Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.136872374T>A | CA2773214725 | PEX7 | c.803+121T>A (n.803+121T>A) c.*68+121T>A (n.*68+121T>A) c.491+121T>A c.689+121T>A (n.689+121T>A) c.929T>A (n.929T>A) c.683+121T>A (n.683+121T>A) c.509+121T>A (n.509+121T>A) c.527-25768T>A (n.527-25768T>A) | |
6 | g.136872376del | CA2773214724 | PEX7 | c.803+123del (n.803+123del) c.*68+123del (n.*68+123del) c.491+123del c.689+123del (n.689+123del) c.931del (n.931del) c.683+123del (n.683+123del) c.509+123del (n.509+123del) c.527-25766del (n.527-25766del) | |
6 | g.136872374_136872375insAC | CA2773214727 | PEX7 | c.803+121_803+122insAC (n.803+121_803+122insAC) c.*68+121_*68+122insAC (n.*68+121_*68+122insAC) c.491+121_491+122insAC c.689+121_689+122insAC (n.689+121_689+122insAC) c.929_930insAC (n.929_930insAC) c.683+121_683+122insAC (n.683+121_683+122insAC) c.509+121_509+122insAC (n.509+121_509+122insAC) c.527-25768_527-25767insAC (n.527-25768_527-25767insAC) | |
6 | g.136872376T>A | CA2680490809 | PEX7 | c.803+123T>A (n.803+123T>A) c.*68+123T>A (n.*68+123T>A) c.491+123T>A c.689+123T>A (n.689+123T>A) c.931T>A (n.931T>A) c.683+123T>A (n.683+123T>A) c.509+123T>A (n.509+123T>A) c.527-25766T>A (n.527-25766T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.136872376T>C | CA2680490810 | PEX7 | c.803+123T>C (n.803+123T>C) c.*68+123T>C (n.*68+123T>C) c.491+123T>C c.689+123T>C (n.689+123T>C) c.931T>C (n.931T>C) c.683+123T>C (n.683+123T>C) c.509+123T>C (n.509+123T>C) c.527-25766T>C (n.527-25766T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.136872376T>G | CA2773214730 | PEX7 | c.803+123T>G (n.803+123T>G) c.*68+123T>G (n.*68+123T>G) c.491+123T>G c.689+123T>G (n.689+123T>G) c.931T>G (n.931T>G) c.683+123T>G (n.683+123T>G) c.509+123T>G (n.509+123T>G) c.527-25766T>G (n.527-25766T>G) | |
6 | g.136872383_136872384insAATCCTAGTAAATATT | CA2680490808 | PEX7 | c.803+130_803+131insAATCCTAGTAAATATT (n.803+130_803+131insAATCCTAGTAAATATT) c.*68+130_*68+131insAATCCTAGTAAATATT (n.*68+130_*68+131insAATCCTAGTAAATATT) c.491+130_491+131insAATCCTAGTAAATATT c.689+130_689+131insAATCCTAGTAAATATT (n.689+130_689+131insAATCCTAGTAAATATT) c.938_939insAATCCTAGTAAATATT (n.938_939insAATCCTAGTAAATATT) c.683+130_683+131insAATCCTAGTAAATATT (n.683+130_683+131insAATCCTAGTAAATATT) c.509+130_509+131insAATCCTAGTAAATATT (n.509+130_509+131insAATCCTAGTAAATATT) c.527-25759_527-25758insAATCCTAGTAAATATT (n.527-25759_527-25758insAATCCTAGTAAATATT) | gnomAD v4 |
6 | g.136872377A>G | CA2680490811 | PEX7 | c.803+124A>G (n.803+124A>G) c.*68+124A>G (n.*68+124A>G) c.491+124A>G c.689+124A>G (n.689+124A>G) c.932A>G (n.932A>G) c.683+124A>G (n.683+124A>G) c.509+124A>G (n.509+124A>G) c.527-25765A>G (n.527-25765A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.136872379dup | CA2773214732 | PEX7 | c.803+126dup (n.803+126dup) c.*68+126dup (n.*68+126dup) c.491+126dup c.689+126dup (n.689+126dup) c.934dup (n.934dup) c.683+126dup (n.683+126dup) c.509+126dup (n.509+126dup) c.527-25763dup (n.527-25763dup) | |
6 | g.136872377_136872378insGTG | CA2773214734 | PEX7 | c.803+124_803+125insGTG (n.803+124_803+125insGTG) c.*68+124_*68+125insGTG (n.*68+124_*68+125insGTG) c.491+124_491+125insGTG c.689+124_689+125insGTG (n.689+124_689+125insGTG) c.932_933insGTG (n.932_933insGTG) c.683+124_683+125insGTG (n.683+124_683+125insGTG) c.509+124_509+125insGTG (n.509+124_509+125insGTG) c.527-25765_527-25764insGTG (n.527-25765_527-25764insGTG) | |
6 | g.136872378A>G | CA2773214736 | PEX7 | c.803+125A>G (n.803+125A>G) c.*68+125A>G (n.*68+125A>G) c.491+125A>G c.689+125A>G (n.689+125A>G) c.933A>G (n.933A>G) c.683+125A>G (n.683+125A>G) c.509+125A>G (n.509+125A>G) c.527-25764A>G (n.527-25764A>G) | |
6 | g.136872378A>T | CA2773214737 | PEX7 | c.803+125A>T (n.803+125A>T) c.*68+125A>T (n.*68+125A>T) c.491+125A>T c.689+125A>T (n.689+125A>T) c.933A>T (n.933A>T) c.683+125A>T (n.683+125A>T) c.509+125A>T (n.509+125A>T) c.527-25764A>T (n.527-25764A>T) | |
6 | g.136872379A>G | CA819535610 | PEX7 | c.803+126A>G (n.803+126A>G) c.*68+126A>G (n.*68+126A>G) c.491+126A>G c.689+126A>G (n.689+126A>G) c.934A>G (n.934A>G) c.683+126A>G (n.683+126A>G) c.509+126A>G (n.509+126A>G) c.527-25763A>G (n.527-25763A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.136872380T>C | CA2773214738 | PEX7 | c.803+127T>C (n.803+127T>C) c.*68+127T>C (n.*68+127T>C) c.491+127T>C c.689+127T>C (n.689+127T>C) c.935T>C (n.935T>C) c.683+127T>C (n.683+127T>C) c.509+127T>C (n.509+127T>C) c.527-25762T>C (n.527-25762T>C) | |
