Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.136872474C>G | CA2713185422 | PEX7 | c.803+221C>G (n.803+221C>G) c.*68+221C>G (n.*68+221C>G) c.491+221C>G c.689+221C>G (n.689+221C>G) c.1029C>G (n.1029C>G) c.683+221C>G (n.683+221C>G) c.509+221C>G (n.509+221C>G) c.527-25668C>G (n.527-25668C>G) | dbSNP |
6 | g.136872485C>A | CA2713185423 | PEX7 | c.803+232C>A (n.803+232C>A) c.*68+232C>A (n.*68+232C>A) c.491+232C>A c.689+232C>A (n.689+232C>A) c.1040C>A (n.1040C>A) c.683+232C>A (n.683+232C>A) c.509+232C>A (n.509+232C>A) c.527-25657C>A (n.527-25657C>A) | dbSNP |
6 | g.136872486C>T | CA2773214806 | PEX7 | c.803+233C>T (n.803+233C>T) c.*68+233C>T (n.*68+233C>T) c.491+233C>T c.689+233C>T (n.689+233C>T) c.1041C>T (n.1041C>T) c.683+233C>T (n.683+233C>T) c.509+233C>T (n.509+233C>T) c.527-25656C>T (n.527-25656C>T) | |
6 | g.136872487A>G | CA2713185424 | PEX7 | c.803+234A>G (n.803+234A>G) c.*68+234A>G (n.*68+234A>G) c.491+234A>G c.689+234A>G (n.689+234A>G) c.1042A>G (n.1042A>G) c.683+234A>G (n.683+234A>G) c.509+234A>G (n.509+234A>G) c.527-25655A>G (n.527-25655A>G) | dbSNP |
6 | g.136872493_136872498del | CA819535664 | PEX7 | c.803+240_803+245del (n.803+240_803+245del) c.*68+240_*68+245del (n.*68+240_*68+245del) c.491+240_491+245del c.689+240_689+245del (n.689+240_689+245del) c.1048_1053del (n.1048_1053del) c.683+240_683+245del (n.683+240_683+245del) c.509+240_509+245del (n.509+240_509+245del) c.527-25649_527-25644del (n.527-25649_527-25644del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.136872493T>C | CA2499691018 | PEX7 | c.803+240T>C (n.803+240T>C) c.*68+240T>C (n.*68+240T>C) c.491+240T>C c.689+240T>C (n.689+240T>C) c.1048T>C (n.1048T>C) c.683+240T>C (n.683+240T>C) c.509+240T>C (n.509+240T>C) c.527-25649T>C (n.527-25649T>C) | |
6 | g.136872497A>G | CA2713185426 | PEX7 | c.803+244A>G (n.803+244A>G) c.*68+244A>G (n.*68+244A>G) c.491+244A>G c.689+244A>G (n.689+244A>G) c.1052A>G (n.1052A>G) c.683+244A>G (n.683+244A>G) c.509+244A>G (n.509+244A>G) c.527-25645A>G (n.527-25645A>G) | dbSNP |
6 | g.136872498T>C | CA1094890286 | PEX7 | c.803+245T>C (n.803+245T>C) c.*68+245T>C (n.*68+245T>C) c.491+245T>C c.689+245T>C (n.689+245T>C) c.1053T>C (n.1053T>C) c.683+245T>C (n.683+245T>C) c.509+245T>C (n.509+245T>C) c.527-25644T>C (n.527-25644T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.136872500G>A | CA2519700083 | PEX7 | c.803+247G>A (n.803+247G>A) c.*68+247G>A (n.*68+247G>A) c.491+247G>A c.689+247G>A (n.689+247G>A) c.1055G>A (n.1055G>A) c.683+247G>A (n.683+247G>A) c.509+247G>A (n.509+247G>A) c.527-25642G>A (n.527-25642G>A) | |
6 | g.136872501A>T | CA148202788 | PEX7 | c.803+248A>T (n.803+248A>T) c.*68+248A>T (n.*68+248A>T) c.491+248A>T c.689+248A>T (n.689+248A>T) c.1056A>T (n.1056A>T) c.683+248A>T (n.683+248A>T) c.509+248A>T (n.509+248A>T) c.527-25641A>T (n.527-25641A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.136872502T>C | CA148202796 | PEX7 | c.803+249T>C (n.803+249T>C) c.*68+249T>C (n.*68+249T>C) c.491+249T>C c.689+249T>C (n.689+249T>C) c.1057T>C (n.1057T>C) c.683+249T>C (n.683+249T>C) c.509+249T>C (n.509+249T>C) c.527-25640T>C (n.527-25640T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.136872503G>A | CA2559552798 | PEX7 | c.803+250G>A (n.803+250G>A) c.*68+250G>A (n.*68+250G>A) c.491+250G>A c.689+250G>A (n.689+250G>A) c.1058G>A (n.1058G>A) c.683+250G>A (n.683+250G>A) c.509+250G>A (n.509+250G>A) c.527-25639G>A (n.527-25639G>A) | |
