| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.13691739C>A | CA2673265970 | DNAH5 | n.1453G>T c.*245G>T (n.*245G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13691739C= | CA1528395724 | DNAH5 | n.1453G= c.*245G= (n.*245G=) | |
| 5 | g.13691739C>T | CA1528395725 | DNAH5 | n.1453G>A c.*245G>A (n.*245G>A) | dbSNP |
| 5 | g.13691740A>C | CA2765346676 | DNAH5 | n.1452T>G c.*244T>G (n.*244T>G) | |
| 5 | g.13691741T>C | CA2708133269 | DNAH5 | n.1451A>G c.*243A>G (n.*243A>G) | dbSNP |
| 5 | g.13691741T>G | CA2673265971 | DNAH5 | n.1451A>C c.*243A>C (n.*243A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13691742T>C | CA1073389305 | DNAH5 | n.1450A>G c.*242A>G (n.*242A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13691742T= | CA1528395726 | DNAH5 | n.1450A= c.*242A= (n.*242A=) | |
| 5 | g.13691744G>C | CA2673265972 | DNAH5 | n.1448C>G c.*240C>G (n.*240C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13691745G>C | CA2673265973 | DNAH5 | n.1447C>G c.*239C>G (n.*239C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13691746A>G | CA2673265974 | DNAH5 | n.1446T>C c.*238T>C (n.*238T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13691747T>A | CA804349461 | DNAH5 | n.1445A>T c.*237A>T (n.*237A>T) | dbSNP |
| 5 | g.13691747T= | CA1528395727 | DNAH5 | n.1445A= c.*237A= (n.*237A=) | |
| 5 | g.13691748G>T | CA2673265975 | DNAH5 | n.1444C>A c.*236C>A (n.*236C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13691749C>A | CA2673265976 | DNAH5 | n.1443G>T c.*235G>T (n.*235G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13691749C>T | CA2673265977 | DNAH5 | n.1443G>A c.*235G>A (n.*235G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13691750T>C | CA2673265978 | DNAH5 | n.1442A>G c.*234A>G (n.*234A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13691751G>A | CA1528395729 | DNAH5 | n.1441C>T c.*233C>T (n.*233C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13691751G= | CA1528395728 | DNAH5 | n.1441C= c.*233C= (n.*233C=) | |
| 5 | g.13691751G>T | CA2673265979 | DNAH5 | n.1441C>A c.*233C>A (n.*233C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13691753A>G | CA2673265980 | DNAH5 | n.1439T>C c.*231T>C (n.*231T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13691754A= | CA1528395730 | DNAH5 | n.1438T= c.*230T= (n.*230T=) | |
| 5 | g.13691754A>C | CA113905353 | DNAH5 | n.1438T>G c.*230T>G (n.*230T>G) | dbSNP |
| 5 | g.13691755A= | CA1528395731 | DNAH5 | n.1437T= c.*229T= (n.*229T=) | |
| 5 | g.13691755A>C | CA1528395732 | DNAH5 | n.1437T>G c.*229T>G (n.*229T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13691756T>A | CA804349483 | DNAH5 | n.1436A>T c.*228A>T (n.*228A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13691756T>G | CA2673265981 | DNAH5 | n.1436A>C c.*228A>C (n.*228A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13691756T= | CA1528395733 | DNAH5 | n.1436A= c.*228A= (n.*228A=) | |
| 5 | g.13691757T>G | CA1528395735 | DNAH5 | n.1435A>C c.*227A>C (n.*227A>C) | dbSNP |
| 5 | g.13691757T= | CA1528395734 | DNAH5 | n.1435A= c.*227A= (n.*227A=) | |
| 5 | g.13691759A>G | CA2673265982 | DNAH5 | n.1433T>C c.*225T>C (n.*225T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13691759A>T | CA2673265983 | DNAH5 | n.1433T>A c.*225T>A (n.*225T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13691761T>G | CA113905356 | DNAH5 | n.1431A>C c.*223A>C (n.*223A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13691761T= | CA1528395736 | DNAH5 | n.1431A= c.*223A= (n.*223A=) | |