6 | g.136872381A>C | CA2680490812 | PEX7 | c.803+128A>C (n.803+128A>C) c.*68+128A>C (n.*68+128A>C) c.491+128A>C c.689+128A>C (n.689+128A>C) c.936A>C (n.936A>C) c.683+128A>C (n.683+128A>C) c.509+128A>C (n.509+128A>C) c.527-25761A>C (n.527-25761A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.136872381A>T | CA2680490813 | PEX7 | c.803+128A>T (n.803+128A>T) c.*68+128A>T (n.*68+128A>T) c.491+128A>T c.689+128A>T (n.689+128A>T) c.936A>T (n.936A>T) c.683+128A>T (n.683+128A>T) c.509+128A>T (n.509+128A>T) c.527-25761A>T (n.527-25761A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.136872384del | CA2773214739 | PEX7 | c.803+131del (n.803+131del) c.*68+131del (n.*68+131del) c.491+131del c.689+131del (n.689+131del) c.939del (n.939del) c.683+131del (n.683+131del) c.509+131del (n.509+131del) c.527-25758del (n.527-25758del) | |
6 | g.136872383_136872387del | CA2773214740 | PEX7 | c.803+130_803+134del (n.803+130_803+134del) c.*68+130_*68+134del (n.*68+130_*68+134del) c.491+130_491+134del c.689+130_689+134del (n.689+130_689+134del) c.938_942del (n.938_942del) c.683+130_683+134del (n.683+130_683+134del) c.509+130_509+134del (n.509+130_509+134del) c.527-25759_527-25755del (n.527-25759_527-25755del) | |
6 | g.136872383_136872384insA | CA2773214741 | PEX7 | c.803+130_803+131insA (n.803+130_803+131insA) c.*68+130_*68+131insA (n.*68+130_*68+131insA) c.491+130_491+131insA c.689+130_689+131insA (n.689+130_689+131insA) c.938_939insA (n.938_939insA) c.683+130_683+131insA (n.683+130_683+131insA) c.509+130_509+131insA (n.509+130_509+131insA) c.527-25759_527-25758insA (n.527-25759_527-25758insA) | |
6 | g.136872384T>A | CA2680490814 | PEX7 | c.803+131T>A (n.803+131T>A) c.*68+131T>A (n.*68+131T>A) c.491+131T>A c.689+131T>A (n.689+131T>A) c.939T>A (n.939T>A) c.683+131T>A (n.683+131T>A) c.509+131T>A (n.509+131T>A) c.527-25758T>A (n.527-25758T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.136872384T>C | CA2773214742 | PEX7 | c.803+131T>C (n.803+131T>C) c.*68+131T>C (n.*68+131T>C) c.491+131T>C c.689+131T>C (n.689+131T>C) c.939T>C (n.939T>C) c.683+131T>C (n.683+131T>C) c.509+131T>C (n.509+131T>C) c.527-25758T>C (n.527-25758T>C) | |
6 | g.136872385A>C | CA2680490815 | PEX7 | c.803+132A>C (n.803+132A>C) c.*68+132A>C (n.*68+132A>C) c.491+132A>C c.689+132A>C (n.689+132A>C) c.940A>C (n.940A>C) c.683+132A>C (n.683+132A>C) c.509+132A>C (n.509+132A>C) c.527-25757A>C (n.527-25757A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.136872385A>G | CA1094890270 | PEX7 | c.803+132A>G (n.803+132A>G) c.*68+132A>G (n.*68+132A>G) c.491+132A>G c.689+132A>G (n.689+132A>G) c.940A>G (n.940A>G) c.683+132A>G (n.683+132A>G) c.509+132A>G (n.509+132A>G) c.527-25757A>G (n.527-25757A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.136872385_136872386dup | CA2773214743 | PEX7 | c.803+132_803+133dup (n.803+132_803+133dup) c.*68+132_*68+133dup (n.*68+132_*68+133dup) c.491+132_491+133dup c.689+132_689+133dup (n.689+132_689+133dup) c.940_941dup (n.940_941dup) c.683+132_683+133dup (n.683+132_683+133dup) c.509+132_509+133dup (n.509+132_509+133dup) c.527-25757_527-25756dup (n.527-25757_527-25756dup) | |
6 | g.136872386C>A | CA2680490816 | PEX7 | c.803+133C>A (n.803+133C>A) c.*68+133C>A (n.*68+133C>A) c.491+133C>A c.689+133C>A (n.689+133C>A) c.941C>A (n.941C>A) c.683+133C>A (n.683+133C>A) c.509+133C>A (n.509+133C>A) c.527-25756C>A (n.527-25756C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.136872386C>T | CA2713185414 | PEX7 | c.803+133C>T (n.803+133C>T) c.*68+133C>T (n.*68+133C>T) c.491+133C>T c.689+133C>T (n.689+133C>T) c.941C>T (n.941C>T) c.683+133C>T (n.683+133C>T) c.509+133C>T (n.509+133C>T) c.527-25756C>T (n.527-25756C>T) | dbSNP |
6 | g.136872386_136872387insA | CA2773214748 | PEX7 | c.803+133_803+134insA (n.803+133_803+134insA) c.*68+133_*68+134insA (n.*68+133_*68+134insA) c.491+133_491+134insA c.689+133_689+134insA (n.689+133_689+134insA) c.941_942insA (n.941_942insA) c.683+133_683+134insA (n.683+133_683+134insA) c.509+133_509+134insA (n.509+133_509+134insA) c.527-25756_527-25755insA (n.527-25756_527-25755insA) | |
6 | g.136872386_136872387insACA | CA2773214747 | PEX7 | c.803+133_803+134insACA (n.803+133_803+134insACA) c.*68+133_*68+134insACA (n.*68+133_*68+134insACA) c.491+133_491+134insACA c.689+133_689+134insACA (n.689+133_689+134insACA) c.941_942insACA (n.941_942insACA) c.683+133_683+134insACA (n.683+133_683+134insACA) c.509+133_509+134insACA (n.509+133_509+134insACA) c.527-25756_527-25755insACA (n.527-25756_527-25755insACA) | |
