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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.136898142_136898241del | CA2695207084 | PEX7 | c.804_903del c.*69_*168del c.492_591del c.690_789del c.684_783del c.510_609del c.527_*26del | |
| 6 | g.136898220C>A | CA365766794 | PEX7 | c.882C>A (p.Phe294Leu) c.*147C>A (n.*147C>A) c.570C>A c.768C>A (p.Phe256Leu) c.762C>A (p.Phe254Leu) c.588C>A (p.Phe196Leu) c.*5C>A (n.*5C>A) | |
| 6 | g.136898220C>G | CA365766796 | PEX7 | c.882C>G (p.Phe294Leu) c.*147C>G (n.*147C>G) c.570C>G c.768C>G (p.Phe256Leu) c.762C>G (p.Phe254Leu) c.588C>G (p.Phe196Leu) c.*5C>G (n.*5C>G) | |
| 6 | g.136898220C>T | CA452231817 | PEX7 | c.882C>T (p.Phe294=) c.*147C>T (n.*147C>T) c.570C>T c.768C>T (p.Phe256=) c.762C>T (p.Phe254=) c.588C>T (p.Phe196=) c.*5C>T (n.*5C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.136898221A>C | CA365766798 | PEX7 | c.883A>C (p.Ser295Arg) c.*148A>C (n.*148A>C) c.571A>C c.769A>C (p.Ser257Arg) c.763A>C (p.Ser255Arg) c.589A>C (p.Ser197Arg) c.*6A>C (n.*6A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.136898221A>G | CA365766800 | PEX7 | c.883A>G (p.Ser295Gly) c.*148A>G (n.*148A>G) c.571A>G c.769A>G (p.Ser257Gly) c.763A>G (p.Ser255Gly) c.589A>G (p.Ser197Gly) c.*6A>G (n.*6A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.136898221A>T | CA365766801 | PEX7 | c.883A>T (p.Ser295Cys) c.*148A>T (n.*148A>T) c.571A>T c.769A>T (p.Ser257Cys) c.763A>T (p.Ser255Cys) c.589A>T (p.Ser197Cys) c.*6A>T (n.*6A>T) | |
| 6 | g.136898222G>A | CA365766806 | PEX7 | c.884G>A (p.Ser295Asn) c.*149G>A (n.*149G>A) c.572G>A c.770G>A (p.Ser257Asn) c.764G>A (p.Ser255Asn) c.590G>A (p.Ser197Asn) c.*7G>A (n.*7G>A) | |
| 6 | g.136898222G>C | CA365766802 | PEX7 | c.884G>C (p.Ser295Thr) c.*149G>C (n.*149G>C) c.572G>C c.770G>C (p.Ser257Thr) c.764G>C (p.Ser255Thr) c.590G>C (p.Ser197Thr) c.*7G>C (n.*7G>C) | |
| 6 | g.136898222G>T | CA365766804 | PEX7 | c.884G>T (p.Ser295Ile) c.*149G>T (n.*149G>T) c.572G>T c.770G>T (p.Ser257Ile) c.764G>T (p.Ser255Ile) c.590G>T (p.Ser197Ile) c.*7G>T (n.*7G>T) | |
| 6 | g.136898223T>A | CA365766807 | PEX7 | c.885T>A (p.Ser295Arg) c.*150T>A (n.*150T>A) c.573T>A c.771T>A (p.Ser257Arg) c.765T>A (p.Ser255Arg) c.591T>A (p.Ser197Arg) c.*8T>A (n.*8T>A) | |
| 6 | g.136898223T>C | CA452231818 | PEX7 | c.885T>C (p.Ser295=) c.*150T>C (n.*150T>C) c.573T>C c.771T>C (p.Ser257=) c.765T>C (p.Ser255=) c.591T>C (p.Ser197=) c.*8T>C (n.*8T>C) | |
| 6 | g.136898223T>G | CA365766809 | PEX7 | c.885T>G (p.Ser295Arg) c.*150T>G (n.*150T>G) c.573T>G c.771T>G (p.Ser257Arg) c.765T>G (p.Ser255Arg) c.591T>G (p.Ser197Arg) c.*8T>G (n.*8T>G) | |
| 6 | g.136898224C>A | CA365766811 | PEX7 | c.886C>A (p.Leu296Ile) c.*151C>A (n.*151C>A) c.574C>A c.772C>A (p.Leu258Ile) c.766C>A (p.Leu256Ile) c.592C>A (p.Leu198Ile) c.*9C>A (n.*9C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898224C>G | CA365766813 | PEX7 | c.886C>G (p.Leu296Val) c.*151C>G (n.*151C>G) c.574C>G c.772C>G (p.Leu258Val) c.766C>G (p.Leu256Val) c.592C>G (p.Leu198Val) c.*9C>G (n.*9C>G) | |
| 6 | g.136898224C>T | CA247954 | PEX7 | c.886C>T (p.Leu296Phe) c.*151C>T (n.*151C>T) c.574C>T c.772C>T (p.Leu258Phe) c.766C>T (p.Leu256Phe) c.592C>T (p.Leu198Phe) c.*9C>T (n.*9C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136898225T>A | CA365766815 | PEX7 | c.887T>A (p.Leu296His) c.*152T>A (n.*152T>A) c.575T>A c.773T>A (p.Leu258His) c.767T>A (p.Leu256His) c.593T>A (p.Leu198His) c.*10T>A (n.*10T>A) | |
| 6 | g.136898225T>C | CA365766817 | PEX7 | c.887T>C (p.Leu296Pro) c.*152T>C (n.*152T>C) c.575T>C c.773T>C (p.Leu258Pro) c.767T>C (p.Leu256Pro) c.593T>C (p.Leu198Pro) c.*10T>C (n.*10T>C) | |
| 6 | g.136898225T>G | CA365766818 | PEX7 | c.887T>G (p.Leu296Arg) c.*152T>G (n.*152T>G) c.575T>G c.773T>G (p.Leu258Arg) c.767T>G (p.Leu256Arg) c.593T>G (p.Leu198Arg) c.*10T>G (n.*10T>G) | |
| 6 | g.136898226T>A | CA452231819 | PEX7 | c.888T>A (p.Leu296=) c.*153T>A (n.*153T>A) c.576T>A c.774T>A (p.Leu258=) c.768T>A (p.Leu256=) c.594T>A (p.Leu198=) c.*11T>A (n.*11T>A) | |
| 6 | g.136898226T>C | CA452231820 | PEX7 | c.888T>C (p.Leu296=) c.*153T>C (n.*153T>C) c.576T>C c.774T>C (p.Leu258=) c.768T>C (p.Leu256=) c.594T>C (p.Leu198=) c.*11T>C (n.*11T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898226T>G | CA452231821 | PEX7 | c.888T>G (p.Leu296=) c.*153T>G (n.*153T>G) c.576T>G c.774T>G (p.Leu258=) c.768T>G (p.Leu256=) c.594T>G (p.Leu198=) c.*11T>G (n.*11T>G) | |
| 6 | g.136898227del | CA2773216300 | PEX7 | c.889del (p.Gln297ArgfsTer15) c.*154del (n.*154del) c.577del c.775del (p.Gln259ArgfsTer15) c.769del (p.Gln257ArgfsTer15) c.595del (p.Gln199ArgfsTer15) c.*12del (n.*12del) | |
| 6 | g.136898227C>A | CA365766820 | PEX7 | c.889C>A (p.Gln297Lys) c.*154C>A (n.*154C>A) c.577C>A c.775C>A (p.Gln259Lys) c.769C>A (p.Gln257Lys) c.595C>A (p.Gln199Lys) c.*12C>A (n.*12C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898227C>G | CA365766821 | PEX7 | c.889C>G (p.Gln297Glu) c.*154C>G (n.*154C>G) c.577C>G c.775C>G (p.Gln259Glu) c.769C>G (p.Gln257Glu) c.595C>G (p.Gln199Glu) c.*12C>G (n.*12C>G) | |
| 6 | g.136898227C>T | CA365766823 | PEX7 | c.889C>T (p.Gln297Ter) c.*154C>T (n.*154C>T) c.577C>T c.775C>T (p.Gln259Ter) c.769C>T (p.Gln257Ter) c.595C>T (p.Gln199Ter) c.*12C>T (n.*12C>T) | COSMIC |
| 6 | g.136898228A>C | CA365766827 | PEX7 | c.890A>C (p.Gln297Pro) c.*155A>C (n.*155A>C) c.578A>C c.776A>C (p.Gln259Pro) c.770A>C (p.Gln257Pro) c.596A>C (p.Gln199Pro) c.*13A>C (n.*13A>C) | |
