| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.13691698_13691701del | CA557862268 | DNAH5 | n.1494_1497del c.*286_*289del (n.*286_*289del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13691704_13691706del | CA2708139069 | DNAH5 | n.1491_1493del c.*283_*285del (n.*283_*285del) | dbSNP |
| 5 | g.13691700A= | CA1528395704 | DNAH5 | n.1492T= c.*284T= (n.*284T=) | |
| 5 | g.13691700A>G | CA804349430 | DNAH5 | n.1492T>C c.*284T>C (n.*284T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13691703A= | CA1528395705 | DNAH5 | n.1489T= c.*281T= (n.*281T=) | |
| 5 | g.13691703A>G | CA113905345 | DNAH5 | n.1489T>C c.*281T>C (n.*281T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13691707A>G | CA2673265951 | DNAH5 | n.1485T>C c.*277T>C (n.*277T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13691709T>C | CA1528395707 | DNAH5 | n.1483A>G c.*275A>G (n.*275A>G) | dbSNP |
| 5 | g.13691709T= | CA1528395706 | DNAH5 | n.1483A= c.*275A= (n.*275A=) | |
| 5 | g.13691710A>G | CA2673265952 | DNAH5 | n.1482T>C c.*274T>C (n.*274T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13691710_13691713delinsATAC | CA1528395708 | DNAH5 | n.1479_1482delinsGTAT c.*271_*274delinsGTAT (n.*271_*274delinsGTAT) | |
| 5 | g.13691711T>C | CA2673265953 | DNAH5 | n.1481A>G c.*273A>G (n.*273A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13691711T>G | CA557862269 | DNAH5 | n.1481A>C c.*273A>C (n.*273A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13691711T= | CA1528395709 | DNAH5 | n.1481A= c.*273A= (n.*273A=) | |
| 5 | g.13691715_13691717del | CA804349436 | DNAH5 | n.1479_1481del c.*271_*273del (n.*271_*273del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13691713C>A | CA2673265954 | DNAH5 | n.1479G>T c.*271G>T (n.*271G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13691713C>T | CA2533230714 | DNAH5 | n.1479G>A c.*271G>A (n.*271G>A) | |
| 5 | g.13691715A= | CA1528395710 | DNAH5 | n.1477T= c.*269T= (n.*269T=) | |
| 5 | g.13691715A>G | CA1528395711 | DNAH5 | n.1477T>C c.*269T>C (n.*269T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13691716_13691717delinsCT | CA1528395712 | DNAH5 | n.1475_1476delinsAG c.*267_*268delinsAG (n.*267_*268delinsAG) | |
| 5 | g.13691717del | CA804349442 | DNAH5 | n.1475del c.*267del (n.*267del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13691717T>C | CA2673265955 | DNAH5 | n.1475A>G c.*267A>G (n.*267A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13691718G>A | CA113905347 | DNAH5 | n.1474C>T c.*266C>T (n.*266C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13691718G= | CA1528395713 | DNAH5 | n.1474C= c.*266C= (n.*266C=) | |
| 5 | g.13691720G>C | CA557862270 | DNAH5 | n.1472C>G c.*264C>G (n.*264C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13691720G= | CA1528395714 | DNAH5 | n.1472C= c.*264C= (n.*264C=) | |
| 5 | g.13691721G>T | CA2673265956 | DNAH5 | n.1471C>A c.*263C>A (n.*263C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13691723T>G | CA2673265957 | DNAH5 | n.1469A>C c.*261A>C (n.*261A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13691724T>C | CA113905349 | DNAH5 | n.1468A>G c.*260A>G (n.*260A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13691724T>G | CA2673265958 | DNAH5 | n.1468A>C c.*260A>C (n.*260A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13691724T= | CA1528395715 | DNAH5 | n.1468A= c.*260A= (n.*260A=) | |
| 5 | g.13691725T>C | CA1528395717 | DNAH5 | n.1467A>G c.*259A>G (n.*259A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13691725T= | CA1528395716 | DNAH5 | n.1467A= c.*259A= (n.*259A=) | |
| 5 | g.13691726G>T | CA2512232870 | DNAH5 | n.1466C>A c.*258C>A (n.*258C>A) | |
| 5 | g.13691727A>G | CA2673265959 | DNAH5 | n.1465T>C c.*257T>C (n.*257T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13691728G>A | CA113905350 | DNAH5 | n.1464C>T c.*256C>T (n.*256C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13691728G>C | CA2673265960 | DNAH5 | n.1464C>G c.*256C>G (n.*256C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13691728G= | CA1528395718 | DNAH5 | n.1464C= c.*256C= (n.*256C=) | |
| 5 | g.13691729G>A | CA1073389302 | DNAH5 | n.1463C>T c.*255C>T (n.*255C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13691729G= | CA1528395719 | DNAH5 | n.1463C= c.*255C= (n.*255C=) | |
| 5 | g.13691729G>T | CA2673265961 | DNAH5 | n.1463C>A c.*255C>A (n.*255C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13691730G>T | CA2673265962 | DNAH5 | n.1462C>A c.*254C>A (n.*254C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13691731C>A | CA2673265963 | DNAH5 | n.1461G>T c.*253G>T (n.*253G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13691731C= | CA1528395720 | DNAH5 | n.1461G= c.*253G= (n.*253G=) | |
| 5 | g.13691731C>T | CA113905351 | DNAH5 | n.1461G>A c.*253G>A (n.*253G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13691732C>T | CA2673265964 | DNAH5 | n.1460G>A c.*252G>A (n.*252G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13691733A>G | CA2673265965 | DNAH5 | n.1459T>C c.*251T>C (n.*251T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13691733_13691734delinsAC | CA1528395721 | DNAH5 | n.1458_1459delinsGT c.*250_*251delinsGT (n.*250_*251delinsGT) | |
| 5 | g.13691734del | CA804349452 | DNAH5 | n.1458del c.*250del (n.*250del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13691734C>T | CA2673265966 | DNAH5 | n.1458G>A c.*250G>A (n.*250G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13691735A>G | CA2673265967 | DNAH5 | n.1457T>C c.*249T>C (n.*249T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13691735A>T | CA2673265968 | DNAH5 | n.1457T>A c.*249T>A (n.*249T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13691735_13691736insG | CA649754922 | DNAH5 | n.1456_1457insC c.*248_*249insC (n.*248_*249insC) | COSMIC |
| 5 | g.13691736C>A | CA2673265969 | DNAH5 | n.1456G>T c.*248G>T (n.*248G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13691736C= | CA1528395722 | DNAH5 | n.1456G= c.*248G= (n.*248G=) | |
| 5 | g.13691736C>T | CA557862271 | DNAH5 | n.1456G>A c.*248G>A (n.*248G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13691737T>A | CA113905352 | DNAH5 | n.1455A>T c.*247A>T (n.*247A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13691737T= | CA1528395723 | DNAH5 | n.1455A= c.*247A= (n.*247A=) | |
| 5 | g.13691739C>A | CA2673265970 | DNAH5 | n.1453G>T c.*245G>T (n.*245G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13691739C= | CA1528395724 | DNAH5 | n.1453G= c.*245G= (n.*245G=) | |
| 5 | g.13691739C>T | CA1528395725 | DNAH5 | n.1453G>A c.*245G>A (n.*245G>A) | dbSNP |
| 5 | g.13691740A>C | CA2765346676 | DNAH5 | n.1452T>G c.*244T>G (n.*244T>G) | |
| 5 | g.13691741T>C | CA2708133269 | DNAH5 | n.1451A>G c.*243A>G (n.*243A>G) | dbSNP |
| 5 | g.13691741T>G | CA2673265971 | DNAH5 | n.1451A>C c.*243A>C (n.*243A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13691742T>C | CA1073389305 | DNAH5 | n.1450A>G c.*242A>G (n.*242A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13691742T= | CA1528395726 | DNAH5 | n.1450A= c.*242A= (n.*242A=) | |
| 5 | g.13691744G>C | CA2673265972 | DNAH5 | n.1448C>G c.*240C>G (n.*240C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13691745G>C | CA2673265973 | DNAH5 | n.1447C>G c.*239C>G (n.*239C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13691746A>G | CA2673265974 | DNAH5 | n.1446T>C c.*238T>C (n.*238T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13691747T>A | CA804349461 | DNAH5 | n.1445A>T c.*237A>T (n.*237A>T) | dbSNP |
| 5 | g.13691747T= | CA1528395727 | DNAH5 | n.1445A= c.*237A= (n.*237A=) | |
| 5 | g.13691748G>T | CA2673265975 | DNAH5 | n.1444C>A c.*236C>A (n.*236C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13691749C>A | CA2673265976 | DNAH5 | n.1443G>T c.*235G>T (n.*235G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13691749C>T | CA2673265977 | DNAH5 | n.1443G>A c.*235G>A (n.*235G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13691750T>C | CA2673265978 | DNAH5 | n.1442A>G c.*234A>G (n.*234A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13691751G>A | CA1528395729 | DNAH5 | n.1441C>T c.*233C>T (n.*233C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13691751G= | CA1528395728 | DNAH5 | n.1441C= c.*233C= (n.*233C=) | |
| 5 | g.13691751G>T | CA2673265979 | DNAH5 | n.1441C>A c.*233C>A (n.*233C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13691753A>G | CA2673265980 | DNAH5 | n.1439T>C c.*231T>C (n.*231T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13691754A= | CA1528395730 | DNAH5 | n.1438T= c.*230T= (n.*230T=) | |
| 5 | g.13691754A>C | CA113905353 | DNAH5 | n.1438T>G c.*230T>G (n.*230T>G) | dbSNP |
| 5 | g.13691755A= | CA1528395731 | DNAH5 | n.1437T= c.*229T= (n.*229T=) | |
| 5 | g.13691755A>C | CA1528395732 | DNAH5 | n.1437T>G c.*229T>G (n.*229T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13691756T>A | CA804349483 | DNAH5 | n.1436A>T c.*228A>T (n.*228A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13691756T>G | CA2673265981 | DNAH5 | n.1436A>C c.*228A>C (n.*228A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13691756T= | CA1528395733 | DNAH5 | n.1436A= c.*228A= (n.*228A=) | |
| 5 | g.13691757T>G | CA1528395735 | DNAH5 | n.1435A>C c.*227A>C (n.*227A>C) | dbSNP |
| 5 | g.13691757T= | CA1528395734 | DNAH5 | n.1435A= c.*227A= (n.*227A=) | |
| 5 | g.13691759A>G | CA2673265982 | DNAH5 | n.1433T>C c.*225T>C (n.*225T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13691759A>T | CA2673265983 | DNAH5 | n.1433T>A c.*225T>A (n.*225T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13691761T>G | CA113905356 | DNAH5 | n.1431A>C c.*223A>C (n.*223A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13691761T= | CA1528395736 | DNAH5 | n.1431A= c.*223A= (n.*223A=) | |
| 5 | g.13691764del | CA2673265984 | DNAH5 | n.1431del c.*223del (n.*223del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13691762T>G | CA2673265985 | DNAH5 | n.1430A>C c.*222A>C (n.*222A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13691763T>C | CA2673265986 | DNAH5 | n.1429A>G c.*221A>G (n.*221A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13691763T>G | CA1528395738 | DNAH5 | n.1429A>C c.*221A>C (n.*221A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13691763T= | CA1528395737 | DNAH5 | n.1429A= c.*221A= (n.*221A=) | |
| 5 | g.13691764T>C | CA1528395740 | DNAH5 | n.1428A>G c.*220A>G (n.*220A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13691764T= | CA1528395739 | DNAH5 | n.1428A= c.*220A= (n.*220A=) | |
| 5 | g.13691768_13691777dup | CA2673265987 | DNAH5 | n.1418_1427dup c.*210_*219dup (n.*210_*219dup) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13691766T>C | CA2673265988 | DNAH5 | n.1426A>G c.*218A>G (n.*218A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13691768T>A | CA2673265989 | DNAH5 | n.1424A>T c.*216A>T (n.*216A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13691768T>C | CA2673265991 | DNAH5 | n.1424A>G c.*216A>G (n.*216A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13691768T>G | CA2673265990 | DNAH5 | n.1424A>C c.*216A>C (n.*216A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13691769C>A | CA2673265992 | DNAH5 | n.1423G>T c.*215G>T (n.*215G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13691772T>G | CA1528395742 | DNAH5 | n.1420A>C c.*212A>C (n.*212A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13691772T= | CA1528395741 | DNAH5 | n.1420A= c.*212A= (n.*212A=) | |
| 5 | g.13691774A>T | CA2673265993 | DNAH5 | n.1418T>A c.*210T>A (n.*210T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13691776T>C | CA1528395744 | DNAH5 | n.1416A>G c.*208A>G (n.*208A>G) | dbSNP |
| 5 | g.13691776T= | CA1528395743 | DNAH5 | n.1416A= c.*208A= (n.*208A=) | |
| 5 | g.13691777A= | CA1528395745 | DNAH5 | n.1415T= c.*207T= (n.*207T=) | |
| 5 | g.13691777A>G | CA1528395746 | DNAH5 | n.1415T>C c.*207T>C (n.*207T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13691783_13691801del | CA2673265994 | DNAH5 | n.1396_1414del c.*188_*206del (n.*188_*206del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13691779C= | CA1528395747 | DNAH5 | n.1413G= c.*205G= (n.*205G=) | |
| 5 | g.13691779C>T | CA443248574 | DNAH5 | n.1413G>A c.*205G>A (n.*205G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13691780A= | CA1528395748 | DNAH5 | n.1412T= c.*204T= (n.*204T=) | |
| 5 | g.13691780A>T | CA557862272 | DNAH5 | n.1412T>A c.*204T>A (n.*204T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13691783T>A | CA2673265995 | DNAH5 | n.1409A>T c.*201A>T (n.*201A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13691784T>G | CA2673265996 | DNAH5 | n.1408A>C c.*200A>C (n.*200A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13691786A>C | CA2673265997 | DNAH5 | n.1406T>G c.*198T>G (n.*198T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13691786A>G | CA2673265998 | DNAH5 | n.1406T>C c.*198T>C (n.*198T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13691786A>T | CA2673265999 | DNAH5 | n.1406T>A c.*198T>A (n.*198T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13691787A>G | CA2673266000 | DNAH5 | n.1405T>C c.*197T>C (n.*197T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13691788C>A | CA2673266001 | DNAH5 | n.1404G>T c.*196G>T (n.*196G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13691788C>T | CA2673266002 | DNAH5 | n.1404G>A c.*196G>A (n.*196G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13691789A= | CA1528395749 | DNAH5 | n.1403T= c.*195T= (n.*195T=) | |
| 5 | g.13691789A>C | CA113905360 | DNAH5 | n.1403T>G c.*195T>G (n.*195T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13691792C>A | CA2673266003 | DNAH5 | n.1400G>T c.*192G>T (n.*192G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13691792C>T | CA2673266004 | DNAH5 | n.1400G>A c.*192G>A (n.*192G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13691794C>A | CA2673266005 | DNAH5 | n.1398G>T c.*190G>T (n.*190G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13691794C= | CA1528395750 | DNAH5 | n.1398G= c.*190G= (n.*190G=) | |
| 5 | g.13691794C>T | CA1073389307 | DNAH5 | n.1398G>A c.*190G>A (n.*190G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13691795A= | CA1528395751 | DNAH5 | n.1397T= c.*189T= (n.*189T=) | |
| 5 | g.13691795A>C | CA1528395752 | DNAH5 | n.1397T>G c.*189T>G (n.*189T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13691795A>G | CA2673266006 | DNAH5 | n.1397T>C c.*189T>C (n.*189T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13691796G>T | CA2673266007 | DNAH5 | n.1396C>A c.*188C>A (n.*188C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13691797A>G | CA2673266008 | DNAH5 | n.1395T>C c.*187T>C (n.*187T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13691798C>A | CA2673266009 | DNAH5 | n.1394G>T c.*186G>T (n.*186G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13691798C= | CA1528395753 | DNAH5 | n.1394G= c.*186G= (n.*186G=) | |
| 5 | g.13691798C>T | CA1073389308 | DNAH5 | n.1394G>A c.*186G>A (n.*186G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13691799A= | CA1528395754 | DNAH5 | n.1393T= c.*185T= (n.*185T=) | |
| 5 | g.13691799A>G | CA113905362 | DNAH5 | n.1393T>C c.*185T>C (n.*185T>C) | dbSNP |
| 5 | g.13691800T>C | CA1528395756 | DNAH5 | n.1392A>G c.*184A>G (n.*184A>G) | dbSNP |
| 5 | g.13691800T>G | CA2673266010 | DNAH5 | n.1392A>C c.*184A>C (n.*184A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13691800T= | CA1528395755 | DNAH5 | n.1392A= c.*184A= (n.*184A=) |