6 | g.136872387T>A | CA2773214749 | PEX7 | c.803+134T>A (n.803+134T>A) c.*68+134T>A (n.*68+134T>A) c.491+134T>A c.689+134T>A (n.689+134T>A) c.942T>A (n.942T>A) c.683+134T>A (n.683+134T>A) c.509+134T>A (n.509+134T>A) c.527-25755T>A (n.527-25755T>A) | |
6 | g.136872387T>C | CA2773214746 | PEX7 | c.803+134T>C (n.803+134T>C) c.*68+134T>C (n.*68+134T>C) c.491+134T>C c.689+134T>C (n.689+134T>C) c.942T>C (n.942T>C) c.683+134T>C (n.683+134T>C) c.509+134T>C (n.509+134T>C) c.527-25755T>C (n.527-25755T>C) | |
6 | g.136872387T>G | CA2680490817 | PEX7 | c.803+134T>G (n.803+134T>G) c.*68+134T>G (n.*68+134T>G) c.491+134T>G c.689+134T>G (n.689+134T>G) c.942T>G (n.942T>G) c.683+134T>G (n.683+134T>G) c.509+134T>G (n.509+134T>G) c.527-25755T>G (n.527-25755T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.136872388A>G | CA1094890272 | PEX7 | c.803+135A>G (n.803+135A>G) c.*68+135A>G (n.*68+135A>G) c.491+135A>G c.689+135A>G (n.689+135A>G) c.943A>G (n.943A>G) c.683+135A>G (n.683+135A>G) c.509+135A>G (n.509+135A>G) c.527-25754A>G (n.527-25754A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.136872388_136872389del | CA2773214751 | PEX7 | c.803+135_803+136del (n.803+135_803+136del) c.*68+135_*68+136del (n.*68+135_*68+136del) c.491+135_491+136del c.689+135_689+136del (n.689+135_689+136del) c.943_944del (n.943_944del) c.683+135_683+136del (n.683+135_683+136del) c.509+135_509+136del (n.509+135_509+136del) c.527-25754_527-25753del (n.527-25754_527-25753del) | |
6 | g.136872389G>T | CA2680490818 | PEX7 | c.803+136G>T (n.803+136G>T) c.*68+136G>T (n.*68+136G>T) c.491+136G>T c.689+136G>T (n.689+136G>T) c.944G>T (n.944G>T) c.683+136G>T (n.683+136G>T) c.509+136G>T (n.509+136G>T) c.527-25753G>T (n.527-25753G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.136872390del | CA2773214754 | PEX7 | c.803+137del (n.803+137del) c.*68+137del (n.*68+137del) c.491+137del c.689+137del (n.689+137del) c.945del (n.945del) c.683+137del (n.683+137del) c.509+137del (n.509+137del) c.527-25752del (n.527-25752del) | |
6 | g.136872390G>A | CA2773214757 | PEX7 | c.803+137G>A (n.803+137G>A) c.*68+137G>A (n.*68+137G>A) c.491+137G>A c.689+137G>A (n.689+137G>A) c.945G>A (n.945G>A) c.683+137G>A (n.683+137G>A) c.509+137G>A (n.509+137G>A) c.527-25752G>A (n.527-25752G>A) | |
6 | g.136872390G>T | CA2680490819 | PEX7 | c.803+137G>T (n.803+137G>T) c.*68+137G>T (n.*68+137G>T) c.491+137G>T c.689+137G>T (n.689+137G>T) c.945G>T (n.945G>T) c.683+137G>T (n.683+137G>T) c.509+137G>T (n.509+137G>T) c.527-25752G>T (n.527-25752G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.136872390_136872394del | CA2773214756 | PEX7 | c.803+137_803+141del (n.803+137_803+141del) c.*68+137_*68+141del (n.*68+137_*68+141del) c.491+137_491+141del c.689+137_689+141del (n.689+137_689+141del) c.945_949del (n.945_949del) c.683+137_683+141del (n.683+137_683+141del) c.509+137_509+141del (n.509+137_509+141del) c.527-25752_527-25748del (n.527-25752_527-25748del) | |
6 | g.136872391A>G | CA819535613 | PEX7 | c.803+138A>G (n.803+138A>G) c.*68+138A>G (n.*68+138A>G) c.491+138A>G c.689+138A>G (n.689+138A>G) c.946A>G (n.946A>G) c.683+138A>G (n.683+138A>G) c.509+138A>G (n.509+138A>G) c.527-25751A>G (n.527-25751A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.136872391A>T | CA2713146839 | PEX7 | c.803+138A>T (n.803+138A>T) c.*68+138A>T (n.*68+138A>T) c.491+138A>T c.689+138A>T (n.689+138A>T) c.946A>T (n.946A>T) c.683+138A>T (n.683+138A>T) c.509+138A>T (n.509+138A>T) c.527-25751A>T (n.527-25751A>T) | dbSNP |
6 | g.136872392T>A | CA2680490820 | PEX7 | c.803+139T>A (n.803+139T>A) c.*68+139T>A (n.*68+139T>A) c.491+139T>A c.689+139T>A (n.689+139T>A) c.947T>A (n.947T>A) c.683+139T>A (n.683+139T>A) c.509+139T>A (n.509+139T>A) c.527-25750T>A (n.527-25750T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.136872392T>C | CA2680490821 | PEX7 | c.803+139T>C (n.803+139T>C) c.*68+139T>C (n.*68+139T>C) c.491+139T>C c.689+139T>C (n.689+139T>C) c.947T>C (n.947T>C) c.683+139T>C (n.683+139T>C) c.509+139T>C (n.509+139T>C) c.527-25750T>C (n.527-25750T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.136872392T>G | CA2773214759 | PEX7 | c.803+139T>G (n.803+139T>G) c.*68+139T>G (n.*68+139T>G) c.491+139T>G c.689+139T>G (n.689+139T>G) c.947T>G (n.947T>G) c.683+139T>G (n.683+139T>G) c.509+139T>G (n.509+139T>G) c.527-25750T>G (n.527-25750T>G) | |
