UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.136871986T>C | CA819535092 | PEX7 | c.748-212T>C (n.748-212T>C) c.*13-212T>C (n.*13-212T>C) c.436-212T>C c.634-212T>C (n.634-212T>C) c.753-212T>C (n.753-212T>C) c.628-212T>C (n.628-212T>C) c.454-212T>C (n.454-212T>C) c.526+25805T>C (n.526+25805T>C) | dbSNP |
| 6 | g.136871992A= | CA2573049534 | PEX7 | c.748-206A= (n.748-206A=) c.*13-206A= (n.*13-206A=) c.436-206A= c.634-206A= (n.634-206A=) c.753-206A= (n.753-206A=) c.628-206A= (n.628-206A=) c.454-206A= (n.454-206A=) c.526+25811A= (n.526+25811A=) | |
| 6 | g.136871992A>T | CA2713165401 | PEX7 | c.748-206A>T (n.748-206A>T) c.*13-206A>T (n.*13-206A>T) c.436-206A>T c.634-206A>T (n.634-206A>T) c.753-206A>T (n.753-206A>T) c.628-206A>T (n.628-206A>T) c.454-206A>T (n.454-206A>T) c.526+25811A>T (n.526+25811A>T) | dbSNP |
| 6 | g.136871995_136871996dup | CA148202307 | PEX7 | c.748-203_748-202dup (n.748-203_748-202dup) c.*13-203_*13-202dup (n.*13-203_*13-202dup) c.436-203_436-202dup c.634-203_634-202dup (n.634-203_634-202dup) c.753-203_753-202dup (n.753-203_753-202dup) c.628-203_628-202dup (n.628-203_628-202dup) c.454-203_454-202dup (n.454-203_454-202dup) c.526+25814_526+25815dup (n.526+25814_526+25815dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136871995_136871996del | CA2713117025 | PEX7 | c.748-203_748-202del (n.748-203_748-202del) c.*13-203_*13-202del (n.*13-203_*13-202del) c.436-203_436-202del c.634-203_634-202del (n.634-203_634-202del) c.753-203_753-202del (n.753-203_753-202del) c.628-203_628-202del (n.628-203_628-202del) c.454-203_454-202del (n.454-203_454-202del) c.526+25814_526+25815del (n.526+25814_526+25815del) | dbSNP |
| 6 | g.136871993_136871994insAT | CA148202311 | PEX7 | c.748-205_748-204insAT (n.748-205_748-204insAT) c.*13-205_*13-204insAT (n.*13-205_*13-204insAT) c.436-205_436-204insAT c.634-205_634-204insAT (n.634-205_634-204insAT) c.753-205_753-204insAT (n.753-205_753-204insAT) c.628-205_628-204insAT (n.628-205_628-204insAT) c.454-205_454-204insAT (n.454-205_454-204insAT) c.526+25812_526+25813insAT (n.526+25812_526+25813insAT) | dbSNP |
| 6 | g.136871994_136871995insGT | CA2713384471 | PEX7 | c.748-204_748-203insGT (n.748-204_748-203insGT) c.*13-204_*13-203insGT (n.*13-204_*13-203insGT) c.436-204_436-203insGT c.634-204_634-203insGT (n.634-204_634-203insGT) c.753-204_753-203insGT (n.753-204_753-203insGT) c.628-204_628-203insGT (n.628-204_628-203insGT) c.454-204_454-203insGT (n.454-204_454-203insGT) c.526+25813_526+25814insGT (n.526+25813_526+25814insGT) | dbSNP |
| 6 | g.136871995_136871996insCA | CA819535096 | PEX7 | c.748-203_748-202insCA (n.748-203_748-202insCA) c.*13-203_*13-202insCA (n.*13-203_*13-202insCA) c.436-203_436-202insCA c.634-203_634-202insCA (n.634-203_634-202insCA) c.753-203_753-202insCA (n.753-203_753-202insCA) c.628-203_628-202insCA (n.628-203_628-202insCA) c.454-203_454-202insCA (n.454-203_454-202insCA) c.526+25814_526+25815insCA (n.526+25814_526+25815insCA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136871996_136871997insA | CA148202315 | PEX7 | c.748-202_748-201insA (n.748-202_748-201insA) c.*13-202_*13-201insA (n.*13-202_*13-201insA) c.436-202_436-201insA c.634-202_634-201insA (n.634-202_634-201insA) c.753-202_753-201insA (n.753-202_753-201insA) c.628-202_628-201insA (n.628-202_628-201insA) c.454-202_454-201insA (n.454-202_454-201insA) c.526+25815_526+25816insA (n.526+25815_526+25816insA) | dbSNP |
