Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.136872250T>ACA365764494PEX7c.800T>A (p.Val267Glu)
c.*65T>A (n.*65T>A)
c.488T>A
c.686T>A (p.Val229Glu)
c.805T>A (n.805T>A)
c.680T>A (p.Val227Glu)
c.506T>A (p.Val169Glu)
c.527-25892T>A (n.527-25892T>A)
6g.136872250T>CCA4017761PEX7c.800T>C (p.Val267Ala)
c.*65T>C (n.*65T>C)
c.488T>C
c.686T>C (p.Val229Ala)
c.805T>C (n.805T>C)
c.680T>C (p.Val227Ala)
c.506T>C (p.Val169Ala)
c.527-25892T>C (n.527-25892T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.136872250T>GCA365764493PEX7c.800T>G (p.Val267Gly)
c.*65T>G (n.*65T>G)
c.488T>G
c.686T>G (p.Val229Gly)
c.805T>G (n.805T>G)
c.680T>G (p.Val227Gly)
c.506T>G (p.Val169Gly)
c.527-25892T>G (n.527-25892T>G)
6g.136872251A>CCA452228805PEX7c.801A>C (p.Val267=)
c.*66A>C (n.*66A>C)
c.489A>C
c.687A>C (p.Val229=)
c.806A>C (n.806A>C)
c.681A>C (p.Val227=)
c.507A>C (p.Val169=)
c.527-25891A>C (n.527-25891A>C)
6g.136872251A>GCA452228807PEX7c.801A>G (p.Val267=)
c.*66A>G (n.*66A>G)
c.489A>G
c.687A>G (p.Val229=)
c.806A>G (n.806A>G)
c.681A>G (p.Val227=)
c.507A>G (p.Val169=)
c.527-25891A>G (n.527-25891A>G)
6g.136872251A>TCA452228806PEX7c.801A>T (p.Val267=)
c.*66A>T (n.*66A>T)
c.489A>T
c.687A>T (p.Val229=)
c.806A>T (n.806A>T)
c.681A>T (p.Val227=)
c.507A>T (p.Val169=)
c.527-25891A>T (n.527-25891A>T)
6g.136872252A>CCA452228808PEX7c.802A>C (p.Arg268=)
c.*67A>C (n.*67A>C)
c.490A>C
c.688A>C (p.Arg230=)
c.807A>C (n.807A>C)
c.682A>C (p.Arg228=)
c.508A>C (p.Arg170=)
c.527-25890A>C (n.527-25890A>C)
6g.136872252A>GCA365764495PEX7c.802A>G (p.Arg268Gly)
c.*67A>G (n.*67A>G)
c.490A>G
c.688A>G (p.Arg230Gly)
c.807A>G (n.807A>G)
c.682A>G (p.Arg228Gly)
c.508A>G (p.Arg170Gly)
c.527-25890A>G (n.527-25890A>G)
 gnomAD v4
6g.136872252A>TCA365764496PEX7c.802A>T (p.Arg268Ter)
c.*67A>T (n.*67A>T)
c.490A>T
c.688A>T (p.Arg230Ter)
c.807A>T (n.807A>T)
c.682A>T (p.Arg228Ter)
c.508A>T (p.Arg170Ter)
c.527-25890A>T (n.527-25890A>T)
6g.136872253G>ACA365764497PEX7c.803G>A (p.Arg268Lys)
c.*68G>A (n.*68G>A)
c.491G>A
c.689G>A (p.Arg230Lys)
c.808G>A (n.808G>A)
c.683G>A (p.Arg228Lys)
c.509G>A (p.Arg170Lys)
c.527-25889G>A (n.527-25889G>A)
6g.136872253G>CCA365764498PEX7c.803G>C (p.Arg268Thr)
c.*68G>C (n.*68G>C)
c.491G>C
c.689G>C (p.Arg230Thr)
c.808G>C (n.808G>C)
c.683G>C (p.Arg228Thr)
c.509G>C (p.Arg170Thr)
c.527-25889G>C (n.527-25889G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.136872253G>TCA365764499PEX7c.803G>T (p.Arg268Ile)
c.*68G>T (n.*68G>T)
c.491G>T
c.689G>T (p.Arg230Ile)
c.808G>T (n.808G>T)
c.683G>T (p.Arg228Ile)
c.509G>T (p.Arg170Ile)
c.527-25889G>T (n.527-25889G>T)
6g.136872254G>ACA365764500PEX7c.803+1G>A (n.803+1G>A)
c.*68+1G>A (n.*68+1G>A)
c.491+1G>A
c.689+1G>A (n.689+1G>A)
c.809G>A (n.809G>A)
c.683+1G>A (n.683+1G>A)
c.509+1G>A (n.509+1G>A)
c.527-25888G>A (n.527-25888G>A)
 ClinVar
6g.136872254G>CCA365764501PEX7c.803+1G>C (n.803+1G>C)
c.*68+1G>C (n.*68+1G>C)
c.491+1G>C
c.689+1G>C (n.689+1G>C)
c.809G>C (n.809G>C)
c.683+1G>C (n.683+1G>C)
c.509+1G>C (n.509+1G>C)
c.527-25888G>C (n.527-25888G>C)
6g.136872254G>TCA365764502PEX7c.803+1G>T (n.803+1G>T)
c.*68+1G>T (n.*68+1G>T)
c.491+1G>T
c.689+1G>T (n.689+1G>T)
c.809G>T (n.809G>T)
c.683+1G>T (n.683+1G>T)
c.509+1G>T (n.509+1G>T)
c.527-25888G>T (n.527-25888G>T)
 gnomAD v4
6g.136872255T>ACA365764503PEX7c.803+2T>A (n.803+2T>A)
c.*68+2T>A (n.*68+2T>A)
c.491+2T>A
c.689+2T>A (n.689+2T>A)
c.810T>A (n.810T>A)
c.683+2T>A (n.683+2T>A)
c.509+2T>A (n.509+2T>A)
c.527-25887T>A (n.527-25887T>A)
6g.136872255T>CCA365764504PEX7c.803+2T>C (n.803+2T>C)
c.*68+2T>C (n.*68+2T>C)
c.491+2T>C
c.689+2T>C (n.689+2T>C)
c.810T>C (n.810T>C)
c.683+2T>C (n.683+2T>C)
c.509+2T>C (n.509+2T>C)
c.527-25887T>C (n.527-25887T>C)
6g.136872255T>GCA365764505PEX7c.803+2T>G (n.803+2T>G)
c.*68+2T>G (n.*68+2T>G)
c.491+2T>G
c.689+2T>G (n.689+2T>G)
c.810T>G (n.810T>G)
c.683+2T>G (n.683+2T>G)
c.509+2T>G (n.509+2T>G)
c.527-25887T>G (n.527-25887T>G)
 dbSNP
6g.136872257C>GCA4017762PEX7c.803+4C>G (n.803+4C>G)
c.*68+4C>G (n.*68+4C>G)
c.491+4C>G
c.689+4C>G (n.689+4C>G)
c.812C>G (n.812C>G)
c.683+4C>G (n.683+4C>G)
c.509+4C>G (n.509+4C>G)
c.527-25885C>G (n.527-25885C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.136872258delCA2497184246PEX7c.803+5del (n.803+5del)
c.*68+5del (n.*68+5del)
c.491+5del
c.689+5del (n.689+5del)
c.813del (n.813del)
c.683+5del (n.683+5del)
c.509+5del (n.509+5del)
c.527-25884del (n.527-25884del)
 dbSNP gnomAD v4
6g.136872258A>CCA2580075146PEX7c.803+5A>C (n.803+5A>C)
c.*68+5A>C (n.*68+5A>C)
c.491+5A>C
c.689+5A>C (n.689+5A>C)
c.813A>C (n.813A>C)
c.683+5A>C (n.683+5A>C)
c.509+5A>C (n.509+5A>C)
c.527-25884A>C (n.527-25884A>C)
 ClinVar
6g.136872258A>GCA4017763PEX7c.803+5A>G (n.803+5A>G)
c.*68+5A>G (n.*68+5A>G)
c.491+5A>G
c.689+5A>G (n.689+5A>G)
c.813A>G (n.813A>G)
c.683+5A>G (n.683+5A>G)
c.509+5A>G (n.509+5A>G)
