| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.13691900_13691901delinsGT | CA1528395796 | DNAH5 | n.1291_1292delinsAC c.*83_*84delinsAC (n.*83_*84delinsAC) | |
| 5 | g.13691901del | CA1528395797 | DNAH5 | n.1291del c.*83del (n.*83del) | dbSNP |
| 5 | g.13691901T>C | CA2578269509 | DNAH5 | n.1291A>G c.*83A>G (n.*83A>G) | |
| 5 | g.13691903C>T | CA2673266076 | DNAH5 | n.1289G>A c.*81G>A (n.*81G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13691904A>T | CA2578269510 | DNAH5 | n.1288T>A c.*80T>A (n.*80T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13691906C>A | CA2673266077 | DNAH5 | n.1286G>T c.*78G>T (n.*78G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13691908G>A | CA804349551 | DNAH5 | n.1284C>T c.*76C>T (n.*76C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13691908G= | CA1528395798 | DNAH5 | n.1284C= c.*76C= (n.*76C=) | |
| 5 | g.13691908G>T | CA2673266078 | DNAH5 | n.1284C>A c.*76C>A (n.*76C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13691909T>C | CA2673266079 | DNAH5 | n.1283A>G c.*75A>G (n.*75A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13691910C= | CA1528395799 | DNAH5 | n.1282G= c.*74G= (n.*74G=) | |
| 5 | g.13691910C>T | CA113905396 | DNAH5 | n.1282G>A c.*74G>A (n.*74G>A) | dbSNP |
| 5 | g.13691911A= | CA1528395800 | DNAH5 | n.1281T= c.*73T= (n.*73T=) | |
| 5 | g.13691911A>G | CA557862274 | DNAH5 | n.1281T>C c.*73T>C (n.*73T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13691912T>C | CA2578269511 | DNAH5 | n.1280A>G c.*72A>G (n.*72A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13691914C= | CA1528395801 | DNAH5 | n.1278G= c.*70G= (n.*70G=) | |
| 5 | g.13691914C>T | CA804349555 | DNAH5 | n.1278G>A c.*70G>A (n.*70G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13691916_13691918dup | CA2578269512 | DNAH5 | n.1275_1277dup c.*67_*69dup (n.*67_*69dup) | |
| 5 | g.13691916G>A | CA113905400 | DNAH5 | n.1276C>T c.*68C>T (n.*68C>T) | dbSNP |
| 5 | g.13691916G= | CA1528395802 | DNAH5 | n.1276C= c.*68C= (n.*68C=) | |
| 5 | g.13691916G>T | CA2578269513 | DNAH5 | n.1276C>A c.*68C>A (n.*68C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13691917A= | CA1528395803 | DNAH5 | n.1275T= c.*67T= (n.*67T=) | |
| 5 | g.13691917A>G | CA1528395804 | DNAH5 | n.1275T>C c.*67T>C (n.*67T>C) | dbSNP |
| 5 | g.13691919A>G | CA443248575 | DNAH5 | n.1273T>C c.*65T>C (n.*65T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13691920T>A | CA804349560 | DNAH5 | n.1272A>T c.*64A>T (n.*64A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13691920T>C | CA1073389321 | DNAH5 | n.1272A>G c.*64A>G (n.*64A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13691920T= | CA1528395805 | DNAH5 | n.1272A= c.*64A= (n.*64A=) | |
| 5 | g.13691924G>A | CA113905403 | DNAH5 | n.1268C>T c.*60C>T (n.*60C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13691924G= | CA1528395806 | DNAH5 | n.1268C= c.*60C= (n.*60C=) | |
| 5 | g.13691924G>T | CA2765346680 | DNAH5 | n.1268C>A c.*60C>A (n.*60C>A) | |
| 5 | g.13691925G>A | CA1528395808 | DNAH5 | n.1267C>T c.*59C>T (n.*59C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13691925G= | CA1528395807 | DNAH5 | n.1267C= c.*59C= (n.*59C=) | |
| 5 | g.13691925G>T | CA2578269514 | DNAH5 | n.1267C>A c.*59C>A (n.*59C>A) | |
| 5 | g.13691926T>G | CA2578269515 | DNAH5 | n.1266A>C c.*58A>C (n.*58A>C) | |
| 5 | g.13691928A>G | CA2578269516 | DNAH5 | n.1264T>C c.*56T>C (n.*56T>C) | |
