Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.13691567T>C | CA113905289 | DNAH5 | n.1625A>G c.*417A>G (n.*417A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.13691567T= | CA1528395641 | DNAH5 | n.1625A= c.*417A= (n.*417A=) | |
5 | g.13691569G>T | CA2673265877 | DNAH5 | n.1623C>A c.*415C>A (n.*415C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.13691572G>A | CA1073389284 | DNAH5 | n.1620C>T c.*412C>T (n.*412C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13691572G= | CA1528395642 | DNAH5 | n.1620C= c.*412C= (n.*412C=) | |
5 | g.13691573C>A | CA2673265878 | DNAH5 | n.1619G>T c.*411G>T (n.*411G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.13691573C= | CA1528395643 | DNAH5 | n.1619G= c.*411G= (n.*411G=) | |
5 | g.13691573C>G | CA1528395644 | DNAH5 | n.1619G>C c.*411G>C (n.*411G>C) | dbSNP |
5 | g.13691578T>G | CA1528395646 | DNAH5 | n.1614A>C c.*406A>C (n.*406A>C) | dbSNP |
5 | g.13691578T= | CA1528395645 | DNAH5 | n.1614A= c.*406A= (n.*406A=) | |
5 | g.13691579C>A | CA2673265879 | DNAH5 | n.1613G>T c.*405G>T (n.*405G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.13691580A= | CA1528395647 | DNAH5 | n.1612T= c.*404T= (n.*404T=) | |
5 | g.13691580A>G | CA1528395648 | DNAH5 | n.1612T>C c.*404T>C (n.*404T>C) | dbSNP |
5 | g.13691582C>A | CA2673265880 | DNAH5 | n.1610G>T c.*402G>T (n.*402G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.13691582C>T | CA2673265881 | DNAH5 | n.1610G>A c.*402G>A (n.*402G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.13691584C>A | CA2673265882 | DNAH5 | n.1608G>T c.*400G>T (n.*400G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.13691584C>T | CA2673265883 | DNAH5 | n.1608G>A c.*400G>A (n.*400G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.13691585A= | CA1528395649 | DNAH5 | n.1607T= c.*399T= (n.*399T=) | |
5 | g.13691585A>C | CA1528395650 | DNAH5 | n.1607T>G c.*399T>G (n.*399T>G) | dbSNP |
5 | g.13691585A>G | CA1528395651 | DNAH5 | n.1607T>C c.*399T>C (n.*399T>C) | dbSNP |
5 | g.13691586G>A | CA2708139062 | DNAH5 | n.1606C>T c.*398C>T (n.*398C>T) | dbSNP |
5 | g.13691586G>T | CA2673265884 | DNAH5 | n.1606C>A c.*398C>A (n.*398C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.13691587A= | CA1528395652 | DNAH5 | n.1605T= c.*397T= (n.*397T=) | |
5 | g.13691587A>C | CA557862266 | DNAH5 | n.1605T>G c.*397T>G (n.*397T>G) | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.13691588C= | CA1528395653 | DNAH5 | n.1604G= c.*396G= (n.*396G=) | |
5 | g.13691588C>T | CA804349338 | DNAH5 | n.1604G>A c.*396G>A (n.*396G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13691589T>G | CA1528395655 | DNAH5 | n.1603A>C c.*395A>C (n.*395A>C) | dbSNP |
5 | g.13691589T= | CA1528395654 | DNAH5 | n.1603A= c.*395A= (n.*395A=) | |
5 | g.13691590T>A | CA2673265885 | DNAH5 | n.1602A>T c.*394A>T (n.*394A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.13691591G>A | CA804349341 | DNAH5 | n.1601C>T c.*393C>T (n.*393C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13691591G>C | CA1073389285 | DNAH5 | n.1601C>G c.*393C>G (n.*393C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13691591G= | CA1528395656 | DNAH5 | n.1601C= c.*393C= (n.*393C=) | |
5 | g.13691591G>T | CA2673265886 | DNAH5 | n.1601C>A c.*393C>A (n.*393C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.13691592C>A | CA804349344 | DNAH5 | n.1600G>T c.*392G>T (n.*392G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13691592C= | CA1528395657 | DNAH5 | n.1600G= c.*392G= (n.*392G=) | |
5 | g.13691593C>A | CA2673265887 | DNAH5 | n.1599G>T c.*391G>T (n.*391G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.13691594C>A | CA2673265888 | DNAH5 | n.1598G>T c.*390G>T (n.*390G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.13691596G>A | CA113905292 | DNAH5 | n.1596C>T c.*388C>T (n.*388C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13691596G= | CA1528395658 | DNAH5 | n.1596C= c.*388C= (n.*388C=) | |
5 | g.13691597T>C | CA1528395660 | DNAH5 | n.1595A>G c.*387A>G (n.*387A>G) | dbSNP |
5 | g.13691597T= | CA1528395659 | DNAH5 | n.1595A= c.*387A= (n.*387A=) | |
5 | g.13691598T>A | CA113905295 | DNAH5 | n.1594A>T c.*386A>T (n.*386A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13691598T>C | CA2765346674 | DNAH5 | n.1594A>G c.*386A>G (n.*386A>G) | |
5 | g.13691598T= | CA1528395661 | DNAH5 | n.1594A= c.*386A= (n.*386A=) | |
5 | g.13691599A= | CA1528395662 | DNAH5 | n.1593T= c.*385T= (n.*385T=) | |
5 | g.13691599A>C | CA1073389288 | DNAH5 | n.1593T>G c.*385T>G (n.*385T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13691599dup | CA1528395663 | DNAH5 | n.1593dup c.*385dup (n.*385dup) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.13691600C>A | CA2673265889 | DNAH5 | n.1592G>T c.*384G>T (n.*384G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.13691601C>A | CA2673265890 | DNAH5 | n.1591G>T c.*383G>T (n.*383G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.13691601C>T | CA2673265891 | DNAH5 | n.1591G>A c.*383G>A (n.*383G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.13691603T>A | CA2673265892 | DNAH5 | n.1589A>T c.*381A>T (n.*381A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.13691604C>G | CA2673265893 | DNAH5 | n.1588G>C c.*380G>C (n.*380G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.13691605A>G | CA2673265894 | DNAH5 | n.1587T>C c.*379T>C (n.*379T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.13691607G>T | CA2673265895 | DNAH5 | n.1585C>A c.*377C>A (n.*377C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.13691608A= | CA1528395664 | DNAH5 | n.1584T= c.*376T= (n.*376T=) | |
5 | g.13691608A>G | CA113905302 | DNAH5 | n.1584T>C c.*376T>C (n.*376T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13691609A>T | CA2673265896 | DNAH5 | n.1583T>A c.*375T>A (n.*375T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.13691610C= | CA1528395665 | DNAH5 | n.1582G= c.*374G= (n.*374G=) | |
5 | g.13691610C>G | CA804349352 | DNAH5 | n.1582G>C c.*374G>C (n.*374G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13691611T>G | CA1528395667 | DNAH5 | n.1581A>C c.*373A>C (n.*373A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.13691611T= | CA1528395666 | DNAH5 | n.1581A= c.*373A= (n.*373A=) | |
5 | g.13691612T>C | CA113905305 | DNAH5 | n.1580A>G c.*372A>G (n.*372A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13691612T= | CA1528395668 | DNAH5 | n.1580A= c.*372A= (n.*372A=) | |
5 | g.13691613G>A | CA1528395670 | DNAH5 | n.1579C>T c.*371C>T (n.*371C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.13691613G= | CA1528395669 | DNAH5 | n.1579C= c.*371C= (n.*371C=) | |
5 | g.13691613G>T | CA2673265897 | DNAH5 | n.1579C>A c.*371C>A (n.*371C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.13691614G>A | CA2673265899 | DNAH5 | n.1578C>T c.*370C>T (n.*370C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.13691614G>T | CA2673265898 | DNAH5 | n.1578C>A c.*370C>A (n.*370C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.13691615C>A | CA2673265900 | DNAH5 | n.1577G>T c.*369G>T (n.*369G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.13691615C>T | CA2673265901 | DNAH5 | n.1577G>A c.*369G>A (n.*369G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.13691616T>A | CA2765346675 | DNAH5 | n.1576A>T c.*368A>T (n.*368A>T) | |
