| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.136872348_136872356del | CA2773214684 | PEX7 | c.803+95_803+103del (n.803+95_803+103del) c.*68+95_*68+103del (n.*68+95_*68+103del) c.491+95_491+103del c.689+95_689+103del (n.689+95_689+103del) c.903_911del (n.903_911del) c.683+95_683+103del (n.683+95_683+103del) c.509+95_509+103del (n.509+95_509+103del) c.527-25794_527-25786del (n.527-25794_527-25786del) | |
| 6 | g.136872351G>A | CA2680490783 | PEX7 | c.803+98G>A (n.803+98G>A) c.*68+98G>A (n.*68+98G>A) c.491+98G>A c.689+98G>A (n.689+98G>A) c.906G>A (n.906G>A) c.683+98G>A (n.683+98G>A) c.509+98G>A (n.509+98G>A) c.527-25791G>A (n.527-25791G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136872351G>T | CA2680490784 | PEX7 | c.803+98G>T (n.803+98G>T) c.*68+98G>T (n.*68+98G>T) c.491+98G>T c.689+98G>T (n.689+98G>T) c.906G>T (n.906G>T) c.683+98G>T (n.683+98G>T) c.509+98G>T (n.509+98G>T) c.527-25791G>T (n.527-25791G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.136872351_136872352del | CA2773214688 | PEX7 | c.803+98_803+99del (n.803+98_803+99del) c.*68+98_*68+99del (n.*68+98_*68+99del) c.491+98_491+99del c.689+98_689+99del (n.689+98_689+99del) c.906_907del (n.906_907del) c.683+98_683+99del (n.683+98_683+99del) c.509+98_509+99del (n.509+98_509+99del) c.527-25791_527-25790del (n.527-25791_527-25790del) | |
| 6 | g.136872352A>T | CA2680490785 | PEX7 | c.803+99A>T (n.803+99A>T) c.*68+99A>T (n.*68+99A>T) c.491+99A>T c.689+99A>T (n.689+99A>T) c.907A>T (n.907A>T) c.683+99A>T (n.683+99A>T) c.509+99A>T (n.509+99A>T) c.527-25790A>T (n.527-25790A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136872354A>C | CA2680490786 | PEX7 | c.803+101A>C (n.803+101A>C) c.*68+101A>C (n.*68+101A>C) c.491+101A>C c.689+101A>C (n.689+101A>C) c.909A>C (n.909A>C) c.683+101A>C (n.683+101A>C) c.509+101A>C (n.509+101A>C) c.527-25788A>C (n.527-25788A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136872354A>G | CA2713165509 | PEX7 | c.803+101A>G (n.803+101A>G) c.*68+101A>G (n.*68+101A>G) c.491+101A>G c.689+101A>G (n.689+101A>G) c.909A>G (n.909A>G) c.683+101A>G (n.683+101A>G) c.509+101A>G (n.509+101A>G) c.527-25788A>G (n.527-25788A>G) | dbSNP |
| 6 | g.136872355_136872356insAG | CA2773214689 | PEX7 | c.803+102_803+103insAG (n.803+102_803+103insAG) c.*68+102_*68+103insAG (n.*68+102_*68+103insAG) c.491+102_491+103insAG c.689+102_689+103insAG (n.689+102_689+103insAG) c.910_911insAG (n.910_911insAG) c.683+102_683+103insAG (n.683+102_683+103insAG) c.509+102_509+103insAG (n.509+102_509+103insAG) c.527-25787_527-25786insAG (n.527-25787_527-25786insAG) | |
| 6 | g.136872356T>A | CA2680490787 | PEX7 | c.803+103T>A (n.803+103T>A) c.*68+103T>A (n.*68+103T>A) c.491+103T>A c.689+103T>A (n.689+103T>A) c.911T>A (n.911T>A) c.683+103T>A (n.683+103T>A) c.509+103T>A (n.509+103T>A) c.527-25786T>A (n.527-25786T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136872357A>G | CA2680490788 | PEX7 | c.803+104A>G (n.803+104A>G) c.*68+104A>G (n.*68+104A>G) c.491+104A>G c.689+104A>G (n.689+104A>G) c.912A>G (n.912A>G) c.683+104A>G (n.683+104A>G) c.509+104A>G (n.509+104A>G) c.527-25785A>G (n.527-25785A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136872358A= | CA2588340573 | PEX7 | c.803+105A= (n.803+105A=) c.*68+105A= (n.*68+105A=) c.491+105A= c.689+105A= (n.689+105A=) c.913A= (n.913A=) c.683+105A= (n.683+105A=) c.509+105A= (n.509+105A=) c.527-25784A= (n.527-25784A=) | |
| 6 | g.136872358A>C | CA16281212 | PEX7 | c.803+105A>C (n.803+105A>C) c.*68+105A>C (n.*68+105A>C) c.491+105A>C c.689+105A>C (n.689+105A>C) c.913A>C (n.913A>C) c.683+105A>C (n.683+105A>C) c.509+105A>C (n.509+105A>C) c.527-25784A>C (n.527-25784A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136872359T>A | CA2713141592 | PEX7 | c.803+106T>A (n.803+106T>A) c.*68+106T>A (n.*68+106T>A) c.491+106T>A c.689+106T>A (n.689+106T>A) c.914T>A (n.914T>A) c.683+106T>A (n.683+106T>A) c.509+106T>A (n.509+106T>A) c.527-25783T>A (n.527-25783T>A) | dbSNP |
| 6 | g.136872359T>C | CA819535579 | PEX7 | c.803+106T>C (n.803+106T>C) c.*68+106T>C (n.*68+106T>C) c.491+106T>C c.689+106T>C (n.689+106T>C) c.914T>C (n.914T>C) c.683+106T>C (n.683+106T>C) c.509+106T>C (n.509+106T>C) c.527-25783T>C (n.527-25783T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136872360_136872361del | CA2773214691 | PEX7 | c.803+107_803+108del (n.803+107_803+108del) c.*68+107_*68+108del (n.*68+107_*68+108del) c.491+107_491+108del c.689+107_689+108del (n.689+107_689+108del) c.915_916del (n.915_916del) c.683+107_683+108del (n.683+107_683+108del) c.509+107_509+108del (n.509+107_509+108del) c.527-25782_527-25781del (n.527-25782_527-25781del) | |
| 6 | g.136872359_136872360insACG | CA2773214696 | PEX7 | c.803+106_803+107insACG (n.803+106_803+107insACG) c.*68+106_*68+107insACG (n.*68+106_*68+107insACG) c.491+106_491+107insACG c.689+106_689+107insACG (n.689+106_689+107insACG) c.914_915insACG (n.914_915insACG) c.683+106_683+107insACG (n.683+106_683+107insACG) c.509+106_509+107insACG (n.509+106_509+107insACG) c.527-25783_527-25782insACG (n.527-25783_527-25782insACG) | |
| 6 | g.136872359_136872360insACAA | CA2773214695 | PEX7 | c.803+106_803+107insACAA (n.803+106_803+107insACAA) c.*68+106_*68+107insACAA (n.*68+106_*68+107insACAA) c.491+106_491+107insACAA c.689+106_689+107insACAA (n.689+106_689+107insACAA) c.914_915insACAA (n.914_915insACAA) c.683+106_683+107insACAA (n.683+106_683+107insACAA) c.509+106_509+107insACAA (n.509+106_509+107insACAA) c.527-25783_527-25782insACAA (n.527-25783_527-25782insACAA) | |
