| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.136872299T>C | CA570574095 | PEX7 | c.803+46T>C (n.803+46T>C) c.*68+46T>C (n.*68+46T>C) c.491+46T>C c.689+46T>C (n.689+46T>C) c.854T>C (n.854T>C) c.683+46T>C (n.683+46T>C) c.509+46T>C (n.509+46T>C) c.527-25843T>C (n.527-25843T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.136872302G>A | CA2680490745 | PEX7 | c.803+49G>A (n.803+49G>A) c.*68+49G>A (n.*68+49G>A) c.491+49G>A c.689+49G>A (n.689+49G>A) c.857G>A (n.857G>A) c.683+49G>A (n.683+49G>A) c.509+49G>A (n.509+49G>A) c.527-25840G>A (n.527-25840G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136872302G>T | CA2680490746 | PEX7 | c.803+49G>T (n.803+49G>T) c.*68+49G>T (n.*68+49G>T) c.491+49G>T c.689+49G>T (n.689+49G>T) c.857G>T (n.857G>T) c.683+49G>T (n.683+49G>T) c.509+49G>T (n.509+49G>T) c.527-25840G>T (n.527-25840G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136872303C>A | CA2680490747 | PEX7 | c.803+50C>A (n.803+50C>A) c.*68+50C>A (n.*68+50C>A) c.491+50C>A c.689+50C>A (n.689+50C>A) c.858C>A (n.858C>A) c.683+50C>A (n.683+50C>A) c.509+50C>A (n.509+50C>A) c.527-25839C>A (n.527-25839C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136872303C>T | CA2680490748 | PEX7 | c.803+50C>T (n.803+50C>T) c.*68+50C>T (n.*68+50C>T) c.491+50C>T c.689+50C>T (n.689+50C>T) c.858C>T (n.858C>T) c.683+50C>T (n.683+50C>T) c.509+50C>T (n.509+50C>T) c.527-25839C>T (n.527-25839C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136872304A>G | CA148202691 | PEX7 | c.803+51A>G (n.803+51A>G) c.*68+51A>G (n.*68+51A>G) c.491+51A>G c.689+51A>G (n.689+51A>G) c.859A>G (n.859A>G) c.683+51A>G (n.683+51A>G) c.509+51A>G (n.509+51A>G) c.527-25838A>G (n.527-25838A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136872306C>A | CA2680490750 | PEX7 | c.803+53C>A (n.803+53C>A) c.*68+53C>A (n.*68+53C>A) c.491+53C>A c.689+53C>A (n.689+53C>A) c.861C>A (n.861C>A) c.683+53C>A (n.683+53C>A) c.509+53C>A (n.509+53C>A) c.527-25836C>A (n.527-25836C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136872306C>T | CA2680490751 | PEX7 | c.803+53C>T (n.803+53C>T) c.*68+53C>T (n.*68+53C>T) c.491+53C>T c.689+53C>T (n.689+53C>T) c.861C>T (n.861C>T) c.683+53C>T (n.683+53C>T) c.509+53C>T (n.509+53C>T) c.527-25836C>T (n.527-25836C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136872307T>C | CA2680490752 | PEX7 | c.803+54T>C (n.803+54T>C) c.*68+54T>C (n.*68+54T>C) c.491+54T>C c.689+54T>C (n.689+54T>C) c.862T>C (n.862T>C) c.683+54T>C (n.683+54T>C) c.509+54T>C (n.509+54T>C) c.527-25835T>C (n.527-25835T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136872307_136872309del | CA2773214660 | PEX7 | c.803+54_803+56del (n.803+54_803+56del) c.*68+54_*68+56del (n.*68+54_*68+56del) c.491+54_491+56del c.689+54_689+56del (n.689+54_689+56del) c.862_864del (n.862_864del) c.683+54_683+56del (n.683+54_683+56del) c.509+54_509+56del (n.509+54_509+56del) c.527-25835_527-25833del (n.527-25835_527-25833del) | |
| 6 | g.136872308T>A | CA2713165501 | PEX7 | c.803+55T>A (n.803+55T>A) c.*68+55T>A (n.*68+55T>A) c.491+55T>A c.689+55T>A (n.689+55T>A) c.863T>A (n.863T>A) c.683+55T>A (n.683+55T>A) c.509+55T>A (n.509+55T>A) c.527-25834T>A (n.527-25834T>A) | dbSNP |
| 6 | g.136872308T>C | CA2680490753 | PEX7 | c.803+55T>C (n.803+55T>C) c.*68+55T>C (n.*68+55T>C) c.491+55T>C c.689+55T>C (n.689+55T>C) c.863T>C (n.863T>C) c.683+55T>C (n.683+55T>C) c.509+55T>C (n.509+55T>C) c.527-25834T>C (n.527-25834T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136872309T>C | CA2680490754 | PEX7 | c.803+56T>C (n.803+56T>C) c.*68+56T>C (n.*68+56T>C) c.491+56T>C c.689+56T>C (n.689+56T>C) c.864T>C (n.864T>C) c.683+56T>C (n.683+56T>C) c.509+56T>C (n.509+56T>C) c.527-25833T>C (n.527-25833T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136872310G>A | CA2578751878 | PEX7 | c.803+57G>A (n.803+57G>A) c.*68+57G>A (n.*68+57G>A) c.491+57G>A c.689+57G>A (n.689+57G>A) c.865G>A (n.865G>A) c.683+57G>A (n.683+57G>A) c.509+57G>A (n.509+57G>A) c.527-25832G>A (n.527-25832G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136872310G>T | CA2680490755 | PEX7 | c.803+57G>T (n.803+57G>T) c.*68+57G>T (n.*68+57G>T) c.491+57G>T c.689+57G>T (n.689+57G>T) c.865G>T (n.865G>T) c.683+57G>T (n.683+57G>T) c.509+57G>T (n.509+57G>T) c.527-25832G>T (n.527-25832G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136872311C>A | CA2578751879 | PEX7 | c.803+58C>A (n.803+58C>A) c.*68+58C>A (n.*68+58C>A) c.491+58C>A c.689+58C>A (n.689+58C>A) c.866C>A (n.866C>A) c.683+58C>A (n.683+58C>A) c.509+58C>A (n.509+58C>A) c.527-25831C>A (n.527-25831C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136872311_136872312insCTTGTTTTTG | CA2497184247 | PEX7 | c.803+58_803+59insCTTGTTTTTG (n.803+58_803+59insCTTGTTTTTG) c.*68+58_*68+59insCTTGTTTTTG (n.*68+58_*68+59insCTTGTTTTTG) c.491+58_491+59insCTTGTTTTTG c.689+58_689+59insCTTGTTTTTG (n.689+58_689+59insCTTGTTTTTG) c.866_867insCTTGTTTTTG (n.866_867insCTTGTTTTTG) c.683+58_683+59insCTTGTTTTTG (n.683+58_683+59insCTTGTTTTTG) c.509+58_509+59insCTTGTTTTTG (n.509+58_509+59insCTTGTTTTTG) c.527-25831_527-25830insCTTGTTTTTG (n.527-25831_527-25830insCTTGTTTTTG) | dbSNP |
| 6 | g.136872313A>G | CA2680490756 | PEX7 | c.803+60A>G (n.803+60A>G) c.*68+60A>G (n.*68+60A>G) c.491+60A>G c.689+60A>G (n.689+60A>G) c.868A>G (n.868A>G) c.683+60A>G (n.683+60A>G) c.509+60A>G (n.509+60A>G) c.527-25829A>G (n.527-25829A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136872313A>T | CA2713185411 | PEX7 | c.803+60A>T (n.803+60A>T) c.*68+60A>T (n.*68+60A>T) c.491+60A>T c.689+60A>T (n.689+60A>T) c.868A>T (n.868A>T) c.683+60A>T (n.683+60A>T) c.509+60A>T (n.509+60A>T) c.527-25829A>T (n.527-25829A>T) | dbSNP |
| 6 | g.136872314C>A | CA2680490757 | PEX7 | c.803+61C>A (n.803+61C>A) c.*68+61C>A (n.*68+61C>A) c.491+61C>A c.689+61C>A (n.689+61C>A) c.869C>A (n.869C>A) c.683+61C>A (n.683+61C>A) c.509+61C>A (n.509+61C>A) c.527-25828C>A (n.527-25828C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136872318del | CA2578751880 | PEX7 | c.803+65del (n.803+65del) c.*68+65del (n.*68+65del) c.491+65del c.689+65del (n.689+65del) c.873del (n.873del) c.683+65del (n.683+65del) c.509+65del (n.509+65del) c.527-25824del (n.527-25824del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136872317T>G | CA2680490758 | PEX7 | c.803+64T>G (n.803+64T>G) c.*68+64T>G (n.*68+64T>G) c.491+64T>G c.689+64T>G (n.689+64T>G) c.872T>G (n.872T>G) c.683+64T>G (n.683+64T>G) c.509+64T>G (n.509+64T>G) c.527-25825T>G (n.527-25825T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136872319A>G | CA2578751881 | PEX7 | c.803+66A>G (n.803+66A>G) c.*68+66A>G (n.*68+66A>G) c.491+66A>G c.689+66A>G (n.689+66A>G) c.874A>G (n.874A>G) c.683+66A>G (n.683+66A>G) c.509+66A>G (n.509+66A>G) c.527-25823A>G (n.527-25823A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.136872319A>T | CA2578751883 | PEX7 | c.803+66A>T (n.803+66A>T) c.*68+66A>T (n.*68+66A>T) c.491+66A>T c.689+66A>T (n.689+66A>T) c.874A>T (n.874A>T) c.683+66A>T (n.683+66A>T) c.509+66A>T (n.509+66A>T) c.527-25823A>T (n.527-25823A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136872321A>G | CA2578751885 | PEX7 | c.803+68A>G (n.803+68A>G) c.*68+68A>G (n.*68+68A>G) c.491+68A>G c.689+68A>G (n.689+68A>G) c.876A>G (n.876A>G) c.683+68A>G (n.683+68A>G) c.509+68A>G (n.509+68A>G) c.527-25821A>G (n.527-25821A>G) | |
