Arg4580Pro) c.13694G>C (p.Arg4565Pro) c.13847G>C (p.Arg4616Pro) c.13427G>C (p.Arg4476Pro) c.12752G>C (p.Arg4251Pro) c.8936G>C (p.Arg2979Pro) c.8489G>C (p.Arg2830Pro) c.7826G>C (p.Arg2609Pro) c.12341G>C (p.Arg4114Pro) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13692120C>T | CA359188759 | DNAH5 | n.1072G>A c.13739G>A (p.Arg4580Gln) c.13694G>A (p.Arg4565Gln) c.13847G>A (p.Arg4616Gln) c.13427G>A (p.Arg4476Gln) c.12752G>A (p.Arg4251Gln) c.8936G>A (p.Arg2979Gln) c.8489G>A (p.Arg2830Gln) c.7826G>A (p.Arg2609Gln) c.12341G>A (p.Arg4114Gln) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13692121G>A | CA3201252 | DNAH5 | n.1071C>T c.13738C>T (p.Arg4580Trp) c.13693C>T (p.Arg4565Trp) c.13846C>T (p.Arg4616Trp) c.13426C>T (p.Arg4476Trp) c.12751C>T (p.Arg4251Trp) c.8935C>T (p.Arg2979Trp) c.8488C>T (p.Arg2830Trp) c.7825C>T (p.Arg2609Trp) c.12340C>T (p.Arg4114Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13692121G>C | CA359188760 | DNAH5 | n.1071C>G c.13738C>G (p.Arg4580Gly) c.13693C>G (p.Arg4565Gly) c.13846C>G (p.Arg4616Gly) c.13426C>G (p.Arg4476Gly) c.12751C>G (p.Arg4251Gly) c.8935C>G (p.Arg2979Gly) c.8488C>G (p.Arg2830Gly) c.7825C>G (p.Arg2609Gly) c.12340C>G (p.Arg4114Gly) | |
| 5 | g.13692121G= | CA1528395890 | DNAH5 | n.1071C= c.13738C= (p.Arg4580=) c.13693C= (p.Arg4565=) c.13846C= (p.Arg4616=) c.13426C= (p.Arg4476=) c.12751C= (p.Arg4251=) c.8935C= (p.Arg2979=) c.8488C= (p.Arg2830=) c.7825C= (p.Arg2609=) c.12340C= (p.Arg4114=) | |
| 5 | g.13692121G>T | CA443248812 | DNAH5 | n.1071C>A c.13738C>A (p.Arg4580=) c.13693C>A (p.Arg4565=) c.13846C>A (p.Arg4616=) c.13426C>A (p.Arg4476=) c.12751C>A (p.Arg4251=) c.8935C>A (p.Arg2979=) c.8488C>A (p.Arg2830=) c.7825C>A (p.Arg2609=) c.12340C>A (p.Arg4114=) | |
| 5 | g.13692122A>C | CA443248814 | DNAH5 | n.1070T>G c.13737T>G (p.Pro4579=) c.13692T>G (p.Pro4564=) c.13845T>G (p.Pro4615=) c.13425T>G (p.Pro4475=) c.12750T>G (p.Pro4250=) c.8934T>G (p.Pro2978=) c.8487T>G (p.Pro2829=) c.7824T>G (p.Pro2608=) c.12339T>G (p.Pro4113=) | |
| 5 | g.13692122A>G | CA443248816 | DNAH5 | n.1070T>C c.13737T>C (p.Pro4579=) c.13692T>C (p.Pro4564=) c.13845T>C (p.Pro4615=) c.13425T>C (p.Pro4475=) c.12750T>C (p.Pro4250=) c.8934T>C (p.Pro2978=) c.8487T>C (p.Pro2829=) c.7824T>C (p.Pro2608=) c.12339T>C (p.Pro4113=) | |
| 5 | g.13692122A>T | CA443248815 | DNAH5 | n.1070T>A c.13737T>A (p.Pro4579=) c.13692T>A (p.Pro4564=) c.13845T>A (p.Pro4615=) c.13425T>A (p.Pro4475=) c.12750T>A (p.Pro4250=) c.8934T>A (p.Pro2978=) c.8487T>A (p.Pro2829=) c.7824T>A (p.Pro2608=) c.12339T>A (p.Pro4113=) | |
| 5 | g.13692123G>A | CA3201253 | DNAH5 | n.1069C>T c.13736C>T (p.Pro4579Leu) c.13691C>T (p.Pro4564Leu) c.13844C>T (p.Pro4615Leu) c.13424C>T (p.Pro4475Leu) c.12749C>T (p.Pro4250Leu) c.8933C>T (p.Pro2978Leu) c.8486C>T (p.Pro2829Leu) c.7823C>T (p.Pro2608Leu) c.12338C>T (p.Pro4113Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.13692123G>C | CA359188761 | DNAH5 | n.1069C>G c.13736C>G (p.Pro4579Arg) c.13691C>G (p.Pro4564Arg) c.13844C>G (p.Pro4615Arg) c.13424C>G (p.Pro4475Arg) c.12749C>G (p.Pro4250Arg) c.8933C>G (p.Pro2978Arg) c.8486C>G (p.Pro2829Arg) c.7823C>G (p.Pro2608Arg) c.12338C>G (p.Pro4113Arg) | |
| 5 | g.13692123G= | CA1528395891 | DNAH5 | n.1069C= c.13736C= (p.Pro4579=) c.13691C= (p.Pro4564=) c.13844C= (p.Pro4615=) c.13424C= (p.Pro4475=) c.12749C= (p.Pro4250=) c.8933C= (p.Pro2978=) c.8486C= (p.Pro2829=) c.7823C= (p.Pro2608=) c.12338C= (p.Pro4113=) | |
| 5 | g.13692123G>T | CA359188762 | DNAH5 | n.1069C>A c.13736C>A (p.Pro4579His) c.13691C>A (p.Pro4564His) c.13844C>A (p.Pro4615His) c.13424C>A (p.Pro4475His) c.12749C>A (p.Pro4250His) c.8933C>A (p.Pro2978His) c.8486C>A (p.Pro2829His) c.7823C>A (p.Pro2608His) c.12338C>A (p.Pro4113His) | |
| 5 | g.13692124G>A | CA113905505 | DNAH5 | n.1068C>T c.13735C>T (p.Pro4579Ser) c.13690C>T (p.Pro4564Ser) c.13843C>T (p.Pro4615Ser) c.13423C>T (p.Pro4475Ser) c.12748C>T (p.Pro4250Ser) c.8932C>T (p.Pro2978Ser) c.8485C>T (p.Pro2829Ser) c.7822C>T (p.Pro2608Ser) c.12337C>T (p.Pro4113Ser) | dbSNP COSMIC |
| 5 | g.13692124G>C | CA359188763 | DNAH5 | n.1068C>G c.13735C>G (p.Pro4579Ala) c.13690C>G (p.Pro4564Ala) c.13843C>G (p.Pro4615Ala) c.13423C>G (p.Pro4475Ala) c.12748C>G (p.Pro4250Ala) c.8932C>G (p.Pro2978Ala) c.8485C>G (p.Pro2829Ala) c.7822C>G (p.Pro2608Ala) c.12337C>G (p.Pro4113Ala) | |
| 5 | g.13692124G= | CA1528395892 | DNAH5 | n.1068C= c.13735C= (p.Pro4579=) c.13690C= (p.Pro4564=) c.13843C= (p.Pro4615=) c.13423C= (p.Pro4475=) c.12748C= (p.Pro4250=) c.8932C= (p.Pro2978=) c.8485C= (p.Pro2829=) c.7822C= (p.Pro2608=) c.12337C= (p.Pro4113=) | |
| 5 | g.13692124G>T | CA359188764 | DNAH5 | n.1068C>A c.13735C>A (p.Pro4579Thr) c.13690C>A (p.Pro4564Thr) c.13843C>A (p.Pro4615Thr) c.13423C>A (p.Pro4475Thr) c.12748C>A (p.Pro4250Thr) c.8932C>A (p.Pro2978Thr) c.8485C>A (p.Pro2829Thr) c.7822C>A (p.Pro2608Thr) c.12337C>A (p.Pro4113Thr) | |
| 5 | g.13692125A= | CA1528395893 | DNAH5 | n.1067T= c.13734T= (p.Asp4578=) c.13689T= (p.Asp4563=) c.13842T= (p.Asp4614=) c.13422T= (p.Asp4474=) c.12747T= (p.Asp4249=) c.8931T= (p.Asp2977=) c.8484T= (p.Asp2828=) c.7821T= (p.Asp2607=) c.12336T= (p.Asp4112=) | |
| 5 | g.13692125A>C | CA359188765 | DNAH5 | n.1067T>G c.13734T>G (p.Asp4578Glu) c.13689T>G (p.Asp4563Glu) c.13842T>G (p.Asp4614Glu) c.13422T>G (p.Asp4474Glu) c.12747T>G (p.Asp4249Glu) c.8931T>G (p.Asp2977Glu) c.8484T>G (p.Asp2828Glu) c.7821T>G (p.Asp2607Glu) c.12336T>G (p.Asp4112Glu) | |
| 5 | g.13692125A>G | CA443248821 | DNAH5 | n.1067T>C c.13734T>C (p.Asp4578=) c.13689T>C (p.Asp4563=) c.13842T>C (p.Asp4614=) c.13422T>C (p.Asp4474=) c.12747T>C (p.Asp4249=) c.8931T>C (p.Asp2977=) c.8484T>C (p.Asp2828=) c.7821T>C (p.Asp2607=) c.12336T>C (p.Asp4112=) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.13692125A>T | CA359188766 | DNAH5 | n.1067T>A c.13734T>A (p.Asp4578Glu) c.13689T>A (p.Asp4563Glu) c.13842T>A (p.Asp4614Glu) c.13422T>A (p.Asp4474Glu) c.12747T>A (p.Asp4249Glu) c.8931T>A (p.Asp2977Glu) c.8484T>A (p.Asp2828Glu) c.7821T>A (p.Asp2607Glu) c.12336T>A (p.Asp4112Glu) | |
| 5 | g.13692126del | CA2578269522 | DNAH5 | n.1066del c.13733del (p.Asp4578ValfsTer18) c.13688del (p.Asp4563ValfsTer18) c.13841del (p.Asp4614ValfsTer18) c.13421del (p.Asp4474ValfsTer18) c.12746del (p.Asp4249ValfsTer18) c.8930del (p.Asp2977ValfsTer18) c.8483del (p.Asp2828ValfsTer18) c.7820del (p.Asp2607ValfsTer18) c.12335del (p.Asp4112ValfsTer18) | |
| 5 | g.13692126T>A | CA359188767 | DNAH5 | n.1066A>T c.13733A>T (p.Asp4578Val) c.13688A>T (p.Asp4563Val) c.13841A>T (p.Asp4614Val) c.13421A>T (p.Asp4474Val) c.12746A>T (p.Asp4249Val) c.8930A>T (p.Asp2977Val) c.8483A>T (p.Asp2828Val) c.7820A>T (p.Asp2607Val) c.12335A>T (p.Asp4112Val) | |
| 5 | g.13692126T>C | CA359188768 | DNAH5 | n.1066A>G c.13733A>G (p.Asp4578Gly) c.13688A>G (p.Asp4563Gly) c.13841A>G (p.Asp4614Gly) c.13421A>G (p.Asp4474Gly) c.12746A>G (p.Asp4249Gly) c.8930A>G (p.Asp2977Gly) c.8483A>G (p.Asp2828Gly) c.7820A>G (p.Asp2607Gly) c.12335A>G (p.Asp4112Gly) | |
| 5 | g.13692126T>G | CA359188769 | DNAH5 | n.1066A>C c.13733A>C (p.Asp4578Ala) c.13688A>C (p.Asp4563Ala) c.13841A>C (p.Asp4614Ala) c.13421A>C (p.Asp4474Ala) c.12746A>C (p.Asp4249Ala) c.8930A>C (p.Asp2977Ala) c.8483A>C (p.Asp2828Ala) c.7820A>C (p.Asp2607Ala) c.12335A>C (p.Asp4112Ala) | |
| 5 | g.13692127C>A | CA359188770 | DNAH5 | n.1065G>T c.13732G>T (p.Asp4578Tyr) c.13687G>T (p.Asp4563Tyr) c.13840G>T (p.Asp4614Tyr) c.13420G>T (p.Asp4474Tyr) c.12745G>T (p.Asp4249Tyr) c.8929G>T (p.Asp2977Tyr) c.8482G>T (p.Asp2828Tyr) c.7819G>T (p.Asp2607Tyr) c.12334G>T (p.Asp4112Tyr) | |
| 5 | g.13692127C>G | CA359188772 | DNAH5 | n.1065G>C c.13732G>C (p.Asp4578His) c.13687G>C (p.Asp4563His) c.13840G>C (p.Asp4614His) c.13420G>C (p.Asp4474His) c.12745G>C (p.Asp4249His) c.8929G>C (p.Asp2977His) c.8482G>C (p.Asp2828His) c.7819G>C (p.Asp2607His) c.12334G>C (p.Asp4112His) | |
| 5 | g.13692127C>T | CA359188771 | DNAH5 | n.1065G>A c.13732G>A (p.Asp4578Asn) c.13687G>A (p.Asp4563Asn) c.13840G>A (p.Asp4614Asn) c.13420G>A (p.Asp4474Asn) c.12745G>A (p.Asp4249Asn) c.8929G>A (p.Asp2977Asn) c.8482G>A (p.Asp2828Asn) c.7819G>A (p.Asp2607Asn) c.12334G>A (p.Asp4112Asn) | |
| 5 | g.13692128T>A | CA443248831 | DNAH5 | n.1064A>T c.13731A>T (p.Arg4577=) c.13686A>T (p.Arg4562=) c.13839A>T (p.Arg4613=) c.13419A>T (p.Arg4473=) c.12744A>T (p.Arg4248=) c.8928A>T (p.Arg2976=) c.8481A>T (p.Arg2827=) c.7818A>T (p.Arg2606=) c.12333A>T (p.Arg4111=) | |
| 5 | g.13692128T>C | CA443248832 | DNAH5 | n.1064A>G c.13731A>G (p.Arg4577=) c.13686A>G (p.Arg4562=) c.13839A>G (p.Arg4613=) c.13419A>G (p.Arg4473=) c.12744A>G (p.Arg4248=) c.8928A>G (p.Arg2976=) c.8481A>G (p.Arg2827=) c.7818A>G (p.Arg2606=) c.12333A>G (p.Arg4111=) | |
| 5 | g.13692128T>G | CA443248834 | DNAH5 | n.1064A>C c.13731A>C (p.Arg4577=) c.13686A>C (p.Arg4562=) c.13839A>C (p.Arg4613=) c.13419A>C (p.Arg4473=) c.12744A>C (p.Arg4248=) c.8928A>C (p.Arg2976=) c.8481A>C (p.Arg2827=) c.7818A>C (p.Arg2606=) c.12333A>C (p.Arg4111=) | |
| 5 | g.13692129C>A | CA359188773 | DNAH5 | n.1063G>T c.13730G>T (p.Arg4577Leu) c.13685G>T (p.Arg4562Leu) c.13838G>T (p.Arg4613Leu) c.13418G>T (p.Arg4473Leu) c.12743G>T (p.Arg4248Leu) c.8927G>T (p.Arg2976Leu) c.8480G>T (p.Arg2827Leu) c.7817G>T (p.Arg2606Leu) c.12332G>T (p.Arg4111Leu) | |
| 5 | g.13692129C= | CA1528395894 | DNAH5 | n.1063G= c.13730G= (p.Arg4577=) c.13685G= (p.Arg4562=) c.13838G= (p.Arg4613=) c.13418G= (p.Arg4473=) c.12743G= (p.Arg4248=) c.8927G= (p.Arg2976=) c.8480G= (p.Arg2827=) c.7817G= (p.Arg2606=) c.12332G= (p.Arg4111=) | |
| 5 | g.13692129C>G | CA359188774 | DNAH5 | n.1063G>C c.13730G>C (p.Arg4577Pro) c.13685G>C (p.Arg4562Pro) c.13838G>C (p.Arg4613Pro) c.13418G>C (p.Arg4473Pro) c.12743G>C (p.Arg4248Pro) c.8927G>C (p.Arg2976Pro) c.8480G>C (p.Arg2827Pro) c.7817G>C (p.Arg2606Pro) c.12332G>C (p.Arg4111Pro) | |
| 5 | g.13692129C>T | CA3201254 | DNAH5 | n.1063G>A c.13730G>A (p.Arg4577Gln) c.13685G>A (p.Arg4562Gln) c.13838G>A (p.Arg4613Gln) c.13418G>A (p.Arg4473Gln) c.12743G>A (p.Arg4248Gln) c.8927G>A (p.Arg2976Gln) c.8480G>A (p.Arg2827Gln) c.7817G>A (p.Arg2606Gln) c.12332G>A (p.Arg4111Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13692130G>A | CA359188775 | DNAH5 | n.1062C>T c.13729C>T (p.Arg4577Ter) c.13684C>T (p.Arg4562Ter) c.13837C>T (p.Arg4613Ter) c.13417C>T (p.Arg4473Ter) c.12742C>T (p.Arg4248Ter) c.8926C>T (p.Arg2976Ter) c.8479C>T (p.Arg2827Ter) c.7816C>T (p.Arg2606Ter) c.12331C>T (p.Arg4111Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.13692130G>C | CA359188776 | DNAH5 | n.1062C>G c.13729C>G (p.Arg4577Gly) c.13684C>G (p.Arg4562Gly) c.13837C>G (p.Arg4613Gly) c.13417C>G (p.Arg4473Gly) c.12742C>G (p.Arg4248Gly) c.8926C>G (p.Arg2976Gly) c.8479C>G (p.Arg2827Gly) c.7816C>G (p.Arg2606Gly) c.12331C>G (p.Arg4111Gly) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13692130G= | CA1528395895 | DNAH5 | n.1062C= c.13729C= (p.Arg4577=) c.13684C= (p.Arg4562=) c.13837C= (p.Arg4613=) c.13417C= (p.Arg4473=) c.12742C= (p.Arg4248=) c.8926C= (p.Arg2976=) c.8479C= (p.Arg2827=) c.7816C= (p.Arg2606=) c.12331C= (p.Arg4111=) | |
| 5 | g.13692130G>T | CA443248842 | DNAH5 | n.1062C>A c.13729C>A (p.Arg4577=) c.13684C>A (p.Arg4562=) c.13837C>A (p.Arg4613=) c.13417C>A (p.Arg4473=) c.12742C>A (p.Arg4248=) c.8926C>A (p.Arg2976=) c.8479C>A (p.Arg2827=) c.7816C>A (p.Arg2606=) c.12331C>A (p.Arg4111=) | dbSNP |
| 5 | g.13692131T>A | CA359188777 | DNAH5 | n.1061A>T c.13728A>T (p.Leu4576Phe) c.13683A>T (p.Leu4561Phe) c.13836A>T (p.Leu4612Phe) c.13416A>T (p.Leu4472Phe) c.12741A>T (p.Leu4247Phe) c.8925A>T (p.Leu2975Phe) c.8478A>T (p.Leu2826Phe) c.7815A>T (p.Leu2605Phe) c.12330A>T (p.Leu4110Phe) | |
| 5 | g.13692131T>C | CA443248844 | DNAH5 | n.1061A>G c.13728A>G (p.Leu4576=) c.13683A>G (p.Leu4561=) c.13836A>G (p.Leu4612=) c.13416A>G (p.Leu4472=) c.12741A>G (p.Leu4247=) c.8925A>G (p.Leu2975=) c.8478A>G (p.Leu2826=) c.7815A>G (p.Leu2605=) c.12330A>G (p.Leu4110=) | |
| 5 | g.13692131T>G | CA359188778 | DNAH5 | n.1061A>C c.13728A>C (p.Leu4576Phe) c.13683A>C (p.Leu4561Phe) c.13836A>C (p.Leu4612Phe) c.13416A>C (p.Leu4472Phe) c.12741A>C (p.Leu4247Phe) c.8925A>C (p.Leu2975Phe) c.8478A>C (p.Leu2826Phe) c.7815A>C (p.Leu2605Phe) c.12330A>C (p.Leu4110Phe) | |
| 5 | g.13692132A= | CA1528395896 | DNAH5 | n.1060T= c.13727T= (p.Leu4576=) c.13682T= (p.Leu4561=) c.13835T= (p.Leu4612=) c.13415T= (p.Leu4472=) c.12740T= (p.Leu4247=) c.8924T= (p.Leu2975=) c.8477T= (p.Leu2826=) c.7814T= (p.Leu2605=) c.12329T= (p.Leu4110=) | |
| 5 | g.13692132A>C | CA359188779 | DNAH5 | n.1060T>G c.13727T>G (p.Leu4576Ter) c.13682T>G (p.Leu4561Ter) c.13835T>G (p.Leu4612Ter) c.13415T>G (p.Leu4472Ter) c.12740T>G (p.Leu4247Ter) c.8924T>G (p.Leu2975Ter) c.8477T>G (p.Leu2826Ter) c.7814T>G (p.Leu2605Ter) c.12329T>G (p.Leu4110Ter) | |
