Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.136872456A>G | CA2713185418 | PEX7 | c.803+203A>G (n.803+203A>G) c.*68+203A>G (n.*68+203A>G) c.491+203A>G c.689+203A>G (n.689+203A>G) c.1011A>G (n.1011A>G) c.683+203A>G (n.683+203A>G) c.509+203A>G (n.509+203A>G) c.527-25686A>G (n.527-25686A>G) | dbSNP |
6 | g.136872457A>G | CA819535650 | PEX7 | c.803+204A>G (n.803+204A>G) c.*68+204A>G (n.*68+204A>G) c.491+204A>G c.689+204A>G (n.689+204A>G) c.1012A>G (n.1012A>G) c.683+204A>G (n.683+204A>G) c.509+204A>G (n.509+204A>G) c.527-25685A>G (n.527-25685A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.136872459A>G | CA2713185420 | PEX7 | c.803+206A>G (n.803+206A>G) c.*68+206A>G (n.*68+206A>G) c.491+206A>G c.689+206A>G (n.689+206A>G) c.1014A>G (n.1014A>G) c.683+206A>G (n.683+206A>G) c.509+206A>G (n.509+206A>G) c.527-25683A>G (n.527-25683A>G) | dbSNP |
6 | g.136872464C>A | CA2713185421 | PEX7 | c.803+211C>A (n.803+211C>A) c.*68+211C>A (n.*68+211C>A) c.491+211C>A c.689+211C>A (n.689+211C>A) c.1019C>A (n.1019C>A) c.683+211C>A (n.683+211C>A) c.509+211C>A (n.509+211C>A) c.527-25678C>A (n.527-25678C>A) | dbSNP |
6 | g.136872467_136872470del | CA2773214803 | PEX7 | c.803+214_803+217del (n.803+214_803+217del) c.*68+214_*68+217del (n.*68+214_*68+217del) c.491+214_491+217del c.689+214_689+217del (n.689+214_689+217del) c.1022_1025del (n.1022_1025del) c.683+214_683+217del (n.683+214_683+217del) c.509+214_509+217del (n.509+214_509+217del) c.527-25675_527-25672del (n.527-25675_527-25672del) | |
6 | g.136872467G>T | CA1094890285 | PEX7 | c.803+214G>T (n.803+214G>T) c.*68+214G>T (n.*68+214G>T) c.491+214G>T c.689+214G>T (n.689+214G>T) c.1022G>T (n.1022G>T) c.683+214G>T (n.683+214G>T) c.509+214G>T (n.509+214G>T) c.527-25675G>T (n.527-25675G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.136872468G>A | CA819535658 | PEX7 | c.803+215G>A (n.803+215G>A) c.*68+215G>A (n.*68+215G>A) c.491+215G>A c.689+215G>A (n.689+215G>A) c.1023G>A (n.1023G>A) c.683+215G>A (n.683+215G>A) c.509+215G>A (n.509+215G>A) c.527-25674G>A (n.527-25674G>A) | dbSNP |
6 | g.136872469C>T | CA570574104 | PEX7 | c.803+216C>T (n.803+216C>T) c.*68+216C>T (n.*68+216C>T) c.491+216C>T c.689+216C>T (n.689+216C>T) c.1024C>T (n.1024C>T) c.683+216C>T (n.683+216C>T) c.509+216C>T (n.509+216C>T) c.527-25673C>T (n.527-25673C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.136872471A>G | CA148202779 | PEX7 | c.803+218A>G (n.803+218A>G) c.*68+218A>G (n.*68+218A>G) c.491+218A>G c.689+218A>G (n.689+218A>G) c.1026A>G (n.1026A>G) c.683+218A>G (n.683+218A>G) c.509+218A>G (n.509+218A>G) c.527-25671A>G (n.527-25671A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.136872472T>G | CA2773214804 | PEX7 | c.803+219T>G (n.803+219T>G) c.*68+219T>G (n.*68+219T>G) c.491+219T>G c.689+219T>G (n.689+219T>G) c.1027T>G (n.1027T>G) c.683+219T>G (n.683+219T>G) c.509+219T>G (n.509+219T>G) c.527-25670T>G (n.527-25670T>G) | |