| 6 | g.136872322del | CA2578751884 | PEX7 | c.803+69del (n.803+69del) c.*68+69del (n.*68+69del) c.491+69del c.689+69del (n.689+69del) c.877del (n.877del) c.683+69del (n.683+69del) c.509+69del (n.509+69del) c.527-25820del (n.527-25820del) | |
| 6 | g.136872323G>A | CA2680490760 | PEX7 | c.803+70G>A (n.803+70G>A) c.*68+70G>A (n.*68+70G>A) c.491+70G>A c.689+70G>A (n.689+70G>A) c.878G>A (n.878G>A) c.683+70G>A (n.683+70G>A) c.509+70G>A (n.509+70G>A) c.527-25819G>A (n.527-25819G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136872323G>C | CA2680490761 | PEX7 | c.803+70G>C (n.803+70G>C) c.*68+70G>C (n.*68+70G>C) c.491+70G>C c.689+70G>C (n.689+70G>C) c.878G>C (n.878G>C) c.683+70G>C (n.683+70G>C) c.509+70G>C (n.509+70G>C) c.527-25819G>C (n.527-25819G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136872323G>T | CA2578751886 | PEX7 | c.803+70G>T (n.803+70G>T) c.*68+70G>T (n.*68+70G>T) c.491+70G>T c.689+70G>T (n.689+70G>T) c.878G>T (n.878G>T) c.683+70G>T (n.683+70G>T) c.509+70G>T (n.509+70G>T) c.527-25819G>T (n.527-25819G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.136872324A>G | CA2680490762 | PEX7 | c.803+71A>G (n.803+71A>G) c.*68+71A>G (n.*68+71A>G) c.491+71A>G c.689+71A>G (n.689+71A>G) c.879A>G (n.879A>G) c.683+71A>G (n.683+71A>G) c.509+71A>G (n.509+71A>G) c.527-25818A>G (n.527-25818A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136872325G>C | CA1094890262 | PEX7 | c.803+72G>C (n.803+72G>C) c.*68+72G>C (n.*68+72G>C) c.491+72G>C c.689+72G>C (n.689+72G>C) c.880G>C (n.880G>C) c.683+72G>C (n.683+72G>C) c.509+72G>C (n.509+72G>C) c.527-25817G>C (n.527-25817G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136872325G>T | CA2680490763 | PEX7 | c.803+72G>T (n.803+72G>T) c.*68+72G>T (n.*68+72G>T) c.491+72G>T c.689+72G>T (n.689+72G>T) c.880G>T (n.880G>T) c.683+72G>T (n.683+72G>T) c.509+72G>T (n.509+72G>T) c.527-25817G>T (n.527-25817G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136872328_136872335del | CA2497184248 | PEX7 | c.803+75_803+82del (n.803+75_803+82del) c.*68+75_*68+82del (n.*68+75_*68+82del) c.491+75_491+82del c.689+75_689+82del (n.689+75_689+82del) c.883_890del (n.883_890del) c.683+75_683+82del (n.683+75_683+82del) c.509+75_509+82del (n.509+75_509+82del) c.527-25814_527-25807del (n.527-25814_527-25807del) | dbSNP |
| 6 | g.136872325_136872326insTA | CA2680490764 | PEX7 | c.803+72_803+73insTA (n.803+72_803+73insTA) c.*68+72_*68+73insTA (n.*68+72_*68+73insTA) c.491+72_491+73insTA c.689+72_689+73insTA (n.689+72_689+73insTA) c.880_881insTA (n.880_881insTA) c.683+72_683+73insTA (n.683+72_683+73insTA) c.509+72_509+73insTA (n.509+72_509+73insTA) c.527-25817_527-25816insTA (n.527-25817_527-25816insTA) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136872326A>G | CA2578751888 | PEX7 | c.803+73A>G (n.803+73A>G) c.*68+73A>G (n.*68+73A>G) c.491+73A>G c.689+73A>G (n.689+73A>G) c.881A>G (n.881A>G) c.683+73A>G (n.683+73A>G) c.509+73A>G (n.509+73A>G) c.527-25816A>G (n.527-25816A>G) | |
| 6 | g.136872327T>A | CA2773214664 | PEX7 | c.803+74T>A (n.803+74T>A) c.*68+74T>A (n.*68+74T>A) c.491+74T>A c.689+74T>A (n.689+74T>A) c.882T>A (n.882T>A) c.683+74T>A (n.683+74T>A) c.509+74T>A (n.509+74T>A) c.527-25815T>A (n.527-25815T>A) | |
| 6 | g.136872327T>C | CA2773214665 | PEX7 | c.803+74T>C (n.803+74T>C) c.*68+74T>C (n.*68+74T>C) c.491+74T>C c.689+74T>C (n.689+74T>C) c.882T>C (n.882T>C) c.683+74T>C (n.683+74T>C) c.509+74T>C (n.509+74T>C) c.527-25815T>C (n.527-25815T>C) | |
| 6 | g.136872328A>C | CA2680490765 | PEX7 | c.803+75A>C (n.803+75A>C) c.*68+75A>C (n.*68+75A>C) c.491+75A>C c.689+75A>C (n.689+75A>C) c.883A>C (n.883A>C) c.683+75A>C (n.683+75A>C) c.509+75A>C (n.509+75A>C) c.527-25814A>C (n.527-25814A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136872328A>G | CA2680490766 | PEX7 | c.803+75A>G (n.803+75A>G) c.*68+75A>G (n.*68+75A>G) c.491+75A>G c.689+75A>G (n.689+75A>G) c.883A>G (n.883A>G) c.683+75A>G (n.683+75A>G) c.509+75A>G (n.509+75A>G) c.527-25814A>G (n.527-25814A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.136872330T>A | CA2578751890 | PEX7 | c.803+77T>A (n.803+77T>A) c.*68+77T>A (n.*68+77T>A) c.491+77T>A c.689+77T>A (n.689+77T>A) c.885T>A (n.885T>A) c.683+77T>A (n.683+77T>A) c.509+77T>A (n.509+77T>A) c.527-25812T>A (n.527-25812T>A) | |
| 6 | g.136872331A>C | CA2680490767 | PEX7 | c.803+78A>C (n.803+78A>C) c.*68+78A>C (n.*68+78A>C) c.491+78A>C c.689+78A>C (n.689+78A>C) c.886A>C (n.886A>C) c.683+78A>C (n.683+78A>C) c.509+78A>C (n.509+78A>C) c.527-25811A>C (n.527-25811A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.136872331A>G | CA819535567 | PEX7 | c.803+78A>G (n.803+78A>G) c.*68+78A>G (n.*68+78A>G) c.491+78A>G c.689+78A>G (n.689+78A>G) c.886A>G (n.886A>G) c.683+78A>G (n.683+78A>G) c.509+78A>G (n.509+78A>G) c.527-25811A>G (n.527-25811A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136872331A>T | CA2680490768 | PEX7 | c.803+78A>T (n.803+78A>T) c.*68+78A>T (n.*68+78A>T) c.491+78A>T c.689+78A>T (n.689+78A>T) c.886A>T (n.886A>T) c.683+78A>T (n.683+78A>T) c.509+78A>T (n.509+78A>T) c.527-25811A>T (n.527-25811A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136872332T>A | CA2773214666 | PEX7 | c.803+79T>A (n.803+79T>A) c.*68+79T>A (n.*68+79T>A) c.491+79T>A c.689+79T>A (n.689+79T>A) c.887T>A (n.887T>A) c.683+79T>A (n.683+79T>A) c.509+79T>A (n.509+79T>A) c.527-25810T>A (n.527-25810T>A) | |
| 6 | g.136872333_136872336del | CA2773214667 | PEX7 | c.803+80_803+83del (n.803+80_803+83del) c.*68+80_*68+83del (n.*68+80_*68+83del) c.491+80_491+83del c.689+80_689+83del (n.689+80_689+83del) c.888_891del (n.888_891del) c.683+80_683+83del (n.683+80_683+83del) c.509+80_509+83del (n.509+80_509+83del) c.527-25809_527-25806del (n.527-25809_527-25806del) | |
| 6 | g.136872333G>A | CA819535568 | PEX7 | c.803+80G>A (n.803+80G>A) c.*68+80G>A (n.*68+80G>A) c.491+80G>A c.689+80G>A (n.689+80G>A) c.888G>A (n.888G>A) c.683+80G>A (n.683+80G>A) c.509+80G>A (n.509+80G>A) c.527-25809G>A (n.527-25809G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136872333G>C | CA2773214668 | PEX7 | c.803+80G>C (n.803+80G>C) c.*68+80G>C (n.*68+80G>C) c.491+80G>C c.689+80G>C (n.689+80G>C) c.888G>C (n.888G>C) c.683+80G>C (n.683+80G>C) c.509+80G>C (n.509+80G>C) c.527-25809G>C (n.527-25809G>C) | |
| 6 | g.136872333G>T | CA2680490769 | PEX7 | c.803+80G>T (n.803+80G>T) c.*68+80G>T (n.*68+80G>T) c.491+80G>T c.689+80G>T (n.689+80G>T) c.888G>T (n.888G>T) c.683+80G>T (n.683+80G>T) c.509+80G>T (n.509+80G>T) c.527-25809G>T (n.527-25809G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136872334A>G | CA148202697 | PEX7 | c.803+81A>G (n.803+81A>G) c.*68+81A>G (n.*68+81A>G) c.491+81A>G c.689+81A>G (n.689+81A>G) c.889A>G (n.889A>G) c.683+81A>G (n.683+81A>G) c.509+81A>G (n.509+81A>G) c.527-25808A>G (n.527-25808A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136872334_136872339dup | CA570574096 | PEX7 | c.803+81_803+86dup (n.803+81_803+86dup) c.*68+81_*68+86dup (n.*68+81_*68+86dup) c.491+81_491+86dup c.689+81_689+86dup (n.689+81_689+86dup) c.889_894dup (n.889_894dup) c.683+81_683+86dup (n.683+81_683+86dup) c.509+81_509+86dup (n.509+81_509+86dup) c.527-25808_527-25803dup (n.527-25808_527-25803dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136872335T>A | CA2773214671 | PEX7 | c.803+82T>A (n.803+82T>A) c.*68+82T>A (n.*68+82T>A) c.491+82T>A c.689+82T>A (n.689+82T>A) c.890T>A (n.890T>A) c.683+82T>A (n.683+82T>A) c.509+82T>A (n.509+82T>A) c.527-25807T>A (n.527-25807T>A) | |
