| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.136898247G>A | CA4017787 | PEX7 | c.903+6G>A (n.903+6G>A) c.*168+6G>A (n.*168+6G>A) c.591+6G>A c.789+6G>A (n.789+6G>A) c.783+6G>A (n.783+6G>A) c.609+6G>A (n.609+6G>A) c.*26+6G>A (n.*26+6G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136898248G>A | CA2680490273 | PEX7 | c.903+7G>A (n.903+7G>A) c.*168+7G>A (n.*168+7G>A) c.591+7G>A c.789+7G>A (n.789+7G>A) c.783+7G>A (n.783+7G>A) c.609+7G>A (n.609+7G>A) c.*26+7G>A (n.*26+7G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898248G>T | CA570576434 | PEX7 | c.903+7G>T (n.903+7G>T) c.*168+7G>T (n.*168+7G>T) c.591+7G>T c.789+7G>T (n.789+7G>T) c.783+7G>T (n.783+7G>T) c.609+7G>T (n.609+7G>T) c.*26+7G>T (n.*26+7G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.136898249A>G | CA4017789 | PEX7 | c.903+8A>G (n.903+8A>G) c.*168+8A>G (n.*168+8A>G) c.591+8A>G c.789+8A>G (n.789+8A>G) c.783+8A>G (n.783+8A>G) c.609+8A>G (n.609+8A>G) c.*26+8A>G (n.*26+8A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136898249A>T | CA4017788 | PEX7 | c.903+8A>T (n.903+8A>T) c.*168+8A>T (n.*168+8A>T) c.591+8A>T c.789+8A>T (n.789+8A>T) c.783+8A>T (n.783+8A>T) c.609+8A>T (n.609+8A>T) c.*26+8A>T (n.*26+8A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136898250T>A | CA148218815 | PEX7 | c.903+9T>A (n.903+9T>A) c.*168+9T>A (n.*168+9T>A) c.591+9T>A c.789+9T>A (n.789+9T>A) c.783+9T>A (n.783+9T>A) c.609+9T>A (n.609+9T>A) c.*26+9T>A (n.*26+9T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136898250T>C | CA2680490277 | PEX7 | c.903+9T>C (n.903+9T>C) c.*168+9T>C (n.*168+9T>C) c.591+9T>C c.789+9T>C (n.789+9T>C) c.783+9T>C (n.783+9T>C) c.609+9T>C (n.609+9T>C) c.*26+9T>C (n.*26+9T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898251A>G | CA4017790 | PEX7 | c.903+10A>G (n.903+10A>G) c.*168+10A>G (n.*168+10A>G) c.591+10A>G c.789+10A>G (n.789+10A>G) c.783+10A>G (n.783+10A>G) c.609+10A>G (n.609+10A>G) c.*26+10A>G (n.*26+10A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136898251A>T | CA2573140590 | PEX7 | c.903+10A>T (n.903+10A>T) c.*168+10A>T (n.*168+10A>T) c.591+10A>T c.789+10A>T (n.789+10A>T) c.783+10A>T (n.783+10A>T) c.609+10A>T (n.609+10A>T) c.*26+10A>T (n.*26+10A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.136898252C>A | CA2680490279 | PEX7 | c.903+11C>A (n.903+11C>A) c.*168+11C>A (n.*168+11C>A) c.591+11C>A c.789+11C>A (n.789+11C>A) c.783+11C>A (n.783+11C>A) c.609+11C>A (n.609+11C>A) c.*26+11C>A (n.*26+11C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898252C>T | CA2680490280 | PEX7 | c.903+11C>T (n.903+11C>T) c.*168+11C>T (n.*168+11C>T) c.591+11C>T c.789+11C>T (n.789+11C>T) c.783+11C>T (n.783+11C>T) c.609+11C>T (n.609+11C>T) c.*26+11C>T (n.*26+11C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898253A>C | CA2680490281 | PEX7 | c.903+12A>C (n.903+12A>C) c.*168+12A>C (n.*168+12A>C) c.591+12A>C c.789+12A>C (n.789+12A>C) c.783+12A>C (n.783+12A>C) c.609+12A>C (n.609+12A>C) c.*26+12A>C (n.*26+12A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898253A>G | CA2680490282 | PEX7 | c.903+12A>G (n.903+12A>G) c.*168+12A>G (n.*168+12A>G) c.591+12A>G c.789+12A>G (n.789+12A>G) c.783+12A>G (n.783+12A>G) c.609+12A>G (n.609+12A>G) c.*26+12A>G (n.*26+12A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 6 | g.136898254A>G | CA4017791 | PEX7 | c.903+13A>G (n.903+13A>G) c.*168+13A>G (n.*168+13A>G) c.591+13A>G c.789+13A>G (n.789+13A>G) c.783+13A>G (n.783+13A>G) c.609+13A>G (n.609+13A>G) c.*26+13A>G (n.*26+13A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136898255T>C | CA2578751942 | PEX7 | c.903+14T>C (n.903+14T>C) c.*168+14T>C (n.*168+14T>C) c.591+14T>C c.789+14T>C (n.789+14T>C) c.783+14T>C (n.783+14T>C) c.609+14T>C (n.609+14T>C) c.*26+14T>C (n.*26+14T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898256C>A | CA2680490283 | PEX7 | c.903+15C>A (n.903+15C>A) c.*168+15C>A (n.*168+15C>A) c.591+15C>A c.789+15C>A (n.789+15C>A) c.783+15C>A (n.783+15C>A) c.609+15C>A (n.609+15C>A) c.*26+15C>A (n.*26+15C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898256C>T | CA2680490284 | PEX7 | c.903+15C>T (n.903+15C>T) c.*168+15C>T (n.*168+15C>T) c.591+15C>T c.789+15C>T (n.789+15C>T) c.783+15C>T (n.783+15C>T) c.609+15C>T (n.609+15C>T) c.*26+15C>T (n.*26+15C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898257T>C | CA2680490286 | PEX7 | c.903+16T>C (n.903+16T>C) c.*168+16T>C (n.*168+16T>C) c.591+16T>C c.789+16T>C (n.789+16T>C) c.783+16T>C (n.783+16T>C) c.609+16T>C (n.609+16T>C) c.*26+16T>C (n.*26+16T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898257T>G | CA2680490285 | PEX7 | c.903+16T>G (n.903+16T>G) c.*168+16T>G (n.