6 | g.136872474C>G | CA2713185422 | PEX7 | c.803+221C>G (n.803+221C>G) c.*68+221C>G (n.*68+221C>G) c.491+221C>G c.689+221C>G (n.689+221C>G) c.1029C>G (n.1029C>G) c.683+221C>G (n.683+221C>G) c.509+221C>G (n.509+221C>G) c.527-25668C>G (n.527-25668C>G) | dbSNP |
6 | g.136872485C>A | CA2713185423 | PEX7 | c.803+232C>A (n.803+232C>A) c.*68+232C>A (n.*68+232C>A) c.491+232C>A c.689+232C>A (n.689+232C>A) c.1040C>A (n.1040C>A) c.683+232C>A (n.683+232C>A) c.509+232C>A (n.509+232C>A) c.527-25657C>A (n.527-25657C>A) | dbSNP |
6 | g.136872486C>T | CA2773214806 | PEX7 | c.803+233C>T (n.803+233C>T) c.*68+233C>T (n.*68+233C>T) c.491+233C>T c.689+233C>T (n.689+233C>T) c.1041C>T (n.1041C>T) c.683+233C>T (n.683+233C>T) c.509+233C>T (n.509+233C>T) c.527-25656C>T (n.527-25656C>T) | |
6 | g.136872487A>G | CA2713185424 | PEX7 | c.803+234A>G (n.803+234A>G) c.*68+234A>G (n.*68+234A>G) c.491+234A>G c.689+234A>G (n.689+234A>G) c.1042A>G (n.1042A>G) c.683+234A>G (n.683+234A>G) c.509+234A>G (n.509+234A>G) c.527-25655A>G (n.527-25655A>G) | dbSNP |
6 | g.136872493_136872498del | CA819535664 | PEX7 | c.803+240_803+245del (n.803+240_803+245del) c.*68+240_*68+245del (n.*68+240_*68+245del) c.491+240_491+245del c.689+240_689+245del (n.689+240_689+245del) c.1048_1053del (n.1048_1053del) c.683+240_683+245del (n.683+240_683+245del) c.509+240_509+245del (n.509+240_509+245del) c.527-25649_527-25644del (n.527-25649_527-25644del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.136872493T>C | CA2499691018 | PEX7 | c.803+240T>C (n.803+240T>C) c.*68+240T>C (n.*68+240T>C) c.491+240T>C c.689+240T>C (n.689+240T>C) c.1048T>C (n.1048T>C) c.683+240T>C (n.683+240T>C) c.509+240T>C (n.509+240T>C) c.527-25649T>C (n.527-25649T>C) | |
6 | g.136872497A>G | CA2713185426 | PEX7 | c.803+244A>G (n.803+244A>G) c.*68+244A>G (n.*68+244A>G) c.491+244A>G c.689+244A>G (n.689+244A>G) c.1052A>G (n.1052A>G) c.683+244A>G (n.683+244A>G) c.509+244A>G (n.509+244A>G) c.527-25645A>G (n.527-25645A>G) | dbSNP |
6 | g.136872498T>C | CA1094890286 | PEX7 | c.803+245T>C (n.803+245T>C) c.*68+245T>C (n.*68+245T>C) c.491+245T>C c.689+245T>C (n.689+245T>C) c.1053T>C (n.1053T>C) c.683+245T>C (n.683+245T>C) c.509+245T>C (n.509+245T>C) c.527-25644T>C (n.527-25644T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.136872500G>A | CA2519700083 | PEX7 | c.803+247G>A (n.803+247G>A) c.*68+247G>A (n.*68+247G>A) c.491+247G>A c.689+247G>A (n.689+247G>A) c.1055G>A (n.1055G>A) c.683+247G>A (n.683+247G>A) c.509+247G>A (n.509+247G>A) c.527-25642G>A (n.527-25642G>A) | |
6 | g.136872501A>T | CA148202788 | PEX7 | c.803+248A>T (n.803+248A>T) c.*68+248A>T (n.*68+248A>T) c.491+248A>T c.689+248A>T (n.689+248A>T) c.1056A>T (n.1056A>T) c.683+248A>T (n.683+248A>T) c.509+248A>T (n.509+248A>T) c.527-25641A>T (n.527-25641A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.136872502T>C | CA148202796 | PEX7 | c.803+249T>C (n.803+249T>C) c.*68+249T>C (n.*68+249T>C) c.491+249T>C c.689+249T>C (n.689+249T>C) c.1057T>C (n.1057T>C) c.683+249T>C (n.683+249T>C) c.509+249T>C (n.509+249T>C) c.527-25640T>C (n.527-25640T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.136872503G>A | CA2559552798 | PEX7 | c.803+250G>A (n.803+250G>A) c.*68+250G>A (n.*68+250G>A) c.491+250G>A c.689+250G>A (n.689+250G>A) c.1058G>A (n.1058G>A) c.683+250G>A (n.683+250G>A) c.509+250G>A (n.509+250G>A) c.527-25639G>A (n.527-25639G>A) | |
6 | g.136872504T>G | CA148202804 | PEX7 | c.803+251T>G (n.803+251T>G) c.*68+251T>G (n.*68+251T>G) c.491+251T>G c.689+251T>G (n.689+251T>G) c.1059T>G (n.1059T>G) c.683+251T>G (n.683+251T>G) c.509+251T>G (n.509+251T>G) c.527-25638T>G (n.527-25638T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.136872509A>G | CA148202808 | PEX7 | c.803+256A>G (n.803+256A>G) c.*68+256A>G (n.*68+256A>G) c.491+256A>G c.689+256A>G (n.689+256A>G) c.1064A>G (n.1064A>G) c.683+256A>G (n.683+256A>G) c.509+256A>G (n.509+256A>G) c.527-25633A>G (n.527-25633A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.136872511G>A | CA2517894168 | PEX7 | c.803+258G>A (n.803+258G>A) c.*68+258G>A (n.*68+258G>A) c.491+258G>A c.689+258G>A (n.689+258G>A) c.1066G>A (n.1066G>A) c.683+258G>A (n.683+258G>A) c.509+258G>A (n.509+258G>A) c.527-25631G>A (n.527-25631G>A) | |
6 | g.136872512G>A | CA2566511497 | PEX7 | c.803+259G>A (n.803+259G>A) c.*68+259G>A (n.*68+259G>A) c.491+259G>A c.689+259G>A (n.689+259G>A) c.1067G>A (n.1067G>A) c.683+259G>A (n.683+259G>A) c.509+259G>A (n.509+259G>A) c.527-25630G>A (n.527-25630G>A) | |
6 | g.136872517A>G | CA2553662380 | PEX7 | c.803+264A>G (n.803+264A>G) c.*68+264A>G (n.*68+264A>G) c.491+264A>G c.689+264A>G (n.689+264A>G) c.1072A>G (n.1072A>G) c.683+264A>G (n.683+264A>G) c.509+264A>G (n.509+264A>G) c.527-25625A>G (n.527-25625A>G) | |
6 | g.136872521T>C | CA1094890288 | PEX7 | c.803+268T>C (n.803+268T>C) c.*68+268T>C (n.*68+268T>C) c.491+268T>C c.689+268T>C (n.689+268T>C) c.1076T>C (n.1076T>C) c.683+268T>C (n.683+268T>C) c.509+268T>C (n.509+268T>C) c.527-25621T>C (n.527-25621T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.136872522C>T | CA148202809 | PEX7 | c.803+269C>T (n.803+269C>T) c.*68+269C>T (n.*68+269C>T) c.491+269C>T c.689+269C>T (n.689+269C>T) c.1077C>T (n.1077C>T) c.683+269C>T (n.683+269C>T) c.509+269C>T (n.509+269C>T) c.527-25620C>T (n.527-25620C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.136872528C>T | CA819535677 | PEX7 | c.803+275C>T (n.803+275C>T) c.*68+275C>T (n.*68+275C>T) c.491+275C>T c.689+275C>T (n.689+275C>T) c.1083C>T (n.1083C>T) c.683+275C>T (n.683+275C>T) c.509+275C>T (n.509+275C>T) c.527-25614C>T (n.527-25614C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.136872529T>G | CA570574105 | PEX7 | c.803+276T>G (n.803+276T>G) c.*68+276T>G (n.