| 5 | g.13691928A>T | CA2673266080 | DNAH5 | n.1264T>A c.*56T>A (n.*56T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13691929C>T | CA2578269517 | DNAH5 | n.1263G>A c.*55G>A (n.*55G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13691931A>G | CA2607869182 | DNAH5 | n.1261T>C c.*53T>C (n.*53T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13691934A= | CA1528395810 | DNAH5 | n.1258T= c.*50T= (n.*50T=) | |
| 5 | g.13691934A>G | CA113905407 | DNAH5 | n.1258T>C c.*50T>C (n.*50T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.13691934_13691935delinsAT | CA1528395809 | DNAH5 | n.1257_1258delinsAT c.*49_*50delinsAT (n.*49_*50delinsAT) | |
| 5 | g.13691935T>C | CA557862275 | DNAH5 | n.1257A>G c.*49A>G (n.*49A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.13691935T= | CA1528395811 | DNAH5 | n.1257A= c.*49A= (n.*49A=) | |
| 5 | g.13691937del | CA3201221 | DNAH5 | n.1257del c.*49del (n.*49del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.13691938A= | CA1528395812 | DNAH5 | n.1254T= c.*46T= (n.*46T=) | |
| 5 | g.13691938A>C | CA3201222 | DNAH5 | n.1254T>G c.*46T>G (n.*46T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13691939G>A | CA557862276 | DNAH5 | n.1253C>T c.*45C>T (n.*45C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13691939G= | CA1528395813 | DNAH5 | n.1253C= c.*45C= (n.*45C=) | |
| 5 | g.13691940A>T | CA2673266081 | DNAH5 | n.1252T>A c.*44T>A (n.*44T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13691941T>A | CA2673266082 | DNAH5 | n.1251A>T c.*43A>T (n.*43A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13691941T>C | CA557862277 | DNAH5 | n.1251A>G c.*43A>G (n.*43A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.13691941T= | CA1528395814 | DNAH5 | n.1251A= c.*43A= (n.*43A=) | |
| 5 | g.13691942C= | CA1528395815 | DNAH5 | n.1250G= c.*42G= (n.*42G=) | |
| 5 | g.13691942C>G | CA804349603 | DNAH5 | n.1250G>C c.*42G>C (n.*42G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13691942C>T | CA3201223 | DNAH5 | n.1250G>A c.*42G>A (n.*42G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.13691944T>C | CA804349606 | DNAH5 | n.1248A>G c.*40A>G (n.*40A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13691944T= | CA1528395816 | DNAH5 | n.1248A= c.*40A= (n.*40A=) | |
| 5 | g.13691945G= | CA1528395817 | DNAH5 | n.1247C= c.*39C= (n.*39C=) | |
| 5 | g.13691945G>T | CA113905417 | DNAH5 | n.1247C>A c.*39C>A (n.*39C>A) | dbSNP |
| 5 | g.13691946C>A | CA3201224 | DNAH5 | n.1246G>T c.*38G>T (n.*38G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.13691946C= | CA1528395818 | DNAH5 | n.1246G= c.*38G= (n.*38G=) | |
| 5 | g.13691946C>T | CA2578269518 | DNAH5 | n.1246G>A c.*38G>A (n.*38G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13691947del | CA2578269519 | DNAH5 | n.1245del c.*37del (n.*37del) | |
| 5 | g.13691951del | CA2765346681 | DNAH5 | n.1244del c.*36del (n.*36del) | |
| 5 | g.13691951T>G | CA2673266083 | DNAH5 | n.1241A>C c.*33A>C (n.*33A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13691952C= | CA1528395819 | DNAH5 | n.1240G= c.*32G= (n.*32G=) | |
| 5 | g.13691952C>T | CA113905422 | DNAH5 | n.1240G>A c.*32G>A (n.*32G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13691953C>A | CA2673266084 | DNAH5 | n.1239G>T c.*31G>T (n.*31G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13691955A= | CA1528395820 | DNAH5 | n.1237T= c.*29T= (n.*29T=) | |
| 5 | g.13691955A>G | CA1073389322 | DNAH5 | n.1237T>C c.*29T>C (n.*29T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13691957del | CA2673266085 | DNAH5 | n.1235del c.*27del (n.*27del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13691957G>A | CA2673266086 | DNAH5 | n.1235C>T c.*27C>T (n.*27C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13691960T>C | CA804349616 | DNAH5 | n.1232A>G c.*24A>G (n.*24A>G) | dbSNP |
| 5 | g.13691960T= | CA1528395821 | DNAH5 | n.1232A= c.*24A= (n.*24A=) | |
| 5 | g.13691961T>C | CA2765346682 | DNAH5 | n.1231A>G c.*23A>G (n.*23A>G) | |
| 5 | g.13691962G>C | CA2673266087 | DNAH5 | n.1230C>G c.*22C>G (n.*22C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13691963G>C | CA2673266088 | DNAH5 | n.1229C>G c.*21C>G (n.*21C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13691964G>A | CA2673266089 | DNAH5 | n.1228C>T c.*20C>T (n.*20C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13691964G= | CA1528395822 | DNAH5 | n.1228C= c.*20C= (n.*20C=) | |
| 5 | g.13691964G>T | CA3201225 | DNAH5 | n.1228C>A c.*20C>A (n.*20C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.13691965T>A | CA2673266090 | DNAH5 | n.1227A>T c.*19A>T (n.*19A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13691966G>A | CA2578269520 | DNAH5 | n.1226C>T c.*18C>T (n.*18C>T) | |
| 5 | g.13691966G>T | CA2578269521 | DNAH5 | n.1226C>A c.*18C>A (n.*18C>A) | |
| 5 | g.13691967G>C | CA2673266091 | DNAH5 | n.1225C>G c.*17C>G (n.*17C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13691968G>T | CA2524794678 | DNAH5 | n.1224C>A c.*16C>A (n.*16C>A) | |
| 5 | g.13691969G>A | CA2673266092 | DNAH5 | n.1223C>T c.*15C>T (n.*15C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13691969G>C | CA2515218645 | DNAH5 | n.1223C>G c.*15C>G (n.*15C>G) | |
| 5 | g.13691970A= | CA1528395823 | DNAH5 | n.1222T= c.*14T= (n.*14T=) | |
| 5 | g.13691970A>G | CA3201226 | DNAH5 | n.1222T>C c.*14T>C (n.*14T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13691970A>T | CA113905427 | DNAH5 | n.1222T>A c.*14T>A (n.*14T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13691973C>A | CA3201227 | DNAH5 | n.1219G>T c.*11G>T (n.*11G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.13691973C= | CA1528395824 | DNAH5 | n.1219G= c.*11G= (n.*11G=) | |
| 5 | g.13691973C>T | CA2673266093 | DNAH5 | n.1219G>A c.*11G>A (n.*11G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13691976C>A | CA2707966458 | DNAH5 | n.1216G>T c.*8G>T (n.*8G>T) | dbSNP |
| 5 | g.13691976C= | CA1528395825 | DNAH5 | n.1216G= c.*8G= (n.*8G=) | |
| 5 | g.13691976C>T | CA1528395826 | DNAH5 | n.1216G>A c.*8G>A (n.*8G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13691977C>A | CA2673266094 | DNAH5 | n.1215G>T c.*7G>T (n.*7G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13691977C>T | CA2673266095 | DNAH5 | n.1215G>A c.*7G>A (n.*7G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13691978C= | CA1528395827 | DNAH5 | n.1214G= c.*6G= (n.*6G=) | |
| 5 | g.13691978C>T | CA804349626 | DNAH5 | n.1214G>A c.*6G>A (n.*6G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13691980C>G | CA2673266096 | DNAH5 | n.1212G>C c.*4G>C (n.*4G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13691980_13691982delinsCAT | CA1528395828 | DNAH5 | n.1210_1212delinsATG c.*2_*4delinsATG (n.*2_*4delinsATG) | |
| 5 | g.13691981A= | CA1528395830 | DNAH5 | n.1211T= c.*3T= (n.*3T=) | |
| 5 | g.13691981A>G | CA557862278 | DNAH5 | n.1211T>C c.*3T>C (n.*3T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.13691981A>T | CA2673266097 | DNAH5 | n.1211T>A c.*3T>A (n.*3T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13691981_13691982del | CA1528395829 | DNAH5 | n.1210_1211del c.*2_*3del (n.*2_*3del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13691981_13691982delinsAT | CA1528395831 | DNAH5 | n.1210_1211delinsAT c.*2_*3delinsAT (n.*2_*3delinsAT) | |
| 5 | g.13691982del | CA557862279 | DNAH5 | n.1210del c.*2del (n.*2del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.13691982T>A | CA2673266098 | DNAH5 | n.1210A>T c.*2A>T (n.*2A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13691982T>C | CA804349638 | DNAH5 | n.1210A>G c.*2A>G (n.*2A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13691982T= | CA1528395832 | DNAH5 | n.1210A= c.*2A= (n.*2A=) | |
| 5 | g.13691983G>A | CA2673266099 | DNAH5 | n.1209C>T c.*1C>T (n.*1C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13691984T>A | CA359188477 | DNAH5 | n.1208A>T c.13875A>T (p.Ter4625Tyr) c.13830A>T (p.Ter4610Tyr) c.13983A>T (p.Ter4661Tyr) c.13563A>T (p.Ter4521Tyr) c.12888A>T (p.Ter4296Tyr) c.9072A>T (p.Ter3024Tyr) c.8625A>T (p.Ter2875Tyr) c.7962A>T (p.Ter2654Tyr) c.12477A>T (p.Ter4159Tyr) | |
| 5 | g.13691984T>C | CA443248578 | DNAH5 | n.1208A>G c.13875A>G (p.Ter4625=) c.13830A>G (p.Ter4610=) c.13983A>G (p.Ter4661=) c.13563A>G (p.Ter4521=) c.12888A>G (p.Ter4296=) c.9072A>G (p.Ter3024=) c.8625A>G (p.Ter2875=) c.7962A>G (p.Ter2654=) c.12477A>G (p.Ter4159=) | |
| 5 | g.13691984T>G | CA113905432 | DNAH5 | n.1208A>C c.13875A>C (p.Ter4625Tyr) c.13830A>C (p.Ter4610Tyr) c.13983A>C (p.Ter4661Tyr) c.13563A>C (p.Ter4521Tyr) c.12888A>C (p.Ter4296Tyr) c.9072A>C (p.Ter3024Tyr) c.8625A>C (p.Ter2875Tyr) c.7962A>C (p.Ter2654Tyr) c.12477A>C (p.Ter4159Tyr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13691984T= | CA1528395833 | DNAH5 | n.1208A= c.13875A= (p.Ter4625=) c.13830A= (p.Ter4610=) c.13983A= (p.Ter4661=) c.13563A= (p.Ter4521=) c.12888A= (p.Ter4296=) c.9072A= (p.Ter3024=) c.8625A= (p.Ter2875=) c.7962A= (p.Ter2654=) c.12477A= (p.Ter4159=) | |
| 5 | g.13691985T>A | CA359188478 | DNAH5 | n.1207A>T c.13874A>T (p.Ter4625Leu) c.13829A>T (p.Ter4610Leu) c.13982A>T (p.Ter4661Leu) c.13562A>T (p.Ter4521Leu) c.12887A>T (p.Ter4296Leu) c.9071A>T (p.Ter3024Leu) c.8624A>T (p.Ter2875Leu) c.7961A>T (p.Ter2654Leu) c.12476A>T (p.Ter4159Leu) | |
| 5 | g.13691985T>C | CA443248582 | DNAH5 | n.1207A>G c.13874A>G (p.Ter4625=) c.13829A>G (p.Ter4610=) c.13982A>G (p.Ter4661=) c.13562A>G (p.Ter4521=) c.12887A>G (p.Ter4296=) c.9071A>G (p.Ter3024=) c.8624A>G (p.Ter2875=) c.7961A>G (p.Ter2654=) c.12476A>G (p.Ter4159=) | |
| 5 | g.13691985T>G | CA359188479 | DNAH5 | n.1207A>C c.13874A>C (p.Ter4625Ser) c.13829A>C (p.Ter4610Ser) c.13982A>C (p.Ter4661Ser) c.13562A>C (p.Ter4521Ser) c.12887A>C (p.Ter4296Ser) c.9071A>C (p.Ter3024Ser) c.8624A>C (p.Ter2875Ser) c.7961A>C (p.Ter2654Ser) c.12476A>C (p.Ter4159Ser) | |
| 5 | g.13691986A= | CA1528395834 | DNAH5 | n.1206T= c.13873T= (p.Ter4625=) c.13828T= (p.Ter4610=) c.13981T= (p.Ter4661=) c.13561T= (p.Ter4521=) c.12886T= (p.Ter4296=) c.9070T= (p.Ter3024=) c.8623T= (p.Ter2875=) c.7960T= (p.Ter2654=) c.12475T= (p.Ter4159=) | |
| 5 | g.13691986A>C | CA113905435 | DNAH5 | n.1206T>G c.13873T>G (p.Ter4625Glu) c.13828T>G (p.Ter4610Glu) c.13981T>G (p.Ter4661Glu) c.13561T>G (p.Ter4521Glu) c.12886T>G (p.Ter4296Glu) c.9070T>G (p.Ter3024Glu) c.8623T>G (p.Ter2875Glu) c.7960T>G (p.Ter2654Glu) c.12475T>G (p.Ter4159Glu) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.13691986A>G | CA359188480 | DNAH5 | n.1206T>C c.13873T>C (p.Ter4625Gln) c.13828T>C (p.Ter4610Gln) c.13981T>C (p.Ter4661Gln) c.13561T>C (p.Ter4521Gln) c.12886T>C (p.Ter4296Gln) c.9070T>C (p.Ter3024Gln) c.8623T>C (p.Ter2875Gln) c.7960T>C (p.Ter2654Gln) c.12475T>C (p.Ter4159Gln) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13691986A>T | CA359188481 | DNAH5 | n.1206T>A c.13873T>A (p.Ter4625Lys) c.13828T>A (p.Ter4610Lys) c.13981T>A (p.Ter4661Lys) c.13561T>A (p.Ter4521Lys) c.12886T>A (p.Ter4296Lys) c.9070T>A (p.Ter3024Lys) c.8623T>A (p.Ter2875Lys) c.7960T>A (p.Ter2654Lys) c.12475T>A (p.Ter4159Lys) | |