| 5 | g.13692132A>G | CA359188780 | DNAH5 | n.1060T>C c.13727T>C (p.Leu4576Ser) c.13682T>C (p.Leu4561Ser) c.13835T>C (p.Leu4612Ser) c.13415T>C (p.Leu4472Ser) c.12740T>C (p.Leu4247Ser) c.8924T>C (p.Leu2975Ser) c.8477T>C (p.Leu2826Ser) c.7814T>C (p.Leu2605Ser) c.12329T>C (p.Leu4110Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13692132A>T | CA359188781 | DNAH5 | n.1060T>A c.13727T>A (p.Leu4576Ter) c.13682T>A (p.Leu4561Ter) c.13835T>A (p.Leu4612Ter) c.13415T>A (p.Leu4472Ter) c.12740T>A (p.Leu4247Ter) c.8924T>A (p.Leu2975Ter) c.8477T>A (p.Leu2826Ter) c.7814T>A (p.Leu2605Ter) c.12329T>A (p.Leu4110Ter) | |
| 5 | g.13692134del | CA2673266105 | DNAH5 | n.1060del c.13727del (p.Leu4576TyrfsTer20) c.13682del (p.Leu4561TyrfsTer20) c.13835del (p.Leu4612TyrfsTer20) c.13415del (p.Leu4472TyrfsTer20) c.12740del (p.Leu4247TyrfsTer20) c.8924del (p.Leu2975TyrfsTer20) c.8477del (p.Leu2826TyrfsTer20) c.7814del (p.Leu2605TyrfsTer20) c.12329del (p.Leu4110TyrfsTer20) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13692133A>C | CA359188782 | DNAH5 | n.1059T>G c.13726T>G (p.Leu4576Val) c.13681T>G (p.Leu4561Val) c.13834T>G (p.Leu4612Val) c.13414T>G (p.Leu4472Val) c.12739T>G (p.Leu4247Val) c.8923T>G (p.Leu2975Val) c.8476T>G (p.Leu2826Val) c.7813T>G (p.Leu2605Val) c.12328T>G (p.Leu4110Val) | |
| 5 | g.13692133A>G | CA443248850 | DNAH5 | n.1059T>C c.13726T>C (p.Leu4576=) c.13681T>C (p.Leu4561=) c.13834T>C (p.Leu4612=) c.13414T>C (p.Leu4472=) c.12739T>C (p.Leu4247=) c.8923T>C (p.Leu2975=) c.8476T>C (p.Leu2826=) c.7813T>C (p.Leu2605=) c.12328T>C (p.Leu4110=) | |
| 5 | g.13692133A>T | CA359188783 | DNAH5 | n.1059T>A c.13726T>A (p.Leu4576Ile) c.13681T>A (p.Leu4561Ile) c.13834T>A (p.Leu4612Ile) c.13414T>A (p.Leu4472Ile) c.12739T>A (p.Leu4247Ile) c.8923T>A (p.Leu2975Ile) c.8476T>A (p.Leu2826Ile) c.7813T>A (p.Leu2605Ile) c.12328T>A (p.Leu4110Ile) | |
| 5 | g.13692134A>C | CA443248855 | DNAH5 | n.1058T>G c.13725T>G (p.Thr4575=) c.13680T>G (p.Thr4560=) c.13833T>G (p.Thr4611=) c.13413T>G (p.Thr4471=) c.12738T>G (p.Thr4246=) c.8922T>G (p.Thr2974=) c.8475T>G (p.Thr2825=) c.7812T>G (p.Thr2604=) c.12327T>G (p.Thr4109=) | |
| 5 | g.13692134A>G | CA443248857 | DNAH5 | n.1058T>C c.13725T>C (p.Thr4575=) c.13680T>C (p.Thr4560=) c.13833T>C (p.Thr4611=) c.13413T>C (p.Thr4471=) c.12738T>C (p.Thr4246=) c.8922T>C (p.Thr2974=) c.8475T>C (p.Thr2825=) c.7812T>C (p.Thr2604=) c.12327T>C (p.Thr4109=) | |
| 5 | g.13692134A>T | CA443248858 | DNAH5 | n.1058T>A c.13725T>A (p.Thr4575=) c.13680T>A (p.Thr4560=) c.13833T>A (p.Thr4611=) c.13413T>A (p.Thr4471=) c.12738T>A (p.Thr4246=) c.8922T>A (p.Thr2974=) c.8475T>A (p.Thr2825=) c.7812T>A (p.Thr2604=) c.12327T>A (p.Thr4109=) | |
| 5 | g.13692135G>A | CA359188784 | DNAH5 | n.1057C>T c.13724C>T (p.Thr4575Ile) c.13679C>T (p.Thr4560Ile) c.13832C>T (p.Thr4611Ile) c.13412C>T (p.Thr4471Ile) c.12737C>T (p.Thr4246Ile) c.8921C>T (p.Thr2974Ile) c.8474C>T (p.Thr2825Ile) c.7811C>T (p.Thr2604Ile) c.12326C>T (p.Thr4109Ile) | |
| 5 | g.13692135G>C | CA359188785 | DNAH5 | n.1057C>G c.13724C>G (p.Thr4575Ser) c.13679C>G (p.Thr4560Ser) c.13832C>G (p.Thr4611Ser) c.13412C>G (p.Thr4471Ser) c.12737C>G (p.Thr4246Ser) c.8921C>G (p.Thr2974Ser) c.8474C>G (p.Thr2825Ser) c.7811C>G (p.Thr2604Ser) c.12326C>G (p.Thr4109Ser) | |
| 5 | g.13692135G>T | CA359188786 | DNAH5 | n.1057C>A c.13724C>A (p.Thr4575Asn) c.13679C>A (p.Thr4560Asn) c.13832C>A (p.Thr4611Asn) c.13412C>A (p.Thr4471Asn) c.12737C>A (p.Thr4246Asn) c.8921C>A (p.Thr2974Asn) c.8474C>A (p.Thr2825Asn) c.7811C>A (p.Thr2604Asn) c.12326C>A (p.Thr4109Asn) | |
| 5 | g.13692136C>A | CA359188787 | DNAH5 | n.1057-1G>T c.13724-1G>T (n.13724-1G>T) c.13679-1G>T (n.13679-1G>T) c.13832-1G>T (n.13832-1G>T) c.13412-1G>T (n.13412-1G>T) c.12737-1G>T (n.12737-1G>T) c.8921-1G>T (n.8921-1G>T) c.8474-1G>T (n.8474-1G>T) c.7811-1G>T (n.7811-1G>T) c.12326-1G>T (n.12326-1G>T) | |
| 5 | g.13692136C>G | CA359188788 | DNAH5 | n.1057-1G>C c.13724-1G>C (n.13724-1G>C) c.13679-1G>C (n.13679-1G>C) c.13832-1G>C (n.13832-1G>C) c.13412-1G>C (n.13412-1G>C) c.12737-1G>C (n.12737-1G>C) c.8921-1G>C (n.8921-1G>C) c.8474-1G>C (n.8474-1G>C) c.7811-1G>C (n.7811-1G>C) c.12326-1G>C (n.12326-1G>C) | |
| 5 | g.13692136C>T | CA359188789 | DNAH5 | n.1057-1G>A c.13724-1G>A (n.13724-1G>A) c.13679-1G>A (n.13679-1G>A) c.13832-1G>A (n.13832-1G>A) c.13412-1G>A (n.13412-1G>A) c.12737-1G>A (n.12737-1G>A) c.8921-1G>A (n.8921-1G>A) c.8474-1G>A (n.8474-1G>A) c.7811-1G>A (n.7811-1G>A) c.12326-1G>A (n.12326-1G>A) | |
| 5 | g.13692137T>A | CA359188790 | DNAH5 | n.1057-2A>T c.13724-2A>T (n.13724-2A>T) c.13679-2A>T (n.13679-2A>T) c.13832-2A>T (n.13832-2A>T) c.13412-2A>T (n.13412-2A>T) c.12737-2A>T (n.12737-2A>T) c.8921-2A>T (n.8921-2A>T) c.8474-2A>T (n.8474-2A>T) c.7811-2A>T (n.7811-2A>T) c.12326-2A>T (n.12326-2A>T) | |
| 5 | g.13692137T>C | CA359188792 | DNAH5 | n.1057-2A>G c.13724-2A>G (n.13724-2A>G) c.13679-2A>G (n.13679-2A>G) c.13832-2A>G (n.13832-2A>G) c.13412-2A>G (n.13412-2A>G) c.12737-2A>G (n.12737-2A>G) c.8921-2A>G (n.8921-2A>G) c.8474-2A>G (n.8474-2A>G) c.7811-2A>G (n.7811-2A>G) c.12326-2A>G (n.12326-2A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13692137T>G | CA359188791 | DNAH5 | n.1057-2A>C c.13724-2A>C (n.13724-2A>C) c.13679-2A>C (n.13679-2A>C) c.13832-2A>C (n.13832-2A>C) c.13412-2A>C (n.13412-2A>C) c.12737-2A>C (n.12737-2A>C) c.8921-2A>C (n.8921-2A>C) c.8474-2A>C (n.8474-2A>C) c.7811-2A>C (n.7811-2A>C) c.12326-2A>C (n.12326-2A>C) | |
| 5 | g.13692137T= | CA1528395897 | DNAH5 | n.1057-2A= c.13724-2A= (n.13724-2A=) c.13679-2A= (n.13679-2A=) c.13832-2A= (n.13832-2A=) c.13412-2A= (n.13412-2A=) c.12737-2A= (n.12737-2A=) c.8921-2A= (n.8921-2A=) c.8474-2A= (n.8474-2A=) c.7811-2A= (n.7811-2A=) c.12326-2A= (n.12326-2A=) | |
| 5 | g.13692139C>A | CA1073389351 | DNAH5 | n.1057-4G>T c.13724-4G>T (n.13724-4G>T) c.13679-4G>T (n.13679-4G>T) c.13832-4G>T (n.13832-4G>T) c.13412-4G>T (n.13412-4G>T) c.12737-4G>T (n.12737-4G>T) c.8921-4G>T (n.8921-4G>T) c.8474-4G>T (n.8474-4G>T) c.7811-4G>T (n.7811-4G>T) c.12326-4G>T (n.12326-4G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13692139C= | CA1528395898 | DNAH5 | n.1057-4G= c.13724-4G= (n.13724-4G=) c.13679-4G= (n.13679-4G=) c.13832-4G= (n.13832-4G=) c.13412-4G= (n.13412-4G=) c.12737-4G= (n.12737-4G=) c.8921-4G= (n.8921-4G=) c.8474-4G= (n.8474-4G=) c.7811-4G= (n.7811-4G=) c.12326-4G= (n.12326-4G=) | |