*68+276T>G) c.491+276T>G c.689+276T>G (n.689+276T>G) c.1084T>G (n.1084T>G) c.683+276T>G (n.683+276T>G) c.509+276T>G (n.509+276T>G) c.527-25613T>G (n.527-25613T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.136872532A>G | CA1094890289 | PEX7 | c.803+279A>G (n.803+279A>G) c.*68+279A>G (n.*68+279A>G) c.491+279A>G c.689+279A>G (n.689+279A>G) c.1087A>G (n.1087A>G) c.683+279A>G (n.683+279A>G) c.509+279A>G (n.509+279A>G) c.527-25610A>G (n.527-25610A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.136872533G>C | CA148202812 | PEX7 | c.803+280G>C (n.803+280G>C) c.*68+280G>C (n.*68+280G>C) c.491+280G>C c.689+280G>C (n.689+280G>C) c.1088G>C (n.1088G>C) c.683+280G>C (n.683+280G>C) c.509+280G>C (n.509+280G>C) c.527-25609G>C (n.527-25609G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.136872534A>G | CA2538822047 | PEX7 | c.803+281A>G (n.803+281A>G) c.*68+281A>G (n.*68+281A>G) c.491+281A>G c.689+281A>G (n.689+281A>G) c.1089A>G (n.1089A>G) c.683+281A>G (n.683+281A>G) c.509+281A>G (n.509+281A>G) c.527-25608A>G (n.527-25608A>G) | |
6 | g.136872537G>A | CA2542158114 | PEX7 | c.803+284G>A (n.803+284G>A) c.*68+284G>A (n.*68+284G>A) c.491+284G>A c.689+284G>A (n.689+284G>A) c.1092G>A (n.1092G>A) c.683+284G>A (n.683+284G>A) c.509+284G>A (n.509+284G>A) c.527-25605G>A (n.527-25605G>A) | |
6 | g.136872540T>G | CA819535695 | PEX7 | c.803+287T>G (n.803+287T>G) c.*68+287T>G (n.*68+287T>G) c.491+287T>G c.689+287T>G (n.689+287T>G) c.1095T>G (n.1095T>G) c.683+287T>G (n.683+287T>G) c.509+287T>G (n.509+287T>G) c.527-25602T>G (n.527-25602T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.136872542G>A | CA2505011171 | PEX7 | c.803+289G>A (n.803+289G>A) c.*68+289G>A (n.*68+289G>A) c.491+289G>A c.689+289G>A (n.689+289G>A) c.1097G>A (n.1097G>A) c.683+289G>A (n.683+289G>A) c.509+289G>A (n.509+289G>A) c.527-25600G>A (n.527-25600G>A) | |
6 | g.136872545A>G | CA148202816 | PEX7 | c.803+292A>G (n.803+292A>G) c.*68+292A>G (n.*68+292A>G) c.491+292A>G c.689+292A>G (n.689+292A>G) c.1100A>G (n.1100A>G) c.683+292A>G (n.683+292A>G) c.509+292A>G (n.509+292A>G) c.527-25597A>G (n.527-25597A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.136872546A>G | CA148202827 | PEX7 | c.803+293A>G (n.803+293A>G) c.*68+293A>G (n.*68+293A>G) c.491+293A>G c.689+293A>G (n.689+293A>G) c.1101A>G (n.1101A>G) c.683+293A>G (n.683+293A>G) c.509+293A>G (n.509+293A>G) c.527-25596A>G (n.527-25596A>G) | dbSNP |
6 | g.136872547T>C | CA2713384960 | PEX7 | c.803+294T>C (n.803+294T>C) c.*68+294T>C (n.*68+294T>C) c.491+294T>C c.689+294T>C (n.689+294T>C) c.1102T>C (n.1102T>C) c.683+294T>C (n.683+294T>C) c.509+294T>C (n.509+294T>C) c.527-25595T>C (n.527-25595T>C) | dbSNP |
6 | g.136872548A>G | CA148202832 | PEX7 | c.803+295A>G (n.803+295A>G) c.*68+295A>G (n.*68+295A>G) c.491+295A>G c.689+295A>G (n.689+295A>G) c.1103A>G (n.1103A>G) c.683+295A>G (n.683+295A>G) c.509+295A>G (n.509+295A>G) c.527-25594A>G (n.527-25594A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |