| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.13691783_13691801del | CA2673265994 | DNAH5 | n.1396_1414del c.*188_*206del (n.*188_*206del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13691786A>C | CA2673265997 | DNAH5 | n.1406T>G c.*198T>G (n.*198T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13691786A>G | CA2673265998 | DNAH5 | n.1406T>C c.*198T>C (n.*198T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13691786A>T | CA2673265999 | DNAH5 | n.1406T>A c.*198T>A (n.*198T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13691787A>G | CA2673266000 | DNAH5 | n.1405T>C c.*197T>C (n.*197T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13691788C>A | CA2673266001 | DNAH5 | n.1404G>T c.*196G>T (n.*196G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13691788C>T | CA2673266002 | DNAH5 | n.1404G>A c.*196G>A (n.*196G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13691789A= | CA1528395749 | DNAH5 | n.1403T= c.*195T= (n.*195T=) | |
| 5 | g.13691789A>C | CA113905360 | DNAH5 | n.1403T>G c.*195T>G (n.*195T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13691792C>A | CA2673266003 | DNAH5 | n.1400G>T c.*192G>T (n.*192G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13691792C>T | CA2673266004 | DNAH5 | n.1400G>A c.*192G>A (n.*192G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13691794C>A | CA2673266005 | DNAH5 | n.1398G>T c.*190G>T (n.*190G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13691794C= | CA1528395750 | DNAH5 | n.1398G= c.*190G= (n.*190G=) | |
| 5 | g.13691794C>T | CA1073389307 | DNAH5 | n.1398G>A c.*190G>A (n.*190G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13691795A= | CA1528395751 | DNAH5 | n.1397T= c.*189T= (n.*189T=) | |
| 5 | g.13691795A>C | CA1528395752 | DNAH5 | n.1397T>G c.*189T>G (n.*189T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13691795A>G | CA2673266006 | DNAH5 | n.1397T>C c.*189T>C (n.*189T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13691796G>T | CA2673266007 | DNAH5 | n.1396C>A c.*188C>A (n.*188C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13691797A>G | CA2673266008 | DNAH5 | n.1395T>C c.*187T>C (n.*187T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13691798C>A | CA2673266009 | DNAH5 | n.1394G>T c.*186G>T (n.*186G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13691798C= | CA1528395753 | DNAH5 | n.1394G= c.*186G= (n.*186G=) | |
| 5 | g.13691798C>T | CA1073389308 | DNAH5 | n.1394G>A c.*186G>A (n.*186G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13691799A= | CA1528395754 | DNAH5 | n.1393T= c.*185T= (n.*185T=) | |
| 5 | g.13691799A>G | CA113905362 | DNAH5 | n.1393T>C c.*185T>C (n.*185T>C) | dbSNP |
| 5 | g.13691800T>C | CA1528395756 | DNAH5 | n.1392A>G c.*184A>G (n.*184A>G) | dbSNP |
| 5 | g.13691800T>G | CA2673266010 | DNAH5 | n.1392A>C c.*184A>C (n.*184A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13691800T= | CA1528395755 | DNAH5 | n.1392A= c.*184A= (n.*184A=) | |
| 5 | g.13691801T>G | CA2673266011 | DNAH5 | n.1391A>C c.*183A>C (n.*183A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13691802G>A | CA2673266012 | DNAH5 | n.1390C>T c.*182C>T (n.*182C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13691802G>T | CA2673266013 | DNAH5 | n.1390C>A c.*182C>A (n.*182C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13691803G>A | CA2673266014 | DNAH5 | n.1389C>T c.*181C>T (n.*181C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13691803G= | CA1528395757 | DNAH5 | n.1389C= c.*181C= (n.*181C=) | |
| 5 | g.13691803G>T | CA804349490 | DNAH5 | n.1389C>A c.*181C>A (n.*181C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13691804T>C | CA1528395759 | DNAH5 | n.1388A>G c.*180A>G (n.*180A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13691804T= | CA1528395758 | DNAH5 | n.1388A= c.*180A= (n.*180A=) | |
| 5 | g.13691805C>A | CA2673266016 | DNAH5 | n.1387G>T c.*179G>T (n.*179G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13691805C>T | CA2673266015 | DNAH5 | n.1387G>A c.*179G>A (n.*179G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13691806A>T | CA2673266017 | DNAH5 | n.1386T>A c.*178T>A (n.*178T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13691807C>A | CA2673266018 | DNAH5 | n.1385G>T c.*177G>T (n.*177G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13691810A= | CA1528395760 | DNAH5 | n.1382T= c.*174T= (n.*174T=) | |
| 5 | g.13691810A>G | CA113905364 | DNAH5 | n.1382T>C c.*174T>C (n.*174T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13691812G>T | CA2673266019 | DNAH5 | n.1380C>A c.*172C>A (n.*172C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13691814T>C | CA2673266020 | DNAH5 | n.1378A>G c.*170A>G (n.*170A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13691814T>G | CA2765346677 | DNAH5 | n.1378A>C c.*170A>C (n.*170A>C) | |
| 5 | g.13691815G>A | CA2673266021 | DNAH5 | n.1377C>T c.*169C>T (n.*169C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13691815G>T | CA2673266022 | DNAH5 | n.1377C>A c.*169C>A (n.*169C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13691816A= | CA1528395761 | DNAH5 | n.1376T= c.*168T= (n.*168T=) | |
| 5 | g.13691816A>G | CA1528395762 | DNAH5 | n.1376T>C c.*168T>C (n.*168T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13691816A>T | CA804349495 | DNAH5 | n.1376T>A c.*168T>A (n.*168T>A) | dbSNP |
| 5 | g.13691817A= | CA1528395763 | DNAH5 | n.1375T= c.*167T= (n.*167T=) | |
| 5 | g.13691817A>C | CA804349498 | DNAH5 | n.1375T>G c.*167T>G (n.*167T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13691817A>T | CA2673266023 | DNAH5 | n.1375T>A c.*167T>A (n.*167T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13691818A>T | CA649754926 | DNAH5 | n.1374T>A c.*166T>A (n.*166T>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.13691819C>A | CA2673266024 | DNAH5 | n.1373G>T c.*165G>T (n.*165G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13691820A>T | CA2673266025 | DNAH5 | n.1372T>A c.*164T>A (n.*164T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13691822G>A | CA2673266027 | DNAH5 | n.1370C>T c.*162C>T (n.*162C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13691822G>T | CA2673266026 | DNAH5 | n.1370C>A c.*162C>A (n.*162C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13691827del | CA2673266028 | DNAH5 | n.1368del c.*160del (n.*160del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13691827A>G | CA2673266029 | DNAH5 | n.1365T>C c.*157T>C (n.*157T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13691831A= | CA1528395764 | DNAH5 | n.1361T= c.*153T= (n.*153T=) | |
| 5 | g.13691831A>C | CA1528395765 | DNAH5 | n.1361T>G c.*153T>G (n.*153T>G) | dbSNP |
| 5 | g.13691831A>G | CA2765346678 | DNAH5 | n.1361T>C c.*153T>C (n.*153T>C) | |
| 5 | g.13691831A>T | CA2673266030 | DNAH5 | n.1361T>A c.*153T>A (n.*153T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13691834C>A | CA2673266031 | DNAH5 | n.1358G>T c.*150G>T (n.*150G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13691835A= | CA1528395766 | DNAH5 | n.1357T= c.*149T= (n.*149T=) | |
| 5 | g.13691835A>C | CA1528395767 | DNAH5 | n.1357T>G c.*149T>G (n.*149T>G) | dbSNP |
| 5 | g.13691835A>G | CA2673266032 | DNAH5 | n.1357T>C c.*149T>C (n.*149T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13691835A>T | CA1528395768 | DNAH5 | n.1357T>A c.*149T>A (n.*149T>A) | dbSNP |
| 5 | g.13691836T>A | CA2673266033 | DNAH5 | n.1356A>T c.*148A>T (n.*148A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13691836T>G | CA2673266034 | DNAH5 | n.1356A>C c.*148A>C (n.*148A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13691837C>A | CA2673266035 | DNAH5 | n.1355G>T c.*147G>T (n.*147G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13691837C>G | CA2673266036 | DNAH5 | n.1355G>C c.*147G>C (n.*147G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13691838C>A | CA2673266037 | DNAH5 | n.1354G>T c.*146G>T (n.*146G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13691838C>T | CA2673266038 | DNAH5 | n.1354G>A c.*146G>A (n.*146G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13691839A>G | CA2673266039 | DNAH5 | n.1353T>C c.*145T>C (n.*145T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13691840A>G | CA2673266040 | DNAH5 | n.1352T>C c.*144T>C (n.*144T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13691841T>G | CA2673266041 | DNAH5 | n.1351A>C c.*143A>C (n.*143A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13691843A>T | CA2673266042 | DNAH5 | n.1349T>A c.*141T>A (n.*141T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13691845G>A | CA1073389309 | DNAH5 | n.1347C>T c.*139C>T (n.*139C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13691845G= | CA1528395769 | DNAH5 | n.1347C= c.*139C= (n.*139C=) | |
| 5 | g.13691846G>T | CA2673266043 | DNAH5 | n.1346C>A c.*138C>A (n.*138C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13691846_13691847insC | CA2765346679 | DNAH5 | n.1345_1346insG c.*137_*138insG (n.*137_*138insG) | |
| 5 | g.13691847A= | CA1528395770 | DNAH5 | n.1345T= c.*137T= (n.*137T=) | |
| 5 | g.13691847A>T | CA1073389310 | DNAH5 | n.1345T>A c.*137T>A (n.*137T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13691848G>A | CA2673266045 | DNAH5 | n.1344C>T c.*136C>T (n.*136C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13691848G>T | CA2673266044 | DNAH5 | n.1344C>A c.*136C>A (n.*136C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13691849T>A | CA2673266046 | DNAH5 | n.1343A>T c.*135A>T (n.*135A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13691849T>C | CA2673266047 | DNAH5 | n.1343A>G c.*135A>G (n.*135A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13691850G>T | CA2673266049 | DNAH5 | n.1342C>A c.*134C>A (n.*134C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13691853del | CA2673266048 | DNAH5 | n.1342del c.*134del (n.*134del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13691851G>A | CA2673266050 | DNAH5 | n.1341C>T c.*133C>T (n.*133C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13691851G>C | CA2673266051 | DNAH5 | n.1341C>G c.*133C>G (n.*133C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13691851G>T | CA2673266052 | DNAH5 | n.1341C>A c.*133C>A (n.*133C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13691852G>A | CA804349503 | DNAH5 | n.1340C>T c.*132C>T (n.*132C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13691852G= | CA1528395771 | DNAH5 | n.1340C= c.*132C= (n.*132C=) | |
| 5 | g.13691853G>A | CA2673266053 | DNAH5 | n.1339C>T c.*131C>T (n.*131C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13691853_13691854delinsGA | CA1528395772 | DNAH5 | n.1338_1339delinsTC c.*130_*131delinsTC (n.*130_*131delinsTC) | |
| 5 | g.13691857dup | CA1528395773 | DNAH5 | n.1338dup c.*130dup (n.*130dup) | dbSNP |
| 5 | g.13691857del | CA113905367 | DNAH5 | n.1338del c.*130del (n.*130del) | dbSNP |
| 5 | g.13691857A>T | CA2673266054 | DNAH5 | n.1335T>A c.*127T>A (n.*127T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13691859C>A | CA2673266055 | DNAH5 | n.1333G>T c.*125G>T (n.*125G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13691859C>T | CA2673266056 | DNAH5 | n.1333G>A c.*125G>A (n.*125G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13691861A= | CA1528395774 | DNAH5 | n.1331T= c.*123T= (n.*123T=) | |
