| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.136898372T>C | CA819509787 | PEX7 | c.903+131T>C (n.903+131T>C) c.*168+131T>C (n.*168+131T>C) c.591+131T>C c.789+131T>C (n.789+131T>C) c.783+131T>C (n.783+131T>C) c.609+131T>C (n.609+131T>C) c.*26+131T>C (n.*26+131T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136898373A>G | CA1094876524 | PEX7 | c.903+132A>G (n.903+132A>G) c.*168+132A>G (n.*168+132A>G) c.591+132A>G c.789+132A>G (n.789+132A>G) c.783+132A>G (n.783+132A>G) c.609+132A>G (n.609+132A>G) c.*26+132A>G (n.*26+132A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136898374C>A | CA2680490401 | PEX7 | c.903+133C>A (n.903+133C>A) c.*168+133C>A (n.*168+133C>A) c.591+133C>A c.789+133C>A (n.789+133C>A) c.783+133C>A (n.783+133C>A) c.609+133C>A (n.609+133C>A) c.*26+133C>A (n.*26+133C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898374C>T | CA819509795 | PEX7 | c.903+133C>T (n.903+133C>T) c.*168+133C>T (n.*168+133C>T) c.591+133C>T c.789+133C>T (n.789+133C>T) c.783+133C>T (n.783+133C>T) c.609+133C>T (n.609+133C>T) c.*26+133C>T (n.*26+133C>T) | dbSNP |
| 6 | g.136898377G>C | CA2680490402 | PEX7 | c.903+136G>C (n.903+136G>C) c.*168+136G>C (n.*168+136G>C) c.591+136G>C c.789+136G>C (n.789+136G>C) c.783+136G>C (n.783+136G>C) c.609+136G>C (n.609+136G>C) c.*26+136G>C (n.*26+136G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898378G>A | CA2773216353 | PEX7 | c.903+137G>A (n.903+137G>A) c.*168+137G>A (n.*168+137G>A) c.591+137G>A c.789+137G>A (n.789+137G>A) c.783+137G>A (n.783+137G>A) c.609+137G>A (n.609+137G>A) c.*26+137G>A (n.*26+137G>A) | |
| 6 | g.136898378G>T | CA2680490404 | PEX7 | c.903+137G>T (n.903+137G>T) c.*168+137G>T (n.*168+137G>T) c.591+137G>T c.789+137G>T (n.789+137G>T) c.783+137G>T (n.783+137G>T) c.609+137G>T (n.609+137G>T) c.*26+137G>T (n.*26+137G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898379G>A | CA148218926 | PEX7 | c.903+138G>A (n.903+138G>A) c.*168+138G>A (n.*168+138G>A) c.591+138G>A c.789+138G>A (n.789+138G>A) c.783+138G>A (n.783+138G>A) c.609+138G>A (n.609+138G>A) c.*26+138G>A (n.*26+138G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136898379G>T | CA2680490406 | PEX7 | c.903+138G>T (n.903+138G>T) c.*168+138G>T (n.*168+138G>T) c.591+138G>T c.789+138G>T (n.789+138G>T) c.783+138G>T (n.783+138G>T) c.609+138G>T (n.609+138G>T) c.*26+138G>T (n.*26+138G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898379_136898383del | CA2773216354 | PEX7 | c.903+138_903+142del (n.903+138_903+142del) c.*168+138_*168+142del (n.*168+138_*168+142del) c.591+138_591+142del c.789+138_789+142del (n.789+138_789+142del) c.783+138_783+142del (n.783+138_783+142del) c.609+138_609+142del (n.609+138_609+142del) c.*26+138_*26+142del (n.*26+138_*26+142del) | |
| 6 | g.136898380A>C | CA2773216356 | PEX7 | c.903+139A>C (n.903+139A>C) c.*168+139A>C (n.*168+139A>C) c.591+139A>C c.789+139A>C (n.789+139A>C) c.783+139A>C (n.783+139A>C) c.609+139A>C (n.609+139A>C) c.*26+139A>C (n.*26+139A>C) | |
| 6 | g.136898381del | CA2773216355 | PEX7 | c.903+140del (n.903+140del) c.*168+140del (n.*168+140del) c.591+140del c.789+140del (n.789+140del) c.783+140del (n.783+140del) c.609+140del (n.609+140del) c.*26+140del (n.*26+140del) | |
| 6 | g.136898381A>C | CA2773216357 | PEX7 | c.903+140A>C (n.903+140A>C) c.*168+140A>C (n.*168+140A>C) c.591+140A>C c.789+140A>C (n.789+140A>C) c.783+140A>C (n.783+140A>C) c.609+140A>C (n.609+140A>C) c.*26+140A>C (n.*26+140A>C) | |