| 5 | g.13692139C>T | CA3201255 | DNAH5 | n.1057-4G>A c.13724-4G>A (n.13724-4G>A) c.13679-4G>A (n.13679-4G>A) c.13832-4G>A (n.13832-4G>A) c.13412-4G>A (n.13412-4G>A) c.12737-4G>A (n.12737-4G>A) c.8921-4G>A (n.8921-4G>A) c.8474-4G>A (n.8474-4G>A) c.7811-4G>A (n.7811-4G>A) c.12326-4G>A (n.12326-4G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.13692145dup | CA1073389352 | DNAH5 | n.1057-5dup c.13724-5dup (n.13724-5dup) c.13679-5dup (n.13679-5dup) c.13832-5dup (n.13832-5dup) c.13412-5dup (n.13412-5dup) c.12737-5dup (n.12737-5dup) c.8921-5dup (n.8921-5dup) c.8474-5dup (n.8474-5dup) c.7811-5dup (n.7811-5dup) c.12326-5dup (n.12326-5dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13692142A= | CA1528395899 | DNAH5 | n.1057-7T= c.13724-7T= (n.13724-7T=) c.13679-7T= (n.13679-7T=) c.13832-7T= (n.13832-7T=) c.13412-7T= (n.13412-7T=) c.12737-7T= (n.12737-7T=) c.8921-7T= (n.8921-7T=) c.8474-7T= (n.8474-7T=) c.7811-7T= (n.7811-7T=) c.12326-7T= (n.12326-7T=) | |
| 5 | g.13692142A>C | CA3201256 | DNAH5 | n.1057-7T>G c.13724-7T>G (n.13724-7T>G) c.13679-7T>G (n.13679-7T>G) c.13832-7T>G (n.13832-7T>G) c.13412-7T>G (n.13412-7T>G) c.12737-7T>G (n.12737-7T>G) c.8921-7T>G (n.8921-7T>G) c.8474-7T>G (n.8474-7T>G) c.7811-7T>G (n.7811-7T>G) c.12326-7T>G (n.12326-7T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.13692145A>G | CA2580071983 | DNAH5 | n.1057-10T>C c.13724-10T>C (n.13724-10T>C) c.13679-10T>C (n.13679-10T>C) c.13832-10T>C (n.13832-10T>C) c.13412-10T>C (n.13412-10T>C) c.12737-10T>C (n.12737-10T>C) c.8921-10T>C (n.8921-10T>C) c.8474-10T>C (n.8474-10T>C) c.7811-10T>C (n.7811-10T>C) c.12326-10T>C (n.12326-10T>C) | ClinVar |
| 5 | g.13692145A>T | CA2673266106 | DNAH5 | n.1057-10T>A c.13724-10T>A (n.13724-10T>A) c.13679-10T>A (n.13679-10T>A) c.13832-10T>A (n.13832-10T>A) c.13412-10T>A (n.13412-10T>A) c.12737-10T>A (n.12737-10T>A) c.8921-10T>A (n.8921-10T>A) c.8474-10T>A (n.8474-10T>A) c.7811-10T>A (n.7811-10T>A) c.12326-10T>A (n.12326-10T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13692146C>A | CA3201257 | DNAH5 | n.1057-11G>T c.13724-11G>T (n.13724-11G>T) c.13679-11G>T (n.13679-11G>T) c.13832-11G>T (n.13832-11G>T) c.13412-11G>T (n.13412-11G>T) c.12737-11G>T (n.12737-11G>T) c.8921-11G>T (n.8921-11G>T) c.8474-11G>T (n.8474-11G>T) c.7811-11G>T (n.7811-11G>T) c.12326-11G>T (n.12326-11G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13692146C= | CA1528395900 | DNAH5 | n.1057-11G= c.13724-11G= (n.13724-11G=) c.13679-11G= (n.13679-11G=) c.13832-11G= (n.13832-11G=) c.13412-11G= (n.13412-11G=) c.12737-11G= (n.12737-11G=) c.8921-11G= (n.8921-11G=) c.8474-11G= (n.8474-11G=) c.7811-11G= (n.7811-11G=) c.12326-11G= (n.12326-11G=) | |
| 5 | g.13692147A>G | CA2673266108 | DNAH5 | n.1057-12T>C c.13724-12T>C (n.13724-12T>C) c.13679-12T>C (n.13679-12T>C) c.13832-12T>C (n.13832-12T>C) c.13412-12T>C (n.13412-12T>C) c.12737-12T>C (n.12737-12T>C) c.8921-12T>C (n.8921-12T>C) c.8474-12T>C (n.8474-12T>C) c.7811-12T>C (n.7811-12T>C) c.12326-12T>C (n.12326-12T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.13692148_13692149del | CA2673266107 | DNAH5 | n.1057-13_1057-12del c.13724-13_13724-12del (n.13724-13_13724-12del) c.13679-13_13679-12del (n.13679-13_13679-12del) c.13832-13_13832-12del (n.13832-13_13832-12del) c.13412-13_13412-12del (n.13412-13_13412-12del) c.12737-13_12737-12del (n.12737-13_12737-12del) c.8921-13_8921-12del (n.8921-13_8921-12del) c.8474-13_8474-12del (n.8474-13_8474-12del) c.7811-13_7811-12del (n.7811-13_7811-12del) c.12326-13_12326-12del (n.12326-13_12326-12del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13692148T>A | CA3201258 | DNAH5 | n.1057-13A>T c.13724-13A>T (n.13724-13A>T) c.13679-13A>T (n.13679-13A>T) c.13832-13A>T (n.13832-13A>T) c.13412-13A>T (n.13412-13A>T) c.12737-13A>T (n.12737-13A>T) c.8921-13A>T (n.8921-13A>T) c.8474-13A>T (n.8474-13A>T) c.7811-13A>T (n.7811-13A>T) c.12326-13A>T (n.12326-13A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13692148T>C | CA113905523 | DNAH5 | n.1057-13A>G c.13724-13A>G (n.13724-13A>G) c.13679-13A>G (n.13679-13A>G) c.13832-13A>G (n.13832-13A>G) c.13412-13A>G (n.13412-13A>G) c.12737-13A>G (n.12737-13A>G) c.8921-13A>G (n.8921-13A>G) c.8474-13A>G (n.8474-13A>G) c.7811-13A>G (n.7811-13A>G) c.12326-13A>G (n.12326-13A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13692148T= | CA1528395902 | DNAH5 | n.1057-13A= c.13724-13A= (n.13724-13A=) c.13679-13A= (n.13679-13A=) c.13832-13A= (n.13832-13A=) c.13412-13A= (n.13412-13A=) c.12737-13A= (n.12737-13A=) c.8921-13A= (n.8921-13A=) c.8474-13A= (n.8474-13A=) c.7811-13A= (n.7811-13A=) c.12326-13A= (n.12326-13A=) | |
| 5 | g.13692148_13692153delinsTAAAAG | CA1528395901 | DNAH5 | n.1057-18_1057-13delinsCTTTTA c.13724-18_13724-13delinsCTTTTA (n.13724-18_13724-13delinsCTTTTA) c.13679-18_13679-13delinsCTTTTA (n.13679-18_13679-13delinsCTTTTA) c.13832-18_13832-13delinsCTTTTA (n.13832-18_13832-13delinsCTTTTA) c.13412-18_13412-13delinsCTTTTA (n.13412-18_13412-13delinsCTTTTA) c.12737-18_12737-13delinsCTTTTA (n.12737-18_12737-13delinsCTTTTA) c.8921-18_8921-13delinsCTTTTA (n.8921-18_8921-13delinsCTTTTA) c.8474-18_8474-13delinsCTTTTA (n.8474-18_8474-13delinsCTTTTA) c.7811-18_7811-13delinsCTTTTA (n.7811-18_7811-13delinsCTTTTA) c.12326-18_12326-13delinsCTTTTA (n.12326-18_12326-13delinsCTTTTA) | |
| 5 | g.13692149A= | CA1528395904 | DNAH5 | n.1057-14T= c.13724-14T= (n.13724-14T=) c.13679-14T= (n.13679-14T=) c.13832-14T= (n.13832-14T=) c.13412-14T= (n.13412-14T=) c.12737-14T= (n.12737-14T=) c.8921-14T= (n.8921-14T=) c.8474-14T= (n.8474-14T=) c.7811-14T= (n.7811-14T=) c.12326-14T= (n.12326-14T=) | |
| 5 | g.13692149A>T | CA1528395903 | DNAH5 | n.1057-14T>A c.13724-14T>A (n.13724-14T>A) c.13679-14T>A (n.13679-14T>A) c.13832-14T>A (n.13832-14T>A) c.13412-14T>A (n.13412-14T>A) c.12737-14T>A (n.12737-14T>A) c.8921-14T>A (n.8921-14T>A) c.8474-14T>A (n.8474-14T>A) c.7811-14T>A (n.7811-14T>A) c.12326-14T>A (n.12326-14T>A) | dbSNP |
| 5 | g.13692152dup | CA2842309866 | DNAH5 | n.1057-14dup c.13724-14dup (n.13724-14dup) c.13679-14dup (n.13679-14dup) c.13832-14dup (n.13832-14dup) c.13412-14dup (n.13412-14dup) c.12737-14dup (n.12737-14dup) c.8921-14dup (n.8921-14dup) c.8474-14dup (n.8474-14dup) c.7811-14dup (n.7811-14dup) c.12326-14dup (n.12326-14dup) | |
| 5 | g.13692156_13692160del | CA3201259 | DNAH5 | n.1057-18_1057-14del c.13724-18_13724-14del (n.13724-18_13724-14del) c.13679-18_13679-14del (n.13679-18_13679-14del) c.13832-18_13832-14del (n.13832-18_13832-14del) c.13412-18_13412-14del (n.13412-18_13412-14del) c.12737-18_12737-14del (n.12737-18_12737-14del) c.8921-18_8921-14del (n.8921-18_8921-14del) c.8474-18_8474-14del (n.8474-18_8474-14del) c.7811-18_7811-14del (n.7811-18_7811-14del) c.12326-18_12326-14del (n.12326-18_12326-14del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.13692151A= | CA1528395905 | DNAH5 | n.1057-16T= c.13724-16T= (n.13724-16T=) c.13679-16T= (n.13679-16T=) c.13832-16T= (n.13832-16T=) c.13412-16T= (n.13412-16T=) c.12737-16T= (n.12737-16T=) c.8921-16T= (n.8921-16T=) c.8474-16T= (n.8474-16T=) c.7811-16T= (n.7811-16T=) c.12326-16T= (n.12326-16T=) | |
| 5 | g.13692151A>C | CA557862280 | DNAH5 | n.1057-16T>G c.13724-16T>G (n.13724-16T>G) c.13679-16T>G (n.13679-16T>G) c.13832-16T>G (n.13832-16T>G) c.13412-16T>G (n.13412-16T>G) c.12737-16T>G (n.12737-16T>G) c.8921-16T>G (n.8921-16T>G) c.8474-16T>G (n.8474-16T>G) c.7811-16T>G (n.7811-16T>G) c.12326-16T>G (n.12326-16T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.13692152A= | CA1528395906 | DNAH5 | n.1057-17T= c.13724-17T= (n.13724-17T=) c.13679-17T= (n.13679-17T=) c.13832-17T= (n.13832-17T=) c.13412-17T= (n.13412-17T=) c.12737-17T= (n.12737-17T=) c.8921-17T= (n.8921-17T=) c.8474-17T= (n.8474-17T=) c.7811-17T= (n.7811-17T=) c.12326-17T= (n.12326-17T=) | |
| 5 | g.13692152A>C | CA3201260 | DNAH5 | n.1057-17T>G c.13724-17T>G (n.13724-17T>G) c.13679-17T>G (n.13679-17T>G) c.13832-17T>G (n.13832-17T>G) c.13412-17T>G (n.13412-17T>G) c.12737-17T>G (n.12737-17T>G) c.8921-17T>G (n.8921-17T>G) c.8474-17T>G (n.8474-17T>G) c.7811-17T>G (n.7811-17T>G) c.12326-17T>G (n.12326-17T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13692153G>A | CA2673266109 | DNAH5 | n.1057-18C>T c.13724-18C>T (n.13724-18C>T) c.13679-18C>T (n.13679-18C>T) c.13832-18C>T (n.13832-18C>T) c.13412-18C>T (n.13412-18C>T) c.12737-18C>T (n.12737-18C>T) c.8921-18C>T (n.8921-18C>T) c.8474-18C>T (n.8474-18C>T) c.7811-18C>T (n.7811-18C>T) c.12326-18C>T (n.12326-18C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13692153G>C | CA2673266110 | DNAH5 | n.1057-18C>G c.13724-18C>G (n.13724-18C>G) c.13679-18C>G (n.13679-18C>G) c.13832-18C>G (n.13832-18C>G) c.13412-18C>G (n.13412-18C>G) c.12737-18C>G (n.12737-18C>G) c.8921-18C>G (n.8921-18C>G) c.8474-18C>G (n.8474-18C>G) c.7811-18C>G (n.7811-18C>G) c.12326-18C>G (n.12326-18C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13692154A= | CA1528395907 | DNAH5 | n.1057-19T= c.13724-19T= (n.13724-19T=) c.13679-19T= (n.13679-19T=) c.13832-19T= (n.13832-19T=) c.13412-19T= (n.13412-19T=) c.12737-19T= (n.12737-19T=) c.8921-19T= (n.8921-19T=) c.8474-19T= (n.8474-19T=) c.7811-19T= (n.7811-19T=) c.12326-19T= (n.12326-19T=) | |
| 5 | g.13692154A>G | CA3201261 | DNAH5 | n.1057-19T>C c.13724-19T>C (n.13724-19T>C) c.13679-19T>C (n.13679-19T>C) c.13832-19T>C (n.13832-19T>C) c.13412-19T>C (n.13412-19T>C) c.12737-19T>C (n.12737-19T>C) c.8921-19T>C (n.8921-19T>C) c.8474-19T>C (n.8474-19T>C) c.7811-19T>C (n.7811-19T>C) c.12326-19T>C (n.12326-19T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13692155A= | CA1528395908 | DNAH5 | n.1057-20T= c.13724-20T= (n.13724-20T=) c.13679-20T= (n.13679-20T=) c.13832-20T= (n.13832-20T=) c.13412-20T= (n.13412-20T=) c.12737-20T= (n.12737-20T=) c.8921-20T= (n.8921-20T=) c.8474-20T= (n.8474-20T=) c.7811-20T= (n.7811-20T=) c.12326-20T= (n.12326-20T=) | |
| 5 | g.13692155A>G | CA113905530 | DNAH5 | n.1057-20T>C c.13724-20T>C (n.13724-20T>C) c.13679-20T>C (n.13679-20T>C) c.13832-20T>C (n.13832-20T>C) c.13412-20T>C (n.13412-20T>C) c.12737-20T>C (n.12737-20T>C) c.8921-20T>C (n.8921-20T>C) c.8474-20T>C (n.8474-20T>C) c.7811-20T>C (n.7811-20T>C) c.12326-20T>C (n.12326-20T>C) | dbSNP |
| 5 | g.13692157A>C | CA2578269523 | DNAH5 | n.1057-22T>G c.13724-22T>G (n.13724-22T>G) c.13679-22T>G (n.13679-22T>G) c.13832-22T>G (n.13832-22T>G) c.13412-22T>G (n.13412-22T>G) c.12737-22T>G (n.12737-22T>G) c.8921-22T>G (n.8921-22T>G) c.8474-22T>G (n.8474-22T>G) c.7811-22T>G (n.7811-22T>G) c.12326-22T>G (n.12326-22T>G) | |
| 5 | g.13692158G= | CA1528395909 | DNAH5 | n.1057-23C= c.13724-23C= (n.13724-23C=) c.13679-23C= (n.13679-23C=) c.13832-23C= (n.13832-23C=) c.13412-23C= (n.13412-23C=) c.12737-23C= (n.12737-23C=) c.8921-23C= (n.8921-23C=) c.8474-23C= (n.8474-23C=) c.7811-23C= (n.7811-23C=) c.12326-23C= (n.12326-23C=) | |
| 5 | g.13692158G>T | CA557862281 | DNAH5 | n.1057-23C>A c.13724-23C>A (n.13724-23C>A) c.13679-23C>A (n.13679-23C>A) c.13832-23C>A (n.13832-23C>A) c.13412-23C>A (n.13412-23C>A) c.12737-23C>A (n.12737-23C>A) c.8921-23C>A (n.8921-23C>A) c.8474-23C>A (n.8474-23C>A) c.7811-23C>A (n.7811-23C>A) c.12326-23C>A (n.12326-23C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13692159A>G | CA2673266111 | DNAH5 | n.1057-24T>C c.13724-24T>C (n.13724-24T>C) c.13679-24T>C (n.13679-24T>C) c.13832-24T>C (n.13832-24T>C) c.13412-24T>C (n.13412-24T>C) c.12737-24T>C (n.12737-24T>C) c.8921-24T>C (n.8921-24T>C) c.8474-24T>C (n.8474-24T>C) c.7811-24T>C (n.7811-24T>C) c.12326-24T>C (n.12326-24T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13692160A>G | CA2673266112 | DNAH5 | n.1057-25T>C c.13724-25T>C (n.13724-25T>C) c.13679-25T>C (n.13679-25T>C) c.13832-25T>C (n.13832-25T>C) c.13412-25T>C (n.13412-25T>C) c.12737-25T>C (n.12737-25T>C) c.8921-25T>C (n.8921-25T>C) c.8474-25T>C (n.8474-25T>C) c.7811-25T>C (n.7811-25T>C) c.12326-25T>C (n.12326-25T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13692161C>A | CA2765346683 | DNAH5 | n.1057-26G>T c.13724-26G>T (n.13724-26G>T) c.13679-26G>T (n.13679-26G>T) c.13832-26G>T (n.13832-26G>T) c.13412-26G>T (n.13412-26G>T) c.12737-26G>T (n.12737-26G>T) c.8921-26G>T (n.8921-26G>T) c.8474-26G>T (n.8474-26G>T) c.7811-26G>T (n.7811-26G>T) c.12326-26G>T (n.12326-26G>T) | |
| 5 | g.13692161C= | CA1528395910 | DNAH5 | n.1057-26G= c.13724-26G= (n.13724-26G=) c.13679-26G= (n.13679-26G=) c.13832-26G= (n.13832-26G=) c.13412-26G= (n.13412-26G=) c.12737-26G= (n.12737-26G=) c.8921-26G= (n.8921-26G=) c.8474-26G= (n.8474-26G=) c.7811-26G= (n.7811-26G=) c.12326-26G= (n.12326-26G=) | |