| 5 | g.13691861A>G | CA113905369 | DNAH5 | n.1331T>C c.*123T>C (n.*123T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13691861A>T | CA2673266057 | DNAH5 | n.1331T>A c.*123T>A (n.*123T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13691862T>C | CA1528395776 | DNAH5 | n.1330A>G c.*122A>G (n.*122A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13691862T= | CA1528395775 | DNAH5 | n.1330A= c.*122A= (n.*122A=) | |
| 5 | g.13691863G>T | CA2673266058 | DNAH5 | n.1329C>A c.*121C>A (n.*121C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13691864C>A | CA2673266059 | DNAH5 | n.1328G>T c.*120G>T (n.*120G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13691864C>G | CA2673266060 | DNAH5 | n.1328G>C c.*120G>C (n.*120G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13691864C>T | CA2673266061 | DNAH5 | n.1328G>A c.*120G>A (n.*120G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13691866G>A | CA2673266062 | DNAH5 | n.1326C>T c.*118C>T (n.*118C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13691866G= | CA1528395777 | DNAH5 | n.1326C= c.*118C= (n.*118C=) | |
| 5 | g.13691866G>T | CA2673266063 | DNAH5 | n.1326C>A c.*118C>A (n.*118C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13691867C>A | CA2673266064 | DNAH5 | n.1325G>T c.*117G>T (n.*117G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13691867C>T | CA2673266065 | DNAH5 | n.1325G>A c.*117G>A (n.*117G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13691868_13691869dup | CA1528395778 | DNAH5 | n.1324_1325dup c.*116_*117dup (n.*116_*117dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13691868T>C | CA1528395779 | DNAH5 | n.1324A>G c.*116A>G (n.*116A>G) | dbSNP |
| 5 | g.13691868T>G | CA2673266066 | DNAH5 | n.1324A>C c.*116A>C (n.*116A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13691868T= | CA1528395780 | DNAH5 | n.1324A= c.*116A= (n.*116A=) | |
| 5 | g.13691869C= | CA1528395781 | DNAH5 | n.1323G= c.*115G= (n.*115G=) | |
| 5 | g.13691869C>G | CA113905372 | DNAH5 | n.1323G>C c.*115G>C (n.*115G>C) | dbSNP |
| 5 | g.13691873A= | CA1528395782 | DNAH5 | n.1319T= c.*111T= (n.*111T=) | |
| 5 | g.13691873A>C | CA1073389312 | DNAH5 | n.1319T>G c.*111T>G (n.*111T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13691873A>T | CA2673266067 | DNAH5 | n.1319T>A c.*111T>A (n.*111T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13691875T>C | CA1528395784 | DNAH5 | n.1317A>G c.*109A>G (n.*109A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13691875T= | CA1528395783 | DNAH5 | n.1317A= c.*109A= (n.*109A=) | |
| 5 | g.13691877G>T | CA2673266068 | DNAH5 | n.1315C>A c.*107C>A (n.*107C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13691878C>T | CA2673266069 | DNAH5 | n.1314G>A c.*106G>A (n.*106G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13691879A= | CA1528395785 | DNAH5 | n.1313T= c.*105T= (n.*105T=) | |
| 5 | g.13691879A>C | CA113905374 | DNAH5 | n.1313T>G c.*105T>G (n.*105T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13691880T>C | CA804349511 | DNAH5 | n.1312A>G c.*104A>G (n.*104A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13691880T= | CA1528395786 | DNAH5 | n.1312A= c.*104A= (n.*104A=) | |
| 5 | g.13691882A= | CA1528395787 | DNAH5 | n.1310T= c.*102T= (n.*102T=) | |
| 5 | g.13691882A>C | CA557862273 | DNAH5 | n.1310T>G c.*102T>G (n.*102T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13691883A= | CA1528395788 | DNAH5 | n.1309T= c.*101T= (n.*101T=) | |
| 5 | g.13691883A>G | CA113905377 | DNAH5 | n.1309T>C c.*101T>C (n.*101T>C) | dbSNP |
| 5 | g.13691884C= | CA1528395789 | DNAH5 | n.1308G= c.*100G= (n.*100G=) | |
| 5 | g.13691884C>T | CA113905386 | DNAH5 | n.1308G>A c.*100G>A (n.*100G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13691885G>A | CA113905389 | DNAH5 | n.1307C>T c.*99C>T (n.*99C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13691885G= | CA1528395790 | DNAH5 | n.1307C= c.*99C= (n.*99C=) | |
| 5 | g.13691885G>T | CA2578269502 | DNAH5 | n.1307C>A c.*99C>A (n.*99C>A) | gnomAD v4 |