6 | g.136872392_136872393insA | CA2773214764 | PEX7 | c.803+139_803+140insA (n.803+139_803+140insA) c.*68+139_*68+140insA (n.*68+139_*68+140insA) c.491+139_491+140insA c.689+139_689+140insA (n.689+139_689+140insA) c.947_948insA (n.947_948insA) c.683+139_683+140insA (n.683+139_683+140insA) c.509+139_509+140insA (n.509+139_509+140insA) c.527-25750_527-25749insA (n.527-25750_527-25749insA) | |
6 | g.136872393T>A | CA2680490822 | PEX7 | c.803+140T>A (n.803+140T>A) c.*68+140T>A (n.*68+140T>A) c.491+140T>A c.689+140T>A (n.689+140T>A) c.948T>A (n.948T>A) c.683+140T>A (n.683+140T>A) c.509+140T>A (n.509+140T>A) c.527-25749T>A (n.527-25749T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.136872393T>C | CA1094890273 | PEX7 | c.803+140T>C (n.803+140T>C) c.*68+140T>C (n.*68+140T>C) c.491+140T>C c.689+140T>C (n.689+140T>C) c.948T>C (n.948T>C) c.683+140T>C (n.683+140T>C) c.509+140T>C (n.509+140T>C) c.527-25749T>C (n.527-25749T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.136872394A>C | CA2773214766 | PEX7 | c.803+141A>C (n.803+141A>C) c.*68+141A>C (n.*68+141A>C) c.491+141A>C c.689+141A>C (n.689+141A>C) c.949A>C (n.949A>C) c.683+141A>C (n.683+141A>C) c.509+141A>C (n.509+141A>C) c.527-25748A>C (n.527-25748A>C) | |
6 | g.136872394_136872395insGAG | CA2773214768 | PEX7 | c.803+141_803+142insGAG (n.803+141_803+142insGAG) c.*68+141_*68+142insGAG (n.*68+141_*68+142insGAG) c.491+141_491+142insGAG c.689+141_689+142insGAG (n.689+141_689+142insGAG) c.949_950insGAG (n.949_950insGAG) c.683+141_683+142insGAG (n.683+141_683+142insGAG) c.509+141_509+142insGAG (n.509+141_509+142insGAG) c.527-25748_527-25747insGAG (n.527-25748_527-25747insGAG) | |
6 | g.136872394_136872395insGTC | CA2773214770 | PEX7 | c.803+141_803+142insGTC (n.803+141_803+142insGTC) c.*68+141_*68+142insGTC (n.*68+141_*68+142insGTC) c.491+141_491+142insGTC c.689+141_689+142insGTC (n.689+141_689+142insGTC) c.949_950insGTC (n.949_950insGTC) c.683+141_683+142insGTC (n.683+141_683+142insGTC) c.509+141_509+142insGTC (n.509+141_509+142insGTC) c.527-25748_527-25747insGTC (n.527-25748_527-25747insGTC) | |
6 | g.136872395A>G | CA148202724 | PEX7 | c.803+142A>G (n.803+142A>G) c.*68+142A>G (n.*68+142A>G) c.491+142A>G c.689+142A>G (n.689+142A>G) c.950A>G (n.950A>G) c.683+142A>G (n.683+142A>G) c.509+142A>G (n.509+142A>G) c.527-25747A>G (n.527-25747A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.136872400_136872404del | CA2680490823 | PEX7 | c.803+147_803+151del (n.803+147_803+151del) c.*68+147_*68+151del (n.*68+147_*68+151del) c.491+147_491+151del c.689+147_689+151del (n.689+147_689+151del) c.955_959del (n.955_959del) c.683+147_683+151del (n.683+147_683+151del) c.509+147_509+151del (n.509+147_509+151del) c.527-25742_527-25738del (n.527-25742_527-25738del) | gnomAD v4 |
6 | g.136872396T>C | CA2773214771 | PEX7 | c.803+143T>C (n.803+143T>C) c.*68+143T>C (n.*68+143T>C) c.491+143T>C c.689+143T>C (n.689+143T>C) c.951T>C (n.951T>C) c.683+143T>C (n.683+143T>C) c.509+143T>C (n.509+143T>C) c.527-25746T>C (n.527-25746T>C) | |
6 | g.136872399_136872401del | CA1094890275 | PEX7 | c.803+146_803+148del (n.803+146_803+148del) c.*68+146_*68+148del (n.*68+146_*68+148del) c.491+146_491+148del c.689+146_689+148del (n.689+146_689+148del) c.954_956del (n.954_956del) c.683+146_683+148del (n.683+146_683+148del) c.509+146_509+148del (n.509+146_509+148del) c.527-25743_527-25741del (n.527-25743_527-25741del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.136872397A>G | CA2680490824 | PEX7 | c.803+144A>G (n.803+144A>G) c.*68+144A>G (n.*68+144A>G) c.491+144A>G c.689+144A>G (n.689+144A>G) c.952A>G (n.952A>G) c.683+144A>G (n.683+144A>G) c.509+144A>G (n.509+144A>G) c.527-25745A>G (n.527-25745A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.136872398T>C | CA148202728 | PEX7 | c.803+145T>C (n.803+145T>C) c.*68+145T>C (n.*68+145T>C) c.491+145T>C c.689+145T>C (n.689+145T>C) c.953T>C (n.953T>C) c.683+145T>C (n.683+145T>C) c.509+145T>C (n.509+145T>C) c.527-25744T>C (n.527-25744T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.136872399del | CA2773214772 | PEX7 | c.803+146del (n.803+146del) c.*68+146del (n.*68+146del) c.491+146del c.689+146del (n.689+146del) c.954del (n.954del) c.683+146del (n.683+146del) c.509+146del (n.509+146del) c.527-25743del (n.527-25743del) | |