5 | g.13691617G>A | CA2673265902 | DNAH5 | n.1575C>T c.*367C>T (n.*367C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.13691617G>T | CA2673265903 | DNAH5 | n.1575C>A c.*367C>A (n.*367C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.13691619T>C | CA2673265904 | DNAH5 | n.1573A>G c.*365A>G (n.*365A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.13691620A= | CA1528395671 | DNAH5 | n.1572T= c.*364T= (n.*364T=) | |
5 | g.13691620A>T | CA804349355 | DNAH5 | n.1572T>A c.*364T>A (n.*364T>A) | dbSNP |
5 | g.13691621C= | CA1528395672 | DNAH5 | n.1571G= c.*363G= (n.*363G=) | |
5 | g.13691621C>G | CA804349357 | DNAH5 | n.1571G>C c.*363G>C (n.*363G>C) | dbSNP |
5 | g.13691622C= | CA1528395673 | DNAH5 | n.1570G= c.*362G= (n.*362G=) | |
5 | g.13691622C>G | CA804349362 | DNAH5 | n.1570G>C c.*362G>C (n.*362G>C) | dbSNP |
5 | g.13691622C>T | CA2673265905 | DNAH5 | n.1570G>A c.*362G>A (n.*362G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.13691624G>T | CA2673265906 | DNAH5 | n.1568C>A c.*360C>A (n.*360C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.13691625_13691626delinsGC | CA1528395674 | DNAH5 | n.1566_1567delinsGC c.*358_*359delinsGC (n.*358_*359delinsGC) | |
5 | g.13691626C>A | CA2673265907 | DNAH5 | n.1566G>T c.*358G>T (n.*358G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.13691626C>T | CA2673265908 | DNAH5 | n.1566G>A c.*358G>A (n.*358G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.13691627del | CA1528395675 | DNAH5 | n.1566del c.*358del (n.*358del) | dbSNP |
5 | g.13691626_13691627insA | CA649754907 | DNAH5 | n.1565_1566insT c.*357_*358insT (n.*357_*358insT) | COSMIC |
5 | g.13691627C>A | CA2673265909 | DNAH5 | n.1565G>T c.*357G>T (n.*357G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.13691629C>A | CA1073389292 | DNAH5 | n.1563G>T c.*355G>T (n.*355G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13691629C= | CA1528395676 | DNAH5 | n.1563G= c.*355G= (n.*355G=) | |
5 | g.13691629C>T | CA113905307 | DNAH5 | n.1563G>A c.*355G>A (n.*355G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.13691630G>A | CA804349371 | DNAH5 | n.1562C>T c.*354C>T (n.*354C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13691630G= | CA1528395677 | DNAH5 | n.1562C= c.*354C= (n.*354C=) | |
5 | g.13691630G>T | CA2673265910 | DNAH5 | n.1562C>A c.*354C>A (n.*354C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.13691632T>A | CA2673265911 | DNAH5 | n.1560A>T c.*352A>T (n.*352A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.13691633A>T | CA2673265912 | DNAH5 | n.1559T>A c.*351T>A (n.*351T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.13691635C>A | CA2673265913 | DNAH5 | n.1557G>T c.*349G>T (n.*349G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.13691635C= | CA1528395678 | DNAH5 | n.1557G= c.*349G= (n.*349G=) | |
5 | g.13691635C>T | CA113905311 | DNAH5 | n.1557G>A c.*349G>A (n.*349G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13691636A>T | CA2673265914 | DNAH5 | n.1556T>A c.*348T>A (n.*348T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.13691637G>T | CA2673265915 | DNAH5 | n.1555C>A c.*347C>A (n.*347C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.13691639A>T | CA2673265916 | DNAH5 | n.1553T>A c.*345T>A (n.*345T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.13691640G>T | CA2673265917 | DNAH5 | n.1552C>A c.*344C>A (n.*344C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.13691642A= | CA1528395679 | DNAH5 | n.1550T= c.*342T= (n.*342T=) | |