| 6 | g.136871997T>A | CA819535105 | PEX7 | c.748-201T>A (n.748-201T>A) c.*13-201T>A (n.*13-201T>A) c.436-201T>A c.634-201T>A (n.634-201T>A) c.753-201T>A (n.753-201T>A) c.628-201T>A (n.628-201T>A) c.454-201T>A (n.454-201T>A) c.526+25816T>A (n.526+25816T>A) | dbSNP |
| 6 | g.136872001C>A | CA452228765 | PEX7 | c.748-197C>A (n.748-197C>A) c.*13-197C>A (n.*13-197C>A) c.436-197C>A c.634-197C>A (n.634-197C>A) c.753-197C>A (n.753-197C>A) c.628-197C>A (n.628-197C>A) c.454-197C>A (n.454-197C>A) c.526+25820C>A (n.526+25820C>A) | |
| 6 | g.136872001C>G | CA819535124 | PEX7 | c.748-197C>G (n.748-197C>G) c.*13-197C>G (n.*13-197C>G) c.436-197C>G c.634-197C>G (n.634-197C>G) c.753-197C>G (n.753-197C>G) c.628-197C>G (n.628-197C>G) c.454-197C>G (n.454-197C>G) c.526+25820C>G (n.526+25820C>G) | dbSNP |
| 6 | g.136872001C>T | CA2713160533 | PEX7 | c.748-197C>T (n.748-197C>T) c.*13-197C>T (n.*13-197C>T) c.436-197C>T c.634-197C>T (n.634-197C>T) c.753-197C>T (n.753-197C>T) c.628-197C>T (n.628-197C>T) c.454-197C>T (n.454-197C>T) c.526+25820C>T (n.526+25820C>T) | dbSNP |
| 6 | g.136872002C>T | CA148202322 | PEX7 | c.748-196C>T (n.748-196C>T) c.*13-196C>T (n.*13-196C>T) c.436-196C>T c.634-196C>T (n.634-196C>T) c.753-196C>T (n.753-196C>T) c.628-196C>T (n.628-196C>T) c.454-196C>T (n.454-196C>T) c.526+25821C>T (n.526+25821C>T) | dbSNP |
| 6 | g.136872004G>A | CA819535128 | PEX7 | c.748-194G>A (n.748-194G>A) c.*13-194G>A (n.*13-194G>A) c.436-194G>A c.634-194G>A (n.634-194G>A) c.753-194G>A (n.753-194G>A) c.628-194G>A (n.628-194G>A) c.454-194G>A (n.454-194G>A) c.526+25823G>A (n.526+25823G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136872005A>T | CA2773214538 | PEX7 | c.748-193A>T (n.748-193A>T) c.*13-193A>T (n.*13-193A>T) c.436-193A>T c.634-193A>T (n.634-193A>T) c.753-193A>T (n.753-193A>T) c.628-193A>T (n.628-193A>T) c.454-193A>T (n.454-193A>T) c.526+25824A>T (n.526+25824A>T) | |
| 6 | g.136872008A>G | CA819535131 | PEX7 | c.748-190A>G (n.748-190A>G) c.*13-190A>G (n.*13-190A>G) c.436-190A>G c.634-190A>G (n.634-190A>G) c.753-190A>G (n.753-190A>G) c.628-190A>G (n.628-190A>G) c.454-190A>G (n.454-190A>G) c.526+25827A>G (n.526+25827A>G) | dbSNP |
| 6 | g.136872009T>C | CA819535134 | PEX7 | c.748-189T>C (n.748-189T>C) c.*13-189T>C (n.*13-189T>C) c.436-189T>C c.634-189T>C (n.634-189T>C) c.753-189T>C (n.753-189T>C) c.628-189T>C (n.628-189T>C) c.454-189T>C (n.454-189T>C) c.526+25828T>C (n.526+25828T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136872011G>A | CA1094890136 | PEX7 | c.748-187G>A (n.748-187G>A) c.*13-187G>A (n.*13-187G>A) c.436-187G>A c.634-187G>A (n.634-187G>A) c.753-187G>A (n.753-187G>A) c.628-187G>A (n.628-187G>A) c.454-187G>A (n.454-187G>A) c.526+25830G>A (n.526+25830G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136872012A>G | CA1094890137 | PEX7 | c.748-186A>G (n.748-186A>G) c.*13-186A>G (n.*13-186A>G) c.436-186A>G c.634-186A>G (n.634-186A>G) c.753-186A>G (n.753-186A>G) c.628-186A>G (n.628-186A>G) c.454-186A>G (n.454-186A>G) c.526+25831A>G (n.526+25831A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136872018A>G | CA2713185399 | PEX7 | c.748-180A>G (n.748-180A>G) c.*13-180A>G (n.*13-180A>G) c.436-180A>G c.634-180A>G (n.634-180A>G) c.753-180A>G (n.753-180A>G) c.628-180A>G (n.628-180A>G) c.454-180A>G (n.454-180A>G) c.526+25837A>G (n.526+25837A>G) | dbSNP |
| 6 | g.136872019T>A | CA2604515747 | PEX7 | c.748-179T>A (n.748-179T>A) c.*13-179T>A (n.*13-179T>A) c.436-179T>A c.634-179T>A (n.634-179T>A) c.753-179T>A (n.753-179T>A) c.628-179T>A (n.628-179T>A) c.454-179T>A (n.454-179T>A) c.526+25838T>A (n.526+25838T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136872019T>C | CA570573995 | PEX7 | c.748-179T>C (n.748-179T>C) c.*13-179T>C (n.*13-179T>C) c.436-179T>C c.634-179T>C (n.634-179T>C) c.753-179T>C (n.753-179T>C) c.628-179T>C (n.628-179T>C) c.454-179T>C (n.454-179T>C) c.526+25838T>C (n.526+25838T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136872020A>G | CA819535146 | PEX7 | c.748-178A>G (n.748-178A>G) c.*13-178A>G (n.*13-178A>G) c.436-178A>G c.634-178A>G (n.634-178A>G) c.753-178A>G (n.753-178A>G) c.628-178A>G (n.628-178A>G) c.454-178A>G (n.454-178A>G) c.526+25839A>G (n.526+25839A>G) | dbSNP |
| 6 | g.136872022G>A | CA2713185400 | PEX7 | c.748-176G>A (n.748-176G>A) c.*13-176G>A (n.*13-176G>A) c.436-176G>A c.634-176G>A (n.634-176G>A) c.753-176G>A (n.753-176G>A) c.628-176G>A (n.628-176G>A) c.454-176G>A (n.454-176G>A) c.526+25841G>A (n.526+25841G>A) | dbSNP |
| 6 | g.136872025del | CA2497184226 | PEX7 | c.748-173del (n.748-173del) c.*13-173del (n.*13-173del) c.436-173del c.634-173del (n.634-173del) c.753-173del (n.753-173del) c.628-173del (n.628-173del) c.454-173del (n.454-173del) c.526+25844del (n.526+25844del) | dbSNP |
| 6 | g.136872026A>G | CA1094890139 | PEX7 | c.748-172A>G (n.748-172A>G) c.*13-172A>G (n.*13-172A>G) c.436-172A>G c.634-172A>G (n.634-172A>G) c.753-172A>G (n.753-172A>G) c.628-172A>G (n.628-172A>G) c.454-172A>G (n.454-172A>G) c.526+25845A>G (n.526+25845A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136872030G>A | CA2713384473 | PEX7 | c.748-168G>A (n.748-168G>A) c.*13-168G>A (n.*13-168G>A) c.436-168G>A c.634-168G>A (n.634-168G>A) c.753-168G>A (n.753-168G>A) c.628-168G>A (n.628-168G>A) c.454-168G>A (n.454-168G>A) c.526+25849G>A (n.526+25849G>A) | dbSNP |
| 6 | g.136872030G>T | CA2500384326 | PEX7 | c.748-168G>T (n.748-168G>T) c.*13-168G>T (n.*13-168G>T) c.436-168G>T c.634-168G>T (n.634-168G>T) c.753-168G>T (n.753-168G>T) c.628-168G>T (n.628-168G>T) c.454-168G>T (n.454-168G>T) c.526+25849G>T (n.526+25849G>T) | |
| 6 | g.136872032T>C | CA819535161 | PEX7 | c.748-166T>C (n.748-166T>C) c.*13-166T>C (n.*13-166T>C) c.436-166T>C c.634-166T>C (n.634-166T>C) c.753-166T>C (n.753-166T>C) c.628-166T>C (n.628-166T>C) c.454-166T>C (n.454-166T>C) c.526+25851T>C (n.526+25851T>C) | dbSNP |