c.527-25884A>G (n.527-25884A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.136872259G>CCA570574085PEX7c.803+6G>C (n.803+6G>C)
c.*68+6G>C (n.*68+6G>C)
c.491+6G>C
c.689+6G>C (n.689+6G>C)
c.814G>C (n.814G>C)
c.683+6G>C (n.683+6G>C)
c.509+6G>C (n.509+6G>C)
c.527-25883G>C (n.527-25883G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.136872259G>TCA2680490728PEX7c.803+6G>T (n.803+6G>T)
c.*68+6G>T (n.*68+6G>T)
c.491+6G>T
c.689+6G>T (n.689+6G>T)
c.814G>T (n.814G>T)
c.683+6G>T (n.683+6G>T)
c.509+6G>T (n.509+6G>T)
c.527-25883G>T (n.527-25883G>T)
 gnomAD v4
6g.136872260T>CCA148202651PEX7c.803+7T>C (n.803+7T>C)
c.*68+7T>C (n.*68+7T>C)
c.491+7T>C
c.689+7T>C (n.689+7T>C)
c.815T>C (n.815T>C)
c.683+7T>C (n.683+7T>C)
c.509+7T>C (n.509+7T>C)
c.527-25882T>C (n.527-25882T>C)
 dbSNP
6g.136872261G>ACA570574087PEX7c.803+8G>A (n.803+8G>A)
c.*68+8G>A (n.*68+8G>A)
c.491+8G>A
c.689+8G>A (n.689+8G>A)
c.816G>A (n.816G>A)
c.683+8G>A (n.683+8G>A)
c.509+8G>A (n.509+8G>A)
c.527-25881G>A (n.527-25881G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.136872261G>TCA2680490729PEX7c.803+8G>T (n.803+8G>T)
c.*68+8G>T (n.*68+8G>T)
c.491+8G>T
c.689+8G>T (n.689+8G>T)
c.816G>T (n.816G>T)
c.683+8G>T (n.683+8G>T)
c.509+8G>T (n.509+8G>T)
c.527-25881G>T (n.527-25881G>T)
 gnomAD v4
6g.136872262G>ACA819535533PEX7c.803+9G>A (n.803+9G>A)
c.*68+9G>A (n.*68+9G>A)
c.491+9G>A
c.689+9G>A (n.689+9G>A)
c.817G>A (n.817G>A)
c.683+9G>A (n.683+9G>A)
c.509+9G>A (n.509+9G>A)
c.527-25880G>A (n.527-25880G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.136872262_136872263delCA2573140588PEX7c.803+9_803+10del (n.803+9_803+10del)
c.*68+9_*68+10del (n.*68+9_*68+10del)
c.491+9_491+10del
c.689+9_689+10del (n.689+9_689+10del)
c.817_818del (n.817_818del)
c.683+9_683+10del (n.683+9_683+10del)
c.509+9_509+10del (n.509+9_509+10del)
c.527-25880_527-25879del (n.527-25880_527-25879del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.136872263T>CCA570574088PEX7c.803+10T>C (n.803+10T>C)
c.*68+10T>C (n.*68+10T>C)
c.491+10T>C
c.689+10T>C (n.689+10T>C)
c.818T>C (n.818T>C)
c.683+10T>C (n.683+10T>C)
c.509+10T>C (n.509+10T>C)
c.527-25879T>C (n.527-25879T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.136872267dupCA4017764PEX7c.803+14dup (n.803+14dup)
c.*68+14dup (n.*68+14dup)
c.491+14dup
c.689+14dup (n.689+14dup)
c.822dup (n.822dup)
c.683+14dup (n.683+14dup)
c.509+14dup (n.509+14dup)
c.527-25875dup (n.527-25875dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.136872265T>GCA570574089PEX7c.803+12T>G (n.803+12T>G)
c.*68+12T>G (n.*68+12T>G)
c.491+12T>G
c.689+12T>G (n.689+12T>G)
c.820T>G (n.820T>G)
c.683+12T>G (n.683+12T>G)
c.509+12T>G (n.509+12T>G)
c.527-25877T>G (n.527-25877T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.136872268A>GCA2680490730PEX7c.803+15A>G (n.803+15A>G)
c.*68+15A>G (n.*68+15A>G)
c.491+15A>G
c.689+15A>G (n.689+15A>G)
c.823A>G (n.823A>G)
c.683+15A>G (n.683+15A>G)
c.509+15A>G (n.509+15A>G)
c.527-25874A>G (n.527-25874A>G)
 gnomAD v4
6g.136872268A>TCA2680490731PEX7c.803+15A>T (n.803+15A>T)
c.*68+15A>T (n.*68+15A>T)
c.491+15A>T
c.689+15A>T (n.689+15A>T)
c.823A>T (n.823A>T)
c.683+15A>T (n.683+15A>T)
c.509+15A>T (n.509+15A>T)
c.527-25874A>T (n.527-25874A>T)
 gnomAD v4
6g.136872269A>GCA4017765PEX7c.803+16A>G (n.803+16A>G)
c.*68+16A>G (n.*68+16A>G)
c.491+16A>G
c.689+16A>G (n.689+16A>G)
c.824A>G (n.824A>G)
c.683+16A>G (n.683+16A>G)
c.509+16A>G (n.509+16A>G)
c.527-25873A>G (n.527-25873A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.136872270T>GCA2680490732PEX7c.803+17T>G (n.803+17T>G)
c.*68+17T>G (n.*68+17T>G)
c.491+17T>G
c.689+17T>G (n.689+17T>G)
c.825T>G (n.825T>G)
c.683+17T>G (n.683+17T>G)
c.509+17T>G (n.509+17T>G)
c.527-25872T>G (n.527-25872T>G)
 gnomAD v4
6g.136872271A>GCA4017766PEX7c.803+18A>G (n.803+18A>G)
c.*68+18A>G (n.*68+18A>G)
c.491+18A>G
c.689+18A>G (n.689+18A>G)
c.826A>G (n.826A>G)
c.683+18A>G (n.683+18A>G)
c.509+18A>G (n.509+18A>G)
c.527-25871A>G (n.527-25871A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.136872272C>ACA2680490733PEX7c.803+19C>A (n.803+19C>A)
c.*68+19C>A (n.*68+19C>A)
c.491+19C>A
c.689+19C>A (n.689+19C>A)
c.827C>A (n.827C>A)
c.683+19C>A (n.683+19C>A)
c.509+19C>A (n.509+19C>A)
c.527-25870C>A (n.527-25870C>A)
 gnomAD v4
6g.136872273A>CCA2739266182PEX7c.803+20A>C (n.803+20A>C)
c.*68+20A>C (n.*68+20A>C)
c.491+20A>C
c.689+20A>C (n.689+20A>C)
c.828A>C (n.828A>C)
c.683+20A>C (n.683+20A>C)
c.509+20A>C (n.509+20A>C)
c.527-25869A>C (n.527-25869A>C)
 ClinVar
6g.136872275T>CCA2578751873PEX7c.803+22T>C (n.803+22T>C)
c.*68+22T>C (n.*68+22T>C)
c.491+22T>C
c.689+22T>C (n.689+22T>C)
c.830T>C (n.830T>C)
c.683+22T>C (n.683+22T>C)
c.509+22T>C (n.509+22T>C)
c.527-25867T>C (n.527-25867T>C)
6g.136872277C>ACA2680490735PEX7c.803+24C>A (n.803+24C>A)
c.*68+24C>A (n.*68+24C>A)
c.491+24C>A
c.689+24C>A (n.689+24C>A)
c.832C>A (n.832C>A)
c.683+24C>A (n.683+24C>A)
c.509+24C>A (n.509+24C>A)
c.527-25865C>A (n.527-25865C>A)
 gnomAD v4
6g.136872277C>TCA2680490734PEX7c.803+24C>T (n.803+24C>T)
c.*68+24C>T (n.*68+24C>T)
c.491+24C>T
c.689+24C>T (n.689+24C>T)
c.832C>T (n.832C>T)
c.683+24C>T (n.683+24C>T)
c.509+24C>T (n.509+24C>T)
c.527-25865C>T (n.527-25865C>T)
 gnomAD v4
6g.136872278A>GCA570574092PEX7c.803+25A>G (n.803+25A>G)
c.*68+25A>G (n.*68+25A>G)
c.491+25A>G
c.689+25A>G (n.689+25A>G)
c.833A>G (n.833A>G)
c.683+25A>G (n.683+25A>G)
c.509+25A>G (n.509+25A>G)
c.527-25864A>G (n.527-25864A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.136872279T>CCA4017767PEX7c.803+26T>C (n.803+26T>C)
c.*68+26T>C (n.*68+26T>C)
c.491+26T>C
c.689+26T>C (n.689+26T>C)
c.834T>C (n.834T>C)
c.683+26T>C (n.683+26T>C)
c.509+26T>C (n.509+26T>C)
c.527-25863T>C (n.527-25863T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.136872279_136872280insAAACATTATAATAAATTTAAGTTGAGCA2773214653PEX7c.803+26_803+27insAAACATTATAATAAATTTAAGTTGAG (n.803+26_803+27insAAACATTATAATAAATTTAAGTTGAG)
c.*68+26_*68+27insAAACATTATAATAAATTTAAGTTGAG (n.*68+26_*68+27insAAACATTATAATAAATTTAAGTTGAG)
c.491+26_491+27insAAACATTATAATAAATTTAAGTTGAG
c.689+26_689+27insAAACATTATAATAAATTTAAGTTGAG (n.689+26_689+27insAAACATTATAATAAATTTAAGTTGAG)
c.834_835insAAACATTATAATAAATTTAAGTTGAG (n.834_835insAAACATTATAATAAATTTAAGTTGAG)
c.683+26_683+27insAAACATTATAATAAATTTAAGTTGAG (n.683+26_683+27insAAACATTATAATAAATTTAAGTTGAG)
c.509+26_509+27insAAACATTATAATAAATTTAAGTTGAG (n.509+26_509+27insAAACATTATAATAAATTTAAGTTGAG)
c.527-25863_527-25862insAAACATTATAATAAATTTAAGTTGAG (n.527-25863_527-25862insAAACATTATAATAAATTTAAGTTGAG)
6g.136872280T>ACA2680490736PEX7c.803+27T>A (n.803+27T>A)
c.*68+27T>A (n.*68+27T>A)
c.491+27T>A
c.689+27T>A (n.689+27T>A)
c.835T>A (n.835T>A)
c.683+27T>A (n.683+27T>A)
c.509+27T>A (n.509+27T>A)
c.527-25862T>A (n.527-25862T>A)
 gnomAD v4
6g.136872281G>ACA2680490737PEX7c.803+28G>A (n.803+28G>A)
c.*68+28G>A (n.*68+28G>A)
c.491+28G>A
c.689+28G>A (n.689+28G>A)
c.836G>A (n.836G>A)
c.683+28G>A (n.683+28G>A)
c.509+28G>A (n.509+28G>A)
c.527-25861G>A (n.527-25861G>A)
 gnomAD v4
6g.136872281G>TCA2604515751PEX7c.803+28G>T (n.803+28G>T)
c.*68+28G>T (n.*68+28G>T)
c.491+28G>T
c.689+28G>T (n.689+28G>T)
c.836G>T (n.836G>T)
c.683+28G>T (n.683+28G>T)
c.509+28G>T (n.509+28G>T)
c.527-25861G>T (n.527-25861G>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.136872282T>CCA2680490738PEX7c.803+29T>C (n.803+29T>C)
c.*68+29T>C (n.*68+29T>C)
c.491+29T>C
c.689+29T>C (n.689+29T>C)
c.837T>C (n.837T>C)
c.683+29T>C (n.683+29T>C)
c.509+29T>C (n.509+29T>C)
c.527-25860T>C (n.527-25860T>C)
 gnomAD v4
6g.136872283G>TCA2512568751PEX7c.803+30G>T (n.803+30G>T)
c.*68+30G>T (n.*68+30G>T)
c.491+30G>T
c.689+30G>T (n.689+30G>T)
c.838G>T (n.838G>T)
c.683+30G>T (n.683+30G>T)
c.509+30G>T (n.509+30G>T)
c.527-25859G>T (n.527-25859G>T)
 gnomAD v4
6g.136872284A>GCA2680490739PEX7c.803+31A>G (n.803+31A>G)
c.*68+31A>G (n.*68+31A>G)
c.491+31A>G
c.689+31A>G (n.689+31A>G)
c.839A>G (n.839A>G)
c.683+31A>G (n.683+31A>G)
c.509+31A>G (n.509+31A>G)
c.527-25858A>G (n.527-25858A>G)
 gnomAD v4
6g.136872285A>GCA570574093PEX7c.803+32A>G (n.803+32A>G)
c.*68+32A>G (n.*68+32A>G)
c.491+32A>G
c.689+32A>G (n.689+32A>G)
c.840A>G (n.840A>G)
c.683+32A>G (n.683+32A>G)
c.509+32A>G (n.509+32A>G)
c.527-25857A>G (n.527-25857A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.136872287T>CCA819535560PEX7c.803+34T>C (n.803+34T>C)
c.*68+34T>C (n.*68+34T>C)
c.491+34T>C
c.689+34T>C (n.689+34T>C)
c.842T>C (n.842T>C)
c.683+34T>C (n.683+34T>C)
c.509+34T>C (n.509+34T>C)
c.527-25855T>C (n.527-25855T>C)
 dbSNP gnomAD v4
6g.136872288A>GCA2773214654PEX7c.803+35A>G (n.803+35A>G)
c.*68+35A>G (n.*68+35A>G)
c.491+35A>G
c.689+35A>G (n.689+35A>G)
c.843A>G (n.843A>G)
c.683+35A>G (n.683+35A>G)
c.509+35A>G (n.509+35A>G)
c.527-25854A>G (n.527-25854A>G)
6g.136872289C>ACA2578751874PEX7c.803+36C>A (n.803+36C>A)
c.*68+36C>A (n.*68+36C>A)
c.491+36C>A
c.689+36C>A (n.689+36C>A)
c.844C>A (n.844C>A)
c.683+36C>A (n.683+36C>A)
c.509+36C>A (n.509+36C>A)
c.527-25853C>A (n.527-25853C>A)
 gnomAD v4
6g.136872289C>GCA2773214656PEX7c.803+36C>G (n.803+36C>G)
c.*68+36C>G (n.*68+36C>G)
c.491+36C>G
c.689+36C>G (n.689+36C>G)
c.844C>G (n.844C>G)
c.683+36C>G (n.683+36C>G)
c.509+36C>G (n.509+36C>G)
c.527-25853C>G (n.527-25853C>G)
6g.136872290delCA2680490740PEX7c.803+37del (n.803+37del)
c.*68+37del (n.*68+37del)
c.491+37del
c.689+37del (n.689+37del)
c.845del (n.845del)
c.683+37del (n.683+37del)
c.509+37del (n.509+37del)
c.527-25852del (n.527-25852del)
 gnomAD v4
6g.136872290C>ACA570574094PEX7c.803+37C>A (n.803+37C>A)
c.*68+37C>A (n.*68+37C>A)
c.491+37C>A
c.689+37C>A (n.689+37C>A)
c.845C>A (n.845C>A)
c.683+37C>A (n.683+37C>A)
c.509+37C>A (n.509+37C>A)
c.527-25852C>A (n.527-25852C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.136872290C>GCA2680490741PEX7c.803+37C>G (n.803+37C>G)
c.*68+37C>G (n.*68+37C>G)
c.491+37C>G
c.689+37C>G (n.689+37C>G)
c.845C>G (n.845C>G)
c.683+37C>G (n.683+37C>G)
c.509+37C>G (n.509+37C>G)
c.527-25852C>G (n.527-25852C>G)
 gnomAD v4
6g.136872291A>GCA2680490742PEX7c.803+38A>G (n.803+38A>G)
c.*68+38A>G (n.*68+38A>G)
c.491+38A>G
c.689+38A>G (n.689+38A>G)
c.846A>G (n.846A>G)
c.683+38A>G (n.683+38A>G)
c.509+38A>G (n.509+38A>G)
c.527-25851A>G (n.527-25851A>G)
 gnomAD v4
6g.136872293G>TCA2680490743PEX7c.803+40G>T (n.803+40G>T)
c.*68+40G>T (n.*68+40G>T)
c.491+40G>T
c.689+40G>T (n.689+40G>T)
c.848G>T (n.848G>T)
c.683+40G>T (n.683+40G>T)
c.509+40G>T (n.509+40G>T)
c.527-25849G>T (n.527-25849G>T)
 gnomAD v4
6g.136872295A>GCA2578751875PEX7c.803+42A>G (n.803+42A>G)
c.*68+42A>G (n.*68+42A>G)
c.491+42A>G
c.689+42A>G (n.689+42A>G)
c.850A>G (n.850A>G)
c.683+42A>G (n.683+42A>G)
c.509+42A>G (n.509+42A>G)
c.527-25847A>G (n.527-25847A>G)
6g.136872297C>ACA2680490744PEX7c.803+44C>A (n.803+44C>A)
c.*68+44C>A (n.*68+44C>A)
c.491+44C>A
c.689+44C>A (n.689+44C>A)
c.852C>A (n.852C>A)
c.683+44C>A (n.683+44C>A)
c.509+44C>A (n.509+44C>A)
c.527-25845C>A (n.527-25845C>A)
 gnomAD v4
6g.136872297C>GCA2713124640PEX7c.803+44C>G (n.803+44C>G)
c.*68+44C>G (n.*68+44C>G)
c.491+44C>G
c.689+44C>G (n.689+44C>G)
c.852C>G (n.852C>G)
c.683+44C>G (n.683+44C>G)
c.509+44C>G (n.509+44C>G)
c.527-25845C>G (n.527-25845C>G)
 dbSNP
6g.136872297C>TCA4017768PEX7c.803+44C>T (n.803+44C>T)
c.*68+44C>T (n.*68+44C>T)
c.491+44C>T
c.689+44C>T (n.689+44C>T)
c.852C>T (n.852C>T)
c.683+44C>T (n.683+44C>T)
c.509+44C>T (n.509+44C>T)
c.527-25845C>T (n.527-25845C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.136872298A=CA2497029463PEX7c.803+45A= (n.803+45A=)
c.*68+45A= (n.*68+45A=)
c.491+45A=
c.689+45A= (n.689+45A=)
c.853A= (n.853A=)
c.683+45A= (n.683+45A=)
c.509+45A= (n.509+45A=)
c.527-25844A= (n.527-25844A=)
6g.136872298A>CCA2581619094PEX7c.803+45A>C (n.803+45A>C)
c.*68+45A>C (n.*68+45A>C)
c.491+45A>C
c.689+45A>C (n.689+45A>C)
c.853A>C (n.853A>C)
c.683+45A>C (n.683+45A>C)
c.509+45A>C (n.509+45A>C)
c.527-25844A>C (n.527-25844A>C)
6g.136872298A>GCA4017769PEX7c.803+45A>G (n.803+45A>G)
c.*68+45A>G (n.*68+45A>G)
c.491+45A>G
c.689+45A>G (n.689+45A>G)
c.853A>G (n.853A>G)
c.683+45A>G (n.683+45A>G)
c.509+45A>G (n.509+45A>G)
c.527-25844A>G (n.527-25844A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.136872298A>TCA2581619093PEX7c.803+45A>T (n.803+45A>T)
c.*68+45A>T (n.*68+45A>T)
c.491+45A>T
c.689+45A>T (n.689+45A>T)
c.853A>T (n.853A>T)
c.683+45A>T (n.683+45A>T)
c.509+45A>T (n.509+45A>T)
c.527-25844A>T (n.527-25844A>T)
 gnomAD v4
6g.136872299T>CCA570574095PEX7c.803+46T>C (n.803+46T>C)
c.*68+46T>C (n.*68+46T>C)
c.491+46T>C
c.689+46T>C (n.689+46T>C)
c.854T>C (n.854T>C)
c.683+46T>C (n.683+46T>C)
c.509+46T>C (n.509+46T>C)
c.527-25843T>C (n.527-25843T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.136872302G>ACA2680490745PEX7c.803+49G>A (n.803+49G>A)
c.*68+49G>A (n.*68+49G>A)
c.491+49G>A
c.689+49G>A (n.689+49G>A)
c.857G>A (n.857G>A)
c.683+49G>A (n.683+49G>A)
c.509+49G>A (n.509+49G>A)
c.527-25840G>A (n.527-25840G>A)
 gnomAD v4
6g.136872302G>TCA2680490746PEX7c.803+49G>T (n.803+49G>T)
c.*68+49G>T (n.*68+49G>T)
c.491+49G>T
c.689+49G>T (n.689+49G>T)
c.857G>T (n.857G>T)
c.683+49G>T (n.683+49G>T)
c.509+49G>T (n.509+49G>T)
c.527-25840G>T (n.527-25840G>T)
 gnomAD v4
6g.136872303C>ACA2680490747PEX7c.803+50C>A (n.803+50C>A)
c.*68+50C>A (n.*68+50C>A)
c.491+50C>A
c.689+50C>A (n.689+50C>A)
c.858C>A (n.858C>A)
c.683+50C>A (n.683+50C>A)
c.509+50C>A (n.509+50C>A)
c.527-25839C>A (n.527-25839C>A)
 gnomAD v4
6g.136872303C>TCA2680490748PEX7c.803+50C>T (n.803+50C>T)
c.*68+50C>T (n.*68+50C>T)
c.491+50C>T
c.689+50C>T (n.689+50C>T)
c.858C>T (n.858C>T)
c.683+50C>T (n.683+50C>T)
c.509+50C>T (n.509+50C>T)
c.527-25839C>T (n.527-25839C>T)
 gnomAD v4
6g.136872304A>GCA148202691PEX7c.803+51A>G (n.803+51A>G)
c.*68+51A>G (n.*68+51A>G)
c.491+51A>G
c.689+51A>G (n.689+51A>G)
c.859A>G (n.859A>G)
c.683+51A>G (n.683+51A>G)
c.509+51A>G (n.509+51A>G)
c.527-25838A>G (n.527-25838A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.136872306C>ACA2680490750PEX7c.803+53C>A (n.803+53C>A)
c.*68+53C>A (n.*68+53C>A)
c.491+53C>A
c.689+53C>A (n.689+53C>A)
c.861C>A (n.861C>A)
c.683+53C>A (n.683+53C>A)
c.509+53C>A (n.509+53C>A)
c.527-25836C>A (n.527-25836C>A)
 gnomAD v4
6g.136872306C>TCA2680490751PEX7c.803+53C>T (n.803+53C>T)
c.*68+53C>T (n.*68+53C>T)
c.491+53C>T
c.689+53C>T (n.689+53C>T)
c.861C>T (n.861C>T)
c.683+53C>T (n.683+53C>T)
c.509+53C>T (n.509+53C>T)
c.527-25836C>T (n.527-25836C>T)
 gnomAD v4
6g.136872307T>CCA2680490752PEX7c.803+54T>C (n.803+54T>C)
c.*68+54T>C (n.*68+54T>C)
c.491+54T>C
c.689+54T>C (n.689+54T>C)
c.862T>C (n.862T>C)
c.683+54T>C (n.683+54T>C)
c.509+54T>C (n.509+54T>C)
c.527-25835T>C (n.527-25835T>C)
 gnomAD v4
6g.136872307_136872309delCA2773214660PEX7c.803+54_803+56del (n.803+54_803+56del)
c.*68+54_*68+56del (n.*68+54_*68+56del)
c.491+54_491+56del
c.689+54_689+56del (n.689+54_689+56del)
c.862_864del (n.862_864del)
c.683+54_683+56del (n.683+54_683+56del)
c.509+54_509+56del (n.509+54_509+56del)
c.527-25835_527-25833del (n.527-25835_527-25833del)
6g.136872308T>ACA2713165501PEX7c.803+55T>A (n.803+55T>A)
c.*68+55T>A (n.*68+55T>A)
c.491+55T>A
c.689+55T>A (n.689+55T>A)
c.863T>A (n.863T>A)
c.683+55T>A (n.683+55T>A)
c.509+55T>A (n.509+55T>A)
c.527-25834T>A (n.527-25834T>A)
 dbSNP
6g.136872308T>CCA2680490753PEX7c.803+55T>C (n.803+55T>C)
c.*68+55T>C (n.*68+55T>C)
c.491+55T>C
c.689+55T>C (n.689+55T>C)
c.863T>C (n.863T>C)
c.683+55T>C (n.683+55T>C)
c.509+55T>C (n.509+55T>C)
c.527-25834T>C (n.527-25834T>C)
 gnomAD v4
6g.136872309T>CCA2680490754PEX7c.803+56T>C (n.803+56T>C)
c.*68+56T>C (n.*68+56T>C)
c.491+56T>C
c.689+56T>C (n.689+56T>C)
c.864T>C (n.864T>C)
c.683+56T>C (n.683+56T>C)
c.509+56T>C (n.509+56T>C)
c.527-25833T>C (n.527-25833T>C)
 gnomAD v4
6g.136872310G>ACA2578751878PEX7c.803+57G>A (n.803+57G>A)
c.*68+57G>A (n.*68+57G>A)
c.491+57G>A
c.689+57G>A (n.689+57G>A)
c.865G>A (n.865G>A)
c.683+57G>A (n.683+57G>A)
c.509+57G>A (n.509+57G>A)
c.527-25832G>A (n.527-25832G>A)
 gnomAD v4
6g.136872310G>TCA2680490755PEX7c.803+57G>T (n.803+57G>T)
c.*68+57G>T (n.*68+57G>T)
c.491+57G>T
c.689+57G>T (n.689+57G>T)
c.865G>T (n.865G>T)
c.683+57G>T (n.683+57G>T)
c.509+57G>T (n.509+57G>T)
c.527-25832G>T (n.527-25832G>T)
 gnomAD v4
6g.136872311C>ACA2578751879PEX7c.803+58C>A (n.803+58C>A)
c.*68+58C>A (n.*68+58C>A)
c.491+58C>A
c.689+58C>A (n.689+58C>A)
c.866C>A (n.866C>A)
c.683+58C>A (n.683+58C>A)
c.509+58C>A (n.509+58C>A)
c.527-25831C>A (n.527-25831C>A)
 gnomAD v4
6g.136872311_136872312insCTTGTTTTTGCA2497184247PEX7c.803+58_803+59insCTTGTTTTTG (n.803+58_803+59insCTTGTTTTTG)
c.*68+58_*68+59insCTTGTTTTTG (n.*68+58_*68+59insCTTGTTTTTG)
c.491+58_491+59insCTTGTTTTTG
c.689+58_689+59insCTTGTTTTTG (n.689+58_689+59insCTTGTTTTTG)
c.866_867insCTTGTTTTTG (n.866_867insCTTGTTTTTG)
c.683+58_683+59insCTTGTTTTTG (n.683+58_683+59insCTTGTTTTTG)
c.509+58_509+59insCTTGTTTTTG (n.509+58_509+59insCTTGTTTTTG)
c.527-25831_527-25830insCTTGTTTTTG (n.527-25831_527-25830insCTTGTTTTTG)
 dbSNP
6g.136872313A>GCA2680490756PEX7c.803+60A>G (n.803+60A>G)
c.*68+60A>G (n.*68+60A>G)
c.491+60A>G
c.689+60A>G (n.689+60A>G)
c.868A>G (n.868A>G)
c.683+60A>G (n.683+60A>G)
c.509+60A>G (n.509+60A>G)
c.527-25829A>G (n.527-25829A>G)
 gnomAD v4
6g.136872313A>TCA2713185411PEX7c.803+60A>T (n.803+60A>T)
c.*68+60A>T (n.*68+60A>T)
c.491+60A>T
c.689+60A>T (n.689+60A>T)
c.868A>T (n.868A>T)
c.683+60A>T (n.683+60A>T)
c.509+60A>T (n.509+60A>T)
c.527-25829A>T (n.527-25829A>T)
 dbSNP
6g.136872314C>ACA2680490757PEX7c.803+61C>A (n.803+61C>A)
c.*68+61C>A (n.*68+61C>A)
c.491+61C>A
c.689+61C>A (n.689+61C>A)
c.869C>A (n.869C>A)
c.683+61C>A (n.683+61C>A)
c.509+61C>A (n.509+61C>A)
c.527-25828C>A (n.527-25828C>A)
 gnomAD v4
6g.136872318delCA2578751880PEX7c.803+65del (n.803+65del)
c.*68+65del (n.*68+65del)
c.491+65del
c.689+65del (n.689+65del)
c.873del (n.873del)
c.683+65del (n.683+65del)
c.509+65del (n.509+65del)
c.527-25824del (n.527-25824del)
 gnomAD v4
6g.136872317T>GCA2680490758PEX7c.803+64T>G (n.803+64T>G)
c.*68+64T>G (n.*68+64T>G)
c.491+64T>G
c.689+64T>G (n.689+64T>G)
c.872T>G (n.872T>G)
c.683+64T>G (n.683+64T>G)
c.509+64T>G (n.509+64T>G)
c.527-25825T>G (n.527-25825T>G)
 gnomAD v4
6g.136872319A>GCA2578751881PEX7c.803+66A>G (n.803+66A>G)
c.*68+66A>G (n.*68+66A>G)
c.491+66A>G
c.689+66A>G (n.689+66A>G)
c.874A>G (n.874A>G)
c.683+66A>G (n.683+66A>G)
c.509+66A>G (n.509+66A>G)
c.527-25823A>G (n.527-25823A>G)
 dbSNP gnomAD v4
6g.136872319A>TCA2578751883PEX7c.803+66A>T (n.803+66A>T)
c.*68+66A>T (n.*68+66A>T)
c.491+66A>T
c.689+66A>T (n.689+66A>T)
c.874A>T (n.874A>T)
c.683+66A>T (n.683+66A>T)
c.509+66A>T (n.509+66A>T)
c.527-25823A>T (n.527-25823A>T)
 gnomAD v4
6g.136872321A>GCA2578751885PEX7c.803+68A>G (n.803+68A>G)
c.*68+68A>G (n.*68+68A>G)
c.491+68A>G
c.689+68A>G (n.689+68A>G)
c.876A>G (n.876A>G)
c.683+68A>G (n.683+68A>G)
c.509+68A>G (n.509+68A>G)
c.527-25821A>G (n.527-25821A>G)
6g.136872322delCA2578751884PEX7c.803+69del (n.803+69del)
c.*68+69del (n.*68+69del)
c.491+69del
c.689+69del (n.689+69del)
c.877del (n.877del)
c.683+69del (n.683+69del)
c.509+69del (n.509+69del)
c.527-25820del (n.527-25820del)
6g.136872323G>ACA2680490760PEX7c.803+70G>A (n.803+70G>A)
c.*68+70G>A (n.*68+70G>A)
c.491+70G>A
c.689+70G>A (n.689+70G>A)
c.878G>A (n.878G>A)
c.683+70G>A (n.683+70G>A)
c.509+70G>A (n.509+70G>A)
c.527-25819G>A (n.527-25819G>A)
 gnomAD v4
6g.136872323G>CCA2680490761PEX7c.803+70G>C (n.803+70G>C)
c.*68+70G>C (n.*68+70G>C)
c.491+70G>C
c.689+70G>C (n.689+70G>C)
c.878G>C (n.878G>C)
c.683+70G>C (n.683+70G>C)
c.509+70G>C (n.509+70G>C)
c.527-25819G>C (n.527-25819G>C)
 gnomAD v4
6g.136872323G>TCA2578751886PEX7c.803+70G>T (n.803+70G>T)
c.*68+70G>T (n.*68+70G>T)
c.491+70G>T
c.689+70G>T (n.689+70G>T)
c.878G>T (n.878G>T)
c.683+70G>T (n.683+70G>T)
c.509+70G>T (n.509+70G>T)
c.527-25819G>T (n.527-25819G>T)
 dbSNP gnomAD v4
6g.136872324A>GCA2680490762PEX7c.803+71A>G (n.803+71A>G)
c.*68+71A>G (n.*68+71A>G)
c.491+71A>G
c.689+71A>G (n.689+71A>G)
c.879A>G (n.879A>G)
c.683+71A>G (n.683+71A>G)
c.509+71A>G (n.509+71A>G)
c.527-25818A>G (n.527-25818A>G)
 gnomAD v4
6g.136872325G>CCA1094890262PEX7c.803+72G>C (n.803+72G>C)
c.*68+72G>C (n.*68+72G>C)
c.491+72G>C
c.689+72G>C (n.689+72G>C)
c.880G>C (n.880G>C)
c.683+72G>C (n.683+72G>C)
c.509+72G>C (n.509+72G>C)
c.527-25817G>C (n.527-25817G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.136872325G>TCA2680490763PEX7c.803+72G>T (n.803+72G>T)
c.*68+72G>T (n.*68+72G>T)
c.491+72G>T
c.689+72G>T (n.689+72G>T)
c.880G>T (n.880G>T)
c.683+72G>T (n.683+72G>T)
c.509+72G>T (n.509+72G>T)
c.527-25817G>T (n.527-25817G>T)
 gnomAD v4
6g.136872328_136872335delCA2497184248PEX7c.803+75_803+82del (n.803+75_803+82del)
c.*68+75_*68+82del (n.*68+75_*68+82del)
c.491+75_491+82del
c.689+75_689+82del (n.689+75_689+82del)
c.883_890del (n.883_890del)
c.683+75_683+82del (n.683+75_683+82del)
c.509+75_509+82del (n.509+75_509+82del)
c.527-25814_527-25807del (n.527-25814_527-25807del)
 dbSNP
6g.136872325_136872326insTACA2680490764PEX7c.803+72_803+73insTA (n.803+72_803+73insTA)
c.*68+72_*68+73insTA (n.*68+72_*68+73insTA)
c.491+72_491+73insTA
c.689+72_689+73insTA (n.689+72_689+73insTA)
c.880_881insTA (n.880_881insTA)
c.683+72_683+73insTA (n.683+72_683+73insTA)
c.509+72_509+73insTA (n.509+72_509+73insTA)
c.527-25817_527-25816insTA (n.527-25817_527-25816insTA)
 gnomAD v4
6g.136872326A>GCA2578751888PEX7c.803+73A>G (n.803+73A>G)
c.*68+73A>G (n.*68+73A>G)
c.491+73A>G
c.689+73A>G (n.689+73A>G)
c.881A>G (n.881A>G)
c.683+73A>G (n.683+73A>G)
c.509+73A>G (n.509+73A>G)
c.527-25816A>G (n.527-25816A>G)
6g.136872327T>ACA2773214664PEX7c.803+74T>A (n.803+74T>A)
c.*68+74T>A (n.*68+74T>A)
c.491+74T>A
c.689+74T>A (n.689+74T>A)
c.882T>A (n.882T>A)
c.683+74T>A (n.683+74T>A)
c.509+74T>A (n.509+74T>A)
c.527-25815T>A (n.527-25815T>A)
6g.136872327T>CCA2773214665PEX7c.803+74T>C (n.803+74T>C)
c.*68+74T>C (n.*68+74T>C)
c.491+74T>C
c.689+74T>C (n.689+74T>C)
c.882T>C (n.882T>C)
c.683+74T>C (n.683+74T>C)
c.509+74T>C (n.509+74T>C)
c.527-25815T>C (n.527-25815T>C)
6g.136872328A>CCA2680490765PEX7c.803+75A>C (n.803+75A>C)
c.*68+75A>C (n.*68+75A>C)
c.491+75A>C
c.689+75A>C (n.689+75A>C)
c.883A>C (n.883A>C)
c.683+75A>C (n.683+75A>C)
c.509+75A>C (n.509+75A>C)
c.527-25814A>C (n.527-25814A>C)
 gnomAD v4
6g.136872328A>GCA2680490766PEX7c.803+75A>G (n.803+75A>G)
c.*68+75A>G (n.*68+75A>G)
c.491+75A>G
c.689+75A>G (n.689+75A>G)
c.883A>G (n.883A>G)
c.683+75A>G (n.683+75A>G)
c.509+75A>G (n.509+75A>G)
c.527-25814A>G (n.527-25814A>G)
 dbSNP gnomAD v4
6g.136872330T>ACA2578751890PEX7c.803+77T>A (n.803+77T>A)
c.*68+77T>A (n.*68+77T>A)
c.491+77T>A
c.689+77T>A (n.689+77T>A)
c.885T>A (n.885T>A)
c.683+77T>A (n.683+77T>A)
c.509+77T>A (n.509+77T>A)
c.527-25812T>A (n.527-25812T>A)
6g.136872331A>CCA2680490767PEX7c.803+78A>C (n.803+78A>C)
c.*68+78A>C (n.*68+78A>C)
c.491+78A>C
c.689+78A>C (n.689+78A>C)
c.886A>C (n.886A>C)
c.683+78A>C (n.683+78A>C)
c.509+78A>C (n.509+78A>C)
c.527-25811A>C (n.527-25811A>C)
 dbSNP gnomAD v4
6g.136872331A>GCA819535567PEX7c.803+78A>G (n.803+78A>G)
c.*68+78A>G (n.*68+78A>G)
c.491+78A>G
c.689+78A>G (n.689+78A>G)
c.886A>G (n.886A>G)
c.683+78A>G (n.683+78A>G)
c.509+78A>G (n.509+78A>G)
c.527-25811A>G (n.527-25811A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.136872331A>TCA2680490768PEX7c.803+78A>T (n.803+78A>T)
c.*68+78A>T (n.*68+78A>T)
c.491+78A>T
c.689+78A>T (n.689+78A>T)
c.886A>T (n.886A>T)
c.683+78A>T (n.683+78A>T)
c.509+78A>T (n.509+78A>T)
c.527-25811A>T (n.527-25811A>T)
 gnomAD v4
6g.136872332T>ACA2773214666PEX7c.803+79T>A (n.803+79T>A)
c.*68+79T>A (n.*68+79T>A)
c.491+79T>A
c.689+79T>A (n.689+79T>A)
c.887T>A (n.887T>A)
c.683+79T>A (n.683+79T>A)
c.509+79T>A (n.509+79T>A)
c.527-25810T>A (n.527-25810T>A)
6g.136872333_136872336delCA2773214667PEX7c.803+80_803+83del (n.803+80_803+83del)
c.*68+80_*68+83del (n.*68+80_*68+83del)
c.491+80_491+83del
c.689+80_689+83del (n.689+80_689+83del)
c.888_891del (n.888_891del)
c.683+80_683+83del (n.683+80_683+83del)
c.509+80_509+83del (n.509+80_509+83del)
c.527-25809_527-25806del (n.527-25809_527-25806del)
6g.136872333G>ACA819535568PEX7c.803+80G>A (n.803+80G>A)
c.*68+80G>A (n.*68+80G>A)
c.491+80G>A
c.689+80G>A (n.689+80G>A)
c.888G>A (n.888G>A)
c.683+80G>A (n.683+80G>A)
c.509+80G>A (n.509+80G>A)
c.527-25809G>A (n.527-25809G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.136872333G>CCA2773214668PEX7c.803+80G>C (n.803+80G>C)
c.*68+80G>C (n.*68+80G>C)
c.491+80G>C
c.689+80G>C (n.689+80G>C)
c.888G>C (n.888G>C)
c.683+80G>C (n.683+80G>C)
c.509+80G>C (n.509+80G>C)
c.527-25809G>C (n.527-25809G>C)
6g.136872333G>TCA2680490769PEX7c.803+80G>T (n.803+80G>T)
c.*68+80G>T (n.*68+80G>T)
c.491+80G>T
c.689+80G>T (n.689+80G>T)
c.888G>T (n.888G>T)
c.683+80G>T (n.683+80G>T)
c.509+80G>T (n.509+80G>T)
c.527-25809G>T (n.527-25809G>T)
 gnomAD v4
6g.136872334A>GCA148202697PEX7c.803+81A>G (n.803+81A>G)
c.*68+81A>G (n.*68+81A>G)
c.491+81A>G
c.689+81A>G (n.689+81A>G)
c.889A>G (n.889A>G)
c.683+81A>G (n.683+81A>G)
c.509+81A>G (n.509+81A>G)
c.527-25808A>G (n.527-25808A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.136872334_136872339dupCA570574096PEX7c.803+81_803+86dup (n.803+81_803+86dup)
c.*68+81_*68+86dup (n.*68+81_*68+86dup)
c.491+81_491+86dup
c.689+81_689+86dup (n.689+81_689+86dup)
c.889_894dup (n.889_894dup)
c.683+81_683+86dup (n.683+81_683+86dup)
c.509+81_509+86dup (n.509+81_509+86dup)
c.527-25808_527-25803dup (n.527-25808_527-25803dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.136872335T>ACA2773214671PEX7c.803+82T>A (n.803+82T>A)
c.*68+82T>A (n.*68+82T>A)
c.491+82T>A
c.689+82T>A (n.689+82T>A)
c.890T>A (n.890T>A)
c.683+82T>A (n.683+82T>A)
c.509+82T>A (n.509+82T>A)
c.527-25807T>A (n.527-25807T>A)
6g.136872335T>GCA2680490771PEX7c.803+82T>G (n.803+82T>G)
c.*68+82T>G (n.*68+82T>G)
c.491+82T>G
c.689+82T>G (n.689+82T>G)
c.890T>G (n.890T>G)
c.683+82T>G (n.683+82T>G)
c.509+82T>G (n.509+82T>G)
c.527-25807T>G (n.527-25807T>G)
 dbSNP gnomAD v4
6g.136872336delCA2680490770PEX7c.803+83del (n.803+83del)
c.*68+83del (n.*68+83del)
c.491+83del
c.689+83del (n.689+83del)
c.891del (n.891del)
c.683+83del (n.683+83del)
c.509+83del (n.509+83del)
c.527-25806del (n.527-25806del)
 gnomAD v4
6g.136872336T>GCA2773214673PEX7c.803+83T>G (n.803+83T>G)
c.*68+83T>G (n.*68+83T>G)
c.491+83T>G
c.689+83T>G (n.689+83T>G)
c.891T>G (n.891T>G)
c.683+83T>G (n.683+83T>G)
c.509+83T>G (n.509+83T>G)
c.527-25806T>G (n.527-25806T>G)
6g.136872337A>TCA2680490772PEX7c.803+84A>T (n.803+84A>T)
c.*68+84A>T (n.*68+84A>T)
c.491+84A>T
c.689+84A>T (n.689+84A>T)
c.892A>T (n.892A>T)
c.683+84A>T (n.683+84A>T)
c.509+84A>T (n.509+84A>T)
c.527-25805A>T (n.527-25805A>T)
 gnomAD v4
6g.136872338C>ACA2680490773PEX7c.803+85C>A (n.803+85C>A)
c.*68+85C>A (n.*68+85C>A)
c.491+85C>A
c.689+85C>A (n.689+85C>A)
c.893C>A (n.893C>A)
c.683+85C>A (n.683+85C>A)
c.509+85C>A (n.509+85C>A)
c.527-25804C>A (n.527-25804C>A)
 dbSNP gnomAD v4
6g.136872338C>GCA2680490774PEX7c.803+85C>G (n.803+85C>G)
c.*68+85C>G (n.*68+85C>G)
c.491+85C>G
c.689+85C>G (n.689+85C>G)
c.893C>G (n.893C>G)
c.683+85C>G (n.683+85C>G)
c.509+85C>G (n.509+85C>G)
c.527-25804C>G (n.527-25804C>G)
 gnomAD v4
6g.136872339T>ACA2773214674PEX7c.803+86T>A (n.803+86T>A)
c.*68+86T>A (n.*68+86T>A)
c.491+86T>A
c.689+86T>A (n.689+86T>A)
c.894T>A (n.894T>A)
c.683+86T>A (n.683+86T>A)
c.509+86T>A (n.509+86T>A)
c.527-25803T>A (n.527-25803T>A)
6g.136872339T>CCA570574097PEX7c.803+86T>C (n.803+86T>C)
c.*68+86T>C (n.*68+86T>C)
c.491+86T>C
c.689+86T>C (n.689+86T>C)
c.894T>C (n.894T>C)
c.683+86T>C (n.683+86T>C)
c.509+86T>C (n.509+86T>C)
c.527-25803T>C (n.527-25803T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.136872340C>ACA2680490775PEX7c.803+87C>A (n.803+87C>A)
c.*68+87C>A (n.*68+87C>A)
c.491+87C>A
c.689+87C>A (n.689+87C>A)
c.895C>A (n.895C>A)
c.683+87C>A (n.683+87C>A)
c.509+87C>A (n.509+87C>A)
c.527-25802C>A (n.527-25802C>A)
 gnomAD v4
6g.136872340C>GCA148202701PEX7c.803+87C>G (n.803+87C>G)
c.*68+87C>G (n.*68+87C>G)
c.491+87C>G
c.689+87C>G (n.689+87C>G)
c.895C>G (n.895C>G)
c.683+87C>G (n.683+87C>G)
c.509+87C>G (n.509+87C>G)
c.527-25802C>G (n.527-25802C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.136872340C>TCA2713140138PEX7c.803+87C>T (n.803+87C>T)
c.*68+87C>T (n.*68+87C>T)
c.491+87C>T
c.689+87C>T (n.689+87C>T)
c.895C>T (n.895C>T)
c.683+87C>T (n.683+87C>T)
c.509+87C>T (n.509+87C>T)
c.527-25802C>T (n.527-25802C>T)
 dbSNP
6g.136872342_136872345delCA2578751893PEX7c.803+89_803+92del (n.803+89_803+92del)
c.*68+89_*68+92del (n.*68+89_*68+92del)
c.491+89_491+92del
c.689+89_689+92del (n.689+89_689+92del)
c.897_900del (n.897_900del)
c.683+89_683+92del (n.683+89_683+92del)
c.509+89_509+92del (n.509+89_509+92del)
c.527-25800_527-25797del (n.527-25800_527-25797del)
 gnomAD v4
6g.136872341T>ACA2773214676PEX7c.803+88T>A (n.803+88T>A)
c.*68+88T>A (n.*68+88T>A)
c.491+88T>A
c.689+88T>A (n.689+88T>A)
c.896T>A (n.896T>A)
c.683+88T>A (n.683+88T>A)
c.509+88T>A (n.509+88T>A)
c.527-25801T>A (n.527-25801T>A)
6g.136872341_136872342insACA2773214678PEX7c.803+88_803+89insA (n.803+88_803+89insA)
c.*68+88_*68+89insA (n.*68+88_*68+89insA)
c.491+88_491+89insA
c.689+88_689+89insA (n.689+88_689+89insA)
c.896_897insA (n.896_897insA)
c.683+88_683+89insA (n.683+88_683+89insA)
c.509+88_509+89insA (n.509+88_509+89insA)
c.527-25801_527-25800insA (n.527-25801_527-25800insA)
6g.136872341_136872342insAGTACA2773214679PEX7c.803+88_803+89insAGTA (n.803+88_803+89insAGTA)
c.*68+88_*68+89insAGTA (n.*68+88_*68+89insAGTA)
c.491+88_491+89insAGTA
c.689+88_689+89insAGTA (n.689+88_689+89insAGTA)
c.896_897insAGTA (n.896_897insAGTA)
c.683+88_683+89insAGTA (n.683+88_683+89insAGTA)
c.509+88_509+89insAGTA (n.509+88_509+89insAGTA)
c.527-25801_527-25800insAGTA (n.527-25801_527-25800insAGTA)
6g.136872343A>GCA2680490776PEX7c.803+90A>G (n.803+90A>G)
c.*68+90A>G (n.*68+90A>G)
c.491+90A>G
c.689+90A>G (n.689+90A>G)
c.898A>G (n.898A>G)
c.683+90A>G (n.683+90A>G)
c.509+90A>G (n.509+90A>G)
c.527-25799A>G (n.527-25799A>G)
 gnomAD v4
6g.136872343dupCA2578751895PEX7c.803+90dup (n.803+90dup)
c.*68+90dup (n.*68+90dup)
c.491+90dup
c.689+90dup (n.689+90dup)
c.898dup (n.898dup)
c.683+90dup (n.683+90dup)
c.509+90dup (n.509+90dup)
c.527-25799dup (n.527-25799dup)
6g.136872343_136872344insAGTCA2773214682PEX7c.803+90_803+91insAGT (n.803+90_803+91insAGT)
c.*68+90_*68+91insAGT (n.*68+90_*68+91insAGT)
c.491+90_491+91insAGT
c.689+90_689+91insAGT (n.689+90_689+91insAGT)
c.898_899insAGT (n.898_899insAGT)
c.683+90_683+91insAGT (n.683+90_683+91insAGT)
c.509+90_509+91insAGT (n.509+90_509+91insAGT)
c.527-25799_527-25798insAGT (n.527-25799_527-25798insAGT)
6g.136872344C>ACA2578751896PEX7c.803+91C>A (n.803+91C>A)
c.*68+91C>A (n.*68+91C>A)
c.491+91C>A
c.689+91C>A (n.689+91C>A)
c.899C>A (n.899C>A)
c.683+91C>A (n.683+91C>A)
c.509+91C>A (n.509+91C>A)
c.527-25798C>A (n.527-25798C>A)
 gnomAD v4
6g.136872344C>TCA2578751897PEX7c.803+91C>T (n.803+91C>T)
c.*68+91C>T (n.*68+91C>T)
c.491+91C>T
c.689+91C>T (n.689+91C>T)
c.899C>T (n.899C>T)
c.683+91C>T (n.683+91C>T)
c.509+91C>T (n.509+91C>T)
c.527-25798C>T (n.527-25798C>T)
 gnomAD v4
6g.136872345T>ACA2680490777PEX7c.803+92T>A (n.803+92T>A)
c.*68+92T>A (n.*68+92T>A)
c.491+92T>A
c.689+92T>A (n.689+92T>A)
c.900T>A (n.900T>A)
c.683+92T>A (n.683+92T>A)
c.509+92T>A (n.509+92T>A)
c.527-25797T>A (n.527-25797T>A)
 gnomAD v4
6g.136872346A>GCA2680490778PEX7c.803+93A>G (n.803+93A>G)
c.*68+93A>G (n.*68+93A>G)
c.491+93A>G
c.689+93A>G (n.689+93A>G)
c.901A>G (n.901A>G)
c.683+93A>G (n.683+93A>G)
c.509+93A>G (n.509+93A>G)
c.527-25796A>G (n.527-25796A>G)
 gnomAD v4
6g.136872348C>ACA2578751898PEX7c.803+95C>A (n.803+95C>A)
c.*68+95C>A (n.*68+95C>A)
c.491+95C>A
c.689+95C>A (n.689+95C>A)
c.903C>A (n.903C>A)
c.683+95C>A (n.683+95C>A)
c.509+95C>A (n.509+95C>A)
c.527-25794C>A (n.527-25794C>A)
 gnomAD v4
6g.136872348C>GCA2680490780PEX7c.803+95C>G (n.803+95C>G)
c.*68+95C>G (n.*68+95C>G)
c.491+95C>G
c.689+95C>G (n.689+95C>G)
c.903C>G (n.903C>G)
c.683+95C>G (n.683+95C>G)
c.509+95C>G (n.509+95C>G)
c.527-25794C>G (n.527-25794C>G)
 gnomAD v4
6g.136872348C>TCA2680490779PEX7c.803+95C>T (n.803+95C>T)
c.*68+95C>T (n.*68+95C>T)
c.491+95C>T
c.689+95C>T (n.689+95C>T)
c.903C>T (n.903C>T)
c.683+95C>T (n.683+95C>T)
c.509+95C>T (n.509+95C>T)
c.527-25794C>T (n.527-25794C>T)
 gnomAD v4
6g.136872348_136872356delCA2773214684PEX7c.803+95_803+103del (n.803+95_803+103del)
c.*68+95_*68+103del (n.*68+95_*68+103del)
c.491+95_491+103del
c.689+95_689+103del (n.689+95_689+103del)
c.903_911del (n.903_911del)
c.683+95_683+103del (n.683+95_683+103del)
c.509+95_509+103del (n.509+95_509+103del)
c.527-25794_527-25786del (n.527-25794_527-25786del)
6g.136872349A>CCA570574098PEX7c.803+96A>C (n.803+96A>C)
c.*68+96A>C (n.*68+96A>C)
c.491+96A>C
c.689+96A>C (n.689+96A>C)
c.904A>C (n.904A>C)
c.683+96A>C (n.683+96A>C)
c.509+96A>C (n.509+96A>C)
c.527-25793A>C (n.527-25793A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.136872349A>GCA148202705PEX7c.803+96A>G (n.803+96A>G)
c.*68+96A>G (n.*68+96A>G)
c.491+96A>G
c.689+96A>G (n.689+96A>G)
c.904A>G (n.904A>G)
c.683+96A>G (n.683+96A>G)
c.509+96A>G (n.509+96A>G)
c.527-25793A>G (n.527-25793A>G)
 dbSNP gnomAD v4
6g.136872349_136872350insACCA2773214687PEX7c.803+96_803+97insAC (n.803+96_803+97insAC)
c.*68+96_*68+97insAC (n.*68+96_*68+97insAC)
c.491+96_491+97insAC
c.689+96_689+97insAC (n.689+96_689+97insAC)
c.904_905insAC (n.904_905insAC)
c.683+96_683+97insAC (n.683+96_683+97insAC)
c.509+96_509+97insAC (n.509+96_509+97insAC)
c.527-25793_527-25792insAC (n.527-25793_527-25792insAC)
6g.136872350T>ACA2680490781PEX7c.803+97T>A (n.803+97T>A)
c.*68+97T>A (n.*68+97T>A)
c.491+97T>A
c.689+97T>A (n.689+97T>A)
c.905T>A (n.905T>A)
c.683+97T>A (n.683+97T>A)
c.509+97T>A (n.509+97T>A)
c.527-25792T>A (n.527-25792T>A)
 dbSNP gnomAD v4
6g.136872350T>GCA2680490782PEX7c.803+97T>G (n.803+97T>G)
c.*68+97T>G (n.*68+97T>G)
c.491+97T>G
c.689+97T>G (n.689+97T>G)
c.905T>G (n.905T>G)
c.683+97T>G (n.683+97T>G)
c.509+97T>G (n.509+97T>G)
c.527-25792T>G (n.527-25792T>G)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched