| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.13691615C>A | CA2673265900 | DNAH5 | n.1577G>T c.*369G>T (n.*369G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13691615C>T | CA2673265901 | DNAH5 | n.1577G>A c.*369G>A (n.*369G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13691616T>A | CA2765346675 | DNAH5 | n.1576A>T c.*368A>T (n.*368A>T) | |
| 5 | g.13691617G>A | CA2673265902 | DNAH5 | n.1575C>T c.*367C>T (n.*367C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13691617G>T | CA2673265903 | DNAH5 | n.1575C>A c.*367C>A (n.*367C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13691619T>C | CA2673265904 | DNAH5 | n.1573A>G c.*365A>G (n.*365A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13691620A= | CA1528395671 | DNAH5 | n.1572T= c.*364T= (n.*364T=) | |
| 5 | g.13691620A>T | CA804349355 | DNAH5 | n.1572T>A c.*364T>A (n.*364T>A) | dbSNP |
| 5 | g.13691621C= | CA1528395672 | DNAH5 | n.1571G= c.*363G= (n.*363G=) | |
| 5 | g.13691621C>G | CA804349357 | DNAH5 | n.1571G>C c.*363G>C (n.*363G>C) | dbSNP |
| 5 | g.13691622C= | CA1528395673 | DNAH5 | n.1570G= c.*362G= (n.*362G=) | |
| 5 | g.13691622C>G | CA804349362 | DNAH5 | n.1570G>C c.*362G>C (n.*362G>C) | dbSNP |
| 5 | g.13691622C>T | CA2673265905 | DNAH5 | n.1570G>A c.*362G>A (n.*362G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13691624G>T | CA2673265906 | DNAH5 | n.1568C>A c.*360C>A (n.*360C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13691625_13691626delinsGC | CA1528395674 | DNAH5 | n.1566_1567delinsGC c.*358_*359delinsGC (n.*358_*359delinsGC) | |
| 5 | g.13691626C>A | CA2673265907 | DNAH5 | n.1566G>T c.*358G>T (n.*358G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13691626C>T | CA2673265908 | DNAH5 | n.1566G>A c.*358G>A (n.*358G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13691627del | CA1528395675 | DNAH5 | n.1566del c.*358del (n.*358del) | dbSNP |
| 5 | g.13691626_13691627insA | CA649754907 | DNAH5 | n.1565_1566insT c.*357_*358insT (n.*357_*358insT) | COSMIC |
| 5 | g.13691627C>A | CA2673265909 | DNAH5 | n.1565G>T c.*357G>T (n.*357G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13691629C>A | CA1073389292 | DNAH5 | n.1563G>T c.*355G>T (n.*355G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13691629C= | CA1528395676 | DNAH5 | n.1563G= c.*355G= (n.*355G=) | |
| 5 | g.13691629C>T | CA113905307 | DNAH5 | n.1563G>A c.*355G>A (n.*355G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.13691630G>A | CA804349371 | DNAH5 | n.1562C>T c.*354C>T (n.*354C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13691630G= | CA1528395677 | DNAH5 | n.1562C= c.*354C= (n.*354C=) | |
| 5 | g.13691630G>T | CA2673265910 | DNAH5 | n.1562C>A c.*354C>A (n.*354C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13691632T>A | CA2673265911 | DNAH5 | n.1560A>T c.*352A>T (n.*352A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13691633A>T | CA2673265912 | DNAH5 | n.1559T>A c.*351T>A (n.*351T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13691635C>A | CA2673265913 | DNAH5 | n.1557G>T c.*349G>T (n.*349G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13691635C= | CA1528395678 | DNAH5 | n.1557G= c.*349G= (n.*349G=) | |
| 5 | g.13691635C>T | CA113905311 | DNAH5 | n.1557G>A c.*349G>A (n.*349G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13691636A>T | CA2673265914 | DNAH5 | n.1556T>A c.*348T>A (n.*348T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13691637G>T | CA2673265915 | DNAH5 | n.1555C>A c.*347C>A (n.*347C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13691639A>T | CA2673265916 | DNAH5 | n.1553T>A c.*345T>A (n.*345T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13691640G>T | CA2673265917 | DNAH5 | n.1552C>A c.*344C>A (n.*344C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13691642A= | CA1528395679 | DNAH5 | n.1550T= c.*342T= (n.*342T=) | |