| 6 | g.136872033T>G | CA1094890140 | PEX7 | c.748-165T>G (n.748-165T>G) c.*13-165T>G (n.*13-165T>G) c.436-165T>G c.634-165T>G (n.634-165T>G) c.753-165T>G (n.753-165T>G) c.628-165T>G (n.628-165T>G) c.454-165T>G (n.454-165T>G) c.526+25852T>G (n.526+25852T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136872038C>T | CA2773214539 | PEX7 | c.748-160C>T (n.748-160C>T) c.*13-160C>T (n.*13-160C>T) c.436-160C>T c.634-160C>T (n.634-160C>T) c.753-160C>T (n.753-160C>T) c.628-160C>T (n.628-160C>T) c.454-160C>T (n.454-160C>T) c.526+25857C>T (n.526+25857C>T) | |
| 6 | g.136872043A>T | CA2773214541 | PEX7 | c.748-155A>T (n.748-155A>T) c.*13-155A>T (n.*13-155A>T) c.436-155A>T c.634-155A>T (n.634-155A>T) c.753-155A>T (n.753-155A>T) c.628-155A>T (n.628-155A>T) c.454-155A>T (n.454-155A>T) c.526+25862A>T (n.526+25862A>T) | |
| 6 | g.136872047A>T | CA2680490577 | PEX7 | c.748-151A>T (n.748-151A>T) c.*13-151A>T (n.*13-151A>T) c.436-151A>T c.634-151A>T (n.634-151A>T) c.753-151A>T (n.753-151A>T) c.628-151A>T (n.628-151A>T) c.454-151A>T (n.454-151A>T) c.526+25866A>T (n.526+25866A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136872048T>A | CA2680490578 | PEX7 | c.748-150T>A (n.748-150T>A) c.*13-150T>A (n.*13-150T>A) c.436-150T>A c.634-150T>A (n.634-150T>A) c.753-150T>A (n.753-150T>A) c.628-150T>A (n.628-150T>A) c.454-150T>A (n.454-150T>A) c.526+25867T>A (n.526+25867T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136872048T>C | CA148202326 | PEX7 | c.748-150T>C (n.748-150T>C) c.*13-150T>C (n.*13-150T>C) c.436-150T>C c.634-150T>C (n.634-150T>C) c.753-150T>C (n.753-150T>C) c.628-150T>C (n.628-150T>C) c.454-150T>C (n.454-150T>C) c.526+25867T>C (n.526+25867T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136872049A>G | CA819535166 | PEX7 | c.748-149A>G (n.748-149A>G) c.*13-149A>G (n.*13-149A>G) c.436-149A>G c.634-149A>G (n.634-149A>G) c.753-149A>G (n.753-149A>G) c.628-149A>G (n.628-149A>G) c.454-149A>G (n.454-149A>G) c.526+25868A>G (n.526+25868A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136872051C>A | CA2680490579 | PEX7 | c.748-147C>A (n.748-147C>A) c.*13-147C>A (n.*13-147C>A) c.436-147C>A c.634-147C>A (n.634-147C>A) c.753-147C>A (n.753-147C>A) c.628-147C>A (n.628-147C>A) c.454-147C>A (n.454-147C>A) c.526+25870C>A (n.526+25870C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136872052A>G | CA1094890142 | PEX7 | c.748-146A>G (n.748-146A>G) c.*13-146A>G (n.*13-146A>G) c.436-146A>G c.634-146A>G (n.634-146A>G) c.753-146A>G (n.753-146A>G) c.628-146A>G (n.628-146A>G) c.454-146A>G (n.454-146A>G) c.526+25871A>G (n.526+25871A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.136872052A>T | CA2680490580 | PEX7 | c.748-146A>T (n.748-146A>T) c.*13-146A>T (n.*13-146A>T) c.436-146A>T c.634-146A>T (n.634-146A>T) c.753-146A>T (n.753-146A>T) c.628-146A>T (n.628-146A>T) c.454-146A>T (n.454-146A>T) c.526+25871A>T (n.526+25871A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136872056_136872057del | CA2497184227 | PEX7 | c.748-142_748-141del (n.748-142_748-141del) c.*13-142_*13-141del (n.*13-142_*13-141del) c.436-142_436-141del c.634-142_634-141del (n.634-142_634-141del) c.753-142_753-141del (n.753-142_753-141del) c.628-142_628-141del (n.628-142_628-141del) c.454-142_454-141del (n.454-142_454-141del) c.526+25875_526+25876del (n.526+25875_526+25876del) | dbSNP |
| 6 | g.136872053T>A | CA2680490581 | PEX7 | c.748-145T>A (n.748-145T>A) c.*13-145T>A (n.*13-145T>A) c.436-145T>A c.634-145T>A (n.634-145T>A) c.753-145T>A (n.753-145T>A) c.628-145T>A (n.628-145T>A) c.454-145T>A (n.454-145T>A) c.526+25872T>A (n.526+25872T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136872053T>C | CA2680490582 | PEX7 | c.748-145T>C (n.748-145T>C) c.*13-145T>C (n.*13-145T>C) c.436-145T>C c.634-145T>C (n.634-145T>C) c.753-145T>C (n.753-145T>C) c.628-145T>C (n.628-145T>C) c.454-145T>C (n.454-145T>C) c.526+25872T>C (n.526+25872T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136872055T>C | CA2680490583 | PEX7 | c.748-143T>C (n.748-143T>C) c.*13-143T>C (n.*13-143T>C) c.436-143T>C c.634-143T>C (n.634-143T>C) c.753-143T>C (n.753-143T>C) c.628-143T>C (n.628-143T>C) c.454-143T>C (n.454-143T>C) c.526+25874T>C (n.526+25874T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136872056A>G | CA148202336 | PEX7 | c.748-142A>G (n.748-142A>G) c.*13-142A>G (n.*13-142A>G) c.436-142A>G c.634-142A>G (n.634-142A>G) c.753-142A>G (n.753-142A>G) c.628-142A>G (n.628-142A>G) c.454-142A>G (n.454-142A>G) c.526+25875A>G (n.526+25875A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136872058G>C | CA2680490584 | PEX7 | c.748-140G>C (n.748-140G>C) c.*13-140G>C (n.*13-140G>C) c.436-140G>C c.634-140G>C (n.634-140G>C) c.753-140G>C (n.753-140G>C) c.628-140G>C (n.628-140G>C) c.454-140G>C (n.454-140G>C) c.526+25877G>C (n.526+25877G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136872058G>T | CA148202352 | PEX7 | c.748-140G>T (n.748-140G>T) c.*13-140G>T (n.*13-140G>T) c.436-140G>T c.634-140G>T (n.634-140G>T) c.753-140G>T (n.753-140G>T) c.628-140G>T (n.628-140G>T) c.454-140G>T (n.454-140G>T) c.526+25877G>T (n.526+25877G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136872059C>A | CA2680490585 | PEX7 | c.748-139C>A (n.748-139C>A) c.*13-139C>A (n.*13-139C>A) c.436-139C>A c.634-139C>A (n.634-139C>A) c.753-139C>A (n.753-139C>A) c.628-139C>A (n.628-139C>A) c.454-139C>A (n.454-139C>A) c.526+25878C>A (n.526+25878C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136872059C>T | CA2680490586 | PEX7 | c.748-139C>T (n.748-139C>T) c.*13-139C>T (n.*13-139C>T) c.436-139C>T c.634-139C>T (n.634-139C>T) c.753-139C>T (n.753-139C>T) c.628-139C>T (n.628-139C>T) c.454-139C>T (n.454-139C>T) c.526+25878C>T (n.526+25878C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136872062T>A | CA2680490587 | PEX7 | c.748-136T>A (n.748-136T>A) c.*13-136T>A (n.*13-136T>A) c.436-136T>A c.634-136T>A (n.634-136T>A) c.753-136T>A (n.753-136T>A) c.628-136T>A (n.628-136T>A) c.454-136T>A (n.454-136T>A) c.526+25881T>A (n.526+25881T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136872063G>A | CA2680490590 | PEX7 | c.748-135G>A (n.748-135G>A) c.*13-135G>A (n.*13-135G>A) c.436-135G>A c.634-135G>A (n.634-135G>A) c.753-135G>A (n.753-135G>A) c.628-135G>A (n.628-135G>A) c.454-135G>A (n.454-135G>A) c.526+25882G>A (n.526+25882G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136872063G>C | CA2680490588 | PEX7 | c.748-135G>C (n.748-135G>C) c.*13-135G>C (n.