| 6 | g.136898228A>G | CA365766826 | PEX7 | c.890A>G (p.Gln297Arg) c.*155A>G (n.*155A>G) c.578A>G c.776A>G (p.Gln259Arg) c.770A>G (p.Gln257Arg) c.596A>G (p.Gln199Arg) c.*13A>G (n.*13A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898228A>T | CA365766824 | PEX7 | c.890A>T (p.Gln297Leu) c.*155A>T (n.*155A>T) c.578A>T c.776A>T (p.Gln259Leu) c.770A>T (p.Gln257Leu) c.596A>T (p.Gln199Leu) c.*13A>T (n.*13A>T) | |
| 6 | g.136898229G>A | CA452231822 | PEX7 | c.891G>A (p.Gln297=) c.*156G>A (n.*156G>A) c.579G>A c.777G>A (p.Gln259=) c.771G>A (p.Gln257=) c.597G>A (p.Gln199=) c.*14G>A (n.*14G>A) | |
| 6 | g.136898229G>C | CA365766829 | PEX7 | c.891G>C (p.Gln297His) c.*156G>C (n.*156G>C) c.579G>C c.777G>C (p.Gln259His) c.771G>C (p.Gln257His) c.597G>C (p.Gln199His) c.*14G>C (n.*14G>C) | |
| 6 | g.136898229G>T | CA365766830 | PEX7 | c.891G>T (p.Gln297His) c.*156G>T (n.*156G>T) c.579G>T c.777G>T (p.Gln259His) c.771G>T (p.Gln257His) c.597G>T (p.Gln199His) c.*14G>T (n.*14G>T) | |
| 6 | g.136898230A>C | CA365766832 | PEX7 | c.892A>C (p.Ser298Arg) c.*157A>C (n.*157A>C) c.580A>C c.778A>C (p.Ser260Arg) c.772A>C (p.Ser258Arg) c.598A>C (p.Ser200Arg) c.*15A>C (n.*15A>C) | |
| 6 | g.136898230A>G | CA365766835 | PEX7 | c.892A>G (p.Ser298Gly) c.*157A>G (n.*157A>G) c.580A>G c.778A>G (p.Ser260Gly) c.772A>G (p.Ser258Gly) c.598A>G (p.Ser200Gly) c.*15A>G (n.*15A>G) | |
| 6 | g.136898230A>T | CA365766834 | PEX7 | c.892A>T (p.Ser298Cys) c.*157A>T (n.*157A>T) c.580A>T c.778A>T (p.Ser260Cys) c.772A>T (p.Ser258Cys) c.598A>T (p.Ser200Cys) c.*15A>T (n.*15A>T) | |
| 6 | g.136898231G>A | CA365766837 | PEX7 | c.893G>A (p.Ser298Asn) c.*158G>A (n.*158G>A) c.581G>A c.779G>A (p.Ser260Asn) c.773G>A (p.Ser258Asn) c.599G>A (p.Ser200Asn) c.*16G>A (n.*16G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136898231G>C | CA365766840 | PEX7 | c.893G>C (p.Ser298Thr) c.*158G>C (n.*158G>C) c.581G>C c.779G>C (p.Ser260Thr) c.773G>C (p.Ser258Thr) c.599G>C (p.Ser200Thr) c.*16G>C (n.*16G>C) | |
| 6 | g.136898231G>T | CA365766839 | PEX7 | c.893G>T (p.Ser298Ile) c.*158G>T (n.*158G>T) c.581G>T c.779G>T (p.Ser260Ile) c.773G>T (p.Ser258Ile) c.599G>T (p.Ser200Ile) c.*16G>T (n.*16G>T) | |
| 6 | g.136898232C>A | CA365766841 | PEX7 | c.894C>A (p.Ser298Arg) c.*159C>A (n.*159C>A) c.582C>A c.780C>A (p.Ser260Arg) c.774C>A (p.Ser258Arg) c.600C>A (p.Ser200Arg) c.*17C>A (n.*17C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898232C>G | CA365766843 | PEX7 | c.894C>G (p.Ser298Arg) c.*159C>G (n.*159C>G) c.582C>G c.780C>G (p.Ser260Arg) c.774C>G (p.Ser258Arg) c.600C>G (p.Ser200Arg) c.*17C>G (n.*17C>G) | |
| 6 | g.136898232C>T | CA452231823 | PEX7 | c.894C>T (p.Ser298=) c.*159C>T (n.*159C>T) c.582C>T c.780C>T (p.Ser260=) c.774C>T (p.Ser258=) c.600C>T (p.Ser200=) c.*17C>T (n.*17C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898235del | CA2578751940 | PEX7 | c.897del (p.Thr300LeufsTer12) c.*162del (n.*162del) c.585del c.783del (p.Thr262LeufsTer12) c.777del (p.Thr260LeufsTer12) c.603del (p.Thr202LeufsTer12) c.*20del (n.*20del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898233C>A | CA365766845 | PEX7 | c.895C>A (p.Pro299Thr) c.*160C>A (n.*160C>A) c.583C>A c.781C>A (p.Pro261Thr) c.775C>A (p.Pro259Thr) c.601C>A (p.Pro201Thr) c.*18C>A (n.*18C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898233C>G | CA4017782 | PEX7 | c.895C>G (p.Pro299Ala) c.*160C>G (n.*160C>G) c.583C>G c.781C>G (p.Pro261Ala) c.775C>G (p.Pro259Ala) c.601C>G (p.Pro201Ala) c.*18C>G (n.*18C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.136898233C>T | CA365766847 | PEX7 | c.895C>T (p.Pro299Ser) c.*160C>T (n.*160C>T) c.583C>T c.781C>T (p.Pro261Ser) c.775C>T (p.Pro259Ser) c.601C>T (p.Pro201Ser) c.*18C>T (n.*18C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898234C>A | CA365766849 | PEX7 | c.896C>A (p.Pro299His) c.*161C>A (n.*161C>A) c.584C>A c.782C>A (p.Pro261His) c.776C>A (p.Pro259His) c.602C>A (p.Pro201His) c.*19C>A (n.*19C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898234C>G | CA365766851 | PEX7 | c.896C>G (p.Pro299Arg) c.*161C>G (n.*161C>G) c.584C>G c.782C>G (p.Pro261Arg) c.776C>G (p.Pro259Arg) c.602C>G (p.Pro201Arg) c.*19C>G (n.*19C>G) | |
| 6 | g.136898234C>T | CA365766852 | PEX7 | c.896C>T (p.Pro299Leu) c.*161C>T (n.*161C>T) c.584C>T c.782C>T (p.Pro261Leu) c.776C>T (p.Pro259Leu) c.602C>T (p.Pro201Leu) c.*19C>T (n.*19C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898235C>A | CA452231824 | PEX7 | c.897C>A (p.Pro299=) c.*162C>A (n.*162C>A) c.585C>A c.783C>A (p.Pro261=) c.777C>A (p.Pro259=) c.603C>A (p.Pro201=) c.*20C>A (n.*20C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898235C>G | CA452231825 | PEX7 | c.897C>G (p.Pro299=) c.*162C>G (n.*162C>G) c.585C>G c.783C>G (p.Pro261=) c.777C>G (p.Pro259=) c.603C>G (p.Pro201=) c.*20C>G (n.*20C>G) | |
| 6 | g.136898235C>T | CA4017783 | PEX7 | c.897C>T (p.Pro299=) c.*162C>T (n.*162C>T) c.585C>T c.783C>T (p.Pro261=) c.777C>T (p.Pro259=) c.603C>T (p.Pro201=) c.*20C>T (n.*20C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.136898236A>C | CA365766855 | PEX7 | c.898A>C (p.Thr300Pro) c.*163A>C (n.*163A>C) c.586A>C c.784A>C (p.Thr262Pro) c.778A>C (p.Thr260Pro) c.604A>C (p.Thr202Pro) c.*21A>C (n.*21A>C) | |
| 6 | g.136898236A>G | CA365766857 | PEX7 | c.898A>G (p.Thr300Ala) c.*163A>G (n.*163A>G) c.586A>G c.784A>G (p.Thr262Ala) c.778A>G (p.Thr260Ala) c.604A>G (p.Thr202Ala) c.*21A>G (n.*21A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898236A>T | CA365766858 | PEX7 | c.898A>T (p.Thr300Ser) c.*163A>T (n.*163A>T) c.586A>T c.784A>T (p.Thr262Ser) c.778A>T (p.Thr260Ser) c.604A>T (p.Thr202Ser) c.*21A>T (n.*21A>T) | |
| 6 | g.136898237_136898238insACCCAAACACACCCAAC | CA2773216301 | PEX7 | c.899_900insACCCAAACACACCCAAC (p.Gln301ProfsTer17) c.*164_*165insACCCAAACACACCCAAC (n.*164_*165insACCCAAACACACCCAAC) c.587_588insACCCAAACACACCCAAC c.785_786insACCCAAACACACCCAAC (p.Gln263ProfsTer17) c.779_780insACCCAAACACACCCAAC (p.Gln261ProfsTer17) c.605_606insACCCAAACACACCCAAC (p.Gln203ProfsTer17) c.*22_*23insACCCAAACACACCCAAC (n.*22_*23insACCCAAACACACCCAAC) | |
| 6 | g.136898237C>A | CA365766864 | PEX7 | c.899C>A (p.Thr300Asn) c.*164C>A (n.*164C>A) c.587C>A c.785C>A (p.Thr262Asn) c.779C>A (p.Thr260Asn) c.605C>A (p.Thr202Asn) c.*22C>A (n.*22C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898237C>G | CA365766863 | PEX7 | c.899C>G (p.Thr300Ser) c.*164C>G (n.*164C>G) c.587C>G c.785C>G (p.Thr262Ser) c.779C>G (p.Thr260Ser) c.605C>G (p.Thr202Ser) c.*22C>G (n.*22C>G) | |
| 6 | g.136898237C>T | CA365766861 | PEX7 | c.899C>T (p.Thr300Ile) c.*164C>T (n.*164C>T) c.587C>T c.785C>T (p.Thr262Ile) c.779C>T (p.Thr260Ile) c.605C>T (p.Thr202Ile) c.*22C>T (n.*22C>T) | |
| 6 | g.136898238_136898239del | CA2578751941 | PEX7 | c.900_901del (p.Gln301GlyfsTer3) c.*165_*166del (n.*165_*166del) c.588_589del c.786_787del (p.Gln263GlyfsTer3) c.780_781del (p.Gln261GlyfsTer3) c.606_607del (p.Gln203GlyfsTer3) c.*23_*24del (n.*23_*24del) | |
| 6 | g.136898238T>A | CA4017784 | PEX7 | c.900T>A (p.Thr300=) c.*165T>A (n.*165T>A) c.588T>A c.786T>A (p.Thr262=) c.780T>A (p.Thr260=) c.606T>A (p.Thr202=) c.*23T>A (n.*23T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.136898238T>C | CA452231826 | PEX7 | c.900T>C (p.Thr300=) c.*165T>C (n.*165T>C) c.588T>C c.786T>C (p.Thr262=) c.780T>C (p.Thr260=) c.606T>C (p.Thr202=) c.*23T>C (n.*23T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898238T>G | CA452231827 | PEX7 | c.900T>G (p.Thr300=) c.*165T>G (n.*165T>G) c.588T>G c.786T>G (p.Thr262=) c.780T>G (p.Thr260=) c.606T>G (p.Thr202=) c.*23T>G (n.*23T>G) | |
| 6 | g.136898239C>A | CA365766867 | PEX7 | c.901C>A (p.Gln301Lys) c.*166C>A (n.*166C>A) c.589C>A c.787C>A (p.Gln263Lys) c.781C>A (p.Gln261Lys) c.607C>A (p.Gln203Lys) c.*24C>A (n.*24C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898239C>G | CA365766868 | PEX7 | c.901C>G (p.Gln301Glu) c.*166C>G (n.*166C>G) c.589C>G c.787C>G (p.Gln263Glu) c.781C>G (p.Gln261Glu) c.607C>G (p.Gln203Glu) c.*24C>G (n.*24C>G) | |
| 6 | g.136898239C>T | CA148218765 | PEX7 | c.901C>T (p.Gln301Ter) c.*166C>T (n.*166C>T) c.589C>T c.787C>T (p.Gln263Ter) c.781C>T (p.Gln261Ter) c.607C>T (p.Gln203Ter) c.*24C>T (n.*24C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.136898240A>C | CA365766870 | PEX7 | c.902A>C (p.Gln301Pro) c.*167A>C (n.*167A>C) c.590A>C c.788A>C (p.Gln263Pro) c.782A>C (p.Gln261Pro) c.608A>C (p.Gln203Pro) c.*25A>C (n.*25A>C) | |
| 6 | g.136898240A>G | CA365766872 | PEX7 | c.902A>G (p.Gln301Arg) c.*167A>G (n.*167A>G) c.590A>G c.788A>G (p.Gln263Arg) c.782A>G (p.Gln261Arg) c.608A>G (p.Gln203Arg) c.*25A>G (n.*25A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898240A>T | CA365766874 | PEX7 | c.902A>T (p.Gln301Leu) c.*167A>T (n.*167A>T) c.590A>T c.788A>T (p.Gln263Leu) c.782A>T (p.Gln261Leu) c.608A>T (p.Gln203Leu) c.*25A>T (n.*25A>T) | |
| 6 | g.136898241G>A | CA452231828 | PEX7 | c.903G>A (p.Gln301=) c.*168G>A (n.*168G>A) c.591G>A c.789G>A (p.Gln263=) c.783G>A (p.Gln261=) c.609G>A (p.Gln203=) c.*26G>A (n.*26G>A) | |
| 6 | g.136898241G>C | CA365766875 | PEX7 | c.903G>C (p.Gln301His) c.*168G>C (n.*168G>C) c.591G>C c.789G>C (p.Gln263His) c.783G>C (p.Gln261His) c.609G>C (p.Gln203His) c.*26G>C (n.*26G>C) | COSMIC |
| 6 | g.136898241G>T | CA365766877 | PEX7 | c.903G>T (p.Gln301His) c.*168G>T (n.*168G>T) c.591G>T c.789G>T (p.Gln263His) c.783G>T (p.Gln261His) c.609G>T (p.Gln203His) c.*26G>T (n.*26G>T) | |
| 6 | g.136898242G>A | CA365766879 | PEX7 | c.903+1G>A (n.903+1G>A) c.*168+1G>A (n.*168+1G>A) c.591+1G>A c.789+1G>A (n.789+1G>A) c.783+1G>A (n.783+1G>A) c.609+1G>A (n.609+1G>A) c.*26+1G>A (n.*26+1G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898242G>C | CA340702 | PEX7 | c.903+1G>C (n.903+1G>C) c.*168+1G>C (n.*168+1G>C) c.591+1G>C c.789+1G>C (n.789+1G>C) c.783+1G>C (n.783+1G>C) c.609+1G>C (n.609+1G>C) c.*26+1G>C (n.*26+1G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136898242G>T | CA365766881 | PEX7 | c.903+1G>T (n.903+1G>T) c.*168+1G>T (n.*168+1G>T) c.591+1G>T c.789+1G>T (n.789+1G>T) c.783+1G>T (n.783+1G>T) c.609+1G>T (n.609+1G>T) c.*26+1G>T (n.*26+1G>T) | |
| 6 | g.136898243T>A | CA365766885 | PEX7 | c.903+2T>A (n.903+2T>A) c.*168+2T>A (n.*168+2T>A) c.591+2T>A c.789+2T>A (n.789+2T>A) c.783+2T>A (n.783+2T>A) c.609+2T>A (n.609+2T>A) c.*26+2T>A (n.*26+2T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898243T>C | CA365766886 | PEX7 | c.903+2T>C (n.903+2T>C) c.*168+2T>C (n.*168+2T>C) c.591+2T>C c.789+2T>C (n.789+2T>C) c.783+2T>C (n.783+2T>C) c.609+2T>C (n.609+2T>C) c.*26+2T>C (n.*26+2T>C) | |
| 6 | g.136898243T>G | CA365766883 | PEX7 | c.903+2T>G (n.903+2T>G) c.*168+2T>G (n.*168+2T>G) c.591+2T>G c.789+2T>G (n.789+2T>G) c.783+2T>G (n.783+2T>G) c.609+2T>G (n.609+2T>G) c.*26+2T>G (n.*26+2T>G) | |
| 6 | g.136898244A>G | CA2680490267 | PEX7 | c.903+3A>G (n.903+3A>G) c.*168+3A>G (n.*168+3A>G) c.591+3A>G c.789+3A>G (n.789+3A>G) c.783+3A>G (n.783+3A>G) c.609+3A>G (n.609+3A>G) c.*26+3A>G (n.*26+3A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898245A>G | CA570576433 | PEX7 | c.903+4A>G (n.903+4A>G) c.*168+4A>G (n.*168+4A>G) c.591+4A>G c.789+4A>G (n.789+4A>G) c.783+4A>G (n.783+4A>G) c.609+4A>G (n.609+4A>G) c.*26+4A>G (n.*26+4A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.136898246C>A | CA2680490269 | PEX7 | c.903+5C>A (n.903+5C>A) c.*168+5C>A (n.*168+5C>A) c.591+5C>A c.789+5C>A (n.789+5C>A) c.783+5C>A (n.783+5C>A) c.609+5C>A (n.609+5C>A) c.*26+5C>A (n.*26+5C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898246C>T | CA4017786 | PEX7 | c.903+5C>T (n.903+5C>T) c.*168+5C>T (n.*168+5C>T) c.591+5C>T c.789+5C>T (n.789+5C>T) c.783+5C>T (n.783+5C>T) c.609+5C>T (n.609+5C>T) c.*26+5C>T (n.*26+5C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136898246dup | CA4017785 | PEX7 | c.903+5dup (n.903+5dup) c.*168+5dup (n.*168+5dup) c.591+5dup c.789+5dup (n.789+5dup) c.783+5dup (n.783+5dup) c.609+5dup (n.609+5dup) c.*26+5dup (n.*26+5dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136898247G>A | CA4017787 | PEX7 | c.903+6G>A (n.903+6G>A) c.*168+6G>A (n.*168+6G>A) c.591+6G>A c.789+6G>A (n.789+6G>A) c.783+6G>A (n.783+6G>A) c.609+6G>A (n.609+6G>A) c.*26+6G>A (n.*26+6G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136898248G>A | CA2680490273 | PEX7 | c.903+7G>A (n.903+7G>A) c.*168+7G>A (n.*168+7G>A) c.591+7G>A c.789+7G>A (n.789+7G>A) c.783+7G>A (n.783+7G>A) c.609+7G>A (n.609+7G>A) c.*26+7G>A (n.*26+7G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898248G>T | CA570576434 | PEX7 | c.903+7G>T (n.903+7G>T) c.*168+7G>T (n.*168+7G>T) c.591+7G>T c.789+7G>T (n.789+7G>T) c.783+7G>T (n.783+7G>T) c.609+7G>T (n.609+7G>T) c.*26+7G>T (n.*26+7G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.136898249A>G | CA4017789 | PEX7 | c.903+8A>G (n.903+8A>G) c.*168+8A>G (n.*168+8A>G) c.591+8A>G c.789+8A>G (n.789+8A>G) c.783+8A>G (n.783+8A>G) c.609+8A>G (n.609+8A>G) c.*26+8A>G (n.*26+8A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136898249A>T | CA4017788 | PEX7 | c.903+8A>T (n.903+8A>T) c.*168+8A>T (n.*168+8A>T) c.591+8A>T c.789+8A>T (n.789+8A>T) c.783+8A>T (n.783+8A>T) c.609+8A>T (n.609+8A>T) c.*26+8A>T (n.*26+8A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136898250T>A | CA148218815 | PEX7 | c.903+9T>A (n.903+9T>A) c.*168+9T>A (n.*168+9T>A) c.591+9T>A c.789+9T>A (n.789+9T>A) c.783+9T>A (n.783+9T>A) c.609+9T>A (n.609+9T>A) c.*26+9T>A (n.*26+9T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136898250T>C | CA2680490277 | PEX7 | c.903+9T>C (n.903+9T>C) c.*168+9T>C (n.*168+9T>C) c.591+9T>C c.789+9T>C (n.789+9T>C) c.783+9T>C (n.783+9T>C) c.609+9T>C (n.609+9T>C) c.*26+9T>C (n.*26+9T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898251A>G | CA4017790 | PEX7 | c.903+10A>G (n.903+10A>G) c.*168+10A>G (n.*168+10A>G) c.591+10A>G c.789+10A>G (n.789+10A>G) c.783+10A>G (n.783+10A>G) c.609+10A>G (n.609+10A>G) c.*26+10A>G (n.*26+10A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136898251A>T | CA2573140590 | PEX7 | c.903+10A>T (n.903+10A>T) c.*168+10A>T (n.*168+10A>T) c.591+10A>T c.789+10A>T (n.789+10A>T) c.783+10A>T (n.783+10A>T) c.609+10A>T (n.609+10A>T) c.*26+10A>T (n.*26+10A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.136898252C>A | CA2680490279 | PEX7 | c.903+11C>A (n.903+11C>A) c.*168+11C>A (n.*168+11C>A) c.591+11C>A c.789+11C>A (n.789+11C>A) c.783+11C>A (n.783+11C>A) c.609+11C>A (n.609+11C>A) c.*26+11C>A (n.*26+11C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898252C>T | CA2680490280 | PEX7 | c.903+11C>T (n.903+11C>T) c.*168+11C>T (n.*168+11C>T) c.591+11C>T c.789+11C>T (n.789+11C>T) c.783+11C>T (n.783+11C>T) c.609+11C>T (n.609+11C>T) c.*26+11C>T (n.*26+11C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898253A>C | CA2680490281 | PEX7 | c.903+12A>C (n.903+12A>C) c.*168+12A>C (n.*168+12A>C) c.591+12A>C c.789+12A>C (n.789+12A>C) c.783+12A>C (n.783+12A>C) c.609+12A>C (n.609+12A>C) c.*26+12A>C (n.*26+12A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898253A>G | CA2680490282 | PEX7 | c.903+12A>G (n.903+12A>G) c.*168+12A>G (n.*168+12A>G) c.591+12A>G c.789+12A>G (n.789+12A>G) c.783+12A>G (n.783+12A>G) c.609+12A>G (n.609+12A>G) c.*26+12A>G (n.*26+12A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 6 | g.136898254A>G | CA4017791 | PEX7 | c.903+13A>G (n.903+13A>G) c.*168+13A>G (n.*168+13A>G) c.591+13A>G c.789+13A>G (n.789+13A>G) c.783+13A>G (n.783+13A>G) c.609+13A>G (n.609+13A>G) c.*26+13A>G (n.*26+13A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136898255T>C | CA2578751942 | PEX7 | c.903+14T>C (n.903+14T>C) c.*168+14T>C (n.*168+14T>C) c.591+14T>C c.789+14T>C (n.789+14T>C) c.783+14T>C (n.783+14T>C) c.609+14T>C (n.609+14T>C) c.*26+14T>C (n.*26+14T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898256C>A | CA2680490283 | PEX7 | c.903+15C>A (n.903+15C>A) c.*168+15C>A (n.*168+15C>A) c.591+15C>A c.789+15C>A (n.789+15C>A) c.783+15C>A (n.783+15C>A) c.609+15C>A (n.609+15C>A) c.*26+15C>A (n.*26+15C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898256C>T | CA2680490284 | PEX7 | c.903+15C>T (n.903+15C>T) c.*168+15C>T (n.*168+15C>T) c.591+15C>T c.789+15C>T (n.789+15C>T) c.783+15C>T (n.783+15C>T) c.609+15C>T (n.609+15C>T) c.*26+15C>T (n.*26+15C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898257T>C | CA2680490286 | PEX7 | c.903+16T>C (n.903+16T>C) c.*168+16T>C (n.*168+16T>C) c.591+16T>C c.789+16T>C (n.789+16T>C) c.783+16T>C (n.783+16T>C) c.609+16T>C (n.609+16T>C) c.*26+16T>C (n.*26+16T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898257T>G | CA2680490285 | PEX7 | c.903+16T>G (n.903+16T>G) c.*168+16T>G (n.*168+16T>G) c.591+16T>G c.789+16T>G (n.789+16T>G) c.783+16T>G (n.783+16T>G) c.609+16T>G (n.609+16T>G) c.*26+16T>G (n.*26+16T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898258C>A | CA2680490287 | PEX7 | c.903+17C>A (n.903+17C>A) c.*168+17C>A (n.*168+17C>A) c.591+17C>A c.789+17C>A (n.789+17C>A) c.783+17C>A (n.783+17C>A) c.609+17C>A (n.609+17C>A) c.*26+17C>A (n.*26+17C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898258C>G | CA2680490288 | PEX7 | c.903+17C>G (n.903+17C>G) c.*168+17C>G (n.*168+17C>G) c.591+17C>G c.789+17C>G (n.789+17C>G) c.783+17C>G (n.783+17C>G) c.609+17C>G (n.609+17C>G) c.*26+17C>G (n.*26+17C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898258C>T | CA2578751943 | PEX7 | c.903+17C>T (n.903+17C>T) c.*168+17C>T (n.*168+17C>T) c.591+17C>T c.789+17C>T (n.789+17C>T) c.783+17C>T (n.783+17C>T) c.609+17C>T (n.609+17C>T) c.*26+17C>T (n.*26+17C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898259A>C | CA2501341162 | PEX7 | c.903+18A>C (n.903+18A>C) c.*168+18A>C (n.*168+18A>C) c.591+18A>C c.789+18A>C (n.789+18A>C) c.783+18A>C (n.783+18A>C) c.609+18A>C (n.609+18A>C) c.*26+18A>C (n.*26+18A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898259A>G | CA2680490289 | PEX7 | c.903+18A>G (n.903+18A>G) c.*168+18A>G (n.*168+18A>G) c.591+18A>G c.789+18A>G (n.789+18A>G) c.783+18A>G (n.783+18A>G) c.609+18A>G (n.609+18A>G) c.*26+18A>G (n.*26+18A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898260T>C | CA2680490290 | PEX7 | c.903+19T>C (n.903+19T>C) c.*168+19T>C (n.*168+19T>C) c.591+19T>C c.789+19T>C (n.789+19T>C) c.783+19T>C (n.783+19T>C) c.609+19T>C (n.609+19T>C) c.*26+19T>C (n.*26+19T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898260T>G | CA2680490291 | PEX7 | c.903+19T>G (n.903+19T>G) c.*168+19T>G (n.*168+19T>G) c.591+19T>G c.789+19T>G (n.789+19T>G) c.783+19T>G (n.783+19T>G) c.609+19T>G (n.609+19T>G) c.*26+19T>G (n.*26+19T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898261G>A | CA2739266183 | PEX7 | c.903+20G>A (n.903+20G>A) c.*168+20G>A (n.*168+20G>A) c.591+20G>A c.789+20G>A (n.789+20G>A) c.783+20G>A (n.783+20G>A) c.609+20G>A (n.609+20G>A) c.*26+20G>A (n.*26+20G>A) | ClinVar |
| 6 | g.136898261G>C | CA2773216302 | PEX7 | c.903+20G>C (n.903+20G>C) c.*168+20G>C (n.*168+20G>C) c.591+20G>C c.789+20G>C (n.789+20G>C) c.783+20G>C (n.783+20G>C) c.609+20G>C (n.609+20G>C) c.*26+20G>C (n.*26+20G>C) | |
| 6 | g.136898262A>T | CA4017792 | PEX7 | c.903+21A>T (n.903+21A>T) c.*168+21A>T (n.*168+21A>T) c.591+21A>T c.789+21A>T (n.789+21A>T) c.783+21A>T (n.783+21A>T) c.609+21A>T (n.609+21A>T) c.*26+21A>T (n.*26+21A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.136898263T>A | CA570576435 | PEX7 | c.903+22T>A (n.903+22T>A) c.*168+22T>A (n.*168+22T>A) c.591+22T>A c.789+22T>A (n.789+22T>A) c.783+22T>A (n.783+22T>A) c.609+22T>A (n.609+22T>A) c.*26+22T>A (n.*26+22T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.136898263T>C | CA148218820 | PEX7 | c.903+22T>C (n.903+22T>C) c.*168+22T>C (n.*168+22T>C) c.591+22T>C c.789+22T>C (n.789+22T>C) c.783+22T>C (n.783+22T>C) c.609+22T>C (n.609+22T>C) c.*26+22T>C (n.*26+22T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.136898265T>C | CA4017793 | PEX7 | c.903+24T>C (n.903+24T>C) c.*168+24T>C (n.*168+24T>C) c.591+24T>C c.789+24T>C (n.789+24T>C) c.783+24T>C (n.783+24T>C) c.609+24T>C (n.609+24T>C) c.*26+24T>C (n.*26+24T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136898265T>G | CA2680490293 | PEX7 | c.903+24T>G (n.903+24T>G) c.*168+24T>G (n.*168+24T>G) c.591+24T>G c.789+24T>G (n.789+24T>G) c.783+24T>G (n.783+24T>G) c.609+24T>G (n.609+24T>G) c.*26+24T>G (n.*26+24T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898269_136898273del | CA2680490292 | PEX7 | c.903+28_903+32del (n.903+28_903+32del) c.*168+28_*168+32del (n.*168+28_*168+32del) c.591+28_591+32del c.789+28_789+32del (n.789+28_789+32del) c.783+28_783+32del (n.783+28_783+32del) c.609+28_609+32del (n.609+28_609+32del) c.*26+28_*26+32del (n.*26+28_*26+32del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898267C>A | CA2680490295 | PEX7 | c.903+26C>A (n.903+26C>A) c.*168+26C>A (n.*168+26C>A) c.591+26C>A c.789+26C>A (n.789+26C>A) c.783+26C>A (n.783+26C>A) c.609+26C>A (n.609+26C>A) c.*26+26C>A (n.*26+26C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898267C>T | CA2680490294 | PEX7 | c.903+26C>T (n.903+26C>T) c.*168+26C>T (n.*168+26C>T) c.591+26C>T c.789+26C>T (n.789+26C>T) c.783+26C>T (n.783+26C>T) c.609+26C>T (n.609+26C>T) c.*26+26C>T (n.*26+26C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.136898269C>A | CA2680490296 | PEX7 | c.903+28C>A (n.903+28C>A) c.*168+28C>A (n.*168+28C>A) c.591+28C>A c.789+28C>A (n.789+28C>A) c.783+28C>A (n.783+28C>A) c.609+28C>A (n.609+28C>A) c.*26+28C>A (n.*26+28C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898269C>G | CA4017794 | PEX7 | c.903+28C>G (n.903+28C>G) c.*168+28C>G (n.*168+28C>G) c.591+28C>G c.789+28C>G (n.789+28C>G) c.783+28C>G (n.783+28C>G) c.609+28C>G (n.609+28C>G) c.*26+28C>G (n.*26+28C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.136898269C>T | CA1094876497 | PEX7 | c.903+28C>T (n.903+28C>T) c.*168+28C>T (n.*168+28C>T) c.591+28C>T c.789+28C>T (n.789+28C>T) c.783+28C>T (n.783+28C>T) c.609+28C>T (n.609+28C>T) c.*26+28C>T (n.*26+28C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136898269dup | CA2839112763 | PEX7 | c.903+28dup (n.903+28dup) c.*168+28dup (n.*168+28dup) c.591+28dup c.789+28dup (n.789+28dup) c.783+28dup (n.783+28dup) c.609+28dup (n.609+28dup) c.*26+28dup (n.*26+28dup) | |
| 6 | g.136898270T>C | CA4017795 | PEX7 | c.903+29T>C (n.903+29T>C) c.*168+29T>C (n.*168+29T>C) c.591+29T>C c.789+29T>C (n.789+29T>C) c.783+29T>C (n.783+29T>C) c.609+29T>C (n.609+29T>C) c.*26+29T>C (n.*26+29T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.136898270T>G | CA2680490297 | PEX7 | c.903+29T>G (n.903+29T>G) c.*168+29T>G (n.*168+29T>G) c.591+29T>G c.789+29T>G (n.789+29T>G) c.783+29T>G (n.783+29T>G) c.609+29T>G (n.609+29T>G) c.*26+29T>G (n.*26+29T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898271T>C | CA2773216303 | PEX7 | c.903+30T>C (n.903+30T>C) c.*168+30T>C (n.*168+30T>C) c.591+30T>C c.789+30T>C (n.789+30T>C) c.783+30T>C (n.783+30T>C) c.609+30T>C (n.609+30T>C) c.*26+30T>C (n.*26+30T>C) | |
| 6 | g.136898271T>G | CA570576436 | PEX7 | c.903+30T>G (n.903+30T>G) c.*168+30T>G (n.*168+30T>G) c.591+30T>G c.789+30T>G (n.789+30T>G) c.783+30T>G (n.783+30T>G) c.609+30T>G (n.609+30T>G) c.*26+30T>G (n.*26+30T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.136898273T>A | CA2541525428 | PEX7 | c.903+32T>A (n.903+32T>A) c.*168+32T>A (n.*168+32T>A) c.591+32T>A c.789+32T>A (n.789+32T>A) c.783+32T>A (n.783+32T>A) c.609+32T>A (n.609+32T>A) c.*26+32T>A (n.*26+32T>A) | |
| 6 | g.136898273T>C | CA570576437 | PEX7 | c.903+32T>C (n.903+32T>C) c.*168+32T>C (n.*168+32T>C) c.591+32T>C c.789+32T>C (n.789+32T>C) c.783+32T>C (n.783+32T>C) c.609+32T>C (n.609+32T>C) c.*26+32T>C (n.*26+32T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.136898273_136898274insAGG | CA2773216304 | PEX7 | c.903+32_903+33insAGG (n.903+32_903+33insAGG) c.*168+32_*168+33insAGG (n.*168+32_*168+33insAGG) c.591+32_591+33insAGG c.789+32_789+33insAGG (n.789+32_789+33insAGG) c.783+32_783+33insAGG (n.783+32_783+33insAGG) c.609+32_609+33insAGG (n.609+32_609+33insAGG) c.*26+32_*26+33insAGG (n.*26+32_*26+33insAGG) | |
| 6 | g.136898274G>A | CA2773216305 | PEX7 | c.903+33G>A (n.903+33G>A) c.*168+33G>A (n.*168+33G>A) c.591+33G>A c.789+33G>A (n.789+33G>A) c.783+33G>A (n.783+33G>A) c.609+33G>A (n.609+33G>A) c.*26+33G>A (n.*26+33G>A) | |
| 6 | g.136898274G>T | CA2680490298 | PEX7 | c.903+33G>T (n.903+33G>T) c.*168+33G>T (n.*168+33G>T) c.591+33G>T c.789+33G>T (n.789+33G>T) c.783+33G>T (n.783+33G>T) c.609+33G>T (n.609+33G>T) c.*26+33G>T (n.*26+33G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898275C>A | CA2680490299 | PEX7 | c.903+34C>A (n.903+34C>A) c.*168+34C>A (n.*168+34C>A) c.591+34C>A c.789+34C>A (n.789+34C>A) c.783+34C>A (n.783+34C>A) c.609+34C>A (n.609+34C>A) c.*26+34C>A (n.*26+34C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898277dup | CA2842286333 | PEX7 | c.903+36dup (n.903+36dup) c.*168+36dup (n.*168+36dup) c.591+36dup c.789+36dup (n.789+36dup) c.783+36dup (n.783+36dup) c.609+36dup (n.609+36dup) c.*26+36dup (n.*26+36dup) | |
| 6 | g.136898276C>A | CA2578751944 | PEX7 | c.903+35C>A (n.903+35C>A) c.*168+35C>A (n.*168+35C>A) c.591+35C>A c.789+35C>A (n.789+35C>A) c.783+35C>A (n.783+35C>A) c.609+35C>A (n.609+35C>A) c.*26+35C>A (n.*26+35C>A) | |
| 6 | g.136898276C>T | CA4017796 | PEX7 | c.903+35C>T (n.903+35C>T) c.*168+35C>T (n.*168+35C>T) c.591+35C>T c.789+35C>T (n.789+35C>T) c.783+35C>T (n.783+35C>T) c.609+35C>T (n.609+35C>T) c.*26+35C>T (n.*26+35C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136898277C>A | CA2578751945 | PEX7 | c.903+36C>A (n.903+36C>A) c.*168+36C>A (n.*168+36C>A) c.591+36C>A c.789+36C>A (n.789+36C>A) c.783+36C>A (n.783+36C>A) c.609+36C>A (n.609+36C>A) c.*26+36C>A (n.*26+36C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898277C>T | CA2578751946 | PEX7 | c.903+36C>T (n.903+36C>T) c.*168+36C>T (n.*168+36C>T) c.591+36C>T c.789+36C>T (n.789+36C>T) c.783+36C>T (n.783+36C>T) c.609+36C>T (n.609+36C>T) c.*26+36C>T (n.*26+36C>T) | |
| 6 | g.136898278A>G | CA4017797 | PEX7 | c.903+37A>G (n.903+37A>G) c.*168+37A>G (n.*168+37A>G) c.591+37A>G c.789+37A>G (n.789+37A>G) c.783+37A>G (n.783+37A>G) c.609+37A>G (n.609+37A>G) c.*26+37A>G (n.*26+37A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136898279A>G | CA4017798 | PEX7 | c.903+38A>G (n.903+38A>G) c.*168+38A>G (n.*168+38A>G) c.591+38A>G c.789+38A>G (n.789+38A>G) c.783+38A>G (n.783+38A>G) c.609+38A>G (n.609+38A>G) c.*26+38A>G (n.*26+38A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136898282T>G | CA570576438 | PEX7 | c.903+41T>G (n.903+41T>G) c.*168+41T>G (n.*168+41T>G) c.591+41T>G c.789+41T>G (n.789+41T>G) c.783+41T>G (n.783+41T>G) c.609+41T>G (n.609+41T>G) c.*26+41T>G (n.*26+41T>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 6 | g.136898283C>A | CA570576439 | PEX7 | c.903+42C>A (n.903+42C>A) c.*168+42C>A (n.*168+42C>A) c.591+42C>A c.789+42C>A (n.789+42C>A) c.783+42C>A (n.783+42C>A) c.609+42C>A (n.609+42C>A) c.*26+42C>A (n.*26+42C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.136898283C>T | CA2680490300 | PEX7 | c.903+42C>T (n.903+42C>T) c.*168+42C>T (n.*168+42C>T) c.591+42C>T c.789+42C>T (n.789+42C>T) c.783+42C>T (n.783+42C>T) c.609+42C>T (n.609+42C>T) c.*26+42C>T (n.*26+42C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898284A>G | CA2680490301 | PEX7 | c.903+43A>G (n.903+43A>G) c.*168+43A>G (n.*168+43A>G) c.591+43A>G c.789+43A>G (n.789+43A>G) c.783+43A>G (n.783+43A>G) c.609+43A>G (n.609+43A>G) c.*26+43A>G (n.*26+43A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898285C>A | CA2680490303 | PEX7 | c.903+44C>A (n.903+44C>A) c.*168+44C>A (n.*168+44C>A) c.591+44C>A c.789+44C>A (n.789+44C>A) c.783+44C>A (n.783+44C>A) c.609+44C>A (n.609+44C>A) c.*26+44C>A (n.*26+44C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898285C>G | CA2680490302 | PEX7 | c.903+44C>G (n.903+44C>G) c.*168+44C>G (n.*168+44C>G) c.591+44C>G c.789+44C>G (n.789+44C>G) c.783+44C>G (n.783+44C>G) c.609+44C>G (n.609+44C>G) c.*26+44C>G (n.*26+44C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898285C>T | CA570576440 | PEX7 | c.903+44C>T (n.903+44C>T) c.*168+44C>T (n.*168+44C>T) c.591+44C>T c.789+44C>T (n.789+44C>T) c.783+44C>T (n.783+44C>T) c.609+44C>T (n.609+44C>T) c.*26+44C>T (n.*26+44C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.136898286A>G | CA4017799 | PEX7 | c.903+45A>G (n.903+45A>G) c.*168+45A>G (n.*168+45A>G) c.591+45A>G c.789+45A>G (n.789+45A>G) c.783+45A>G (n.783+45A>G) c.609+45A>G (n.609+45A>G) c.*26+45A>G (n.*26+45A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136898287G>A | CA2578751947 | PEX7 | c.903+46G>A (n.903+46G>A) c.*168+46G>A (n.*168+46G>A) c.591+46G>A c.789+46G>A (n.789+46G>A) c.783+46G>A (n.783+46G>A) c.609+46G>A (n.609+46G>A) c.*26+46G>A (n.*26+46G>A) | |
| 6 | g.136898288C>A | CA2578751948 | PEX7 | c.903+47C>A (n.903+47C>A) c.*168+47C>A (n.*168+47C>A) c.591+47C>A c.789+47C>A (n.789+47C>A) c.783+47C>A (n.783+47C>A) c.609+47C>A (n.609+47C>A) c.*26+47C>A (n.*26+47C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898288C>T | CA819509685 | PEX7 | c.903+47C>T (n.903+47C>T) c.*168+47C>T (n.*168+47C>T) c.591+47C>T c.789+47C>T (n.789+47C>T) c.783+47C>T (n.783+47C>T) c.609+47C>T (n.609+47C>T) c.*26+47C>T (n.*26+47C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136898289C>A | CA2578751949 | PEX7 | c.903+48C>A (n.903+48C>A) c.*168+48C>A (n.*168+48C>A) c.591+48C>A c.789+48C>A (n.789+48C>A) c.783+48C>A (n.783+48C>A) c.609+48C>A (n.609+48C>A) c.*26+48C>A (n.*26+48C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898292C>A | CA2680490304 | PEX7 | c.903+51C>A (n.903+51C>A) c.*168+51C>A (n.*168+51C>A) c.591+51C>A c.789+51C>A (n.789+51C>A) c.783+51C>A (n.783+51C>A) c.609+51C>A (n.609+51C>A) c.*26+51C>A (n.*26+51C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898294C>A | CA2680490305 | PEX7 | c.903+53C>A (n.903+53C>A) c.*168+53C>A (n.*168+53C>A) c.591+53C>A c.789+53C>A (n.789+53C>A) c.783+53C>A (n.783+53C>A) c.609+53C>A (n.609+53C>A) c.*26+53C>A (n.*26+53C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898294C>G | CA2578751950 | PEX7 | c.903+53C>G (n.903+53C>G) c.*168+53C>G (n.*168+53C>G) c.591+53C>G c.789+53C>G (n.789+53C>G) c.783+53C>G (n.783+53C>G) c.609+53C>G (n.609+53C>G) c.*26+53C>G (n.*26+53C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.136898294C>T | CA148218867 | PEX7 | c.903+53C>T (n.903+53C>T) c.*168+53C>T (n.*168+53C>T) c.591+53C>T c.789+53C>T (n.789+53C>T) c.783+53C>T (n.783+53C>T) c.609+53C>T (n.609+53C>T) c.*26+53C>T (n.*26+53C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136898296G>A | CA2578751951 | PEX7 | c.903+55G>A (n.903+55G>A) c.*168+55G>A (n.*168+55G>A) c.591+55G>A c.789+55G>A (n.789+55G>A) c.783+55G>A (n.783+55G>A) c.609+55G>A (n.609+55G>A) c.*26+55G>A (n.*26+55G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898298G>T | CA2680490306 | PEX7 | c.903+57G>T (n.903+57G>T) c.*168+57G>T (n.*168+57G>T) c.591+57G>T c.789+57G>T (n.789+57G>T) c.783+57G>T (n.783+57G>T) c.609+57G>T (n.609+57G>T) c.*26+57G>T (n.*26+57G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898299T>C | CA2680490307 | PEX7 | c.903+58T>C (n.903+58T>C) c.*168+58T>C (n.*168+58T>C) c.591+58T>C c.789+58T>C (n.789+58T>C) c.783+58T>C (n.783+58T>C) c.609+58T>C (n.609+58T>C) c.*26+58T>C (n.*26+58T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898299T>G | CA2680490308 | PEX7 | c.903+58T>G (n.903+58T>G) c.*168+58T>G (n.*168+58T>G) c.591+58T>G c.789+58T>G (n.789+58T>G) c.783+58T>G (n.783+58T>G) c.609+58T>G (n.609+58T>G) c.*26+58T>G (n.*26+58T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898299_136898300insACA | CA2773216306 | PEX7 | c.903+58_903+59insACA (n.903+58_903+59insACA) c.*168+58_*168+59insACA (n.*168+58_*168+59insACA) c.591+58_591+59insACA c.789+58_789+59insACA (n.789+58_789+59insACA) c.783+58_783+59insACA (n.783+58_783+59insACA) c.609+58_609+59insACA (n.609+58_609+59insACA) c.*26+58_*26+59insACA (n.*26+58_*26+59insACA) | |
| 6 | g.136898300G>A | CA2680490309 | PEX7 | c.903+59G>A (n.903+59G>A) c.*168+59G>A (n.*168+59G>A) c.591+59G>A c.789+59G>A (n.789+59G>A) c.783+59G>A (n.783+59G>A) c.609+59G>A (n.609+59G>A) c.*26+59G>A (n.*26+59G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898301G>A | CA2680490311 | PEX7 | c.903+60G>A (n.903+60G>A) c.*168+60G>A (n.*168+60G>A) c.591+60G>A c.789+60G>A (n.789+60G>A) c.783+60G>A (n.783+60G>A) c.609+60G>A (n.609+60G>A) c.*26+60G>A (n.*26+60G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898301G>C | CA2838978530 | PEX7 | c.903+60G>C (n.903+60G>C) c.*168+60G>C (n.*168+60G>C) c.591+60G>C c.789+60G>C (n.789+60G>C) c.783+60G>C (n.783+60G>C) c.609+60G>C (n.609+60G>C) c.*26+60G>C (n.*26+60G>C) | |
| 6 | g.136898301G>T | CA2680490310 | PEX7 | c.903+60G>T (n.903+60G>T) c.*168+60G>T (n.*168+60G>T) c.591+60G>T c.789+60G>T (n.789+60G>T) c.783+60G>T (n.783+60G>T) c.609+60G>T (n.609+60G>T) c.*26+60G>T (n.*26+60G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898302C>A | CA2680490312 | PEX7 | c.903+61C>A (n.903+61C>A) c.*168+61C>A (n.*168+61C>A) c.591+61C>A c.789+61C>A (n.789+61C>A) c.783+61C>A (n.783+61C>A) c.609+61C>A (n.609+61C>A) c.*26+61C>A (n.*26+61C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898303A>G | CA2578751952 | PEX7 | c.903+62A>G (n.903+62A>G) c.*168+62A>G (n.*168+62A>G) c.591+62A>G c.789+62A>G (n.789+62A>G) c.783+62A>G (n.783+62A>G) c.609+62A>G (n.609+62A>G) c.*26+62A>G (n.*26+62A>G) | |