| 6 | g.136898382T>A | CA2773216359 | PEX7 | c.903+141T>A (n.903+141T>A) c.*168+141T>A (n.*168+141T>A) c.591+141T>A c.789+141T>A (n.789+141T>A) c.783+141T>A (n.783+141T>A) c.609+141T>A (n.609+141T>A) c.*26+141T>A (n.*26+141T>A) | |
| 6 | g.136898382T>G | CA2773216360 | PEX7 | c.903+141T>G (n.903+141T>G) c.*168+141T>G (n.*168+141T>G) c.591+141T>G c.789+141T>G (n.789+141T>G) c.783+141T>G (n.783+141T>G) c.609+141T>G (n.609+141T>G) c.*26+141T>G (n.*26+141T>G) | |
| 6 | g.136898382_136898387del | CA2773216358 | PEX7 | c.903+141_903+146del (n.903+141_903+146del) c.*168+141_*168+146del (n.*168+141_*168+146del) c.591+141_591+146del c.789+141_789+146del (n.789+141_789+146del) c.783+141_783+146del (n.783+141_783+146del) c.609+141_609+146del (n.609+141_609+146del) c.*26+141_*26+146del (n.*26+141_*26+146del) | |
| 6 | g.136898383A>G | CA148218930 | PEX7 | c.903+142A>G (n.903+142A>G) c.*168+142A>G (n.*168+142A>G) c.591+142A>G c.789+142A>G (n.789+142A>G) c.783+142A>G (n.783+142A>G) c.609+142A>G (n.609+142A>G) c.*26+142A>G (n.*26+142A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136898383_136898384insC | CA2773216362 | PEX7 | c.903+142_903+143insC (n.903+142_903+143insC) c.*168+142_*168+143insC (n.*168+142_*168+143insC) c.591+142_591+143insC c.789+142_789+143insC (n.789+142_789+143insC) c.783+142_783+143insC (n.783+142_783+143insC) c.609+142_609+143insC (n.609+142_609+143insC) c.*26+142_*26+143insC (n.*26+142_*26+143insC) | |
| 6 | g.136898385del | CA2773216363 | PEX7 | c.903+144del (n.903+144del) c.*168+144del (n.*168+144del) c.591+144del c.789+144del (n.789+144del) c.783+144del (n.783+144del) c.609+144del (n.609+144del) c.*26+144del (n.*26+144del) | |
| 6 | g.136898385G>A | CA2680490410 | PEX7 | c.903+144G>A (n.903+144G>A) c.*168+144G>A (n.*168+144G>A) c.591+144G>A c.789+144G>A (n.789+144G>A) c.783+144G>A (n.783+144G>A) c.609+144G>A (n.609+144G>A) c.*26+144G>A (n.*26+144G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898385G>T | CA1094876527 | PEX7 | c.903+144G>T (n.903+144G>T) c.*168+144G>T (n.*168+144G>T) c.591+144G>T c.789+144G>T (n.789+144G>T) c.783+144G>T (n.783+144G>T) c.609+144G>T (n.609+144G>T) c.*26+144G>T (n.*26+144G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136898385_136898402del | CA2773216364 | PEX7 | c.903+144_903+161del (n.903+144_903+161del) c.*168+144_*168+161del (n.*168+144_*168+161del) c.591+144_591+161del c.789+144_789+161del (n.789+144_789+161del) c.783+144_783+161del (n.783+144_783+161del) c.609+144_609+161del (n.609+144_609+161del) c.*26+144_*26+161del (n.*26+144_*26+161del) | |
| 6 | g.136898386A>C | CA2680490414 | PEX7 | c.903+145A>C (n.903+145A>C) c.*168+145A>C (n.*168+145A>C) c.591+145A>C c.789+145A>C (n.789+145A>C) c.783+145A>C (n.783+145A>C) c.609+145A>C (n.609+145A>C) c.*26+145A>C (n.*26+145A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898386_136898387insACAC | CA2773216365 | PEX7 | c.903+145_903+146insACAC (n.903+145_903+146insACAC) c.*168+145_*168+146insACAC (n.*168+145_*168+146insACAC) c.591+145_591+146insACAC c.789+145_789+146insACAC (n.789+145_789+146insACAC) c.783+145_783+146insACAC (n.783+145_783+146insACAC) c.609+145_609+146insACAC (n.609+145_609+146insACAC) c.*26+145_*26+146insACAC (n.*26+145_*26+146insACAC) | |
| 6 | g.136898387G>A | CA2713383155 | PEX7 | c.903+146G>A (n.903+146G>A) c.*168+146G>A (n.*168+146G>A) c.591+146G>A c.789+146G>A (n.789+146G>A) c.783+146G>A (n.783+146G>A) c.609+146G>A (n.609+146G>A) c.*26+146G>A (n.*26+146G>A) | dbSNP |
| 6 | g.136898387G>T | CA2680490416 | PEX7 | c.903+146G>T (n.903+146G>T) c.*168+146G>T (n.*168+146G>T) c.591+146G>T c.789+146G>T (n.789+146G>T) c.783+146G>T (n.783+146G>T) c.609+146G>T (n.609+146G>T) c.*26+146G>T (n.*26+146G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898387_136898391del | CA2773216366 | PEX7 | c.903+146_903+150del (n.903+146_903+150del) c.*168+146_*168+150del (n.*168+146_*168+150del) c.591+146_591+150del c.789+146_789+150del (n.789+146_789+150del) c.783+146_783+150del (n.783+146_783+150del) c.609+146_609+150del (n.609+146_609+150del) c.*26+146_*26+150del (n.*26+146_*26+150del) | |
| 6 | g.136898388G>A | CA2680490418 | PEX7 | c.903+147G>A (n.903+147G>A) c.*168+147G>A (n.*168+147G>A) c.591+147G>A c.789+147G>A (n.789+147G>A) c.783+147G>A (n.783+147G>A) c.609+147G>A (n.609+147G>A) c.*26+147G>A (n.*26+147G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.136898388G>T | CA2680490420 | PEX7 | c.903+147G>T (n.903+147G>T) c.*168+147G>T (n.*168+147G>T) c.591+147G>T c.789+147G>T (n.789+147G>T) c.783+147G>T (n.783+147G>T) c.609+147G>T (n.609+147G>T) c.*26+147G>T (n.*26+147G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.136898389_136898395del | CA2773216367 | PEX7 | c.903+148_903+154del (n.903+148_903+154del) c.*168+148_*168+154del (n.*168+148_*168+154del) c.591+148_591+154del c.789+148_789+154del (n.789+148_789+154del) c.783+148_783+154del (n.783+148_783+154del) c.609+148_609+154del (n.609+148_609+154del) c.*26+148_*26+154del (n.*26+148_*26+154del) | |
| 6 | g.136898388_136898389insACT | CA2773216368 | PEX7 | c.903+147_903+148insACT (n.903+147_903+148insACT) c.*168+147_*168+148insACT (n.*168+147_*168+148insACT) c.591+147_591+148insACT c.789+147_789+148insACT (n.789+147_789+148insACT) c.783+147_783+148insACT (n.783+147_783+148insACT) c.609+147_609+148insACT (n.609+147_609+148insACT) c.*26+147_*26+148insACT (n.*26+147_*26+148insACT) | |
| 6 | g.136898389del | CA2773216369 | PEX7 | c.903+148del (n.903+148del) c.*168+148del (n.*168+148del) c.591+148del c.789+148del (n.789+148del) c.783+148del (n.783+148del) c.609+148del (n.609+148del) c.*26+148del (n.*26+148del) | |
| 6 | g.136898391T>C | CA2773216370 | PEX7 | c.903+150T>C (n.903+150T>C) c.*168+150T>C (n.*168+150T>C) c.591+150T>C c.789+150T>C (n.789+150T>C) c.783+150T>C (n.783+150T>C) c.609+150T>C (n.609+150T>C) c.*26+150T>C (n.*26+150T>C) | |
| 6 | g.136898392C>A | CA2680490422 | PEX7 | c.903+151C>A (n.903+151C>A) c.*168+151C>A (n.*168+151C>A) c.591+151C>A c.789+151C>A (n.789+151C>A) c.783+151C>A (n.783+151C>A) c.609+151C>A (n.609+151C>A) c.*26+151C>A (n.*26+151C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898392C>G | CA2680490423 | PEX7 | c.903+151C>G (n.903+151C>G) c.*168+151C>G (n.*168+151C>G) c.591+151C>G c.789+151C>G (n.789+151C>G) c.783+151C>G (n.783+151C>G) c.609+151C>G (n.609+151C>G) c.*26+151C>G (n.*26+151C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898394del | CA2680490424 | PEX7 | c.903+153del (n.903+153del) c.*168+153del (n.*168+153del) c.591+153del c.789+153del (n.789+153del) c.783+153del (n.783+153del) c.609+153del (n.609+153del) c.*26+153del (n.*26+153del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898393_136898394insGTG | CA2773216371 | PEX7 | c.903+152_903+153insGTG (n.903+152_903+153insGTG) c.*168+152_*168+153insGTG (n.*168+152_*168+153insGTG) c.591+152_591+153insGTG c.789+152_789+153insGTG (n.789+152_789+153insGTG) c.783+152_783+153insGTG (n.783+152_783+153insGTG) c.609+152_609+153insGTG (n.609+152_609+153insGTG) c.*26+152_*26+153insGTG (n.*26+152_*26+153insGTG) | |
