| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.136897958G>A | CA819509310 | PEX7 | c.804-184G>A (n.804-184G>A) c.*69-184G>A (n.*69-184G>A) c.492-184G>A c.690-184G>A (n.690-184G>A) c.684-184G>A (n.684-184G>A) c.510-184G>A (n.510-184G>A) c.527-184G>A (n.527-184G>A) | dbSNP |
| 6 | g.136897960A>G | CA819509320 | PEX7 | c.804-182A>G (n.804-182A>G) c.*69-182A>G (n.*69-182A>G) c.492-182A>G c.690-182A>G (n.690-182A>G) c.684-182A>G (n.684-182A>G) c.510-182A>G (n.510-182A>G) c.527-182A>G (n.527-182A>G) | dbSNP |
| 6 | g.136897962G>A | CA148218570 | PEX7 | c.804-180G>A (n.804-180G>A) c.*69-180G>A (n.*69-180G>A) c.492-180G>A c.690-180G>A (n.690-180G>A) c.684-180G>A (n.684-180G>A) c.510-180G>A (n.510-180G>A) c.527-180G>A (n.527-180G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136897968C>T | CA2713165080 | PEX7 | c.804-174C>T (n.804-174C>T) c.*69-174C>T (n.*69-174C>T) c.492-174C>T c.690-174C>T (n.690-174C>T) c.684-174C>T (n.684-174C>T) c.510-174C>T (n.510-174C>T) c.527-174C>T (n.527-174C>T) | dbSNP |
| 6 | g.136897976dup | CA1094876309 | PEX7 | c.804-166dup (n.804-166dup) c.*69-166dup (n.*69-166dup) c.492-166dup c.690-166dup (n.690-166dup) c.684-166dup (n.684-166dup) c.510-166dup (n.510-166dup) c.527-166dup (n.527-166dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136897976del | CA819509323 | PEX7 | c.804-166del (n.804-166del) c.*69-166del (n.*69-166del) c.492-166del c.690-166del (n.690-166del) c.684-166del (n.684-166del) c.510-166del (n.510-166del) c.527-166del (n.527-166del) | dbSNP |
| 6 | g.136897975_136897976del | CA2497184527 | PEX7 | c.804-167_804-166del (n.804-167_804-166del) c.*69-167_*69-166del (n.*69-167_*69-166del) c.492-167_492-166del c.690-167_690-166del (n.690-167_690-166del) c.684-167_684-166del (n.684-167_684-166del) c.510-167_510-166del (n.510-167_510-166del) c.527-167_527-166del (n.527-167_527-166del) | dbSNP |
| 6 | g.136897977C>T | CA570576425 | PEX7 | c.804-165C>T (n.804-165C>T) c.*69-165C>T (n.*69-165C>T) c.492-165C>T c.690-165C>T (n.690-165C>T) c.684-165C>T (n.684-165C>T) c.510-165C>T (n.510-165C>T) c.527-165C>T (n.527-165C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136897977_136897978insA | CA2497184528 | PEX7 | c.804-165_804-164insA (n.804-165_804-164insA) c.*69-165_*69-164insA (n.*69-165_*69-164insA) c.492-165_492-164insA c.690-165_690-164insA (n.690-165_690-164insA) c.684-165_684-164insA (n.684-165_684-164insA) c.510-165_510-164insA (n.510-165_510-164insA) c.527-165_527-164insA (n.527-165_527-164insA) | dbSNP |
| 6 | g.136897980A>T | CA570576426 | PEX7 | c.804-162A>T (n.804-162A>T) c.*69-162A>T (n.*69-162A>T) c.492-162A>T c.690-162A>T (n.690-162A>T) c.684-162A>T (n.684-162A>T) c.510-162A>T (n.510-162A>T) c.527-162A>T (n.527-162A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136897981T>C | CA148218579 | PEX7 | c.804-161T>C (n.804-161T>C) c.*69-161T>C (n.*69-161T>C) c.492-161T>C c.690-161T>C (n.690-161T>C) c.684-161T>C (n.684-161T>C) c.510-161T>C (n.510-161T>C) c.527-161T>C (n.527-161T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136897981T>G | CA2773216294 | PEX7 | c.804-161T>G (n.804-161T>G) c.*69-161T>G (n.*69-161T>G) c.492-161T>G c.690-161T>G (n.690-161T>G) c.684-161T>G (n.684-161T>G) c.510-161T>G (n.510-161T>G) c.527-161T>G (n.527-161T>G) | |