| 5 | g.13691987C>A | CA359188482 | DNAH5 | n.1205G>T c.13872G>T (p.Lys4624Asn) c.13827G>T (p.Lys4609Asn) c.13980G>T (p.Lys4660Asn) c.13560G>T (p.Lys4520Asn) c.12885G>T (p.Lys4295Asn) c.9069G>T (p.Lys3023Asn) c.8622G>T (p.Lys2874Asn) c.7959G>T (p.Lys2653Asn) c.12474G>T (p.Lys4158Asn) | |
| 5 | g.13691987C>G | CA359188483 | DNAH5 | n.1205G>C c.13872G>C (p.Lys4624Asn) c.13827G>C (p.Lys4609Asn) c.13980G>C (p.Lys4660Asn) c.13560G>C (p.Lys4520Asn) c.12885G>C (p.Lys4295Asn) c.9069G>C (p.Lys3023Asn) c.8622G>C (p.Lys2874Asn) c.7959G>C (p.Lys2653Asn) c.12474G>C (p.Lys4158Asn) | |
| 5 | g.13691987C>T | CA443248583 | DNAH5 | n.1205G>A c.13872G>A (p.Lys4624=) c.13827G>A (p.Lys4609=) c.13980G>A (p.Lys4660=) c.13560G>A (p.Lys4520=) c.12885G>A (p.Lys4295=) c.9069G>A (p.Lys3023=) c.8622G>A (p.Lys2874=) c.7959G>A (p.Lys2653=) c.12474G>A (p.Lys4158=) | |
| 5 | g.13691988T>A | CA359188484 | DNAH5 | n.1204A>T c.13871A>T (p.Lys4624Met) c.13826A>T (p.Lys4609Met) c.13979A>T (p.Lys4660Met) c.13559A>T (p.Lys4520Met) c.12884A>T (p.Lys4295Met) c.9068A>T (p.Lys3023Met) c.8621A>T (p.Lys2874Met) c.7958A>T (p.Lys2653Met) c.12473A>T (p.Lys4158Met) | |
| 5 | g.13691988T>C | CA3201228 | DNAH5 | n.1204A>G c.13871A>G (p.Lys4624Arg) c.13826A>G (p.Lys4609Arg) c.13979A>G (p.Lys4660Arg) c.13559A>G (p.Lys4520Arg) c.12884A>G (p.Lys4295Arg) c.9068A>G (p.Lys3023Arg) c.8621A>G (p.Lys2874Arg) c.7958A>G (p.Lys2653Arg) c.12473A>G (p.Lys4158Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.13691988T>G | CA359188485 | DNAH5 | n.1204A>C c.13871A>C (p.Lys4624Thr) c.13826A>C (p.Lys4609Thr) c.13979A>C (p.Lys4660Thr) c.13559A>C (p.Lys4520Thr) c.12884A>C (p.Lys4295Thr) c.9068A>C (p.Lys3023Thr) c.8621A>C (p.Lys2874Thr) c.7958A>C (p.Lys2653Thr) c.12473A>C (p.Lys4158Thr) | |
| 5 | g.13691988T= | CA1528395835 | DNAH5 | n.1204A= c.13871A= (p.Lys4624=) c.13826A= (p.Lys4609=) c.13979A= (p.Lys4660=) c.13559A= (p.Lys4520=) c.12884A= (p.Lys4295=) c.9068A= (p.Lys3023=) c.8621A= (p.Lys2874=) c.7958A= (p.Lys2653=) c.12473A= (p.Lys4158=) | |
| 5 | g.13691989T>A | CA359188486 | DNAH5 | n.1203A>T c.13870A>T (p.Lys4624Ter) c.13825A>T (p.Lys4609Ter) c.13978A>T (p.Lys4660Ter) c.13558A>T (p.Lys4520Ter) c.12883A>T (p.Lys4295Ter) c.9067A>T (p.Lys3023Ter) c.8620A>T (p.Lys2874Ter) c.7957A>T (p.Lys2653Ter) c.12472A>T (p.Lys4158Ter) | |
| 5 | g.13691989T>C | CA359188487 | DNAH5 | n.1203A>G c.13870A>G (p.Lys4624Glu) c.13825A>G (p.Lys4609Glu) c.13978A>G (p.Lys4660Glu) c.13558A>G (p.Lys4520Glu) c.12883A>G (p.Lys4295Glu) c.9067A>G (p.Lys3023Glu) c.8620A>G (p.Lys2874Glu) c.7957A>G (p.Lys2653Glu) c.12472A>G (p.Lys4158Glu) | |
| 5 | g.13691989T>G | CA359188488 | DNAH5 | n.1203A>C c.13870A>C (p.Lys4624Gln) c.13825A>C (p.Lys4609Gln) c.13978A>C (p.Lys4660Gln) c.13558A>C (p.Lys4520Gln) c.12883A>C (p.Lys4295Gln) c.9067A>C (p.Lys3023Gln) c.8620A>C (p.Lys2874Gln) c.7957A>C (p.Lys2653Gln) c.12472A>C (p.Lys4158Gln) | |
| 5 | g.13691990G>A | CA443248587 | DNAH5 | n.1202C>T c.13869C>T (p.Val4623=) c.13824C>T (p.Val4608=) c.13977C>T (p.Val4659=) c.13557C>T (p.Val4519=) c.12882C>T (p.Val4294=) c.9066C>T (p.Val3022=) c.8619C>T (p.Val2873=) c.7956C>T (p.Val2652=) c.12471C>T (p.Val4157=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13691990G>C | CA443248588 | DNAH5 | n.1202C>G c.13869C>G (p.Val4623=) c.13824C>G (p.Val4608=) c.13977C>G (p.Val4659=) c.13557C>G (p.Val4519=) c.12882C>G (p.Val4294=) c.9066C>G (p.Val3022=) c.8619C>G (p.Val2873=) c.7956C>G (p.Val2652=) c.12471C>G (p.Val4157=) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.13691990G= | CA1528395836 | DNAH5 | n.1202C= c.13869C= (p.Val4623=) c.13824C= (p.Val4608=) c.13977C= (p.Val4659=) c.13557C= (p.Val4519=) c.12882C= (p.Val4294=) c.9066C= (p.Val3022=) c.8619C= (p.Val2873=) c.7956C= (p.Val2652=) c.12471C= (p.Val4157=) | |
| 5 | g.13691990G>T | CA443248590 | DNAH5 | n.1202C>A c.13869C>A (p.Val4623=) c.13824C>A (p.Val4608=) c.13977C>A (p.Val4659=) c.13557C>A (p.Val4519=) c.12882C>A (p.Val4294=) c.9066C>A (p.Val3022=) c.8619C>A (p.Val2873=) c.7956C>A (p.Val2652=) c.12471C>A (p.Val4157=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13691991A>C | CA359188489 | DNAH5 | n.1201T>G c.13868T>G (p.Val4623Gly) c.13823T>G (p.Val4608Gly) c.13976T>G (p.Val4659Gly) c.13556T>G (p.Val4519Gly) c.12881T>G (p.Val4294Gly) c.9065T>G (p.Val3022Gly) c.8618T>G (p.Val2873Gly) c.7955T>G (p.Val2652Gly) c.12470T>G (p.Val4157Gly) | |
| 5 | g.13691991A>G | CA359188491 | DNAH5 | n.1201T>C c.13868T>C (p.Val4623Ala) c.13823T>C (p.Val4608Ala) c.13976T>C (p.Val4659Ala) c.13556T>C (p.Val4519Ala) c.12881T>C (p.Val4294Ala) c.9065T>C (p.Val3022Ala) c.8618T>C (p.Val2873Ala) c.7955T>C (p.Val2652Ala) c.12470T>C (p.Val4157Ala) | |
| 5 | g.13691991A>T | CA359188490 | DNAH5 | n.1201T>A c.13868T>A (p.Val4623Asp) c.13823T>A (p.Val4608Asp) c.13976T>A (p.Val4659Asp) c.13556T>A (p.Val4519Asp) c.12881T>A (p.Val4294Asp) c.9065T>A (p.Val3022Asp) c.8618T>A (p.Val2873Asp) c.7955T>A (p.Val2652Asp) c.12470T>A (p.Val4157Asp) | |
| 5 | g.13691992C>A | CA359188492 | DNAH5 | n.1200G>T c.13867G>T (p.Val4623Phe) c.13822G>T (p.Val4608Phe) c.13975G>T (p.Val4659Phe) c.13555G>T (p.Val4519Phe) c.12880G>T (p.Val4294Phe) c.9064G>T (p.Val3022Phe) c.8617G>T (p.Val2873Phe) c.7954G>T (p.Val2652Phe) c.12469G>T (p.Val4157Phe) | |
| 5 | g.13691992C>G | CA359188494 | DNAH5 | n.1200G>C c.13867G>C (p.Val4623Leu) c.13822G>C (p.Val4608Leu) c.13975G>C (p.Val4659Leu) c.13555G>C (p.Val4519Leu) c.12880G>C (p.Val4294Leu) c.9064G>C (p.Val3022Leu) c.8617G>C (p.Val2873Leu) c.7954G>C (p.Val2652Leu) c.12469G>C (p.Val4157Leu) | |
| 5 | g.13691992C>T | CA359188493 | DNAH5 | n.1200G>A c.13867G>A (p.Val4623Ile) c.13822G>A (p.Val4608Ile) c.13975G>A (p.Val4659Ile) c.13555G>A (p.Val4519Ile) c.12880G>A (p.Val4294Ile) c.9064G>A (p.Val3022Ile) c.8617G>A (p.Val2873Ile) c.7954G>A (p.Val2652Ile) c.12469G>A (p.Val4157Ile) | |
| 5 | g.13691993A= | CA1528395837 | DNAH5 | n.1199T= c.13866T= (p.Asp4622=) c.13821T= (p.Asp4607=) c.13974T= (p.Asp4658=) c.13554T= (p.Asp4518=) c.12879T= (p.Asp4293=) c.9063T= (p.Asp3021=) c.8616T= (p.Asp2872=) c.7953T= (p.Asp2651=) c.12468T= (p.Asp4156=) | |
| 5 | g.13691993A>C | CA359188495 | DNAH5 | n.1199T>G c.13866T>G (p.Asp4622Glu) c.13821T>G (p.Asp4607Glu) c.13974T>G (p.Asp4658Glu) c.13554T>G (p.Asp4518Glu) c.12879T>G (p.Asp4293Glu) c.9063T>G (p.Asp3021Glu) c.8616T>G (p.Asp2872Glu) c.7953T>G (p.Asp2651Glu) c.12468T>G (p.Asp4156Glu) | |
| 5 | g.13691993A>G | CA443248593 | DNAH5 | n.1199T>C c.13866T>C (p.Asp4622=) c.13821T>C (p.Asp4607=) c.13974T>C (p.Asp4658=) c.13554T>C (p.Asp4518=) c.12879T>C (p.Asp4293=) c.9063T>C (p.Asp3021=) c.8616T>C (p.Asp2872=) c.7953T>C (p.Asp2651=) c.12468T>C (p.Asp4156=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13691993A>T | CA359188496 | DNAH5 | n.1199T>A c.13866T>A (p.Asp4622Glu) c.13821T>A (p.Asp4607Glu) c.13974T>A (p.Asp4658Glu) c.13554T>A (p.Asp4518Glu) c.12879T>A (p.Asp4293Glu) c.9063T>A (p.Asp3021Glu) c.8616T>A (p.Asp2872Glu) c.7953T>A (p.Asp2651Glu) c.12468T>A (p.Asp4156Glu) | |
| 5 | g.13691994T>A | CA359188497 | DNAH5 | n.1198A>T c.13865A>T (p.Asp4622Val) c.13820A>T (p.Asp4607Val) c.13973A>T (p.Asp4658Val) c.13553A>T (p.Asp4518Val) c.12878A>T (p.Asp4293Val) c.9062A>T (p.Asp3021Val) c.8615A>T (p.Asp2872Val) c.7952A>T (p.Asp2651Val) c.12467A>T (p.Asp4156Val) | COSMIC |
| 5 | g.13691994T>C | CA359188498 | DNAH5 | n.1198A>G c.13865A>G (p.Asp4622Gly) c.13820A>G (p.Asp4607Gly) c.13973A>G (p.Asp4658Gly) c.13553A>G (p.Asp4518Gly) c.12878A>G (p.Asp4293Gly) c.9062A>G (p.Asp3021Gly) c.8615A>G (p.Asp2872Gly) c.7952A>G (p.Asp2651Gly) c.12467A>G (p.Asp4156Gly) | |
| 5 | g.13691994T>G | CA359188499 | DNAH5 | n.1198A>C c.13865A>C (p.Asp4622Ala) c.13820A>C (p.Asp4607Ala) c.13973A>C (p.Asp4658Ala) c.13553A>C (p.Asp4518Ala) c.12878A>C (p.Asp4293Ala) c.9062A>C (p.Asp3021Ala) c.8615A>C (p.Asp2872Ala) c.7952A>C (p.Asp2651Ala) c.12467A>C (p.Asp4156Ala) | |
| 5 | g.13691995C>A | CA359188500 | DNAH5 | n.1197G>T c.13864G>T (p.Asp4622Tyr) c.13819G>T (p.Asp4607Tyr) c.13972G>T (p.Asp4658Tyr) c.13552G>T (p.Asp4518Tyr) c.12877G>T (p.Asp4293Tyr) c.9061G>T (p.Asp3021Tyr) c.8614G>T (p.Asp2872Tyr) c.7951G>T (p.Asp2651Tyr) c.12466G>T (p.Asp4156Tyr) | |
| 5 | g.13691995C>G | CA359188501 | DNAH5 | n.1197G>C c.13864G>C (p.Asp4622His) c.13819G>C (p.Asp4607His) c.13972G>C (p.Asp4658His) c.13552G>C (p.Asp4518His) c.12877G>C (p.Asp4293His) c.9061G>C (p.Asp3021His) c.8614G>C (p.Asp2872His) c.7951G>C (p.Asp2651His) c.12466G>C (p.Asp4156His) | |
| 5 | g.13691995C>T | CA359188502 | DNAH5 | n.1197G>A c.13864G>A (p.Asp4622Asn) c.13819G>A (p.Asp4607Asn) c.13972G>A (p.Asp4658Asn) c.13552G>A (p.Asp4518Asn) c.12877G>A (p.Asp4293Asn) c.9061G>A (p.Asp3021Asn) c.8614G>A (p.Asp2872Asn) c.7951G>A (p.Asp2651Asn) c.12466G>A (p.Asp4156Asn) | COSMIC |
| 5 | g.13691996A= | CA1528395838 | DNAH5 | n.1196T= c.13863T= (p.Cys4621=) c.13818T= (p.Cys4606=) c.13971T= (p.Cys4657=) c.13551T= (p.Cys4517=) c.12876T= (p.Cys4292=) c.9060T= (p.Cys3020=) c.8613T= (p.Cys2871=) c.7950T= (p.Cys2650=) c.12465T= (p.Cys4155=) | |
| 5 | g.13691996A>C | CA359188503 | DNAH5 | n.1196T>G c.13863T>G (p.Cys4621Trp) c.13818T>G (p.Cys4606Trp) c.13971T>G (p.Cys4657Trp) c.13551T>G (p.Cys4517Trp) c.12876T>G (p.Cys4292Trp) c.9060T>G (p.Cys3020Trp) c.8613T>G (p.Cys2871Trp) c.7950T>G (p.Cys2650Trp) c.12465T>G (p.Cys4155Trp) | |
| 5 | g.13691996A>G | CA443248597 | DNAH5 | n.1196T>C c.13863T>C (p.Cys4621=) c.13818T>C (p.Cys4606=) c.13971T>C (p.Cys4657=) c.13551T>C (p.Cys4517=) c.12876T>C (p.Cys4292=) c.9060T>C (p.Cys3020=) c.8613T>C (p.Cys2871=) c.7950T>C (p.Cys2650=) c.12465T>C (p.Cys4155=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13691996A>T | CA359188504 | DNAH5 | n.1196T>A c.13863T>A (p.Cys4621Ter) c.13818T>A (p.Cys4606Ter) c.13971T>A (p.Cys4657Ter) c.13551T>A (p.Cys4517Ter) c.12876T>A (p.Cys4292Ter) c.9060T>A (p.Cys3020Ter) c.8613T>A (p.Cys2871Ter) c.7950T>A (p.Cys2650Ter) c.12465T>A (p.Cys4155Ter) | |
| 5 | g.13691997C>A | CA359188507 | DNAH5 | n.1195G>T c.13862G>T (p.Cys4621Phe) c.13817G>T (p.Cys4606Phe) c.13970G>T (p.Cys4657Phe) c.13550G>T (p.Cys4517Phe) c.12875G>T (p.Cys4292Phe) c.9059G>T (p.Cys3020Phe) c.8612G>T (p.Cys2871Phe) c.7949G>T (p.Cys2650Phe) c.12464G>T (p.Cys4155Phe) | |
| 5 | g.13691997C= | CA1528395839 | DNAH5 | n.1195G= c.13862G= (p.Cys4621=) c.13817G= (p.Cys4606=) c.13970G= (p.Cys4657=) c.13550G= (p.Cys4517=) c.12875G= (p.Cys4292=) c.9059G= (p.Cys3020=) c.8612G= (p.Cys2871=) c.7949G= (p.Cys2650=) c.12464G= (p.Cys4155=) | |
| 5 | g.13691997C>G | CA359188506 | DNAH5 | n.1195G>C c.13862G>C (p.Cys4621Ser) c.13817G>C (p.Cys4606Ser) c.13970G>C (p.Cys4657Ser) c.13550G>C (p.Cys4517Ser) c.12875G>C (p.Cys4292Ser) c.9059G>C (p.Cys3020Ser) c.8612G>C (p.Cys2871Ser) c.7949G>C (p.Cys2650Ser) c.12464G>C (p.Cys4155Ser) | ClinVar |