| 6 | g.136872360C>A | CA2680490789 | PEX7 | c.803+107C>A (n.803+107C>A) c.*68+107C>A (n.*68+107C>A) c.491+107C>A c.689+107C>A (n.689+107C>A) c.915C>A (n.915C>A) c.683+107C>A (n.683+107C>A) c.509+107C>A (n.509+107C>A) c.527-25782C>A (n.527-25782C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136872361T>A | CA2680490790 | PEX7 | c.803+108T>A (n.803+108T>A) c.*68+108T>A (n.*68+108T>A) c.491+108T>A c.689+108T>A (n.689+108T>A) c.916T>A (n.916T>A) c.683+108T>A (n.683+108T>A) c.509+108T>A (n.509+108T>A) c.527-25781T>A (n.527-25781T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136872361T>C | CA2680490791 | PEX7 | c.803+108T>C (n.803+108T>C) c.*68+108T>C (n.*68+108T>C) c.491+108T>C c.689+108T>C (n.689+108T>C) c.916T>C (n.916T>C) c.683+108T>C (n.683+108T>C) c.509+108T>C (n.509+108T>C) c.527-25781T>C (n.527-25781T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.136872361T>G | CA570574099 | PEX7 | c.803+108T>G (n.803+108T>G) c.*68+108T>G (n.*68+108T>G) c.491+108T>G c.689+108T>G (n.689+108T>G) c.916T>G (n.916T>G) c.683+108T>G (n.683+108T>G) c.509+108T>G (n.509+108T>G) c.527-25781T>G (n.527-25781T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136872362_136872370del | CA2773214698 | PEX7 | c.803+109_803+117del (n.803+109_803+117del) c.*68+109_*68+117del (n.*68+109_*68+117del) c.491+109_491+117del c.689+109_689+117del (n.689+109_689+117del) c.917_925del (n.917_925del) c.683+109_683+117del (n.683+109_683+117del) c.509+109_509+117del (n.509+109_509+117del) c.527-25780_527-25772del (n.527-25780_527-25772del) | |
| 6 | g.136872361_136872362insACA | CA2773214700 | PEX7 | c.803+108_803+109insACA (n.803+108_803+109insACA) c.*68+108_*68+109insACA (n.*68+108_*68+109insACA) c.491+108_491+109insACA c.689+108_689+109insACA (n.689+108_689+109insACA) c.916_917insACA (n.916_917insACA) c.683+108_683+109insACA (n.683+108_683+109insACA) c.509+108_509+109insACA (n.509+108_509+109insACA) c.527-25781_527-25780insACA (n.527-25781_527-25780insACA) | |
| 6 | g.136872361_136872362insACAC | CA2773214701 | PEX7 | c.803+108_803+109insACAC (n.803+108_803+109insACAC) c.*68+108_*68+109insACAC (n.*68+108_*68+109insACAC) c.491+108_491+109insACAC c.689+108_689+109insACAC (n.689+108_689+109insACAC) c.916_917insACAC (n.916_917insACAC) c.683+108_683+109insACAC (n.683+108_683+109insACAC) c.509+108_509+109insACAC (n.509+108_509+109insACAC) c.527-25781_527-25780insACAC (n.527-25781_527-25780insACAC) | |
| 6 | g.136872362G>A | CA2773214702 | PEX7 | c.803+109G>A (n.803+109G>A) c.*68+109G>A (n.*68+109G>A) c.491+109G>A c.689+109G>A (n.689+109G>A) c.917G>A (n.917G>A) c.683+109G>A (n.683+109G>A) c.509+109G>A (n.509+109G>A) c.527-25780G>A (n.527-25780G>A) | |
| 6 | g.136872362G>T | CA2680490793 | PEX7 | c.803+109G>T (n.803+109G>T) c.*68+109G>T (n.*68+109G>T) c.491+109G>T c.689+109G>T (n.689+109G>T) c.917G>T (n.917G>T) c.683+109G>T (n.683+109G>T) c.509+109G>T (n.509+109G>T) c.527-25780G>T (n.527-25780G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136872363A>C | CA2773214703 | PEX7 | c.803+110A>C (n.803+110A>C) c.*68+110A>C (n.*68+110A>C) c.491+110A>C c.689+110A>C (n.689+110A>C) c.918A>C (n.918A>C) c.683+110A>C (n.683+110A>C) c.509+110A>C (n.509+110A>C) c.527-25779A>C (n.527-25779A>C) | |
| 6 | g.136872363A>G | CA2680490794 | PEX7 | c.803+110A>G (n.803+110A>G) c.*68+110A>G (n.*68+110A>G) c.491+110A>G c.689+110A>G (n.689+110A>G) c.918A>G (n.918A>G) c.683+110A>G (n.683+110A>G) c.509+110A>G (n.509+110A>G) c.527-25779A>G (n.527-25779A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136872363A>T | CA2680490795 | PEX7 | c.803+110A>T (n.803+110A>T) c.*68+110A>T (n.*68+110A>T) c.491+110A>T c.689+110A>T (n.689+110A>T) c.918A>T (n.918A>T) c.683+110A>T (n.683+110A>T) c.509+110A>T (n.509+110A>T) c.527-25779A>T (n.527-25779A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136872364G>A | CA2680490796 | PEX7 | c.803+111G>A (n.803+111G>A) c.*68+111G>A (n.*68+111G>A) c.491+111G>A c.689+111G>A (n.689+111G>A) c.919G>A (n.919G>A) c.683+111G>A (n.683+111G>A) c.509+111G>A (n.509+111G>A) c.527-25778G>A (n.527-25778G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136872364G>C | CA2773214705 | PEX7 | c.803+111G>C (n.803+111G>C) c.*68+111G>C (n.*68+111G>C) c.491+111G>C c.689+111G>C (n.689+111G>C) c.919G>C (n.919G>C) c.683+111G>C (n.683+111G>C) c.509+111G>C (n.509+111G>C) c.527-25778G>C (n.527-25778G>C) | |
| 6 | g.136872365A>G | CA148202717 | PEX7 | c.803+112A>G (n.803+112A>G) c.*68+112A>G (n.*68+112A>G) c.491+112A>G c.689+112A>G (n.689+112A>G) c.920A>G (n.920A>G) c.683+112A>G (n.683+112A>G) c.509+112A>G (n.509+112A>G) c.527-25777A>G (n.527-25777A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136872365A>T | CA2680490797 | PEX7 | c.803+112A>T (n.803+112A>T) c.*68+112A>T (n.*68+112A>T) c.491+112A>T c.689+112A>T (n.689+112A>T) c.920A>T (n.920A>T) c.683+112A>T (n.683+112A>T) c.509+112A>T (n.509+112A>T) c.527-25777A>T (n.527-25777A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136872366T>A | CA2773214711 | PEX7 | c.803+113T>A (n.803+113T>A) c.*68+113T>A (n.*68+113T>A) c.491+113T>A c.689+113T>A (n.689+113T>A) c.921T>A (n.921T>A) c.683+113T>A (n.683+113T>A) c.509+113T>A (n.509+113T>A) c.527-25776T>A (n.527-25776T>A) | |
| 6 | g.136872366T>G | CA2773214708 | PEX7 | c.803+113T>G (n.803+113T>G) c.*68+113T>G (n.*68+113T>G) c.491+113T>G c.689+113T>G (n.689+113T>G) c.921T>G (n.921T>G) c.683+113T>G (n.683+113T>G) c.509+113T>G (n.509+113T>G) c.527-25776T>G (n.527-25776T>G) | |
| 6 | g.136872366_136872368del | CA2773214707 | PEX7 | c.803+113_803+115del (n.803+113_803+115del) c.*68+113_*68+115del (n.*68+113_*68+115del) c.491+113_491+115del c.689+113_689+115del (n.689+113_689+115del) c.921_923del (n.921_923del) c.683+113_683+115del (n.683+113_683+115del) c.509+113_509+115del (n.509+113_509+115del) c.527-25776_527-25774del (n.527-25776_527-25774del) | |
| 6 | g.136872366_136872370del | CA2773214709 | PEX7 | c.803+113_803+117del (n.803+113_803+117del) c.*68+113_*68+117del (n.*68+113_*68+117del) c.491+113_491+117del c.689+113_689+117del (n.689+113_689+117del) c.921_925del (n.921_925del) c.683+113_683+117del (n.683+113_683+117del) c.509+113_509+117del (n.509+113_509+117del) c.527-25776_527-25772del (n.527-25776_527-25772del) | |