| 6 | g.136872335T>G | CA2680490771 | PEX7 | c.803+82T>G (n.803+82T>G) c.*68+82T>G (n.*68+82T>G) c.491+82T>G c.689+82T>G (n.689+82T>G) c.890T>G (n.890T>G) c.683+82T>G (n.683+82T>G) c.509+82T>G (n.509+82T>G) c.527-25807T>G (n.527-25807T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.136872336del | CA2680490770 | PEX7 | c.803+83del (n.803+83del) c.*68+83del (n.*68+83del) c.491+83del c.689+83del (n.689+83del) c.891del (n.891del) c.683+83del (n.683+83del) c.509+83del (n.509+83del) c.527-25806del (n.527-25806del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136872336T>G | CA2773214673 | PEX7 | c.803+83T>G (n.803+83T>G) c.*68+83T>G (n.*68+83T>G) c.491+83T>G c.689+83T>G (n.689+83T>G) c.891T>G (n.891T>G) c.683+83T>G (n.683+83T>G) c.509+83T>G (n.509+83T>G) c.527-25806T>G (n.527-25806T>G) | |
| 6 | g.136872337A>T | CA2680490772 | PEX7 | c.803+84A>T (n.803+84A>T) c.*68+84A>T (n.*68+84A>T) c.491+84A>T c.689+84A>T (n.689+84A>T) c.892A>T (n.892A>T) c.683+84A>T (n.683+84A>T) c.509+84A>T (n.509+84A>T) c.527-25805A>T (n.527-25805A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136872338C>A | CA2680490773 | PEX7 | c.803+85C>A (n.803+85C>A) c.*68+85C>A (n.*68+85C>A) c.491+85C>A c.689+85C>A (n.689+85C>A) c.893C>A (n.893C>A) c.683+85C>A (n.683+85C>A) c.509+85C>A (n.509+85C>A) c.527-25804C>A (n.527-25804C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.136872338C>G | CA2680490774 | PEX7 | c.803+85C>G (n.803+85C>G) c.*68+85C>G (n.*68+85C>G) c.491+85C>G c.689+85C>G (n.689+85C>G) c.893C>G (n.893C>G) c.683+85C>G (n.683+85C>G) c.509+85C>G (n.509+85C>G) c.527-25804C>G (n.527-25804C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136872339T>A | CA2773214674 | PEX7 | c.803+86T>A (n.803+86T>A) c.*68+86T>A (n.*68+86T>A) c.491+86T>A c.689+86T>A (n.689+86T>A) c.894T>A (n.894T>A) c.683+86T>A (n.683+86T>A) c.509+86T>A (n.509+86T>A) c.527-25803T>A (n.527-25803T>A) | |
| 6 | g.136872339T>C | CA570574097 | PEX7 | c.803+86T>C (n.803+86T>C) c.*68+86T>C (n.*68+86T>C) c.491+86T>C c.689+86T>C (n.689+86T>C) c.894T>C (n.894T>C) c.683+86T>C (n.683+86T>C) c.509+86T>C (n.509+86T>C) c.527-25803T>C (n.527-25803T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136872340C>A | CA2680490775 | PEX7 | c.803+87C>A (n.803+87C>A) c.*68+87C>A (n.*68+87C>A) c.491+87C>A c.689+87C>A (n.689+87C>A) c.895C>A (n.895C>A) c.683+87C>A (n.683+87C>A) c.509+87C>A (n.509+87C>A) c.527-25802C>A (n.527-25802C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136872340C>G | CA148202701 | PEX7 | c.803+87C>G (n.803+87C>G) c.*68+87C>G (n.*68+87C>G) c.491+87C>G c.689+87C>G (n.689+87C>G) c.895C>G (n.895C>G) c.683+87C>G (n.683+87C>G) c.509+87C>G (n.509+87C>G) c.527-25802C>G (n.527-25802C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136872340C>T | CA2713140138 | PEX7 | c.803+87C>T (n.803+87C>T) c.*68+87C>T (n.*68+87C>T) c.491+87C>T c.689+87C>T (n.689+87C>T) c.895C>T (n.895C>T) c.683+87C>T (n.683+87C>T) c.509+87C>T (n.509+87C>T) c.527-25802C>T (n.527-25802C>T) | dbSNP |
| 6 | g.136872342_136872345del | CA2578751893 | PEX7 | c.803+89_803+92del (n.803+89_803+92del) c.*68+89_*68+92del (n.*68+89_*68+92del) c.491+89_491+92del c.689+89_689+92del (n.689+89_689+92del) c.897_900del (n.897_900del) c.683+89_683+92del (n.683+89_683+92del) c.509+89_509+92del (n.509+89_509+92del) c.527-25800_527-25797del (n.527-25800_527-25797del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136872341T>A | CA2773214676 | PEX7 | c.803+88T>A (n.803+88T>A) c.*68+88T>A (n.*68+88T>A) c.491+88T>A c.689+88T>A (n.689+88T>A) c.896T>A (n.896T>A) c.683+88T>A (n.683+88T>A) c.509+88T>A (n.509+88T>A) c.527-25801T>A (n.527-25801T>A) | |
| 6 | g.136872341_136872342insA | CA2773214678 | PEX7 | c.803+88_803+89insA (n.803+88_803+89insA) c.*68+88_*68+89insA (n.*68+88_*68+89insA) c.491+88_491+89insA c.689+88_689+89insA (n.689+88_689+89insA) c.896_897insA (n.896_897insA) c.683+88_683+89insA (n.683+88_683+89insA) c.509+88_509+89insA (n.509+88_509+89insA) c.527-25801_527-25800insA (n.527-25801_527-25800insA) | |
| 6 | g.136872341_136872342insAGTA | CA2773214679 | PEX7 | c.803+88_803+89insAGTA (n.803+88_803+89insAGTA) c.*68+88_*68+89insAGTA (n.*68+88_*68+89insAGTA) c.491+88_491+89insAGTA c.689+88_689+89insAGTA (n.689+88_689+89insAGTA) c.896_897insAGTA (n.896_897insAGTA) c.683+88_683+89insAGTA (n.683+88_683+89insAGTA) c.509+88_509+89insAGTA (n.509+88_509+89insAGTA) c.527-25801_527-25800insAGTA (n.527-25801_527-25800insAGTA) | |
| 6 | g.136872343A>G | CA2680490776 | PEX7 | c.803+90A>G (n.803+90A>G) c.*68+90A>G (n.*68+90A>G) c.491+90A>G c.689+90A>G (n.689+90A>G) c.898A>G (n.898A>G) c.683+90A>G (n.683+90A>G) c.509+90A>G (n.509+90A>G) c.527-25799A>G (n.527-25799A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136872343dup | CA2578751895 | PEX7 | c.803+90dup (n.803+90dup) c.*68+90dup (n.*68+90dup) c.491+90dup c.689+90dup (n.689+90dup) c.898dup (n.898dup) c.683+90dup (n.683+90dup) c.509+90dup (n.509+90dup) c.527-25799dup (n.527-25799dup) | |
| 6 | g.136872343_136872344insAGT | CA2773214682 | PEX7 | c.803+90_803+91insAGT (n.803+90_803+91insAGT) c.*68+90_*68+91insAGT (n.*68+90_*68+91insAGT) c.491+90_491+91insAGT c.689+90_689+91insAGT (n.689+90_689+91insAGT) c.898_899insAGT (n.898_899insAGT) c.683+90_683+91insAGT (n.683+90_683+91insAGT) c.509+90_509+91insAGT (n.509+90_509+91insAGT) c.527-25799_527-25798insAGT (n.527-25799_527-25798insAGT) | |
| 6 | g.136872344C>A | CA2578751896 | PEX7 | c.803+91C>A (n.803+91C>A) c.*68+91C>A (n.*68+91C>A) c.491+91C>A c.689+91C>A (n.689+91C>A) c.899C>A (n.899C>A) c.683+91C>A (n.683+91C>A) c.509+91C>A (n.509+91C>A) c.527-25798C>A (n.527-25798C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136872344C>T | CA2578751897 | PEX7 | c.803+91C>T (n.803+91C>T) c.*68+91C>T (n.*68+91C>T) c.491+91C>T c.689+91C>T (n.689+91C>T) c.899C>T (n.899C>T) c.683+91C>T (n.683+91C>T) c.509+91C>T (n.509+91C>T) c.527-25798C>T (n.527-25798C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136872345T>A | CA2680490777 | PEX7 | c.803+92T>A (n.803+92T>A) c.*68+92T>A (n.*68+92T>A) c.491+92T>A c.689+92T>A (n.689+92T>A) c.900T>A (n.900T>A) c.683+92T>A (n.683+92T>A) c.509+92T>A (n.509+92T>A) c.527-25797T>A (n.527-25797T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136872346A>G | CA2680490778 | PEX7 | c.803+93A>G (n.803+93A>G) c.*68+93A>G (n.*68+93A>G) c.491+93A>G c.689+93A>G (n.689+93A>G) c.901A>G (n.901A>G) c.683+93A>G (n.683+93A>G) c.509+93A>G (n.509+93A>G) c.527-25796A>G (n.527-25796A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136872348C>A | CA2578751898 | PEX7 | c.803+95C>A (n.803+95C>A) c.*68+95C>A (n.*68+95C>A) c.491+95C>A c.689+95C>A (n.689+95C>A) c.903C>A (n.903C>A) c.683+95C>A (n.683+95C>A) c.509+95C>A (n.509+95C>A) c.527-25794C>A (n.527-25794C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136872348C>G | CA2680490780 | PEX7 | c.803+95C>G (n.803+95C>G) c.*68+95C>G (n.*68+95C>G) c.491+95C>G c.689+95C>G (n.689+95C>G) c.903C>G (n.903C>G) c.683+95C>G (n.683+95C>G) c.509+95C>G (n.509+95C>G) c.527-25794C>G (n.527-25794C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136872348C>T | CA2680490779 | PEX7 | c.803+95C>T (n.803+95C>T) c.*68+95C>T (n.*68+95C>T) c.491+95C>T c.689+95C>T (n.689+95C>T) c.903C>T (n.903C>T) c.683+95C>T (n.683+95C>T) c.509+95C>T (n.509+95C>T) c.527-25794C>T (n.527-25794C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136872348_136872356del | CA2773214684 | PEX7 | c.803+95_803+103del (n.803+95_803+103del) c.*68+95_*68+103del (n.*68+95_*68+103del) c.491+95_491+103del c.689+95_689+103del (n.689+95_689+103del) c.903_911del (n.903_911del) c.683+95_683+103del (n.683+95_683+103del) c.509+95_509+103del (n.509+95_509+103del) c.527-25794_527-25786del (n.527-25794_527-25786del) | |
