Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.13691666T>C | CA1528395689 | DNAH5 | n.1526A>G c.*318A>G (n.*318A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.13691666T= | CA1528395688 | DNAH5 | n.1526A= c.*318A= (n.*318A=) | |
5 | g.13691667C>A | CA2673265931 | DNAH5 | n.1525G>T c.*317G>T (n.*317G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.13691667dup | CA649754915 | DNAH5 | n.1525dup c.*317dup (n.*317dup) | COSMIC |
5 | g.13691668T>C | CA804349394 | DNAH5 | n.1524A>G c.*316A>G (n.*316A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13691668T= | CA1528395690 | DNAH5 | n.1524A= c.*316A= (n.*316A=) | |
5 | g.13691669G>A | CA2673265932 | DNAH5 | n.1523C>T c.*315C>T (n.*315C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.13691669G>T | CA2673265933 | DNAH5 | n.1523C>A c.*315C>A (n.*315C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.13691670C>A | CA2673265934 | DNAH5 | n.1522G>T c.*314G>T (n.*314G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.13691670C= | CA1528395691 | DNAH5 | n.1522G= c.*314G= (n.*314G=) | |
5 | g.13691670C>T | CA1073389297 | DNAH5 | n.1522G>A c.*314G>A (n.*314G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13691672T>C | CA2673265935 | DNAH5 | n.1520A>G c.*312A>G (n.*312A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.13691673A= | CA1528395692 | DNAH5 | n.1519T= c.*311T= (n.*311T=) | |
5 | g.13691673A>G | CA1528395693 | DNAH5 | n.1519T>C c.*311T>C (n.*311T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.13691674C>A | CA2673265936 | DNAH5 | n.1518G>T c.*310G>T (n.*310G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.13691674C= | CA1528395694 | DNAH5 | n.1518G= c.*310G= (n.*310G=) | |
5 | g.13691674C>T | CA804349396 | DNAH5 | n.1518G>A c.*310G>A (n.*310G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13691675C>A | CA2673265937 | DNAH5 | n.1517G>T c.*309G>T (n.*309G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.13691676C>A | CA2673265938 | DNAH5 | n.1516G>T c.*308G>T (n.*308G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.13691679G>A | CA113905321 | DNAH5 | n.1513C>T c.*305C>T (n.*305C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13691679G= | CA1528395695 | DNAH5 | n.1513C= c.*305C= (n.*305C=) | |
5 | g.13691680T>G | CA2673265939 | DNAH5 | n.1512A>C c.*304A>C (n.*304A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.13691681C>A | CA2673265940 | DNAH5 | n.1511G>T c.*303G>T (n.*303G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.13691682A>G | CA2673265941 | DNAH5 | n.1510T>C c.*302T>C (n.*302T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.13691685C>A | CA2673265942 | DNAH5 | n.1507G>T c.*299G>T (n.*299G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.13691685C= | CA1528395696 | DNAH5 | n.1507G= c.*299G= (n.*299G=) | |
5 | g.13691685C>G | CA113905329 | DNAH5 | n.1507G>C c.*299G>C (n.*299G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13691687T>C | CA2673265943 | DNAH5 | n.1505A>G c.*297A>G (n.*297A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.13691688C>A | CA2673265944 | DNAH5 | n.1504G>T c.*296G>T (n.*296G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.13691688C= | CA1528395697 | DNAH5 | n.1504G= c.*296G= (n.*296G=) | |
5 | g.13691688C>G | CA1528395698 | DNAH5 | n.1504G>C c.*296G>C (n.*296G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.13691688C>T | CA113905336 | DNAH5 | n.1504G>A c.*296G>A (n.*296G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13691689G>A | CA113905337 | DNAH5 | n.1503C>T c.*295C>T (n.*295C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13691689G= | CA1528395699 | DNAH5 | n.1503C= c.*295C= (n.*295C=) | |
5 | g.13691689G>T | CA2673265945 | DNAH5 | n.1503C>A c.*295C>A (n.*295C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.13691690G>T | CA2673265946 | DNAH5 | n.1502C>A c.*294C>A (n.*294C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.13691691A>G | CA2673265947 | DNAH5 | n.1501T>C c.*293T>C (n.*293T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.13691692G>T | CA2673265948 | DNAH5 | n.1500C>A c.*292C>A (n.*292C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.13691693C>A | CA557862267 | DNAH5 | n.1499G>T c.*291G>T (n.*291G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13691693C= | CA1528395700 | DNAH5 | n.1499G= c.*291G= (n.*291G=) | |
5 | g.13691693C>T | CA113905340 | DNAH5 | n.1499G>A c.*291G>A (n.*291G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13691694G>A | CA113905342 | DNAH5 | n.1498C>T c.*290C>T (n.*290C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13691694G= | CA1528395701 | DNAH5 | n.1498C= c.*290C= (n.*290C=) | |
5 | g.13691694G>T | CA2673265949 | DNAH5 | n.1498C>A c.*290C>A (n.*290C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.13691694_13691698delinsGAAGT | CA1528395702 | DNAH5 | n.1494_1498delinsACTTC c.*286_*290delinsACTTC (n.*286_*290delinsACTTC) | |
5 | g.13691695A>T | CA2673265950 | DNAH5 | n.1497T>A c.*289T>A (n.*289T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.13691698_13691701del | CA557862268 | DNAH5 | n.1494_1497del c.*286_*289del (n.*286_*289del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13691697G>A | CA804349427 | DNAH5 | n.1495C>T c.*287C>T (n.*287C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13691697G= | CA1528395703 | DNAH5 | n.1495C= c.*287C= (n.*287C=) | |
5 | g.13691699A>T | CA2534950929 | DNAH5 | n.1493T>A c.*285T>A (n.*285T>A) | |
5 | g.13691704_13691706del | CA2708139069 | DNAH5 | n.1491_1493del c.*283_*285del (n.*283_*285del) | dbSNP |
5 | g.13691700A= | CA1528395704 | DNAH5 | n.1492T= c.*284T= (n.*284T=) | |
5 | g.13691700A>G | CA804349430 | DNAH5 | n.1492T>C c.*284T>C (n.*284T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13691703A= | CA1528395705 | DNAH5 | n.1489T= c.*281T= (n.*281T=) | |
5 | g.13691703A>G | CA113905345 | DNAH5 | n.1489T>C c.*281T>C (n.*281T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13691707A>G | CA2673265951 | DNAH5 | n.1485T>C c.*277T>C (n.*277T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.13691709T>C | CA1528395707 | DNAH5 | n.1483A>G c.*275A>G (n.*275A>G) | dbSNP |
5 | g.13691709T= | CA1528395706 | DNAH5 | n.1483A= c.*275A= (n.*275A=) | |
5 | g.13691710A>G | CA2673265952 | DNAH5 | n.1482T>C c.*274T>C (n.*274T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.13691710_13691713delinsATAC | CA1528395708 | DNAH5 | n.1479_1482delinsGTAT c.*271_*274delinsGTAT (n.*271_*274delinsGTAT) | |
5 | g.13691711T>C | CA2673265953 | DNAH5 | n.1481A>G c.*273A>G (n.*273A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.13691711T>G | CA557862269 | DNAH5 | n.1481A>C c.*273A>C (n.*273A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13691711T= | CA1528395709 | DNAH5 | n.1481A= c.*273A= (n.*273A=) | |
5 | g.13691715_13691717del | CA804349436 | DNAH5 | n.1479_1481del c.*271_*273del (n.*271_*273del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13691713C>A | CA2673265954 | DNAH5 | n.1479G>T c.*271G>T (n.*271G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.13691713C>T | CA2533230714 | DNAH5 | n.1479G>A c.*271G>A (n.*271G>A) | |
5 | g.13691715A= | CA1528395710 | DNAH5 | n.1477T= c.*269T= (n.*269T=) | |
5 | g.13691715A>G | CA1528395711 | DNAH5 | n.1477T>C c.*269T>C (n.*269T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.13691716_13691717delinsCT | CA1528395712 | DNAH5 | n.1475_1476delinsAG c.*267_*268delinsAG (n.*267_*268delinsAG) | |
5 | g.13691717del | CA804349442 | DNAH5 | n.1475del c.*267del (n.*267del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13691717T>C | CA2673265955 | DNAH5 | n.1475A>G c.*267A>G (n.*267A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.13691718G>A | CA113905347 | DNAH5 | n.1474C>T c.*266C>T (n.*266C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13691718G= | CA1528395713 | DNAH5 | n.1474C= c.*266C= (n.*266C=) | |
5 | g.13691720G>C | CA557862270 | DNAH5 | n.1472C>G c.*264C>G (n.*264C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13691720G= | CA1528395714 | DNAH5 | n.1472C= c.*264C= (n.*264C=) | |
5 | g.13691721G>T | CA2673265956 | DNAH5 | n.1471C>A c.*263C>A (n.*263C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.13691723T>G | CA2673265957 | DNAH5 | n.1469A>C c.*261A>C (n.*261A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.13691724T>C | CA113905349 | DNAH5 | n.1468A>G c.*260A>G (n.*260A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13691724T>G | CA2673265958 | DNAH5 | n.1468A>C c.*260A>C (n.*260A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.13691724T= | CA1528395715 | DNAH5 | n.1468A= c.*260A= (n.*260A=) | |
5 | g.13691725T>C | CA1528395717 | DNAH5 | n.1467A>G c.*259A>G (n.*259A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.13691725T= | CA1528395716 | DNAH5 | n.1467A= c.*259A= (n.*259A=) | |
5 | g.13691726G>T | CA2512232870 | DNAH5 | n.1466C>A c.*258C>A (n.*258C>A) | |
5 | g.13691727A>G | CA2673265959 | DNAH5 | n.1465T>C c.*257T>C (n.*257T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.13691728G>A | CA113905350 | DNAH5 | n.1464C>T c.*256C>T (n.*256C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13691728G>C | CA2673265960 | DNAH5 | n.1464C>G c.*256C>G (n.*256C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.13691728G= | CA1528395718 | DNAH5 | n.1464C= c.*256C= (n.*256C=) | |
5 | g.13691729G>A | CA1073389302 | DNAH5 | n.1463C>T c.*255C>T (n.*255C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13691729G= | CA1528395719 | DNAH5 | n.1463C= c.*255C= (n.*255C=) | |
5 | g.13691729G>T | CA2673265961 | DNAH5 | n.1463C>A c.*255C>A (n.*255C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.13691730G>T | CA2673265962 | DNAH5 | n.1462C>A c.*254C>A (n.*254C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.13691731C>A | CA2673265963 | DNAH5 | n.1461G>T c.*253G>T (n.*253G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.13691731C= | CA1528395720 | DNAH5 | n.1461G= c.*253G= (n.*253G=) | |
5 | g.13691731C>T | CA113905351 | DNAH5 | n.1461G>A c.*253G>A (n.*253G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13691732C>T | CA2673265964 | DNAH5 | n.1460G>A c.*252G>A (n.*252G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.13691733A>G | CA2673265965 | DNAH5 | n.1459T>C c.*251T>C (n.*251T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.13691733_13691734delinsAC | CA1528395721 | DNAH5 | n.1458_1459delinsGT c.*250_*251delinsGT (n.*250_*251delinsGT) | |
5 | g.13691734del | CA804349452 | DNAH5 | n.1458del c.*250del (n.*250del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13691734C>T | CA2673265966 | DNAH5 | n.1458G>A c.*250G>A (n.*250G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.13691735A>G | CA2673265967 | DNAH5 | n.1457T>C c.*249T>C (n.*249T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.13691735A>T | CA2673265968 | DNAH5 | n.1457T>A c.*249T>A (n.*249T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.13691735_13691736insG | CA649754922 | DNAH5 | n.1456_1457insC c.*248_*249insC (n.*248_*249insC) | COSMIC |
5 | g.13691736C>A | CA2673265969 | DNAH5 | n.1456G>T c.*248G>T (n.*248G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.13691736C= | CA1528395722 | DNAH5 | n.1456G= c.*248G= (n.*248G=) | |
5 | g.13691736C>T | CA557862271 | DNAH5 | n.1456G>A c.*248G>A (n.*248G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13691737T>A | CA113905352 | DNAH5 | n.1455A>T c.*247A>T (n.*247A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13691737T= | CA1528395723 | DNAH5 | n.1455A= c.*247A= (n.*247A=) | |
5 | g.13691739C>A | CA2673265970 | DNAH5 | n.1453G>T c.*245G>T (n.*245G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.13691739C= | CA1528395724 | DNAH5 | n.1453G= c.*245G= (n.*245G=) | |
5 | g.13691739C>T | CA1528395725 | DNAH5 | n.1453G>A c.*245G>A (n.*245G>A) | dbSNP |
5 | g.13691740A>C | CA2765346676 | DNAH5 | n.1452T>G c.*244T>G (n.*244T>G) | |
5 | g.13691741T>C | CA2708133269 | DNAH5 | n.1451A>G c.*243A>G (n.*243A>G) | dbSNP |
5 | g.13691741T>G | CA2673265971 | DNAH5 | n.1451A>C c.*243A>C (n.*243A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.13691742T>C | CA1073389305 | DNAH5 | n.1450A>G c.*242A>G (n.*242A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13691742T= | CA1528395726 | DNAH5 | n.1450A= c.*242A= (n.*242A=) | |
5 | g.13691744G>C | CA2673265972 | DNAH5 | n.1448C>G c.*240C>G (n.*240C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.13691745G>C | CA2673265973 | DNAH5 | n.1447C>G c.*239C>G (n.*239C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.13691746A>G | CA2673265974 | DNAH5 | n.1446T>C c.*238T>C (n.*238T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.13691747T>A | CA804349461 | DNAH5 | n.1445A>T c.*237A>T (n.*237A>T) | dbSNP |
5 | g.13691747T= | CA1528395727 | DNAH5 | n.1445A= c.*237A= (n.*237A=) | |
5 | g.13691748G>T | CA2673265975 | DNAH5 | n.1444C>A c.*236C>A (n.*236C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.13691749C>A | CA2673265976 | DNAH5 | n.1443G>T c.*235G>T (n.*235G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.13691749C>T | CA2673265977 | DNAH5 | n.1443G>A c.*235G>A (n.*235G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.13691750T>C | CA2673265978 | DNAH5 | n.1442A>G c.*234A>G (n.*234A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.13691751G>A | CA1528395729 | DNAH5 | n.1441C>T c.*233C>T (n.*233C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.13691751G= | CA1528395728 | DNAH5 | n.1441C= c.*233C= (n.*233C=) | |
5 | g.13691751G>T | CA2673265979 | DNAH5 | n.1441C>A c.*233C>A (n.*233C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.13691753A>G | CA2673265980 | DNAH5 | n.1439T>C c.*231T>C (n.*231T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.13691754A= | CA1528395730 | DNAH5 | n.1438T= c.*230T= (n.*230T=) | |
5 | g.13691754A>C | CA113905353 | DNAH5 | n.1438T>G c.*230T>G (n.*230T>G) | dbSNP |
5 | g.13691755A= | CA1528395731 | DNAH5 | n.1437T= c.*229T= (n.*229T=) | |
5 | g.13691755A>C | CA1528395732 | DNAH5 | n.1437T>G c.*229T>G (n.*229T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.13691756T>A | CA804349483 | DNAH5 | n.1436A>T c.*228A>T (n.*228A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13691756T>G | CA2673265981 | DNAH5 | n.1436A>C c.*228A>C (n.*228A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.13691756T= | CA1528395733 | DNAH5 | n.1436A= c.*228A= (n.*228A=) | |
5 | g.13691757T>G | CA1528395735 | DNAH5 | n.1435A>C c.*227A>C (n.*227A>C) | dbSNP |
5 | g.13691757T= | CA1528395734 | DNAH5 | n.1435A= c.*227A= (n.*227A=) | |
5 | g.13691759A>G | CA2673265982 | DNAH5 | n.1433T>C c.*225T>C (n.*225T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.13691759A>T | CA2673265983 | DNAH5 | n.1433T>A c.*225T>A (n.*225T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.13691761T>G | CA113905356 | DNAH5 | n.1431A>C c.*223A>C (n.*223A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13691761T= | CA1528395736 | DNAH5 | n.1431A= c.*223A= (n.*223A=) | |
5 | g.13691764del | CA2673265984 | DNAH5 | n.1431del c.*223del (n.*223del) | gnomAD v4 |
5 | g.13691762T>G | CA2673265985 | DNAH5 | n.1430A>C c.*222A>C (n.*222A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.13691763T>C | CA2673265986 | DNAH5 | n.1429A>G c.*221A>G (n.*221A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.13691763T>G | CA1528395738 | DNAH5 | n.1429A>C c.*221A>C (n.*221A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.13691763T= | CA1528395737 | DNAH5 | n.1429A= c.*221A= (n.*221A=) | |
5 | g.13691764T>C | CA1528395740 | DNAH5 | n.1428A>G c.*220A>G (n.*220A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.13691764T= | CA1528395739 | DNAH5 | n.1428A= c.*220A= (n.*220A=) | |
5 | g.13691768_13691777dup | CA2673265987 | DNAH5 | n.1418_1427dup c.*210_*219dup (n.*210_*219dup) | gnomAD v4 |
5 | g.13691766T>C | CA2673265988 | DNAH5 | n.1426A>G c.*218A>G (n.*218A>G) | gnomAD v4 |