| 6 | g.136898394_136898395insCAG | CA2773216372 | PEX7 | c.903+153_903+154insCAG (n.903+153_903+154insCAG) c.*168+153_*168+154insCAG (n.*168+153_*168+154insCAG) c.591+153_591+154insCAG c.789+153_789+154insCAG (n.789+153_789+154insCAG) c.783+153_783+154insCAG (n.783+153_783+154insCAG) c.609+153_609+154insCAG (n.609+153_609+154insCAG) c.*26+153_*26+154insCAG (n.*26+153_*26+154insCAG) | |
| 6 | g.136898395G>A | CA1094876529 | PEX7 | c.903+154G>A (n.903+154G>A) c.*168+154G>A (n.*168+154G>A) c.591+154G>A c.789+154G>A (n.789+154G>A) c.783+154G>A (n.783+154G>A) c.609+154G>A (n.609+154G>A) c.*26+154G>A (n.*26+154G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136898395G>C | CA2773216373 | PEX7 | c.903+154G>C (n.903+154G>C) c.*168+154G>C (n.*168+154G>C) c.591+154G>C c.789+154G>C (n.789+154G>C) c.783+154G>C (n.783+154G>C) c.609+154G>C (n.609+154G>C) c.*26+154G>C (n.*26+154G>C) | |
| 6 | g.136898396A>G | CA570576444 | PEX7 | c.903+155A>G (n.903+155A>G) c.*168+155A>G (n.*168+155A>G) c.591+155A>G c.789+155A>G (n.789+155A>G) c.783+155A>G (n.783+155A>G) c.609+155A>G (n.609+155A>G) c.*26+155A>G (n.*26+155A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136898396A>T | CA1094876534 | PEX7 | c.903+155A>T (n.903+155A>T) c.*168+155A>T (n.*168+155A>T) c.591+155A>T c.789+155A>T (n.789+155A>T) c.783+155A>T (n.783+155A>T) c.609+155A>T (n.609+155A>T) c.*26+155A>T (n.*26+155A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136898397A>C | CA819509821 | PEX7 | c.903+156A>C (n.903+156A>C) c.*168+156A>C (n.*168+156A>C) c.591+156A>C c.789+156A>C (n.789+156A>C) c.783+156A>C (n.783+156A>C) c.609+156A>C (n.609+156A>C) c.*26+156A>C (n.*26+156A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136898397_136898399del | CA2773216374 | PEX7 | c.903+156_903+158del (n.903+156_903+158del) c.*168+156_*168+158del (n.*168+156_*168+158del) c.591+156_591+158del c.789+156_789+158del (n.789+156_789+158del) c.783+156_783+158del (n.783+156_783+158del) c.609+156_609+158del (n.609+156_609+158del) c.*26+156_*26+158del (n.*26+156_*26+158del) | |
| 6 | g.136898398_136898399dup | CA2773216375 | PEX7 | c.903+157_903+158dup (n.903+157_903+158dup) c.*168+157_*168+158dup (n.*168+157_*168+158dup) c.591+157_591+158dup c.789+157_789+158dup (n.789+157_789+158dup) c.783+157_783+158dup (n.783+157_783+158dup) c.609+157_609+158dup (n.609+157_609+158dup) c.*26+157_*26+158dup (n.*26+157_*26+158dup) | |
| 6 | g.136898399_136898402del | CA2773216376 | PEX7 | c.903+158_903+161del (n.903+158_903+161del) c.*168+158_*168+161del (n.*168+158_*168+161del) c.591+158_591+161del c.789+158_789+161del (n.789+158_789+161del) c.783+158_783+161del (n.783+158_783+161del) c.609+158_609+161del (n.609+158_609+161del) c.*26+158_*26+161del (n.*26+158_*26+161del) | |
| 6 | g.136898401_136898402del | CA2773216377 | PEX7 | c.903+160_903+161del (n.903+160_903+161del) c.*168+160_*168+161del (n.*168+160_*168+161del) c.591+160_591+161del c.789+160_789+161del (n.789+160_789+161del) c.783+160_783+161del (n.783+160_783+161del) c.609+160_609+161del (n.609+160_609+161del) c.*26+160_*26+161del (n.*26+160_*26+161del) | |
