| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.136872566T>C | CA148202836 | PEX7 | c.803+313T>C (n.803+313T>C) c.*68+313T>C (n.*68+313T>C) c.491+313T>C c.689+313T>C (n.689+313T>C) c.1121T>C (n.1121T>C) c.683+313T>C (n.683+313T>C) c.509+313T>C (n.509+313T>C) c.527-25576T>C (n.527-25576T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136872582G>A | CA819535705 | PEX7 | c.803+329G>A (n.803+329G>A) c.*68+329G>A (n.*68+329G>A) c.491+329G>A c.689+329G>A (n.689+329G>A) c.1137G>A (n.1137G>A) c.683+329G>A (n.683+329G>A) c.509+329G>A (n.509+329G>A) c.527-25560G>A (n.527-25560G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136872583C>G | CA2713129095 | PEX7 | c.803+330C>G (n.803+330C>G) c.*68+330C>G (n.*68+330C>G) c.491+330C>G c.689+330C>G (n.689+330C>G) c.1138C>G (n.1138C>G) c.683+330C>G (n.683+330C>G) c.509+330C>G (n.509+330C>G) c.527-25559C>G (n.527-25559C>G) | dbSNP |
| 6 | g.136872583C>T | CA148202841 | PEX7 | c.803+330C>T (n.803+330C>T) c.*68+330C>T (n.*68+330C>T) c.491+330C>T c.689+330C>T (n.689+330C>T) c.1138C>T (n.1138C>T) c.683+330C>T (n.683+330C>T) c.509+330C>T (n.509+330C>T) c.527-25559C>T (n.527-25559C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136872586T>C | CA148202848 | PEX7 | c.803+333T>C (n.803+333T>C) c.*68+333T>C (n.*68+333T>C) c.491+333T>C c.689+333T>C (n.689+333T>C) c.1141T>C (n.1141T>C) c.683+333T>C (n.683+333T>C) c.509+333T>C (n.509+333T>C) c.527-25556T>C (n.527-25556T>C) | dbSNP |
| 6 | g.136872588del | CA570574107 | PEX7 | c.803+335del (n.803+335del) c.*68+335del (n.*68+335del) c.491+335del c.689+335del (n.689+335del) c.1143del (n.1143del) c.683+335del (n.683+335del) c.509+335del (n.509+335del) c.527-25554del (n.527-25554del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136872589T>C | CA2555119846 | PEX7 | c.803+336T>C (n.803+336T>C) c.*68+336T>C (n.*68+336T>C) c.491+336T>C c.689+336T>C (n.689+336T>C) c.1144T>C (n.1144T>C) c.683+336T>C (n.683+336T>C) c.509+336T>C (n.509+336T>C) c.527-25553T>C (n.527-25553T>C) | |
| 6 | g.136872591C>T | CA1094890296 | PEX7 | c.803+338C>T (n.803+338C>T) c.*68+338C>T (n.*68+338C>T) c.491+338C>T c.689+338C>T (n.689+338C>T) c.1146C>T (n.1146C>T) c.683+338C>T (n.683+338C>T) c.509+338C>T (n.509+338C>T) c.527-25551C>T (n.527-25551C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136872601T>G | CA2713185434 | PEX7 | c.803+348T>G (n.803+348T>G) c.*68+348T>G (n.*68+348T>G) c.491+348T>G c.689+348T>G (n.689+348T>G) c.1156T>G (n.1156T>G) c.683+348T>G (n.683+348T>G) c.509+348T>G (n.509+348T>G) c.527-25541T>G (n.527-25541T>G) | dbSNP |
| 6 | g.136872603T>C | CA148202855 | PEX7 | c.803+350T>C (n.803+350T>C) c.*68+350T>C (n.*68+350T>C) c.491+350T>C c.689+350T>C (n.689+350T>C) c.1158T>C (n.1158T>C) c.683+350T>C (n.683+350T>C) c.509+350T>C (n.509+350T>C) c.527-25539T>C (n.527-25539T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136872606G>C | CA819535708 | PEX7 | c.803+353G>C (n.803+353G>C) c.*68+353G>C (n.*68+353G>C) c.491+353G>C c.689+353G>C (n.689+353G>C) c.1161G>C (n.1161G>C) c.683+353G>C (n.683+353G>C) c.509+353G>C (n.509+353G>C) c.527-25536G>C (n.527-25536G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136872610C>G | CA148202868 | PEX7 | c.803+357C>G (n.803+357C>G) c.*68+357C>G (n.*68+357C>G) c.491+357C>G c.689+357C>G (n.689+357C>G) c.1165C>G (n.1165C>G) c.683+357C>G (n.683+357C>G) c.509+357C>G (n.509+357C>G) c.527-25532C>G (n.527-25532C>G) | dbSNP |