| 6 | g.136872349A>C | CA570574098 | PEX7 | c.803+96A>C (n.803+96A>C) c.*68+96A>C (n.*68+96A>C) c.491+96A>C c.689+96A>C (n.689+96A>C) c.904A>C (n.904A>C) c.683+96A>C (n.683+96A>C) c.509+96A>C (n.509+96A>C) c.527-25793A>C (n.527-25793A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.136872349A>G | CA148202705 | PEX7 | c.803+96A>G (n.803+96A>G) c.*68+96A>G (n.*68+96A>G) c.491+96A>G c.689+96A>G (n.689+96A>G) c.904A>G (n.904A>G) c.683+96A>G (n.683+96A>G) c.509+96A>G (n.509+96A>G) c.527-25793A>G (n.527-25793A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.136872349_136872350insAC | CA2773214687 | PEX7 | c.803+96_803+97insAC (n.803+96_803+97insAC) c.*68+96_*68+97insAC (n.*68+96_*68+97insAC) c.491+96_491+97insAC c.689+96_689+97insAC (n.689+96_689+97insAC) c.904_905insAC (n.904_905insAC) c.683+96_683+97insAC (n.683+96_683+97insAC) c.509+96_509+97insAC (n.509+96_509+97insAC) c.527-25793_527-25792insAC (n.527-25793_527-25792insAC) | |
| 6 | g.136872350T>A | CA2680490781 | PEX7 | c.803+97T>A (n.803+97T>A) c.*68+97T>A (n.*68+97T>A) c.491+97T>A c.689+97T>A (n.689+97T>A) c.905T>A (n.905T>A) c.683+97T>A (n.683+97T>A) c.509+97T>A (n.509+97T>A) c.527-25792T>A (n.527-25792T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.136872350T>G | CA2680490782 | PEX7 | c.803+97T>G (n.803+97T>G) c.*68+97T>G (n.*68+97T>G) c.491+97T>G c.689+97T>G (n.689+97T>G) c.905T>G (n.905T>G) c.683+97T>G (n.683+97T>G) c.509+97T>G (n.509+97T>G) c.527-25792T>G (n.527-25792T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136872351G>A | CA2680490783 | PEX7 | c.803+98G>A (n.803+98G>A) c.*68+98G>A (n.*68+98G>A) c.491+98G>A c.689+98G>A (n.689+98G>A) c.906G>A (n.906G>A) c.683+98G>A (n.683+98G>A) c.509+98G>A (n.509+98G>A) c.527-25791G>A (n.527-25791G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136872351G>T | CA2680490784 | PEX7 | c.803+98G>T (n.803+98G>T) c.*68+98G>T (n.*68+98G>T) c.491+98G>T c.689+98G>T (n.689+98G>T) c.906G>T (n.906G>T) c.683+98G>T (n.683+98G>T) c.509+98G>T (n.509+98G>T) c.527-25791G>T (n.527-25791G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.136872351_136872352del | CA2773214688 | PEX7 | c.803+98_803+99del (n.803+98_803+99del) c.*68+98_*68+99del (n.*68+98_*68+99del) c.491+98_491+99del c.689+98_689+99del (n.689+98_689+99del) c.906_907del (n.906_907del) c.683+98_683+99del (n.683+98_683+99del) c.509+98_509+99del (n.509+98_509+99del) c.527-25791_527-25790del (n.527-25791_527-25790del) | |
| 6 | g.136872352A>T | CA2680490785 | PEX7 | c.803+99A>T (n.803+99A>T) c.*68+99A>T (n.*68+99A>T) c.491+99A>T c.689+99A>T (n.689+99A>T) c.907A>T (n.907A>T) c.683+99A>T (n.683+99A>T) c.509+99A>T (n.509+99A>T) c.527-25790A>T (n.527-25790A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136872354A>C | CA2680490786 | PEX7 | c.803+101A>C (n.803+101A>C) c.*68+101A>C (n.*68+101A>C) c.491+101A>C c.689+101A>C (n.689+101A>C) c.909A>C (n.909A>C) c.683+101A>C (n.683+101A>C) c.509+101A>C (n.509+101A>C) c.527-25788A>C (n.527-25788A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136872354A>G | CA2713165509 | PEX7 | c.803+101A>G (n.803+101A>G) c.*68+101A>G (n.*68+101A>G) c.491+101A>G c.689+101A>G (n.689+101A>G) c.909A>G (n.909A>G) c.683+101A>G (n.683+101A>G) c.509+101A>G (n.509+101A>G) c.527-25788A>G (n.527-25788A>G) | dbSNP |
| 6 | g.136872355_136872356insAG | CA2773214689 | PEX7 | c.803+102_803+103insAG (n.803+102_803+103insAG) c.*68+102_*68+103insAG (n.*68+102_*68+103insAG) c.491+102_491+103insAG c.689+102_689+103insAG (n.689+102_689+103insAG) c.910_911insAG (n.910_911insAG) c.683+102_683+103insAG (n.683+102_683+103insAG) c.509+102_509+103insAG (n.509+102_509+103insAG) c.527-25787_527-25786insAG (n.527-25787_527-25786insAG) | |
| 6 | g.136872356T>A | CA2680490787 | PEX7 | c.803+103T>A (n.803+103T>A) c.*68+103T>A (n.*68+103T>A) c.491+103T>A c.689+103T>A (n.689+103T>A) c.911T>A (n.911T>A) c.683+103T>A (n.683+103T>A) c.509+103T>A (n.509+103T>A) c.527-25786T>A (n.527-25786T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136872357A>G | CA2680490788 | PEX7 | c.803+104A>G (n.803+104A>G) c.*68+104A>G (n.*68+104A>G) c.491+104A>G c.689+104A>G (n.689+104A>G) c.912A>G (n.912A>G) c.683+104A>G (n.683+104A>G) c.509+104A>G (n.509+104A>G) c.527-25785A>G (n.527-25785A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136872358A= | CA2588340573 | PEX7 | c.803+105A= (n.803+105A=) c.*68+105A= (n.*68+105A=) c.491+105A= c.689+105A= (n.689+105A=) c.913A= (n.913A=) c.683+105A= (n.683+105A=) c.509+105A= (n.509+105A=) c.527-25784A= (n.527-25784A=) | |
| 6 | g.136872358A>C | CA16281212 | PEX7 | c.803+105A>C (n.803+105A>C) c.*68+105A>C (n.*68+105A>C) c.491+105A>C c.689+105A>C (n.689+105A>C) c.913A>C (n.913A>C) c.683+105A>C (n.683+105A>C) c.509+105A>C (n.509+105A>C) c.527-25784A>C (n.527-25784A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136872359T>A | CA2713141592 | PEX7 | c.803+106T>A (n.803+106T>A) c.*68+106T>A (n.*68+106T>A) c.491+106T>A c.689+106T>A (n.689+106T>A) c.914T>A (n.914T>A) c.683+106T>A (n.683+106T>A) c.509+106T>A (n.509+106T>A) c.527-25783T>A (n.527-25783T>A) | dbSNP |
| 6 | g.136872359T>C | CA819535579 | PEX7 | c.803+106T>C (n.803+106T>C) c.*68+106T>C (n.*68+106T>C) c.491+106T>C c.689+106T>C (n.689+106T>C) c.914T>C (n.914T>C) c.683+106T>C (n.683+106T>C) c.509+106T>C (n.509+106T>C) c.527-25783T>C (n.527-25783T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136872360_136872361del | CA2773214691 | PEX7 | c.803+107_803+108del (n.803+107_803+108del) c.*68+107_*68+108del (n.*68+107_*68+108del) c.491+107_491+108del c.689+107_689+108del (n.689+107_689+108del) c.915_916del (n.915_916del) c.683+107_683+108del (n.683+107_683+108del) c.509+107_509+108del (n.509+107_509+108del) c.527-25782_527-25781del (n.527-25782_527-25781del) | |
| 6 | g.136872359_136872360insACG | CA2773214696 | PEX7 | c.803+106_803+107insACG (n.803+106_803+107insACG) c.*68+106_*68+107insACG (n.*68+106_*68+107insACG) c.491+106_491+107insACG c.689+106_689+107insACG (n.689+106_689+107insACG) c.914_915insACG (n.914_915insACG) c.683+106_683+107insACG (n.683+106_683+107insACG) c.509+106_509+107insACG (n.509+106_509+107insACG) c.527-25783_527-25782insACG (n.527-25783_527-25782insACG) | |
| 6 | g.136872359_136872360insACAA | CA2773214695 | PEX7 | c.803+106_803+107insACAA (n.803+106_803+107insACAA) c.*68+106_*68+107insACAA (n.*68+106_*68+107insACAA) c.491+106_491+107insACAA c.689+106_689+107insACAA (n.689+106_689+107insACAA) c.914_915insACAA (n.914_915insACAA) c.683+106_683+107insACAA (n.683+106_683+107insACAA) c.509+106_509+107insACAA (n.509+106_509+107insACAA) c.527-25783_527-25782insACAA (n.527-25783_527-25782insACAA) | |
| 6 | g.136872360C>A | CA2680490789 | PEX7 | c.803+107C>A (n.803+107C>A) c.*68+107C>A (n.*68+107C>A) c.491+107C>A c.689+107C>A (n.689+107C>A) c.915C>A (n.915C>A) c.683+107C>A (n.683+107C>A) c.509+107C>A (n.509+107C>A) c.527-25782C>A (n.527-25782C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136872361T>A | CA2680490790 | PEX7 | c.803+108T>A (n.803+108T>A) c.*68+108T>A (n.*68+108T>A) c.491+108T>A c.689+108T>A (n.689+108T>A) c.916T>A (n.916T>A) c.683+108T>A (n.683+108T>A) c.509+108T>A (n.509+108T>A) c.527-25781T>A (n.527-25781T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136872361T>C | CA2680490791 | PEX7 | c.803+108T>C (n.803+108T>C) c.*68+108T>C (n.*68+108T>C) c.491+108T>C c.689+108T>C (n.689+108T>C) c.916T>C (n.916T>C) c.683+108T>C (n.683+108T>C) c.509+108T>C (n.509+108T>C) c.527-25781T>C (n.527-25781T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.136872361T>G | CA570574099 | PEX7 | c.803+108T>G (n.803+108T>G) c.*68+108T>G (n.*68+108T>G) c.491+108T>G c.689+108T>G (n.689+108T>G) c.916T>G (n.916T>G) c.683+108T>G (n.683+108T>G) c.509+108T>G (n.509+108T>G) c.527-25781T>G (n.527-25781T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136872362_136872370del | CA2773214698 | PEX7 | c.803+109_803+117del (n.803+109_803+117del) c.*68+109_*68+117del (n.*68+109_*68+117del) c.491+109_491+117del c.689+109_689+117del (n.689+109_689+117del) c.917_925del (n.917_925del) c.683+109_683+117del (n.683+109_683+117del) c.509+109_509+117del (n.509+109_509+117del) c.527-25780_527-25772del (n.527-25780_527-25772del) | |
| 6 | g.136872361_136872362insACA | CA2773214700 | PEX7 | c.803+108_803+109insACA (n.803+108_803+109insACA) c.*68+108_*68+109insACA (n.*68+108_*68+109insACA) c.491+108_491+109insACA c.689+108_689+109insACA (n.689+108_689+109insACA) c.916_917insACA (n.916_917insACA) c.683+108_683+109insACA (n.683+108_683+109insACA) c.509+108_509+109insACA (n.509+108_509+109insACA) c.527-25781_527-25780insACA (n.527-25781_527-25780insACA) | |
| 6 | g.136872361_136872362insACAC | CA2773214701 | PEX7 | c.803+108_803+109insACAC (n.803+108_803+109insACAC) c.*68+108_*68+109insACAC (n.*68+108_*68+109insACAC) c.491+108_491+109insACAC c.689+108_689+109insACAC (n.689+108_689+109insACAC) c.916_917insACAC (n.916_917insACAC) c.683+108_683+109insACAC (n.683+108_683+109insACAC) c.509+108_509+109insACAC (n.509+108_509+109insACAC) c.527-25781_527-25780insACAC (n.527-25781_527-25780insACAC) | |
| 6 | g.136872362G>A | CA2773214702 | PEX7 | c.803+109G>A (n.803+109G>A) c.*68+109G>A (n.*68+109G>A) c.491+109G>A c.689+109G>A (n.689+109G>A) c.917G>A (n.917G>A) c.683+109G>A (n.683+109G>A) c.509+109G>A (n.509+109G>A) c.527-25780G>A (n.527-25780G>A) | |
| 6 | g.136872362G>T | CA2680490793 | PEX7 | c.803+109G>T (n.803+109G>T) c.*68+109G>T (n.*68+109G>T) c.491+109G>T c.689+109G>T (n.689+109G>T) c.917G>T (n.917G>T) c.683+109G>T (n.683+109G>T) c.509+109G>T (n.509+109G>T) c.527-25780G>T (n.527-25780G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136872363A>C | CA2773214703 | PEX7 | c.803+110A>C (n.803+110A>C) c.*68+110A>C (n.*68+110A>C) c.491+110A>C c.689+110A>C (n.689+110A>C) c.918A>C (n.918A>C) c.683+110A>C (n.683+110A>C) c.509+110A>C (n.509+110A>C) c.527-25779A>C (n.527-25779A>C) | |
| 6 | g.136872363A>G | CA2680490794 | PEX7 | c.803+110A>G (n.803+110A>G) c.*68+110A>G (n.*68+110A>G) c.491+110A>G c.689+110A>G (n.689+110A>G) c.918A>G (n.918A>G) c.683+110A>G (n.683+110A>G) c.509+110A>G (n.509+110A>G) c.527-25779A>G (n.527-25779A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136872363A>T | CA2680490795 | PEX7 | c.803+110A>T (n.803+110A>T) c.*68+110A>T (n.*68+110A>T) c.491+110A>T c.689+110A>T (n.689+110A>T) c.918A>T (n.918A>T) c.683+110A>T (n.683+110A>T) c.509+110A>T (n.509+110A>T) c.527-25779A>T (n.527-25779A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136872364G>A | CA2680490796 | PEX7 | c.803+111G>A (n.803+111G>A) c.*68+111G>A (n.*68+111G>A) c.491+111G>A c.689+111G>A (n.689+111G>A) c.919G>A (n.919G>A) c.683+111G>A (n.683+111G>A) c.509+111G>A (n.509+111G>A) c.527-25778G>A (n.527-25778G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136872364G>C | CA2773214705 | PEX7 | c.803+111G>C (n.803+111G>C) c.*68+111G>C (n.*68+111G>C) c.491+111G>C c.689+111G>C (n.689+111G>C) c.919G>C (n.919G>C) c.683+111G>C (n.683+111G>C) c.509+111G>C (n.509+111G>C) c.527-25778G>C (n.527-25778G>C) | |
| 6 | g.136872365A>G | CA148202717 | PEX7 | c.803+112A>G (n.803+112A>G) c.*68+112A>G (n.*68+112A>G) c.491+112A>G c.689+112A>G (n.689+112A>G) c.920A>G (n.920A>G) c.683+112A>G (n.683+112A>G) c.509+112A>G (n.509+112A>G) c.527-25777A>G (n.527-25777A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136872365A>T | CA2680490797 | PEX7 | c.803+112A>T (n.803+112A>T) c.*68+112A>T (n.*68+112A>T) c.491+112A>T c.689+112A>T (n.689+112A>T) c.920A>T (n.920A>T) c.683+112A>T (n.683+112A>T) c.509+112A>T (n.509+112A>T) c.527-25777A>T (n.527-25777A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136872366T>A | CA2773214711 | PEX7 | c.803+113T>A (n.803+113T>A) c.*68+113T>A (n.*68+113T>A) c.491+113T>A c.689+113T>A (n.689+113T>A) c.921T>A (n.921T>A) c.683+113T>A (n.683+113T>A) c.509+113T>A (n.509+113T>A) c.527-25776T>A (n.527-25776T>A) | |
| 6 | g.136872366T>G | CA2773214708 | PEX7 | c.803+113T>G (n.803+113T>G) c.*68+113T>G (n.*68+113T>G) c.491+113T>G c.689+113T>G (n.689+113T>G) c.921T>G (n.921T>G) c.683+113T>G (n.683+113T>G) c.509+113T>G (n.509+113T>G) c.527-25776T>G (n.527-25776T>G) | |
| 6 | g.136872366_136872368del | CA2773214707 | PEX7 | c.803+113_803+115del (n.803+113_803+115del) c.*68+113_*68+115del (n.*68+113_*68+115del) c.491+113_491+115del c.689+113_689+115del (n.689+113_689+115del) c.921_923del (n.921_923del) c.683+113_683+115del (n.683+113_683+115del) c.509+113_509+115del (n.509+113_509+115del) c.527-25776_527-25774del (n.527-25776_527-25774del) | |
| 6 | g.136872366_136872370del | CA2773214709 | PEX7 | c.803+113_803+117del (n.803+113_803+117del) c.*68+113_*68+117del (n.*68+113_*68+117del) c.491+113_491+117del c.689+113_689+117del (n.689+113_689+117del) c.921_925del (n.921_925del) c.683+113_683+117del (n.683+113_683+117del) c.509+113_509+117del (n.509+113_509+117del) c.527-25776_527-25772del (n.527-25776_527-25772del) | |
| 6 | g.136872367G>A | CA2680490798 | PEX7 | c.803+114G>A (n.803+114G>A) c.*68+114G>A (n.*68+114G>A) c.491+114G>A c.689+114G>A (n.689+114G>A) c.922G>A (n.922G>A) c.683+114G>A (n.683+114G>A) c.509+114G>A (n.509+114G>A) c.527-25775G>A (n.527-25775G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136872367G>T | CA2680490799 | PEX7 | c.803+114G>T (n.803+114G>T) c.*68+114G>T (n.*68+114G>T) c.491+114G>T c.689+114G>T (n.689+114G>T) c.922G>T (n.922G>T) c.683+114G>T (n.683+114G>T) c.509+114G>T (n.509+114G>T) c.527-25775G>T (n.527-25775G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136872367_136872368insAA | CA2773214713 | PEX7 | c.803+114_803+115insAA (n.803+114_803+115insAA) c.*68+114_*68+115insAA (n.*68+114_*68+115insAA) c.491+114_491+115insAA c.689+114_689+115insAA (n.689+114_689+115insAA) c.922_923insAA (n.922_923insAA) c.683+114_683+115insAA (n.683+114_683+115insAA) c.509+114_509+115insAA (n.509+114_509+115insAA) c.527-25775_527-25774insAA (n.527-25775_527-25774insAA) | |
| 6 | g.136872368G>A | CA2680490800 | PEX7 | c.803+115G>A (n.803+115G>A) c.*68+115G>A (n.*68+115G>A) c.491+115G>A c.689+115G>A (n.689+115G>A) c.923G>A (n.923G>A) c.683+115G>A (n.683+115G>A) c.509+115G>A (n.509+115G>A) c.527-25774G>A (n.527-25774G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136872368G>T | CA2680490801 | PEX7 | c.803+115G>T (n.803+115G>T) c.*68+115G>T (n.*68+115G>T) c.491+115G>T c.689+115G>T (n.689+115G>T) c.923G>T (n.923G>T) c.683+115G>T (n.683+115G>T) c.509+115G>T (n.509+115G>T) c.527-25774G>T (n.527-25774G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136872369G>A | CA570574100 | PEX7 | c.803+116G>A (n.803+116G>A) c.*68+116G>A (n.*68+116G>A) c.491+116G>A c.689+116G>A (n.689+116G>A) c.924G>A (n.924G>A) c.683+116G>A (n.683+116G>A) c.509+116G>A (n.509+116G>A) c.527-25773G>A (n.527-25773G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136872369G>C | CA2773214719 | PEX7 | c.803+116G>C (n.803+116G>C) c.*68+116G>C (n.*68+116G>C) c.491+116G>C c.689+116G>C (n.689+116G>C) c.924G>C (n.924G>C) c.683+116G>C (n.683+116G>C) c.509+116G>C (n.509+116G>C) c.527-25773G>C (n.527-25773G>C) | |
| 6 | g.136872369G>T | CA2680490802 | PEX7 | c.803+116G>T (n.803+116G>T) c.*68+116G>T (n.*68+116G>T) c.491+116G>T c.689+116G>T (n.689+116G>T) c.924G>T (n.924G>T) c.683+116G>T (n.683+116G>T) c.509+116G>T (n.509+116G>T) c.527-25773G>T (n.527-25773G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136872369_136872370del | CA2773214717 | PEX7 | c.803+116_803+117del (n.803+116_803+117del) c.*68+116_*68+117del (n.*68+116_*68+117del) c.491+116_491+117del c.689+116_689+117del (n.689+116_689+117del) c.924_925del (n.924_925del) c.683+116_683+117del (n.683+116_683+117del) c.509+116_509+117del (n.509+116_509+117del) c.527-25773_527-25772del (n.527-25773_527-25772del) | |
| 6 | g.136872370T>A | CA2680490803 | PEX7 | c.803+117T>A (n.803+117T>A) c.*68+117T>A (n.*68+117T>A) c.491+117T>A c.689+117T>A (n.689+117T>A) c.925T>A (n.925T>A) c.683+117T>A (n.683+117T>A) c.509+117T>A (n.509+117T>A) c.527-25772T>A (n.527-25772T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136872370T>C | CA148202721 | PEX7 | c.803+117T>C (n.803+117T>C) c.*68+117T>C (n.*68+117T>C) c.491+117T>C c.689+117T>C (n.689+117T>C) c.925T>C (n.925T>C) c.683+117T>C (n.683+117T>C) c.509+117T>C (n.509+117T>C) c.527-25772T>C (n.527-25772T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136872371A>G | CA2680490804 | PEX7 | c.803+118A>G (n.803+118A>G) c.*68+118A>G (n.*68+118A>G) c.491+118A>G c.689+118A>G (n.689+118A>G) c.926A>G (n.926A>G) c.683+118A>G (n.683+118A>G) c.509+118A>G (n.509+118A>G) c.527-25771A>G (n.527-25771A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.136872371A>T | CA819535608 | PEX7 | c.803+118A>T (n.803+118A>T) c.*68+118A>T (n.*68+118A>T) c.491+118A>T c.689+118A>T (n.689+118A>T) c.926A>T (n.926A>T) c.683+118A>T (n.683+118A>T) c.509+118A>T (n.509+118A>T) c.527-25771A>T (n.527-25771A>T) | dbSNP |
| 6 | g.136872371_136872372insACT | CA2773214721 | PEX7 | c.803+118_803+119insACT (n.803+118_803+119insACT) c.*68+118_*68+119insACT (n.*68+118_*68+119insACT) c.491+118_491+119insACT c.689+118_689+119insACT (n.689+118_689+119insACT) c.926_927insACT (n.926_927insACT) c.683+118_683+119insACT (n.683+118_683+119insACT) c.509+118_509+119insACT (n.509+118_509+119insACT) c.527-25771_527-25770insACT (n.527-25771_527-25770insACT) | |
| 6 | g.136872372C>A | CA2680490805 | PEX7 | c.803+119C>A (n.803+119C>A) c.*68+119C>A (n.*68+119C>A) c.491+119C>A c.689+119C>A (n.689+119C>A) c.927C>A (n.927C>A) c.683+119C>A (n.683+119C>A) c.509+119C>A (n.509+119C>A) c.527-25770C>A (n.527-25770C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136872372C>T | CA2680490806 | PEX7 | c.803+119C>T (n.803+119C>T) c.*68+119C>T (n.*68+119C>T) c.491+119C>T c.689+119C>T (n.689+119C>T) c.927C>T (n.927C>T) c.683+119C>T (n.683+119C>T) c.509+119C>T (n.509+119C>T) c.527-25770C>T (n.527-25770C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136872372_136872373insTC | CA2773214722 | PEX7 | c.803+119_803+120insTC (n.803+119_803+120insTC) c.*68+119_*68+120insTC (n.*68+119_*68+120insTC) c.491+119_491+120insTC c.689+119_689+120insTC (n.689+119_689+120insTC) c.927_928insTC (n.927_928insTC) c.683+119_683+120insTC (n.683+119_683+120insTC) c.509+119_509+120insTC (n.509+119_509+120insTC) c.527-25770_527-25769insTC (n.527-25770_527-25769insTC) | |
| 6 | g.136872373A>T | CA2680490807 | PEX7 | c.803+120A>T (n.803+120A>T) c.*68+120A>T (n.*68+120A>T) c.491+120A>T c.689+120A>T (n.689+120A>T) c.928A>T (n.928A>T) c.683+120A>T (n.683+120A>T) c.509+120A>T (n.509+120A>T) c.527-25769A>T (n.527-25769A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136872374T>A | CA2773214725 | PEX7 | c.803+121T>A (n.803+121T>A) c.*68+121T>A (n.*68+121T>A) c.491+121T>A c.689+121T>A (n.689+121T>A) c.929T>A (n.929T>A) c.683+121T>A (n.683+121T>A) c.509+121T>A (n.509+121T>A) c.527-25768T>A (n.527-25768T>A) | |
| 6 | g.136872376del | CA2773214724 | PEX7 | c.803+123del (n.803+123del) c.*68+123del (n.*68+123del) c.491+123del c.689+123del (n.689+123del) c.931del (n.931del) c.683+123del (n.683+123del) c.509+123del (n.509+123del) c.527-25766del (n.527-25766del) | |
| 6 | g.136872374_136872375insAC | CA2773214727 | PEX7 | c.803+121_803+122insAC (n.803+121_803+122insAC) c.*68+121_*68+122insAC (n.*68+121_*68+122insAC) c.491+121_491+122insAC c.689+121_689+122insAC (n.689+121_689+122insAC) c.929_930insAC (n.929_930insAC) c.683+121_683+122insAC (n.683+121_683+122insAC) c.509+121_509+122insAC (n.509+121_509+122insAC) c.527-25768_527-25767insAC (n.527-25768_527-25767insAC) | |
| 6 | g.136872376T>A | CA2680490809 | PEX7 | c.803+123T>A (n.803+123T>A) c.*68+123T>A (n.*68+123T>A) c.491+123T>A c.689+123T>A (n.689+123T>A) c.931T>A (n.931T>A) c.683+123T>A (n.683+123T>A) c.509+123T>A (n.509+123T>A) c.527-25766T>A (n.527-25766T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136872376T>C | CA2680490810 | PEX7 | c.803+123T>C (n.803+123T>C) c.*68+123T>C (n.*68+123T>C) c.491+123T>C c.689+123T>C (n.689+123T>C) c.931T>C (n.931T>C) c.683+123T>C (n.683+123T>C) c.509+123T>C (n.509+123T>C) c.527-25766T>C (n.527-25766T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136872376T>G | CA2773214730 | PEX7 | c.803+123T>G (n.803+123T>G) c.*68+123T>G (n.*68+123T>G) c.491+123T>G c.689+123T>G (n.689+123T>G) c.931T>G (n.931T>G) c.683+123T>G (n.683+123T>G) c.509+123T>G (n.509+123T>G) c.527-25766T>G (n.527-25766T>G) | |
| 6 | g.136872383_136872384insAATCCTAGTAAATATT | CA2680490808 | PEX7 | c.803+130_803+131insAATCCTAGTAAATATT (n.803+130_803+131insAATCCTAGTAAATATT) c.*68+130_*68+131insAATCCTAGTAAATATT (n.*68+130_*68+131insAATCCTAGTAAATATT) c.491+130_491+131insAATCCTAGTAAATATT c.689+130_689+131insAATCCTAGTAAATATT (n.689+130_689+131insAATCCTAGTAAATATT) c.938_939insAATCCTAGTAAATATT (n.938_939insAATCCTAGTAAATATT) c.683+130_683+131insAATCCTAGTAAATATT (n.683+130_683+131insAATCCTAGTAAATATT) c.509+130_509+131insAATCCTAGTAAATATT (n.509+130_509+131insAATCCTAGTAAATATT) c.527-25759_527-25758insAATCCTAGTAAATATT (n.527-25759_527-25758insAATCCTAGTAAATATT) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136872377A>G | CA2680490811 | PEX7 | c.803+124A>G (n.803+124A>G) c.*68+124A>G (n.*68+124A>G) c.491+124A>G c.689+124A>G (n.689+124A>G) c.932A>G (n.932A>G) c.683+124A>G (n.683+124A>G) c.509+124A>G (n.509+124A>G) c.527-25765A>G (n.527-25765A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136872379dup | CA2773214732 | PEX7 | c.803+126dup (n.803+126dup) c.*68+126dup (n.*68+126dup) c.491+126dup c.689+126dup (n.689+126dup) c.934dup (n.934dup) c.683+126dup (n.683+126dup) c.509+126dup (n.509+126dup) c.527-25763dup (n.527-25763dup) | |
| 6 | g.136872377_136872378insGTG | CA2773214734 | PEX7 | c.803+124_803+125insGTG (n.803+124_803+125insGTG) c.*68+124_*68+125insGTG (n.*68+124_*68+125insGTG) c.491+124_491+125insGTG c.689+124_689+125insGTG (n.689+124_689+125insGTG) c.932_933insGTG (n.932_933insGTG) c.683+124_683+125insGTG (n.683+124_683+125insGTG) c.509+124_509+125insGTG (n.509+124_509+125insGTG) c.527-25765_527-25764insGTG (n.527-25765_527-25764insGTG) | |
| 6 | g.136872378A>G | CA2773214736 | PEX7 | c.803+125A>G (n.803+125A>G) c.*68+125A>G (n.*68+125A>G) c.491+125A>G c.689+125A>G (n.689+125A>G) c.933A>G (n.933A>G) c.683+125A>G (n.683+125A>G) c.509+125A>G (n.509+125A>G) c.527-25764A>G (n.527-25764A>G) | |
| 6 | g.136872378A>T | CA2773214737 | PEX7 | c.803+125A>T (n.803+125A>T) c.*68+125A>T (n.*68+125A>T) c.491+125A>T c.689+125A>T (n.689+125A>T) c.933A>T (n.933A>T) c.683+125A>T (n.683+125A>T) c.509+125A>T (n.509+125A>T) c.527-25764A>T (n.527-25764A>T) | |
| 6 | g.136872379A>G | CA819535610 | PEX7 | c.803+126A>G (n.803+126A>G) c.*68+126A>G (n.*68+126A>G) c.491+126A>G c.689+126A>G (n.689+126A>G) c.934A>G (n.934A>G) c.683+126A>G (n.683+126A>G) c.509+126A>G (n.509+126A>G) c.527-25763A>G (n.527-25763A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136872380T>C | CA2773214738 | PEX7 | c.803+127T>C (n.803+127T>C) c.*68+127T>C (n.*68+127T>C) c.491+127T>C c.689+127T>C (n.689+127T>C) c.935T>C (n.935T>C) c.683+127T>C (n.683+127T>C) c.509+127T>C (n.509+127T>C) c.527-25762T>C (n.527-25762T>C) | |
| 6 | g.136872381A>C | CA2680490812 | PEX7 | c.803+128A>C (n.803+128A>C) c.*68+128A>C (n.*68+128A>C) c.491+128A>C c.689+128A>C (n.689+128A>C) c.936A>C (n.936A>C) c.683+128A>C (n.683+128A>C) c.509+128A>C (n.509+128A>C) c.527-25761A>C (n.527-25761A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136872381A>T | CA2680490813 | PEX7 | c.803+128A>T (n.803+128A>T) c.*68+128A>T (n.*68+128A>T) c.491+128A>T c.689+128A>T (n.689+128A>T) c.936A>T (n.936A>T) c.683+128A>T (n.683+128A>T) c.509+128A>T (n.509+128A>T) c.527-25761A>T (n.527-25761A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136872384del | CA2773214739 | PEX7 | c.803+131del (n.803+131del) c.*68+131del (n.*68+131del) c.491+131del c.689+131del (n.689+131del) c.939del (n.939del) c.683+131del (n.683+131del) c.509+131del (n.509+131del) c.527-25758del (n.527-25758del) | |
| 6 | g.136872383_136872387del | CA2773214740 | PEX7 | c.803+130_803+134del (n.803+130_803+134del) c.*68+130_*68+134del (n.*68+130_*68+134del) c.491+130_491+134del c.689+130_689+134del (n.689+130_689+134del) c.938_942del (n.938_942del) c.683+130_683+134del (n.683+130_683+134del) c.509+130_509+134del (n.509+130_509+134del) c.527-25759_527-25755del (n.527-25759_527-25755del) | |
| 6 | g.136872383_136872384insA | CA2773214741 | PEX7 | c.803+130_803+131insA (n.803+130_803+131insA) c.*68+130_*68+131insA (n.*68+130_*68+131insA) c.491+130_491+131insA c.689+130_689+131insA (n.689+130_689+131insA) c.938_939insA (n.938_939insA) c.683+130_683+131insA (n.683+130_683+131insA) c.509+130_509+131insA (n.509+130_509+131insA) c.527-25759_527-25758insA (n.527-25759_527-25758insA) | |
| 6 | g.136872384T>A | CA2680490814 | PEX7 | c.803+131T>A (n.803+131T>A) c.*68+131T>A (n.*68+131T>A) c.491+131T>A c.689+131T>A (n.689+131T>A) c.939T>A (n.939T>A) c.683+131T>A (n.683+131T>A) c.509+131T>A (n.509+131T>A) c.527-25758T>A (n.527-25758T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136872384T>C | CA2773214742 | PEX7 | c.803+131T>C (n.803+131T>C) c.*68+131T>C (n.*68+131T>C) c.491+131T>C c.689+131T>C (n.689+131T>C) c.939T>C (n.939T>C) c.683+131T>C (n.683+131T>C) c.509+131T>C (n.509+131T>C) c.527-25758T>C (n.527-25758T>C) | |
| 6 | g.136872385A>C | CA2680490815 | PEX7 | c.803+132A>C (n.803+132A>C) c.*68+132A>C (n.*68+132A>C) c.491+132A>C c.689+132A>C (n.689+132A>C) c.940A>C (n.940A>C) c.683+132A>C (n.683+132A>C) c.509+132A>C (n.509+132A>C) c.527-25757A>C (n.527-25757A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136872385A>G | CA1094890270 | PEX7 | c.803+132A>G (n.803+132A>G) c.*68+132A>G (n.*68+132A>G) c.491+132A>G c.689+132A>G (n.689+132A>G) c.940A>G (n.940A>G) c.683+132A>G (n.683+132A>G) c.509+132A>G (n.509+132A>G) c.527-25757A>G (n.527-25757A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136872385_136872386dup | CA2773214743 | PEX7 | c.803+132_803+133dup (n.803+132_803+133dup) c.*68+132_*68+133dup (n.*68+132_*68+133dup) c.491+132_491+133dup c.689+132_689+133dup (n.689+132_689+133dup) c.940_941dup (n.940_941dup) c.683+132_683+133dup (n.683+132_683+133dup) c.509+132_509+133dup (n.509+132_509+133dup) c.527-25757_527-25756dup (n.527-25757_527-25756dup) | |
| 6 | g.136872386C>A | CA2680490816 | PEX7 | c.803+133C>A (n.803+133C>A) c.*68+133C>A (n.*68+133C>A) c.491+133C>A c.689+133C>A (n.689+133C>A) c.941C>A (n.941C>A) c.683+133C>A (n.683+133C>A) c.509+133C>A (n.509+133C>A) c.527-25756C>A (n.527-25756C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136872386C>T | CA2713185414 | PEX7 | c.803+133C>T (n.803+133C>T) c.*68+133C>T (n.*68+133C>T) c.491+133C>T c.689+133C>T (n.689+133C>T) c.941C>T (n.941C>T) c.683+133C>T (n.683+133C>T) c.509+133C>T (n.509+133C>T) c.527-25756C>T (n.527-25756C>T) | dbSNP |
| 6 | g.136872386_136872387insA | CA2773214748 | PEX7 | c.803+133_803+134insA (n.803+133_803+134insA) c.*68+133_*68+134insA (n.*68+133_*68+134insA) c.491+133_491+134insA c.689+133_689+134insA (n.689+133_689+134insA) c.941_942insA (n.941_942insA) c.683+133_683+134insA (n.683+133_683+134insA) c.509+133_509+134insA (n.509+133_509+134insA) c.527-25756_527-25755insA (n.527-25756_527-25755insA) | |
| 6 | g.136872386_136872387insACA | CA2773214747 | PEX7 | c.803+133_803+134insACA (n.803+133_803+134insACA) c.*68+133_*68+134insACA (n.*68+133_*68+134insACA) c.491+133_491+134insACA c.689+133_689+134insACA (n.689+133_689+134insACA) c.941_942insACA (n.941_942insACA) c.683+133_683+134insACA (n.683+133_683+134insACA) c.509+133_509+134insACA (n.509+133_509+134insACA) c.527-25756_527-25755insACA (n.527-25756_527-25755insACA) | |
| 6 | g.136872387T>A | CA2773214749 | PEX7 | c.803+134T>A (n.803+134T>A) c.*68+134T>A (n.*68+134T>A) c.491+134T>A c.689+134T>A (n.689+134T>A) c.942T>A (n.942T>A) c.683+134T>A (n.683+134T>A) c.509+134T>A (n.509+134T>A) c.527-25755T>A (n.527-25755T>A) | |
| 6 | g.136872387T>C | CA2773214746 | PEX7 | c.803+134T>C (n.803+134T>C) c.*68+134T>C (n.*68+134T>C) c.491+134T>C c.689+134T>C (n.689+134T>C) c.942T>C (n.942T>C) c.683+134T>C (n.683+134T>C) c.509+134T>C (n.509+134T>C) c.527-25755T>C (n.527-25755T>C) | |
| 6 | g.136872387T>G | CA2680490817 | PEX7 | c.803+134T>G (n.803+134T>G) c.*68+134T>G (n.*68+134T>G) c.491+134T>G c.689+134T>G (n.689+134T>G) c.942T>G (n.942T>G) c.683+134T>G (n.683+134T>G) c.509+134T>G (n.509+134T>G) c.527-25755T>G (n.527-25755T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136872388A>G | CA1094890272 | PEX7 | c.803+135A>G (n.803+135A>G) c.*68+135A>G (n.*68+135A>G) c.491+135A>G c.689+135A>G (n.689+135A>G) c.943A>G (n.943A>G) c.683+135A>G (n.683+135A>G) c.509+135A>G (n.509+135A>G) c.527-25754A>G (n.527-25754A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136872388_136872389del | CA2773214751 | PEX7 | c.803+135_803+136del (n.803+135_803+136del) c.*68+135_*68+136del (n.*68+135_*68+136del) c.491+135_491+136del c.689+135_689+136del (n.689+135_689+136del) c.943_944del (n.943_944del) c.683+135_683+136del (n.683+135_683+136del) c.509+135_509+136del (n.509+135_509+136del) c.527-25754_527-25753del (n.527-25754_527-25753del) | |