| 6 | g.136898401_136898402insACG | CA2773216378 | PEX7 | c.903+160_903+161insACG (n.903+160_903+161insACG) c.*168+160_*168+161insACG (n.*168+160_*168+161insACG) c.591+160_591+161insACG c.789+160_789+161insACG (n.789+160_789+161insACG) c.783+160_783+161insACG (n.783+160_783+161insACG) c.609+160_609+161insACG (n.609+160_609+161insACG) c.*26+160_*26+161insACG (n.*26+160_*26+161insACG) | |
| 6 | g.136898402del | CA2773216379 | PEX7 | c.903+161del (n.903+161del) c.*168+161del (n.*168+161del) c.591+161del c.789+161del (n.789+161del) c.783+161del (n.783+161del) c.609+161del (n.609+161del) c.*26+161del (n.*26+161del) | |
| 6 | g.136898402G>T | CA819509827 | PEX7 | c.903+161G>T (n.903+161G>T) c.*168+161G>T (n.*168+161G>T) c.591+161G>T c.789+161G>T (n.789+161G>T) c.783+161G>T (n.783+161G>T) c.609+161G>T (n.609+161G>T) c.*26+161G>T (n.*26+161G>T) | dbSNP |
| 6 | g.136898404C>G | CA2773216380 | PEX7 | c.903+163C>G (n.903+163C>G) c.*168+163C>G (n.*168+163C>G) c.591+163C>G c.789+163C>G (n.789+163C>G) c.783+163C>G (n.783+163C>G) c.609+163C>G (n.609+163C>G) c.*26+163C>G (n.*26+163C>G) | |
| 6 | g.136898405A>G | CA2713167734 | PEX7 | c.903+164A>G (n.903+164A>G) c.*168+164A>G (n.*168+164A>G) c.591+164A>G c.789+164A>G (n.789+164A>G) c.783+164A>G (n.783+164A>G) c.609+164A>G (n.609+164A>G) c.*26+164A>G (n.*26+164A>G) | dbSNP |
| 6 | g.136898405A>T | CA2713167736 | PEX7 | c.903+164A>T (n.903+164A>T) c.*168+164A>T (n.*168+164A>T) c.591+164A>T c.789+164A>T (n.789+164A>T) c.783+164A>T (n.783+164A>T) c.609+164A>T (n.609+164A>T) c.*26+164A>T (n.*26+164A>T) | dbSNP |
| 6 | g.136898412del | CA2773216381 | PEX7 | c.903+171del (n.903+171del) c.*168+171del (n.*168+171del) c.591+171del c.789+171del (n.789+171del) c.783+171del (n.783+171del) c.609+171del (n.609+171del) c.*26+171del (n.*26+171del) | |
| 6 | g.136898412T>A | CA2773216382 | PEX7 | c.903+171T>A (n.903+171T>A) c.*168+171T>A (n.*168+171T>A) c.591+171T>A c.789+171T>A (n.789+171T>A) c.783+171T>A (n.783+171T>A) c.609+171T>A (n.609+171T>A) c.*26+171T>A (n.*26+171T>A) | |
| 6 | g.136898413C>T | CA819509833 | PEX7 | c.903+172C>T (n.903+172C>T) c.*168+172C>T (n.*168+172C>T) c.591+172C>T c.789+172C>T (n.789+172C>T) c.783+172C>T (n.783+172C>T) c.609+172C>T (n.609+172C>T) c.*26+172C>T (n.*26+172C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136898415_136898421del | CA2773216383 | PEX7 | c.903+174_903+180del (n.903+174_903+180del) c.*168+174_*168+180del (n.*168+174_*168+180del) c.591+174_591+180del c.789+174_789+180del (n.789+174_789+180del) c.783+174_783+180del (n.783+174_783+180del) c.609+174_609+180del (n.609+174_609+180del) c.*26+174_*26+180del (n.*26+174_*26+180del) | |
| 6 | g.136898416C>A | CA2505011403 | PEX7 | c.903+175C>A (n.903+175C>A) c.*168+175C>A (n.*168+175C>A) c.591+175C>A c.789+175C>A (n.789+175C>A) c.783+175C>A (n.783+175C>A) c.609+175C>A (n.609+175C>A) c.*26+175C>A (n.*26+175C>A) | |
| 6 | g.136898417_136898418insAGAG | CA2773216384 | PEX7 | c.903+176_903+177insAGAG (n.903+176_903+177insAGAG) c.*168+176_*168+177insAGAG (n.*168+176_*168+177insAGAG) c.591+176_591+177insAGAG c.789+176_789+177insAGAG (n.789+176_789+177insAGAG) c.783+176_783+177insAGAG (n.783+176_783+177insAGAG) c.609+176_609+177insAGAG (n.609+176_609+177insAGAG) c.*26+176_*26+177insAGAG (n.*26+176_*26+177insAGAG) | |
| 6 | g.136898418C>G | CA819509836 | PEX7 | c.903+177C>G (n.903+177C>G) c.*168+177C>G (n.*168+177C>G) c.591+177C>G c.789+177C>G (n.789+177C>G) c.783+177C>G (n.783+177C>G) c.609+177C>G (n.609+177C>G) c.*26+177C>G (n.*26+177C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136898420T>A | CA2713189811 | PEX7 | c.903+179T>A (n.903+179T>A) c.*168+179T>A (n.*168+179T>A) c.591+179T>A c.789+179T>A (n.789+179T>A) c.783+179T>A (n.783+179T>A) c.609+179T>A (n.609+179T>A) c.*26+179T>A (n.*26+179T>A) | dbSNP |
| 6 | g.136898420T>C | CA2713189807 | PEX7 | c.903+179T>C (n.903+179T>C) c.*168+179T>C (n.*168+179T>C) c.591+179T>C c.789+179T>C (n.789+179T>C) c.783+179T>C (n.783+179T>C) c.609+179T>C (n.609+179T>C) c.*26+179T>C (n.*26+179T>C) | dbSNP |
| 6 | g.136898421G>A | CA148218934 | PEX7 | c.903+180G>A (n.903+180G>A) c.*168+180G>A (n.*168+180G>A) c.591+180G>A c.789+180G>A (n.789+180G>A) c.783+180G>A (n.783+180G>A) c.609+180G>A (n.609+180G>A) c.*26+180G>A (n.*26+180G>A) | dbSNP |
| 6 | g.136898423A>G | CA2773216385 | PEX7 | c.903+182A>G (n.903+182A>G) c.*168+182A>G (n.*168+182A>G) c.591+182A>G c.789+182A>G (n.789+182A>G) c.783+182A>G (n.783+182A>G) c.609+182A>G (n.609+182A>G) c.*26+182A>G (n.*26+182A>G) | |
| 6 | g.136898424A>G | CA1094876542 | PEX7 | c.903+183A>G (n.903+183A>G) c.*168+183A>G (n.*168+183A>G) c.591+183A>G c.789+183A>G (n.789+183A>G) c.783+183A>G (n.783+183A>G) c.609+183A>G (n.609+183A>G) c.*26+183A>G (n.*26+183A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136898425G>T | CA2740790911 | PEX7 | c.903+184G>T (n.903+184G>T) c.*168+184G>T (n.*168+184G>T) c.591+184G>T c.789+184G>T (n.789+184G>T) c.783+184G>T (n.783+184G>T) c.609+184G>T (n.609+184G>T) c.*26+184G>T (n.*26+184G>T) | |
| 6 | g.136898427C>G | CA570576445 | PEX7 | c.903+186C>G (n.903+186C>G) c.*168+186C>G (n.*168+186C>G) c.591+186C>G c.789+186C>G (n.789+186C>G) c.783+186C>G (n.783+186C>G) c.609+186C>G (n.609+186C>G) c.*26+186C>G (n.*26+186C>G) | gnomAD v2 |
| 6 | g.136898427C>T | CA2713150359 | PEX7 | c.903+186C>T (n.903+186C>T) c.*168+186C>T (n.*168+186C>T) c.591+186C>T c.789+186C>T (n.789+186C>T) c.783+186C>T (n.783+186C>T) c.609+186C>T (n.609+186C>T) c.*26+186C>T (n.*26+186C>T) | dbSNP |
| 6 | g.136898428T>A | CA148218938 | PEX7 | c.903+187T>A (n.903+187T>A) c.*168+187T>A (n.*168+187T>A) c.591+187T>A c.789+187T>A (n.789+187T>A) c.783+187T>A (n.783+187T>A) c.609+187T>A (n.609+187T>A) c.*26+187T>A (n.*26+187T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136898429G>A | CA2773216386 | PEX7 | c.903+188G>A (n.903+188G>A) c.*168+188G>A (n.*168+188G>A) c.591+188G>A c.789+188G>A (n.789+188G>A) c.783+188G>A (n.783+188G>A) c.609+188G>A (n.609+188G>A) c.*26+188G>A (n.*26+188G>A) | |
| 6 | g.136898429G>T | CA2713167737 | PEX7 | c.903+188G>T (n.903+188G>T) c.*168+188G>T (n.*168+188G>T) c.591+188G>T c.789+188G>T (n.789+188G>T) c.783+188G>T (n.783+188G>T) c.609+188G>T (n.609+188G>T) c.*26+188G>T (n.*26+188G>T) | dbSNP |
| 6 | g.136898430A>C | CA2773216387 | PEX7 | c.903+189A>C (n.903+189A>C) c.*168+189A>C (n.*168+189A>C) c.591+189A>C c.789+189A>C (n.789+189A>C) c.783+189A>C (n.783+189A>C) c.609+189A>C (n.609+189A>C) c.*26+189A>C (n.*26+189A>C) | |