5 | g.13691642A>G | CA804349376 | DNAH5 | n.1550T>C c.*342T>C (n.*342T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13691643T>C | CA113905312 | DNAH5 | n.1549A>G c.*341A>G (n.*341A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13691643T= | CA1528395680 | DNAH5 | n.1549A= c.*341A= (n.*341A=) | |
5 | g.13691644A>T | CA2673265918 | DNAH5 | n.1548T>A c.*340T>A (n.*340T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.13691646T>A | CA1528395682 | DNAH5 | n.1546A>T c.*338A>T (n.*338A>T) | dbSNP |
5 | g.13691646T= | CA1528395681 | DNAH5 | n.1546A= c.*338A= (n.*338A=) | |
5 | g.13691648C>A | CA2533231955 | DNAH5 | n.1544G>T c.*336G>T (n.*336G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.13691648C= | CA1528395683 | DNAH5 | n.1544G= c.*336G= (n.*336G=) | |
5 | g.13691648C>T | CA804349379 | DNAH5 | n.1544G>A c.*336G>A (n.*336G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13691649C>A | CA2673265919 | DNAH5 | n.1543G>T c.*335G>T (n.*335G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.13691649C>T | CA2673265920 | DNAH5 | n.1543G>A c.*335G>A (n.*335G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.13691651C>T | CA2673265921 | DNAH5 | n.1541G>A c.*333G>A (n.*333G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.13691652C>A | CA2673265922 | DNAH5 | n.1540G>T c.*332G>T (n.*332G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.13691652C= | CA1528395684 | DNAH5 | n.1540G= c.*332G= (n.*332G=) | |
5 | g.13691652C>T | CA113905315 | DNAH5 | n.1540G>A c.*332G>A (n.*332G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13691653C>A | CA2673265923 | DNAH5 | n.1539G>T c.*331G>T (n.*331G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.13691654A>G | CA2541763494 | DNAH5 | n.1538T>C c.*330T>C (n.*330T>C) | |
5 | g.13691655G>A | CA113905319 | DNAH5 | n.1537C>T c.*329C>T (n.*329C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13691655G>C | CA2673265924 | DNAH5 | n.1537C>G c.*329C>G (n.*329C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.13691655G= | CA1528395685 | DNAH5 | n.1537C= c.*329C= (n.*329C=) | |
5 | g.13691656A>G | CA2673265925 | DNAH5 | n.1536T>C c.*328T>C (n.*328T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.13691657G>A | CA2673265926 | DNAH5 | n.1535C>T c.*327C>T (n.*327C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.13691658A= | CA1528395686 | DNAH5 | n.1534T= c.*326T= (n.*326T=) | |
5 | g.13691658A>G | CA804349392 | DNAH5 | n.1534T>C c.*326T>C (n.*326T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13691659A>C | CA2673265927 | DNAH5 | n.1533T>G c.*325T>G (n.*325T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.13691663C>A | CA2673265928 | DNAH5 | n.1529G>T c.*321G>T (n.*321G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.13691663C>T | CA2673265929 | DNAH5 | n.1529G>A c.*321G>A (n.*321G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.13691664T>C | CA804349393 | DNAH5 | n.1528A>G c.*320A>G (n.*320A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13691664T= | CA1528395687 | DNAH5 | n.1528A= c.*320A= (n.*320A=) | |
5 | g.13691665G>C | CA2673265930 | DNAH5 | n.1527C>G c.*319C>G (n.*319C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.13691666T>C | CA1528395689 | DNAH5 | n.1526A>G c.*318A>G (n.*318A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.13691666T= | CA1528395688 | DNAH5 | n.1526A= c.*318A= (n.*318A=) |