| 5 | g.13691997C>T | CA359188505 | DNAH5 | n.1195G>A c.13862G>A (p.Cys4621Tyr) c.13817G>A (p.Cys4606Tyr) c.13970G>A (p.Cys4657Tyr) c.13550G>A (p.Cys4517Tyr) c.12875G>A (p.Cys4292Tyr) c.9059G>A (p.Cys3020Tyr) c.8612G>A (p.Cys2871Tyr) c.7949G>A (p.Cys2650Tyr) c.12464G>A (p.Cys4155Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13691998A>C | CA359188508 | DNAH5 | n.1194T>G c.13861T>G (p.Cys4621Gly) c.13816T>G (p.Cys4606Gly) c.13969T>G (p.Cys4657Gly) c.13549T>G (p.Cys4517Gly) c.12874T>G (p.Cys4292Gly) c.9058T>G (p.Cys3020Gly) c.8611T>G (p.Cys2871Gly) c.7948T>G (p.Cys2650Gly) c.12463T>G (p.Cys4155Gly) | |
| 5 | g.13691998A>G | CA359188509 | DNAH5 | n.1194T>C c.13861T>C (p.Cys4621Arg) c.13816T>C (p.Cys4606Arg) c.13969T>C (p.Cys4657Arg) c.13549T>C (p.Cys4517Arg) c.12874T>C (p.Cys4292Arg) c.9058T>C (p.Cys3020Arg) c.8611T>C (p.Cys2871Arg) c.7948T>C (p.Cys2650Arg) c.12463T>C (p.Cys4155Arg) | |
| 5 | g.13691998A>T | CA359188510 | DNAH5 | n.1194T>A c.13861T>A (p.Cys4621Ser) c.13816T>A (p.Cys4606Ser) c.13969T>A (p.Cys4657Ser) c.13549T>A (p.Cys4517Ser) c.12874T>A (p.Cys4292Ser) c.9058T>A (p.Cys3020Ser) c.8611T>A (p.Cys2871Ser) c.7948T>A (p.Cys2650Ser) c.12463T>A (p.Cys4155Ser) | |
| 5 | g.13691999C>A | CA443248599 | DNAH5 | n.1193G>T c.13860G>T (p.Leu4620=) c.13815G>T (p.Leu4605=) c.13968G>T (p.Leu4656=) c.13548G>T (p.Leu4516=) c.12873G>T (p.Leu4291=) c.9057G>T (p.Leu3019=) c.8610G>T (p.Leu2870=) c.7947G>T (p.Leu2649=) c.12462G>T (p.Leu4154=) | |
| 5 | g.13691999C>G | CA443248600 | DNAH5 | n.1193G>C c.13860G>C (p.Leu4620=) c.13815G>C (p.Leu4605=) c.13968G>C (p.Leu4656=) c.13548G>C (p.Leu4516=) c.12873G>C (p.Leu4291=) c.9057G>C (p.Leu3019=) c.8610G>C (p.Leu2870=) c.7947G>C (p.Leu2649=) c.12462G>C (p.Leu4154=) | |
| 5 | g.13691999C>T | CA443248602 | DNAH5 | n.1193G>A c.13860G>A (p.Leu4620=) c.13815G>A (p.Leu4605=) c.13968G>A (p.Leu4656=) c.13548G>A (p.Leu4516=) c.12873G>A (p.Leu4291=) c.9057G>A (p.Leu3019=) c.8610G>A (p.Leu2870=) c.7947G>A (p.Leu2649=) c.12462G>A (p.Leu4154=) | |
| 5 | g.13692000A>C | CA359188511 | DNAH5 | n.1192T>G c.13859T>G (p.Leu4620Arg) c.13814T>G (p.Leu4605Arg) c.13967T>G (p.Leu4656Arg) c.13547T>G (p.Leu4516Arg) c.12872T>G (p.Leu4291Arg) c.9056T>G (p.Leu3019Arg) c.8609T>G (p.Leu2870Arg) c.7946T>G (p.Leu2649Arg) c.12461T>G (p.Leu4154Arg) | |
| 5 | g.13692000A>G | CA359188512 | DNAH5 | n.1192T>C c.13859T>C (p.Leu4620Pro) c.13814T>C (p.Leu4605Pro) c.13967T>C (p.Leu4656Pro) c.13547T>C (p.Leu4516Pro) c.12872T>C (p.Leu4291Pro) c.9056T>C (p.Leu3019Pro) c.8609T>C (p.Leu2870Pro) c.7946T>C (p.Leu2649Pro) c.12461T>C (p.Leu4154Pro) | |
| 5 | g.13692000A>T | CA359188513 | DNAH5 | n.1192T>A c.13859T>A (p.Leu4620Gln) c.13814T>A (p.Leu4605Gln) c.13967T>A (p.Leu4656Gln) c.13547T>A (p.Leu4516Gln) c.12872T>A (p.Leu4291Gln) c.9056T>A (p.Leu3019Gln) c.8609T>A (p.Leu2870Gln) c.7946T>A (p.Leu2649Gln) c.12461T>A (p.Leu4154Gln) | |
| 5 | g.13692001G>A | CA443248604 | DNAH5 | n.1191C>T c.13858C>T (p.Leu4620=) c.13813C>T (p.Leu4605=) c.13966C>T (p.Leu4656=) c.13546C>T (p.Leu4516=) c.12871C>T (p.Leu4291=) c.9055C>T (p.Leu3019=) c.8608C>T (p.Leu2870=) c.7945C>T (p.Leu2649=) c.12460C>T (p.Leu4154=) | |
| 5 | g.13692001G>C | CA359188514 | DNAH5 | n.1191C>G c.13858C>G (p.Leu4620Val) c.13813C>G (p.Leu4605Val) c.13966C>G (p.Leu4656Val) c.13546C>G (p.Leu4516Val) c.12871C>G (p.Leu4291Val) c.9055C>G (p.Leu3019Val) c.8608C>G (p.Leu2870Val) c.7945C>G (p.Leu2649Val) c.12460C>G (p.Leu4154Val) | |
| 5 | g.13692001G>T | CA359188515 | DNAH5 | n.1191C>A c.13858C>A (p.Leu4620Met) c.13813C>A (p.Leu4605Met) c.13966C>A (p.Leu4656Met) c.13546C>A (p.Leu4516Met) c.12871C>A (p.Leu4291Met) c.9055C>A (p.Leu3019Met) c.8608C>A (p.Leu2870Met) c.7945C>A (p.Leu2649Met) c.12460C>A (p.Leu4154Met) |