| 6 | g.136872367G>A | CA2680490798 | PEX7 | c.803+114G>A (n.803+114G>A) c.*68+114G>A (n.*68+114G>A) c.491+114G>A c.689+114G>A (n.689+114G>A) c.922G>A (n.922G>A) c.683+114G>A (n.683+114G>A) c.509+114G>A (n.509+114G>A) c.527-25775G>A (n.527-25775G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136872367G>T | CA2680490799 | PEX7 | c.803+114G>T (n.803+114G>T) c.*68+114G>T (n.*68+114G>T) c.491+114G>T c.689+114G>T (n.689+114G>T) c.922G>T (n.922G>T) c.683+114G>T (n.683+114G>T) c.509+114G>T (n.509+114G>T) c.527-25775G>T (n.527-25775G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136872367_136872368insAA | CA2773214713 | PEX7 | c.803+114_803+115insAA (n.803+114_803+115insAA) c.*68+114_*68+115insAA (n.*68+114_*68+115insAA) c.491+114_491+115insAA c.689+114_689+115insAA (n.689+114_689+115insAA) c.922_923insAA (n.922_923insAA) c.683+114_683+115insAA (n.683+114_683+115insAA) c.509+114_509+115insAA (n.509+114_509+115insAA) c.527-25775_527-25774insAA (n.527-25775_527-25774insAA) | |
| 6 | g.136872368G>A | CA2680490800 | PEX7 | c.803+115G>A (n.803+115G>A) c.*68+115G>A (n.*68+115G>A) c.491+115G>A c.689+115G>A (n.689+115G>A) c.923G>A (n.923G>A) c.683+115G>A (n.683+115G>A) c.509+115G>A (n.509+115G>A) c.527-25774G>A (n.527-25774G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136872368G>T | CA2680490801 | PEX7 | c.803+115G>T (n.803+115G>T) c.*68+115G>T (n.*68+115G>T) c.491+115G>T c.689+115G>T (n.689+115G>T) c.923G>T (n.923G>T) c.683+115G>T (n.683+115G>T) c.509+115G>T (n.509+115G>T) c.527-25774G>T (n.527-25774G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136872369G>A | CA570574100 | PEX7 | c.803+116G>A (n.803+116G>A) c.*68+116G>A (n.*68+116G>A) c.491+116G>A c.689+116G>A (n.689+116G>A) c.924G>A (n.924G>A) c.683+116G>A (n.683+116G>A) c.509+116G>A (n.509+116G>A) c.527-25773G>A (n.527-25773G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136872369G>C | CA2773214719 | PEX7 | c.803+116G>C (n.803+116G>C) c.*68+116G>C (n.*68+116G>C) c.491+116G>C c.689+116G>C (n.689+116G>C) c.924G>C (n.924G>C) c.683+116G>C (n.683+116G>C) c.509+116G>C (n.509+116G>C) c.527-25773G>C (n.527-25773G>C) | |
| 6 | g.136872369G>T | CA2680490802 | PEX7 | c.803+116G>T (n.803+116G>T) c.*68+116G>T (n.*68+116G>T) c.491+116G>T c.689+116G>T (n.689+116G>T) c.924G>T (n.924G>T) c.683+116G>T (n.683+116G>T) c.509+116G>T (n.509+116G>T) c.527-25773G>T (n.527-25773G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136872369_136872370del | CA2773214717 | PEX7 | c.803+116_803+117del (n.803+116_803+117del) c.*68+116_*68+117del (n.*68+116_*68+117del) c.491+116_491+117del c.689+116_689+117del (n.689+116_689+117del) c.924_925del (n.924_925del) c.683+116_683+117del (n.683+116_683+117del) c.509+116_509+117del (n.509+116_509+117del) c.527-25773_527-25772del (n.527-25773_527-25772del) | |
| 6 | g.136872370T>A | CA2680490803 | PEX7 | c.803+117T>A (n.803+117T>A) c.*68+117T>A (n.*68+117T>A) c.491+117T>A c.689+117T>A (n.689+117T>A) c.925T>A (n.925T>A) c.683+117T>A (n.683+117T>A) c.509+117T>A (n.509+117T>A) c.527-25772T>A (n.527-25772T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136872370T>C | CA148202721 | PEX7 | c.803+117T>C (n.803+117T>C) c.*68+117T>C (n.*68+117T>C) c.491+117T>C c.689+117T>C (n.689+117T>C) c.925T>C (n.925T>C) c.683+117T>C (n.683+117T>C) c.509+117T>C (n.509+117T>C) c.527-25772T>C (n.527-25772T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136872371A>G | CA2680490804 | PEX7 | c.803+118A>G (n.803+118A>G) c.*68+118A>G (n.*68+118A>G) c.491+118A>G c.689+118A>G (n.689+118A>G) c.926A>G (n.926A>G) c.683+118A>G (n.683+118A>G) c.509+118A>G (n.509+118A>G) c.527-25771A>G (n.527-25771A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.136872371A>T | CA819535608 | PEX7 | c.803+118A>T (n.803+118A>T) c.*68+118A>T (n.*68+118A>T) c.491+118A>T c.689+118A>T (n.689+118A>T) c.926A>T (n.926A>T) c.683+118A>T (n.683+118A>T) c.509+118A>T (n.509+118A>T) c.527-25771A>T (n.527-25771A>T) | dbSNP |
| 6 | g.136872371_136872372insACT | CA2773214721 | PEX7 | c.803+118_803+119insACT (n.803+118_803+119insACT) c.*68+118_*68+119insACT (n.*68+118_*68+119insACT) c.491+118_491+119insACT c.689+118_689+119insACT (n.689+118_689+119insACT) c.926_927insACT (n.926_927insACT) c.683+118_683+119insACT (n.683+118_683+119insACT) c.509+118_509+119insACT (n.509+118_509+119insACT) c.527-25771_527-25770insACT (n.527-25771_527-25770insACT) | |
| 6 | g.136872372C>A | CA2680490805 | PEX7 | c.803+119C>A (n.803+119C>A) c.*68+119C>A (n.*68+119C>A) c.491+119C>A c.689+119C>A (n.689+119C>A) c.927C>A (n.927C>A) c.683+119C>A (n.683+119C>A) c.509+119C>A (n.509+119C>A) c.527-25770C>A (n.527-25770C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136872372C>T | CA2680490806 | PEX7 | c.803+119C>T (n.803+119C>T) c.*68+119C>T (n.*68+119C>T) c.491+119C>T c.689+119C>T (n.689+119C>T) c.927C>T (n.927C>T) c.683+119C>T (n.683+119C>T) c.509+119C>T (n.509+119C>T) c.527-25770C>T (n.527-25770C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136872372_136872373insTC | CA2773214722 | PEX7 | c.803+119_803+120insTC (n.803+119_803+120insTC) c.*68+119_*68+120insTC (n.*68+119_*68+120insTC) c.491+119_491+120insTC c.689+119_689+120insTC (n.689+119_689+120insTC) c.927_928insTC (n.927_928insTC) c.683+119_683+120insTC (n.683+119_683+120insTC) c.509+119_509+120insTC (n.509+119_509+120insTC) c.527-25770_527-25769insTC (n.527-25770_527-25769insTC) | |
| 6 | g.136872373A>T | CA2680490807 | PEX7 | c.803+120A>T (n.803+120A>T) c.*68+120A>T (n.*68+120A>T) c.491+120A>T c.689+120A>T (n.689+120A>T) c.928A>T (n.928A>T) c.683+120A>T (n.683+120A>T) c.509+120A>T (n.509+120A>T) c.527-25769A>T (n.527-25769A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136872374T>A | CA2773214725 | PEX7 | c.803+121T>A (n.803+121T>A) c.*68+121T>A (n.*68+121T>A) c.491+121T>A c.689+121T>A (n.689+121T>A) c.929T>A (n.929T>A) c.683+121T>A (n.683+121T>A) c.509+121T>A (n.509+121T>A) c.527-25768T>A (n.527-25768T>A) | |
| 6 | g.136872376del | CA2773214724 | PEX7 | c.803+123del (n.803+123del) c.*68+123del (n.*68+123del) c.491+123del c.689+123del (n.689+123del) c.931del (n.931del) c.683+123del (n.683+123del) c.509+123del (n.509+123del) c.527-25766del (n.527-25766del) | |
| 6 | g.136872374_136872375insAC | CA2773214727 | PEX7 | c.803+121_803+122insAC (n.803+121_803+122insAC) c.*68+121_*68+122insAC (n.*68+121_*68+122insAC) c.491+121_491+122insAC c.689+121_689+122insAC (n.689+121_689+122insAC) c.929_930insAC (n.929_930insAC) c.683+121_683+122insAC (n.683+121_683+122insAC) c.509+121_509+122insAC (n.509+121_509+122insAC) c.527-25768_527-25767insAC (n.527-25768_527-25767insAC) | |
| 6 | g.136872376T>A | CA2680490809 | PEX7 | c.803+123T>A (n.803+123T>A) c.*68+123T>A (n.*68+123T>A) c.491+123T>A c.689+123T>A (n.689+123T>A) c.931T>A (n.931T>A) c.683+123T>A (n.683+123T>A) c.509+123T>A (n.509+123T>A) c.527-25766T>A (n.527-25766T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136872376T>C | CA2680490810 | PEX7 | c.803+123T>C (n.803+123T>C) c.*68+123T>C (n.*68+123T>C) c.491+123T>C c.689+123T>C (n.689+123T>C) c.931T>C (n.931T>C) c.683+123T>C (n.683+123T>C) c.509+123T>C (n.509+123T>C) c.527-25766T>C (n.527-25766T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136872376T>G | CA2773214730 | PEX7 | c.803+123T>G (n.803+123T>G) c.*68+123T>G (n.*68+123T>G) c.491+123T>G c.689+123T>G (n.689+123T>G) c.931T>G (n.931T>G) c.683+123T>G (n.683+123T>G) c.509+123T>G (n.509+123T>G) c.527-25766T>G (n.527-25766T>G) | |
| 6 | g.136872383_136872384insAATCCTAGTAAATATT | CA2680490808 | PEX7 | c.803+130_803+131insAATCCTAGTAAATATT (n.803+130_803+131insAATCCTAGTAAATATT) c.*68+130_*68+131insAATCCTAGTAAATATT (n.*68+130_*68+131insAATCCTAGTAAATATT) c.491+130_491+131insAATCCTAGTAAATATT c.689+130_689+131insAATCCTAGTAAATATT (n.689+130_689+131insAATCCTAGTAAATATT) c.938_939insAATCCTAGTAAATATT (n.938_939insAATCCTAGTAAATATT) c.683+130_683+131insAATCCTAGTAAATATT (n.683+130_683+131insAATCCTAGTAAATATT) c.509+130_509+131insAATCCTAGTAAATATT (n.509+130_509+131insAATCCTAGTAAATATT) c.527-25759_527-25758insAATCCTAGTAAATATT (n.527-25759_527-25758insAATCCTAGTAAATATT) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136872377A>G | CA2680490811 | PEX7 | c.803+124A>G (n.803+124A>G) c.*68+124A>G (n.*68+124A>G) c.491+124A>G c.689+124A>G (n.689+124A>G) c.932A>G (n.932A>G) c.683+124A>G (n.683+124A>G) c.509+124A>G (n.509+124A>G) c.527-25765A>G (n.527-25765A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136872379dup | CA2773214732 | PEX7 | c.803+126dup (n.803+126dup) c.*68+126dup (n.*68+126dup) c.491+126dup c.689+126dup (n.689+126dup) c.934dup (n.934dup) c.683+126dup (n.683+126dup) c.509+126dup (n.509+126dup) c.527-25763dup (n.527-25763dup) | |
| 6 | g.136872377_136872378insGTG | CA2773214734 | PEX7 | c.803+124_803+125insGTG (n.803+124_803+125insGTG) c.*68+124_*68+125insGTG (n.*68+124_*68+125insGTG) c.491+124_491+125insGTG c.689+124_689+125insGTG (n.689+124_689+125insGTG) c.932_933insGTG (n.932_933insGTG) c.683+124_683+125insGTG (n.683+124_683+125insGTG) c.509+124_509+125insGTG (n.509+124_509+125insGTG) c.527-25765_527-25764insGTG (n.527-25765_527-25764insGTG) | |
| 6 | g.136872378A>G | CA2773214736 | PEX7 | c.803+125A>G (n.803+125A>G) c.*68+125A>G (n.*68+125A>G) c.491+125A>G c.689+125A>G (n.689+125A>G) c.933A>G (n.933A>G) c.683+125A>G (n.683+125A>G) c.509+125A>G (n.509+125A>G) c.527-25764A>G (n.527-25764A>G) | |
| 6 | g.136872378A>T | CA2773214737 | PEX7 | c.803+125A>T (n.803+125A>T) c.*68+125A>T (n.*68+125A>T) c.491+125A>T c.689+125A>T (n.689+125A>T) c.933A>T (n.933A>T) c.683+125A>T (n.683+125A>T) c.509+125A>T (n.509+125A>T) c.527-25764A>T (n.527-25764A>T) | |
| 6 | g.136872379A>G | CA819535610 | PEX7 | c.803+126A>G (n.803+126A>G) c.*68+126A>G (n.*68+126A>G) c.491+126A>G c.689+126A>G (n.689+126A>G) c.934A>G (n.934A>G) c.683+126A>G (n.683+126A>G) c.509+126A>G (n.509+126A>G) c.527-25763A>G (n.527-25763A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136872380T>C | CA2773214738 | PEX7 | c.803+127T>C (n.803+127T>C) c.*68+127T>C (n.*68+127T>C) c.491+127T>C c.689+127T>C (n.689+127T>C) c.935T>C (n.935T>C) c.683+127T>C (n.683+127T>C) c.509+127T>C (n.509+127T>C) c.527-25762T>C (n.527-25762T>C) | |
| 6 | g.136872381A>C | CA2680490812 | PEX7 | c.803+128A>C (n.803+128A>C) c.*68+128A>C (n.*68+128A>C) c.491+128A>C c.689+128A>C (n.689+128A>C) c.936A>C (n.936A>C) c.683+128A>C (n.683+128A>C) c.509+128A>C (n.509+128A>C) c.527-25761A>C (n.527-25761A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136872381A>T | CA2680490813 | PEX7 | c.803+128A>T (n.803+128A>T) c.*68+128A>T (n.*68+128A>T) c.491+128A>T c.689+128A>T (n.689+128A>T) c.936A>T (n.936A>T) c.683+128A>T (n.683+128A>T) c.509+128A>T (n.509+128A>T) c.527-25761A>T (n.527-25761A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136872384del | CA2773214739 | PEX7 | c.803+131del (n.803+131del) c.*68+131del (n.*68+131del) c.491+131del c.689+131del (n.689+131del) c.939del (n.939del) c.683+131del (n.683+131del) c.509+131del (n.509+131del) c.527-25758del (n.527-25758del) | |
| 6 | g.136872383_136872387del | CA2773214740 | PEX7 | c.803+130_803+134del (n.803+130_803+134del) c.*68+130_*68+134del (n.*68+130_*68+134del) c.491+130_491+134del c.689+130_689+134del (n.689+130_689+134del) c.938_942del (n.938_942del) c.683+130_683+134del (n.683+130_683+134del) c.509+130_509+134del (n.509+130_509+134del) c.527-25759_527-25755del (n.527-25759_527-25755del) | |
| 6 | g.136872383_136872384insA | CA2773214741 | PEX7 | c.803+130_803+131insA (n.803+130_803+131insA) c.*68+130_*68+131insA (n.*68+130_*68+131insA) c.491+130_491+131insA c.689+130_689+131insA (n.689+130_689+131insA) c.938_939insA (n.938_939insA) c.683+130_683+131insA (n.683+130_683+131insA) c.509+130_509+131insA (n.509+130_509+131insA) c.527-25759_527-25758insA (n.527-25759_527-25758insA) | |