6 | g.136872399T>A | CA2680490826 | PEX7 | c.803+146T>A (n.803+146T>A) c.*68+146T>A (n.*68+146T>A) c.491+146T>A c.689+146T>A (n.689+146T>A) c.954T>A (n.954T>A) c.683+146T>A (n.683+146T>A) c.509+146T>A (n.509+146T>A) c.527-25743T>A (n.527-25743T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.136872399T>C | CA2773214773 | PEX7 | c.803+146T>C (n.803+146T>C) c.*68+146T>C (n.*68+146T>C) c.491+146T>C c.689+146T>C (n.689+146T>C) c.954T>C (n.954T>C) c.683+146T>C (n.683+146T>C) c.509+146T>C (n.509+146T>C) c.527-25743T>C (n.527-25743T>C) | |
6 | g.136872399_136872408del | CA2680490825 | PEX7 | c.803+146_803+155del (n.803+146_803+155del) c.*68+146_*68+155del (n.*68+146_*68+155del) c.491+146_491+155del c.689+146_689+155del (n.689+146_689+155del) c.954_963del (n.954_963del) c.683+146_683+155del (n.683+146_683+155del) c.509+146_509+155del (n.509+146_509+155del) c.527-25743_527-25734del (n.527-25743_527-25734del) | gnomAD v4 |
6 | g.136872400A>G | CA2680490827 | PEX7 | c.803+147A>G (n.803+147A>G) c.*68+147A>G (n.*68+147A>G) c.491+147A>G c.689+147A>G (n.689+147A>G) c.955A>G (n.955A>G) c.683+147A>G (n.683+147A>G) c.509+147A>G (n.509+147A>G) c.527-25742A>G (n.527-25742A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.136872401T>C | CA2773214774 | PEX7 | c.803+148T>C (n.803+148T>C) c.*68+148T>C (n.*68+148T>C) c.491+148T>C c.689+148T>C (n.689+148T>C) c.956T>C (n.956T>C) c.683+148T>C (n.683+148T>C) c.509+148T>C (n.509+148T>C) c.527-25741T>C (n.527-25741T>C) | |
6 | g.136872402A>C | CA2680490828 | PEX7 | c.803+149A>C (n.803+149A>C) c.*68+149A>C (n.*68+149A>C) c.491+149A>C c.689+149A>C (n.689+149A>C) c.957A>C (n.957A>C) c.683+149A>C (n.683+149A>C) c.509+149A>C (n.509+149A>C) c.527-25740A>C (n.527-25740A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.136872404_136872405insACA | CA2773214775 | PEX7 | c.803+151_803+152insACA (n.803+151_803+152insACA) c.*68+151_*68+152insACA (n.*68+151_*68+152insACA) c.491+151_491+152insACA c.689+151_689+152insACA (n.689+151_689+152insACA) c.959_960insACA (n.959_960insACA) c.683+151_683+152insACA (n.683+151_683+152insACA) c.509+151_509+152insACA (n.509+151_509+152insACA) c.527-25738_527-25737insACA (n.527-25738_527-25737insACA) | |
6 | g.136872405T>A | CA2680490829 | PEX7 | c.803+152T>A (n.803+152T>A) c.*68+152T>A (n.*68+152T>A) c.491+152T>A c.689+152T>A (n.689+152T>A) c.960T>A (n.960T>A) c.683+152T>A (n.683+152T>A) c.509+152T>A (n.509+152T>A) c.527-25737T>A (n.527-25737T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.136872405_136872406insACA | CA2773214776 | PEX7 | c.803+152_803+153insACA (n.803+152_803+153insACA) c.*68+152_*68+153insACA (n.*68+152_*68+153insACA) c.491+152_491+153insACA c.689+152_689+153insACA (n.689+152_689+153insACA) c.960_961insACA (n.960_961insACA) c.683+152_683+153insACA (n.683+152_683+153insACA) c.509+152_509+153insACA (n.509+152_509+153insACA) c.527-25737_527-25736insACA (n.527-25737_527-25736insACA) | |
6 | g.136872408C>T | CA570574101 | PEX7 | c.803+155C>T (n.803+155C>T) c.*68+155C>T (n.*68+155C>T) c.491+155C>T c.689+155C>T (n.689+155C>T) c.963C>T (n.963C>T) c.683+155C>T (n.683+155C>T) c.509+155C>T (n.509+155C>T) c.527-25734C>T (n.527-25734C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.136872409C>T | CA570574102 | PEX7 | c.803+156C>T (n.803+156C>T) c.*68+156C>T (n.*68+156C>T) c.491+156C>T c.689+156C>T (n.689+156C>T) c.964C>T (n.964C>T) c.683+156C>T (n.683+156C>T) c.509+156C>T (n.509+156C>T) c.527-25733C>T (n.527-25733C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.136872410_136872411insA | CA2773214777 | PEX7 | c.803+157_803+158insA (n.803+157_803+158insA) c.*68+157_*68+158insA (n.*68+157_*68+158insA) c.491+157_491+158insA c.689+157_689+158insA (n.689+157_689+158insA) c.965_966insA (n.965_966insA) c.683+157_683+158insA (n.683+157_683+158insA) c.509+157_509+158insA (n.509+157_509+158insA) c.527-25732_527-25731insA (n.527-25732_527-25731insA) | |
6 | g.136872411G>A | CA2773214779 | PEX7 | c.803+158G>A (n.803+158G>A) c.*68+158G>A (n.*68+158G>A) c.491+158G>A c.689+158G>A (n.689+158G>A) c.966G>A (n.966G>A) c.683+158G>A (n.683+158G>A) c.509+158G>A (n.509+158G>A) c.527-25731G>A (n.527-25731G>A) | |
6 | g.136872411_136872423del | CA2773214778 | PEX7 | c.803+158_803+170del (n.803+158_803+170del) c.*68+158_*68+170del (n.*68+158_*68+170del) c.491+158_491+170del c.689+158_689+170del (n.689+158_689+170del) c.966_978del (n.966_978del) c.683+158_683+170del (n.683+158_683+170del) c.509+158_509+170del (n.509+158_509+170del) c.527-25731_527-25719del (n.527-25731_527-25719del) | |