*168+16T>G) c.591+16T>G c.789+16T>G (n.789+16T>G) c.783+16T>G (n.783+16T>G) c.609+16T>G (n.609+16T>G) c.*26+16T>G (n.*26+16T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898258C>A | CA2680490287 | PEX7 | c.903+17C>A (n.903+17C>A) c.*168+17C>A (n.*168+17C>A) c.591+17C>A c.789+17C>A (n.789+17C>A) c.783+17C>A (n.783+17C>A) c.609+17C>A (n.609+17C>A) c.*26+17C>A (n.*26+17C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898258C>G | CA2680490288 | PEX7 | c.903+17C>G (n.903+17C>G) c.*168+17C>G (n.*168+17C>G) c.591+17C>G c.789+17C>G (n.789+17C>G) c.783+17C>G (n.783+17C>G) c.609+17C>G (n.609+17C>G) c.*26+17C>G (n.*26+17C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898258C>T | CA2578751943 | PEX7 | c.903+17C>T (n.903+17C>T) c.*168+17C>T (n.*168+17C>T) c.591+17C>T c.789+17C>T (n.789+17C>T) c.783+17C>T (n.783+17C>T) c.609+17C>T (n.609+17C>T) c.*26+17C>T (n.*26+17C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898259A>C | CA2501341162 | PEX7 | c.903+18A>C (n.903+18A>C) c.*168+18A>C (n.*168+18A>C) c.591+18A>C c.789+18A>C (n.789+18A>C) c.783+18A>C (n.783+18A>C) c.609+18A>C (n.609+18A>C) c.*26+18A>C (n.*26+18A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898259A>G | CA2680490289 | PEX7 | c.903+18A>G (n.903+18A>G) c.*168+18A>G (n.*168+18A>G) c.591+18A>G c.789+18A>G (n.789+18A>G) c.783+18A>G (n.783+18A>G) c.609+18A>G (n.609+18A>G) c.*26+18A>G (n.*26+18A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898260T>C | CA2680490290 | PEX7 | c.903+19T>C (n.903+19T>C) c.*168+19T>C (n.*168+19T>C) c.591+19T>C c.789+19T>C (n.789+19T>C) c.783+19T>C (n.783+19T>C) c.609+19T>C (n.609+19T>C) c.*26+19T>C (n.*26+19T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898260T>G | CA2680490291 | PEX7 | c.903+19T>G (n.903+19T>G) c.*168+19T>G (n.*168+19T>G) c.591+19T>G c.789+19T>G (n.789+19T>G) c.783+19T>G (n.783+19T>G) c.609+19T>G (n.609+19T>G) c.*26+19T>G (n.*26+19T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898261G>A | CA2739266183 | PEX7 | c.903+20G>A (n.903+20G>A) c.*168+20G>A (n.*168+20G>A) c.591+20G>A c.789+20G>A (n.789+20G>A) c.783+20G>A (n.783+20G>A) c.609+20G>A (n.609+20G>A) c.*26+20G>A (n.*26+20G>A) | ClinVar |
| 6 | g.136898261G>C | CA2773216302 | PEX7 | c.903+20G>C (n.903+20G>C) c.*168+20G>C (n.*168+20G>C) c.591+20G>C c.789+20G>C (n.789+20G>C) c.783+20G>C (n.783+20G>C) c.609+20G>C (n.609+20G>C) c.*26+20G>C (n.*26+20G>C) | |
| 6 | g.136898262A>T | CA4017792 | PEX7 | c.903+21A>T (n.903+21A>T) c.*168+21A>T (n.*168+21A>T) c.591+21A>T c.789+21A>T (n.789+21A>T) c.783+21A>T (n.783+21A>T) c.609+21A>T (n.609+21A>T) c.*26+21A>T (n.*26+21A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.136898263T>A | CA570576435 | PEX7 | c.903+22T>A (n.903+22T>A) c.*168+22T>A (n.*168+22T>A) c.591+22T>A c.789+22T>A (n.789+22T>A) c.783+22T>A (n.783+22T>A) c.609+22T>A (n.609+22T>A) c.*26+22T>A (n.*26+22T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.136898263T>C | CA148218820 | PEX7 | c.903+22T>C (n.903+22T>C) c.*168+22T>C (n.*168+22T>C) c.591+22T>C c.789+22T>C (n.789+22T>C) c.783+22T>C (n.783+22T>C) c.609+22T>C (n.609+22T>C) c.*26+22T>C (n.*26+22T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.136898265T>C | CA4017793 | PEX7 | c.903+24T>C (n.903+24T>C) c.*168+24T>C (n.*168+24T>C) c.591+24T>C c.789+24T>C (n.789+24T>C) c.783+24T>C (n.783+24T>C) c.609+24T>C (n.609+24T>C) c.*26+24T>C (n.*26+24T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136898265T>G | CA2680490293 | PEX7 | c.903+24T>G (n.903+24T>G) c.*168+24T>G (n.*168+24T>G) c.591+24T>G c.789+24T>G (n.789+24T>G) c.783+24T>G (n.783+24T>G) c.609+24T>G (n.609+24T>G) c.*26+24T>G (n.*26+24T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898269_136898273del | CA2680490292 | PEX7 | c.903+28_903+32del (n.903+28_903+32del) c.*168+28_*168+32del (n.*168+28_*168+32del) c.591+28_591+32del c.789+28_789+32del (n.789+28_789+32del) c.783+28_783+32del (n.783+28_783+32del) c.609+28_609+32del (n.609+28_609+32del) c.*26+28_*26+32del (n.*26+28_*26+32del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898267C>A | CA2680490295 | PEX7 | c.903+26C>A (n.903+26C>A) c.*168+26C>A (n.*168+26C>A) c.591+26C>A c.789+26C>A (n.789+26C>A) c.783+26C>A (n.783+26C>A) c.609+26C>A (n.609+26C>A) c.*26+26C>A (n.*26+26C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898267C>T | CA2680490294 | PEX7 | c.903+26C>T (n.903+26C>T) c.*168+26C>T (n.*168+26C>T) c.591+26C>T c.789+26C>T (n.789+26C>T) c.783+26C>T (n.783+26C>T) c.609+26C>T (n.609+26C>T) c.*26+26C>T (n.*26+26C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.136898269C>A | CA2680490296 | PEX7 | c.903+28C>A (n.903+28C>A) c.*168+28C>A (n.*168+28C>A) c.591+28C>A c.789+28C>A (n.789+28C>A) c.783+28C>A (n.783+28C>A) c.609+28C>A (n.609+28C>A) c.*26+28C>A (n.*26+28C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898269C>G | CA4017794 | PEX7 | c.903+28C>G (n.903+28C>G) c.*168+28C>G (n.*168+28C>G) c.591+28C>G c.789+28C>G (n.789+28C>G) c.783+28C>G (n.783+28C>G) c.609+28C>G (n.609+28C>G) c.*26+28C>G (n.*26+28C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.136898269C>T | CA1094876497 | PEX7 | c.903+28C>T (n.903+28C>T) c.*168+28C>T (n.*168+28C>T) c.591+28C>T c.789+28C>T (n.789+28C>T) c.783+28C>T (n.783+28C>T) c.609+28C>T (n.609+28C>T) c.*26+28C>T (n.*26+28C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136898270T>C | CA4017795 | PEX7 | c.903+29T>C (n.903+29T>C) c.*168+29T>C (n.*168+29T>C) c.591+29T>C c.789+29T>C (n.789+29T>C) c.783+29T>C (n.783+29T>C) c.609+29T>C (n.609+29T>C) c.*26+29T>C (n.*26+29T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.136898270T>G | CA2680490297 | PEX7 | c.903+29T>G (n.903+29T>G) c.*168+29T>G (n.*168+29T>G) c.591+29T>G c.789+29T>G (n.789+29T>G) c.783+29T>G (n.783+29T>G) c.609+29T>G (n.609+29T>G) c.*26+29T>G (n.*26+29T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898271T>C | CA2773216303 | PEX7 | c.903+30T>C (n.903+30T>C) c.*168+30T>C (n.*168+30T>C) c.591+30T>C c.789+30T>C (n.789+30T>C) c.783+30T>C (n.783+30T>C) c.609+30T>C (n.609+30T>C) c.*26+30T>C (n.*26+30T>C) | |
| 6 | g.136898271T>G | CA570576436 | PEX7 | c.903+30T>G (n.903+30T>G) c.*168+30T>G (n.*168+30T>G) c.591+30T>G c.789+30T>G (n.789+30T>G) c.783+30T>G (n.783+30T>G) c.609+30T>G (n.609+30T>G) c.*26+30T>G (n.*26+30T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.136898273T>A | CA2541525428 | PEX7 | c.903+32T>A (n.903+32T>A) c.*168+32T>A (n.*168+32T>A) c.591+32T>A c.789+32T>A (n.789+32T>A) c.783+32T>A (n.783+32T>A) c.609+32T>A (n.609+32T>A) c.*26+32T>A (n.*26+32T>A) | |
| 6 | g.136898273T>C | CA570576437 | PEX7 | c.903+32T>C (n.903+32T>C) c.*168+32T>C (n.*168+32T>C) c.591+32T>C c.789+32T>C (n.789+32T>C) c.783+32T>C (n.783+32T>C) c.609+32T>C (n.609+32T>C) c.*26+32T>C (n.*26+32T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.136898273_136898274insAGG | CA2773216304 | PEX7 | c.903+32_903+33insAGG (n.903+32_903+33insAGG) c.*168+32_*168+33insAGG (n.*168+32_*168+33insAGG) c.591+32_591+33insAGG c.789+32_789+33insAGG (n.789+32_789+33insAGG) c.783+32_783+33insAGG (n.783+32_783+33insAGG) c.609+32_609+33insAGG (n.609+32_609+33insAGG) c.*26+32_*26+33insAGG (n.*26+32_*26+33insAGG) | |
| 6 | g.136898274G>A | CA2773216305 | PEX7 | c.903+33G>A (n.903+33G>A) c.*168+33G>A (n.*168+33G>A) c.591+33G>A c.789+33G>A (n.789+33G>A) c.783+33G>A (n.783+33G>A) c.609+33G>A (n.609+33G>A) c.*26+33G>A (n.*26+33G>A) | |
| 6 | g.136898274G>T | CA2680490298 | PEX7 | c.903+33G>T (n.903+33G>T) c.*168+33G>T (n.*168+33G>T) c.591+33G>T c.789+33G>T (n.789+33G>T) c.783+33G>T (n.783+33G>T) c.609+33G>T (n.609+33G>T) c.*26+33G>T (n.*26+33G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898275C>A | CA2680490299 | PEX7 | c.903+34C>A (n.903+34C>A) c.*168+34C>A (n.*168+34C>A) c.591+34C>A c.789+34C>A (n.789+34C>A) c.783+34C>A (n.783+34C>A) c.609+34C>A (n.609+34C>A) c.*26+34C>A (n.*26+34C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898276C>A | CA2578751944 | PEX7 | c.903+35C>A (n.903+35C>A) c.*168+35C>A (n.*168+35C>A) c.591+35C>A c.789+35C>A (n.789+35C>A) c.783+35C>A (n.783+35C>A) c.609+35C>A (n.609+35C>A) c.*26+35C>A (n.*26+35C>A) | |
| 6 | g.136898276C>T | CA4017796 | PEX7 | c.903+35C>T (n.903+35C>T) c.*168+35C>T (n.*168+35C>T) c.591+35C>T c.789+35C>T (n.789+35C>T) c.783+35C>T (n.783+35C>T) c.609+35C>T (n.609+35C>T) c.*26+35C>T (n.*26+35C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136898277C>A | CA2578751945 | PEX7 | c.903+36C>A (n.903+36C>A) c.*168+36C>A (n.*168+36C>A) c.591+36C>A c.789+36C>A (n.789+36C>A) c.783+36C>A (n.783+36C>A) c.609+36C>A (n.609+36C>A) c.*26+36C>A (n.*26+36C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898277C>T | CA2578751946 | PEX7 | c.903+36C>T (n.903+36C>T) c.*168+36C>T (n.*168+36C>T) c.591+36C>T c.789+36C>T (n.789+36C>T) c.783+36C>T (n.783+36C>T) c.609+36C>T (n.609+36C>T) c.*26+36C>T (n.*26+36C>T) | |
| 6 | g.136898278A>G | CA4017797 | PEX7 | c.903+37A>G (n.903+37A>G) c.*168+37A>G (n.*168+37A>G) c.591+37A>G c.789+37A>G (n.789+37A>G) c.783+37A>G (n.783+37A>G) c.609+37A>G (n.609+37A>G) c.*26+37A>G (n.*26+37A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136898279A>G | CA4017798 | PEX7 | c.903+38A>G (n.903+38A>G) c.*168+38A>G (n.*168+38A>G) c.591+38A>G c.789+38A>G (n.789+38A>G) c.783+38A>G (n.783+38A>G) c.609+38A>G (n.609+38A>G) c.*26+38A>G (n.*26+38A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136898282T>G | CA570576438 | PEX7 | c.903+41T>G (n.903+41T>G) c.*168+41T>G (n.*168+41T>G) c.591+41T>G c.789+41T>G (n.789+41T>G) c.783+41T>G (n.783+41T>G) c.609+41T>G (n.609+41T>G) c.*26+41T>G (n.*26+41T>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 6 | g.136898283C>A | CA570576439 | PEX7 | c.903+42C>A (n.903+42C>A) c.*168+42C>A (n.*168+42C>A) c.591+42C>A c.789+42C>A (n.789+42C>A) c.783+42C>A (n.783+42C>A) c.609+42C>A (n.609+42C>A) c.*26+42C>A (n.*26+42C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.136898283C>T | CA2680490300 | PEX7 | c.903+42C>T (n.903+42C>T) c.*168+42C>T (n.*168+42C>T) c.591+42C>T c.789+42C>T (n.789+42C>T) c.783+42C>T (n.783+42C>T) c.609+42C>T (n.609+42C>T) c.*26+42C>T (n.*26+42C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898284A>G | CA2680490301 | PEX7 | c.903+43A>G (n.903+43A>G) c.*168+43A>G (n.*168+43A>G) c.591+43A>G c.789+43A>G (n.789+43A>G) c.783+43A>G (n.783+43A>G) c.609+43A>G (n.609+43A>G) c.*26+43A>G (n.*26+43A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898285C>A | CA2680490303 | PEX7 | c.903+44C>A (n.903+44C>A) c.*168+44C>A (n.*168+44C>A) c.591+44C>A c.789+44C>A (n.789+44C>A) c.783+44C>A (n.783+44C>A) c.609+44C>A (n.609+44C>A) c.*26+44C>A (n.*26+44C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898285C>G | CA2680490302 | PEX7 | c.903+44C>G (n.903+44C>G) c.*168+44C>G (n.*168+44C>G) c.591+44C>G c.789+44C>G (n.789+44C>G) c.783+44C>G (n.783+44C>G) c.609+44C>G (n.609+44C>G) c.*26+44C>G (n.*26+44C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898285C>T | CA570576440 | PEX7 | c.903+44C>T (n.903+44C>T) c.*168+44C>T (n.*168+44C>T) c.591+44C>T c.789+44C>T (n.789+44C>T) c.783+44C>T (n.783+44C>T) c.609+44C>T (n.609+44C>T) c.*26+44C>T (n.*26+44C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.136898286A>G | CA4017799 | PEX7 | c.903+45A>G (n.903+45A>G) c.*168+45A>G (n.*168+45A>G) c.591+45A>G c.789+45A>G (n.789+45A>G) c.783+45A>G (n.783+45A>G) c.609+45A>G (n.609+45A>G) c.*26+45A>G (n.*26+45A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136898287G>A | CA2578751947 | PEX7 | c.903+46G>A (n.903+46G>A) c.*168+46G>A (n.*168+46G>A) c.591+46G>A c.789+46G>A (n.789+46G>A) c.783+46G>A (n.783+46G>A) c.609+46G>A (n.609+46G>A) c.*26+46G>A (n.*26+46G>A) | |
| 6 | g.136898288C>A | CA2578751948 | PEX7 | c.903+47C>A (n.903+47C>A) c.*168+47C>A (n.*168+47C>A) c.591+47C>A c.789+47C>A (n.789+47C>A) c.783+47C>A (n.783+47C>A) c.609+47C>A (n.609+47C>A) c.*26+47C>A (n.*26+47C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898288C>T | CA819509685 | PEX7 | c.903+47C>T (n.903+47C>T) c.*168+47C>T (n.*168+47C>T) c.591+47C>T c.789+47C>T (n.789+47C>T) c.783+47C>T (n.783+47C>T) c.609+47C>T (n.609+47C>T) c.*26+47C>T (n.*26+47C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136898289C>A | CA2578751949 | PEX7 | c.903+48C>A (n.903+48C>A) c.*168+48C>A (n.*168+48C>A) c.591+48C>A c.789+48C>A (n.789+48C>A) c.783+48C>A (n.783+48C>A) c.609+48C>A (n.609+48C>A) c.*26+48C>A (n.*26+48C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898292C>A | CA2680490304 | PEX7 | c.903+51C>A (n.903+51C>A) c.*168+51C>A (n.*168+51C>A) c.591+51C>A c.789+51C>A (n.789+51C>A) c.783+51C>A (n.783+51C>A) c.609+51C>A (n.609+51C>A) c.*26+51C>A (n.*26+51C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898294C>A | CA2680490305 | PEX7 | c.903+53C>A (n.903+53C>A) c.*168+53C>A (n.*168+53C>A) c.591+53C>A c.789+53C>A (n.789+53C>A) c.783+53C>A (n.783+53C>A) c.609+53C>A (n.609+53C>A) c.*26+53C>A (n.*26+53C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898294C>G | CA2578751950 | PEX7 | c.903+53C>G (n.903+53C>G) c.*168+53C>G (n.*168+53C>G) c.591+53C>G c.789+53C>G (n.789+53C>G) c.783+53C>G (n.783+53C>G) c.609+53C>G (n.609+53C>G) c.*26+53C>G (n.*26+53C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.136898294C>T | CA148218867 | PEX7 | c.903+53C>T (n.903+53C>T) c.*168+53C>T (n.*168+53C>T) c.591+53C>T c.789+53C>T (n.789+53C>T) c.783+53C>T (n.783+53C>T) c.609+53C>T (n.609+53C>T) c.*26+53C>T (n.*26+53C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136898296G>A | CA2578751951 | PEX7 | c.903+55G>A (n.903+55G>A) c.*168+55G>A (n.*168+55G>A) c.591+55G>A c.789+55G>A (n.789+55G>A) c.783+55G>A (n.783+55G>A) c.609+55G>A (n.609+55G>A) c.*26+55G>A (n.*26+55G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898298G>T | CA2680490306 | PEX7 | c.903+57G>T (n.903+57G>T) c.*168+57G>T (n.*168+57G>T) c.591+57G>T c.789+57G>T (n.789+57G>T) c.783+57G>T (n.783+57G>T) c.609+57G>T (n.609+57G>T) c.*26+57G>T (n.*26+57G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898299T>C | CA2680490307 | PEX7 | c.903+58T>C (n.903+58T>C) c.*168+58T>C (n.*168+58T>C) c.591+58T>C c.789+58T>C (n.789+58T>C) c.783+58T>C (n.783+58T>C) c.609+58T>C (n.609+58T>C) c.*26+58T>C (n.*26+58T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898299T>G | CA2680490308 | PEX7 | c.903+58T>G (n.903+58T>G) c.*168+58T>G (n.*168+58T>G) c.591+58T>G c.789+58T>G (n.789+58T>G) c.783+58T>G (n.783+58T>G) c.609+58T>G (n.609+58T>G) c.*26+58T>G (n.*26+58T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898299_136898300insACA | CA2773216306 | PEX7 | c.903+58_903+59insACA (n.903+58_903+59insACA) c.*168+58_*168+59insACA (n.*168+58_*168+59insACA) c.591+58_591+59insACA c.789+58_789+59insACA (n.789+58_789+59insACA) c.783+58_783+59insACA (n.783+58_783+59insACA) c.609+58_609+59insACA (n.609+58_609+59insACA) c.*26+58_*26+59insACA (n.*26+58_*26+59insACA) | |
| 6 | g.136898300G>A | CA2680490309 | PEX7 | c.903+59G>A (n.903+59G>A) c.*168+59G>A (n.*168+59G>A) c.591+59G>A c.789+59G>A (n.789+59G>A) c.783+59G>A (n.783+59G>A) c.609+59G>A (n.609+59G>A) c.*26+59G>A (n.*26+59G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898301G>A | CA2680490311 | PEX7 | c.903+60G>A (n.903+60G>A) c.*168+60G>A (n.*168+60G>A) c.591+60G>A c.789+60G>A (n.789+60G>A) c.783+60G>A (n.783+60G>A) c.609+60G>A (n.609+60G>A) c.*26+60G>A (n.*26+60G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898301G>T | CA2680490310 | PEX7 | c.903+60G>T (n.903+60G>T) c.*168+60G>T (n.*168+60G>T) c.591+60G>T c.789+60G>T (n.789+60G>T) c.783+60G>T (n.783+60G>T) c.609+60G>T (n.609+60G>T) c.*26+60G>T (n.*26+60G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898302C>A | CA2680490312 | PEX7 | c.903+61C>A (n.903+61C>A) c.*168+61C>A (n.*168+61C>A) c.591+61C>A c.789+61C>A (n.789+61C>A) c.783+61C>A (n.783+61C>A) c.609+61C>A (n.609+61C>A) c.*26+61C>A (n.*26+61C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898303A>G | CA2578751952 | PEX7 | c.903+62A>G (n.903+62A>G) c.*168+62A>G (n.*168+62A>G) c.591+62A>G c.789+62A>G (n.789+62A>G) c.783+62A>G (n.783+62A>G) c.609+62A>G (n.609+62A>G) c.*26+62A>G (n.*26+62A>G) | |
| 6 | g.136898304T>C | CA2773216307 | PEX7 | c.903+63T>C (n.903+63T>C) c.*168+63T>C (n.*168+63T>C) c.591+63T>C c.789+63T>C (n.789+63T>C) c.783+63T>C (n.783+63T>C) c.609+63T>C (n.609+63T>C) c.*26+63T>C (n.*26+63T>C) | |
| 6 | g.136898304_136898305insAGG | CA2773216308 | PEX7 | c.903+63_903+64insAGG (n.903+63_903+64insAGG) c.*168+63_*168+64insAGG (n.*168+63_*168+64insAGG) c.591+63_591+64insAGG c.789+63_789+64insAGG (n.789+63_789+64insAGG) c.783+63_783+64insAGG (n.783+63_783+64insAGG) c.609+63_609+64insAGG (n.609+63_609+64insAGG) c.*26+63_*26+64insAGG (n.*26+63_*26+64insAGG) | |
| 6 | g.136898305G>A | CA2680490313 | PEX7 | c.903+64G>A (n.903+64G>A) c.*168+64G>A (n.*168+64G>A) c.591+64G>A c.789+64G>A (n.789+64G>A) c.783+64G>A (n.783+64G>A) c.609+64G>A (n.609+64G>A) c.*26+64G>A (n.*26+64G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898306C>A | CA2680490314 | PEX7 | c.903+65C>A (n.903+65C>A) c.*168+65C>A (n.*168+65C>A) c.591+65C>A c.789+65C>A (n.789+65C>A) c.783+65C>A (n.783+65C>A) c.609+65C>A (n.609+65C>A) c.*26+65C>A (n.*26+65C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898307A>G | CA2680490315 | PEX7 | c.903+66A>G (n.903+66A>G) c.*168+66A>G (n.*168+66A>G) c.591+66A>G c.789+66A>G (n.789+66A>G) c.783+66A>G (n.783+66A>G) c.609+66A>G (n.609+66A>G) c.*26+66A>G (n.*26+66A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.136898308T>C | CA2773216309 | PEX7 | c.903+67T>C (n.903+67T>C) c.*168+67T>C (n.*168+67T>C) c.591+67T>C c.789+67T>C (n.789+67T>C) c.783+67T>C (n.783+67T>C) c.609+67T>C (n.609+67T>C) c.*26+67T>C (n.*26+67T>C) | |
| 6 | g.136898309T>A | CA2578751953 | PEX7 | c.903+68T>A (n.903+68T>A) c.*168+68T>A (n.*168+68T>A) c.591+68T>A c.789+68T>A (n.789+68T>A) c.783+68T>A (n.783+68T>A) c.609+68T>A (n.609+68T>A) c.*26+68T>A (n.*26+68T>A) | |
| 6 | g.136898310G>A | CA1094876512 | PEX7 | c.903+69G>A (n.903+69G>A) c.*168+69G>A (n.*168+69G>A) c.591+69G>A c.789+69G>A (n.789+69G>A) c.783+69G>A (n.783+69G>A) c.609+69G>A (n.609+69G>A) c.*26+69G>A (n.*26+69G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136898310_136898311insA | CA2773216310 | PEX7 | c.903+69_903+70insA (n.903+69_903+70insA) c.*168+69_*168+70insA (n.*168+69_*168+70insA) c.591+69_591+70insA c.789+69_789+70insA (n.789+69_789+70insA) c.783+69_783+70insA (n.783+69_783+70insA) c.609+69_609+70insA (n.609+69_609+70insA) c.*26+69_*26+70insA (n.*26+69_*26+70insA) | |
| 6 | g.136898311C>A | CA2680490316 | PEX7 | c.903+70C>A (n.903+70C>A) c.*168+70C>A (n.*168+70C>A) c.591+70C>A c.789+70C>A (n.789+70C>A) c.783+70C>A (n.783+70C>A) c.609+70C>A (n.609+70C>A) c.*26+70C>A (n.*26+70C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.136898312T>A | CA2680490317 | PEX7 | c.903+71T>A (n.903+71T>A) c.*168+71T>A (n.*168+71T>A) c.591+71T>A c.789+71T>A (n.789+71T>A) c.783+71T>A (n.783+71T>A) c.609+71T>A (n.609+71T>A) c.*26+71T>A (n.*26+71T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898312T>C | CA2680490318 | PEX7 | c.903+71T>C (n.903+71T>C) c.*168+71T>C (n.*168+71T>C) c.591+71T>C c.789+71T>C (n.789+71T>C) c.783+71T>C (n.783+71T>C) c.609+71T>C (n.609+71T>C) c.*26+71T>C (n.*26+71T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898313_136898315del | CA2773216311 | PEX7 | c.903+72_903+74del (n.903+72_903+74del) c.*168+72_*168+74del (n.*168+72_*168+74del) c.591+72_591+74del c.789+72_789+74del (n.789+72_789+74del) c.783+72_783+74del (n.783+72_783+74del) c.609+72_609+74del (n.609+72_609+74del) c.*26+72_*26+74del (n.*26+72_*26+74del) | |
| 6 | g.136898316A>C | CA2578751954 | PEX7 | c.903+75A>C (n.903+75A>C) c.*168+75A>C (n.*168+75A>C) c.591+75A>C c.789+75A>C (n.789+75A>C) c.783+75A>C (n.783+75A>C) c.609+75A>C (n.609+75A>C) c.*26+75A>C (n.*26+75A>C) | |
| 6 | g.136898316A>G | CA148218880 | PEX7 | c.903+75A>G (n.903+75A>G) c.*168+75A>G (n.*168+75A>G) c.591+75A>G c.789+75A>G (n.789+75A>G) c.783+75A>G (n.783+75A>G) c.609+75A>G (n.609+75A>G) c.*26+75A>G (n.*26+75A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.136898316A>T | CA2680490320 | PEX7 | c.903+75A>T (n.903+75A>T) c.*168+75A>T (n.*168+75A>T) c.591+75A>T c.789+75A>T (n.789+75A>T) c.783+75A>T (n.783+75A>T) c.609+75A>T (n.609+75A>T) c.*26+75A>T (n.*26+75A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898317del | CA2773216312 | PEX7 | c.903+76del (n.903+76del) c.*168+76del (n.*168+76del) c.591+76del c.789+76del (n.789+76del) c.783+76del (n.783+76del) c.609+76del (n.609+76del) c.*26+76del (n.*26+76del) | |
| 6 | g.136898317T>C | CA2680490323 | PEX7 | c.903+76T>C (n.903+76T>C) c.*168+76T>C (n.*168+76T>C) c.591+76T>C c.789+76T>C (n.789+76T>C) c.783+76T>C (n.783+76T>C) c.609+76T>C (n.609+76T>C) c.*26+76T>C (n.*26+76T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898319A>C | CA570576441 | PEX7 | c.903+78A>C (n.903+78A>C) c.*168+78A>C (n.*168+78A>C) c.591+78A>C c.789+78A>C (n.789+78A>C) c.783+78A>C (n.783+78A>C) c.609+78A>C (n.609+78A>C) c.*26+78A>C (n.*26+78A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136898320A>G | CA2680490327 | PEX7 | c.903+79A>G (n.903+79A>G) c.*168+79A>G (n.*168+79A>G) c.591+79A>G c.789+79A>G (n.789+79A>G) c.783+79A>G (n.783+79A>G) c.609+79A>G (n.609+79A>G) c.*26+79A>G (n.*26+79A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898321T>A | CA2578751955 | PEX7 | c.903+80T>A (n.903+80T>A) c.*168+80T>A (n.*168+80T>A) c.591+80T>A c.789+80T>A (n.789+80T>A) c.783+80T>A (n.783+80T>A) c.609+80T>A (n.609+80T>A) c.*26+80T>A (n.*26+80T>A) | |
| 6 | g.136898321T>C | CA2773216313 | PEX7 | c.903+80T>C (n.903+80T>C) c.*168+80T>C (n.*168+80T>C) c.591+80T>C c.789+80T>C (n.789+80T>C) c.783+80T>C (n.783+80T>C) c.609+80T>C (n.609+80T>C) c.*26+80T>C (n.*26+80T>C) | |
| 6 | g.136898325A>G | CA2680490328 | PEX7 | c.903+84A>G (n.903+84A>G) c.*168+84A>G (n.*168+84A>G) c.591+84A>G c.789+84A>G (n.789+84A>G) c.783+84A>G (n.783+84A>G) c.609+84A>G (n.609+84A>G) c.*26+84A>G (n.*26+84A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898329_136898331del | CA2773216314 | PEX7 | c.903+88_903+90del (n.903+88_903+90del) c.*168+88_*168+90del (n.*168+88_*168+90del) c.591+88_591+90del c.789+88_789+90del (n.789+88_789+90del) c.783+88_783+90del (n.783+88_783+90del) c.609+88_609+90del (n.609+88_609+90del) c.*26+88_*26+90del (n.*26+88_*26+90del) | |
| 6 | g.136898327T>A | CA2773216315 | PEX7 | c.903+86T>A (n.903+86T>A) c.*168+86T>A (n.*168+86T>A) c.591+86T>A c.789+86T>A (n.789+86T>A) c.783+86T>A (n.783+86T>A) c.609+86T>A (n.609+86T>A) c.*26+86T>A (n.*26+86T>A) | |
| 6 | g.136898327T>G | CA148218885 | PEX7 | c.903+86T>G (n.903+86T>G) c.*168+86T>G (n.*168+86T>G) c.591+86T>G c.789+86T>G (n.789+86T>G) c.783+86T>G (n.783+86T>G) c.609+86T>G (n.609+86T>G) c.*26+86T>G (n.*26+86T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136898328G>A | CA148218886 | PEX7 | c.903+87G>A (n.903+87G>A) c.*168+87G>A (n.*168+87G>A) c.591+87G>A c.789+87G>A (n.789+87G>A) c.783+87G>A (n.783+87G>A) c.609+87G>A (n.609+87G>A) c.*26+87G>A (n.*26+87G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.136898328G>T | CA148218887 | PEX7 | c.903+87G>T (n.903+87G>T) c.*168+87G>T (n.*168+87G>T) c.591+87G>T c.789+87G>T (n.789+87G>T) c.783+87G>T (n.783+87G>T) c.609+87G>T (n.609+87G>T) c.*26+87G>T (n.*26+87G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.136898329T>A | CA2680490334 | PEX7 | c.903+88T>A (n.903+88T>A) c.*168+88T>A (n.*168+88T>A) c.591+88T>A c.789+88T>A (n.789+88T>A) c.783+88T>A (n.783+88T>A) c.609+88T>A (n.609+88T>A) c.*26+88T>A (n.*26+88T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898329T>C | CA2578751956 | PEX7 | c.903+88T>C (n.903+88T>C) c.*168+88T>C (n.*168+88T>C) c.591+88T>C c.789+88T>C (n.789+88T>C) c.783+88T>C (n.783+88T>C) c.609+88T>C (n.609+88T>C) c.*26+88T>C (n.*26+88T>C) | dbSNP |
| 6 | g.136898330_136898332del | CA2773216316 | PEX7 | c.903+89_903+91del (n.903+89_903+91del) c.*168+89_*168+91del (n.*168+89_*168+91del) c.591+89_591+91del c.789+89_789+91del (n.789+89_789+91del) c.783+89_783+91del (n.783+89_783+91del) c.609+89_609+91del (n.609+89_609+91del) c.*26+89_*26+91del (n.*26+89_*26+91del) | |
| 6 | g.136898330_136898331insAC | CA2773216317 | PEX7 | c.903+89_903+90insAC (n.903+89_903+90insAC) c.*168+89_*168+90insAC (n.*168+89_*168+90insAC) c.591+89_591+90insAC c.789+89_789+90insAC (n.789+89_789+90insAC) c.783+89_783+90insAC (n.783+89_783+90insAC) c.609+89_609+90insAC (n.609+89_609+90insAC) c.*26+89_*26+90insAC (n.*26+89_*26+90insAC) | |
| 6 | g.136898331G>C | CA1094876514 | PEX7 | c.903+90G>C (n.903+90G>C) c.*168+90G>C (n.*168+90G>C) c.591+90G>C c.789+90G>C (n.789+90G>C) c.783+90G>C (n.783+90G>C) c.609+90G>C (n.609+90G>C) c.*26+90G>C (n.*26+90G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136898331G>T | CA2680490339 | PEX7 | c.903+90G>T (n.903+90G>T) c.*168+90G>T (n.*168+90G>T) c.591+90G>T c.789+90G>T (n.789+90G>T) c.783+90G>T (n.783+90G>T) c.609+90G>T (n.609+90G>T) c.*26+90G>T (n.*26+90G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898331_136898332insACA | CA2773216318 | PEX7 | c.903+90_903+91insACA (n.903+90_903+91insACA) c.*168+90_*168+91insACA (n.*168+90_*168+91insACA) c.591+90_591+91insACA c.789+90_789+91insACA (n.789+90_789+91insACA) c.783+90_783+91insACA (n.783+90_783+91insACA) c.609+90_609+91insACA (n.609+90_609+91insACA) c.*26+90_*26+91insACA (n.*26+90_*26+91insACA) | |
| 6 | g.136898332C>A | CA2680490341 | PEX7 | c.903+91C>A (n.903+91C>A) c.*168+91C>A (n.*168+91C>A) c.591+91C>A c.789+91C>A (n.789+91C>A) c.783+91C>A (n.783+91C>A) c.609+91C>A (n.609+91C>A) c.*26+91C>A (n.*26+91C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898333del | CA819509729 | PEX7 | c.903+92del (n.903+92del) c.*168+92del (n.*168+92del) c.591+92del c.789+92del (n.789+92del) c.783+92del (n.783+92del) c.609+92del (n.609+92del) c.*26+92del (n.*26+92del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136898332_136898333insACA | CA2773216319 | PEX7 | c.903+91_903+92insACA (n.903+91_903+92insACA) c.*168+91_*168+92insACA (n.*168+91_*168+92insACA) c.591+91_591+92insACA c.789+91_789+92insACA (n.789+91_789+92insACA) c.783+91_783+92insACA (n.783+91_783+92insACA) c.609+91_609+92insACA (n.609+91_609+92insACA) c.*26+91_*26+92insACA (n.*26+91_*26+92insACA) | |
| 6 | g.136898333C>A | CA2578751957 | PEX7 | c.903+92C>A (n.903+92C>A) c.*168+92C>A (n.*168+92C>A) c.591+92C>A c.789+92C>A (n.789+92C>A) c.783+92C>A (n.783+92C>A) c.609+92C>A (n.609+92C>A) c.*26+92C>A (n.*26+92C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898333C>G | CA2773216320 | PEX7 | c.903+92C>G (n.903+92C>G) c.*168+92C>G (n.*168+92C>G) c.591+92C>G c.789+92C>G (n.789+92C>G) c.783+92C>G (n.783+92C>G) c.609+92C>G (n.609+92C>G) c.*26+92C>G (n.*26+92C>G) | |
| 6 | g.136898333C>T | CA2680490346 | PEX7 | c.903+92C>T (n.903+92C>T) c.*168+92C>T (n.*168+92C>T) c.591+92C>T c.789+92C>T (n.789+92C>T) c.783+92C>T (n.783+92C>T) c.609+92C>T (n.609+92C>T) c.*26+92C>T (n.*26+92C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898338del | CA2680490348 | PEX7 | c.903+97del (n.903+97del) c.*168+97del (n.*168+97del) c.591+97del c.789+97del (n.789+97del) c.783+97del (n.783+97del) c.609+97del (n.609+97del) c.*26+97del (n.*26+97del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898336T>C | CA148218892 | PEX7 | c.903+95T>C (n.903+95T>C) c.*168+95T>C (n.*168+95T>C) c.591+95T>C c.789+95T>C (n.789+95T>C) c.783+95T>C (n.783+95T>C) c.609+95T>C (n.609+95T>C) c.*26+95T>C (n.*26+95T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.136898336T>G | CA2604515230 | PEX7 | c.903+95T>G (n.903+95T>G) c.*168+95T>G (n.*168+95T>G) c.591+95T>G c.789+95T>G (n.789+95T>G) c.783+95T>G (n.783+95T>G) c.609+95T>G (n.609+95T>G) c.*26+95T>G (n.*26+95T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136898336_136898337insAC | CA2773216321 | PEX7 | c.903+95_903+96insAC (n.903+95_903+96insAC) c.*168+95_*168+96insAC (n.*168+95_*168+96insAC) c.591+95_591+96insAC c.789+95_789+96insAC (n.789+95_789+96insAC) c.783+95_783+96insAC (n.783+95_783+96insAC) c.609+95_609+96insAC (n.609+95_609+96insAC) c.*26+95_*26+96insAC (n.*26+95_*26+96insAC) | |
| 6 | g.136898337T>G | CA148218896 | PEX7 | c.903+96T>G (n.903+96T>G) c.*168+96T>G (n.*168+96T>G) c.591+96T>G c.789+96T>G (n.789+96T>G) c.783+96T>G (n.783+96T>G) c.609+96T>G (n.609+96T>G) c.*26+96T>G (n.*26+96T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136898338T>A | CA2713189794 | PEX7 | c.903+97T>A (n.903+97T>A) c.*168+97T>A (n.*168+97T>A) c.591+97T>A c.789+97T>A (n.789+97T>A) c.783+97T>A (n.783+97T>A) c.609+97T>A (n.609+97T>A) c.*26+97T>A (n.*26+97T>A) | dbSNP |
| 6 | g.136898339A>G | CA2713189795 | PEX7 | c.903+98A>G (n.903+98A>G) c.*168+98A>G (n.*168+98A>G) c.591+98A>G c.789+98A>G (n.789+98A>G) c.783+98A>G (n.783+98A>G) c.609+98A>G (n.609+98A>G) c.*26+98A>G (n.*26+98A>G) | dbSNP |
| 6 | g.136898340G>A | CA819509750 | PEX7 | c.903+99G>A (n.903+99G>A) c.*168+99G>A (n.*168+99G>A) c.591+99G>A c.789+99G>A (n.789+99G>A) c.783+99G>A (n.783+99G>A) c.609+99G>A (n.609+99G>A) c.*26+99G>A (n.*26+99G>A) | dbSNP |
| 6 | g.136898340G>T | CA2578751958 | PEX7 | c.903+99G>T (n.903+99G>T) c.*168+99G>T (n.*168+99G>T) c.591+99G>T c.789+99G>T (n.789+99G>T) c.783+99G>T (n.783+99G>T) c.609+99G>T (n.609+99G>T) c.*26+99G>T (n.*26+99G>T) | |
| 6 | g.136898341C>A | CA2680490358 | PEX7 | c.903+100C>A (n.903+100C>A) c.*168+100C>A (n.*168+100C>A) c.591+100C>A c.789+100C>A (n.789+100C>A) c.783+100C>A (n.783+100C>A) c.609+100C>A (n.609+100C>A) c.*26+100C>A (n.*26+100C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898341C>G | CA2680490359 | PEX7 | c.903+100C>G (n.903+100C>G) c.*168+100C>G (n.*168+100C>G) c.591+100C>G c.789+100C>G (n.789+100C>G) c.783+100C>G (n.783+100C>G) c.609+100C>G (n.609+100C>G) c.*26+100C>G (n.*26+100C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898342T>G | CA2773216322 | PEX7 | c.903+101T>G (n.903+101T>G) c.*168+101T>G (n.*168+101T>G) c.591+101T>G c.789+101T>G (n.789+101T>G) c.783+101T>G (n.783+101T>G) c.609+101T>G (n.609+101T>G) c.*26+101T>G (n.*26+101T>G) | |
| 6 | g.136898343A>G | CA2680490360 | PEX7 | c.903+102A>G (n.903+102A>G) c.*168+102A>G (n.*168+102A>G) c.591+102A>G c.789+102A>G (n.789+102A>G) c.783+102A>G (n.783+102A>G) c.609+102A>G (n.609+102A>G) c.*26+102A>G (n.*26+102A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.136898343_136898344insACT | CA2773216323 | PEX7 | c.903+102_903+103insACT (n.903+102_903+103insACT) c.*168+102_*168+103insACT (n.*168+102_*168+103insACT) c.591+102_591+103insACT c.789+102_789+103insACT (n.789+102_789+103insACT) c.783+102_783+103insACT (n.783+102_783+103insACT) c.609+102_609+103insACT (n.609+102_609+103insACT) c.*26+102_*26+103insACT (n.*26+102_*26+103insACT) | |
| 6 | g.136898343_136898344insCTT | CA2773216324 | PEX7 | c.903+102_903+103insCTT (n.903+102_903+103insCTT) c.*168+102_*168+103insCTT (n.*168+102_*168+103insCTT) c.591+102_591+103insCTT c.789+102_789+103insCTT (n.789+102_789+103insCTT) c.783+102_783+103insCTT (n.783+102_783+103insCTT) c.609+102_609+103insCTT (n.609+102_609+103insCTT) c.*26+102_*26+103insCTT (n.*26+102_*26+103insCTT) | |
| 6 | g.136898345A>G | CA819509763 | PEX7 | c.903+104A>G (n.903+104A>G) c.*168+104A>G (n.*168+104A>G) c.591+104A>G c.789+104A>G (n.789+104A>G) c.783+104A>G (n.783+104A>G) c.609+104A>G (n.609+104A>G) c.*26+104A>G (n.*26+104A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.136898345A>T | CA2680490361 | PEX7 | c.903+104A>T (n.903+104A>T) c.*168+104A>T (n.*168+104A>T) c.591+104A>T c.789+104A>T (n.789+104A>T) c.783+104A>T (n.783+104A>T) c.609+104A>T (n.609+104A>T) c.*26+104A>T (n.*26+104A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898345dup | CA2773216325 | PEX7 | c.903+104dup (n.903+104dup) c.*168+104dup (n.*168+104dup) c.591+104dup c.789+104dup (n.789+104dup) c.783+104dup (n.783+104dup) c.609+104dup (n.609+104dup) c.*26+104dup (n.*26+104dup) | |
| 6 | g.136898346T>A | CA2680490364 | PEX7 | c.903+105T>A (n.903+105T>A) c.*168+105T>A (n.*168+105T>A) c.591+105T>A c.789+105T>A (n.789+105T>A) c.783+105T>A (n.783+105T>A) c.609+105T>A (n.609+105T>A) c.*26+105T>A (n.*26+105T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898346T>C | CA2604515232 | PEX7 | c.903+105T>C (n.903+105T>C) c.*168+105T>C (n.*168+105T>C) c.591+105T>C c.789+105T>C (n.789+105T>C) c.783+105T>C (n.783+105T>C) c.609+105T>C (n.609+105T>C) c.*26+105T>C (n.*26+105T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136898347A>T | CA2680490366 | PEX7 | c.903+106A>T (n.903+106A>T) c.*168+106A>T (n.*168+106A>T) c.591+106A>T c.789+106A>T (n.789+106A>T) c.783+106A>T (n.783+106A>T) c.609+106A>T (n.609+106A>T) c.*26+106A>T (n.*26+106A>T) | gnomAD v4 |