| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.136898412del | CA2773216381 | PEX7 | c.903+171del (n.903+171del) c.*168+171del (n.*168+171del) c.591+171del c.789+171del (n.789+171del) c.783+171del (n.783+171del) c.609+171del (n.609+171del) c.*26+171del (n.*26+171del) | |
| 6 | g.136898412T>A | CA2773216382 | PEX7 | c.903+171T>A (n.903+171T>A) c.*168+171T>A (n.*168+171T>A) c.591+171T>A c.789+171T>A (n.789+171T>A) c.783+171T>A (n.783+171T>A) c.609+171T>A (n.609+171T>A) c.*26+171T>A (n.*26+171T>A) | |
| 6 | g.136898413C>T | CA819509833 | PEX7 | c.903+172C>T (n.903+172C>T) c.*168+172C>T (n.*168+172C>T) c.591+172C>T c.789+172C>T (n.789+172C>T) c.783+172C>T (n.783+172C>T) c.609+172C>T (n.609+172C>T) c.*26+172C>T (n.*26+172C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136898415_136898421del | CA2773216383 | PEX7 | c.903+174_903+180del (n.903+174_903+180del) c.*168+174_*168+180del (n.*168+174_*168+180del) c.591+174_591+180del c.789+174_789+180del (n.789+174_789+180del) c.783+174_783+180del (n.783+174_783+180del) c.609+174_609+180del (n.609+174_609+180del) c.*26+174_*26+180del (n.*26+174_*26+180del) | |
| 6 | g.136898416C>A | CA2505011403 | PEX7 | c.903+175C>A (n.903+175C>A) c.*168+175C>A (n.*168+175C>A) c.591+175C>A c.789+175C>A (n.789+175C>A) c.783+175C>A (n.783+175C>A) c.609+175C>A (n.609+175C>A) c.*26+175C>A (n.*26+175C>A) | |
| 6 | g.136898417_136898418insAGAG | CA2773216384 | PEX7 | c.903+176_903+177insAGAG (n.903+176_903+177insAGAG) c.*168+176_*168+177insAGAG (n.*168+176_*168+177insAGAG) c.591+176_591+177insAGAG c.789+176_789+177insAGAG (n.789+176_789+177insAGAG) c.783+176_783+177insAGAG (n.783+176_783+177insAGAG) c.609+176_609+177insAGAG (n.609+176_609+177insAGAG) c.*26+176_*26+177insAGAG (n.*26+176_*26+177insAGAG) | |
| 6 | g.136898418C>G | CA819509836 | PEX7 | c.903+177C>G (n.903+177C>G) c.*168+177C>G (n.*168+177C>G) c.591+177C>G c.789+177C>G (n.789+177C>G) c.783+177C>G (n.783+177C>G) c.609+177C>G (n.609+177C>G) c.*26+177C>G (n.*26+177C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136898420T>A | CA2713189811 | PEX7 | c.903+179T>A (n.903+179T>A) c.*168+179T>A (n.*168+179T>A) c.591+179T>A c.789+179T>A (n.789+179T>A) c.783+179T>A (n.783+179T>A) c.609+179T>A (n.609+179T>A) c.*26+179T>A (n.*26+179T>A) | dbSNP |
| 6 | g.136898420T>C | CA2713189807 | PEX7 | c.903+179T>C (n.903+179T>C) c.*168+179T>C (n.*168+179T>C) c.591+179T>C c.789+179T>C (n.789+179T>C) c.783+179T>C (n.783+179T>C) c.609+179T>C (n.609+179T>C) c.*26+179T>C (n.*26+179T>C) | dbSNP |
| 6 | g.136898421G>A | CA148218934 | PEX7 | c.903+180G>A (n.903+180G>A) c.*168+180G>A (n.*168+180G>A) c.591+180G>A c.789+180G>A (n.789+180G>A) c.783+180G>A (n.783+180G>A) c.609+180G>A (n.609+180G>A) c.*26+180G>A (n.*26+180G>A) | dbSNP |
| 6 | g.136898423A>G | CA2773216385 | PEX7 | c.903+182A>G (n.903+182A>G) c.*168+182A>G (n.*168+182A>G) c.591+182A>G c.789+182A>G (n.789+182A>G) c.783+182A>G (n.783+182A>G) c.609+182A>G (n.609+182A>G) c.*26+182A>G (n.*26+182A>G) | |
| 6 | g.136898424A>G | CA1094876542 | PEX7 | c.903+183A>G (n.903+183A>G) c.*168+183A>G (n.*168+183A>G) c.591+183A>G c.789+183A>G (n.789+183A>G) c.783+183A>G (n.783+183A>G) c.609+183A>G (n.609+183A>G) c.*26+183A>G (n.*26+183A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136898425G>T | CA2740790911 | PEX7 | c.903+184G>T (n.903+184G>T) c.*168+184G>T (n.*168+184G>T) c.591+184G>T c.789+184G>T (n.789+184G>T) c.783+184G>T (n.783+184G>T) c.609+184G>T (n.609+184G>T) c.*26+184G>T (n.*26+184G>T) | |
| 6 | g.136898427C>G | CA570576445 | PEX7 | c.903+186C>G (n.903+186C>G) c.*168+186C>G (n.*168+186C>G) c.591+186C>G c.789+186C>G (n.789+186C>G) c.783+186C>G (n.783+186C>G) c.609+186C>G (n.609+186C>G) c.*26+186C>G (n.*26+186C>G) | gnomAD v2 |
| 6 | g.136898427C>T | CA2713150359 | PEX7 | c.903+186C>T (n.903+186C>T) c.*168+186C>T (n.*168+186C>T) c.591+186C>T c.789+186C>T (n.789+186C>T) c.783+186C>T (n.783+186C>T) c.609+186C>T (n.609+186C>T) c.*26+186C>T (n.*26+186C>T) | dbSNP |
| 6 | g.136898428T>A | CA148218938 | PEX7 | c.903+187T>A (n.903+187T>A) c.*168+187T>A (n.*168+187T>A) c.591+187T>A c.789+187T>A (n.789+187T>A) c.783+187T>A (n.783+187T>A) c.609+187T>A (n.609+187T>A) c.*26+187T>A (n.*26+187T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136898429G>A | CA2773216386 | PEX7 | c.903+188G>A (n.903+188G>A) c.*168+188G>A (n.*168+188G>A) c.591+188G>A c.789+188G>A (n.789+188G>A) c.783+188G>A (n.783+188G>A) c.609+188G>A (n.609+188G>A) c.*26+188G>A (n.*26+188G>A) | |
| 6 | g.136898429G>T | CA2713167737 | PEX7 | c.903+188G>T (n.903+188G>T) c.*168+188G>T (n.*168+188G>T) c.591+188G>T c.789+188G>T (n.789+188G>T) c.783+188G>T (n.783+188G>T) c.609+188G>T (n.609+188G>T) c.*26+188G>T (n.*26+188G>T) | dbSNP |
| 6 | g.136898430A>C | CA2773216387 | PEX7 | c.903+189A>C (n.903+189A>C) c.*168+189A>C (n.*168+189A>C) c.591+189A>C c.789+189A>C (n.789+189A>C) c.783+189A>C (n.783+189A>C) c.609+189A>C (n.609+189A>C) c.*26+189A>C (n.*26+189A>C) | |
| 6 | g.136898436_136898437del | CA2497184529 | PEX7 | c.903+195_903+196del (n.903+195_903+196del) c.*168+195_*168+196del (n.*168+195_*168+196del) c.591+195_591+196del c.789+195_789+196del (n.789+195_789+196del) c.783+195_783+196del (n.783+195_783+196del) c.609+195_609+196del (n.609+195_609+196del) c.*26+195_*26+196del (n.*26+195_*26+196del) | dbSNP |
| 6 | g.136898437T>C | CA148218942 | PEX7 | c.903+196T>C (n.903+196T>C) c.*168+196T>C (n.*168+196T>C) c.591+196T>C c.789+196T>C (n.789+196T>C) c.783+196T>C (n.783+196T>C) c.609+196T>C (n.609+196T>C) c.*26+196T>C (n.*26+196T>C) | dbSNP |
| 6 | g.136898437T>G | CA2713140163 | PEX7 | c.903+196T>G (n.903+196T>G) c.*168+196T>G (n.*168+196T>G) c.591+196T>G c.789+196T>G (n.789+196T>G) c.783+196T>G (n.783+196T>G) c.609+196T>G (n.609+196T>G) c.*26+196T>G (n.*26+196T>G) | dbSNP |
| 6 | g.136898437_136898440del | CA2773216388 | PEX7 | c.903+196_903+199del (n.903+196_903+199del) c.*168+196_*168+199del (n.*168+196_*168+199del) c.591+196_591+199del c.789+196_789+199del (n.789+196_789+199del) c.783+196_783+199del (n.783+196_783+199del) c.609+196_609+199del (n.609+196_609+199del) c.*26+196_*26+199del (n.*26+196_*26+199del) | |
| 6 | g.136898440del | CA2773216389 | PEX7 | c.903+199del (n.903+199del) c.*168+199del (n.*168+199del) c.591+199del c.789+199del (n.789+199del) c.783+199del (n.783+199del) c.609+199del (n.609+199del) c.*26+199del (n.*26+199del) | |
| 6 | g.136898442G>C | CA2773216390 | PEX7 | c.903+201G>C (n.903+201G>C) c.*168+201G>C (n.*168+201G>C) c.591+201G>C c.789+201G>C (n.789+201G>C) c.783+201G>C (n.783+201G>C) c.609+201G>C (n.609+201G>C) c.*26+201G>C (n.*26+201G>C) | |
| 6 | g.136898442G>T | CA570576446 | PEX7 | c.903+201G>T (n.903+201G>T) c.*168+201G>T (n.*168+201G>T) c.591+201G>T c.789+201G>T (n.789+201G>T) c.783+201G>T (n.783+201G>T) c.609+201G>T (n.609+201G>T) c.*26+201G>T (n.*26+201G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136898443A>T | CA2773216391 | PEX7 | c.903+202A>T (n.903+202A>T) c.*168+202A>T (n.*168+202A>T) c.591+202A>T c.789+202A>T (n.789+202A>T) c.783+202A>T (n.783+202A>T) c.609+202A>T (n.609+202A>T) c.*26+202A>T (n.*26+202A>T) | |
| 6 | g.136898451_136898452insAGT | CA2773216392 | PEX7 | c.903+210_903+211insAGT (n.903+210_903+211insAGT) c.*168+210_*168+211insAGT (n.*168+210_*168+211insAGT) c.591+210_591+211insAGT c.789+210_789+211insAGT (n.789+210_789+211insAGT) c.783+210_783+211insAGT (n.783+210_783+211insAGT) c.609+210_609+211insAGT (n.609+210_609+211insAGT) c.*26+210_*26+211insAGT (n.*26+210_*26+211insAGT) | |
| 6 | g.136898452C>A | CA819509849 | PEX7 | c.903+211C>A (n.903+211C>A) c.*168+211C>A (n.*168+211C>A) c.591+211C>A c.789+211C>A (n.789+211C>A) c.783+211C>A (n.783+211C>A) c.609+211C>A (n.609+211C>A) c.*26+211C>A (n.*26+211C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136898452C>T | CA1094876548 | PEX7 | c.903+211C>T (n.903+211C>T) c.*168+211C>T (n.*168+211C>T) c.591+211C>T c.789+211C>T (n.789+211C>T) c.783+211C>T (n.783+211C>T) c.609+211C>T (n.609+211C>T) c.*26+211C>T (n.*26+211C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136898452_136898458del | CA2773216393 | PEX7 | c.903+211_903+217del (n.903+211_903+217del) c.*168+211_*168+217del (n.*168+211_*168+217del) c.591+211_591+217del c.789+211_789+217del (n.789+211_789+217del) c.783+211_783+217del (n.783+211_783+217del) c.609+211_609+217del (n.609+211_609+217del) c.*26+211_*26+217del (n.*26+211_*26+217del) | |
| 6 | g.136898456C>T | CA570576447 | PEX7 | c.903+215C>T (n.903+215C>T) c.*168+215C>T (n.*168+215C>T) c.591+215C>T c.789+215C>T (n.789+215C>T) c.783+215C>T (n.783+215C>T) c.609+215C>T (n.609+215C>T) c.*26+215C>T (n.*26+215C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136898461G>A | CA1094876553 | PEX7 | c.903+220G>A (n.903+220G>A) c.*168+220G>A (n.*168+220G>A) c.591+220G>A c.789+220G>A (n.789+220G>A) c.783+220G>A (n.783+220G>A) c.609+220G>A (n.609+220G>A) c.*26+220G>A (n.*26+220G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136898462A>G | CA148218951 | PEX7 | c.903+221A>G (n.903+221A>G) c.*168+221A>G (n.*168+221A>G) c.591+221A>G c.789+221A>G (n.789+221A>G) c.783+221A>G (n.783+221A>G) c.609+221A>G (n.609+221A>G) c.*26+221A>G (n.*26+221A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136898463G>A | CA148218957 | PEX7 | c.903+222G>A (n.903+222G>A) c.*168+222G>A (n.*168+222G>A) c.591+222G>A c.789+222G>A (n.789+222G>A) c.783+222G>A (n.783+222G>A) c.609+222G>A (n.609+222G>A) c.*26+222G>A (n.*26+222G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136898463G>C | CA570576448 | PEX7 | c.903+222G>C (n.903+222G>C) c.*168+222G>C (n.*168+222G>C) c.591+222G>C c.789+222G>C (n.789+222G>C) c.783+222G>C (n.783+222G>C) c.609+222G>C (n.609+222G>C) c.*26+222G>C (n.*26+222G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136898463G>T | CA148218959 | PEX7 | c.903+222G>T (n.903+222G>T) c.*168+222G>T (n.*168+222G>T) c.591+222G>T c.789+222G>T (n.789+222G>T) c.783+222G>T (n.783+222G>T) c.609+222G>T (n.609+222G>T) c.*26+222G>T (n.*26+222G>T) | dbSNP |
| 6 | g.136898464G>A | CA2713189814 | PEX7 | c.903+223G>A (n.903+223G>A) c.*168+223G>A (n.*168+223G>A) c.591+223G>A c.789+223G>A (n.789+223G>A) c.783+223G>A (n.783+223G>A) c.609+223G>A (n.609+223G>A) c.*26+223G>A (n.*26+223G>A) | dbSNP |
| 6 | g.136898465T>C | CA570576449 | PEX7 | c.903+224T>C (n.903+224T>C) c.*168+224T>C (n.*168+224T>C) c.591+224T>C c.789+224T>C (n.789+224T>C) c.783+224T>C (n.783+224T>C) c.609+224T>C (n.609+224T>C) c.*26+224T>C (n.*26+224T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 6 | g.136898466A>G | CA2713165114 | PEX7 | c.903+225A>G (n.903+225A>G) c.*168+225A>G (n.*168+225A>G) c.591+225A>G c.789+225A>G (n.789+225A>G) c.783+225A>G (n.783+225A>G) c.609+225A>G (n.609+225A>G) c.*26+225A>G (n.*26+225A>G) | dbSNP |
| 6 | g.136898467T>C | CA148218975 | PEX7 | c.903+226T>C (n.903+226T>C) c.*168+226T>C (n.*168+226T>C) c.591+226T>C c.789+226T>C (n.789+226T>C) c.783+226T>C (n.783+226T>C) c.609+226T>C (n.609+226T>C) c.*26+226T>C (n.*26+226T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136898472C>G | CA819509869 | PEX7 | c.903+231C>G (n.903+231C>G) c.*168+231C>G (n.*168+231C>G) c.591+231C>G c.789+231C>G (n.789+231C>G) c.783+231C>G (n.783+231C>G) c.609+231C>G (n.609+231C>G) c.*26+231C>G (n.*26+231C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136898472C>T | CA148218980 | PEX7 | c.903+231C>T (n.903+231C>T) c.*168+231C>T (n.*168+231C>T) c.591+231C>T c.789+231C>T (n.789+231C>T) c.783+231C>T (n.783+231C>T) c.609+231C>T (n.609+231C>T) c.*26+231C>T (n.*26+231C>T) | dbSNP |
| 6 | g.136898472_136898474del | CA2773216394 | PEX7 | c.903+231_903+233del (n.903+231_903+233del) c.*168+231_*168+233del (n.*168+231_*168+233del) c.591+231_591+233del c.789+231_789+233del (n.789+231_789+233del) c.783+231_783+233del (n.783+231_783+233del) c.609+231_609+233del (n.609+231_609+233del) c.*26+231_*26+233del (n.*26+231_*26+233del) | |
| 6 | g.136898477A>G | CA819509889 | PEX7 | c.903+236A>G (n.903+236A>G) c.*168+236A>G (n.*168+236A>G) c.591+236A>G c.789+236A>G (n.789+236A>G) c.783+236A>G (n.783+236A>G) c.609+236A>G (n.609+236A>G) c.*26+236A>G (n.*26+236A>G) | dbSNP |
| 6 | g.136898486G>A | CA148218984 | PEX7 | c.903+245G>A (n.903+245G>A) c.*168+245G>A (n.*168+245G>A) c.591+245G>A c.789+245G>A (n.789+245G>A) c.783+245G>A (n.783+245G>A) c.609+245G>A (n.609+245G>A) c.*26+245G>A (n.*26+245G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136898486G>C | CA2713121565 | PEX7 | c.903+245G>C (n.903+245G>C) c.*168+245G>C (n.*168+245G>C) c.591+245G>C c.789+245G>C (n.789+245G>C) c.783+245G>C (n.783+245G>C) c.609+245G>C (n.609+245G>C) c.*26+245G>C (n.*26+245G>C) | dbSNP |
| 6 | g.136898491C>T | CA2713189815 | PEX7 | c.903+250C>T (n.903+250C>T) c.*168+250C>T (n.*168+250C>T) c.591+250C>T c.789+250C>T (n.789+250C>T) c.783+250C>T (n.783+250C>T) c.609+250C>T (n.609+250C>T) c.*26+250C>T (n.*26+250C>T) | dbSNP |
| 6 | g.136898493C>G | CA570576450 | PEX7 | c.903+252C>G (n.903+252C>G) c.*168+252C>G (n.*168+252C>G) c.591+252C>G c.789+252C>G (n.789+252C>G) c.783+252C>G (n.783+252C>G) c.609+252C>G (n.609+252C>G) c.*26+252C>G (n.*26+252C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136898494T>C | CA819509908 | PEX7 | c.903+253T>C (n.903+253T>C) c.*168+253T>C (n.*168+253T>C) c.591+253T>C c.789+253T>C (n.789+253T>C) c.783+253T>C (n.783+253T>C) c.609+253T>C (n.609+253T>C) c.*26+253T>C (n.*26+253T>C) | dbSNP |
| 6 | g.136898496G>A | CA819509909 | PEX7 | c.903+255G>A (n.903+255G>A) c.*168+255G>A (n.*168+255G>A) c.591+255G>A c.789+255G>A (n.789+255G>A) c.783+255G>A (n.783+255G>A) c.609+255G>A (n.609+255G>A) c.*26+255G>A (n.*26+255G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136898497G>T | CA2604515235 | PEX7 | c.903+256G>T (n.903+256G>T) c.*168+256G>T (n.*168+256G>T) c.591+256G>T c.789+256G>T (n.789+256G>T) c.783+256G>T (n.783+256G>T) c.609+256G>T (n.609+256G>T) c.*26+256G>T (n.*26+256G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136898499del | CA917869423 | PEX7 | c.903+258del (n.903+258del) c.*168+258del (n.*168+258del) c.591+258del c.789+258del (n.789+258del) c.783+258del (n.783+258del) c.609+258del (n.609+258del) c.*26+258del (n.*26+258del) | dbSNP |
| 6 | g.136898500T>G | CA2713189821 | PEX7 | c.903+259T>G (n.903+259T>G) c.*168+259T>G (n.*168+259T>G) c.591+259T>G c.789+259T>G (n.789+259T>G) c.783+259T>G (n.783+259T>G) c.609+259T>G (n.609+259T>G) c.*26+259T>G (n.*26+259T>G) | dbSNP |
| 6 | g.136898505del | CA2773216395 | PEX7 | c.903+264del (n.903+264del) c.*168+264del (n.*168+264del) c.591+264del c.789+264del (n.789+264del) c.783+264del (n.783+264del) c.609+264del (n.609+264del) c.*26+264del (n.*26+264del) | |
| 6 | g.136898504C>A | CA2544367627 | PEX7 | c.903+263C>A (n.903+263C>A) c.*168+263C>A (n.*168+263C>A) c.591+263C>A c.789+263C>A (n.789+263C>A) c.783+263C>A (n.783+263C>A) c.609+263C>A (n.609+263C>A) c.*26+263C>A (n.*26+263C>A) | |
| 6 | g.136898508C>A | CA2713189827 | PEX7 | c.903+267C>A (n.903+267C>A) c.*168+267C>A (n.*168+267C>A) c.591+267C>A c.789+267C>A (n.789+267C>A) c.783+267C>A (n.783+267C>A) c.609+267C>A (n.609+267C>A) c.*26+267C>A (n.*26+267C>A) | dbSNP |