| 5 | g.13691764del | CA2673265984 | DNAH5 | n.1431del c.*223del (n.*223del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13691762T>G | CA2673265985 | DNAH5 | n.1430A>C c.*222A>C (n.*222A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13691763T>C | CA2673265986 | DNAH5 | n.1429A>G c.*221A>G (n.*221A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13691763T>G | CA1528395738 | DNAH5 | n.1429A>C c.*221A>C (n.*221A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13691763T= | CA1528395737 | DNAH5 | n.1429A= c.*221A= (n.*221A=) | |
| 5 | g.13691764T>C | CA1528395740 | DNAH5 | n.1428A>G c.*220A>G (n.*220A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13691764T= | CA1528395739 | DNAH5 | n.1428A= c.*220A= (n.*220A=) | |
| 5 | g.13691768_13691777dup | CA2673265987 | DNAH5 | n.1418_1427dup c.*210_*219dup (n.*210_*219dup) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13691766T>C | CA2673265988 | DNAH5 | n.1426A>G c.*218A>G (n.*218A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13691768T>A | CA2673265989 | DNAH5 | n.1424A>T c.*216A>T (n.*216A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13691768T>C | CA2673265991 | DNAH5 | n.1424A>G c.*216A>G (n.*216A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13691768T>G | CA2673265990 | DNAH5 | n.1424A>C c.*216A>C (n.*216A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13691769C>A | CA2673265992 | DNAH5 | n.1423G>T c.*215G>T (n.*215G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13691772T>G | CA1528395742 | DNAH5 | n.1420A>C c.*212A>C (n.*212A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13691772T= | CA1528395741 | DNAH5 | n.1420A= c.*212A= (n.*212A=) | |
| 5 | g.13691774A>T | CA2673265993 | DNAH5 | n.1418T>A c.*210T>A (n.*210T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13691776T>C | CA1528395744 | DNAH5 | n.1416A>G c.*208A>G (n.*208A>G) | dbSNP |
| 5 | g.13691776T= | CA1528395743 | DNAH5 | n.1416A= c.*208A= (n.*208A=) | |
| 5 | g.13691777A= | CA1528395745 | DNAH5 | n.1415T= c.*207T= (n.*207T=) | |
| 5 | g.13691777A>G | CA1528395746 | DNAH5 | n.1415T>C c.*207T>C (n.*207T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13691783_13691801del | CA2673265994 | DNAH5 | n.1396_1414del c.*188_*206del (n.*188_*206del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13691779C= | CA1528395747 | DNAH5 | n.1413G= c.*205G= (n.*205G=) | |
| 5 | g.13691779C>T | CA443248574 | DNAH5 | n.1413G>A c.*205G>A (n.*205G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13691780A= | CA1528395748 | DNAH5 | n.1412T= c.*204T= (n.*204T=) | |
| 5 | g.13691780A>T | CA557862272 | DNAH5 | n.1412T>A c.*204T>A (n.*204T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13691783T>A | CA2673265995 | DNAH5 | n.1409A>T c.*201A>T (n.*201A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13691784T>G | CA2673265996 | DNAH5 | n.1408A>C c.*200A>C (n.*200A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13691786A>C | CA2673265997 | DNAH5 | n.1406T>G c.*198T>G (n.*198T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13691786A>G | CA2673265998 | DNAH5 | n.1406T>C c.*198T>C (n.*198T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13691786A>T | CA2673265999 | DNAH5 | n.1406T>A c.*198T>A (n.*198T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13691787A>G | CA2673266000 | DNAH5 | n.1405T>C c.*197T>C (n.*197T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13691788C>A | CA2673266001 | DNAH5 | n.1404G>T c.*196G>T (n.*196G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13691788C>T | CA2673266002 | DNAH5 | n.1404G>A c.*196G>A (n.*196G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13691789A= | CA1528395749 | DNAH5 | n.1403T= c.*195T= (n.*195T=) | |