| 6 | g.136872610C>T | CA148202862 | PEX7 | c.803+357C>T (n.803+357C>T) c.*68+357C>T (n.*68+357C>T) c.491+357C>T c.689+357C>T (n.689+357C>T) c.1165C>T (n.1165C>T) c.683+357C>T (n.683+357C>T) c.509+357C>T (n.509+357C>T) c.527-25532C>T (n.527-25532C>T) | dbSNP |
| 6 | g.136872611G>A | CA148202873 | PEX7 | c.803+358G>A (n.803+358G>A) c.*68+358G>A (n.*68+358G>A) c.491+358G>A c.689+358G>A (n.689+358G>A) c.1166G>A (n.1166G>A) c.683+358G>A (n.683+358G>A) c.509+358G>A (n.509+358G>A) c.527-25531G>A (n.527-25531G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136872611G>T | CA2713130133 | PEX7 | c.803+358G>T (n.803+358G>T) c.*68+358G>T (n.*68+358G>T) c.491+358G>T c.689+358G>T (n.689+358G>T) c.1166G>T (n.1166G>T) c.683+358G>T (n.683+358G>T) c.509+358G>T (n.509+358G>T) c.527-25531G>T (n.527-25531G>T) | dbSNP |
| 6 | g.136872615G>A | CA819535715 | PEX7 | c.803+362G>A (n.803+362G>A) c.*68+362G>A (n.*68+362G>A) c.491+362G>A c.689+362G>A (n.689+362G>A) c.1170G>A (n.1170G>A) c.683+362G>A (n.683+362G>A) c.509+362G>A (n.509+362G>A) c.527-25527G>A (n.527-25527G>A) | dbSNP |
| 6 | g.136872616G>C | CA148202875 | PEX7 | c.803+363G>C (n.803+363G>C) c.*68+363G>C (n.*68+363G>C) c.491+363G>C c.689+363G>C (n.689+363G>C) c.1171G>C (n.1171G>C) c.683+363G>C (n.683+363G>C) c.509+363G>C (n.509+363G>C) c.527-25526G>C (n.527-25526G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136872616G>T | CA148202877 | PEX7 | c.803+363G>T (n.803+363G>T) c.*68+363G>T (n.*68+363G>T) c.491+363G>T c.689+363G>T (n.689+363G>T) c.1171G>T (n.1171G>T) c.683+363G>T (n.683+363G>T) c.509+363G>T (n.509+363G>T) c.527-25526G>T (n.527-25526G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136872618T>G | CA148202879 | PEX7 | c.803+365T>G (n.803+365T>G) c.*68+365T>G (n.*68+365T>G) c.491+365T>G c.689+365T>G (n.689+365T>G) c.1173T>G (n.1173T>G) c.683+365T>G (n.683+365T>G) c.509+365T>G (n.509+365T>G) c.527-25524T>G (n.527-25524T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136872635A>G | CA819535719 | PEX7 | c.803+382A>G (n.803+382A>G) c.*68+382A>G (n.*68+382A>G) c.491+382A>G c.689+382A>G (n.689+382A>G) c.1190A>G (n.1190A>G) c.683+382A>G (n.683+382A>G) c.509+382A>G (n.509+382A>G) c.527-25507A>G (n.527-25507A>G) | dbSNP |
| 6 | g.136872643_136872646del | CA148202884 | PEX7 | c.803+390_803+393del (n.803+390_803+393del) c.*68+390_*68+393del (n.*68+390_*68+393del) c.491+390_491+393del c.689+390_689+393del (n.689+390_689+393del) c.1198_1201del (n.1198_1201del) c.683+390_683+393del (n.683+390_683+393del) c.509+390_509+393del (n.509+390_509+393del) c.527-25499_527-25496del (n.527-25499_527-25496del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136872642A>G | CA1094890304 | PEX7 | c.803+389A>G (n.803+389A>G) c.*68+389A>G (n.*68+389A>G) c.491+389A>G c.689+389A>G (n.689+389A>G) c.1197A>G (n.1197A>G) c.683+389A>G (n.683+389A>G) c.509+389A>G (n.509+389A>G) c.527-25500A>G (n.527-25500A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136872644G>A | CA2713155938 | PEX7 | c.803+391G>A (n.803+391G>A) c.*68+391G>A (n.*68+391G>A) c.491+391G>A c.689+391G>A (n.689+391G>A) c.1199G>A (n.1199G>A) c.683+391G>A (n.683+391G>A) c.509+391G>A (n.509+391G>A) c.527-25498G>A (n.527-25498G>A) | dbSNP |
| 6 | g.136872644G>C | CA2713155939 | PEX7 | c.803+391G>C (n.803+391G>C) c.*68+391G>C (n.*68+391G>C) c.491+391G>C c.689+391G>C (n.689+391G>C) c.1199G>C (n.1199G>C) c.683+391G>C (n.683+391G>C) c.509+391G>C (n.509+391G>C) c.527-25498G>C (n.527-25498G>C) | dbSNP |