| 6 | g.136898304T>C | CA2773216307 | PEX7 | c.903+63T>C (n.903+63T>C) c.*168+63T>C (n.*168+63T>C) c.591+63T>C c.789+63T>C (n.789+63T>C) c.783+63T>C (n.783+63T>C) c.609+63T>C (n.609+63T>C) c.*26+63T>C (n.*26+63T>C) | |
| 6 | g.136898304_136898305insAGG | CA2773216308 | PEX7 | c.903+63_903+64insAGG (n.903+63_903+64insAGG) c.*168+63_*168+64insAGG (n.*168+63_*168+64insAGG) c.591+63_591+64insAGG c.789+63_789+64insAGG (n.789+63_789+64insAGG) c.783+63_783+64insAGG (n.783+63_783+64insAGG) c.609+63_609+64insAGG (n.609+63_609+64insAGG) c.*26+63_*26+64insAGG (n.*26+63_*26+64insAGG) | |
| 6 | g.136898305G>A | CA2680490313 | PEX7 | c.903+64G>A (n.903+64G>A) c.*168+64G>A (n.*168+64G>A) c.591+64G>A c.789+64G>A (n.789+64G>A) c.783+64G>A (n.783+64G>A) c.609+64G>A (n.609+64G>A) c.*26+64G>A (n.*26+64G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898305G>T | CA2839943677 | PEX7 | c.903+64G>T (n.903+64G>T) c.*168+64G>T (n.*168+64G>T) c.591+64G>T c.789+64G>T (n.789+64G>T) c.783+64G>T (n.783+64G>T) c.609+64G>T (n.609+64G>T) c.*26+64G>T (n.*26+64G>T) | |
| 6 | g.136898306C>A | CA2680490314 | PEX7 | c.903+65C>A (n.903+65C>A) c.*168+65C>A (n.*168+65C>A) c.591+65C>A c.789+65C>A (n.789+65C>A) c.783+65C>A (n.783+65C>A) c.609+65C>A (n.609+65C>A) c.*26+65C>A (n.*26+65C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898307A>G | CA2680490315 | PEX7 | c.903+66A>G (n.903+66A>G) c.*168+66A>G (n.*168+66A>G) c.591+66A>G c.789+66A>G (n.789+66A>G) c.783+66A>G (n.783+66A>G) c.609+66A>G (n.609+66A>G) c.*26+66A>G (n.*26+66A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.136898308T>C | CA2773216309 | PEX7 | c.903+67T>C (n.903+67T>C) c.*168+67T>C (n.*168+67T>C) c.591+67T>C c.789+67T>C (n.789+67T>C) c.783+67T>C (n.783+67T>C) c.609+67T>C (n.609+67T>C) c.*26+67T>C (n.*26+67T>C) | |
| 6 | g.136898309T>A | CA2578751953 | PEX7 | c.903+68T>A (n.903+68T>A) c.*168+68T>A (n.*168+68T>A) c.591+68T>A c.789+68T>A (n.789+68T>A) c.783+68T>A (n.783+68T>A) c.609+68T>A (n.609+68T>A) c.*26+68T>A (n.*26+68T>A) | |
| 6 | g.136898310G>A | CA1094876512 | PEX7 | c.903+69G>A (n.903+69G>A) c.*168+69G>A (n.*168+69G>A) c.591+69G>A c.789+69G>A (n.789+69G>A) c.783+69G>A (n.783+69G>A) c.609+69G>A (n.609+69G>A) c.*26+69G>A (n.*26+69G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136898310_136898311insA | CA2773216310 | PEX7 | c.903+69_903+70insA (n.903+69_903+70insA) c.*168+69_*168+70insA (n.*168+69_*168+70insA) c.591+69_591+70insA c.789+69_789+70insA (n.789+69_789+70insA) c.783+69_783+70insA (n.783+69_783+70insA) c.609+69_609+70insA (n.609+69_609+70insA) c.*26+69_*26+70insA (n.*26+69_*26+70insA) | |
| 6 | g.136898311C>A | CA2680490316 | PEX7 | c.903+70C>A (n.903+70C>A) c.*168+70C>A (n.*168+70C>A) c.591+70C>A c.789+70C>A (n.789+70C>A) c.783+70C>A (n.783+70C>A) c.609+70C>A (n.609+70C>A) c.*26+70C>A (n.*26+70C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.136898312T>A | CA2680490317 | PEX7 | c.903+71T>A (n.903+71T>A) c.*168+71T>A (n.*168+71T>A) c.591+71T>A c.789+71T>A (n.789+71T>A) c.783+71T>A (n.783+71T>A) c.609+71T>A (n.609+71T>A) c.*26+71T>A (n.*26+71T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898312T>C | CA2680490318 | PEX7 | c.903+71T>C (n.903+71T>C) c.*168+71T>C (n.*168+71T>C) c.591+71T>C c.789+71T>C (n.789+71T>C) c.783+71T>C (n.783+71T>C) c.609+71T>C (n.609+71T>C) c.*26+71T>C (n.*26+71T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898313_136898315del | CA2773216311 | PEX7 | c.903+72_903+74del (n.903+72_903+74del) c.*168+72_*168+74del (n.*168+72_*168+74del) c.591+72_591+74del c.789+72_789+74del (n.789+72_789+74del) c.783+72_783+74del (n.783+72_783+74del) c.609+72_609+74del (n.609+72_609+74del) c.*26+72_*26+74del (n.*26+72_*26+74del) | |
| 6 | g.136898316A>C | CA2578751954 | PEX7 | c.903+75A>C (n.903+75A>C) c.*168+75A>C (n.*168+75A>C) c.591+75A>C c.789+75A>C (n.789+75A>C) c.783+75A>C (n.783+75A>C) c.609+75A>C (n.609+75A>C) c.*26+75A>C (n.*26+75A>C) | |
| 6 | g.136898316A>G | CA148218880 | PEX7 | c.903+75A>G (n.903+75A>G) c.*168+75A>G (n.*168+75A>G) c.591+75A>G c.789+75A>G (n.789+75A>G) c.783+75A>G (n.783+75A>G) c.609+75A>G (n.609+75A>G) c.*26+75A>G (n.*26+75A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.136898316A>T | CA2680490320 | PEX7 | c.903+75A>T (n.903+75A>T) c.*168+75A>T (n.*168+75A>T) c.591+75A>T c.789+75A>T (n.789+75A>T) c.783+75A>T (n.783+75A>T) c.609+75A>T (n.609+75A>T) c.*26+75A>T (n.*26+75A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898317del | CA2773216312 | PEX7 | c.903+76del (n.903+76del) c.*168+76del (n.*168+76del) c.591+76del c.789+76del (n.789+76del) c.783+76del (n.783+76del) c.609+76del (n.609+76del) c.*26+76del (n.*26+76del) | |
| 6 | g.136898317T>C | CA2680490323 | PEX7 | c.903+76T>C (n.903+76T>C) c.*168+76T>C (n.*168+76T>C) c.591+76T>C c.789+76T>C (n.789+76T>C) c.783+76T>C (n.783+76T>C) c.609+76T>C (n.609+76T>C) c.*26+76T>C (n.*26+76T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898319A>C | CA570576441 | PEX7 | c.903+78A>C (n.903+78A>C) c.*168+78A>C (n.*168+78A>C) c.591+78A>C c.789+78A>C (n.789+78A>C) c.783+78A>C (n.783+78A>C) c.609+78A>C (n.609+78A>C) c.*26+78A>C (n.*26+78A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136898320A>G | CA2680490327 | PEX7 | c.903+79A>G (n.903+79A>G) c.*168+79A>G (n.*168+79A>G) c.591+79A>G c.789+79A>G (n.789+79A>G) c.783+79A>G (n.783+79A>G) c.609+79A>G (n.609+79A>G) c.*26+79A>G (n.*26+79A>G) | gnomAD v4 |