6 | g.136872412T>C | CA2773214781 | PEX7 | c.803+159T>C (n.803+159T>C) c.*68+159T>C (n.*68+159T>C) c.491+159T>C c.689+159T>C (n.689+159T>C) c.967T>C (n.967T>C) c.683+159T>C (n.683+159T>C) c.509+159T>C (n.509+159T>C) c.527-25730T>C (n.527-25730T>C) | |
6 | g.136872412_136872423del | CA2773214780 | PEX7 | c.803+159_803+170del (n.803+159_803+170del) c.*68+159_*68+170del (n.*68+159_*68+170del) c.491+159_491+170del c.689+159_689+170del (n.689+159_689+170del) c.967_978del (n.967_978del) c.683+159_683+170del (n.683+159_683+170del) c.509+159_509+170del (n.509+159_509+170del) c.527-25730_527-25719del (n.527-25730_527-25719del) | |
6 | g.136872413T>A | CA2773214782 | PEX7 | c.803+160T>A (n.803+160T>A) c.*68+160T>A (n.*68+160T>A) c.491+160T>A c.689+160T>A (n.689+160T>A) c.968T>A (n.968T>A) c.683+160T>A (n.683+160T>A) c.509+160T>A (n.509+160T>A) c.527-25729T>A (n.527-25729T>A) | |
6 | g.136872413_136872414insACA | CA2773214783 | PEX7 | c.803+160_803+161insACA (n.803+160_803+161insACA) c.*68+160_*68+161insACA (n.*68+160_*68+161insACA) c.491+160_491+161insACA c.689+160_689+161insACA (n.689+160_689+161insACA) c.968_969insACA (n.968_969insACA) c.683+160_683+161insACA (n.683+160_683+161insACA) c.509+160_509+161insACA (n.509+160_509+161insACA) c.527-25729_527-25728insACA (n.527-25729_527-25728insACA) | |
6 | g.136872414T>G | CA2773214784 | PEX7 | c.803+161T>G (n.803+161T>G) c.*68+161T>G (n.*68+161T>G) c.491+161T>G c.689+161T>G (n.689+161T>G) c.969T>G (n.969T>G) c.683+161T>G (n.683+161T>G) c.509+161T>G (n.509+161T>G) c.527-25728T>G (n.527-25728T>G) | |
6 | g.136872417_136872427del | CA2773214785 | PEX7 | c.803+164_803+174del (n.803+164_803+174del) c.*68+164_*68+174del (n.*68+164_*68+174del) c.491+164_491+174del c.689+164_689+174del (n.689+164_689+174del) c.972_982del (n.972_982del) c.683+164_683+174del (n.683+164_683+174del) c.509+164_509+174del (n.509+164_509+174del) c.527-25725_527-25715del (n.527-25725_527-25715del) | |
6 | g.136872416C>A | CA2773214786 | PEX7 | c.803+163C>A (n.803+163C>A) c.*68+163C>A (n.*68+163C>A) c.491+163C>A c.689+163C>A (n.689+163C>A) c.971C>A (n.971C>A) c.683+163C>A (n.683+163C>A) c.509+163C>A (n.509+163C>A) c.527-25726C>A (n.527-25726C>A) | |
6 | g.136872416C>T | CA148202739 | PEX7 | c.803+163C>T (n.803+163C>T) c.*68+163C>T (n.*68+163C>T) c.491+163C>T c.689+163C>T (n.689+163C>T) c.971C>T (n.971C>T) c.683+163C>T (n.683+163C>T) c.509+163C>T (n.509+163C>T) c.527-25726C>T (n.527-25726C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.136872417G>A | CA148202743 | PEX7 | c.803+164G>A (n.803+164G>A) c.*68+164G>A (n.*68+164G>A) c.491+164G>A c.689+164G>A (n.689+164G>A) c.972G>A (n.972G>A) c.683+164G>A (n.683+164G>A) c.509+164G>A (n.509+164G>A) c.527-25725G>A (n.527-25725G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.136872418T>C | CA2773214787 | PEX7 | c.803+165T>C (n.803+165T>C) c.*68+165T>C (n.*68+165T>C) c.491+165T>C c.689+165T>C (n.689+165T>C) c.973T>C (n.973T>C) c.683+165T>C (n.683+165T>C) c.509+165T>C (n.509+165T>C) c.527-25724T>C (n.527-25724T>C) | |
6 | g.136872419G>A | CA2773214788 | PEX7 | c.803+166G>A (n.803+166G>A) c.*68+166G>A (n.*68+166G>A) c.491+166G>A c.689+166G>A (n.689+166G>A) c.974G>A (n.974G>A) c.683+166G>A (n.683+166G>A) c.509+166G>A (n.509+166G>A) c.527-25723G>A (n.527-25723G>A) | |
6 | g.136872420A>T | CA570574103 | PEX7 | c.803+167A>T (n.803+167A>T) c.*68+167A>T (n.*68+167A>T) c.491+167A>T c.689+167A>T (n.689+167A>T) c.975A>T (n.975A>T) c.683+167A>T (n.683+167A>T) c.509+167A>T (n.509+167A>T) c.527-25722A>T (n.527-25722A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.136872422_136872427del | CA2773214789 | PEX7 | c.803+169_803+174del (n.803+169_803+174del) c.*68+169_*68+174del (n.*68+169_*68+174del) c.491+169_491+174del c.689+169_689+174del (n.689+169_689+174del) c.977_982del (n.977_982del) c.683+169_683+174del (n.683+169_683+174del) c.509+169_509+174del (n.509+169_509+174del) c.527-25720_527-25715del (n.527-25720_527-25715del) | |
6 | g.136872423C>T | CA2713185415 | PEX7 | c.803+170C>T (n.803+170C>T) c.*68+170C>T (n.*68+170C>T) c.491+170C>T c.689+170C>T (n.689+170C>T) c.978C>T (n.978C>T) c.683+170C>T (n.683+170C>T) c.509+170C>T (n.509+170C>T) c.527-25719C>T (n.527-25719C>T) | dbSNP |
6 | g.136872424A>T | CA1094890282 | PEX7 | c.803+171A>T (n.803+171A>T) c.*68+171A>T (n.*68+171A>T) c.491+171A>T c.689+171A>T (n.689+171A>T) c.979A>T (n.979A>T) c.683+171A>T (n.683+171A>T) c.509+171A>T (n.509+171A>T) c.527-25718A>T (n.527-25718A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.136872425_136872427del | CA2773214790 | PEX7 | c.803+172_803+174del (n.803+172_803+174del) c.*68+172_*68+174del (n.*68+172_*68+174del) c.491+172_491+174del c.689+172_689+174del (n.689+172_689+174del) c.980_982del (n.980_982del) c.683+172_683+174del (n.683+172_683+174del) c.509+172_509+174del (n.509+172_509+174del) c.527-25717_527-25715del (n.527-25717_527-25715del) | |
6 | g.136872427del | CA2773214791 | PEX7 | c.803+174del (n.803+174del) c.*68+174del (n.*68+174del) c.491+174del c.689+174del (n.689+174del) c.982del (n.982del) c.683+174del (n.683+174del) c.509+174del (n.509+174del) c.527-25715del (n.527-25715del) | |
6 | g.136872430A>G | CA1094890283 | PEX7 | c.803+177A>G (n.803+177A>G) c.*68+177A>G (n.*68+177A>G) c.491+177A>G c.689+177A>G (n.689+177A>G) c.985A>G (n.985A>G) c.683+177A>G (n.683+177A>G) c.509+177A>G (n.509+177A>G) c.527-25712A>G (n.527-25712A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.136872430A>T | CA2773214793 | PEX7 | c.803+177A>T (n.803+177A>T) c.*68+177A>T (n.*68+177A>T) c.491+177A>T c.689+177A>T (n.689+177A>T) c.985A>T (n.985A>T) c.683+177A>T (n.683+177A>T) c.509+177A>T (n.509+177A>T) c.527-25712A>T (n.527-25712A>T) | |
6 | g.136872430_136872435del | CA2773214792 | PEX7 | c.803+177_803+182del (n.803+177_803+182del) c.*68+177_*68+182del (n.*68+177_*68+182del) c.491+177_491+182del c.689+177_689+182del (n.689+177_689+182del) c.985_990del (n.985_990del) c.683+177_683+182del (n.683+177_683+182del) c.509+177_509+182del (n.509+177_509+182del) c.527-25712_527-25707del (n.527-25712_527-25707del) | |
6 | g.136872435T>A | CA819535634 | PEX7 | c.803+182T>A (n.803+182T>A) c.*68+182T>A (n.*68+182T>A) c.491+182T>A c.689+182T>A (n.689+182T>A) c.990T>A (n.990T>A) c.683+182T>A (n.683+182T>A) c.509+182T>A (n.509+182T>A) c.527-25707T>A (n.527-25707T>A) | dbSNP |
6 | g.136872435_136872436insACTG | CA2773214795 | PEX7 | c.803+182_803+183insACTG (n.803+182_803+183insACTG) c.*68+182_*68+183insACTG (n.*68+182_*68+183insACTG) c.491+182_491+183insACTG c.689+182_689+183insACTG (n.689+182_689+183insACTG) c.990_991insACTG (n.990_991insACTG) c.683+182_683+183insACTG (n.683+182_683+183insACTG) c.509+182_509+183insACTG (n.509+182_509+183insACTG) c.527-25707_527-25706insACTG (n.527-25707_527-25706insACTG) | |
6 | g.136872436G>C | CA1094890284 | PEX7 | c.803+183G>C (n.803+183G>C) c.*68+183G>C (n.*68+183G>C) c.491+183G>C c.689+183G>C (n.689+183G>C) c.991G>C (n.991G>C) c.683+183G>C (n.683+183G>C) c.509+183G>C (n.509+183G>C) c.527-25706G>C (n.527-25706G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.136872437dup | CA2773214796 | PEX7 | c.803+184dup (n.803+184dup) c.*68+184dup (n.*68+184dup) c.491+184dup c.689+184dup (n.689+184dup) c.992dup (n.992dup) c.683+184dup (n.683+184dup) c.509+184dup (n.509+184dup) c.527-25705dup (n.527-25705dup) | |
6 | g.136872438G>A | CA148202748 | PEX7 | c.803+185G>A (n.803+185G>A) c.*68+185G>A (n.*68+185G>A) c.491+185G>A c.689+185G>A (n.689+185G>A) c.993G>A (n.993G>A) c.683+185G>A (n.683+185G>A) c.509+185G>A (n.509+185G>A) c.527-25704G>A (n.527-25704G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.136872439T>G | CA2773214797 | PEX7 | c.803+186T>G (n.803+186T>G) c.*68+186T>G (n.*68+186T>G) c.491+186T>G c.689+186T>G (n.689+186T>G) c.994T>G (n.994T>G) c.683+186T>G (n.683+186T>G) c.509+186T>G (n.509+186T>G) c.527-25703T>G (n.527-25703T>G) | |
6 | g.136872442A>G | CA2713185417 | PEX7 | c.803+189A>G (n.803+189A>G) c.*68+189A>G (n.*68+189A>G) c.491+189A>G c.689+189A>G (n.689+189A>G) c.997A>G (n.997A>G) c.683+189A>G (n.683+189A>G) c.509+189A>G (n.509+189A>G) c.527-25700A>G (n.527-25700A>G) | dbSNP |
6 | g.136872448del | CA2497184249 | PEX7 | c.803+195del (n.803+195del) c.*68+195del (n.*68+195del) c.491+195del c.689+195del (n.689+195del) c.1003del (n.1003del) c.683+195del (n.683+195del) c.509+195del (n.509+195del) c.527-25694del (n.527-25694del) | dbSNP |
6 | g.136872444T>C | CA2713384934 | PEX7 | c.803+191T>C (n.803+191T>C) c.*68+191T>C (n.*68+191T>C) c.491+191T>C c.689+191T>C (n.689+191T>C) c.999T>C (n.999T>C) c.683+191T>C (n.683+191T>C) c.509+191T>C (n.509+191T>C) c.527-25698T>C (n.527-25698T>C) | dbSNP |
6 | g.136872446T>G | CA819535642 | PEX7 | c.803+193T>G (n.803+193T>G) c.*68+193T>G (n.*68+193T>G) c.491+193T>G c.689+193T>G (n.689+193T>G) c.1001T>G (n.1001T>G) c.683+193T>G (n.683+193T>G) c.509+193T>G (n.509+193T>G) c.527-25696T>G (n.527-25696T>G) | dbSNP |