| 6 | g.136897982T>A | CA2532268404 | PEX7 | c.804-160T>A (n.804-160T>A) c.*69-160T>A (n.*69-160T>A) c.492-160T>A c.690-160T>A (n.690-160T>A) c.684-160T>A (n.684-160T>A) c.510-160T>A (n.510-160T>A) c.527-160T>A (n.527-160T>A) | |
| 6 | g.136897983G>A | CA819509330 | PEX7 | c.804-159G>A (n.804-159G>A) c.*69-159G>A (n.*69-159G>A) c.492-159G>A c.690-159G>A (n.690-159G>A) c.684-159G>A (n.684-159G>A) c.510-159G>A (n.510-159G>A) c.527-159G>A (n.527-159G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136897983G>T | CA570576427 | PEX7 | c.804-159G>T (n.804-159G>T) c.*69-159G>T (n.*69-159G>T) c.492-159G>T c.690-159G>T (n.690-159G>T) c.684-159G>T (n.684-159G>T) c.510-159G>T (n.510-159G>T) c.527-159G>T (n.527-159G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136897984G>T | CA1094876327 | PEX7 | c.804-158G>T (n.804-158G>T) c.*69-158G>T (n.*69-158G>T) c.492-158G>T c.690-158G>T (n.690-158G>T) c.684-158G>T (n.684-158G>T) c.510-158G>T (n.510-158G>T) c.527-158G>T (n.527-158G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136897985A>T | CA1094876328 | PEX7 | c.804-157A>T (n.804-157A>T) c.*69-157A>T (n.*69-157A>T) c.492-157A>T c.690-157A>T (n.690-157A>T) c.684-157A>T (n.684-157A>T) c.510-157A>T (n.510-157A>T) c.527-157A>T (n.527-157A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136897991dup | CA819509334 | PEX7 | c.804-151dup (n.804-151dup) c.*69-151dup (n.*69-151dup) c.492-151dup c.690-151dup (n.690-151dup) c.684-151dup (n.684-151dup) c.510-151dup (n.510-151dup) c.527-151dup (n.527-151dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136897992A>T | CA2680490009 | PEX7 | c.804-150A>T (n.804-150A>T) c.*69-150A>T (n.*69-150A>T) c.492-150A>T c.690-150A>T (n.690-150A>T) c.684-150A>T (n.684-150A>T) c.510-150A>T (n.510-150A>T) c.527-150A>T (n.527-150A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136897993C>A | CA2680490032 | PEX7 | c.804-149C>A (n.804-149C>A) c.*69-149C>A (n.*69-149C>A) c.492-149C>A c.690-149C>A (n.690-149C>A) c.684-149C>A (n.684-149C>A) c.510-149C>A (n.510-149C>A) c.527-149C>A (n.527-149C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136897993C>T | CA1094876336 | PEX7 | c.804-149C>T (n.804-149C>T) c.*69-149C>T (n.*69-149C>T) c.492-149C>T c.690-149C>T (n.690-149C>T) c.684-149C>T (n.684-149C>T) c.510-149C>T (n.510-149C>T) c.527-149C>T (n.527-149C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136897994G>A | CA148218584 | PEX7 | c.804-148G>A (n.804-148G>A) c.*69-148G>A (n.*69-148G>A) c.492-148G>A c.690-148G>A (n.690-148G>A) c.684-148G>A (n.684-148G>A) c.510-148G>A (n.510-148G>A) c.527-148G>A (n.527-148G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136897994G>C | CA1094876341 | PEX7 | c.804-148G>C (n.804-148G>C) c.*69-148G>C (n.*69-148G>C) c.492-148G>C c.690-148G>C (n.690-148G>C) c.684-148G>C (n.684-148G>C) c.510-148G>C (n.510-148G>C) c.527-148G>C (n.527-148G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136897994G>T | CA2680490041 | PEX7 | c.804-148G>T (n.804-148G>T) c.*69-148G>T (n.*69-148G>T) c.492-148G>T c.690-148G>T (n.690-148G>T) c.684-148G>T (n.684-148G>T) c.510-148G>T (n.510-148G>T) c.527-148G>T (n.527-148G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136897996A>T | CA2680490044 | PEX7 | c.804-146A>T (n.804-146A>T) c.*69-146A>T (n.*69-146A>T) c.492-146A>T c.690-146A>T (n.690-146A>T) c.684-146A>T (n.684-146A>T) c.510-146A>T (n.510-146A>T) c.527-146A>T (n.527-146A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136897997G>T | CA2680490048 | PEX7 | c.804-145G>T (n.804-145G>T) c.*69-145G>T (n.*69-145G>T) c.492-145G>T c.690-145G>T (n.690-145G>T) c.684-145G>T (n.684-145G>T) c.510-145G>T (n.510-145G>T) c.527-145G>T (n.527-145G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136897999del | CA2680490046 | PEX7 | c.804-143del (n.804-143del) c.*69-143del (n.*69-143del) c.492-143del c.690-143del (n.690-143del) c.684-143del (n.684-143del) c.510-143del (n.510-143del) c.527-143del (n.527-143del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136897998G>A | CA2564572531 | PEX7 | c.804-144G>A (n.804-144G>A) c.*69-144G>A (n.*69-144G>A) c.492-144G>A c.690-144G>A (n.690-144G>A) c.684-144G>A (n.684-144G>A) c.510-144G>A (n.510-144G>A) c.527-144G>A (n.527-144G>A) | |
| 6 | g.136897998G>T | CA2680490049 | PEX7 | c.804-144G>T (n.804-144G>T) c.*69-144G>T (n.*69-144G>T) c.492-144G>T c.690-144G>T (n.690-144G>T) c.684-144G>T (n.684-144G>T) c.510-144G>T (n.510-144G>T) c.527-144G>T (n.527-144G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136897999G>T | CA2680490051 | PEX7 | c.804-143G>T (n.804-143G>T) c.*69-143G>T (n.*69-143G>T) c.492-143G>T c.690-143G>T (n.690-143G>T) c.684-143G>T (n.684-143G>T) c.510-143G>T (n.510-143G>T) c.527-143G>T (n.527-143G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898000C>A | CA2680490052 | PEX7 | c.804-142C>A (n.804-142C>A) c.*69-142C>A (n.*69-142C>A) c.492-142C>A c.690-142C>A (n.690-142C>A) c.684-142C>A (n.684-142C>A) c.510-142C>A (n.510-142C>A) c.527-142C>A (n.527-142C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898001T>G | CA2680490054 | PEX7 | c.804-141T>G (n.804-141T>G) c.*69-141T>G (n.*69-141T>G) c.492-141T>G c.690-141T>G (n.690-141T>G) c.684-141T>G (n.684-141T>G) c.510-141T>G (n.510-141T>G) c.527-141T>G (n.527-141T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898003A>C | CA2680490056 | PEX7 | c.804-139A>C (n.804-139A>C) c.*69-139A>C (n.*69-139A>C) c.492-139A>C c.690-139A>C (n.690-139A>C) c.684-139A>C (n.684-139A>C) c.510-139A>C (n.510-139A>C) c.527-139A>C (n.527-139A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898004A>G | CA2680490058 | PEX7 | c.804-138A>G (n.804-138A>G) c.*69-138A>G (n.*69-138A>G) c.492-138A>G c.690-138A>G (n.690-138A>G) c.684-138A>G (n.684-138A>G) c.510-138A>G (n.510-138A>G) c.527-138A>G (n.527-138A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898006A>G | CA2680490060 | PEX7 | c.804-136A>G (n.804-136A>G) c.*69-136A>G (n.*69-136A>G) c.492-136A>G c.690-136A>G (n.690-136A>G) c.684-136A>G (n.684-136A>G) c.510-136A>G (n.510-136A>G) c.527-136A>G (n.527-136A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898006A>T | CA2680490061 | PEX7 | c.804-136A>T (n.804-136A>T) c.*69-136A>T (n.*69-136A>T) c.492-136A>T c.690-136A>T (n.690-136A>T) c.684-136A>T (n.684-136A>T) c.510-136A>T (n.510-136A>T) c.527-136A>T (n.527-136A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898007G>T | CA2680490062 | PEX7 | c.804-135G>T (n.804-135G>T) c.*69-135G>T (n.*69-135G>T) c.492-135G>T c.690-135G>T (n.690-135G>T) c.684-135G>T (n.684-135G>T) c.510-135G>T (n.510-135G>T) c.527-135G>T (n.527-135G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898009G>A | CA2680490066 | PEX7 | c.804-133G>A (n.804-133G>A) c.