| 5 | g.13692161C>T | CA2578269524 | DNAH5 | n.1057-26G>A c.13724-26G>A (n.13724-26G>A) c.13679-26G>A (n.13679-26G>A) c.13832-26G>A (n.13832-26G>A) c.13412-26G>A (n.13412-26G>A) c.12737-26G>A (n.12737-26G>A) c.8921-26G>A (n.8921-26G>A) c.8474-26G>A (n.8474-26G>A) c.7811-26G>A (n.7811-26G>A) c.12326-26G>A (n.12326-26G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13692162T>A | CA2673266113 | DNAH5 | n.1057-27A>T c.13724-27A>T (n.13724-27A>T) c.13679-27A>T (n.13679-27A>T) c.13832-27A>T (n.13832-27A>T) c.13412-27A>T (n.13412-27A>T) c.12737-27A>T (n.12737-27A>T) c.8921-27A>T (n.8921-27A>T) c.8474-27A>T (n.8474-27A>T) c.7811-27A>T (n.7811-27A>T) c.12326-27A>T (n.12326-27A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13692162T>C | CA2673266114 | DNAH5 | n.1057-27A>G c.13724-27A>G (n.13724-27A>G) c.13679-27A>G (n.13679-27A>G) c.13832-27A>G (n.13832-27A>G) c.13412-27A>G (n.13412-27A>G) c.12737-27A>G (n.12737-27A>G) c.8921-27A>G (n.8921-27A>G) c.8474-27A>G (n.8474-27A>G) c.7811-27A>G (n.7811-27A>G) c.12326-27A>G (n.12326-27A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13692162T>G | CA1073389360 | DNAH5 | n.1057-27A>C c.13724-27A>C (n.13724-27A>C) c.13679-27A>C (n.13679-27A>C) c.13832-27A>C (n.13832-27A>C) c.13412-27A>C (n.13412-27A>C) c.12737-27A>C (n.12737-27A>C) c.8921-27A>C (n.8921-27A>C) c.8474-27A>C (n.8474-27A>C) c.7811-27A>C (n.7811-27A>C) c.12326-27A>C (n.12326-27A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13692162T= | CA1528395911 | DNAH5 | n.1057-27A= c.13724-27A= (n.13724-27A=) c.13679-27A= (n.13679-27A=) c.13832-27A= (n.13832-27A=) c.13412-27A= (n.13412-27A=) c.12737-27A= (n.12737-27A=) c.8921-27A= (n.8921-27A=) c.8474-27A= (n.8474-27A=) c.7811-27A= (n.7811-27A=) c.12326-27A= (n.12326-27A=) | |
| 5 | g.13692163dup | CA557862282 | DNAH5 | n.1057-27dup c.13724-27dup (n.13724-27dup) c.13679-27dup (n.13679-27dup) c.13832-27dup (n.13832-27dup) c.13412-27dup (n.13412-27dup) c.12737-27dup (n.12737-27dup) c.8921-27dup (n.8921-27dup) c.8474-27dup (n.8474-27dup) c.7811-27dup (n.7811-27dup) c.12326-27dup (n.12326-27dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.13692164G>A | CA3201262 | DNAH5 | n.1057-29C>T c.13724-29C>T (n.13724-29C>T) c.13679-29C>T (n.13679-29C>T) c.13832-29C>T (n.13832-29C>T) c.13412-29C>T (n.13412-29C>T) c.12737-29C>T (n.12737-29C>T) c.8921-29C>T (n.8921-29C>T) c.8474-29C>T (n.8474-29C>T) c.7811-29C>T (n.7811-29C>T) c.12326-29C>T (n.12326-29C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13692164G>C | CA3201263 | DNAH5 | n.1057-29C>G c.13724-29C>G (n.13724-29C>G) c.13679-29C>G (n.13679-29C>G) c.13832-29C>G (n.13832-29C>G) c.13412-29C>G (n.13412-29C>G) c.12737-29C>G (n.12737-29C>G) c.8921-29C>G (n.8921-29C>G) c.8474-29C>G (n.8474-29C>G) c.7811-29C>G (n.7811-29C>G) c.12326-29C>G (n.12326-29C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13692164G= | CA1528395912 | DNAH5 | n.1057-29C= c.13724-29C= (n.13724-29C=) c.13679-29C= (n.13679-29C=) c.13832-29C= (n.13832-29C=) c.13412-29C= (n.13412-29C=) c.12737-29C= (n.12737-29C=) c.8921-29C= (n.8921-29C=) c.8474-29C= (n.8474-29C=) c.7811-29C= (n.7811-29C=) c.12326-29C= (n.12326-29C=) | |
| 5 | g.13692164G>T | CA2673266115 | DNAH5 | n.1057-29C>A c.13724-29C>A (n.13724-29C>A) c.13679-29C>A (n.13679-29C>A) c.13832-29C>A (n.13832-29C>A) c.13412-29C>A (n.13412-29C>A) c.12737-29C>A (n.12737-29C>A) c.8921-29C>A (n.8921-29C>A) c.8474-29C>A (n.8474-29C>A) c.7811-29C>A (n.7811-29C>A) c.12326-29C>A (n.12326-29C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13692167G>A | CA3201264 | DNAH5 | n.1057-32C>T c.13724-32C>T (n.13724-32C>T) c.13679-32C>T (n.13679-32C>T) c.13832-32C>T (n.13832-32C>T) c.13412-32C>T (n.13412-32C>T) c.12737-32C>T (n.12737-32C>T) c.8921-32C>T (n.8921-32C>T) c.8474-32C>T (n.8474-32C>T) c.7811-32C>T (n.7811-32C>T) c.12326-32C>T (n.12326-32C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13692167G= | CA1528395913 | DNAH5 | n.1057-32C= c.13724-32C= (n.13724-32C=) c.13679-32C= (n.13679-32C=) c.13832-32C= (n.13832-32C=) c.13412-32C= (n.13412-32C=) c.12737-32C= (n.12737-32C=) c.8921-32C= (n.8921-32C=) c.8474-32C= (n.8474-32C=) c.7811-32C= (n.7811-32C=) c.12326-32C= (n.12326-32C=) | |
| 5 | g.13692167G>T | CA3201265 | DNAH5 | n.1057-32C>A c.13724-32C>A (n.13724-32C>A) c.13679-32C>A (n.13679-32C>A) c.13832-32C>A (n.13832-32C>A) c.13412-32C>A (n.13412-32C>A) c.12737-32C>A (n.12737-32C>A) c.8921-32C>A (n.8921-32C>A) c.8474-32C>A (n.8474-32C>A) c.7811-32C>A (n.7811-32C>A) c.12326-32C>A (n.12326-32C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13692170del | CA2673266116 | DNAH5 | n.1057-33del c.13724-33del (n.13724-33del) c.13679-33del (n.13679-33del) c.13832-33del (n.13832-33del) c.13412-33del (n.13412-33del) c.12737-33del (n.12737-33del) c.8921-33del (n.8921-33del) c.8474-33del (n.8474-33del) c.7811-33del (n.7811-33del) c.12326-33del (n.12326-33del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13692169A= | CA1528395914 | DNAH5 | n.1057-34T= c.13724-34T= (n.13724-34T=) c.13679-34T= (n.13679-34T=) c.13832-34T= (n.13832-34T=) c.13412-34T= (n.13412-34T=) c.12737-34T= (n.12737-34T=) c.8921-34T= (n.8921-34T=) c.8474-34T= (n.8474-34T=) c.7811-34T= (n.7811-34T=) c.12326-34T= (n.12326-34T=) | |
| 5 | g.13692169A>C | CA2673266117 | DNAH5 | n.1057-34T>G c.13724-34T>G (n.13724-34T>G) c.13679-34T>G (n.13679-34T>G) c.13832-34T>G (n.13832-34T>G) c.13412-34T>G (n.13412-34T>G) c.12737-34T>G (n.12737-34T>G) c.8921-34T>G (n.8921-34T>G) c.8474-34T>G (n.8474-34T>G) c.7811-34T>G (n.7811-34T>G) c.12326-34T>G (n.12326-34T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13692169A>G | CA3201266 | DNAH5 | n.1057-34T>C c.13724-34T>C (n.13724-34T>C) c.13679-34T>C (n.13679-34T>C) c.13832-34T>C (n.13832-34T>C) c.13412-34T>C (n.13412-34T>C) c.12737-34T>C (n.12737-34T>C) c.8921-34T>C (n.8921-34T>C) c.8474-34T>C (n.8474-34T>C) c.7811-34T>C (n.7811-34T>C) c.12326-34T>C (n.12326-34T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.13692170A= | CA1528395915 | DNAH5 | n.1057-35T= c.13724-35T= (n.13724-35T=) c.13679-35T= (n.13679-35T=) c.13832-35T= (n.13832-35T=) c.13412-35T= (n.13412-35T=) c.12737-35T= (n.12737-35T=) c.8921-35T= (n.8921-35T=) c.8474-35T= (n.8474-35T=) c.7811-35T= (n.7811-35T=) c.12326-35T= (n.12326-35T=) | |
| 5 | g.13692170A>C | CA2581471518 | DNAH5 | n.1057-35T>G c.13724-35T>G (n.13724-35T>G) c.13679-35T>G (n.13679-35T>G) c.13832-35T>G (n.13832-35T>G) c.13412-35T>G (n.13412-35T>G) c.12737-35T>G (n.12737-35T>G) c.8921-35T>G (n.8921-35T>G) c.8474-35T>G (n.8474-35T>G) c.7811-35T>G (n.7811-35T>G) c.12326-35T>G (n.12326-35T>G) | |
| 5 | g.13692170A>G | CA2581471519 | DNAH5 | n.1057-35T>C c.13724-35T>C (n.13724-35T>C) c.13679-35T>C (n.13679-35T>C) c.13832-35T>C (n.13832-35T>C) c.13412-35T>C (n.13412-35T>C) c.12737-35T>C (n.12737-35T>C) c.8921-35T>C (n.8921-35T>C) c.8474-35T>C (n.8474-35T>C) c.7811-35T>C (n.7811-35T>C) c.12326-35T>C (n.12326-35T>C) | |
| 5 | g.13692170A>T | CA3201267 | DNAH5 | n.1057-35T>A c.13724-35T>A (n.13724-35T>A) c.13679-35T>A (n.13679-35T>A) c.13832-35T>A (n.13832-35T>A) c.13412-35T>A (n.13412-35T>A) c.12737-35T>A (n.12737-35T>A) c.8921-35T>A (n.8921-35T>A) c.8474-35T>A (n.8474-35T>A) c.7811-35T>A (n.7811-35T>A) c.12326-35T>A (n.12326-35T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13692171T>A | CA113905546 | DNAH5 | n.1057-36A>T c.13724-36A>T (n.13724-36A>T) c.13679-36A>T (n.13679-36A>T) c.13832-36A>T (n.13832-36A>T) c.13412-36A>T (n.13412-36A>T) c.12737-36A>T (n.12737-36A>T) c.8921-36A>T (n.8921-36A>T) c.8474-36A>T (n.8474-36A>T) c.7811-36A>T (n.7811-36A>T) c.12326-36A>T (n.12326-36A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13692171T= | CA1528395916 | DNAH5 | n.1057-36A= c.13724-36A= (n.13724-36A=) c.13679-36A= (n.13679-36A=) c.13832-36A= (n.13832-36A=) c.13412-36A= (n.13412-36A=) c.12737-36A= (n.12737-36A=) c.8921-36A= (n.8921-36A=) c.8474-36A= (n.8474-36A=) c.7811-36A= (n.7811-36A=) c.12326-36A= (n.12326-36A=) | |
| 5 | g.13692172T>C | CA1073389364 | DNAH5 | n.1057-37A>G c.13724-37A>G (n.13724-37A>G) c.13679-37A>G (n.13679-37A>G) c.13832-37A>G (n.13832-37A>G) c.13412-37A>G (n.13412-37A>G) c.12737-37A>G (n.12737-37A>G) c.8921-37A>G (n.8921-37A>G) c.8474-37A>G (n.8474-37A>G) c.7811-37A>G (n.7811-37A>G) c.12326-37A>G (n.12326-37A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13692172T>G | CA557862283 | DNAH5 | n.1057-37A>C c.13724-37A>C (n.13724-37A>C) c.13679-37A>C (n.13679-37A>C) c.13832-37A>C (n.13832-37A>C) c.13412-37A>C (n.13412-37A>C) c.12737-37A>C (n.12737-37A>C) c.8921-37A>C (n.8921-37A>C) c.8474-37A>C (n.8474-37A>C) c.7811-37A>C (n.7811-37A>C) c.12326-37A>C (n.12326-37A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13692172T= | CA1528395917 | DNAH5 | n.1057-37A= c.13724-37A= (n.13724-37A=) c.13679-37A= (n.13679-37A=) c.13832-37A= (n.13832-37A=) c.13412-37A= (n.13412-37A=) c.12737-37A= (n.12737-37A=) c.8921-37A= (n.8921-37A=) c.8474-37A= (n.8474-37A=) c.7811-37A= (n.7811-37A=) c.12326-37A= (n.12326-37A=) | |
| 5 | g.13692174C= | CA1528395918 | DNAH5 | n.1057-39G= c.13724-39G= (n.13724-39G=) c.13679-39G= (n.13679-39G=) c.13832-39G= (n.13832-39G=) c.13412-39G= (n.13412-39G=) c.12737-39G= (n.12737-39G=) c.8921-39G= (n.8921-39G=) c.8474-39G= (n.8474-39G=) c.7811-39G= (n.7811-39G=) c.12326-39G= (n.12326-39G=) | |
| 5 | g.13692174C>T | CA3201268 | DNAH5 | n.1057-39G>A c.13724-39G>A (n.13724-39G>A) c.13679-39G>A (n.13679-39G>A) c.13832-39G>A (n.13832-39G>A) c.13412-39G>A (n.13412-39G>A) c.12737-39G>A (n.12737-39G>A) c.8921-39G>A (n.8921-39G>A) c.8474-39G>A (n.8474-39G>A) c.7811-39G>A (n.7811-39G>A) c.12326-39G>A (n.12326-39G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13692177C>T | CA2673266118 | DNAH5 | n.1057-42G>A c.13724-42G>A (n.13724-42G>A) c.13679-42G>A (n.13679-42G>A) c.13832-42G>A (n.13832-42G>A) c.13412-42G>A (n.13412-42G>A) c.12737-42G>A (n.12737-42G>A) c.8921-42G>A (n.8921-42G>A) c.8474-42G>A (n.8474-42G>A) c.7811-42G>A (n.7811-42G>A) c.12326-42G>A (n.12326-42G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13692180del | CA2673266119 | DNAH5 | n.1057-43del c.13724-43del (n.13724-43del) c.13679-43del (n.13679-43del) c.13832-43del (n.13832-43del) c.13412-43del (n.13412-43del) c.12737-43del (n.12737-43del) c.8921-43del (n.8921-43del) c.8474-43del (n.8474-43del) c.7811-43del (n.7811-43del) c.12326-43del (n.12326-43del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13692180T>C | CA2673266120 | DNAH5 | n.1057-45A>G c.13724-45A>G (n.13724-45A>G) c.13679-45A>G (n.13679-45A>G) c.13832-45A>G (n.13832-45A>G) c.13412-45A>G (n.13412-45A>G) c.12737-45A>G (n.12737-45A>G) c.8921-45A>G (n.8921-45A>G) c.8474-45A>G (n.8474-45A>G) c.7811-45A>G (n.7811-45A>G) c.12326-45A>G (n.12326-45A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13692180T>G | CA2765346684 | DNAH5 | n.1057-45A>C c.13724-45A>C (n.13724-45A>C) c.13679-45A>C (n.13679-45A>C) c.13832-45A>C (n.13832-45A>C) c.13412-45A>C (n.13412-45A>C) c.12737-45A>C (n.12737-45A>C) c.8921-45A>C (n.8921-45A>C) c.8474-45A>C (n.8474-45A>C) c.7811-45A>C (n.7811-45A>C) c.12326-45A>C (n.12326-45A>C) | |
| 5 | g.13692181A= | CA1528395919 | DNAH5 | n.1057-46T= c.13724-46T= (n.13724-46T=) c.13679-46T= (n.13679-46T=) c.13832-46T= (n.13832-46T=) c.13412-46T= (n.13412-46T=) c.12737-46T= (n.12737-46T=) c.8921-46T= (n.8921-46T=) c.8474-46T= (n.8474-46T=) c.7811-46T= (n.7811-46T=) c.12326-46T= (n.12326-46T=) | |
| 5 | g.13692181A>G | CA557862284 | DNAH5 | n.1057-46T>C c.13724-46T>C (n.13724-46T>C) c.13679-46T>C (n.13679-46T>C) c.13832-46T>C (n.13832-46T>C) c.13412-46T>C (n.13412-46T>C) c.12737-46T>C (n.12737-46T>C) c.8921-46T>C (n.8921-46T>C) c.8474-46T>C (n.8474-46T>C) c.7811-46T>C (n.7811-46T>C) c.12326-46T>C (n.12326-46T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.13692182G>A | CA1073389366 | DNAH5 | n.1057-47C>T c.13724-47C>T (n.13724-47C>T) c.13679-47C>T (n.13679-47C>T) c.13832-47C>T (n.13832-47C>T) c.13412-47C>T (n.13412-47C>T) c.12737-47C>T (n.12737-47C>T) c.8921-47C>T (n.8921-47C>T) c.8474-47C>T (n.8474-47C>T) c.7811-47C>T (n.7811-47C>T) c.12326-47C>T (n.12326-47C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13692182G>C | CA2673266121 | DNAH5 | n.1057-47C>G c.13724-47C>G (n.13724-47C>G) c.13679-47C>G (n.13679-47C>G) c.13832-47C>G (n.13832-47C>G) c.13412-47C>G (n.13412-47C>G) c.12737-47C>G (n.12737-47C>G) c.8921-47C>G (n.8921-47C>G) c.8474-47C>G (n.8474-47C>G) c.7811-47C>G (n.7811-47C>G) c.12326-47C>G (n.12326-47C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13692182G= | CA1528395920 | DNAH5 | n.1057-47C= c.13724-47C= (n.13724-47C=) c.13679-47C= (n.13679-47C=) c.13832-47C= (n.13832-47C=) c.13412-47C= (n.13412-47C=) c.12737-47C= (n.12737-47C=) c.8921-47C= (n.8921-47C=) c.8474-47C= (n.8474-47C=) c.7811-47C= (n.7811-47C=) c.12326-47C= (n.12326-47C=) | |
| 5 | g.13692184G>A | CA113905551 | DNAH5 | n.1057-49C>T c.13724-49C>T (n.13724-49C>T) c.13679-49C>T (n.13679-49C>T) c.13832-49C>T (n.13832-49C>T) c.13412-49C>T (n.13412-49C>T) c.12737-49C>T (n.12737-49C>T) c.8921-49C>T (n.8921-49C>T) c.8474-49C>T (n.8474-49C>T) c.7811-49C>T (n.7811-49C>T) c.12326-49C>T (n.12326-49C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13692184G= | CA1528395921 | DNAH5 | n.1057-49C= c.13724-49C= (n.13724-49C=) c.13679-49C= (n.13679-49C=) c.13832-49C= (n.13832-49C=) c.13412-49C= (n.13412-49C=) c.12737-49C= (n.12737-49C=) c.8921-49C= (n.8921-49C=) c.8474-49C= (n.8474-49C=) c.7811-49C= (n.7811-49C=) c.12326-49C= (n.12326-49C=) | |