6 | g.136872450T>A | CA2773214798 | PEX7 | c.803+197T>A (n.803+197T>A) c.*68+197T>A (n.*68+197T>A) c.491+197T>A c.689+197T>A (n.689+197T>A) c.1005T>A (n.1005T>A) c.683+197T>A (n.683+197T>A) c.509+197T>A (n.509+197T>A) c.527-25692T>A (n.527-25692T>A) | |
6 | g.136872450T>G | CA148202772 | PEX7 | c.803+197T>G (n.803+197T>G) c.*68+197T>G (n.*68+197T>G) c.491+197T>G c.689+197T>G (n.689+197T>G) c.1005T>G (n.1005T>G) c.683+197T>G (n.683+197T>G) c.509+197T>G (n.509+197T>G) c.527-25692T>G (n.527-25692T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.136872452T>A | CA2773214799 | PEX7 | c.803+199T>A (n.803+199T>A) c.*68+199T>A (n.*68+199T>A) c.491+199T>A c.689+199T>A (n.689+199T>A) c.1007T>A (n.1007T>A) c.683+199T>A (n.683+199T>A) c.509+199T>A (n.509+199T>A) c.527-25690T>A (n.527-25690T>A) | |
6 | g.136872453T>A | CA2773214801 | PEX7 | c.803+200T>A (n.803+200T>A) c.*68+200T>A (n.*68+200T>A) c.491+200T>A c.689+200T>A (n.689+200T>A) c.1008T>A (n.1008T>A) c.683+200T>A (n.683+200T>A) c.509+200T>A (n.509+200T>A) c.527-25689T>A (n.527-25689T>A) | |
6 | g.136872454del | CA2773214802 | PEX7 | c.803+201del (n.803+201del) c.*68+201del (n.*68+201del) c.491+201del c.689+201del (n.689+201del) c.1009del (n.1009del) c.683+201del (n.683+201del) c.509+201del (n.509+201del) c.527-25688del (n.527-25688del) | |
6 | g.136872456A>G | CA2713185418 | PEX7 | c.803+203A>G (n.803+203A>G) c.*68+203A>G (n.*68+203A>G) c.491+203A>G c.689+203A>G (n.689+203A>G) c.1011A>G (n.1011A>G) c.683+203A>G (n.683+203A>G) c.509+203A>G (n.509+203A>G) c.527-25686A>G (n.527-25686A>G) | dbSNP |
6 | g.136872457A>G | CA819535650 | PEX7 | c.803+204A>G (n.803+204A>G) c.*68+204A>G (n.*68+204A>G) c.491+204A>G c.689+204A>G (n.689+204A>G) c.1012A>G (n.1012A>G) c.683+204A>G (n.683+204A>G) c.509+204A>G (n.509+204A>G) c.527-25685A>G (n.527-25685A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.136872459A>G | CA2713185420 | PEX7 | c.803+206A>G (n.803+206A>G) c.*68+206A>G (n.*68+206A>G) c.491+206A>G c.689+206A>G (n.689+206A>G) c.1014A>G (n.1014A>G) c.683+206A>G (n.683+206A>G) c.509+206A>G (n.509+206A>G) c.527-25683A>G (n.527-25683A>G) | dbSNP |
6 | g.136872464C>A | CA2713185421 | PEX7 | c.803+211C>A (n.803+211C>A) c.*68+211C>A (n.*68+211C>A) c.491+211C>A c.689+211C>A (n.689+211C>A) c.1019C>A (n.1019C>A) c.683+211C>A (n.683+211C>A) c.509+211C>A (n.509+211C>A) c.527-25678C>A (n.527-25678C>A) | dbSNP |
6 | g.136872467_136872470del | CA2773214803 | PEX7 | c.803+214_803+217del (n.803+214_803+217del) c.*68+214_*68+217del (n.*68+214_*68+217del) c.491+214_491+217del c.689+214_689+217del (n.689+214_689+217del) c.1022_1025del (n.1022_1025del) c.683+214_683+217del (n.683+214_683+217del) c.509+214_509+217del (n.509+214_509+217del) c.527-25675_527-25672del (n.527-25675_527-25672del) | |
6 | g.136872467G>T | CA1094890285 | PEX7 | c.803+214G>T (n.803+214G>T) c.*68+214G>T (n.*68+214G>T) c.491+214G>T c.689+214G>T (n.689+214G>T) c.1022G>T (n.1022G>T) c.683+214G>T (n.683+214G>T) c.509+214G>T (n.509+214G>T) c.527-25675G>T (n.527-25675G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.136872468G>A | CA819535658 | PEX7 | c.803+215G>A (n.803+215G>A) c.*68+215G>A (n.*68+215G>A) c.491+215G>A c.689+215G>A (n.689+215G>A) c.1023G>A (n.1023G>A) c.683+215G>A (n.683+215G>A) c.509+215G>A (n.509+215G>A) c.527-25674G>A (n.527-25674G>A) | dbSNP |
6 | g.136872469C>T | CA570574104 | PEX7 | c.803+216C>T (n.803+216C>T) c.*68+216C>T (n.*68+216C>T) c.491+216C>T c.689+216C>T (n.689+216C>T) c.1024C>T (n.1024C>T) c.683+216C>T (n.683+216C>T) c.509+216C>T (n.509+216C>T) c.527-25673C>T (n.527-25673C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.136872471A>G | CA148202779 | PEX7 | c.803+218A>G (n.803+218A>G) c.*68+218A>G (n.*68+218A>G) c.491+218A>G c.689+218A>G (n.689+218A>G) c.1026A>G (n.1026A>G) c.683+218A>G (n.683+218A>G) c.509+218A>G (n.509+218A>G) c.527-25671A>G (n.527-25671A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.136872472T>G | CA2773214804 | PEX7 | c.803+219T>G (n.803+219T>G) c.*68+219T>G (n.*68+219T>G) c.491+219T>G c.689+219T>G (n.689+219T>G) c.1027T>G (n.1027T>G) c.683+219T>G (n.683+219T>G) c.509+219T>G (n.509+219T>G) c.527-25670T>G (n.527-25670T>G) | |
6 | g.136872474C>G | CA2713185422 | PEX7 | c.803+221C>G (n.803+221C>G) c.*68+221C>G (n.*68+221C>G) c.491+221C>G c.689+221C>G (n.689+221C>G) c.1029C>G (n.1029C>G) c.683+221C>G (n.683+221C>G) c.509+221C>G (n.509+221C>G) c.527-25668C>G (n.527-25668C>G) | dbSNP |