| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.136898286A>G | CA4017799 | PEX7 | c.903+45A>G (n.903+45A>G) c.*168+45A>G (n.*168+45A>G) c.591+45A>G c.789+45A>G (n.789+45A>G) c.783+45A>G (n.783+45A>G) c.609+45A>G (n.609+45A>G) c.*26+45A>G (n.*26+45A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136898287G>A | CA2578751947 | PEX7 | c.903+46G>A (n.903+46G>A) c.*168+46G>A (n.*168+46G>A) c.591+46G>A c.789+46G>A (n.789+46G>A) c.783+46G>A (n.783+46G>A) c.609+46G>A (n.609+46G>A) c.*26+46G>A (n.*26+46G>A) | |
| 6 | g.136898288C>A | CA2578751948 | PEX7 | c.903+47C>A (n.903+47C>A) c.*168+47C>A (n.*168+47C>A) c.591+47C>A c.789+47C>A (n.789+47C>A) c.783+47C>A (n.783+47C>A) c.609+47C>A (n.609+47C>A) c.*26+47C>A (n.*26+47C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898288C>T | CA819509685 | PEX7 | c.903+47C>T (n.903+47C>T) c.*168+47C>T (n.*168+47C>T) c.591+47C>T c.789+47C>T (n.789+47C>T) c.783+47C>T (n.783+47C>T) c.609+47C>T (n.609+47C>T) c.*26+47C>T (n.*26+47C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136898289C>A | CA2578751949 | PEX7 | c.903+48C>A (n.903+48C>A) c.*168+48C>A (n.*168+48C>A) c.591+48C>A c.789+48C>A (n.789+48C>A) c.783+48C>A (n.783+48C>A) c.609+48C>A (n.609+48C>A) c.*26+48C>A (n.*26+48C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898292C>A | CA2680490304 | PEX7 | c.903+51C>A (n.903+51C>A) c.*168+51C>A (n.*168+51C>A) c.591+51C>A c.789+51C>A (n.789+51C>A) c.783+51C>A (n.783+51C>A) c.609+51C>A (n.609+51C>A) c.*26+51C>A (n.*26+51C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898294C>A | CA2680490305 | PEX7 | c.903+53C>A (n.903+53C>A) c.*168+53C>A (n.*168+53C>A) c.591+53C>A c.789+53C>A (n.789+53C>A) c.783+53C>A (n.783+53C>A) c.609+53C>A (n.609+53C>A) c.*26+53C>A (n.*26+53C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898294C>G | CA2578751950 | PEX7 | c.903+53C>G (n.903+53C>G) c.*168+53C>G (n.*168+53C>G) c.591+53C>G c.789+53C>G (n.789+53C>G) c.783+53C>G (n.783+53C>G) c.609+53C>G (n.609+53C>G) c.*26+53C>G (n.*26+53C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.136898294C>T | CA148218867 | PEX7 | c.903+53C>T (n.903+53C>T) c.*168+53C>T (n.*168+53C>T) c.591+53C>T c.789+53C>T (n.789+53C>T) c.783+53C>T (n.783+53C>T) c.609+53C>T (n.609+53C>T) c.*26+53C>T (n.*26+53C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136898296G>A | CA2578751951 | PEX7 | c.903+55G>A (n.903+55G>A) c.*168+55G>A (n.*168+55G>A) c.591+55G>A c.789+55G>A (n.789+55G>A) c.783+55G>A (n.783+55G>A) c.609+55G>A (n.609+55G>A) c.*26+55G>A (n.*26+55G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898298G>T | CA2680490306 | PEX7 | c.903+57G>T (n.903+57G>T) c.*168+57G>T (n.*168+57G>T) c.591+57G>T c.789+57G>T (n.789+57G>T) c.783+57G>T (n.783+57G>T) c.609+57G>T (n.609+57G>T) c.*26+57G>T (n.*26+57G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898299T>C | CA2680490307 | PEX7 | c.903+58T>C (n.903+58T>C) c.*168+58T>C (n.*168+58T>C) c.591+58T>C c.789+58T>C (n.789+58T>C) c.783+58T>C (n.783+58T>C) c.609+58T>C (n.609+58T>C) c.*26+58T>C (n.*26+58T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898299T>G | CA2680490308 | PEX7 | c.903+58T>G (n.903+58T>G) c.*168+58T>G (n.*168+58T>G) c.591+58T>G c.789+58T>G (n.789+58T>G) c.783+58T>G (n.783+58T>G) c.609+58T>G (n.609+58T>G) c.*26+58T>G (n.*26+58T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898299_136898300insACA | CA2773216306 | PEX7 | c.903+58_903+59insACA (n.903+58_903+59insACA) c.*168+58_*168+59insACA (n.*168+58_*168+59insACA) c.591+58_591+59insACA c.789+58_789+59insACA (n.789+58_789+59insACA) c.783+58_783+59insACA (n.783+58_783+59insACA) c.609+58_609+59insACA (n.609+58_609+59insACA) c.*26+58_*26+59insACA (n.*26+58_*26+59insACA) | |
| 6 | g.136898300G>A | CA2680490309 | PEX7 | c.903+59G>A (n.903+59G>A) c.*168+59G>A (n.*168+59G>A) c.591+59G>A c.789+59G>A (n.789+59G>A) c.783+59G>A (n.783+59G>A) c.609+59G>A (n.609+59G>A) c.*26+59G>A (n.*26+59G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898301G>A | CA2680490311 | PEX7 | c.903+60G>A (n.903+60G>A) c.*168+60G>A (n.*168+60G>A) c.591+60G>A c.789+60G>A (n.789+60G>A) c.783+60G>A (n.783+60G>A) c.609+60G>A (n.609+60G>A) c.*26+60G>A (n.*26+60G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898301G>T | CA2680490310 | PEX7 | c.903+60G>T (n.903+60G>T) c.*168+60G>T (n.*168+60G>T) c.591+60G>T c.789+60G>T (n.789+60G>T) c.783+60G>T (n.783+60G>T) c.609+60G>T (n.609+60G>T) c.*26+60G>T (n.*26+60G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898302C>A | CA2680490312 | PEX7 | c.903+61C>A (n.903+61C>A) c.*168+61C>A (n.*168+61C>A) c.591+61C>A c.789+61C>A (n.789+61C>A) c.783+61C>A (n.783+61C>A) c.609+61C>A (n.609+61C>A) c.*26+61C>A (n.*26+61C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898303A>G | CA2578751952 | PEX7 | c.903+62A>G (n.903+62A>G) c.*168+62A>G (n.*168+62A>G) c.591+62A>G c.789+62A>G (n.789+62A>G) c.783+62A>G (n.783+62A>G) c.609+62A>G (n.609+62A>G) c.*26+62A>G (n.*26+62A>G) | |
| 6 | g.136898304T>C | CA2773216307 | PEX7 | c.903+63T>C (n.903+63T>C) c.*168+63T>C (n.*168+63T>C) c.591+63T>C c.789+63T>C (n.789+63T>C) c.783+63T>C (n.783+63T>C) c.609+63T>C (n.609+63T>C) c.*26+63T>C (n.*26+63T>C) | |
