| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.136897999del | CA2680490046 | PEX7 | c.804-143del (n.804-143del) c.*69-143del (n.*69-143del) c.492-143del c.690-143del (n.690-143del) c.684-143del (n.684-143del) c.510-143del (n.510-143del) c.527-143del (n.527-143del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136897998G>A | CA2564572531 | PEX7 | c.804-144G>A (n.804-144G>A) c.*69-144G>A (n.*69-144G>A) c.492-144G>A c.690-144G>A (n.690-144G>A) c.684-144G>A (n.684-144G>A) c.510-144G>A (n.510-144G>A) c.527-144G>A (n.527-144G>A) | |
| 6 | g.136897998G>T | CA2680490049 | PEX7 | c.804-144G>T (n.804-144G>T) c.*69-144G>T (n.*69-144G>T) c.492-144G>T c.690-144G>T (n.690-144G>T) c.684-144G>T (n.684-144G>T) c.510-144G>T (n.510-144G>T) c.527-144G>T (n.527-144G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136897999G>T | CA2680490051 | PEX7 | c.804-143G>T (n.804-143G>T) c.*69-143G>T (n.*69-143G>T) c.492-143G>T c.690-143G>T (n.690-143G>T) c.684-143G>T (n.684-143G>T) c.510-143G>T (n.510-143G>T) c.527-143G>T (n.527-143G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898000C>A | CA2680490052 | PEX7 | c.804-142C>A (n.804-142C>A) c.*69-142C>A (n.*69-142C>A) c.492-142C>A c.690-142C>A (n.690-142C>A) c.684-142C>A (n.684-142C>A) c.510-142C>A (n.510-142C>A) c.527-142C>A (n.527-142C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898001T>G | CA2680490054 | PEX7 | c.804-141T>G (n.804-141T>G) c.*69-141T>G (n.*69-141T>G) c.492-141T>G c.690-141T>G (n.690-141T>G) c.684-141T>G (n.684-141T>G) c.510-141T>G (n.510-141T>G) c.527-141T>G (n.527-141T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898003A>C | CA2680490056 | PEX7 | c.804-139A>C (n.804-139A>C) c.*69-139A>C (n.*69-139A>C) c.492-139A>C c.690-139A>C (n.690-139A>C) c.684-139A>C (n.684-139A>C) c.510-139A>C (n.510-139A>C) c.527-139A>C (n.527-139A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898004A>G | CA2680490058 | PEX7 | c.804-138A>G (n.804-138A>G) c.*69-138A>G (n.*69-138A>G) c.492-138A>G c.690-138A>G (n.690-138A>G) c.684-138A>G (n.684-138A>G) c.510-138A>G (n.510-138A>G) c.527-138A>G (n.527-138A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898006A>G | CA2680490060 | PEX7 | c.804-136A>G (n.804-136A>G) c.*69-136A>G (n.*69-136A>G) c.492-136A>G c.690-136A>G (n.690-136A>G) c.684-136A>G (n.684-136A>G) c.510-136A>G (n.510-136A>G) c.527-136A>G (n.527-136A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898006A>T | CA2680490061 | PEX7 | c.804-136A>T (n.804-136A>T) c.*69-136A>T (n.*69-136A>T) c.492-136A>T c.690-136A>T (n.690-136A>T) c.684-136A>T (n.684-136A>T) c.510-136A>T (n.510-136A>T) c.527-136A>T (n.527-136A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898007G>T | CA2680490062 | PEX7 | c.804-135G>T (n.804-135G>T) c.*69-135G>T (n.*69-135G>T) c.492-135G>T c.690-135G>T (n.690-135G>T) c.684-135G>T (n.684-135G>T) c.510-135G>T (n.510-135G>T) c.527-135G>T (n.527-135G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898009G>A | CA2680490066 | PEX7 | c.804-133G>A (n.804-133G>A) c.*69-133G>A (n.*69-133G>A) c.492-133G>A c.690-133G>A (n.690-133G>A) c.684-133G>A (n.684-133G>A) c.510-133G>A (n.510-133G>A) c.527-133G>A (n.527-133G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898009G>C | CA1094876348 | PEX7 | c.804-133G>C (n.804-133G>C) c.*69-133G>C (n.*69-133G>C) c.492-133G>C c.690-133G>C (n.690-133G>C) c.684-133G>C (n.684-133G>C) c.510-133G>C (n.510-133G>C) c.527-133G>C (n.527-133G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136898009G>T | CA2680490064 | PEX7 | c.804-133G>T (n.804-133G>T) c.*69-133G>T (n.*69-133G>T) c.492-133G>T c.690-133G>T (n.690-133G>T) c.684-133G>T (n.684-133G>T) c.510-133G>T (n.510-133G>T) c.527-133G>T (n.527-133G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898010G>A | CA1094876349 | PEX7 | c.804-132G>A (n.804-132G>A) c.*69-132G>A (n.*69-132G>A) c.492-132G>A c.690-132G>A (n.690-132G>A) c.684-132G>A (n.684-132G>A) c.510-132G>A (n.510-132G>A) c.527-132G>A (n.527-132G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136898010G>T | CA2773216295 | PEX7 | c.804-132G>T (n.804-132G>T) c.*69-132G>T (n.*69-132G>T) c.492-132G>T c.690-132G>T (n.690-132G>T) c.684-132G>T (n.684-132G>T) c.510-132G>T (n.510-132G>T) c.527-132G>T (n.527-132G>T) | |
| 6 | g.136898011G>A | CA2680490070 | PEX7 | c.804-131G>A (n.804-131G>A) c.*69-131G>A (n.*69-131G>A) c.492-131G>A c.690-131G>A (n.690-131G>A) c.684-131G>A (n.684-131G>A) c.510-131G>A (n.510-131G>A) c.527-131G>A (n.527-131G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898012G>A | CA819509335 | PEX7 | c.804-130G>A (n.804-130G>A) c.*69-130G>A (n.*69-130G>A) c.492-130G>A c.690-130G>A (n.690-130G>A) c.684-130G>A (n.684-130G>A) c.510-130G>A (n.510-130G>A) c.527-130G>A (n.527-130G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.136898012G>C | CA2773216296 | PEX7 | c.804-130G>C (n.804-130G>C) c.*69-130G>C (n.*69-130G>C) c.492-130G>C c.690-130G>C (n.690-130G>C) c.684-130G>C (n.684-130G>C) c.510-130G>C (n.510-130G>C) c.527-130G>C (n.527-130G>C) | |
| 6 | g.136898012G>T | CA2680490071 | PEX7 | c.804-130G>T (n.804-130G>T) c.*69-130G>T (n.*69-130G>T) c.492-130G>T c.690-130G>T (n.690-130G>T) c.684-130G>T (n.684-130G>T) c.510-130G>T (n.510-130G>T) c.527-130G>T (n.527-130G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.136898013T>G | CA2773216297 | PEX7 | c.804-129T>G (n.804-129T>G) c.*69-129T>G (n.*69-129T>G) c.492-129T>G c.690-129T>G (n.690-129T>G) c.684-129T>G (n.684-129T>G) c.510-129T>G (n.510-129T>G) c.527-129T>G (n.527-129T>G) | |
| 6 | g.136898016T>C | CA2680490074 | PEX7 | c.804-126T>C (n.804-126T>C) c.*69-126T>C (n.*69-126T>C) c.492-126T>C c.690-126T>C (n.690-126T>C) c.684-126T>C (n.684-126T>C) c.510-126T>C (n.510-126T>C) c.527-126T>C (n.527-126T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.136898017G>A | CA2680490077 | PEX7 | c.804-125G>A (n.804-125G>A) c.*69-125G>A (n.*69-125G>A) c.492-125G>A c.690-125G>A (n.690-125G>A) c.684-125G>A (n.684-125G>A) c.510-125G>A (n.510-125G>A) c.527-125G>A (n.527-125G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898018_136898031del | CA2680490076 | PEX7 | c.804-124_804-111del (n.804-124_804-111del) c.*69-124_*69-111del (n.*69-124_*69-111del) c.492-124_492-111del c.690-124_690-111del (n.690-124_690-111del) c.684-124_684-111del (n.684-124_684-111del) c.510-124_510-111del (n.510-124_510-111del) c.527-124_527-111del (n.527-124_527-111del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898018T>C | CA148218602 | PEX7 | c.804-124T>C (n.804-124T>C) c.*69-124T>C (n.*69-124T>C) c.492-124T>C c.690-124T>C (n.690-124T>C) c.684-124T>C (n.684-124T>C) c.510-124T>C (n.510-124T>C) c.527-124T>C (n.527-124T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136898020T>C | CA2680490079 | PEX7 | c.804-122T>C (n.804-122T>C) c.*69-122T>C (n.*69-122T>C) c.492-122T>C c.690-122T>C (n.690-122T>C) c.684-122T>C (n.684-122T>C) c.510-122T>C (n.510-122T>C) c.527-122T>C (n.527-122T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898021T>A | CA570576428 | PEX7 | c.804-121T>A (n.804-121T>A) c.*69-121T>A (n.*69-121T>A) c.492-121T>A c.690-121T>A (n.690-121T>A) c.684-121T>A (n.684-121T>A) c.510-121T>A (n.510-121T>A) c.527-121T>A (n.527-121T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136898021T>G | CA2680490082 | PEX7 | c.804-121T>G (n.804-121T>G) c.*69-121T>G (n.*69-121T>G) c.492-121T>G c.690-121T>G (n.690-121T>G) c.684-121T>G (n.684-121T>G) c.510-121T>G (n.510-121T>G) c.527-121T>G (n.527-121T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898023A>C | CA2680490084 | PEX7 | c.804-119A>C (n.804-119A>C) c.*69-119A>C (n.*69-119A>C) c.492-119A>C c.690-119A>C (n.690-119A>C) c.684-119A>C (n.684-119A>C) c.510-119A>C (n.510-119A>C) c.527-119A>C (n.527-119A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898024T>C | CA148218606 | PEX7 | c.804-118T>C (n.804-118T>C) c.*69-118T>C (n.*69-118T>C) c.492-118T>C c.690-118T>C (n.690-118T>C) c.684-118T>C (n.684-118T>C) c.510-118T>C (n.510-118T>C) c.527-118T>C (n.527-118T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136898025G>T | CA2680490089 | PEX7 | c.804-117G>T (n.804-117G>T) c.*69-117G>T (n.*69-117G>T) c.492-117G>T c.690-117G>T (n.690-117G>T) c.684-117G>T (n.684-117G>T) c.510-117G>T (n.510-117G>T) c.527-117G>T (n.527-117G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898030G>A | CA148218611 | PEX7 | c.804-112G>A (n.804-112G>A) c.*69-112G>A (n.*69-112G>A) c.492-112G>A c.690-112G>A (n.690-112G>A) c.684-112G>A (n.684-112G>A) c.510-112G>A (n.510-112G>A) c.527-112G>A (n.527-112G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136898030G>T | CA2680490090 | PEX7 | c.804-112G>T (n.804-112G>T) c.*69-112G>T (n.*69-112G>T) c.492-112G>T c.690-112G>T (n.690-112G>T) c.684-112G>T (n.684-112G>T) c.510-112G>T (n.510-112G>T) c.527-112G>T (n.527-112G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898031G>A | CA2680490091 | PEX7 | c.804-111G>A (n.804-111G>A) c.*69-111G>A (n.*69-111G>A) c.492-111G>A c.690-111G>A (n.690-111G>A) c.684-111G>A (n.684-111G>A) c.510-111G>A (n.510-111G>A) c.527-111G>A (n.527-111G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898032C>A | CA2680490093 | PEX7 | c.804-110C>A (n.804-110C>A) c.*69-110C>A (n.*69-110C>A) c.492-110C>A c.690-110C>A (n.690-110C>A) c.684-110C>A (n.684-110C>A) c.510-110C>A (n.510-110C>A) c.527-110C>A (n.527-110C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898032C>G | CA2680490094 | PEX7 | c.804-110C>G (n.804-110C>G) c.*69-110C>G (n.*69-110C>G) c.492-110C>G c.690-110C>G (n.690-110C>G) c.684-110C>G (n.684-110C>G) c.510-110C>G (n.510-110C>G) c.527-110C>G (n.527-110C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898032C>T | CA2680490095 | PEX7 | c.804-110C>T (n.804-110C>T) c.*69-110C>T (n.*69-110C>T) c.492-110C>T c.690-110C>T (n.690-110C>T) c.684-110C>T (n.684-110C>T) c.510-110C>T (n.510-110C>T) c.527-110C>T (n.527-110C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.136898033_136898036del | CA2680490097 | PEX7 | c.804-109_804-106del (n.804-109_804-106del) c.*69-109_*69-106del (n.*69-109_*69-106del) c.492-109_492-106del c.690-109_690-106del (n.690-109_690-106del) c.684-109_684-106del (n.684-109_684-106del) c.510-109_510-106del (n.510-109_510-106del) c.527-109_527-106del (n.527-109_527-106del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898034G>T | CA2680490098 | PEX7 | c.804-108G>T (n.804-108G>T) c.*69-108G>T (n.*69-108G>T) c.492-108G>T c.690-108G>T (n.690-108G>T) c.684-108G>T (n.684-108G>T) c.510-108G>T (n.510-108G>T) c.527-108G>T (n.527-108G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898037C>A | CA2680490100 | PEX7 | c.804-105C>A (n.804-105C>A) c.*69-105C>A (n.*69-105C>A) c.492-105C>A c.690-105C>A (n.690-105C>A) c.684-105C>A (n.684-105C>A) c.510-105C>A (n.510-105C>A) c.527-105C>A (n.527-105C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898037C>T | CA2680490101 | PEX7 | c.804-105C>T (n.804-105C>T) c.*69-105C>T (n.*69-105C>T) c.492-105C>T c.690-105C>T (n.690-105C>T) c.684-105C>T (n.684-105C>T) c.510-105C>T (n.510-105C>T) c.527-105C>T (n.527-105C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898038C>A | CA2680490103 | PEX7 | c.804-104C>A (n.804-104C>A) c.*69-104C>A (n.*69-104C>A) c.492-104C>A c.690-104C>A (n.690-104C>A) c.684-104C>A (n.684-104C>A) c.510-104C>A (n.510-104C>A) c.527-104C>A (n.527-104C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898038C>G | CA2713189769 | PEX7 | c.804-104C>G (n.804-104C>G) c.*69-104C>G (n.*69-104C>G) c.492-104C>G c.690-104C>G (n.690-104C>G) c.684-104C>G (n.684-104C>G) c.510-104C>G (n.510-104C>G) c.527-104C>G (n.527-104C>G) | dbSNP |
| 6 | g.136898039T>C | CA570576429 | PEX7 | c.804-103T>C (n.804-103T>C) c.*69-103T>C (n.*69-103T>C) c.492-103T>C c.690-103T>C (n.690-103T>C) c.684-103T>C (n.684-103T>C) c.510-103T>C (n.510-103T>C) c.527-103T>C (n.527-103T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136898039_136898044del | CA2680490107 | PEX7 | c.804-103_804-98del (n.804-103_804-98del) c.*69-103_*69-98del (n.*69-103_*69-98del) c.492-103_492-98del c.690-103_690-98del (n.690-103_690-98del) c.684-103_684-98del (n.684-103_684-98del) c.510-103_510-98del (n.510-103_510-98del) c.527-103_527-98del (n.527-103_527-98del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898040G>T | CA1094876357 | PEX7 | c.804-102G>T (n.804-102G>T) c.*69-102G>T (n.*69-102G>T) c.492-102G>T c.690-102G>T (n.690-102G>T) c.684-102G>T (n.684-102G>T) c.510-102G>T (n.510-102G>T) c.527-102G>T (n.527-102G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136898042T>C | CA2680490108 | PEX7 | c.804-100T>C (n.804-100T>C) c.*69-100T>C (n.*69-100T>C) c.492-100T>C c.690-100T>C (n.690-100T>C) c.684-100T>C (n.684-100T>C) c.510-100T>C (n.510-100T>C) c.527-100T>C (n.527-100T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.136898043T>G | CA148218643 | PEX7 | c.804-99T>G (n.804-99T>G) c.*69-99T>G (n.*69-99T>G) c.492-99T>G c.690-99T>G (n.690-99T>G) c.684-99T>G (n.684-99T>G) c.510-99T>G (n.510-99T>G) c.527-99T>G (n.527-99T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136898044G>T | CA2680490109 | PEX7 | c.804-98G>T (n.804-98G>T) c.*69-98G>T (n.*69-98G>T) c.492-98G>T c.690-98G>T (n.690-98G>T) c.684-98G>T (n.684-98G>T) c.510-98G>T (n.510-98G>T) c.527-98G>T (n.527-98G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898045G>T | CA2680490111 | PEX7 | c.804-97G>T (n.804-97G>T) c.*69-97G>T (n.*69-97G>T) c.492-97G>T c.690-97G>T (n.690-97G>T) c.684-97G>T (n.684-97G>T) c.510-97G>T (n.510-97G>T) c.527-97G>T (n.527-97G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898046A>G | CA2578751919 | PEX7 | c.804-96A>G (n.804-96A>G) c.*69-96A>G (n.*69-96A>G) c.492-96A>G c.690-96A>G (n.690-96A>G) c.684-96A>G (n.684-96A>G) c.510-96A>G (n.510-96A>G) c.527-96A>G (n.527-96A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898047T>C | CA1094876360 | PEX7 | c.804-95T>C (n.804-95T>C) c.*69-95T>C (n.*69-95T>C) c.492-95T>C c.690-95T>C (n.690-95T>C) c.684-95T>C (n.684-95T>C) c.510-95T>C (n.510-95T>C) c.527-95T>C (n.527-95T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136898048A>G | CA2680490115 | PEX7 | c.804-94A>G (n.804-94A>G) c.*69-94A>G (n.*69-94A>G) c.492-94A>G c.690-94A>G (n.690-94A>G) c.684-94A>G (n.684-94A>G) c.510-94A>G (n.510-94A>G) c.527-94A>G (n.527-94A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898051del | CA2578751920 | PEX7 | c.804-91del (n.804-91del) c.*69-91del (n.*69-91del) c.492-91del c.690-91del (n.690-91del) c.684-91del (n.684-91del) c.510-91del (n.510-91del) c.527-91del (n.527-91del) | |
| 6 | g.136898049A>C | CA2680490116 | PEX7 | c.804-93A>C (n.804-93A>C) c.*69-93A>C (n.*69-93A>C) c.492-93A>C c.690-93A>C (n.690-93A>C) c.684-93A>C (n.684-93A>C) c.510-93A>C (n.510-93A>C) c.527-93A>C (n.527-93A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898053C>A | CA2680490118 | PEX7 | c.804-89C>A (n.804-89C>A) c.*69-89C>A (n.*69-89C>A) c.492-89C>A c.690-89C>A (n.690-89C>A) c.684-89C>A (n.684-89C>A) c.510-89C>A (n.510-89C>A) c.527-89C>A (n.527-89C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898053C>G | CA2680490119 | PEX7 | c.804-89C>G (n.804-89C>G) c.*69-89C>G (n.*69-89C>G) c.492-89C>G c.690-89C>G (n.690-89C>G) c.684-89C>G (n.684-89C>G) c.510-89C>G (n.510-89C>G) c.527-89C>G (n.527-89C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898054T>A | CA2680490121 | PEX7 | c.804-88T>A (n.804-88T>A) c.*69-88T>A (n.*69-88T>A) c.492-88T>A c.690-88T>A (n.690-88T>A) c.684-88T>A (n.684-88T>A) c.510-88T>A (n.510-88T>A) c.527-88T>A (n.527-88T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898056T>C | CA2604515216 | PEX7 | c.804-86T>C (n.804-86T>C) c.*69-86T>C (n.*69-86T>C) c.492-86T>C c.690-86T>C (n.690-86T>C) c.684-86T>C (n.684-86T>C) c.510-86T>C (n.510-86T>C) c.527-86T>C (n.527-86T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136898056T>G | CA819509342 | PEX7 | c.804-86T>G (n.804-86T>G) c.*69-86T>G (n.*69-86T>G) c.492-86T>G c.690-86T>G (n.690-86T>G) c.684-86T>G (n.684-86T>G) c.510-86T>G (n.510-86T>G) c.527-86T>G (n.527-86T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.136898057G>T | CA2680490127 | PEX7 | c.804-85G>T (n.804-85G>T) c.*69-85G>T (n.*69-85G>T) c.492-85G>T c.690-85G>T (n.690-85G>T) c.684-85G>T (n.684-85G>T) c.510-85G>T (n.510-85G>T) c.527-85G>T (n.527-85G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898058C>A | CA2680490129 | PEX7 | c.804-84C>A (n.804-84C>A) c.*69-84C>A (n.*69-84C>A) c.492-84C>A c.690-84C>A (n.690-84C>A) c.684-84C>A (n.684-84C>A) c.510-84C>A (n.510-84C>A) c.527-84C>A (n.527-84C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898058C>T | CA148218651 | PEX7 | c.804-84C>T (n.804-84C>T) c.*69-84C>T (n.*69-84C>T) c.492-84C>T c.690-84C>T (n.690-84C>T) c.684-84C>T (n.684-84C>T) c.510-84C>T (n.510-84C>T) c.527-84C>T (n.527-84C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136898060A>C | CA2680490135 | PEX7 | c.804-82A>C (n.804-82A>C) c.*69-82A>C (n.*69-82A>C) c.492-82A>C c.690-82A>C (n.690-82A>C) c.684-82A>C (n.684-82A>C) c.510-82A>C (n.510-82A>C) c.527-82A>C (n.527-82A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898060A>G | CA819509343 | PEX7 | c.804-82A>G (n.804-82A>G) c.*69-82A>G (n.*69-82A>G) c.492-82A>G c.690-82A>G (n.690-82A>G) c.684-82A>G (n.684-82A>G) c.510-82A>G (n.510-82A>G) c.527-82A>G (n.527-82A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.136898060A>T | CA2680490133 | PEX7 | c.804-82A>T (n.804-82A>T) c.*69-82A>T (n.*69-82A>T) c.492-82A>T c.690-82A>T (n.690-82A>T) c.684-82A>T (n.684-82A>T) c.510-82A>T (n.510-82A>T) c.527-82A>T (n.527-82A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898061T>C | CA1094876368 | PEX7 | c.804-81T>C (n.804-81T>C) c.*69-81T>C (n.*69-81T>C) c.492-81T>C c.690-81T>C (n.690-81T>C) c.684-81T>C (n.684-81T>C) c.510-81T>C (n.510-81T>C) c.527-81T>C (n.527-81T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136898062G>T | CA2680490138 | PEX7 | c.804-80G>T (n.804-80G>T) c.*69-80G>T (n.*69-80G>T) c.492-80G>T c.690-80G>T (n.690-80G>T) c.684-80G>T (n.684-80G>T) c.510-80G>T (n.510-80G>T) c.527-80G>T (n.527-80G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898063del | CA2578751921 | PEX7 | c.804-79del (n.804-79del) c.*69-79del (n.*69-79del) c.492-79del c.690-79del (n.690-79del) c.684-79del (n.684-79del) c.510-79del (n.510-79del) c.527-79del (n.527-79del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898063T>C | CA2680490142 | PEX7 | c.804-79T>C (n.804-79T>C) c.*69-79T>C (n.*69-79T>C) c.492-79T>C c.690-79T>C (n.690-79T>C) c.684-79T>C (n.684-79T>C) c.510-79T>C (n.510-79T>C) c.527-79T>C (n.527-79T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898064C>A | CA2578751922 | PEX7 | c.804-78C>A (n.804-78C>A) c.*69-78C>A (n.*69-78C>A) c.492-78C>A c.690-78C>A (n.690-78C>A) c.684-78C>A (n.684-78C>A) c.510-78C>A (n.510-78C>A) c.527-78C>A (n.527-78C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898064C>G | CA819509344 | PEX7 | c.804-78C>G (n.804-78C>G) c.*69-78C>G (n.*69-78C>G) c.492-78C>G c.690-78C>G (n.690-78C>G) c.684-78C>G (n.684-78C>G) c.510-78C>G (n.510-78C>G) c.527-78C>G (n.527-78C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136898064C>T | CA2680490147 | PEX7 | c.804-78C>T (n.804-78C>T) c.*69-78C>T (n.*69-78C>T) c.492-78C>T c.690-78C>T (n.690-78C>T) c.684-78C>T (n.684-78C>T) c.510-78C>T (n.510-78C>T) c.527-78C>T (n.527-78C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898066A>G | CA148218656 | PEX7 | c.804-76A>G (n.804-76A>G) c.*69-76A>G (n.*69-76A>G) c.492-76A>G c.690-76A>G (n.690-76A>G) c.684-76A>G (n.684-76A>G) c.510-76A>G (n.510-76A>G) c.527-76A>G (n.527-76A>G) | dbSNP |
| 6 | g.136898067A>G | CA1094876369 | PEX7 | c.804-75A>G (n.804-75A>G) c.*69-75A>G (n.*69-75A>G) c.492-75A>G c.690-75A>G (n.690-75A>G) c.684-75A>G (n.684-75A>G) c.510-75A>G (n.510-75A>G) c.527-75A>G (n.527-75A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136898068T>A | CA2578751923 | PEX7 | c.804-74T>A (n.804-74T>A) c.*69-74T>A (n.*69-74T>A) c.492-74T>A c.690-74T>A (n.690-74T>A) c.684-74T>A (n.684-74T>A) c.510-74T>A (n.510-74T>A) c.527-74T>A (n.527-74T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898068T>C | CA570576430 | PEX7 | c.804-74T>C (n.804-74T>C) c.*69-74T>C (n.*69-74T>C) c.492-74T>C c.690-74T>C (n.690-74T>C) c.684-74T>C (n.684-74T>C) c.510-74T>C (n.510-74T>C) c.527-74T>C (n.527-74T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136898069_136898076del | CA2680490155 | PEX7 | c.804-73_804-66del (n.804-73_804-66del) c.*69-73_*69-66del (n.*69-73_*69-66del) c.492-73_492-66del c.690-73_690-66del (n.690-73_690-66del) c.684-73_684-66del (n.684-73_684-66del) c.510-73_510-66del (n.510-73_510-66del) c.527-73_527-66del (n.527-73_527-66del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898069A>T | CA2680490157 | PEX7 | c.804-73A>T (n.804-73A>T) c.*69-73A>T (n.*69-73A>T) c.492-73A>T c.690-73A>T (n.690-73A>T) c.684-73A>T (n.684-73A>T) c.510-73A>T (n.510-73A>T) c.527-73A>T (n.527-73A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898070T>C | CA2680490159 | PEX7 | c.804-72T>C (n.804-72T>C) c.*69-72T>C (n.*69-72T>C) c.492-72T>C c.690-72T>C (n.690-72T>C) c.684-72T>C (n.684-72T>C) c.510-72T>C (n.510-72T>C) c.527-72T>C (n.527-72T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898073A>G | CA2680490161 | PEX7 | c.804-69A>G (n.804-69A>G) c.*69-69A>G (n.*69-69A>G) c.492-69A>G c.690-69A>G (n.690-69A>G) c.684-69A>G (n.684-69A>G) c.510-69A>G (n.510-69A>G) c.527-69A>G (n.527-69A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.136898074T>C | CA2680490163 | PEX7 | c.804-68T>C (n.804-68T>C) c.*69-68T>C (n.*69-68T>C) c.492-68T>C c.690-68T>C (n.690-68T>C) c.684-68T>C (n.684-68T>C) c.510-68T>C (n.510-68T>C) c.527-68T>C (n.527-68T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898079dup | CA2522826551 | PEX7 | c.804-63dup (n.804-63dup) c.*69-63dup (n.*69-63dup) c.492-63dup c.690-63dup (n.690-63dup) c.684-63dup (n.684-63dup) c.510-63dup (n.510-63dup) c.527-63dup (n.527-63dup) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898079del | CA2604515217 | PEX7 | c.804-63del (n.804-63del) c.*69-63del (n.*69-63del) c.492-63del c.690-63del (n.690-63del) c.684-63del (n.684-63del) c.510-63del (n.510-63del) c.527-63del (n.527-63del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136898079T>G | CA2680490167 | PEX7 | c.804-63T>G (n.804-63T>G) c.*69-63T>G (n.*69-63T>G) c.492-63T>G c.690-63T>G (n.690-63T>G) c.684-63T>G (n.684-63T>G) c.510-63T>G (n.510-63T>G) c.527-63T>G (n.527-63T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898080C>A | CA2680490169 | PEX7 | c.804-62C>A (n.804-62C>A) c.*69-62C>A (n.*69-62C>A) c.492-62C>A c.690-62C>A (n.690-62C>A) c.684-62C>A (n.684-62C>A) c.510-62C>A (n.510-62C>A) c.527-62C>A (n.527-62C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.136898081T>C | CA2578751924 | PEX7 | c.804-61T>C (n.804-61T>C) c.*69-61T>C (n.*69-61T>C) c.492-61T>C c.690-61T>C (n.690-61T>C) c.684-61T>C (n.684-61T>C) c.510-61T>C (n.510-61T>C) c.527-61T>C (n.527-61T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898083A>T | CA2680490172 | PEX7 | c.804-59A>T (n.804-59A>T) c.*69-59A>T (n.*69-59A>T) c.492-59A>T c.690-59A>T (n.690-59A>T) c.684-59A>T (n.684-59A>T) c.510-59A>T (n.510-59A>T) c.527-59A>T (n.527-59A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898084A>G | CA2578751925 | PEX7 | c.804-58A>G (n.804-58A>G) c.*69-58A>G (n.*69-58A>G) c.492-58A>G c.690-58A>G (n.690-58A>G) c.684-58A>G (n.684-58A>G) c.510-58A>G (n.510-58A>G) c.527-58A>G (n.527-58A>G) | |
| 6 | g.136898085T>C | CA2713189776 | PEX7 | c.804-57T>C (n.804-57T>C) c.*69-57T>C (n.*69-57T>C) c.492-57T>C c.690-57T>C (n.690-57T>C) c.684-57T>C (n.684-57T>C) c.510-57T>C (n.510-57T>C) c.527-57T>C (n.527-57T>C) | dbSNP |
| 6 | g.136898085T>G | CA2578751926 | PEX7 | c.804-57T>G (n.804-57T>G) c.*69-57T>G (n.*69-57T>G) c.492-57T>G c.690-57T>G (n.690-57T>G) c.684-57T>G (n.684-57T>G) c.510-57T>G (n.510-57T>G) c.527-57T>G (n.527-57T>G) | |
| 6 | g.136898086A>C | CA2578751927 | PEX7 | c.804-56A>C (n.804-56A>C) c.*69-56A>C (n.*69-56A>C) c.492-56A>C c.690-56A>C (n.690-56A>C) c.684-56A>C (n.684-56A>C) c.510-56A>C (n.510-56A>C) c.527-56A>C (n.527-56A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.136898086A>G | CA915379326 | PEX7 | c.804-56A>G (n.804-56A>G) c.*69-56A>G (n.*69-56A>G) c.492-56A>G c.690-56A>G (n.690-56A>G) c.684-56A>G (n.684-56A>G) c.510-56A>G (n.510-56A>G) c.527-56A>G (n.527-56A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.136898086dup | CA2680490173 | PEX7 | c.804-56dup (n.804-56dup) c.*69-56dup (n.*69-56dup) c.492-56dup c.690-56dup (n.690-56dup) c.684-56dup (n.684-56dup) c.510-56dup (n.510-56dup) c.527-56dup (n.527-56dup) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898087T>G | CA819509351 | PEX7 | c.804-55T>G (n.804-55T>G) c.*69-55T>G (n.*69-55T>G) c.492-55T>G c.690-55T>G (n.690-55T>G) c.684-55T>G (n.684-55T>G) c.510-55T>G (n.510-55T>G) c.527-55T>G (n.527-55T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136898090G>A | CA2773216298 | PEX7 | c.804-52G>A (n.804-52G>A) c.*69-52G>A (n.*69-52G>A) c.492-52G>A c.690-52G>A (n.690-52G>A) c.684-52G>A (n.684-52G>A) c.510-52G>A (n.510-52G>A) c.527-52G>A (n.527-52G>A) | |
| 6 | g.136898090G>C | CA2680490176 | PEX7 | c.804-52G>C (n.804-52G>C) c.*69-52G>C (n.*69-52G>C) c.492-52G>C c.690-52G>C (n.690-52G>C) c.684-52G>C (n.684-52G>C) c.510-52G>C (n.510-52G>C) c.527-52G>C (n.527-52G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898091T>C | CA4017770 | PEX7 | c.804-51T>C (n.804-51T>C) c.*69-51T>C (n.*69-51T>C) c.492-51T>C c.690-51T>C (n.690-51T>C) c.684-51T>C (n.684-51T>C) c.510-51T>C (n.510-51T>C) c.527-51T>C (n.527-51T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.136898096del | CA148218657 | PEX7 | c.804-46del (n.804-46del) c.*69-46del (n.*69-46del) c.492-46del c.690-46del (n.690-46del) c.684-46del (n.684-46del) c.510-46del (n.510-46del) c.527-46del (n.527-46del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136898092T>A | CA1094876378 | PEX7 | c.804-50T>A (n.804-50T>A) c.*69-50T>A (n.*69-50T>A) c.492-50T>A c.690-50T>A (n.690-50T>A) c.684-50T>A (n.684-50T>A) c.510-50T>A (n.510-50T>A) c.527-50T>A (n.527-50T>A) | dbSNP |
| 6 | g.136898092T>C | CA2680490180 | PEX7 | c.804-50T>C (n.804-50T>C) c.*69-50T>C (n.*69-50T>C) c.492-50T>C c.690-50T>C (n.690-50T>C) c.684-50T>C (n.684-50T>C) c.510-50T>C (n.510-50T>C) c.527-50T>C (n.527-50T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898092T>G | CA2578751928 | PEX7 | c.804-50T>G (n.804-50T>G) c.*69-50T>G (n.*69-50T>G) c.492-50T>G c.690-50T>G (n.690-50T>G) c.684-50T>G (n.684-50T>G) c.510-50T>G (n.510-50T>G) c.527-50T>G (n.527-50T>G) | |
| 6 | g.136898094T>C | CA4017771 | PEX7 | c.804-48T>C (n.804-48T>C) c.*69-48T>C (n.*69-48T>C) c.492-48T>C c.690-48T>C (n.690-48T>C) c.684-48T>C (n.684-48T>C) c.510-48T>C (n.510-48T>C) c.527-48T>C (n.527-48T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.136898095T>G | CA2680490184 | PEX7 | c.804-47T>G (n.804-47T>G) c.*69-47T>G (n.*69-47T>G) c.492-47T>G c.690-47T>G (n.690-47T>G) c.684-47T>G (n.684-47T>G) c.510-47T>G (n.510-47T>G) c.527-47T>G (n.527-47T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898096T>G | CA4017772 | PEX7 | c.804-46T>G (n.804-46T>G) c.*69-46T>G (n.*69-46T>G) c.492-46T>G c.690-46T>G (n.690-46T>G) c.684-46T>G (n.684-46T>G) c.510-46T>G (n.510-46T>G) c.527-46T>G (n.527-46T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136898097G>T | CA2578751929 | PEX7 | c.804-45G>T (n.804-45G>T) c.*69-45G>T (n.*69-45G>T) c.492-45G>T c.690-45G>T (n.690-45G>T) c.684-45G>T (n.684-45G>T) c.510-45G>T (n.510-45G>T) c.527-45G>T (n.527-45G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898098G>A | CA819509354 | PEX7 | c.804-44G>A (n.804-44G>A) c.*69-44G>A (n.*69-44G>A) c.492-44G>A c.690-44G>A (n.690-44G>A) c.684-44G>A (n.684-44G>A) c.510-44G>A (n.510-44G>A) c.527-44G>A (n.527-44G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136898098G>T | CA819509358 | PEX7 | c.804-44G>T (n.804-44G>T) c.*69-44G>T (n.*69-44G>T) c.492-44G>T c.690-44G>T (n.690-44G>T) c.684-44G>T (n.684-44G>T) c.510-44G>T (n.510-44G>T) c.527-44G>T (n.527-44G>T) | dbSNP gnomAD v4 |