| 6 | g.136898436_136898437del | CA2497184529 | PEX7 | c.903+195_903+196del (n.903+195_903+196del) c.*168+195_*168+196del (n.*168+195_*168+196del) c.591+195_591+196del c.789+195_789+196del (n.789+195_789+196del) c.783+195_783+196del (n.783+195_783+196del) c.609+195_609+196del (n.609+195_609+196del) c.*26+195_*26+196del (n.*26+195_*26+196del) | dbSNP |
| 6 | g.136898437T>C | CA148218942 | PEX7 | c.903+196T>C (n.903+196T>C) c.*168+196T>C (n.*168+196T>C) c.591+196T>C c.789+196T>C (n.789+196T>C) c.783+196T>C (n.783+196T>C) c.609+196T>C (n.609+196T>C) c.*26+196T>C (n.*26+196T>C) | dbSNP |
| 6 | g.136898437T>G | CA2713140163 | PEX7 | c.903+196T>G (n.903+196T>G) c.*168+196T>G (n.*168+196T>G) c.591+196T>G c.789+196T>G (n.789+196T>G) c.783+196T>G (n.783+196T>G) c.609+196T>G (n.609+196T>G) c.*26+196T>G (n.*26+196T>G) | dbSNP |
| 6 | g.136898437_136898440del | CA2773216388 | PEX7 | c.903+196_903+199del (n.903+196_903+199del) c.*168+196_*168+199del (n.*168+196_*168+199del) c.591+196_591+199del c.789+196_789+199del (n.789+196_789+199del) c.783+196_783+199del (n.783+196_783+199del) c.609+196_609+199del (n.609+196_609+199del) c.*26+196_*26+199del (n.*26+196_*26+199del) | |
| 6 | g.136898440del | CA2773216389 | PEX7 | c.903+199del (n.903+199del) c.*168+199del (n.*168+199del) c.591+199del c.789+199del (n.789+199del) c.783+199del (n.783+199del) c.609+199del (n.609+199del) c.*26+199del (n.*26+199del) | |
| 6 | g.136898442G>C | CA2773216390 | PEX7 | c.903+201G>C (n.903+201G>C) c.*168+201G>C (n.*168+201G>C) c.591+201G>C c.789+201G>C (n.789+201G>C) c.783+201G>C (n.783+201G>C) c.609+201G>C (n.609+201G>C) c.*26+201G>C (n.*26+201G>C) | |
| 6 | g.136898442G>T | CA570576446 | PEX7 | c.903+201G>T (n.903+201G>T) c.*168+201G>T (n.*168+201G>T) c.591+201G>T c.789+201G>T (n.789+201G>T) c.783+201G>T (n.783+201G>T) c.609+201G>T (n.609+201G>T) c.*26+201G>T (n.*26+201G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136898443A>T | CA2773216391 | PEX7 | c.903+202A>T (n.903+202A>T) c.*168+202A>T (n.*168+202A>T) c.591+202A>T c.789+202A>T (n.789+202A>T) c.783+202A>T (n.783+202A>T) c.609+202A>T (n.609+202A>T) c.*26+202A>T (n.*26+202A>T) | |
| 6 | g.136898451_136898452insAGT | CA2773216392 | PEX7 | c.903+210_903+211insAGT (n.903+210_903+211insAGT) c.*168+210_*168+211insAGT (n.*168+210_*168+211insAGT) c.591+210_591+211insAGT c.789+210_789+211insAGT (n.789+210_789+211insAGT) c.783+210_783+211insAGT (n.783+210_783+211insAGT) c.609+210_609+211insAGT (n.609+210_609+211insAGT) c.*26+210_*26+211insAGT (n.*26+210_*26+211insAGT) | |
| 6 | g.136898452C>A | CA819509849 | PEX7 | c.903+211C>A (n.903+211C>A) c.*168+211C>A (n.*168+211C>A) c.591+211C>A c.789+211C>A (n.789+211C>A) c.783+211C>A (n.783+211C>A) c.609+211C>A (n.609+211C>A) c.*26+211C>A (n.*26+211C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136898452C>T | CA1094876548 | PEX7 | c.903+211C>T (n.903+211C>T) c.*168+211C>T (n.*168+211C>T) c.591+211C>T c.789+211C>T (n.789+211C>T) c.783+211C>T (n.783+211C>T) c.609+211C>T (n.609+211C>T) c.*26+211C>T (n.*26+211C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136898452_136898458del | CA2773216393 | PEX7 | c.903+211_903+217del (n.903+211_903+217del) c.*168+211_*168+217del (n.*168+211_*168+217del) c.591+211_591+217del c.789+211_789+217del (n.789+211_789+217del) c.783+211_783+217del (n.783+211_783+217del) c.609+211_609+217del (n.609+211_609+217del) c.*26+211_*26+217del (n.*26+211_*26+217del) | |
| 6 | g.136898456C>T | CA570576447 | PEX7 | c.903+215C>T (n.903+215C>T) c.*168+215C>T (n.*168+215C>T) c.591+215C>T c.789+215C>T (n.789+215C>T) c.783+215C>T (n.783+215C>T) c.609+215C>T (n.609+215C>T) c.*26+215C>T (n.*26+215C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136898461G>A | CA1094876553 | PEX7 | c.903+220G>A (n.903+220G>A) c.*168+220G>A (n.*168+220G>A) c.591+220G>A c.789+220G>A (n.789+220G>A) c.783+220G>A (n.783+220G>A) c.609+220G>A (n.609+220G>A) c.*26+220G>A (n.*26+220G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136898462A>G | CA148218951 | PEX7 | c.903+221A>G (n.903+221A>G) c.*168+221A>G (n.*168+221A>G) c.591+221A>G c.789+221A>G (n.789+221A>G) c.783+221A>G (n.783+221A>G) c.609+221A>G (n.609+221A>G) c.*26+221A>G (n.*26+221A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136898463G>A | CA148218957 | PEX7 | c.903+222G>A (n.903+222G>A) c.*168+222G>A (n.*168+222G>A) c.591+222G>A c.789+222G>A (n.789+222G>A) c.783+222G>A (n.783+222G>A) c.609+222G>A (n.609+222G>A) c.*26+222G>A (n.*26+222G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136898463G>C | CA570576448 | PEX7 | c.903+222G>C (n.903+222G>C) c.*168+222G>C (n.*168+222G>C) c.591+222G>C c.789+222G>C (n.789+222G>C) c.783+222G>C (n.783+222G>C) c.609+222G>C (n.609+222G>C) c.*26+222G>C (n.*26+222G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136898463G>T | CA148218959 | PEX7 | c.903+222G>T (n.903+222G>T) c.*168+222G>T (n.*168+222G>T) c.591+222G>T c.789+222G>T (n.789+222G>T) c.783+222G>T (n.783+222G>T) c.609+222G>T (n.609+222G>T) c.*26+222G>T (n.*26+222G>T) | dbSNP |
| 6 | g.136898464G>A | CA2713189814 | PEX7 | c.903+223G>A (n.903+223G>A) c.*168+223G>A (n.*168+223G>A) c.591+223G>A c.789+223G>A (n.789+223G>A) c.783+223G>A (n.783+223G>A) c.609+223G>A (n.609+223G>A) c.*26+223G>A (n.*26+223G>A) | dbSNP |
| 6 | g.136898465T>C | CA570576449 | PEX7 | c.903+224T>C (n.903+224T>C) c.*168+224T>C (n.*168+224T>C) c.591+224T>C c.789+224T>C (n.789+224T>C) c.783+224T>C (n.783+224T>C) c.609+224T>C (n.609+224T>C) c.*26+224T>C (n.*26+224T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 6 | g.136898466A>G | CA2713165114 | PEX7 | c.903+225A>G (n.903+225A>G) c.*168+225A>G (n.*168+225A>G) c.591+225A>G c.789+225A>G (n.789+225A>G) c.783+225A>G (n.783+225A>G) c.609+225A>G (n.609+225A>G) c.*26+225A>G (n.*26+225A>G) | dbSNP |
| 6 | g.136898467T>C | CA148218975 | PEX7 | c.903+226T>C (n.903+226T>C) c.*168+226T>C (n.*168+226T>C) c.591+226T>C c.789+226T>C (n.789+226T>C) c.783+226T>C (n.783+226T>C) c.609+226T>C (n.609+226T>C) c.*26+226T>C (n.*26+226T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136898472C>G | CA819509869 | PEX7 | c.903+231C>G (n.903+231C>G) c.*168+231C>G (n.*168+231C>G) c.591+231C>G c.789+231C>G (n.789+231C>G) c.783+231C>G (n.783+231C>G) c.609+231C>G (n.609+231C>G) c.*26+231C>G (n.*26+231C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136898472C>T | CA148218980 | PEX7 | c.903+231C>T (n.903+231C>T) c.*168+231C>T (n.*168+231C>T) c.591+231C>T c.789+231C>T (n.789+231C>T) c.783+231C>T (n.783+231C>T) c.609+231C>T (n.609+231C>T) c.*26+231C>T (n.*26+231C>T) | dbSNP |
| 6 | g.136898472_136898474del | CA2773216394 | PEX7 | c.903+231_903+233del (n.903+231_903+233del) c.*168+231_*168+233del (n.*168+231_*168+233del) c.591+231_591+233del c.789+231_789+233del (n.789+231_789+233del) c.783+231_783+233del (n.783+231_783+233del) c.609+231_609+233del (n.609+231_609+233del) c.*26+231_*26+233del (n.*26+231_*26+233del) |