| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.136898463G>A | CA148218957 | PEX7 | c.903+222G>A (n.903+222G>A) c.*168+222G>A (n.*168+222G>A) c.591+222G>A c.789+222G>A (n.789+222G>A) c.783+222G>A (n.783+222G>A) c.609+222G>A (n.609+222G>A) c.*26+222G>A (n.*26+222G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136898463G>C | CA570576448 | PEX7 | c.903+222G>C (n.903+222G>C) c.*168+222G>C (n.*168+222G>C) c.591+222G>C c.789+222G>C (n.789+222G>C) c.783+222G>C (n.783+222G>C) c.609+222G>C (n.609+222G>C) c.*26+222G>C (n.*26+222G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136898463G>T | CA148218959 | PEX7 | c.903+222G>T (n.903+222G>T) c.*168+222G>T (n.*168+222G>T) c.591+222G>T c.789+222G>T (n.789+222G>T) c.783+222G>T (n.783+222G>T) c.609+222G>T (n.609+222G>T) c.*26+222G>T (n.*26+222G>T) | dbSNP |
| 6 | g.136898464G>A | CA2713189814 | PEX7 | c.903+223G>A (n.903+223G>A) c.*168+223G>A (n.*168+223G>A) c.591+223G>A c.789+223G>A (n.789+223G>A) c.783+223G>A (n.783+223G>A) c.609+223G>A (n.609+223G>A) c.*26+223G>A (n.*26+223G>A) | dbSNP |
| 6 | g.136898465T>C | CA570576449 | PEX7 | c.903+224T>C (n.903+224T>C) c.*168+224T>C (n.*168+224T>C) c.591+224T>C c.789+224T>C (n.789+224T>C) c.783+224T>C (n.783+224T>C) c.609+224T>C (n.609+224T>C) c.*26+224T>C (n.*26+224T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 6 | g.136898466A>G | CA2713165114 | PEX7 | c.903+225A>G (n.903+225A>G) c.*168+225A>G (n.*168+225A>G) c.591+225A>G c.789+225A>G (n.789+225A>G) c.783+225A>G (n.783+225A>G) c.609+225A>G (n.609+225A>G) c.*26+225A>G (n.*26+225A>G) | dbSNP |
| 6 | g.136898467T>C | CA148218975 | PEX7 | c.903+226T>C (n.903+226T>C) c.*168+226T>C (n.*168+226T>C) c.591+226T>C c.789+226T>C (n.789+226T>C) c.783+226T>C (n.783+226T>C) c.609+226T>C (n.609+226T>C) c.*26+226T>C (n.*26+226T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136898472C>G | CA819509869 | PEX7 | c.903+231C>G (n.903+231C>G) c.*168+231C>G (n.*168+231C>G) c.591+231C>G c.789+231C>G (n.789+231C>G) c.783+231C>G (n.783+231C>G) c.609+231C>G (n.609+231C>G) c.*26+231C>G (n.*26+231C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136898472C>T | CA148218980 | PEX7 | c.903+231C>T (n.903+231C>T) c.*168+231C>T (n.*168+231C>T) c.591+231C>T c.789+231C>T (n.789+231C>T) c.783+231C>T (n.783+231C>T) c.609+231C>T (n.609+231C>T) c.*26+231C>T (n.*26+231C>T) | dbSNP |
| 6 | g.136898472_136898474del | CA2773216394 | PEX7 | c.903+231_903+233del (n.903+231_903+233del) c.*168+231_*168+233del (n.*168+231_*168+233del) c.591+231_591+233del c.789+231_789+233del (n.789+231_789+233del) c.783+231_783+233del (n.783+231_783+233del) c.609+231_609+233del (n.609+231_609+233del) c.*26+231_*26+233del (n.*26+231_*26+233del) | |
| 6 | g.136898477A>G | CA819509889 | PEX7 | c.903+236A>G (n.903+236A>G) c.*168+236A>G (n.*168+236A>G) c.591+236A>G c.789+236A>G (n.789+236A>G) c.783+236A>G (n.783+236A>G) c.609+236A>G (n.609+236A>G) c.*26+236A>G (n.*26+236A>G) | dbSNP |
| 6 | g.136898486G>A | CA148218984 | PEX7 | c.903+245G>A (n.903+245G>A) c.*168+245G>A (n.*168+245G>A) c.591+245G>A c.789+245G>A (n.789+245G>A) c.783+245G>A (n.783+245G>A) c.609+245G>A (n.609+245G>A) c.*26+245G>A (n.*26+245G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136898486G>C | CA2713121565 | PEX7 | c.903+245G>C (n.903+245G>C) c.*168+245G>C (n.*168+245G>C) c.591+245G>C c.789+245G>C (n.789+245G>C) c.783+245G>C (n.783+245G>C) c.609+245G>C (n.609+245G>C) c.*26+245G>C (n.*26+245G>C) | dbSNP |
| 6 | g.136898491C>T | CA2713189815 | PEX7 | c.903+250C>T (n.903+250C>T) c.*168+250C>T (n.*168+250C>T) c.591+250C>T c.789+250C>T (n.789+250C>T) c.783+250C>T (n.783+250C>T) c.609+250C>T (n.609+250C>T) c.*26+250C>T (n.*26+250C>T) | dbSNP |
| 6 | g.136898493C>G | CA570576450 | PEX7 | c.903+252C>G (n.903+252C>G) c.*168+252C>G (n.*168+252C>G) c.591+252C>G c.789+252C>G (n.789+252C>G) c.783+252C>G (n.783+252C>G) c.609+252C>G (n.609+252C>G) c.*26+252C>G (n.*26+252C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136898494T>C | CA819509908 | PEX7 | c.903+253T>C (n.903+253T>C) c.*168+253T>C (n.*168+253T>C) c.591+253T>C c.789+253T>C (n.789+253T>C) c.783+253T>C (n.783+253T>C) c.609+253T>C (n.609+253T>C) c.*26+253T>C (n.*26+253T>C) | dbSNP |
| 6 | g.136898496G>A | CA819509909 | PEX7 | c.903+255G>A (n.903+255G>A) c.*168+255G>A (n.*168+255G>A) c.591+255G>A c.789+255G>A (n.789+255G>A) c.783+255G>A (n.783+255G>A) c.609+255G>A (n.609+255G>A) c.*26+255G>A (n.*26+255G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136898497G>T | CA2604515235 | PEX7 | c.903+256G>T (n.903+256G>T) c.*168+256G>T (n.*168+256G>T) c.591+256G>T c.789+256G>T (n.789+256G>T) c.783+256G>T (n.783+256G>T) c.609+256G>T (n.609+256G>T) c.*26+256G>T (n.*26+256G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136898499del | CA917869423 | PEX7 | c.903+258del (n.903+258del) c.*168+258del (n.*168+258del) c.591+258del c.789+258del (n.789+258del) c.783+258del (n.783+258del) c.609+258del (n.609+258del) c.*26+258del (n.*26+258del) | dbSNP |
| 6 | g.136898500T>G | CA2713189821 | PEX7 | c.903+259T>G (n.903+259T>G) c.*168+259T>G (n.*168+259T>G) c.591+259T>G c.789+259T>G (n.789+259T>G) c.783+259T>G (n.783+259T>G) c.609+259T>G (n.609+259T>G) c.*26+259T>G (n.*26+259T>G) | dbSNP |
| 6 | g.136898505del | CA2773216395 | PEX7 | c.903+264del (n.903+264del) c.*168+264del (n.*168+264del) c.591+264del c.789+264del (n.789+264del) c.783+264del (n.783+264del) c.609+264del (n.609+264del) c.*26+264del (n.*26+264del) | |
| 6 | g.136898504C>A | CA2544367627 | PEX7 | c.903+263C>A (n.903+263C>A) c.*168+263C>A (n.*168+263C>A) c.591+263C>A c.789+263C>A (n.789+263C>A) c.783+263C>A (n.783+263C>A) c.609+263C>A (n.609+263C>A) c.*26+263C>A (n.*26+263C>A) | |
| 6 | g.136898508C>A | CA2713189827 | PEX7 | c.903+267C>A (n.903+267C>A) c.*168+267C>A (n.*168+267C>A) c.591+267C>A c.789+267C>A (n.789+267C>A) c.783+267C>A (n.783+267C>A) c.609+267C>A (n.609+267C>A) c.*26+267C>A (n.*26+267C>A) | dbSNP |
| 6 | g.136898515G>T | CA2713189830 | PEX7 | c.903+274G>T (n.903+274G>T) c.*168+274G>T (n.*168+274G>T) c.591+274G>T c.789+274G>T (n.789+274G>T) c.783+274G>T (n.783+274G>T) c.609+274G>T (n.609+274G>T) c.*26+274G>T (n.*26+274G>T) | dbSNP |
| 6 | g.136898517G>C | CA2503576360 | PEX7 | c.903+276G>C (n.903+276G>C) c.*168+276G>C (n.*168+276G>C) c.591+276G>C c.789+276G>C (n.789+276G>C) c.783+276G>C (n.783+276G>C) c.609+276G>C (n.609+276G>C) c.*26+276G>C (n.*26+276G>C) | |
| 6 | g.136898519C>G | CA2713147837 | PEX7 | c.903+278C>G (n.903+278C>G) c.*168+278C>G (n.*168+278C>G) c.591+278C>G c.789+278C>G (n.789+278C>G) c.783+278C>G (n.783+278C>G) c.609+278C>G (n.609+278C>G) c.*26+278C>G (n.*26+278C>G) | dbSNP |
| 6 | g.136898519C>T | CA570576451 | PEX7 | c.903+278C>T (n.903+278C>T) c.*168+278C>T (n.*168+278C>T) c.591+278C>T c.789+278C>T (n.789+278C>T) c.783+278C>T (n.783+278C>T) c.609+278C>T (n.609+278C>T) c.*26+278C>T (n.*26+278C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136898521A>G | CA1094876557 | PEX7 | c.903+280A>G (n.903+280A>G) c.*168+280A>G (n.*168+280A>G) c.591+280A>G c.789+280A>G (n.789+280A>G) c.783+280A>G (n.783+280A>G) c.609+280A>G (n.609+280A>G) c.*26+280A>G (n.*26+280A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136898522G>A | CA148219004 | PEX7 | c.903+281G>A (n.903+281G>A) c.*168+281G>A (n.*168+281G>A) c.591+281G>A c.789+281G>A (n.789+281G>A) c.783+281G>A (n.783+281G>A) c.609+281G>A (n.609+281G>A) c.*26+281G>A (n.*26+281G>A) | dbSNP |
| 6 | g.136898530T>A | CA570576452 | PEX7 | c.903+289T>A (n.903+289T>A) c.*168+289T>A (n.*168+289T>A) c.591+289T>A c.789+289T>A (n.789+289T>A) c.783+289T>A (n.783+289T>A) c.609+289T>A (n.609+289T>A) c.*26+289T>A (n.*26+289T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136898530T>C | CA2713162571 | PEX7 | c.903+289T>C (n.903+289T>C) c.*168+289T>C (n.*168+289T>C) c.591+289T>C c.789+289T>C (n.789+289T>C) c.783+289T>C (n.783+289T>C) c.609+289T>C (n.609+289T>C) c.*26+289T>C (n.*26+289T>C) | dbSNP |
| 6 | g.136898532G>A | CA148219015 | PEX7 | c.903+291G>A (n.903+291G>A) c.*168+291G>A (n.*168+291G>A) c.591+291G>A c.789+291G>A (n.789+291G>A) c.783+291G>A (n.783+291G>A) c.609+291G>A (n.609+291G>A) c.*26+291G>A (n.*26+291G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136898534A>G | CA148219022 | PEX7 | c.903+293A>G (n.903+293A>G) c.*168+293A>G (n.*168+293A>G) c.591+293A>G c.789+293A>G (n.789+293A>G) c.783+293A>G (n.783+293A>G) c.609+293A>G (n.609+293A>G) c.*26+293A>G (n.*26+293A>G) | dbSNP |
| 6 | g.136898536A>G | CA148219031 | PEX7 | c.903+295A>G (n.903+295A>G) c.*168+295A>G (n.*168+295A>G) c.591+295A>G c.789+295A>G (n.789+295A>G) c.783+295A>G (n.783+295A>G) c.609+295A>G (n.609+295A>G) c.*26+295A>G (n.*26+295A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136898538G>A | CA2713189831 | PEX7 | c.903+297G>A (n.903+297G>A) c.*168+297G>A (n.*168+297G>A) c.591+297G>A c.789+297G>A (n.789+297G>A) c.783+297G>A (n.783+297G>A) c.609+297G>A (n.609+297G>A) c.*26+297G>A (n.*26+297G>A) | dbSNP |
| 6 | g.136898543G>C | CA148219032 | PEX7 | c.903+302G>C (n.903+302G>C) c.*168+302G>C (n.*168+302G>C) c.591+302G>C c.789+302G>C (n.789+302G>C) c.783+302G>C (n.783+302G>C) c.609+302G>C (n.609+302G>C) c.*26+302G>C (n.*26+302G>C) | dbSNP |
| 6 | g.136898544A>G | CA2713167738 | PEX7 | c.903+303A>G (n.903+303A>G) c.*168+303A>G (n.*168+303A>G) c.591+303A>G c.789+303A>G (n.789+303A>G) c.783+303A>G (n.783+303A>G) c.609+303A>G (n.609+303A>G) c.*26+303A>G (n.*26+303A>G) | dbSNP |
| 6 | g.136898549C>T | CA819509926 | PEX7 | c.903+308C>T (n.903+308C>T) c.*168+308C>T (n.*168+308C>T) c.591+308C>T c.789+308C>T (n.789+308C>T) c.783+308C>T (n.783+308C>T) c.609+308C>T (n.609+308C>T) c.*26+308C>T (n.*26+308C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136898550G>A | CA148219033 | PEX7 | c.903+309G>A (n.903+309G>A) c.*168+309G>A (n.*168+309G>A) c.591+309G>A c.789+309G>A (n.789+309G>A) c.783+309G>A (n.783+309G>A) c.609+309G>A (n.609+309G>A) c.*26+309G>A (n.*26+309G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136898554C>T | CA148219035 | PEX7 | c.903+313C>T (n.903+313C>T) c.*168+313C>T (n.*168+313C>T) c.591+313C>T c.789+313C>T (n.789+313C>T) c.783+313C>T (n.783+313C>T) c.609+313C>T (n.609+313C>T) c.*26+313C>T (n.*26+313C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136898555G>A | CA148219038 | PEX7 | c.903+314G>A (n.903+314G>A) c.*168+314G>A (n.*168+314G>A) c.591+314G>A c.789+314G>A (n.789+314G>A) c.783+314G>A (n.783+314G>A) c.609+314G>A (n.609+314G>A) c.*26+314G>A (n.*26+314G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136898556G>A | CA148219043 | PEX7 | c.903+315G>A (n.903+315G>A) c.*168+315G>A (n.*168+315G>A) c.591+315G>A c.789+315G>A (n.789+315G>A) c.783+315G>A (n.783+315G>A) c.609+315G>A (n.609+315G>A) c.*26+315G>A (n.*26+315G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136898556G>C | CA2713138584 | PEX7 | c.903+315G>C (n.903+315G>C) c.*168+315G>C (n.*168+315G>C) c.591+315G>C c.789+315G>C (n.789+315G>C) c.783+315G>C (n.783+315G>C) c.609+315G>C (n.609+315G>C) c.*26+315G>C (n.*26+315G>C) | dbSNP |
| 6 | g.136898557G>A | CA1094876566 | PEX7 | c.903+316G>A (n.903+316G>A) c.*168+316G>A (n.*168+316G>A) c.591+316G>A c.789+316G>A (n.789+316G>A) c.783+316G>A (n.783+316G>A) c.609+316G>A (n.609+316G>A) c.*26+316G>A (n.*26+316G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136898558T>G | CA2713167741 | PEX7 | c.903+317T>G (n.903+317T>G) c.*168+317T>G (n.*168+317T>G) c.591+317T>G c.789+317T>G (n.789+317T>G) c.783+317T>G (n.783+317T>G) c.609+317T>G (n.609+317T>G) c.*26+317T>G (n.*26+317T>G) | dbSNP |
| 6 | g.136898562C>T | CA2773216396 | PEX7 | c.903+321C>T (n.903+321C>T) c.*168+321C>T (n.*168+321C>T) c.591+321C>T c.789+321C>T (n.789+321C>T) c.783+321C>T (n.783+321C>T) c.609+321C>T (n.609+321C>T) c.*26+321C>T (n.*26+321C>T) |