| 5 | g.13692184G>T | CA2673266122 | DNAH5 | n.1057-49C>A c.13724-49C>A (n.13724-49C>A) c.13679-49C>A (n.13679-49C>A) c.13832-49C>A (n.13832-49C>A) c.13412-49C>A (n.13412-49C>A) c.12737-49C>A (n.12737-49C>A) c.8921-49C>A (n.8921-49C>A) c.8474-49C>A (n.8474-49C>A) c.7811-49C>A (n.7811-49C>A) c.12326-49C>A (n.12326-49C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13692185C>T | CA2673266124 | DNAH5 | n.1057-50G>A c.13724-50G>A (n.13724-50G>A) c.13679-50G>A (n.13679-50G>A) c.13832-50G>A (n.13832-50G>A) c.13412-50G>A (n.13412-50G>A) c.12737-50G>A (n.12737-50G>A) c.8921-50G>A (n.8921-50G>A) c.8474-50G>A (n.8474-50G>A) c.7811-50G>A (n.7811-50G>A) c.12326-50G>A (n.12326-50G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13692187del | CA2673266123 | DNAH5 | n.1057-50del c.13724-50del (n.13724-50del) c.13679-50del (n.13679-50del) c.13832-50del (n.13832-50del) c.13412-50del (n.13412-50del) c.12737-50del (n.12737-50del) c.8921-50del (n.8921-50del) c.8474-50del (n.8474-50del) c.7811-50del (n.7811-50del) c.12326-50del (n.12326-50del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13692187C>A | CA2578269526 | DNAH5 | n.1057-52G>T c.13724-52G>T (n.13724-52G>T) c.13679-52G>T (n.13679-52G>T) c.13832-52G>T (n.13832-52G>T) c.13412-52G>T (n.13412-52G>T) c.12737-52G>T (n.12737-52G>T) c.8921-52G>T (n.8921-52G>T) c.8474-52G>T (n.8474-52G>T) c.7811-52G>T (n.7811-52G>T) c.12326-52G>T (n.12326-52G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13692187C= | CA1528395922 | DNAH5 | n.1057-52G= c.13724-52G= (n.13724-52G=) c.13679-52G= (n.13679-52G=) c.13832-52G= (n.13832-52G=) c.13412-52G= (n.13412-52G=) c.12737-52G= (n.12737-52G=) c.8921-52G= (n.8921-52G=) c.8474-52G= (n.8474-52G=) c.7811-52G= (n.7811-52G=) c.12326-52G= (n.12326-52G=) | |
| 5 | g.13692187C>G | CA2578269525 | DNAH5 | n.1057-52G>C c.13724-52G>C (n.13724-52G>C) c.13679-52G>C (n.13679-52G>C) c.13832-52G>C (n.13832-52G>C) c.13412-52G>C (n.13412-52G>C) c.12737-52G>C (n.12737-52G>C) c.8921-52G>C (n.8921-52G>C) c.8474-52G>C (n.8474-52G>C) c.7811-52G>C (n.7811-52G>C) c.12326-52G>C (n.12326-52G>C) | |
| 5 | g.13692187C>T | CA557862285 | DNAH5 | n.1057-52G>A c.13724-52G>A (n.13724-52G>A) c.13679-52G>A (n.13679-52G>A) c.13832-52G>A (n.13832-52G>A) c.13412-52G>A (n.13412-52G>A) c.12737-52G>A (n.12737-52G>A) c.8921-52G>A (n.8921-52G>A) c.8474-52G>A (n.8474-52G>A) c.7811-52G>A (n.7811-52G>A) c.12326-52G>A (n.12326-52G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13692190G>A | CA2673266125 | DNAH5 | n.1057-55C>T c.13724-55C>T (n.13724-55C>T) c.13679-55C>T (n.13679-55C>T) c.13832-55C>T (n.13832-55C>T) c.13412-55C>T (n.13412-55C>T) c.12737-55C>T (n.12737-55C>T) c.8921-55C>T (n.8921-55C>T) c.8474-55C>T (n.8474-55C>T) c.7811-55C>T (n.7811-55C>T) c.12326-55C>T (n.12326-55C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13692190G>T | CA2673266126 | DNAH5 | n.1057-55C>A c.13724-55C>A (n.13724-55C>A) c.13679-55C>A (n.13679-55C>A) c.13832-55C>A (n.13832-55C>A) c.13412-55C>A (n.13412-55C>A) c.12737-55C>A (n.12737-55C>A) c.8921-55C>A (n.8921-55C>A) c.8474-55C>A (n.8474-55C>A) c.7811-55C>A (n.7811-55C>A) c.12326-55C>A (n.12326-55C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13692191G>A | CA2673266127 | DNAH5 | n.1057-56C>T c.13724-56C>T (n.13724-56C>T) c.13679-56C>T (n.13679-56C>T) c.13832-56C>T (n.13832-56C>T) c.13412-56C>T (n.13412-56C>T) c.12737-56C>T (n.12737-56C>T) c.8921-56C>T (n.8921-56C>T) c.8474-56C>T (n.8474-56C>T) c.7811-56C>T (n.7811-56C>T) c.12326-56C>T (n.12326-56C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13692191G>C | CA1528395924 | DNAH5 | n.1057-56C>G c.13724-56C>G (n.13724-56C>G) c.13679-56C>G (n.13679-56C>G) c.13832-56C>G (n.13832-56C>G) c.13412-56C>G (n.13412-56C>G) c.12737-56C>G (n.12737-56C>G) c.8921-56C>G (n.8921-56C>G) c.8474-56C>G (n.8474-56C>G) c.7811-56C>G (n.7811-56C>G) c.12326-56C>G (n.12326-56C>G) | dbSNP |
| 5 | g.13692191G= | CA1528395923 | DNAH5 | n.1057-56C= c.13724-56C= (n.13724-56C=) c.13679-56C= (n.13679-56C=) c.13832-56C= (n.13832-56C=) c.13412-56C= (n.13412-56C=) c.12737-56C= (n.12737-56C=) c.8921-56C= (n.8921-56C=) c.8474-56C= (n.8474-56C=) c.7811-56C= (n.7811-56C=) c.12326-56C= (n.12326-56C=) | |
| 5 | g.13692191G>T | CA2673266128 | DNAH5 | n.1057-56C>A c.13724-56C>A (n.13724-56C>A) c.13679-56C>A (n.13679-56C>A) c.13832-56C>A (n.13832-56C>A) c.13412-56C>A (n.13412-56C>A) c.12737-56C>A (n.12737-56C>A) c.8921-56C>A (n.8921-56C>A) c.8474-56C>A (n.8474-56C>A) c.7811-56C>A (n.7811-56C>A) c.12326-56C>A (n.12326-56C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13692192A= | CA1528395925 | DNAH5 | n.1057-57T= c.13724-57T= (n.13724-57T=) c.13679-57T= (n.13679-57T=) c.13832-57T= (n.13832-57T=) c.13412-57T= (n.13412-57T=) c.12737-57T= (n.12737-57T=) c.8921-57T= (n.8921-57T=) c.8474-57T= (n.8474-57T=) c.7811-57T= (n.7811-57T=) c.12326-57T= (n.12326-57T=) | |
| 5 | g.13692192A>G | CA1528395926 | DNAH5 | n.1057-57T>C c.13724-57T>C (n.13724-57T>C) c.13679-57T>C (n.13679-57T>C) c.13832-57T>C (n.13832-57T>C) c.13412-57T>C (n.13412-57T>C) c.12737-57T>C (n.12737-57T>C) c.8921-57T>C (n.8921-57T>C) c.8474-57T>C (n.8474-57T>C) c.7811-57T>C (n.7811-57T>C) c.12326-57T>C (n.12326-57T>C) | dbSNP |
| 5 | g.13692193G>A | CA113905554 | DNAH5 | n.1057-58C>T c.13724-58C>T (n.13724-58C>T) c.13679-58C>T (n.13679-58C>T) c.13832-58C>T (n.13832-58C>T) c.13412-58C>T (n.13412-58C>T) c.12737-58C>T (n.12737-58C>T) c.8921-58C>T (n.8921-58C>T) c.8474-58C>T (n.8474-58C>T) c.7811-58C>T (n.7811-58C>T) c.12326-58C>T (n.12326-58C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13692193G= | CA1528395927 | DNAH5 | n.1057-58C= c.13724-58C= (n.13724-58C=) c.13679-58C= (n.13679-58C=) c.13832-58C= (n.13832-58C=) c.13412-58C= (n.13412-58C=) c.12737-58C= (n.12737-58C=) c.8921-58C= (n.8921-58C=) c.8474-58C= (n.8474-58C=) c.7811-58C= (n.7811-58C=) c.12326-58C= (n.12326-58C=) | |
| 5 | g.13692193G>T | CA2673266129 | DNAH5 | n.1057-58C>A c.13724-58C>A (n.13724-58C>A) c.13679-58C>A (n.13679-58C>A) c.13832-58C>A (n.13832-58C>A) c.13412-58C>A (n.13412-58C>A) c.12737-58C>A (n.12737-58C>A) c.8921-58C>A (n.8921-58C>A) c.8474-58C>A (n.8474-58C>A) c.7811-58C>A (n.7811-58C>A) c.12326-58C>A (n.12326-58C>A) | gnomAD v4 |