*69-133G>A (n.*69-133G>A) c.492-133G>A c.690-133G>A (n.690-133G>A) c.684-133G>A (n.684-133G>A) c.510-133G>A (n.510-133G>A) c.527-133G>A (n.527-133G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898009G>C | CA1094876348 | PEX7 | c.804-133G>C (n.804-133G>C) c.*69-133G>C (n.*69-133G>C) c.492-133G>C c.690-133G>C (n.690-133G>C) c.684-133G>C (n.684-133G>C) c.510-133G>C (n.510-133G>C) c.527-133G>C (n.527-133G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136898009G>T | CA2680490064 | PEX7 | c.804-133G>T (n.804-133G>T) c.*69-133G>T (n.*69-133G>T) c.492-133G>T c.690-133G>T (n.690-133G>T) c.684-133G>T (n.684-133G>T) c.510-133G>T (n.510-133G>T) c.527-133G>T (n.527-133G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898010G>A | CA1094876349 | PEX7 | c.804-132G>A (n.804-132G>A) c.*69-132G>A (n.*69-132G>A) c.492-132G>A c.690-132G>A (n.690-132G>A) c.684-132G>A (n.684-132G>A) c.510-132G>A (n.510-132G>A) c.527-132G>A (n.527-132G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136898010G>T | CA2773216295 | PEX7 | c.804-132G>T (n.804-132G>T) c.*69-132G>T (n.*69-132G>T) c.492-132G>T c.690-132G>T (n.690-132G>T) c.684-132G>T (n.684-132G>T) c.510-132G>T (n.510-132G>T) c.527-132G>T (n.527-132G>T) | |
| 6 | g.136898011G>A | CA2680490070 | PEX7 | c.804-131G>A (n.804-131G>A) c.*69-131G>A (n.*69-131G>A) c.492-131G>A c.690-131G>A (n.690-131G>A) c.684-131G>A (n.684-131G>A) c.510-131G>A (n.510-131G>A) c.527-131G>A (n.527-131G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898012G>A | CA819509335 | PEX7 | c.804-130G>A (n.804-130G>A) c.*69-130G>A (n.*69-130G>A) c.492-130G>A c.690-130G>A (n.690-130G>A) c.684-130G>A (n.684-130G>A) c.510-130G>A (n.510-130G>A) c.527-130G>A (n.527-130G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.136898012G>C | CA2773216296 | PEX7 | c.804-130G>C (n.804-130G>C) c.*69-130G>C (n.*69-130G>C) c.492-130G>C c.690-130G>C (n.690-130G>C) c.684-130G>C (n.684-130G>C) c.510-130G>C (n.510-130G>C) c.527-130G>C (n.527-130G>C) | |
| 6 | g.136898012G>T | CA2680490071 | PEX7 | c.804-130G>T (n.804-130G>T) c.*69-130G>T (n.*69-130G>T) c.492-130G>T c.690-130G>T (n.690-130G>T) c.684-130G>T (n.684-130G>T) c.510-130G>T (n.510-130G>T) c.527-130G>T (n.527-130G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.136898013T>G | CA2773216297 | PEX7 | c.804-129T>G (n.804-129T>G) c.*69-129T>G (n.*69-129T>G) c.492-129T>G c.690-129T>G (n.690-129T>G) c.684-129T>G (n.684-129T>G) c.510-129T>G (n.510-129T>G) c.527-129T>G (n.527-129T>G) | |
| 6 | g.136898016T>C | CA2680490074 | PEX7 | c.804-126T>C (n.804-126T>C) c.*69-126T>C (n.*69-126T>C) c.492-126T>C c.690-126T>C (n.690-126T>C) c.684-126T>C (n.684-126T>C) c.510-126T>C (n.510-126T>C) c.527-126T>C (n.527-126T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.136898017G>A | CA2680490077 | PEX7 | c.804-125G>A (n.804-125G>A) c.*69-125G>A (n.*69-125G>A) c.492-125G>A c.690-125G>A (n.690-125G>A) c.684-125G>A (n.684-125G>A) c.510-125G>A (n.510-125G>A) c.527-125G>A (n.527-125G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898018_136898031del | CA2680490076 | PEX7 | c.804-124_804-111del (n.804-124_804-111del) c.*69-124_*69-111del (n.*69-124_*69-111del) c.492-124_492-111del c.690-124_690-111del (n.690-124_690-111del) c.684-124_684-111del (n.684-124_684-111del) c.510-124_510-111del (n.510-124_510-111del) c.527-124_527-111del (n.527-124_527-111del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898018T>C | CA148218602 | PEX7 | c.804-124T>C (n.804-124T>C) c.*69-124T>C (n.*69-124T>C) c.492-124T>C c.690-124T>C (n.690-124T>C) c.684-124T>C (n.684-124T>C) c.510-124T>C (n.510-124T>C) c.527-124T>C (n.527-124T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136898020T>C | CA2680490079 | PEX7 | c.804-122T>C (n.804-122T>C) c.*69-122T>C (n.*69-122T>C) c.492-122T>C c.690-122T>C (n.690-122T>C) c.684-122T>C (n.684-122T>C) c.510-122T>C (n.510-122T>C) c.527-122T>C (n.527-122T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898021T>A | CA570576428 | PEX7 | c.804-121T>A (n.804-121T>A) c.*69-121T>A (n.*69-121T>A) c.492-121T>A c.690-121T>A (n.690-121T>A) c.684-121T>A (n.684-121T>A) c.510-121T>A (n.510-121T>A) c.527-121T>A (n.527-121T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136898021T>G | CA2680490082 | PEX7 | c.804-121T>G (n.804-121T>G) c.*69-121T>G (n.*69-121T>G) c.492-121T>G c.690-121T>G (n.690-121T>G) c.684-121T>G (n.684-121T>G) c.510-121T>G (n.510-121T>G) c.527-121T>G (n.527-121T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898023A>C | CA2680490084 | PEX7 | c.804-119A>C (n.804-119A>C) c.*69-119A>C (n.*69-119A>C) c.492-119A>C c.690-119A>C (n.690-119A>C) c.684-119A>C (n.684-119A>C) c.510-119A>C (n.510-119A>C) c.527-119A>C (n.527-119A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898024T>C | CA148218606 | PEX7 | c.804-118T>C (n.804-118T>C) c.*69-118T>C (n.*69-118T>C) c.492-118T>C c.690-118T>C (n.690-118T>C) c.684-118T>C (n.684-118T>C) c.510-118T>C (n.510-118T>C) c.527-118T>C (n.527-118T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136898025G>T | CA2680490089 | PEX7 | c.804-117G>T (n.804-117G>T) c.*69-117G>T (n.*69-117G>T) c.492-117G>T c.690-117G>T (n.690-117G>T) c.684-117G>T (n.684-117G>T) c.510-117G>T (n.510-117G>T) c.527-117G>T (n.527-117G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898030G>A | CA148218611 | PEX7 | c.804-112G>A (n.804-112G>A) c.*69-112G>A (n.*69-112G>A) c.492-112G>A c.690-112G>A (n.690-112G>A) c.684-112G>A (n.684-112G>A) c.510-112G>A (n.510-112G>A) c.527-112G>A (n.527-112G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136898030G>T | CA2680490090 | PEX7 | c.804-112G>T (n.804-112G>T) c.*69-112G>T (n.*69-112G>T) c.492-112G>T c.690-112G>T (n.690-112G>T) c.684-112G>T (n.684-112G>T) c.510-112G>T (n.510-112G>T) c.527-112G>T (n.527-112G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898031G>A | CA2680490091 | PEX7 | c.804-111G>A (n.804-111G>A) c.*69-111G>A (n.*69-111G>A) c.492-111G>A c.690-111G>A (n.690-111G>A) c.684-111G>A (n.684-111G>A) c.510-111G>A (n.510-111G>A) c.527-111G>A (n.527-111G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898032C>A | CA2680490093 | PEX7 | c.804-110C>A (n.804-110C>A) c.*69-110C>A (n.*69-110C>A) c.492-110C>A c.690-110C>A (n.690-110C>A) c.684-110C>A (n.684-110C>A) c.510-110C>A (n.510-110C>A) c.527-110C>A (n.527-110C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898032C>G | CA2680490094 | PEX7 | c.804-110C>G (n.804-110C>G) c.*69-110C>G (n.*69-110C>G) c.492-110C>G c.690-110C>G (n.690-110C>G) c.684-110C>G (n.684-110C>G) c.510-110C>G (n.510-110C>G) c.527-110C>G (n.527-110C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898032C>T | CA2680490095 | PEX7 | c.804-110C>T (n.804-110C>T) c.*69-110C>T (n.*69-110C>T) c.492-110C>T c.690-110C>T (n.690-110C>T) c.684-110C>T (n.684-110C>T) c.510-110C>T (n.510-110C>T) c.527-110C>T (n.527-110C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.136898033_136898036del | CA2680490097 | PEX7 | c.804-109_804-106del (n.804-109_804-106del) c.*69-109_*69-106del (n.*69-109_*69-106del) c.492-109_492-106del c.690-109_690-106del (n.690-109_690-106del) c.684-109_684-106del (n.684-109_684-106del) c.510-109_510-106del (n.510-109_510-106del) c.527-109_527-106del (n.527-109_527-106del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898034G>T | CA2680490098 | PEX7 | c.804-108G>T (n.804-108G>T) c.*69-108G>T (n.*69-108G>T) c.492-108G>T c.690-108G>T (n.690-108G>T) c.684-108G>T (n.684-108G>T) c.510-108G>T (n.510-108G>T) c.527-108G>T (n.527-108G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898037C>A | CA2680490100 | PEX7 | c.804-105C>A (n.804-105C>A) c.*69-105C>A (n.*69-105C>A) c.492-105C>A c.690-105C>A (n.690-105C>A) c.684-105C>A (n.684-105C>A) c.510-105C>A (n.510-105C>A) c.527-105C>A (n.527-105C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898037C>T | CA2680490101 | PEX7 | c.804-105C>T (n.804-105C>T) c.*69-105C>T (n.*69-105C>T) c.492-105C>T c.690-105C>T (n.690-105C>T) c.684-105C>T (n.684-105C>T) c.510-105C>T (n.510-105C>T) c.527-105C>T (n.527-105C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898038C>A | CA2680490103 | PEX7 | c.804-104C>A (n.804-104C>A) c.*69-104C>A (n.*69-104C>A) c.492-104C>A c.690-104C>A (n.690-104C>A) c.684-104C>A (n.684-104C>A) c.510-104C>A (n.510-104C>A) c.527-104C>A (n.527-104C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898038C>G | CA2713189769 | PEX7 | c.804-104C>G (n.804-104C>G) c.*69-104C>G (n.*69-104C>G) c.492-104C>G c.690-104C>G (n.690-104C>G) c.684-104C>G (n.684-104C>G) c.510-104C>G (n.510-104C>G) c.527-104C>G (n.527-104C>G) | dbSNP |
| 6 | g.136898039T>C | CA570576429 | PEX7 | c.804-103T>C (n.804-103T>C) c.*69-103T>C (n.*69-103T>C) c.492-103T>C c.690-103T>C (n.690-103T>C) c.684-103T>C (n.684-103T>C) c.510-103T>C (n.510-103T>C) c.527-103T>C (n.527-103T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136898039_136898044del | CA2680490107 | PEX7 | c.804-103_804-98del (n.804-103_804-98del) c.*69-103_*69-98del (n.*69-103_*69-98del) c.492-103_492-98del c.690-103_690-98del (n.690-103_690-98del) c.684-103_684-98del (n.684-103_684-98del) c.510-103_510-98del (n.510-103_510-98del) c.527-103_527-98del (n.527-103_527-98del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898040G>T | CA1094876357 | PEX7 | c.804-102G>T (n.804-102G>T) c.*69-102G>T (n.*69-102G>T) c.492-102G>T c.690-102G>T (n.690-102G>T) c.684-102G>T (n.684-102G>T) c.510-102G>T (n.510-102G>T) c.527-102G>T (n.527-102G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136898042T>C | CA2680490108 | PEX7 | c.804-100T>C (n.804-100T>C) c.*69-100T>C (n.*69-100T>C) c.492-100T>C c.690-100T>C (n.690-100T>C) c.684-100T>C (n.684-100T>C) c.510-100T>C (n.510-100T>C) c.527-100T>C (n.527-100T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
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