*13-135G>C) c.436-135G>C c.634-135G>C (n.634-135G>C) c.753-135G>C (n.753-135G>C) c.628-135G>C (n.628-135G>C) c.454-135G>C (n.454-135G>C) c.526+25882G>C (n.526+25882G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136872063G>T | CA2680490589 | PEX7 | c.748-135G>T (n.748-135G>T) c.*13-135G>T (n.*13-135G>T) c.436-135G>T c.634-135G>T (n.634-135G>T) c.753-135G>T (n.753-135G>T) c.628-135G>T (n.628-135G>T) c.454-135G>T (n.454-135G>T) c.526+25882G>T (n.526+25882G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136872068dup | CA2604515748 | PEX7 | c.748-130dup (n.748-130dup) c.*13-130dup (n.*13-130dup) c.436-130dup c.634-130dup (n.634-130dup) c.753-130dup (n.753-130dup) c.628-130dup (n.628-130dup) c.454-130dup (n.454-130dup) c.526+25887dup (n.526+25887dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136872067A>G | CA2680490591 | PEX7 | c.748-131A>G (n.748-131A>G) c.*13-131A>G (n.*13-131A>G) c.436-131A>G c.634-131A>G (n.634-131A>G) c.753-131A>G (n.753-131A>G) c.628-131A>G (n.628-131A>G) c.454-131A>G (n.454-131A>G) c.526+25886A>G (n.526+25886A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136872068A>G | CA2680490592 | PEX7 | c.748-130A>G (n.748-130A>G) c.*13-130A>G (n.*13-130A>G) c.436-130A>G c.634-130A>G (n.634-130A>G) c.753-130A>G (n.753-130A>G) c.628-130A>G (n.628-130A>G) c.454-130A>G (n.454-130A>G) c.526+25887A>G (n.526+25887A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136872069G>A | CA2562513636 | PEX7 | c.748-129G>A (n.748-129G>A) c.*13-129G>A (n.*13-129G>A) c.436-129G>A c.634-129G>A (n.634-129G>A) c.753-129G>A (n.753-129G>A) c.628-129G>A (n.628-129G>A) c.454-129G>A (n.454-129G>A) c.526+25888G>A (n.526+25888G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136872069G>C | CA148202356 | PEX7 | c.748-129G>C (n.748-129G>C) c.*13-129G>C (n.*13-129G>C) c.436-129G>C c.634-129G>C (n.634-129G>C) c.753-129G>C (n.753-129G>C) c.628-129G>C (n.628-129G>C) c.454-129G>C (n.454-129G>C) c.526+25888G>C (n.526+25888G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136872069G>T | CA651165012 | PEX7 | c.748-129G>T (n.748-129G>T) c.*13-129G>T (n.*13-129G>T) c.436-129G>T c.634-129G>T (n.634-129G>T) c.753-129G>T (n.753-129G>T) c.628-129G>T (n.628-129G>T) c.454-129G>T (n.454-129G>T) c.526+25888G>T (n.526+25888G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.136872070C>A | CA2680490593 | PEX7 | c.748-128C>A (n.748-128C>A) c.*13-128C>A (n.*13-128C>A) c.436-128C>A c.634-128C>A (n.634-128C>A) c.753-128C>A (n.753-128C>A) c.628-128C>A (n.628-128C>A) c.454-128C>A (n.454-128C>A) c.526+25889C>A (n.526+25889C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136872070C>T | CA2604515749 | PEX7 | c.748-128C>T (n.748-128C>T) c.*13-128C>T (n.*13-128C>T) c.436-128C>T c.634-128C>T (n.634-128C>T) c.753-128C>T (n.753-128C>T) c.628-128C>T (n.628-128C>T) c.454-128C>T (n.454-128C>T) c.526+25889C>T (n.526+25889C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136872071A>G | CA148202361 | PEX7 | c.748-127A>G (n.748-127A>G) c.*13-127A>G (n.*13-127A>G) c.436-127A>G c.634-127A>G (n.634-127A>G) c.753-127A>G (n.753-127A>G) c.628-127A>G (n.628-127A>G) c.454-127A>G (n.454-127A>G) c.526+25890A>G (n.526+25890A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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