| 6 | g.136872389G>T | CA2680490818 | PEX7 | c.803+136G>T (n.803+136G>T) c.*68+136G>T (n.*68+136G>T) c.491+136G>T c.689+136G>T (n.689+136G>T) c.944G>T (n.944G>T) c.683+136G>T (n.683+136G>T) c.509+136G>T (n.509+136G>T) c.527-25753G>T (n.527-25753G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136872390del | CA2773214754 | PEX7 | c.803+137del (n.803+137del) c.*68+137del (n.*68+137del) c.491+137del c.689+137del (n.689+137del) c.945del (n.945del) c.683+137del (n.683+137del) c.509+137del (n.509+137del) c.527-25752del (n.527-25752del) | |
| 6 | g.136872390G>A | CA2773214757 | PEX7 | c.803+137G>A (n.803+137G>A) c.*68+137G>A (n.*68+137G>A) c.491+137G>A c.689+137G>A (n.689+137G>A) c.945G>A (n.945G>A) c.683+137G>A (n.683+137G>A) c.509+137G>A (n.509+137G>A) c.527-25752G>A (n.527-25752G>A) | |
| 6 | g.136872390G>T | CA2680490819 | PEX7 | c.803+137G>T (n.803+137G>T) c.*68+137G>T (n.*68+137G>T) c.491+137G>T c.689+137G>T (n.689+137G>T) c.945G>T (n.945G>T) c.683+137G>T (n.683+137G>T) c.509+137G>T (n.509+137G>T) c.527-25752G>T (n.527-25752G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136872390_136872394del | CA2773214756 | PEX7 | c.803+137_803+141del (n.803+137_803+141del) c.*68+137_*68+141del (n.*68+137_*68+141del) c.491+137_491+141del c.689+137_689+141del (n.689+137_689+141del) c.945_949del (n.945_949del) c.683+137_683+141del (n.683+137_683+141del) c.509+137_509+141del (n.509+137_509+141del) c.527-25752_527-25748del (n.527-25752_527-25748del) | |
| 6 | g.136872391A>G | CA819535613 | PEX7 | c.803+138A>G (n.803+138A>G) c.*68+138A>G (n.*68+138A>G) c.491+138A>G c.689+138A>G (n.689+138A>G) c.946A>G (n.946A>G) c.683+138A>G (n.683+138A>G) c.509+138A>G (n.509+138A>G) c.527-25751A>G (n.527-25751A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136872391A>T | CA2713146839 | PEX7 | c.803+138A>T (n.803+138A>T) c.*68+138A>T (n.*68+138A>T) c.491+138A>T c.689+138A>T (n.689+138A>T) c.946A>T (n.946A>T) c.683+138A>T (n.683+138A>T) c.509+138A>T (n.509+138A>T) c.527-25751A>T (n.527-25751A>T) | dbSNP |
| 6 | g.136872392T>A | CA2680490820 | PEX7 | c.803+139T>A (n.803+139T>A) c.*68+139T>A (n.*68+139T>A) c.491+139T>A c.689+139T>A (n.689+139T>A) c.947T>A (n.947T>A) c.683+139T>A (n.683+139T>A) c.509+139T>A (n.509+139T>A) c.527-25750T>A (n.527-25750T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136872392T>C | CA2680490821 | PEX7 | c.803+139T>C (n.803+139T>C) c.*68+139T>C (n.*68+139T>C) c.491+139T>C c.689+139T>C (n.689+139T>C) c.947T>C (n.947T>C) c.683+139T>C (n.683+139T>C) c.509+139T>C (n.509+139T>C) c.527-25750T>C (n.527-25750T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136872392T>G | CA2773214759 | PEX7 | c.803+139T>G (n.803+139T>G) c.*68+139T>G (n.*68+139T>G) c.491+139T>G c.689+139T>G (n.689+139T>G) c.947T>G (n.947T>G) c.683+139T>G (n.683+139T>G) c.509+139T>G (n.509+139T>G) c.527-25750T>G (n.527-25750T>G) | |
| 6 | g.136872392_136872393insA | CA2773214764 | PEX7 | c.803+139_803+140insA (n.803+139_803+140insA) c.*68+139_*68+140insA (n.*68+139_*68+140insA) c.491+139_491+140insA c.689+139_689+140insA (n.689+139_689+140insA) c.947_948insA (n.947_948insA) c.683+139_683+140insA (n.683+139_683+140insA) c.509+139_509+140insA (n.509+139_509+140insA) c.527-25750_527-25749insA (n.527-25750_527-25749insA) | |
| 6 | g.136872393T>A | CA2680490822 | PEX7 | c.803+140T>A (n.803+140T>A) c.*68+140T>A (n.*68+140T>A) c.491+140T>A c.689+140T>A (n.689+140T>A) c.948T>A (n.948T>A) c.683+140T>A (n.683+140T>A) c.509+140T>A (n.509+140T>A) c.527-25749T>A (n.527-25749T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136872393T>C | CA1094890273 | PEX7 | c.803+140T>C (n.803+140T>C) c.*68+140T>C (n.*68+140T>C) c.491+140T>C c.689+140T>C (n.689+140T>C) c.948T>C (n.948T>C) c.683+140T>C (n.683+140T>C) c.509+140T>C (n.509+140T>C) c.527-25749T>C (n.527-25749T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136872394A>C | CA2773214766 | PEX7 | c.803+141A>C (n.803+141A>C) c.*68+141A>C (n.*68+141A>C) c.491+141A>C c.689+141A>C (n.689+141A>C) c.949A>C (n.949A>C) c.683+141A>C (n.683+141A>C) c.509+141A>C (n.509+141A>C) c.527-25748A>C (n.527-25748A>C) | |
| 6 | g.136872394_136872395insGAG | CA2773214768 | PEX7 | c.803+141_803+142insGAG (n.803+141_803+142insGAG) c.*68+141_*68+142insGAG (n.*68+141_*68+142insGAG) c.491+141_491+142insGAG c.689+141_689+142insGAG (n.689+141_689+142insGAG) c.949_950insGAG (n.949_950insGAG) c.683+141_683+142insGAG (n.683+141_683+142insGAG) c.509+141_509+142insGAG (n.509+141_509+142insGAG) c.527-25748_527-25747insGAG (n.527-25748_527-25747insGAG) | |
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| 6 | g.136872395A>G | CA148202724 | PEX7 | c.803+142A>G (n.803+142A>G) c.*68+142A>G (n.*68+142A>G) c.491+142A>G c.689+142A>G (n.689+142A>G) c.950A>G (n.950A>G) c.683+142A>G (n.683+142A>G) c.509+142A>G (n.509+142A>G) c.527-25747A>G (n.527-25747A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 6 | g.136872396T>C | CA2773214771 | PEX7 | c.803+143T>C (n.803+143T>C) c.*68+143T>C (n.*68+143T>C) c.491+143T>C c.689+143T>C (n.689+143T>C) c.951T>C (n.951T>C) c.683+143T>C (n.683+143T>C) c.509+143T>C (n.509+143T>C) c.527-25746T>C (n.527-25746T>C) | |
| 6 | g.136872399_136872401del | CA1094890275 | PEX7 | c.803+146_803+148del (n.803+146_803+148del) c.*68+146_*68+148del (n.*68+146_*68+148del) c.491+146_491+148del c.689+146_689+148del (n.689+146_689+148del) c.954_956del (n.954_956del) c.683+146_683+148del (n.683+146_683+148del) c.509+146_509+148del (n.509+146_509+148del) c.527-25743_527-25741del (n.527-25743_527-25741del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 6 | g.136872398T>C | CA148202728 | PEX7 | c.803+145T>C (n.803+145T>C) c.*68+145T>C (n.*68+145T>C) c.491+145T>C c.689+145T>C (n.689+145T>C) c.953T>C (n.953T>C) c.683+145T>C (n.683+145T>C) c.509+145T>C (n.509+145T>C) c.527-25744T>C (n.527-25744T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136872399del | CA2773214772 | PEX7 | c.803+146del (n.803+146del) c.*68+146del (n.*68+146del) c.491+146del c.689+146del (n.689+146del) c.954del (n.954del) c.683+146del (n.683+146del) c.509+146del (n.509+146del) c.527-25743del (n.527-25743del) | |
| 6 | g.136872399T>A | CA2680490826 | PEX7 | c.803+146T>A (n.803+146T>A) c.*68+146T>A (n.*68+146T>A) c.491+146T>A c.689+146T>A (n.689+146T>A) c.954T>A (n.954T>A) c.683+146T>A (n.683+146T>A) c.509+146T>A (n.509+146T>A) c.527-25743T>A (n.527-25743T>A) | gnomAD v4 |
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| 6 | g.136872399_136872408del | CA2680490825 | PEX7 | c.803+146_803+155del (n.803+146_803+155del) c.*68+146_*68+155del (n.*68+146_*68+155del) c.491+146_491+155del c.689+146_689+155del (n.689+146_689+155del) c.954_963del (n.954_963del) c.683+146_683+155del (n.683+146_683+155del) c.509+146_509+155del (n.509+146_509+155del) c.527-25743_527-25734del (n.527-25743_527-25734del) | gnomAD v4 |