6 | g.136872504T>G | CA148202804 | PEX7 | c.803+251T>G (n.803+251T>G) c.*68+251T>G (n.*68+251T>G) c.491+251T>G c.689+251T>G (n.689+251T>G) c.1059T>G (n.1059T>G) c.683+251T>G (n.683+251T>G) c.509+251T>G (n.509+251T>G) c.527-25638T>G (n.527-25638T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.136872509A>G | CA148202808 | PEX7 | c.803+256A>G (n.803+256A>G) c.*68+256A>G (n.*68+256A>G) c.491+256A>G c.689+256A>G (n.689+256A>G) c.1064A>G (n.1064A>G) c.683+256A>G (n.683+256A>G) c.509+256A>G (n.509+256A>G) c.527-25633A>G (n.527-25633A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.136872511G>A | CA2517894168 | PEX7 | c.803+258G>A (n.803+258G>A) c.*68+258G>A (n.*68+258G>A) c.491+258G>A c.689+258G>A (n.689+258G>A) c.1066G>A (n.1066G>A) c.683+258G>A (n.683+258G>A) c.509+258G>A (n.509+258G>A) c.527-25631G>A (n.527-25631G>A) | |
6 | g.136872512G>A | CA2566511497 | PEX7 | c.803+259G>A (n.803+259G>A) c.*68+259G>A (n.*68+259G>A) c.491+259G>A c.689+259G>A (n.689+259G>A) c.1067G>A (n.1067G>A) c.683+259G>A (n.683+259G>A) c.509+259G>A (n.509+259G>A) c.527-25630G>A (n.527-25630G>A) | |
6 | g.136872517A>G | CA2553662380 | PEX7 | c.803+264A>G (n.803+264A>G) c.*68+264A>G (n.*68+264A>G) c.491+264A>G c.689+264A>G (n.689+264A>G) c.1072A>G (n.1072A>G) c.683+264A>G (n.683+264A>G) c.509+264A>G (n.509+264A>G) c.527-25625A>G (n.527-25625A>G) | |
6 | g.136872521T>C | CA1094890288 | PEX7 | c.803+268T>C (n.803+268T>C) c.*68+268T>C (n.*68+268T>C) c.491+268T>C c.689+268T>C (n.689+268T>C) c.1076T>C (n.1076T>C) c.683+268T>C (n.683+268T>C) c.509+268T>C (n.509+268T>C) c.527-25621T>C (n.527-25621T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.136872522C>T | CA148202809 | PEX7 | c.803+269C>T (n.803+269C>T) c.*68+269C>T (n.*68+269C>T) c.491+269C>T c.689+269C>T (n.689+269C>T) c.1077C>T (n.1077C>T) c.683+269C>T (n.683+269C>T) c.509+269C>T (n.509+269C>T) c.527-25620C>T (n.527-25620C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.136872528C>T | CA819535677 | PEX7 | c.803+275C>T (n.803+275C>T) c.*68+275C>T (n.*68+275C>T) c.491+275C>T c.689+275C>T (n.689+275C>T) c.1083C>T (n.1083C>T) c.683+275C>T (n.683+275C>T) c.509+275C>T (n.509+275C>T) c.527-25614C>T (n.527-25614C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.136872529T>G | CA570574105 | PEX7 | c.803+276T>G (n.803+276T>G) c.*68+276T>G (n.*68+276T>G) c.491+276T>G c.689+276T>G (n.689+276T>G) c.1084T>G (n.1084T>G) c.683+276T>G (n.683+276T>G) c.509+276T>G (n.509+276T>G) c.527-25613T>G (n.527-25613T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.136872532A>G | CA1094890289 | PEX7 | c.803+279A>G (n.803+279A>G) c.*68+279A>G (n.*68+279A>G) c.491+279A>G c.689+279A>G (n.689+279A>G) c.1087A>G (n.1087A>G) c.683+279A>G (n.683+279A>G) c.509+279A>G (n.509+279A>G) c.527-25610A>G (n.527-25610A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.136872533G>C | CA148202812 | PEX7 | c.803+280G>C (n.803+280G>C) c.*68+280G>C (n.*68+280G>C) c.491+280G>C c.689+280G>C (n.689+280G>C) c.1088G>C (n.1088G>C) c.683+280G>C (n.683+280G>C) c.509+280G>C (n.509+280G>C) c.527-25609G>C (n.527-25609G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.136872534A>G | CA2538822047 | PEX7 | c.803+281A>G (n.803+281A>G) c.*68+281A>G (n.*68+281A>G) c.491+281A>G c.689+281A>G (n.689+281A>G) c.1089A>G (n.1089A>G) c.683+281A>G (n.683+281A>G) c.509+281A>G (n.509+281A>G) c.527-25608A>G (n.527-25608A>G) | |