| 6 | g.136898304_136898305insAGG | CA2773216308 | PEX7 | c.903+63_903+64insAGG (n.903+63_903+64insAGG) c.*168+63_*168+64insAGG (n.*168+63_*168+64insAGG) c.591+63_591+64insAGG c.789+63_789+64insAGG (n.789+63_789+64insAGG) c.783+63_783+64insAGG (n.783+63_783+64insAGG) c.609+63_609+64insAGG (n.609+63_609+64insAGG) c.*26+63_*26+64insAGG (n.*26+63_*26+64insAGG) | |
| 6 | g.136898305G>A | CA2680490313 | PEX7 | c.903+64G>A (n.903+64G>A) c.*168+64G>A (n.*168+64G>A) c.591+64G>A c.789+64G>A (n.789+64G>A) c.783+64G>A (n.783+64G>A) c.609+64G>A (n.609+64G>A) c.*26+64G>A (n.*26+64G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898306C>A | CA2680490314 | PEX7 | c.903+65C>A (n.903+65C>A) c.*168+65C>A (n.*168+65C>A) c.591+65C>A c.789+65C>A (n.789+65C>A) c.783+65C>A (n.783+65C>A) c.609+65C>A (n.609+65C>A) c.*26+65C>A (n.*26+65C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898307A>G | CA2680490315 | PEX7 | c.903+66A>G (n.903+66A>G) c.*168+66A>G (n.*168+66A>G) c.591+66A>G c.789+66A>G (n.789+66A>G) c.783+66A>G (n.783+66A>G) c.609+66A>G (n.609+66A>G) c.*26+66A>G (n.*26+66A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.136898308T>C | CA2773216309 | PEX7 | c.903+67T>C (n.903+67T>C) c.*168+67T>C (n.*168+67T>C) c.591+67T>C c.789+67T>C (n.789+67T>C) c.783+67T>C (n.783+67T>C) c.609+67T>C (n.609+67T>C) c.*26+67T>C (n.*26+67T>C) | |
| 6 | g.136898309T>A | CA2578751953 | PEX7 | c.903+68T>A (n.903+68T>A) c.*168+68T>A (n.*168+68T>A) c.591+68T>A c.789+68T>A (n.789+68T>A) c.783+68T>A (n.783+68T>A) c.609+68T>A (n.609+68T>A) c.*26+68T>A (n.*26+68T>A) | |
| 6 | g.136898310G>A | CA1094876512 | PEX7 | c.903+69G>A (n.903+69G>A) c.*168+69G>A (n.*168+69G>A) c.591+69G>A c.789+69G>A (n.789+69G>A) c.783+69G>A (n.783+69G>A) c.609+69G>A (n.609+69G>A) c.*26+69G>A (n.*26+69G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136898310_136898311insA | CA2773216310 | PEX7 | c.903+69_903+70insA (n.903+69_903+70insA) c.*168+69_*168+70insA (n.*168+69_*168+70insA) c.591+69_591+70insA c.789+69_789+70insA (n.789+69_789+70insA) c.783+69_783+70insA (n.783+69_783+70insA) c.609+69_609+70insA (n.609+69_609+70insA) c.*26+69_*26+70insA (n.*26+69_*26+70insA) | |
| 6 | g.136898311C>A | CA2680490316 | PEX7 | c.903+70C>A (n.903+70C>A) c.*168+70C>A (n.*168+70C>A) c.591+70C>A c.789+70C>A (n.789+70C>A) c.783+70C>A (n.783+70C>A) c.609+70C>A (n.609+70C>A) c.*26+70C>A (n.*26+70C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.136898312T>A | CA2680490317 | PEX7 | c.903+71T>A (n.903+71T>A) c.*168+71T>A (n.*168+71T>A) c.591+71T>A c.789+71T>A (n.789+71T>A) c.783+71T>A (n.783+71T>A) c.609+71T>A (n.609+71T>A) c.*26+71T>A (n.*26+71T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898312T>C | CA2680490318 | PEX7 | c.903+71T>C (n.903+71T>C) c.*168+71T>C (n.*168+71T>C) c.591+71T>C c.789+71T>C (n.789+71T>C) c.783+71T>C (n.783+71T>C) c.609+71T>C (n.609+71T>C) c.*26+71T>C (n.*26+71T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898313_136898315del | CA2773216311 | PEX7 | c.903+72_903+74del (n.903+72_903+74del) c.*168+72_*168+74del (n.*168+72_*168+74del) c.591+72_591+74del c.789+72_789+74del (n.789+72_789+74del) c.783+72_783+74del (n.783+72_783+74del) c.609+72_609+74del (n.609+72_609+74del) c.*26+72_*26+74del (n.*26+72_*26+74del) | |
| 6 | g.136898316A>C | CA2578751954 | PEX7 | c.903+75A>C (n.903+75A>C) c.*168+75A>C (n.*168+75A>C) c.591+75A>C c.789+75A>C (n.789+75A>C) c.783+75A>C (n.783+75A>C) c.609+75A>C (n.609+75A>C) c.*26+75A>C (n.*26+75A>C) | |
| 6 | g.136898316A>G | CA148218880 | PEX7 | c.903+75A>G (n.903+75A>G) c.*168+75A>G (n.*168+75A>G) c.591+75A>G c.789+75A>G (n.789+75A>G) c.783+75A>G (n.783+75A>G) c.609+75A>G (n.609+75A>G) c.*26+75A>G (n.*26+75A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.136898316A>T | CA2680490320 | PEX7 | c.903+75A>T (n.903+75A>T) c.*168+75A>T (n.*168+75A>T) c.591+75A>T c.789+75A>T (n.789+75A>T) c.783+75A>T (n.783+75A>T) c.609+75A>T (n.609+75A>T) c.*26+75A>T (n.*26+75A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898317del | CA2773216312 | PEX7 | c.903+76del (n.903+76del) c.*168+76del (n.*168+76del) c.591+76del c.789+76del (n.789+76del) c.783+76del (n.783+76del) c.609+76del (n.609+76del) c.*26+76del (n.*26+76del) | |
| 6 | g.136898317T>C | CA2680490323 | PEX7 | c.903+76T>C (n.903+76T>C) c.*168+76T>C (n.*168+76T>C) c.591+76T>C c.789+76T>C (n.789+76T>C) c.783+76T>C (n.783+76T>C) c.609+76T>C (n.609+76T>C) c.*26+76T>C (n.*26+76T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898319A>C | CA570576441 | PEX7 | c.903+78A>C (n.903+78A>C) c.*168+78A>C (n.*168+78A>C) c.591+78A>C c.789+78A>C (n.789+78A>C) c.783+78A>C (n.783+78A>C) c.609+78A>C (n.609+78A>C) c.*26+78A>C (n.*26+78A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136898320A>G | CA2680490327 | PEX7 | c.903+79A>G (n.903+79A>G) c.*168+79A>G (n.*168+79A>G) c.591+79A>G c.789+79A>G (n.789+79A>G) c.783+79A>G (n.783+79A>G) c.609+79A>G (n.609+79A>G) c.*26+79A>G (n.*26+79A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898321T>A | CA2578751955 | PEX7 | c.903+80T>A (n.903+80T>A) c.*168+80T>A (n.*168+80T>A) c.591+80T>A c.789+80T>A (n.789+80T>A) c.783+80T>A (n.783+80T>A) c.609+80T>A (n.609+80T>A) c.*26+80T>A (n.*26+80T>A) | |
| 6 | g.136898321T>C | CA2773216313 | PEX7 | c.903+80T>C (n.903+80T>C) c.*168+80T>C (n.*168+80T>C) c.591+80T>C c.789+80T>C (n.789+80T>C) c.783+80T>C (n.783+80T>C) c.609+80T>C (n.609+80T>C) c.*26+80T>C (n.*26+80T>C) | |
| 6 | g.136898325A>G | CA2680490328 | PEX7 | c.903+84A>G (n.903+84A>G) c.*168+84A>G (n.*168+84A>G) c.591+84A>G c.789+84A>G (n.789+84A>G) c.783+84A>G (n.783+84A>G) c.609+84A>G (n.609+84A>G) c.*26+84A>G (n.*26+84A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898329_136898331del | CA2773216314 | PEX7 | c.903+88_903+90del (n.903+88_903+90del) c.*168+88_*168+90del (n.*168+88_*168+90del) c.591+88_591+90del c.789+88_789+90del (n.789+88_789+90del) c.783+88_783+90del (n.783+88_783+90del) c.609+88_609+90del (n.609+88_609+90del) c.*26+88_*26+90del (n.*26+88_*26+90del) | |
| 6 | g.136898327T>A | CA2773216315 | PEX7 | c.903+86T>A (n.903+86T>A) c.*168+86T>A (n.*168+86T>A) c.591+86T>A c.789+86T>A (n.789+86T>A) c.783+86T>A (n.783+86T>A) c.609+86T>A (n.609+86T>A) c.*26+86T>A (n.*26+86T>A) | |
| 6 | g.136898327T>G | CA148218885 | PEX7 | c.903+86T>G (n.903+86T>G) c.*168+86T>G (n.*168+86T>G) c.591+86T>G c.789+86T>G (n.789+86T>G) c.783+86T>G (n.783+86T>G) c.609+86T>G (n.609+86T>G) c.*26+86T>G (n.*26+86T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136898328G>A | CA148218886 | PEX7 | c.903+87G>A (n.903+87G>A) c.*168+87G>A (n.*168+87G>A) c.591+87G>A c.789+87G>A (n.789+87G>A) c.783+87G>A (n.783+87G>A) c.609+87G>A (n.609+87G>A) c.*26+87G>A (n.*26+87G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.136898328G>T | CA148218887 | PEX7 | c.903+87G>T (n.903+87G>T) c.*168+87G>T (n.*168+87G>T) c.591+87G>T c.789+87G>T (n.789+87G>T) c.783+87G>T (n.783+87G>T) c.609+87G>T (n.609+87G>T) c.*26+87G>T (n.*26+87G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.136898329T>A | CA2680490334 | PEX7 | c.903+88T>A (n.903+88T>A) c.*168+88T>A (n.*168+88T>A) c.591+88T>A c.789+88T>A (n.789+88T>A) c.783+88T>A (n.783+88T>A) c.609+88T>A (n.609+88T>A) c.*26+88T>A (n.*26+88T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898329T>C | CA2578751956 | PEX7 | c.903+88T>C (n.903+88T>C) c.*168+88T>C (n.*168+88T>C) c.591+88T>C c.789+88T>C (n.789+88T>C) c.783+88T>C (n.783+88T>C) c.609+88T>C (n.609+88T>C) c.*26+88T>C (n.*26+88T>C) | dbSNP |
| 6 | g.136898330_136898332del | CA2773216316 | PEX7 | c.903+89_903+91del (n.903+89_903+91del) c.*168+89_*168+91del (n.*168+89_*168+91del) c.591+89_591+91del c.789+89_789+91del (n.789+89_789+91del) c.783+89_783+91del (n.783+89_783+91del) c.609+89_609+91del (n.609+89_609+91del) c.*26+89_*26+91del (n.*26+89_*26+91del) | |
| 6 | g.136898330_136898331insAC | CA2773216317 | PEX7 | c.903+89_903+90insAC (n.903+89_903+90insAC) c.*168+89_*168+90insAC (n.*168+89_*168+90insAC) c.591+89_591+90insAC c.789+89_789+90insAC (n.789+89_789+90insAC) c.783+89_783+90insAC (n.783+89_783+90insAC) c.609+89_609+90insAC (n.609+89_609+90insAC) c.*26+89_*26+90insAC (n.*26+89_*26+90insAC) | |
| 6 | g.136898331G>C | CA1094876514 | PEX7 | c.903+90G>C (n.903+90G>C) c.*168+90G>C (n.*168+90G>C) c.591+90G>C c.789+90G>C (n.789+90G>C) c.783+90G>C (n.783+90G>C) c.609+90G>C (n.609+90G>C) c.*26+90G>C (n.*26+90G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136898331G>T | CA2680490339 | PEX7 | c.903+90G>T (n.903+90G>T) c.*168+90G>T (n.*168+90G>T) c.591+90G>T c.789+90G>T (n.789+90G>T) c.783+90G>T (n.783+90G>T) c.609+90G>T (n.609+90G>T) c.*26+90G>T (n.*26+90G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898331_136898332insACA | CA2773216318 | PEX7 | c.903+90_903+91insACA (n.903+90_903+91insACA) c.*168+90_*168+91insACA (n.*168+90_*168+91insACA) c.591+90_591+91insACA c.789+90_789+91insACA (n.789+90_789+91insACA) c.783+90_783+91insACA (n.783+90_783+91insACA) c.609+90_609+91insACA (n.609+90_609+91insACA) c.*26+90_*26+91insACA (n.*26+90_*26+91insACA) | |
| 6 | g.136898332C>A | CA2680490341 | PEX7 | c.903+91C>A (n.903+91C>A) c.*168+91C>A (n.*168+91C>A) c.591+91C>A c.789+91C>A (n.789+91C>A) c.783+91C>A (n.783+91C>A) c.609+91C>A (n.609+91C>A) c.*26+91C>A (n.*26+91C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898333del | CA819509729 | PEX7 | c.903+92del (n.903+92del) c.*168+92del (n.*168+92del) c.591+92del c.789+92del (n.789+92del) c.783+92del (n.783+92del) c.609+92del (n.609+92del) c.*26+92del (n.*26+92del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136898332_136898333insACA | CA2773216319 | PEX7 | c.903+91_903+92insACA (n.903+91_903+92insACA) c.*168+91_*168+92insACA (n.*168+91_*168+92insACA) c.591+91_591+92insACA c.789+91_789+92insACA (n.789+91_789+92insACA) c.783+91_783+92insACA (n.783+91_783+92insACA) c.609+91_609+92insACA (n.609+91_609+92insACA) c.*26+91_*26+92insACA (n.*26+91_*26+92insACA) | |
| 6 | g.136898333C>A | CA2578751957 | PEX7 | c.903+92C>A (n.903+92C>A) c.*168+92C>A (n.*168+92C>A) c.591+92C>A c.789+92C>A (n.789+92C>A) c.783+92C>A (n.783+92C>A) c.609+92C>A (n.609+92C>A) c.*26+92C>A (n.*26+92C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898333C>G | CA2773216320 | PEX7 | c.903+92C>G (n.903+92C>G) c.*168+92C>G (n.*168+92C>G) c.591+92C>G c.789+92C>G (n.789+92C>G) c.783+92C>G (n.783+92C>G) c.609+92C>G (n.609+92C>G) c.*26+92C>G (n.*26+92C>G) | |