| 5 | g.13691642A>G | CA804349376 | DNAH5 | n.1550T>C c.*342T>C (n.*342T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13691643T>C | CA113905312 | DNAH5 | n.1549A>G c.*341A>G (n.*341A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13691643T= | CA1528395680 | DNAH5 | n.1549A= c.*341A= (n.*341A=) | |
| 5 | g.13691644A>T | CA2673265918 | DNAH5 | n.1548T>A c.*340T>A (n.*340T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13691646T>A | CA1528395682 | DNAH5 | n.1546A>T c.*338A>T (n.*338A>T) | dbSNP |
| 5 | g.13691646T= | CA1528395681 | DNAH5 | n.1546A= c.*338A= (n.*338A=) | |
| 5 | g.13691648C>A | CA2533231955 | DNAH5 | n.1544G>T c.*336G>T (n.*336G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13691648C= | CA1528395683 | DNAH5 | n.1544G= c.*336G= (n.*336G=) | |
| 5 | g.13691648C>T | CA804349379 | DNAH5 | n.1544G>A c.*336G>A (n.*336G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13691649C>A | CA2673265919 | DNAH5 | n.1543G>T c.*335G>T (n.*335G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13691649C>T | CA2673265920 | DNAH5 | n.1543G>A c.*335G>A (n.*335G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13691651C>T | CA2673265921 | DNAH5 | n.1541G>A c.*333G>A (n.*333G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13691652C>A | CA2673265922 | DNAH5 | n.1540G>T c.*332G>T (n.*332G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13691652C= | CA1528395684 | DNAH5 | n.1540G= c.*332G= (n.*332G=) | |
| 5 | g.13691652C>T | CA113905315 | DNAH5 | n.1540G>A c.*332G>A (n.*332G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13691653C>A | CA2673265923 | DNAH5 | n.1539G>T c.*331G>T (n.*331G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13691654A>G | CA2541763494 | DNAH5 | n.1538T>C c.*330T>C (n.*330T>C) | |
| 5 | g.13691655G>A | CA113905319 | DNAH5 | n.1537C>T c.*329C>T (n.*329C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13691655G>C | CA2673265924 | DNAH5 | n.1537C>G c.*329C>G (n.*329C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13691655G= | CA1528395685 | DNAH5 | n.1537C= c.*329C= (n.*329C=) | |
| 5 | g.13691656A>G | CA2673265925 | DNAH5 | n.1536T>C c.*328T>C (n.*328T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13691657G>A | CA2673265926 | DNAH5 | n.1535C>T c.*327C>T (n.*327C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13691658A= | CA1528395686 | DNAH5 | n.1534T= c.*326T= (n.*326T=) | |
| 5 | g.13691658A>G | CA804349392 | DNAH5 | n.1534T>C c.*326T>C (n.*326T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13691659A>C | CA2673265927 | DNAH5 | n.1533T>G c.*325T>G (n.*325T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13691663C>A | CA2673265928 | DNAH5 | n.1529G>T c.*321G>T (n.*321G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13691663C>T | CA2673265929 | DNAH5 | n.1529G>A c.*321G>A (n.*321G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13691664T>C | CA804349393 | DNAH5 | n.1528A>G c.*320A>G (n.*320A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13691664T= | CA1528395687 | DNAH5 | n.1528A= c.*320A= (n.*320A=) | |
| 5 | g.13691665G>C | CA2673265930 | DNAH5 | n.1527C>G c.*319C>G (n.*319C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13691666T>C | CA1528395689 | DNAH5 | n.1526A>G c.*318A>G (n.*318A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13691666T= | CA1528395688 | DNAH5 | n.1526A= c.*318A= (n.*318A=) | |
| 5 | g.13691667C>A | CA2673265931 | DNAH5 | n.1525G>T c.*317G>T (n.*317G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13691667dup | CA649754915 | DNAH5 | n.1525dup c.*317dup (n.*317dup) | COSMIC |
| 5 | g.13691668T>C | CA804349394 | DNAH5 | n.1524A>G c.*316A>G (n.*316A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13691668T= | CA1528395690 | DNAH5 | n.1524A= c.*316A= (n.*316A=) | |
| 5 | g.13691669G>A | CA2673265932 | DNAH5 | n.1523C>T c.*315C>T (n.*315C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13691669G>T | CA2673265933 | DNAH5 | n.1523C>A c.*315C>A (n.*315C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13691670C>A | CA2673265934 | DNAH5 | n.1522G>T c.*314G>T (n.*314G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13691670C= | CA1528395691 | DNAH5 | n.1522G= c.*314G= (n.*314G=) | |
| 5 | g.13691670C>T | CA1073389297 | DNAH5 | n.1522G>A c.*314G>A (n.*314G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13691672T>C | CA2673265935 | DNAH5 | n.1520A>G c.*312A>G (n.*312A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13691673A= | CA1528395692 | DNAH5 | n.1519T= c.*311T= (n.*311T=) | |
| 5 | g.13691673A>G | CA1528395693 | DNAH5 | n.1519T>C c.*311T>C (n.*311T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13691674C>A | CA2673265936 | DNAH5 | n.1518G>T c.*310G>T (n.*310G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13691674C= | CA1528395694 | DNAH5 | n.1518G= c.*310G= (n.*310G=) | |
| 5 | g.13691674C>T | CA804349396 | DNAH5 | n.1518G>A c.*310G>A (n.*310G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13691675C>A | CA2673265937 | DNAH5 | n.1517G>T c.*309G>T (n.*309G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13691676C>A | CA2673265938 | DNAH5 | n.1516G>T c.*308G>T (n.*308G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13691679G>A | CA113905321 | DNAH5 | n.1513C>T c.*305C>T (n.*305C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13691679G= | CA1528395695 | DNAH5 | n.1513C= c.*305C= (n.*305C=) | |
| 5 | g.13691680T>G | CA2673265939 | DNAH5 | n.1512A>C c.*304A>C (n.*304A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13691681C>A | CA2673265940 | DNAH5 | n.1511G>T c.*303G>T (n.*303G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13691682A>G | CA2673265941 | DNAH5 | n.1510T>C c.*302T>C (n.*302T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13691685C>A | CA2673265942 | DNAH5 | n.1507G>T c.*299G>T (n.*299G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13691685C= | CA1528395696 | DNAH5 | n.1507G= c.*299G= (n.*299G=) | |
| 5 | g.13691685C>G | CA113905329 | DNAH5 | n.1507G>C c.*299G>C (n.*299G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13691687T>C | CA2673265943 | DNAH5 | n.1505A>G c.*297A>G (n.*297A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13691688C>A | CA2673265944 | DNAH5 | n.1504G>T c.*296G>T (n.*296G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13691688C= | CA1528395697 | DNAH5 | n.1504G= c.*296G= (n.*296G=) | |
| 5 | g.13691688C>G | CA1528395698 | DNAH5 | n.1504G>C c.*296G>C (n.*296G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13691688C>T | CA113905336 | DNAH5 | n.1504G>A c.*296G>A (n.*296G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13691689G>A | CA113905337 | DNAH5 | n.1503C>T c.*295C>T (n.*295C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13691689G= | CA1528395699 | DNAH5 | n.1503C= c.*295C= (n.*295C=) | |
| 5 | g.13691689G>T | CA2673265945 | DNAH5 | n.1503C>A c.*295C>A (n.*295C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13691690G>T | CA2673265946 | DNAH5 | n.1502C>A c.*294C>A (n.*294C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13691691A>G | CA2673265947 | DNAH5 | n.1501T>C c.*293T>C (n.*293T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13691692G>T | CA2673265948 | DNAH5 | n.1500C>A c.*292C>A (n.*292C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13691693C>A | CA557862267 | DNAH5 | n.1499G>T c.*291G>T (n.*291G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13691693C= | CA1528395700 | DNAH5 | n.1499G= c.*291G= (n.*291G=) | |
| 5 | g.13691693C>T | CA113905340 | DNAH5 | n.1499G>A c.*291G>A (n.*291G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13691694G>A | CA113905342 | DNAH5 | n.1498C>T c.*290C>T (n.*290C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13691694G= | CA1528395701 | DNAH5 | n.1498C= c.*290C= (n.*290C=) | |
| 5 | g.13691694G>T | CA2673265949 | DNAH5 | n.1498C>A c.*290C>A (n.*290C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13691694_13691698delinsGAAGT | CA1528395702 | DNAH5 | n.1494_1498delinsACTTC c.*286_*290delinsACTTC (n.*286_*290delinsACTTC) | |
| 5 | g.13691695A>T | CA2673265950 | DNAH5 | n.1497T>A c.*289T>A (n.*289T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13691698_13691701del | CA557862268 | DNAH5 | n.1494_1497del c.*286_*289del (n.*286_*289del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13691697G>A | CA804349427 | DNAH5 | n.1495C>T c.*287C>T (n.*287C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13691697G= | CA1528395703 | DNAH5 | n.1495C= c.*287C= (n.*287C=) | |
| 5 | g.13691699A>T | CA2534950929 | DNAH5 | n.1493T>A c.*285T>A (n.*285T>A) | |
| 5 | g.13691704_13691706del | CA2708139069 | DNAH5 | n.1491_1493del c.*283_*285del (n.*283_*285del) | dbSNP |
| 5 | g.13691700A= | CA1528395704 | DNAH5 | n.1492T= c.*284T= (n.*284T=) | |
| 5 | g.13691700A>G | CA804349430 | DNAH5 | n.1492T>C c.*284T>C (n.*284T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13691703A= | CA1528395705 | DNAH5 | n.1489T= c.*281T= (n.*281T=) | |
| 5 | g.13691703A>G | CA113905345 | DNAH5 | n.1489T>C c.*281T>C (n.*281T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13691707A>G | CA2673265951 | DNAH5 | n.1485T>C c.*277T>C (n.*277T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13691709T>C | CA1528395707 | DNAH5 | n.1483A>G c.*275A>G (n.*275A>G) | dbSNP |
| 5 | g.13691709T= | CA1528395706 | DNAH5 | n.1483A= c.*275A= (n.*275A=) | |
| 5 | g.13691710A>G | CA2673265952 | DNAH5 | n.1482T>C c.*274T>C (n.*274T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13691710_13691713delinsATAC | CA1528395708 | DNAH5 | n.1479_1482delinsGTAT c.*271_*274delinsGTAT (n.*271_*274delinsGTAT) | |
| 5 | g.13691711T>C | CA2673265953 | DNAH5 | n.1481A>G c.*273A>G (n.*273A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13691711T>G | CA557862269 | DNAH5 | n.1481A>C c.*273A>C (n.*273A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13691711T= | CA1528395709 | DNAH5 | n.1481A= c.*273A= (n.*273A=) | |
| 5 | g.13691715_13691717del | CA804349436 | DNAH5 | n.1479_1481del c.*271_*273del (n.*271_*273del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13691713C>A | CA2673265954 | DNAH5 | n.1479G>T c.*271G>T (n.*271G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13691713C>T | CA2533230714 | DNAH5 | n.1479G>A c.*271G>A (n.*271G>A) | |
| 5 | g.13691715A= | CA1528395710 | DNAH5 | n.1477T= c.*269T= (n.*269T=) | |
| 5 | g.13691715A>G | CA1528395711 | DNAH5 | n.1477T>C c.*269T>C (n.*269T>C) | dbSNP gnomAD v4 |