| 6 | g.136872384T>A | CA2680490814 | PEX7 | c.803+131T>A (n.803+131T>A) c.*68+131T>A (n.*68+131T>A) c.491+131T>A c.689+131T>A (n.689+131T>A) c.939T>A (n.939T>A) c.683+131T>A (n.683+131T>A) c.509+131T>A (n.509+131T>A) c.527-25758T>A (n.527-25758T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136872384T>C | CA2773214742 | PEX7 | c.803+131T>C (n.803+131T>C) c.*68+131T>C (n.*68+131T>C) c.491+131T>C c.689+131T>C (n.689+131T>C) c.939T>C (n.939T>C) c.683+131T>C (n.683+131T>C) c.509+131T>C (n.509+131T>C) c.527-25758T>C (n.527-25758T>C) | |
| 6 | g.136872385A>C | CA2680490815 | PEX7 | c.803+132A>C (n.803+132A>C) c.*68+132A>C (n.*68+132A>C) c.491+132A>C c.689+132A>C (n.689+132A>C) c.940A>C (n.940A>C) c.683+132A>C (n.683+132A>C) c.509+132A>C (n.509+132A>C) c.527-25757A>C (n.527-25757A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136872385A>G | CA1094890270 | PEX7 | c.803+132A>G (n.803+132A>G) c.*68+132A>G (n.*68+132A>G) c.491+132A>G c.689+132A>G (n.689+132A>G) c.940A>G (n.940A>G) c.683+132A>G (n.683+132A>G) c.509+132A>G (n.509+132A>G) c.527-25757A>G (n.527-25757A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136872385_136872386dup | CA2773214743 | PEX7 | c.803+132_803+133dup (n.803+132_803+133dup) c.*68+132_*68+133dup (n.*68+132_*68+133dup) c.491+132_491+133dup c.689+132_689+133dup (n.689+132_689+133dup) c.940_941dup (n.940_941dup) c.683+132_683+133dup (n.683+132_683+133dup) c.509+132_509+133dup (n.509+132_509+133dup) c.527-25757_527-25756dup (n.527-25757_527-25756dup) | |
| 6 | g.136872386C>A | CA2680490816 | PEX7 | c.803+133C>A (n.803+133C>A) c.*68+133C>A (n.*68+133C>A) c.491+133C>A c.689+133C>A (n.689+133C>A) c.941C>A (n.941C>A) c.683+133C>A (n.683+133C>A) c.509+133C>A (n.509+133C>A) c.527-25756C>A (n.527-25756C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136872386C>T | CA2713185414 | PEX7 | c.803+133C>T (n.803+133C>T) c.*68+133C>T (n.*68+133C>T) c.491+133C>T c.689+133C>T (n.689+133C>T) c.941C>T (n.941C>T) c.683+133C>T (n.683+133C>T) c.509+133C>T (n.509+133C>T) c.527-25756C>T (n.527-25756C>T) | dbSNP |
| 6 | g.136872386_136872387insA | CA2773214748 | PEX7 | c.803+133_803+134insA (n.803+133_803+134insA) c.*68+133_*68+134insA (n.*68+133_*68+134insA) c.491+133_491+134insA c.689+133_689+134insA (n.689+133_689+134insA) c.941_942insA (n.941_942insA) c.683+133_683+134insA (n.683+133_683+134insA) c.509+133_509+134insA (n.509+133_509+134insA) c.527-25756_527-25755insA (n.527-25756_527-25755insA) | |
| 6 | g.136872386_136872387insACA | CA2773214747 | PEX7 | c.803+133_803+134insACA (n.803+133_803+134insACA) c.*68+133_*68+134insACA (n.*68+133_*68+134insACA) c.491+133_491+134insACA c.689+133_689+134insACA (n.689+133_689+134insACA) c.941_942insACA (n.941_942insACA) c.683+133_683+134insACA (n.683+133_683+134insACA) c.509+133_509+134insACA (n.509+133_509+134insACA) c.527-25756_527-25755insACA (n.527-25756_527-25755insACA) | |
| 6 | g.136872387T>A | CA2773214749 | PEX7 | c.803+134T>A (n.803+134T>A) c.*68+134T>A (n.*68+134T>A) c.491+134T>A c.689+134T>A (n.689+134T>A) c.942T>A (n.942T>A) c.683+134T>A (n.683+134T>A) c.509+134T>A (n.509+134T>A) c.527-25755T>A (n.527-25755T>A) | |
| 6 | g.136872387T>C | CA2773214746 | PEX7 | c.803+134T>C (n.803+134T>C) c.*68+134T>C (n.*68+134T>C) c.491+134T>C c.689+134T>C (n.689+134T>C) c.942T>C (n.942T>C) c.683+134T>C (n.683+134T>C) c.509+134T>C (n.509+134T>C) c.527-25755T>C (n.527-25755T>C) | |
| 6 | g.136872387T>G | CA2680490817 | PEX7 | c.803+134T>G (n.803+134T>G) c.*68+134T>G (n.*68+134T>G) c.491+134T>G c.689+134T>G (n.689+134T>G) c.942T>G (n.942T>G) c.683+134T>G (n.683+134T>G) c.509+134T>G (n.509+134T>G) c.527-25755T>G (n.527-25755T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136872388A>G | CA1094890272 | PEX7 | c.803+135A>G (n.803+135A>G) c.*68+135A>G (n.*68+135A>G) c.491+135A>G c.689+135A>G (n.689+135A>G) c.943A>G (n.943A>G) c.683+135A>G (n.683+135A>G) c.509+135A>G (n.509+135A>G) c.527-25754A>G (n.527-25754A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136872388_136872389del | CA2773214751 | PEX7 | c.803+135_803+136del (n.803+135_803+136del) c.*68+135_*68+136del (n.*68+135_*68+136del) c.491+135_491+136del c.689+135_689+136del (n.689+135_689+136del) c.943_944del (n.943_944del) c.683+135_683+136del (n.683+135_683+136del) c.509+135_509+136del (n.509+135_509+136del) c.527-25754_527-25753del (n.527-25754_527-25753del) | |
| 6 | g.136872389G>T | CA2680490818 | PEX7 | c.803+136G>T (n.803+136G>T) c.*68+136G>T (n.*68+136G>T) c.491+136G>T c.689+136G>T (n.689+136G>T) c.944G>T (n.944G>T) c.683+136G>T (n.683+136G>T) c.509+136G>T (n.509+136G>T) c.527-25753G>T (n.527-25753G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136872390del | CA2773214754 | PEX7 | c.803+137del (n.803+137del) c.*68+137del (n.*68+137del) c.491+137del c.689+137del (n.689+137del) c.945del (n.945del) c.683+137del (n.683+137del) c.509+137del (n.509+137del) c.527-25752del (n.527-25752del) | |
| 6 | g.136872390G>A | CA2773214757 | PEX7 | c.803+137G>A (n.803+137G>A) c.*68+137G>A (n.*68+137G>A) c.491+137G>A c.689+137G>A (n.689+137G>A) c.945G>A (n.945G>A) c.683+137G>A (n.683+137G>A) c.509+137G>A (n.509+137G>A) c.527-25752G>A (n.527-25752G>A) | |
| 6 | g.136872390G>T | CA2680490819 | PEX7 | c.803+137G>T (n.803+137G>T) c.*68+137G>T (n.*68+137G>T) c.491+137G>T c.689+137G>T (n.689+137G>T) c.945G>T (n.945G>T) c.683+137G>T (n.683+137G>T) c.509+137G>T (n.509+137G>T) c.527-25752G>T (n.527-25752G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136872390_136872394del | CA2773214756 | PEX7 | c.803+137_803+141del (n.803+137_803+141del) c.*68+137_*68+141del (n.*68+137_*68+141del) c.491+137_491+141del c.689+137_689+141del (n.689+137_689+141del) c.945_949del (n.945_949del) c.683+137_683+141del (n.683+137_683+141del) c.509+137_509+141del (n.509+137_509+141del) c.527-25752_527-25748del (n.527-25752_527-25748del) | |
| 6 | g.136872391A>G | CA819535613 | PEX7 | c.803+138A>G (n.803+138A>G) c.*68+138A>G (n.*68+138A>G) c.491+138A>G c.689+138A>G (n.689+138A>G) c.946A>G (n.946A>G) c.683+138A>G (n.683+138A>G) c.509+138A>G (n.509+138A>G) c.527-25751A>G (n.527-25751A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136872391A>T | CA2713146839 | PEX7 | c.803+138A>T (n.803+138A>T) c.*68+138A>T (n.*68+138A>T) c.491+138A>T c.689+138A>T (n.689+138A>T) c.946A>T (n.946A>T) c.683+138A>T (n.683+138A>T) c.509+138A>T (n.509+138A>T) c.527-25751A>T (n.527-25751A>T) | dbSNP |
| 6 | g.136872392T>A | CA2680490820 | PEX7 | c.803+139T>A (n.803+139T>A) c.*68+139T>A (n.*68+139T>A) c.491+139T>A c.689+139T>A (n.689+139T>A) c.947T>A (n.947T>A) c.683+139T>A (n.683+139T>A) c.509+139T>A (n.509+139T>A) c.527-25750T>A (n.527-25750T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136872392T>C | CA2680490821 | PEX7 | c.803+139T>C (n.803+139T>C) c.*68+139T>C (n.*68+139T>C) c.491+139T>C c.689+139T>C (n.689+139T>C) c.947T>C (n.947T>C) c.683+139T>C (n.683+139T>C) c.509+139T>C (n.509+139T>C) c.527-25750T>C (n.527-25750T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136872392T>G | CA2773214759 | PEX7 | c.803+139T>G (n.803+139T>G) c.*68+139T>G (n.*68+139T>G) c.491+139T>G c.689+139T>G (n.689+139T>G) c.947T>G (n.947T>G) c.683+139T>G (n.683+139T>G) c.509+139T>G (n.509+139T>G) c.527-25750T>G (n.527-25750T>G) | |
| 6 | g.136872392_136872393insA | CA2773214764 | PEX7 | c.803+139_803+140insA (n.803+139_803+140insA) c.*68+139_*68+140insA (n.*68+139_*68+140insA) c.491+139_491+140insA c.689+139_689+140insA (n.689+139_689+140insA) c.947_948insA (n.947_948insA) c.683+139_683+140insA (n.683+139_683+140insA) c.509+139_509+140insA (n.509+139_509+140insA) c.527-25750_527-25749insA (n.527-25750_527-25749insA) | |
| 6 | g.136872393T>A | CA2680490822 | PEX7 | c.803+140T>A (n.803+140T>A) c.*68+140T>A (n.*68+140T>A) c.491+140T>A c.689+140T>A (n.689+140T>A) c.948T>A (n.948T>A) c.683+140T>A (n.683+140T>A) c.509+140T>A (n.509+140T>A) c.527-25749T>A (n.527-25749T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136872393T>C | CA1094890273 | PEX7 | c.803+140T>C (n.803+140T>C) c.*68+140T>C (n.*68+140T>C) c.491+140T>C c.689+140T>C (n.689+140T>C) c.948T>C (n.948T>C) c.683+140T>C (n.683+140T>C) c.509+140T>C (n.509+140T>C) c.527-25749T>C (n.527-25749T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136872394A>C | CA2773214766 | PEX7 | c.803+141A>C (n.803+141A>C) c.*68+141A>C (n.*68+141A>C) c.491+141A>C c.689+141A>C (n.689+141A>C) c.949A>C (n.949A>C) c.683+141A>C (n.683+141A>C) c.509+141A>C (n.509+141A>C) c.527-25748A>C (n.527-25748A>C) | |
| 6 | g.136872394_136872395insGAG | CA2773214768 | PEX7 | c.803+141_803+142insGAG (n.803+141_803+142insGAG) c.*68+141_*68+142insGAG (n.*68+141_*68+142insGAG) c.491+141_491+142insGAG c.689+141_689+142insGAG (n.689+141_689+142insGAG) c.949_950insGAG (n.949_950insGAG) c.683+141_683+142insGAG (n.683+141_683+142insGAG) c.509+141_509+142insGAG (n.509+141_509+142insGAG) c.527-25748_527-25747insGAG (n.527-25748_527-25747insGAG) | |
| 6 | g.136872394_136872395insGTC | CA2773214770 | PEX7 | c.803+141_803+142insGTC (n.803+141_803+142insGTC) c.*68+141_*68+142insGTC (n.*68+141_*68+142insGTC) c.491+141_491+142insGTC c.689+141_689+142insGTC (n.689+141_689+142insGTC) c.949_950insGTC (n.949_950insGTC) c.683+141_683+142insGTC (n.683+141_683+142insGTC) c.509+141_509+142insGTC (n.509+141_509+142insGTC) c.527-25748_527-25747insGTC (n.527-25748_527-25747insGTC) | |
| 6 | g.136872395A>G | CA148202724 | PEX7 | c.803+142A>G (n.803+142A>G) c.*68+142A>G (n.*68+142A>G) c.491+142A>G c.689+142A>G (n.689+142A>G) c.950A>G (n.950A>G) c.683+142A>G (n.683+142A>G) c.509+142A>G (n.509+142A>G) c.527-25747A>G (n.527-25747A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136872400_136872404del | CA2680490823 | PEX7 | c.803+147_803+151del (n.803+147_803+151del) c.*68+147_*68+151del (n.*68+147_*68+151del) c.491+147_491+151del c.689+147_689+151del (n.689+147_689+151del) c.955_959del (n.955_959del) c.683+147_683+151del (n.683+147_683+151del) c.509+147_509+151del (n.509+147_509+151del) c.527-25742_527-25738del (n.527-25742_527-25738del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136872396T>C | CA2773214771 | PEX7 | c.803+143T>C (n.803+143T>C) c.*68+143T>C (n.*68+143T>C) c.491+143T>C c.689+143T>C (n.689+143T>C) c.951T>C (n.951T>C) c.683+143T>C (n.683+143T>C) c.509+143T>C (n.509+143T>C) c.527-25746T>C (n.527-25746T>C) | |
| 6 | g.136872399_136872401del | CA1094890275 | PEX7 | c.803+146_803+148del (n.803+146_803+148del) c.*68+146_*68+148del (n.*68+146_*68+148del) c.491+146_491+148del c.689+146_689+148del (n.689+146_689+148del) c.954_956del (n.954_956del) c.683+146_683+148del (n.683+146_683+148del) c.509+146_509+148del (n.509+146_509+148del) c.527-25743_527-25741del (n.527-25743_527-25741del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136872397A>G | CA2680490824 | PEX7 | c.803+144A>G (n.803+144A>G) c.*68+144A>G (n.*68+144A>G) c.491+144A>G c.689+144A>G (n.689+144A>G) c.952A>G (n.952A>G) c.683+144A>G (n.683+144A>G) c.509+144A>G (n.509+144A>G) c.527-25745A>G (n.527-25745A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136872398T>C | CA148202728 | PEX7 | c.803+145T>C (n.803+145T>C) c.*68+145T>C (n.*68+145T>C) c.491+145T>C c.689+145T>C (n.689+145T>C) c.953T>C (n.953T>C) c.683+145T>C (n.683+145T>C) c.509+145T>C (n.509+145T>C) c.527-25744T>C (n.527-25744T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136872399del | CA2773214772 | PEX7 | c.803+146del (n.803+146del) c.*68+146del (n.*68+146del) c.491+146del c.689+146del (n.689+146del) c.954del (n.954del) c.683+146del (n.683+146del) c.509+146del (n.509+146del) c.527-25743del (n.527-25743del) | |
| 6 | g.136872399T>A | CA2680490826 | PEX7 | c.803+146T>A (n.803+146T>A) c.*68+146T>A (n.*68+146T>A) c.491+146T>A c.689+146T>A (n.689+146T>A) c.954T>A (n.954T>A) c.683+146T>A (n.683+146T>A) c.509+146T>A (n.509+146T>A) c.527-25743T>A (n.527-25743T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136872399T>C | CA2773214773 | PEX7 | c.803+146T>C (n.803+146T>C) c.*68+146T>C (n.*68+146T>C) c.491+146T>C c.689+146T>C (n.689+146T>C) c.954T>C (n.954T>C) c.683+146T>C (n.683+146T>C) c.509+146T>C (n.509+146T>C) c.527-25743T>C (n.527-25743T>C) | |
| 6 | g.136872399_136872408del | CA2680490825 | PEX7 | c.803+146_803+155del (n.803+146_803+155del) c.*68+146_*68+155del (n.*68+146_*68+155del) c.491+146_491+155del c.689+146_689+155del (n.689+146_689+155del) c.954_963del (n.954_963del) c.683+146_683+155del (n.683+146_683+155del) c.509+146_509+155del (n.509+146_509+155del) c.527-25743_527-25734del (n.527-25743_527-25734del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136872400A>G | CA2680490827 | PEX7 | c.803+147A>G (n.803+147A>G) c.*68+147A>G (n.*68+147A>G) c.491+147A>G c.689+147A>G (n.689+147A>G) c.955A>G (n.955A>G) c.683+147A>G (n.683+147A>G) c.509+147A>G (n.509+147A>G) c.527-25742A>G (n.527-25742A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136872401T>C | CA2773214774 | PEX7 | c.803+148T>C (n.803+148T>C) c.*68+148T>C (n.*68+148T>C) c.491+148T>C c.689+148T>C (n.689+148T>C) c.956T>C (n.956T>C) c.683+148T>C (n.683+148T>C) c.509+148T>C (n.509+148T>C) c.527-25741T>C (n.527-25741T>C) | |
| 6 | g.136872402A>C | CA2680490828 | PEX7 | c.803+149A>C (n.803+149A>C) c.*68+149A>C (n.*68+149A>C) c.491+149A>C c.689+149A>C (n.689+149A>C) c.957A>C (n.957A>C) c.683+149A>C (n.683+149A>C) c.509+149A>C (n.509+149A>C) c.527-25740A>C (n.527-25740A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.136872404_136872405insACA | CA2773214775 | PEX7 | c.803+151_803+152insACA (n.803+151_803+152insACA) c.*68+151_*68+152insACA (n.*68+151_*68+152insACA) c.491+151_491+152insACA c.689+151_689+152insACA (n.689+151_689+152insACA) c.959_960insACA (n.959_960insACA) c.683+151_683+152insACA (n.683+151_683+152insACA) c.509+151_509+152insACA (n.509+151_509+152insACA) c.527-25738_527-25737insACA (n.527-25738_527-25737insACA) | |
| 6 | g.136872405T>A | CA2680490829 | PEX7 | c.803+152T>A (n.803+152T>A) c.*68+152T>A (n.*68+152T>A) c.491+152T>A c.689+152T>A (n.689+152T>A) c.960T>A (n.960T>A) c.683+152T>A (n.683+152T>A) c.509+152T>A (n.509+152T>A) c.527-25737T>A (n.527-25737T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136872405_136872406insACA | CA2773214776 | PEX7 | c.803+152_803+153insACA (n.803+152_803+153insACA) c.*68+152_*68+153insACA (n.*68+152_*68+153insACA) c.491+152_491+153insACA c.689+152_689+153insACA (n.689+152_689+153insACA) c.960_961insACA (n.960_961insACA) c.683+152_683+153insACA (n.683+152_683+153insACA) c.509+152_509+153insACA (n.509+152_509+153insACA) c.527-25737_527-25736insACA (n.527-25737_527-25736insACA) | |
| 6 | g.136872408C>T | CA570574101 | PEX7 | c.803+155C>T (n.803+155C>T) c.*68+155C>T (n.*68+155C>T) c.491+155C>T c.689+155C>T (n.689+155C>T) c.963C>T (n.963C>T) c.683+155C>T (n.683+155C>T) c.509+155C>T (n.509+155C>T) c.527-25734C>T (n.527-25734C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136872409C>T | CA570574102 | PEX7 | c.803+156C>T (n.803+156C>T) c.*68+156C>T (n.*68+156C>T) c.491+156C>T c.689+156C>T (n.689+156C>T) c.964C>T (n.964C>T) c.683+156C>T (n.683+156C>T) c.509+156C>T (n.509+156C>T) c.527-25733C>T (n.527-25733C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136872410_136872411insA | CA2773214777 | PEX7 | c.803+157_803+158insA (n.803+157_803+158insA) c.*68+157_*68+158insA (n.*68+157_*68+158insA) c.491+157_491+158insA c.689+157_689+158insA (n.689+157_689+158insA) c.965_966insA (n.965_966insA) c.683+157_683+158insA (n.683+157_683+158insA) c.509+157_509+158insA (n.509+157_509+158insA) c.527-25732_527-25731insA (n.527-25732_527-25731insA) | |
| 6 | g.136872411G>A | CA2773214779 | PEX7 | c.803+158G>A (n.803+158G>A) c.*68+158G>A (n.*68+158G>A) c.491+158G>A c.689+158G>A (n.689+158G>A) c.966G>A (n.966G>A) c.683+158G>A (n.683+158G>A) c.509+158G>A (n.509+158G>A) c.527-25731G>A (n.527-25731G>A) | |
| 6 | g.136872411_136872423del | CA2773214778 | PEX7 | c.803+158_803+170del (n.803+158_803+170del) c.*68+158_*68+170del (n.*68+158_*68+170del) c.491+158_491+170del c.689+158_689+170del (n.689+158_689+170del) c.966_978del (n.966_978del) c.683+158_683+170del (n.683+158_683+170del) c.509+158_509+170del (n.509+158_509+170del) c.527-25731_527-25719del (n.527-25731_527-25719del) | |
| 6 | g.136872412T>C | CA2773214781 | PEX7 | c.803+159T>C (n.803+159T>C) c.*68+159T>C (n.*68+159T>C) c.491+159T>C c.689+159T>C (n.689+159T>C) c.967T>C (n.967T>C) c.683+159T>C (n.683+159T>C) c.509+159T>C (n.509+159T>C) c.527-25730T>C (n.527-25730T>C) | |
| 6 | g.136872412_136872423del | CA2773214780 | PEX7 | c.803+159_803+170del (n.803+159_803+170del) c.*68+159_*68+170del (n.*68+159_*68+170del) c.491+159_491+170del c.689+159_689+170del (n.689+159_689+170del) c.967_978del (n.967_978del) c.683+159_683+170del (n.683+159_683+170del) c.509+159_509+170del (n.509+159_509+170del) c.527-25730_527-25719del (n.527-25730_527-25719del) | |
| 6 | g.136872413T>A | CA2773214782 | PEX7 | c.803+160T>A (n.803+160T>A) c.*68+160T>A (n.*68+160T>A) c.491+160T>A c.689+160T>A (n.689+160T>A) c.968T>A (n.968T>A) c.683+160T>A (n.683+160T>A) c.509+160T>A (n.509+160T>A) c.527-25729T>A (n.527-25729T>A) | |
| 6 | g.136872413_136872414insACA | CA2773214783 | PEX7 | c.803+160_803+161insACA (n.803+160_803+161insACA) c.*68+160_*68+161insACA (n.*68+160_*68+161insACA) c.491+160_491+161insACA c.689+160_689+161insACA (n.689+160_689+161insACA) c.968_969insACA (n.968_969insACA) c.683+160_683+161insACA (n.683+160_683+161insACA) c.509+160_509+161insACA (n.509+160_509+161insACA) c.527-25729_527-25728insACA (n.527-25729_527-25728insACA) | |
| 6 | g.136872414T>G | CA2773214784 | PEX7 | c.803+161T>G (n.803+161T>G) c.*68+161T>G (n.*68+161T>G) c.491+161T>G c.689+161T>G (n.689+161T>G) c.969T>G (n.969T>G) c.683+161T>G (n.683+161T>G) c.509+161T>G (n.509+161T>G) c.527-25728T>G (n.527-25728T>G) | |
| 6 | g.136872417_136872427del | CA2773214785 | PEX7 | c.803+164_803+174del (n.803+164_803+174del) c.*68+164_*68+174del (n.*68+164_*68+174del) c.491+164_491+174del c.689+164_689+174del (n.689+164_689+174del) c.972_982del (n.972_982del) c.683+164_683+174del (n.683+164_683+174del) c.509+164_509+174del (n.509+164_509+174del) c.527-25725_527-25715del (n.527-25725_527-25715del) | |
| 6 | g.136872416C>A | CA2773214786 | PEX7 | c.803+163C>A (n.803+163C>A) c.*68+163C>A (n.*68+163C>A) c.491+163C>A c.689+163C>A (n.689+163C>A) c.971C>A (n.971C>A) c.683+163C>A (n.683+163C>A) c.509+163C>A (n.509+163C>A) c.527-25726C>A (n.527-25726C>A) | |
| 6 | g.136872416C>T | CA148202739 | PEX7 | c.803+163C>T (n.803+163C>T) c.*68+163C>T (n.*68+163C>T) c.491+163C>T c.689+163C>T (n.689+163C>T) c.971C>T (n.971C>T) c.683+163C>T (n.683+163C>T) c.509+163C>T (n.509+163C>T) c.527-25726C>T (n.527-25726C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136872417G>A | CA148202743 | PEX7 | c.803+164G>A (n.803+164G>A) c.*68+164G>A (n.*68+164G>A) c.491+164G>A c.689+164G>A (n.689+164G>A) c.972G>A (n.972G>A) c.683+164G>A (n.683+164G>A) c.509+164G>A (n.509+164G>A) c.527-25725G>A (n.527-25725G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136872418T>C | CA2773214787 | PEX7 | c.803+165T>C (n.803+165T>C) c.*68+165T>C (n.*68+165T>C) c.491+165T>C c.689+165T>C (n.689+165T>C) c.973T>C (n.973T>C) c.683+165T>C (n.683+165T>C) c.509+165T>C (n.509+165T>C) c.527-25724T>C (n.527-25724T>C) | |
| 6 | g.136872419G>A | CA2773214788 | PEX7 | c.803+166G>A (n.803+166G>A) c.*68+166G>A (n.*68+166G>A) c.491+166G>A c.689+166G>A (n.689+166G>A) c.974G>A (n.974G>A) c.683+166G>A (n.683+166G>A) c.509+166G>A (n.509+166G>A) c.527-25723G>A (n.527-25723G>A) | |
| 6 | g.136872420A>T | CA570574103 | PEX7 | c.803+167A>T (n.803+167A>T) c.*68+167A>T (n.*68+167A>T) c.491+167A>T c.689+167A>T (n.689+167A>T) c.975A>T (n.975A>T) c.683+167A>T (n.683+167A>T) c.509+167A>T (n.509+167A>T) c.527-25722A>T (n.527-25722A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136872422_136872427del | CA2773214789 | PEX7 | c.803+169_803+174del (n.803+169_803+174del) c.*68+169_*68+174del (n.*68+169_*68+174del) c.491+169_491+174del c.689+169_689+174del (n.689+169_689+174del) c.977_982del (n.977_982del) c.683+169_683+174del (n.683+169_683+174del) c.509+169_509+174del (n.509+169_509+174del) c.527-25720_527-25715del (n.527-25720_527-25715del) | |
| 6 | g.136872423C>T | CA2713185415 | PEX7 | c.803+170C>T (n.803+170C>T) c.*68+170C>T (n.*68+170C>T) c.491+170C>T c.689+170C>T (n.689+170C>T) c.978C>T (n.978C>T) c.683+170C>T (n.683+170C>T) c.509+170C>T (n.509+170C>T) c.527-25719C>T (n.527-25719C>T) | dbSNP |
| 6 | g.136872424A>T | CA1094890282 | PEX7 | c.803+171A>T (n.803+171A>T) c.*68+171A>T (n.*68+171A>T) c.491+171A>T c.689+171A>T (n.689+171A>T) c.979A>T (n.979A>T) c.683+171A>T (n.683+171A>T) c.509+171A>T (n.509+171A>T) c.527-25718A>T (n.527-25718A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136872425_136872427del | CA2773214790 | PEX7 | c.803+172_803+174del (n.803+172_803+174del) c.*68+172_*68+174del (n.*68+172_*68+174del) c.491+172_491+174del c.689+172_689+174del (n.689+172_689+174del) c.980_982del (n.980_982del) c.683+172_683+174del (n.683+172_683+174del) c.509+172_509+174del (n.509+172_509+174del) c.527-25717_527-25715del (n.527-25717_527-25715del) | |
| 6 | g.136872427del | CA2773214791 | PEX7 | c.803+174del (n.803+174del) c.*68+174del (n.*68+174del) c.491+174del c.689+174del (n.689+174del) c.982del (n.982del) c.683+174del (n.683+174del) c.509+174del (n.509+174del) c.527-25715del (n.527-25715del) | |
| 6 | g.136872430A>G | CA1094890283 | PEX7 | c.803+177A>G (n.803+177A>G) c.*68+177A>G (n.*68+177A>G) c.491+177A>G c.689+177A>G (n.689+177A>G) c.985A>G (n.985A>G) c.683+177A>G (n.683+177A>G) c.509+177A>G (n.509+177A>G) c.527-25712A>G (n.527-25712A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136872430A>T | CA2773214793 | PEX7 | c.803+177A>T (n.803+177A>T) c.*68+177A>T (n.*68+177A>T) c.491+177A>T c.689+177A>T (n.689+177A>T) c.985A>T (n.985A>T) c.683+177A>T (n.683+177A>T) c.509+177A>T (n.509+177A>T) c.527-25712A>T (n.527-25712A>T) | |
| 6 | g.136872430_136872435del | CA2773214792 | PEX7 | c.803+177_803+182del (n.803+177_803+182del) c.*68+177_*68+182del (n.*68+177_*68+182del) c.491+177_491+182del c.689+177_689+182del (n.689+177_689+182del) c.985_990del (n.985_990del) c.683+177_683+182del (n.683+177_683+182del) c.509+177_509+182del (n.509+177_509+182del) c.527-25712_527-25707del (n.527-25712_527-25707del) | |
| 6 | g.136872435T>A | CA819535634 | PEX7 | c.803+182T>A (n.803+182T>A) c.*68+182T>A (n.*68+182T>A) c.491+182T>A c.689+182T>A (n.689+182T>A) c.990T>A (n.990T>A) c.683+182T>A (n.683+182T>A) c.509+182T>A (n.509+182T>A) c.527-25707T>A (n.527-25707T>A) | dbSNP |
| 6 | g.136872435_136872436insACTG | CA2773214795 | PEX7 | c.803+182_803+183insACTG (n.803+182_803+183insACTG) c.*68+182_*68+183insACTG (n.*68+182_*68+183insACTG) c.491+182_491+183insACTG c.689+182_689+183insACTG (n.689+182_689+183insACTG) c.990_991insACTG (n.990_991insACTG) c.683+182_683+183insACTG (n.683+182_683+183insACTG) c.509+182_509+183insACTG (n.509+182_509+183insACTG) c.527-25707_527-25706insACTG (n.527-25707_527-25706insACTG) | |
| 6 | g.136872436G>C | CA1094890284 | PEX7 | c.803+183G>C (n.803+183G>C) c.*68+183G>C (n.*68+183G>C) c.491+183G>C c.689+183G>C (n.689+183G>C) c.991G>C (n.991G>C) c.683+183G>C (n.683+183G>C) c.509+183G>C (n.509+183G>C) c.527-25706G>C (n.527-25706G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136872437dup | CA2773214796 | PEX7 | c.803+184dup (n.803+184dup) c.*68+184dup (n.*68+184dup) c.491+184dup c.689+184dup (n.689+184dup) c.992dup (n.992dup) c.683+184dup (n.683+184dup) c.509+184dup (n.509+184dup) c.527-25705dup (n.527-25705dup) | |
| 6 | g.136872438G>A | CA148202748 | PEX7 | c.803+185G>A (n.803+185G>A) c.*68+185G>A (n.*68+185G>A) c.491+185G>A c.689+185G>A (n.689+185G>A) c.993G>A (n.993G>A) c.683+185G>A (n.683+185G>A) c.509+185G>A (n.509+185G>A) c.527-25704G>A (n.527-25704G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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