| 6 | g.136872644G>T | CA819535727 | PEX7 | c.803+391G>T (n.803+391G>T) c.*68+391G>T (n.*68+391G>T) c.491+391G>T c.689+391G>T (n.689+391G>T) c.1199G>T (n.1199G>T) c.683+391G>T (n.683+391G>T) c.509+391G>T (n.509+391G>T) c.527-25498G>T (n.527-25498G>T) | dbSNP |
| 6 | g.136872645A>G | CA2713185435 | PEX7 | c.803+392A>G (n.803+392A>G) c.*68+392A>G (n.*68+392A>G) c.491+392A>G c.689+392A>G (n.689+392A>G) c.1200A>G (n.1200A>G) c.683+392A>G (n.683+392A>G) c.509+392A>G (n.509+392A>G) c.527-25497A>G (n.527-25497A>G) | dbSNP |
| 6 | g.136872646A>C | CA570574108 | PEX7 | c.803+393A>C (n.803+393A>C) c.*68+393A>C (n.*68+393A>C) c.491+393A>C c.689+393A>C (n.689+393A>C) c.1201A>C (n.1201A>C) c.683+393A>C (n.683+393A>C) c.509+393A>C (n.509+393A>C) c.527-25496A>C (n.527-25496A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136872647C>T | CA148202889 | PEX7 | c.803+394C>T (n.803+394C>T) c.*68+394C>T (n.*68+394C>T) c.491+394C>T c.689+394C>T (n.689+394C>T) c.1202C>T (n.1202C>T) c.683+394C>T (n.683+394C>T) c.509+394C>T (n.509+394C>T) c.527-25495C>T (n.527-25495C>T) | dbSNP |
| 6 | g.136872649T>C | CA148202895 | PEX7 | c.803+396T>C (n.803+396T>C) c.*68+396T>C (n.*68+396T>C) c.491+396T>C c.689+396T>C (n.689+396T>C) c.1204T>C (n.1204T>C) c.683+396T>C (n.683+396T>C) c.509+396T>C (n.509+396T>C) c.527-25493T>C (n.527-25493T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136872649T>G | CA819535738 | PEX7 | c.803+396T>G (n.803+396T>G) c.*68+396T>G (n.*68+396T>G) c.491+396T>G c.689+396T>G (n.689+396T>G) c.1204T>G (n.1204T>G) c.683+396T>G (n.683+396T>G) c.509+396T>G (n.509+396T>G) c.527-25493T>G (n.527-25493T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136872650G>A | CA2713185438 | PEX7 | c.803+397G>A (n.803+397G>A) c.*68+397G>A (n.*68+397G>A) c.491+397G>A c.689+397G>A (n.689+397G>A) c.1205G>A (n.1205G>A) c.683+397G>A (n.683+397G>A) c.509+397G>A (n.509+397G>A) c.527-25492G>A (n.527-25492G>A) | dbSNP |
| 6 | g.136872650G>T | CA2713185436 | PEX7 | c.803+397G>T (n.803+397G>T) c.*68+397G>T (n.*68+397G>T) c.491+397G>T c.689+397G>T (n.689+397G>T) c.1205G>T (n.1205G>T) c.683+397G>T (n.683+397G>T) c.509+397G>T (n.509+397G>T) c.527-25492G>T (n.527-25492G>T) | dbSNP |
| 6 | g.136872652G>A | CA819535740 | PEX7 | c.803+399G>A (n.803+399G>A) c.*68+399G>A (n.*68+399G>A) c.491+399G>A c.689+399G>A (n.689+399G>A) c.1207G>A (n.1207G>A) c.683+399G>A (n.683+399G>A) c.509+399G>A (n.509+399G>A) c.527-25490G>A (n.527-25490G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136872652G>T | CA2773214812 | PEX7 | c.803+399G>T (n.803+399G>T) c.*68+399G>T (n.*68+399G>T) c.491+399G>T c.689+399G>T (n.689+399G>T) c.1207G>T (n.1207G>T) c.683+399G>T (n.683+399G>T) c.509+399G>T (n.509+399G>T) c.527-25490G>T (n.527-25490G>T) | |
| 6 | g.136872653T>G | CA2773214813 | PEX7 | c.803+400T>G (n.803+400T>G) c.*68+400T>G (n.*68+400T>G) c.491+400T>G c.689+400T>G (n.689+400T>G) c.1208T>G (n.1208T>G) c.683+400T>G (n.683+400T>G) c.509+400T>G (n.509+400T>G) c.527-25489T>G (n.527-25489T>G) | |
| 6 | g.136872654G>C | CA2713384972 | PEX7 | c.803+401G>C (n.803+401G>C) c.*68+401G>C (n.*68+401G>C) c.491+401G>C c.689+401G>C (n.689+401G>C) c.1209G>C (n.1209G>C) c.683+401G>C (n.683+401G>C) c.509+401G>C (n.509+401G>C) c.527-25488G>C (n.527-25488G>C) | dbSNP |
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