| 6 | g.136898333C>T | CA2680490346 | PEX7 | c.903+92C>T (n.903+92C>T) c.*168+92C>T (n.*168+92C>T) c.591+92C>T c.789+92C>T (n.789+92C>T) c.783+92C>T (n.783+92C>T) c.609+92C>T (n.609+92C>T) c.*26+92C>T (n.*26+92C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898338del | CA2680490348 | PEX7 | c.903+97del (n.903+97del) c.*168+97del (n.*168+97del) c.591+97del c.789+97del (n.789+97del) c.783+97del (n.783+97del) c.609+97del (n.609+97del) c.*26+97del (n.*26+97del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898336T>C | CA148218892 | PEX7 | c.903+95T>C (n.903+95T>C) c.*168+95T>C (n.*168+95T>C) c.591+95T>C c.789+95T>C (n.789+95T>C) c.783+95T>C (n.783+95T>C) c.609+95T>C (n.609+95T>C) c.*26+95T>C (n.*26+95T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.136898336T>G | CA2604515230 | PEX7 | c.903+95T>G (n.903+95T>G) c.*168+95T>G (n.*168+95T>G) c.591+95T>G c.789+95T>G (n.789+95T>G) c.783+95T>G (n.783+95T>G) c.609+95T>G (n.609+95T>G) c.*26+95T>G (n.*26+95T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136898336_136898337insAC | CA2773216321 | PEX7 | c.903+95_903+96insAC (n.903+95_903+96insAC) c.*168+95_*168+96insAC (n.*168+95_*168+96insAC) c.591+95_591+96insAC c.789+95_789+96insAC (n.789+95_789+96insAC) c.783+95_783+96insAC (n.783+95_783+96insAC) c.609+95_609+96insAC (n.609+95_609+96insAC) c.*26+95_*26+96insAC (n.*26+95_*26+96insAC) | |
| 6 | g.136898337T>G | CA148218896 | PEX7 | c.903+96T>G (n.903+96T>G) c.*168+96T>G (n.*168+96T>G) c.591+96T>G c.789+96T>G (n.789+96T>G) c.783+96T>G (n.783+96T>G) c.609+96T>G (n.609+96T>G) c.*26+96T>G (n.*26+96T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136898338T>A | CA2713189794 | PEX7 | c.903+97T>A (n.903+97T>A) c.*168+97T>A (n.*168+97T>A) c.591+97T>A c.789+97T>A (n.789+97T>A) c.783+97T>A (n.783+97T>A) c.609+97T>A (n.609+97T>A) c.*26+97T>A (n.*26+97T>A) | dbSNP |
| 6 | g.136898339A>G | CA2713189795 | PEX7 | c.903+98A>G (n.903+98A>G) c.*168+98A>G (n.*168+98A>G) c.591+98A>G c.789+98A>G (n.789+98A>G) c.783+98A>G (n.783+98A>G) c.609+98A>G (n.609+98A>G) c.*26+98A>G (n.*26+98A>G) | dbSNP |
| 6 | g.136898340G>A | CA819509750 | PEX7 | c.903+99G>A (n.903+99G>A) c.*168+99G>A (n.*168+99G>A) c.591+99G>A c.789+99G>A (n.789+99G>A) c.783+99G>A (n.783+99G>A) c.609+99G>A (n.609+99G>A) c.*26+99G>A (n.*26+99G>A) | dbSNP |
| 6 | g.136898340G>T | CA2578751958 | PEX7 | c.903+99G>T (n.903+99G>T) c.*168+99G>T (n.*168+99G>T) c.591+99G>T c.789+99G>T (n.789+99G>T) c.783+99G>T (n.783+99G>T) c.609+99G>T (n.609+99G>T) c.*26+99G>T (n.*26+99G>T) | |
| 6 | g.136898341C>A | CA2680490358 | PEX7 | c.903+100C>A (n.903+100C>A) c.*168+100C>A (n.*168+100C>A) c.591+100C>A c.789+100C>A (n.789+100C>A) c.783+100C>A (n.783+100C>A) c.609+100C>A (n.609+100C>A) c.*26+100C>A (n.*26+100C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898341C>G | CA2680490359 | PEX7 | c.903+100C>G (n.903+100C>G) c.*168+100C>G (n.*168+100C>G) c.591+100C>G c.789+100C>G (n.789+100C>G) c.783+100C>G (n.783+100C>G) c.609+100C>G (n.609+100C>G) c.*26+100C>G (n.*26+100C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898342T>G | CA2773216322 | PEX7 | c.903+101T>G (n.903+101T>G) c.*168+101T>G (n.*168+101T>G) c.591+101T>G c.789+101T>G (n.789+101T>G) c.783+101T>G (n.783+101T>G) c.609+101T>G (n.609+101T>G) c.*26+101T>G (n.*26+101T>G) | |
| 6 | g.136898343A>G | CA2680490360 | PEX7 | c.903+102A>G (n.903+102A>G) c.*168+102A>G (n.*168+102A>G) c.591+102A>G c.789+102A>G (n.789+102A>G) c.783+102A>G (n.783+102A>G) c.609+102A>G (n.609+102A>G) c.*26+102A>G (n.*26+102A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.136898343_136898344insACT | CA2773216323 | PEX7 | c.903+102_903+103insACT (n.903+102_903+103insACT) c.*168+102_*168+103insACT (n.*168+102_*168+103insACT) c.591+102_591+103insACT c.789+102_789+103insACT (n.789+102_789+103insACT) c.783+102_783+103insACT (n.783+102_783+103insACT) c.609+102_609+103insACT (n.609+102_609+103insACT) c.*26+102_*26+103insACT (n.*26+102_*26+103insACT) | |
| 6 | g.136898343_136898344insCTT | CA2773216324 | PEX7 | c.903+102_903+103insCTT (n.903+102_903+103insCTT) c.*168+102_*168+103insCTT (n.*168+102_*168+103insCTT) c.591+102_591+103insCTT c.789+102_789+103insCTT (n.789+102_789+103insCTT) c.783+102_783+103insCTT (n.783+102_783+103insCTT) c.609+102_609+103insCTT (n.609+102_609+103insCTT) c.*26+102_*26+103insCTT (n.*26+102_*26+103insCTT) | |
| 6 | g.136898345A>G | CA819509763 | PEX7 | c.903+104A>G (n.903+104A>G) c.*168+104A>G (n.*168+104A>G) c.591+104A>G c.789+104A>G (n.789+104A>G) c.783+104A>G (n.783+104A>G) c.609+104A>G (n.609+104A>G) c.*26+104A>G (n.*26+104A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.136898345A>T | CA2680490361 | PEX7 | c.903+104A>T (n.903+104A>T) c.*168+104A>T (n.*168+104A>T) c.591+104A>T c.789+104A>T (n.789+104A>T) c.783+104A>T (n.783+104A>T) c.609+104A>T (n.609+104A>T) c.*26+104A>T (n.*26+104A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898345dup | CA2773216325 | PEX7 | c.903+104dup (n.903+104dup) c.*168+104dup (n.*168+104dup) c.591+104dup c.789+104dup (n.789+104dup) c.783+104dup (n.783+104dup) c.609+104dup (n.609+104dup) c.*26+104dup (n.*26+104dup) | |
| 6 | g.136898346T>A | CA2680490364 | PEX7 | c.903+105T>A (n.903+105T>A) c.*168+105T>A (n.*168+105T>A) c.591+105T>A c.789+105T>A (n.789+105T>A) c.783+105T>A (n.783+105T>A) c.609+105T>A (n.609+105T>A) c.*26+105T>A (n.*26+105T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898346T>C | CA2604515232 | PEX7 | c.903+105T>C (n.903+105T>C) c.*168+105T>C (n.*168+105T>C) c.591+105T>C c.789+105T>C (n.789+105T>C) c.783+105T>C (n.783+105T>C) c.609+105T>C (n.609+105T>C) c.*26+105T>C (n.*26+105T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136898347A>T | CA2680490366 | PEX7 | c.903+106A>T (n.903+106A>T) c.*168+106A>T (n.*168+106A>T) c.591+106A>T c.789+106A>T (n.789+106A>T) c.783+106A>T (n.783+106A>T) c.609+106A>T (n.609+106A>T) c.*26+106A>T (n.*26+106A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898347_136898348insC | CA2773216326 | PEX7 | c.903+106_903+107insC (n.903+106_903+107insC) c.*168+106_*168+107insC (n.*168+106_*168+107insC) c.591+106_591+107insC c.789+106_789+107insC (n.789+106_789+107insC) c.783+106_783+107insC (n.783+106_783+107insC) c.609+106_609+107insC (n.609+106_609+107insC) c.*26+106_*26+107insC (n.*26+106_*26+107insC) | |
| 6 | g.136898348A>G | CA2680490367 | PEX7 | c.903+107A>G (n.903+107A>G) c.*168+107A>G (n.*168+107A>G) c.591+107A>G c.789+107A>G (n.789+107A>G) c.783+107A>G (n.783+107A>G) c.609+107A>G (n.609+107A>G) c.*26+107A>G (n.*26+107A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898349G>A | CA570576442 | PEX7 | c.903+108G>A (n.903+108G>A) c.*168+108G>A (n.*168+108G>A) c.591+108G>A c.789+108G>A (n.789+108G>A) c.783+108G>A (n.783+108G>A) c.609+108G>A (n.609+108G>A) c.*26+108G>A (n.*26+108G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136898349G>T | CA2680490369 | PEX7 | c.903+108G>T (n.903+108G>T) c.*168+108G>T (n.*168+108G>T) c.591+108G>T c.789+108G>T (n.789+108G>T) c.783+108G>T (n.783+108G>T) c.609+108G>T (n.609+108G>T) c.*26+108G>T (n.*26+108G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898350C>A | CA2680490371 | PEX7 | c.903+109C>A (n.903+109C>A) c.*168+109C>A (n.*168+109C>A) c.591+109C>A c.789+109C>A (n.789+109C>A) c.783+109C>A (n.783+109C>A) c.609+109C>A (n.609+109C>A) c.*26+109C>A (n.*26+109C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898350C>G | CA2680490374 | PEX7 | c.903+109C>G (n.903+109C>G) c.*168+109C>G (n.*168+109C>G) c.591+109C>G c.789+109C>G (n.789+109C>G) c.783+109C>G (n.783+109C>G) c.609+109C>G (n.609+109C>G) c.*26+109C>G (n.*26+109C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.136898352_136898353insA | CA2773216327 | PEX7 | c.903+111_903+112insA (n.903+111_903+112insA) c.*168+111_*168+112insA (n.*168+111_*168+112insA) c.591+111_591+112insA c.789+111_789+112insA (n.789+111_789+112insA) c.783+111_783+112insA (n.783+111_783+112insA) c.609+111_609+112insA (n.609+111_609+112insA) c.*26+111_*26+112insA (n.*26+111_*26+112insA) | |
| 6 | g.136898352_136898353insACA | CA2773216328 | PEX7 | c.903+111_903+112insACA (n.903+111_903+112insACA) c.*168+111_*168+112insACA (n.*168+111_*168+112insACA) c.591+111_591+112insACA c.789+111_789+112insACA (n.789+111_789+112insACA) c.783+111_783+112insACA (n.783+111_783+112insACA) c.609+111_609+112insACA (n.609+111_609+112insACA) c.*26+111_*26+112insACA (n.*26+111_*26+112insACA) | |
| 6 | g.136898353G>A | CA819509775 | PEX7 | c.903+112G>A (n.903+112G>A) c.*168+112G>A (n.*168+112G>A) c.591+112G>A c.789+112G>A (n.789+112G>A) c.783+112G>A (n.783+112G>A) c.609+112G>A (n.609+112G>A) c.*26+112G>A (n.*26+112G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136898354_136898355insCAG | CA2773216329 | PEX7 | c.903+113_903+114insCAG (n.903+113_903+114insCAG) c.*168+113_*168+114insCAG (n.*168+113_*168+114insCAG) c.591+113_591+114insCAG c.789+113_789+114insCAG (n.789+113_789+114insCAG) c.783+113_783+114insCAG (n.783+113_783+114insCAG) c.609+113_609+114insCAG (n.609+113_609+114insCAG) c.*26+113_*26+114insCAG (n.*26+113_*26+114insCAG) | |
| 6 | g.136898355del | CA2773216331 | PEX7 | c.903+114del (n.903+114del) c.*168+114del (n.*168+114del) c.591+114del c.789+114del (n.789+114del) c.783+114del (n.783+114del) c.609+114del (n.609+114del) c.*26+114del (n.*26+114del) | |
| 6 | g.136898355G>A | CA2773216330 | PEX7 | c.903+114G>A (n.903+114G>A) c.*168+114G>A (n.*168+114G>A) c.591+114G>A c.789+114G>A (n.789+114G>A) c.783+114G>A (n.783+114G>A) c.609+114G>A (n.609+114G>A) c.*26+114G>A (n.*26+114G>A) | |
| 6 | g.136898355_136898361del | CA2773216332 | PEX7 | c.903+114_903+120del (n.903+114_903+120del) c.*168+114_*168+120del (n.*168+114_*168+120del) c.591+114_591+120del c.789+114_789+120del (n.789+114_789+120del) c.783+114_783+120del (n.783+114_783+120del) c.609+114_609+120del (n.609+114_609+120del) c.*26+114_*26+120del (n.*26+114_*26+120del) | |
| 6 | g.136898356C>A | CA148218906 | PEX7 | c.903+115C>A (n.903+115C>A) c.*168+115C>A (n.*168+115C>A) c.591+115C>A c.789+115C>A (n.789+115C>A) c.783+115C>A (n.783+115C>A) c.609+115C>A (n.609+115C>A) c.*26+115C>A (n.*26+115C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136898356C>T | CA148218908 | PEX7 | c.903+115C>T (n.903+115C>T) c.*168+115C>T (n.*168+115C>T) c.591+115C>T c.789+115C>T (n.789+115C>T) c.783+115C>T (n.783+115C>T) c.609+115C>T (n.609+115C>T) c.*26+115C>T (n.*26+115C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136898356_136898359del | CA2773216333 | PEX7 | c.903+115_903+118del (n.903+115_903+118del) c.*168+115_*168+118del (n.*168+115_*168+118del) c.591+115_591+118del c.789+115_789+118del (n.789+115_789+118del) c.783+115_783+118del (n.783+115_783+118del) c.609+115_609+118del (n.609+115_609+118del) c.*26+115_*26+118del (n.*26+115_*26+118del) | |
| 6 | g.136898356_136898357insA | CA2773216334 | PEX7 | c.903+115_903+116insA (n.903+115_903+116insA) c.*168+115_*168+116insA (n.*168+115_*168+116insA) c.591+115_591+116insA c.789+115_789+116insA (n.789+115_789+116insA) c.783+115_783+116insA (n.783+115_783+116insA) c.609+115_609+116insA (n.609+115_609+116insA) c.*26+115_*26+116insA (n.*26+115_*26+116insA) | |
| 6 | g.136898357G>A | CA570576443 | PEX7 | c.903+116G>A (n.903+116G>A) c.*168+116G>A (n.*168+116G>A) c.591+116G>A c.789+116G>A (n.789+116G>A) c.783+116G>A (n.783+116G>A) c.609+116G>A (n.609+116G>A) c.*26+116G>A (n.*26+116G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136898357G>T | CA2680490383 | PEX7 | c.903+116G>T (n.903+116G>T) c.*168+116G>T (n.*168+116G>T) c.591+116G>T c.789+116G>T (n.789+116G>T) c.783+116G>T (n.783+116G>T) c.609+116G>T (n.609+116G>T) c.*26+116G>T (n.*26+116G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898357_136898368del | CA2773216335 | PEX7 | c.903+116_903+127del (n.903+116_903+127del) c.*168+116_*168+127del (n.*168+116_*168+127del) c.591+116_591+127del c.789+116_789+127del (n.789+116_789+127del) c.783+116_783+127del (n.783+116_783+127del) c.609+116_609+127del (n.609+116_609+127del) c.*26+116_*26+127del (n.*26+116_*26+127del) | |
| 6 | g.136898360del | CA2773216336 | PEX7 | c.903+119del (n.903+119del) c.*168+119del (n.*168+119del) c.591+119del c.789+119del (n.789+119del) c.783+119del (n.783+119del) c.609+119del (n.609+119del) c.*26+119del (n.*26+119del) | |
| 6 | g.136898359T>C | CA2773216338 | PEX7 | c.903+118T>C (n.903+118T>C) c.*168+118T>C (n.*168+118T>C) c.591+118T>C c.789+118T>C (n.789+118T>C) c.783+118T>C (n.783+118T>C) c.609+118T>C (n.609+118T>C) c.*26+118T>C (n.*26+118T>C) | |
| 6 | g.136898361_136898367del | CA2773216337 | PEX7 | c.903+120_903+126del (n.903+120_903+126del) c.*168+120_*168+126del (n.*168+120_*168+126del) c.591+120_591+126del c.789+120_789+126del (n.789+120_789+126del) c.783+120_783+126del (n.783+120_783+126del) c.609+120_609+126del (n.609+120_609+126del) c.*26+120_*26+126del (n.*26+120_*26+126del) | |
| 6 | g.136898360T>A | CA2773216339 | PEX7 | c.903+119T>A (n.903+119T>A) c.*168+119T>A (n.*168+119T>A) c.591+119T>A c.789+119T>A (n.789+119T>A) c.783+119T>A (n.783+119T>A) c.609+119T>A (n.609+119T>A) c.*26+119T>A (n.*26+119T>A) | |
| 6 | g.136898361del | CA2773216340 | PEX7 | c.903+120del (n.903+120del) c.*168+120del (n.*168+120del) c.591+120del c.789+120del (n.789+120del) c.783+120del (n.783+120del) c.609+120del (n.609+120del) c.*26+120del (n.*26+120del) | |
| 6 | g.136898361G>T | CA2680490386 | PEX7 | c.903+120G>T (n.903+120G>T) c.*168+120G>T (n.*168+120G>T) c.591+120G>T c.789+120G>T (n.789+120G>T) c.783+120G>T (n.783+120G>T) c.609+120G>T (n.609+120G>T) c.*26+120G>T (n.*26+120G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898361dup | CA2680490385 | PEX7 | c.903+120dup (n.903+120dup) c.*168+120dup (n.*168+120dup) c.591+120dup c.789+120dup (n.789+120dup) c.783+120dup (n.783+120dup) c.609+120dup (n.609+120dup) c.*26+120dup (n.*26+120dup) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898362A>C | CA819509785 | PEX7 | c.903+121A>C (n.903+121A>C) c.*168+121A>C (n.*168+121A>C) c.591+121A>C c.789+121A>C (n.789+121A>C) c.783+121A>C (n.783+121A>C) c.609+121A>C (n.609+121A>C) c.*26+121A>C (n.*26+121A>C) | dbSNP |
| 6 | g.136898363del | CA2773216341 | PEX7 | c.903+122del (n.903+122del) c.*168+122del (n.*168+122del) c.591+122del c.789+122del (n.789+122del) c.783+122del (n.783+122del) c.609+122del (n.609+122del) c.*26+122del (n.*26+122del) | |
| 6 | g.136898363G>A | CA2680490387 | PEX7 | c.903+122G>A (n.903+122G>A) c.*168+122G>A (n.*168+122G>A) c.591+122G>A c.789+122G>A (n.789+122G>A) c.783+122G>A (n.783+122G>A) c.609+122G>A (n.609+122G>A) c.*26+122G>A (n.*26+122G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898363G>T | CA2680490389 | PEX7 | c.903+122G>T (n.903+122G>T) c.*168+122G>T (n.*168+122G>T) c.591+122G>T c.789+122G>T (n.789+122G>T) c.783+122G>T (n.783+122G>T) c.609+122G>T (n.609+122G>T) c.*26+122G>T (n.*26+122G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898364C>A | CA2680490391 | PEX7 | c.903+123C>A (n.903+123C>A) c.*168+123C>A (n.*168+123C>A) c.591+123C>A c.789+123C>A (n.789+123C>A) c.783+123C>A (n.783+123C>A) c.609+123C>A (n.609+123C>A) c.*26+123C>A (n.*26+123C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898364C>G | CA2773216342 | PEX7 | c.903+123C>G (n.903+123C>G) c.*168+123C>G (n.*168+123C>G) c.591+123C>G c.789+123C>G (n.789+123C>G) c.783+123C>G (n.783+123C>G) c.609+123C>G (n.609+123C>G) c.*26+123C>G (n.*26+123C>G) | |
| 6 | g.136898364C>T | CA2773216343 | PEX7 | c.903+123C>T (n.903+123C>T) c.*168+123C>T (n.*168+123C>T) c.591+123C>T c.789+123C>T (n.789+123C>T) c.783+123C>T (n.783+123C>T) c.609+123C>T (n.609+123C>T) c.*26+123C>T (n.*26+123C>T) | |
| 6 | g.136898365A>G | CA2680490392 | PEX7 | c.903+124A>G (n.903+124A>G) c.*168+124A>G (n.*168+124A>G) c.591+124A>G c.789+124A>G (n.789+124A>G) c.783+124A>G (n.783+124A>G) c.609+124A>G (n.609+124A>G) c.*26+124A>G (n.*26+124A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898366_136898369del | CA2773216344 | PEX7 | c.903+125_903+128del (n.903+125_903+128del) c.*168+125_*168+128del (n.*168+125_*168+128del) c.591+125_591+128del c.789+125_789+128del (n.789+125_789+128del) c.783+125_783+128del (n.783+125_783+128del) c.609+125_609+128del (n.609+125_609+128del) c.*26+125_*26+128del (n.*26+125_*26+128del) | |
| 6 | g.136898366T>C | CA2680490393 | PEX7 | c.903+125T>C (n.903+125T>C) c.*168+125T>C (n.*168+125T>C) c.591+125T>C c.789+125T>C (n.789+125T>C) c.783+125T>C (n.783+125T>C) c.609+125T>C (n.609+125T>C) c.*26+125T>C (n.*26+125T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898367T>A | CA2680490396 | PEX7 | c.903+126T>A (n.903+126T>A) c.*168+126T>A (n.*168+126T>A) c.591+126T>A c.789+126T>A (n.789+126T>A) c.783+126T>A (n.783+126T>A) c.609+126T>A (n.609+126T>A) c.*26+126T>A (n.*26+126T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898367T>C | CA148218912 | PEX7 | c.903+126T>C (n.903+126T>C) c.*168+126T>C (n.*168+126T>C) c.591+126T>C c.789+126T>C (n.789+126T>C) c.783+126T>C (n.783+126T>C) c.609+126T>C (n.609+126T>C) c.*26+126T>C (n.*26+126T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136898370dup | CA2680490399 | PEX7 | c.903+129dup (n.903+129dup) c.*168+129dup (n.*168+129dup) c.591+129dup c.789+129dup (n.789+129dup) c.783+129dup (n.783+129dup) c.609+129dup (n.609+129dup) c.*26+129dup (n.*26+129dup) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898369A>C | CA2773216345 | PEX7 | c.903+128A>C (n.903+128A>C) c.*168+128A>C (n.*168+128A>C) c.591+128A>C c.789+128A>C (n.789+128A>C) c.783+128A>C (n.783+128A>C) c.609+128A>C (n.609+128A>C) c.*26+128A>C (n.*26+128A>C) | |
| 6 | g.136898369A>G | CA2520779995 | PEX7 | c.903+128A>G (n.903+128A>G) c.*168+128A>G (n.*168+128A>G) c.591+128A>G c.789+128A>G (n.789+128A>G) c.783+128A>G (n.783+128A>G) c.609+128A>G (n.609+128A>G) c.*26+128A>G (n.*26+128A>G) | |
| 6 | g.136898369_136898370insG | CA2773216346 | PEX7 | c.903+128_903+129insG (n.903+128_903+129insG) c.*168+128_*168+129insG (n.*168+128_*168+129insG) c.591+128_591+129insG c.789+128_789+129insG (n.789+128_789+129insG) c.783+128_783+129insG (n.783+128_783+129insG) c.609+128_609+129insG (n.609+128_609+129insG) c.*26+128_*26+129insG (n.*26+128_*26+129insG) | |
| 6 | g.136898370A>T | CA2773216347 | PEX7 | c.903+129A>T (n.903+129A>T) c.*168+129A>T (n.*168+129A>T) c.591+129A>T c.789+129A>T (n.789+129A>T) c.783+129A>T (n.783+129A>T) c.609+129A>T (n.609+129A>T) c.*26+129A>T (n.*26+129A>T) | |
| 6 | g.136898371_136898372insAG | CA2773216350 | PEX7 | c.903+130_903+131insAG (n.903+130_903+131insAG) c.*168+130_*168+131insAG (n.*168+130_*168+131insAG) c.591+130_591+131insAG c.789+130_789+131insAG (n.789+130_789+131insAG) c.783+130_783+131insAG (n.783+130_783+131insAG) c.609+130_609+131insAG (n.609+130_609+131insAG) c.*26+130_*26+131insAG (n.*26+130_*26+131insAG) | |
| 6 | g.136898371_136898372insACT | CA2773216349 | PEX7 | c.903+130_903+131insACT (n.903+130_903+131insACT) c.*168+130_*168+131insACT (n.*168+130_*168+131insACT) c.591+130_591+131insACT c.789+130_789+131insACT (n.789+130_789+131insACT) c.783+130_783+131insACT (n.783+130_783+131insACT) c.609+130_609+131insACT (n.609+130_609+131insACT) c.*26+130_*26+131insACT (n.*26+130_*26+131insACT) | |
| 6 | g.136898371_136898372insAGA | CA2773216351 | PEX7 | c.903+130_903+131insAGA (n.903+130_903+131insAGA) c.*168+130_*168+131insAGA (n.*168+130_*168+131insAGA) c.591+130_591+131insAGA c.789+130_789+131insAGA (n.789+130_789+131insAGA) c.783+130_783+131insAGA (n.783+130_783+131insAGA) c.609+130_609+131insAGA (n.609+130_609+131insAGA) c.*26+130_*26+131insAGA (n.*26+130_*26+131insAGA) | |
| 6 | g.136898371_136898372insAGT | CA2773216352 | PEX7 | c.903+130_903+131insAGT (n.903+130_903+131insAGT) c.*168+130_*168+131insAGT (n.*168+130_*168+131insAGT) c.591+130_591+131insAGT c.789+130_789+131insAGT (n.789+130_789+131insAGT) c.783+130_783+131insAGT (n.783+130_783+131insAGT) c.609+130_609+131insAGT (n.609+130_609+131insAGT) c.*26+130_*26+131insAGT (n.*26+130_*26+131insAGT) | |
| 6 | g.136898372T>C | CA819509787 | PEX7 | c.903+131T>C (n.903+131T>C) c.*168+131T>C (n.*168+131T>C) c.591+131T>C c.789+131T>C (n.789+131T>C) c.783+131T>C (n.783+131T>C) c.609+131T>C (n.609+131T>C) c.*26+131T>C (n.*26+131T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136898373A>G | CA1094876524 | PEX7 | c.903+132A>G (n.903+132A>G) c.*168+132A>G (n.*168+132A>G) c.591+132A>G c.789+132A>G (n.789+132A>G) c.783+132A>G (n.783+132A>G) c.609+132A>G (n.609+132A>G) c.*26+132A>G (n.*26+132A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136898374C>A | CA2680490401 | PEX7 | c.903+133C>A (n.903+133C>A) c.*168+133C>A (n.*168+133C>A) c.591+133C>A c.789+133C>A (n.789+133C>A) c.783+133C>A (n.783+133C>A) c.609+133C>A (n.609+133C>A) c.*26+133C>A (n.*26+133C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898374C>T | CA819509795 | PEX7 | c.903+133C>T (n.903+133C>T) c.*168+133C>T (n.*168+133C>T) c.591+133C>T c.789+133C>T (n.789+133C>T) c.783+133C>T (n.783+133C>T) c.609+133C>T (n.609+133C>T) c.*26+133C>T (n.*26+133C>T) | dbSNP |
| 6 | g.136898377G>C | CA2680490402 | PEX7 | c.903+136G>C (n.903+136G>C) c.*168+136G>C (n.*168+136G>C) c.591+136G>C c.789+136G>C (n.789+136G>C) c.783+136G>C (n.783+136G>C) c.609+136G>C (n.609+136G>C) c.*26+136G>C (n.*26+136G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898378G>A | CA2773216353 | PEX7 | c.903+137G>A (n.903+137G>A) c.*168+137G>A (n.*168+137G>A) c.591+137G>A c.789+137G>A (n.789+137G>A) c.783+137G>A (n.783+137G>A) c.609+137G>A (n.609+137G>A) c.*26+137G>A (n.*26+137G>A) | |
| 6 | g.136898378G>T | CA2680490404 | PEX7 | c.903+137G>T (n.903+137G>T) c.*168+137G>T (n.*168+137G>T) c.591+137G>T c.789+137G>T (n.789+137G>T) c.783+137G>T (n.783+137G>T) c.609+137G>T (n.609+137G>T) c.*26+137G>T (n.*26+137G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898379G>A | CA148218926 | PEX7 | c.903+138G>A (n.903+138G>A) c.*168+138G>A (n.*168+138G>A) c.591+138G>A c.789+138G>A (n.789+138G>A) c.783+138G>A (n.783+138G>A) c.609+138G>A (n.609+138G>A) c.*26+138G>A (n.*26+138G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136898379G>T | CA2680490406 | PEX7 | c.903+138G>T (n.903+138G>T) c.*168+138G>T (n.*168+138G>T) c.591+138G>T c.789+138G>T (n.789+138G>T) c.783+138G>T (n.783+138G>T) c.609+138G>T (n.609+138G>T) c.*26+138G>T (n.*26+138G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898379_136898383del | CA2773216354 | PEX7 | c.903+138_903+142del (n.903+138_903+142del) c.*168+138_*168+142del (n.*168+138_*168+142del) c.591+138_591+142del c.789+138_789+142del (n.789+138_789+142del) c.783+138_783+142del (n.783+138_783+142del) c.609+138_609+142del (n.609+138_609+142del) c.*26+138_*26+142del (n.*26+138_*26+142del) | |
| 6 | g.136898380A>C | CA2773216356 | PEX7 | c.903+139A>C (n.903+139A>C) c.*168+139A>C (n.*168+139A>C) c.591+139A>C c.789+139A>C (n.789+139A>C) c.783+139A>C (n.783+139A>C) c.609+139A>C (n.609+139A>C) c.*26+139A>C (n.*26+139A>C) | |
| 6 | g.136898381del | CA2773216355 | PEX7 | c.903+140del (n.903+140del) c.*168+140del (n.*168+140del) c.591+140del c.789+140del (n.789+140del) c.783+140del (n.783+140del) c.609+140del (n.609+140del) c.*26+140del (n.*26+140del) | |
| 6 | g.136898381A>C | CA2773216357 | PEX7 | c.903+140A>C (n.903+140A>C) c.*168+140A>C (n.*168+140A>C) c.591+140A>C c.789+140A>C (n.789+140A>C) c.783+140A>C (n.783+140A>C) c.609+140A>C (n.609+140A>C) c.*26+140A>C (n.*26+140A>C) | |
| 6 | g.136898382T>A | CA2773216359 | PEX7 | c.903+141T>A (n.903+141T>A) c.*168+141T>A (n.*168+141T>A) c.591+141T>A c.789+141T>A (n.789+141T>A) c.783+141T>A (n.783+141T>A) c.609+141T>A (n.609+141T>A) c.*26+141T>A (n.*26+141T>A) | |
| 6 | g.136898382T>G | CA2773216360 | PEX7 | c.903+141T>G (n.903+141T>G) c.*168+141T>G (n.*168+141T>G) c.591+141T>G c.789+141T>G (n.789+141T>G) c.783+141T>G (n.783+141T>G) c.609+141T>G (n.609+141T>G) c.*26+141T>G (n.*26+141T>G) | |
| 6 | g.136898382_136898387del | CA2773216358 | PEX7 | c.903+141_903+146del (n.903+141_903+146del) c.*168+141_*168+146del (n.*168+141_*168+146del) c.591+141_591+146del c.789+141_789+146del (n.789+141_789+146del) c.783+141_783+146del (n.783+141_783+146del) c.609+141_609+146del (n.609+141_609+146del) c.*26+141_*26+146del (n.*26+141_*26+146del) | |
| 6 | g.136898383A>G | CA148218930 | PEX7 | c.903+142A>G (n.903+142A>G) c.*168+142A>G (n.*168+142A>G) c.591+142A>G c.789+142A>G (n.789+142A>G) c.783+142A>G (n.783+142A>G) c.609+142A>G (n.609+142A>G) c.*26+142A>G (n.*26+142A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136898383_136898384insC | CA2773216362 | PEX7 | c.903+142_903+143insC (n.903+142_903+143insC) c.*168+142_*168+143insC (n.*168+142_*168+143insC) c.591+142_591+143insC c.789+142_789+143insC (n.789+142_789+143insC) c.783+142_783+143insC (n.783+142_783+143insC) c.609+142_609+143insC (n.609+142_609+143insC) c.*26+142_*26+143insC (n.*26+142_*26+143insC) | |
| 6 | g.136898385del | CA2773216363 | PEX7 | c.903+144del (n.903+144del) c.*168+144del (n.*168+144del) c.591+144del c.789+144del (n.789+144del) c.783+144del (n.783+144del) c.609+144del (n.609+144del) c.*26+144del (n.*26+144del) | |
| 6 | g.136898385G>A | CA2680490410 | PEX7 | c.903+144G>A (n.903+144G>A) c.*168+144G>A (n.*168+144G>A) c.591+144G>A c.789+144G>A (n.789+144G>A) c.783+144G>A (n.783+144G>A) c.609+144G>A (n.609+144G>A) c.*26+144G>A (n.*26+144G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898385G>T | CA1094876527 | PEX7 | c.903+144G>T (n.903+144G>T) c.*168+144G>T (n.*168+144G>T) c.591+144G>T c.789+144G>T (n.789+144G>T) c.783+144G>T (n.783+144G>T) c.609+144G>T (n.609+144G>T) c.*26+144G>T (n.*26+144G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136898385_136898402del | CA2773216364 | PEX7 | c.903+144_903+161del (n.903+144_903+161del) c.*168+144_*168+161del (n.*168+144_*168+161del) c.591+144_591+161del c.789+144_789+161del (n.789+144_789+161del) c.783+144_783+161del (n.783+144_783+161del) c.609+144_609+161del (n.609+144_609+161del) c.*26+144_*26+161del (n.*26+144_*26+161del) | |
| 6 | g.136898386A>C | CA2680490414 | PEX7 | c.903+145A>C (n.903+145A>C) c.*168+145A>C (n.*168+145A>C) c.591+145A>C c.789+145A>C (n.789+145A>C) c.783+145A>C (n.783+145A>C) c.609+145A>C (n.609+145A>C) c.*26+145A>C (n.*26+145A>C) | gnomAD v4 |