| 5 | g.13691789A>C | CA113905360 | DNAH5 | n.1403T>G c.*195T>G (n.*195T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13691792C>A | CA2673266003 | DNAH5 | n.1400G>T c.*192G>T (n.*192G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13691792C>T | CA2673266004 | DNAH5 | n.1400G>A c.*192G>A (n.*192G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13691794C>A | CA2673266005 | DNAH5 | n.1398G>T c.*190G>T (n.*190G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13691794C= | CA1528395750 | DNAH5 | n.1398G= c.*190G= (n.*190G=) | |
| 5 | g.13691794C>T | CA1073389307 | DNAH5 | n.1398G>A c.*190G>A (n.*190G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13691795A= | CA1528395751 | DNAH5 | n.1397T= c.*189T= (n.*189T=) | |
| 5 | g.13691795A>C | CA1528395752 | DNAH5 | n.1397T>G c.*189T>G (n.*189T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13691795A>G | CA2673266006 | DNAH5 | n.1397T>C c.*189T>C (n.*189T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13691796G>T | CA2673266007 | DNAH5 | n.1396C>A c.*188C>A (n.*188C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13691797A>G | CA2673266008 | DNAH5 | n.1395T>C c.*187T>C (n.*187T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13691798C>A | CA2673266009 | DNAH5 | n.1394G>T c.*186G>T (n.*186G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13691798C= | CA1528395753 | DNAH5 | n.1394G= c.*186G= (n.*186G=) | |
| 5 | g.13691798C>T | CA1073389308 | DNAH5 | n.1394G>A c.*186G>A (n.*186G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13691799A= | CA1528395754 | DNAH5 | n.1393T= c.*185T= (n.*185T=) | |
| 5 | g.13691799A>G | CA113905362 | DNAH5 | n.1393T>C c.*185T>C (n.*185T>C) | dbSNP |
| 5 | g.13691800T>C | CA1528395756 | DNAH5 | n.1392A>G c.*184A>G (n.*184A>G) | dbSNP |
| 5 | g.13691800T>G | CA2673266010 | DNAH5 | n.1392A>C c.*184A>C (n.*184A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13691800T= | CA1528395755 | DNAH5 | n.1392A= c.*184A= (n.*184A=) | |
| 5 | g.13691801T>G | CA2673266011 | DNAH5 | n.1391A>C c.*183A>C (n.*183A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13691802G>A | CA2673266012 | DNAH5 | n.1390C>T c.*182C>T (n.*182C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13691802G>T | CA2673266013 | DNAH5 | n.1390C>A c.*182C>A (n.*182C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13691803G>A | CA2673266014 | DNAH5 | n.1389C>T c.*181C>T (n.*181C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13691803G= | CA1528395757 | DNAH5 | n.1389C= c.*181C= (n.*181C=) | |
| 5 | g.13691803G>T | CA804349490 | DNAH5 | n.1389C>A c.*181C>A (n.*181C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13691804T>C | CA1528395759 | DNAH5 | n.1388A>G c.*180A>G (n.*180A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13691804T= | CA1528395758 | DNAH5 | n.1388A= c.*180A= (n.*180A=) | |
| 5 | g.13691805C>A | CA2673266016 | DNAH5 | n.1387G>T c.*179G>T (n.*179G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13691805C>T | CA2673266015 | DNAH5 | n.1387G>A c.*179G>A (n.*179G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13691806A>T | CA2673266017 | DNAH5 | n.1386T>A c.*178T>A (n.*178T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13691807C>A | CA2673266018 | DNAH5 | n.1385G>T c.*177G>T (n.*177G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13691810A= | CA1528395760 | DNAH5 | n.1382T= c.*174T= (n.*174T=) | |
| 5 | g.13691810A>G | CA113905364 | DNAH5 | n.1382T>C c.*174T>C (n.*174T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13691812G>T | CA2673266019 | DNAH5 | n.1380C>A c.*172C>A (n.*172C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13691814T>C | CA2673266020 | DNAH5 | n.1378A>G c.*170A>G (n.*170A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13691814T>G | CA2765346677 | DNAH5 | n.1378A>C c.*170A>C (n.*170A>C) | |
| 5 | g.13691815G>A | CA2673266021 | DNAH5 | n.1377C>T c.*169C>T (n.*169C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13691815G>T | CA2673266022 | DNAH5 | n.1377C>A c.*169C>A (n.*169C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13691816A= | CA1528395761 | DNAH5 | n.1376T= c.*168T= (n.*168T=) | |
| 5 | g.13691816A>G | CA1528395762 | DNAH5 | n.1376T>C c.*168T>C (n.*168T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13691816A>T | CA804349495 | DNAH5 | n.1376T>A c.*168T>A (n.*168T>A) | dbSNP |
| 5 | g.13691817A= | CA1528395763 | DNAH5 | n.1375T= c.*167T= (n.*167T=) | |
| 5 | g.13691817A>C | CA804349498 | DNAH5 | n.1375T>G c.*167T>G (n.*167T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13691817A>T | CA2673266023 | DNAH5 | n.1375T>A c.*167T>A (n.*167T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13691818A>T | CA649754926 | DNAH5 | n.1374T>A c.*166T>A (n.*166T>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.13691819C>A | CA2673266024 | DNAH5 | n.1373G>T c.*165G>T (n.*165G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13691820A>T | CA2673266025 | DNAH5 | n.1372T>A c.*164T>A (n.*164T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13691822G>A | CA2673266027 | DNAH5 | n.1370C>T c.*162C>T (n.*162C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13691822G>T | CA2673266026 | DNAH5 | n.1370C>A c.*162C>A (n.*162C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13691827del | CA2673266028 | DNAH5 | n.1368del c.*160del (n.*160del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13691827A>G | CA2673266029 | DNAH5 | n.1365T>C c.*157T>C (n.*157T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13691831A= | CA1528395764 | DNAH5 | n.1361T= c.*153T= (n.*153T=) | |
| 5 | g.13691831A>C | CA1528395765 | DNAH5 | n.1361T>G c.*153T>G (n.*153T>G) | dbSNP |
| 5 | g.13691831A>G | CA2765346678 | DNAH5 | n.1361T>C c.*153T>C (n.*153T>C) | |
| 5 | g.13691831A>T | CA2673266030 | DNAH5 | n.1361T>A c.*153T>A (n.*153T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13691834C>A | CA2673266031 | DNAH5 | n.1358G>T c.*150G>T (n.*150G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13691835A= | CA1528395766 | DNAH5 | n.1357T= c.*149T= (n.*149T=) | |
| 5 | g.13691835A>C | CA1528395767 | DNAH5 | n.1357T>G c.*149T>G (n.*149T>G) | dbSNP |
| 5 | g.13691835A>G | CA2673266032 | DNAH5 | n.1357T>C c.*149T>C (n.*149T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13691835A>T | CA1528395768 | DNAH5 | n.1357T>A c.*149T>A (n.*149T>A) | dbSNP |
| 5 | g.13691836T>A | CA2673266033 | DNAH5 | n.1356A>T c.*148A>T (n.*148A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13691836T>G | CA2673266034 | DNAH5 | n.1356A>C c.*148A>C (n.*148A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13691837C>A | CA2673266035 | DNAH5 | n.1355G>T c.*147G>T (n.*147G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13691837C>G | CA2673266036 | DNAH5 | n.1355G>C c.*147G>C (n.*147G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13691838C>A | CA2673266037 | DNAH5 | n.1354G>T c.*146G>T (n.*146G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13691838C>T | CA2673266038 | DNAH5 | n.1354G>A c.*146G>A (n.*146G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13691839A>G | CA2673266039 | DNAH5 | n.1353T>C c.*145T>C (n.*145T>C) | gnomAD v4 |