6 | g.136872537G>A | CA2542158114 | PEX7 | c.803+284G>A (n.803+284G>A) c.*68+284G>A (n.*68+284G>A) c.491+284G>A c.689+284G>A (n.689+284G>A) c.1092G>A (n.1092G>A) c.683+284G>A (n.683+284G>A) c.509+284G>A (n.509+284G>A) c.527-25605G>A (n.527-25605G>A) | |
6 | g.136872540T>G | CA819535695 | PEX7 | c.803+287T>G (n.803+287T>G) c.*68+287T>G (n.*68+287T>G) c.491+287T>G c.689+287T>G (n.689+287T>G) c.1095T>G (n.1095T>G) c.683+287T>G (n.683+287T>G) c.509+287T>G (n.509+287T>G) c.527-25602T>G (n.527-25602T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.136872542G>A | CA2505011171 | PEX7 | c.803+289G>A (n.803+289G>A) c.*68+289G>A (n.*68+289G>A) c.491+289G>A c.689+289G>A (n.689+289G>A) c.1097G>A (n.1097G>A) c.683+289G>A (n.683+289G>A) c.509+289G>A (n.509+289G>A) c.527-25600G>A (n.527-25600G>A) | |
6 | g.136872545A>G | CA148202816 | PEX7 | c.803+292A>G (n.803+292A>G) c.*68+292A>G (n.*68+292A>G) c.491+292A>G c.689+292A>G (n.689+292A>G) c.1100A>G (n.1100A>G) c.683+292A>G (n.683+292A>G) c.509+292A>G (n.509+292A>G) c.527-25597A>G (n.527-25597A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.136872546A>G | CA148202827 | PEX7 | c.803+293A>G (n.803+293A>G) c.*68+293A>G (n.*68+293A>G) c.491+293A>G c.689+293A>G (n.689+293A>G) c.1101A>G (n.1101A>G) c.683+293A>G (n.683+293A>G) c.509+293A>G (n.509+293A>G) c.527-25596A>G (n.527-25596A>G) | dbSNP |
6 | g.136872547T>C | CA2713384960 | PEX7 | c.803+294T>C (n.803+294T>C) c.*68+294T>C (n.*68+294T>C) c.491+294T>C c.689+294T>C (n.689+294T>C) c.1102T>C (n.1102T>C) c.683+294T>C (n.683+294T>C) c.509+294T>C (n.509+294T>C) c.527-25595T>C (n.527-25595T>C) | dbSNP |
6 | g.136872548A>G | CA148202832 | PEX7 | c.803+295A>G (n.803+295A>G) c.*68+295A>G (n.*68+295A>G) c.491+295A>G c.689+295A>G (n.689+295A>G) c.1103A>G (n.1103A>G) c.683+295A>G (n.683+295A>G) c.509+295A>G (n.509+295A>G) c.527-25594A>G (n.527-25594A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.136872563A>G | CA2713148281 | PEX7 | c.803+310A>G (n.803+310A>G) c.*68+310A>G (n.*68+310A>G) c.491+310A>G c.689+310A>G (n.689+310A>G) c.1118A>G (n.1118A>G) c.683+310A>G (n.683+310A>G) c.509+310A>G (n.509+310A>G) c.527-25579A>G (n.527-25579A>G) | dbSNP |
6 | g.136872563A>T | CA570574106 | PEX7 | c.803+310A>T (n.803+310A>T) c.*68+310A>T (n.*68+310A>T) c.491+310A>T c.689+310A>T (n.689+310A>T) c.1118A>T (n.1118A>T) c.683+310A>T (n.683+310A>T) c.509+310A>T (n.509+310A>T) c.527-25579A>T (n.527-25579A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.136872566T>C | CA148202836 | PEX7 | c.803+313T>C (n.803+313T>C) c.*68+313T>C (n.*68+313T>C) c.491+313T>C c.689+313T>C (n.689+313T>C) c.1121T>C (n.1121T>C) c.683+313T>C (n.683+313T>C) c.509+313T>C (n.509+313T>C) c.527-25576T>C (n.527-25576T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |