UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.136871931A>C | CA148202225 | PEX7 | c.748-267A>C (n.748-267A>C) c.*13-267A>C (n.*13-267A>C) c.436-267A>C c.634-267A>C (n.634-267A>C) c.753-267A>C (n.753-267A>C) c.628-267A>C (n.628-267A>C) c.454-267A>C (n.454-267A>C) c.526+25750A>C (n.526+25750A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136871932T>C | CA2713165399 | PEX7 | c.748-266T>C (n.748-266T>C) c.*13-266T>C (n.*13-266T>C) c.436-266T>C c.634-266T>C (n.634-266T>C) c.753-266T>C (n.753-266T>C) c.628-266T>C (n.628-266T>C) c.454-266T>C (n.454-266T>C) c.526+25751T>C (n.526+25751T>C) | dbSNP |
| 6 | g.136871933A>G | CA570573982 | PEX7 | c.748-265A>G (n.748-265A>G) c.*13-265A>G (n.*13-265A>G) c.436-265A>G c.634-265A>G (n.634-265A>G) c.753-265A>G (n.753-265A>G) c.628-265A>G (n.628-265A>G) c.454-265A>G (n.454-265A>G) c.526+25752A>G (n.526+25752A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136871936T>G | CA148202231 | PEX7 | c.748-262T>G (n.748-262T>G) c.*13-262T>G (n.*13-262T>G) c.436-262T>G c.634-262T>G (n.634-262T>G) c.753-262T>G (n.753-262T>G) c.628-262T>G (n.628-262T>G) c.454-262T>G (n.454-262T>G) c.526+25755T>G (n.526+25755T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136871937T>A | CA2513432366 | PEX7 | c.748-261T>A (n.748-261T>A) c.*13-261T>A (n.*13-261T>A) c.436-261T>A c.634-261T>A (n.634-261T>A) c.753-261T>A (n.753-261T>A) c.628-261T>A (n.628-261T>A) c.454-261T>A (n.454-261T>A) c.526+25756T>A (n.526+25756T>A) | |
| 6 | g.136871938A>T | CA148202233 | PEX7 | c.748-260A>T (n.748-260A>T) c.*13-260A>T (n.*13-260A>T) c.436-260A>T c.634-260A>T (n.634-260A>T) c.753-260A>T (n.753-260A>T) c.628-260A>T (n.628-260A>T) c.454-260A>T (n.454-260A>T) c.526+25757A>T (n.526+25757A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136871940del | CA148202234 | PEX7 | c.748-258del (n.748-258del) c.*13-258del (n.*13-258del) c.436-258del c.634-258del (n.634-258del) c.753-258del (n.753-258del) c.628-258del (n.628-258del) c.454-258del (n.454-258del) c.526+25759del (n.526+25759del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136871940T>A | CA1094890132 | PEX7 | c.748-258T>A (n.748-258T>A) c.*13-258T>A (n.*13-258T>A) c.436-258T>A c.634-258T>A (n.634-258T>A) c.753-258T>A (n.753-258T>A) c.628-258T>A (n.628-258T>A) c.454-258T>A (n.454-258T>A) c.526+25759T>A (n.526+25759T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136871943A>G | CA819535080 | PEX7 | c.748-255A>G (n.748-255A>G) c.*13-255A>G (n.*13-255A>G) c.436-255A>G c.634-255A>G (n.634-255A>G) c.753-255A>G (n.753-255A>G) c.628-255A>G (n.628-255A>G) c.454-255A>G (n.454-255A>G) c.526+25762A>G (n.526+25762A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136871947A>G | CA148202238 | PEX7 | c.748-251A>G (n.748-251A>G) c.*13-251A>G (n.*13-251A>G) c.436-251A>G c.634-251A>G (n.634-251A>G) c.753-251A>G (n.753-251A>G) c.628-251A>G (n.628-251A>G) c.454-251A>G (n.454-251A>G) c.526+25766A>G (n.526+25766A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136871952del | CA819535082 | PEX7 | c.748-246del (n.748-246del) c.*13-246del (n.*13-246del) c.436-246del c.634-246del (n.634-246del) c.753-246del (n.753-246del) c.628-246del (n.628-246del) c.454-246del (n.454-246del) c.526+25771del (n.526+25771del) | dbSNP |
| 6 | g.136871954A>T | CA148202270 | PEX7 | c.748-244A>T (n.748-244A>T) c.*13-244A>T (n.*13-244A>T) c.436-244A>T c.634-244A>T (n.634-244A>T) c.753-244A>T (n.753-244A>T) c.628-244A>T (n.628-244A>T) c.454-244A>T (n.454-244A>T) c.526+25773A>T (n.526+25773A>T) | dbSNP |
| 6 | g.136871955A>G | CA570573986 | PEX7 | c.748-243A>G (n.748-243A>G) c.*13-243A>G (n.*13-243A>G) c.436-243A>G c.634-243A>G (n.634-243A>G) c.753-243A>G (n.753-243A>G) c.628-243A>G (n.628-243A>G) c.454-243A>G (n.454-243A>G) c.526+25774A>G (n.526+25774A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136871959G>T | CA148202276 | PEX7 | c.748-239G>T (n.748-239G>T) c.*13-239G>T (n.*13-239G>T) c.436-239G>T c.634-239G>T (n.634-239G>T) c.753-239G>T (n.753-239G>T) c.628-239G>T (n.628-239G>T) c.454-239G>T (n.454-239G>T) c.526+25778G>T (n.526+25778G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136871963G>T | CA819535087 | PEX7 | c.748-235G>T (n.748-235G>T) c.*13-235G>T (n.*13-235G>T) c.436-235G>T c.634-235G>T (n.634-235G>T) c.753-235G>T (n.753-235G>T) c.628-235G>T (n.628-235G>T) c.454-235G>T (n.454-235G>T) c.526+25782G>T (n.526+25782G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136871968A>T | CA819535088 | PEX7 | c.748-230A>T (n.748-230A>T) c.*13-230A>T (n.*13-230A>T) c.436-230A>T c.634-230A>T (n.634-230A>T) c.753-230A>T (n.753-230A>T) c.628-230A>T (n.628-230A>T) c.454-230A>T (n.454-230A>T) c.526+25787A>T (n.526+25787A>T) | dbSNP |
| 6 | g.136871975_136871979del | CA1094890133 | PEX7 | c.748-223_748-219del (n.748-223_748-219del) c.*13-223_*13-219del (n.*13-223_*13-219del) c.436-223_436-219del c.634-223_634-219del (n.634-223_634-219del) c.753-223_753-219del (n.753-223_753-219del) c.628-223_628-219del (n.628-223_628-219del) c.454-223_454-219del (n.454-223_454-219del) c.526+25794_526+25798del (n.526+25794_526+25798del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136871975T>G | CA2713185397 | PEX7 | c.748-223T>G (n.748-223T>G) c.*13-223T>G (n.*13-223T>G) c.436-223T>G c.634-223T>G (n.634-223T>G) c.753-223T>G (n.753-223T>G) c.628-223T>G (n.628-223T>G) c.454-223T>G (n.454-223T>G) c.526+25794T>G (n.526+25794T>G) | dbSNP |
| 6 | g.136871976C>G | CA819535089 | PEX7 | c.748-222C>G (n.748-222C>G) c.*13-222C>G (n.*13-222C>G) c.436-222C>G c.634-222C>G (n.634-222C>G) c.753-222C>G (n.753-222C>G) c.628-222C>G (n.628-222C>G) c.454-222C>G (n.454-222C>G) c.526+25795C>G (n.526+25795C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136871977T>C | CA148202299 | PEX7 | c.748-221T>C (n.748-221T>C) c.*13-221T>C (n.*13-221T>C) c.436-221T>C c.634-221T>C (n.634-221T>C) c.753-221T>C (n.753-221T>C) c.628-221T>C (n.628-221T>C) c.454-221T>C (n.454-221T>C) c.526+25796T>C (n.526+25796T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136871978T>C | CA570573990 | PEX7 | c.748-220T>C (n.748-220T>C) c.*13-220T>C (n.*13-220T>C) c.436-220T>C c.634-220T>C (n.634-220T>C) c.753-220T>C (n.753-220T>C) c.628-220T>C (n.628-220T>C) c.454-220T>C (n.454-220T>C) c.526+25797T>C (n.526+25797T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136871979T>C | CA819535091 | PEX7 | c.748-219T>C (n.748-219T>C) c.*13-219T>C (n.*13-219T>C) c.436-219T>C c.634-219T>C (n.634-219T>C) c.753-219T>C (n.753-219T>C) c.628-219T>C (n.628-219T>C) c.454-219T>C (n.454-219T>C) c.526+25798T>C (n.526+25798T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136871980G>A | CA2773214534 | PEX7 | c.748-218G>A (n.748-218G>A) c.*13-218G>A (n.*13-218G>A) c.436-218G>A c.634-218G>A (n.634-218G>A) c.753-218G>A (n.753-218G>A) c.628-218G>A (n.628-218G>A) c.454-218G>A (n.454-218G>A) c.526+25799G>A (n.526+25799G>A) | |
| 6 | g.136871984A>C | CA2713185398 | PEX7 | c.748-214A>C (n.748-214A>C) c.*13-214A>C (n.*13-214A>C) c.436-214A>C c.634-214A>C (n.634-214A>C) c.753-214A>C (n.753-214A>C) c.628-214A>C (n.628-214A>C) c.454-214A>C (n.454-214A>C) c.526+25803A>C (n.526+25803A>C) | dbSNP |
| 6 | g.136871986T>C | CA819535092 | PEX7 | c.748-212T>C (n.748-212T>C) c.*13-212T>C (n.*13-212T>C) c.436-212T>C c.634-212T>C (n.634-212T>C) c.753-212T>C (n.753-212T>C) c.628-212T>C (n.628-212T>C) c.454-212T>C (n.454-212T>C) c.526+25805T>C (n.526+25805T>C) | dbSNP |
| 6 | g.136871992A= | CA2573049534 | PEX7 | c.748-206A= (n.748-206A=) c.*13-206A= (n.*13-206A=) c.436-206A= c.634-206A= (n.634-206A=) c.753-206A= (n.753-206A=) c.628-206A= (n.628-206A=) c.454-206A= (n.454-206A=) c.526+25811A= (n.526+25811A=) | |
| 6 | g.136871992A>T | CA2713165401 | PEX7 | c.748-206A>T (n.748-206A>T) c.*13-206A>T (n.*13-206A>T) c.436-206A>T c.634-206A>T (n.634-206A>T) c.753-206A>T (n.753-206A>T) c.628-206A>T (n.628-206A>T) c.454-206A>T (n.454-206A>T) c.526+25811A>T (n.526+25811A>T) | dbSNP |
| 6 | g.136871995_136871996dup | CA148202307 | PEX7 | c.748-203_748-202dup (n.748-203_748-202dup) c.*13-203_*13-202dup (n.*13-203_*13-202dup) c.436-203_436-202dup c.634-203_634-202dup (n.634-203_634-202dup) c.753-203_753-202dup (n.753-203_753-202dup) c.628-203_628-202dup (n.628-203_628-202dup) c.454-203_454-202dup (n.454-203_454-202dup) c.526+25814_526+25815dup (n.526+25814_526+25815dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136871995_136871996del | CA2713117025 | PEX7 | c.748-203_748-202del (n.748-203_748-202del) c.*13-203_*13-202del (n.*13-203_*13-202del) c.436-203_436-202del c.634-203_634-202del (n.634-203_634-202del) c.753-203_753-202del (n.753-203_753-202del) c.628-203_628-202del (n.628-203_628-202del) c.454-203_454-202del (n.454-203_454-202del) c.526+25814_526+25815del (n.526+25814_526+25815del) | dbSNP |
| 6 | g.136871993_136871994insAT | CA148202311 | PEX7 | c.748-205_748-204insAT (n.748-205_748-204insAT) c.*13-205_*13-204insAT (n.*13-205_*13-204insAT) c.436-205_436-204insAT c.634-205_634-204insAT (n.634-205_634-204insAT) c.753-205_753-204insAT (n.753-205_753-204insAT) c.628-205_628-204insAT (n.628-205_628-204insAT) c.454-205_454-204insAT (n.454-205_454-204insAT) c.526+25812_526+25813insAT (n.526+25812_526+25813insAT) | dbSNP |
| 6 | g.136871994_136871995insGT | CA2713384471 | PEX7 | c.748-204_748-203insGT (n.748-204_748-203insGT) c.*13-204_*13-203insGT (n.*13-204_*13-203insGT) c.436-204_436-203insGT c.634-204_634-203insGT (n.634-204_634-203insGT) c.753-204_753-203insGT (n.753-204_753-203insGT) c.628-204_628-203insGT (n.628-204_628-203insGT) c.454-204_454-203insGT (n.454-204_454-203insGT) c.526+25813_526+25814insGT (n.526+25813_526+25814insGT) | dbSNP |
| 6 | g.136871995_136871996insCA | CA819535096 | PEX7 | c.748-203_748-202insCA (n.748-203_748-202insCA) c.*13-203_*13-202insCA (n.*13-203_*13-202insCA) c.436-203_436-202insCA c.634-203_634-202insCA (n.634-203_634-202insCA) c.753-203_753-202insCA (n.753-203_753-202insCA) c.628-203_628-202insCA (n.628-203_628-202insCA) c.454-203_454-202insCA (n.454-203_454-202insCA) c.526+25814_526+25815insCA (n.526+25814_526+25815insCA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136871996_136871997insA | CA148202315 | PEX7 | c.748-202_748-201insA (n.748-202_748-201insA) c.*13-202_*13-201insA (n.*13-202_*13-201insA) c.436-202_436-201insA c.634-202_634-201insA (n.634-202_634-201insA) c.753-202_753-201insA (n.753-202_753-201insA) c.628-202_628-201insA (n.628-202_628-201insA) c.454-202_454-201insA (n.454-202_454-201insA) c.526+25815_526+25816insA (n.526+25815_526+25816insA) | dbSNP |
| 6 | g.136871997T>A | CA819535105 | PEX7 | c.748-201T>A (n.748-201T>A) c.*13-201T>A (n.*13-201T>A) c.436-201T>A c.634-201T>A (n.634-201T>A) c.753-201T>A (n.753-201T>A) c.628-201T>A (n.628-201T>A) c.454-201T>A (n.454-201T>A) c.526+25816T>A (n.526+25816T>A) | dbSNP |
| 6 | g.136872001C>A | CA452228765 | PEX7 | c.748-197C>A (n.748-197C>A) c.*13-197C>A (n.*13-197C>A) c.436-197C>A c.634-197C>A (n.634-197C>A) c.753-197C>A (n.753-197C>A) c.628-197C>A (n.628-197C>A) c.454-197C>A (n.454-197C>A) c.526+25820C>A (n.526+25820C>A) | |
| 6 | g.136872001C>G | CA819535124 | PEX7 | c.748-197C>G (n.748-197C>G) c.*13-197C>G (n.*13-197C>G) c.436-197C>G c.634-197C>G (n.634-197C>G) c.753-197C>G (n.753-197C>G) c.628-197C>G (n.628-197C>G) c.454-197C>G (n.454-197C>G) c.526+25820C>G (n.526+25820C>G) | dbSNP |
| 6 | g.136872001C>T | CA2713160533 | PEX7 | c.748-197C>T (n.748-197C>T) c.*13-197C>T (n.*13-197C>T) c.436-197C>T c.634-197C>T (n.634-197C>T) c.753-197C>T (n.753-197C>T) c.628-197C>T (n.628-197C>T) c.454-197C>T (n.454-197C>T) c.526+25820C>T (n.526+25820C>T) | dbSNP |
| 6 | g.136872002C>T | CA148202322 | PEX7 | c.748-196C>T (n.748-196C>T) c.*13-196C>T (n.*13-196C>T) c.436-196C>T c.634-196C>T (n.634-196C>T) c.753-196C>T (n.753-196C>T) c.628-196C>T (n.628-196C>T) c.454-196C>T (n.454-196C>T) c.526+25821C>T (n.526+25821C>T) | dbSNP |
| 6 | g.136872004G>A | CA819535128 | PEX7 | c.748-194G>A (n.748-194G>A) c.*13-194G>A (n.*13-194G>A) c.436-194G>A c.634-194G>A (n.634-194G>A) c.753-194G>A (n.753-194G>A) c.628-194G>A (n.628-194G>A) c.454-194G>A (n.454-194G>A) c.526+25823G>A (n.526+25823G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136872005A>T | CA2773214538 | PEX7 | c.748-193A>T (n.748-193A>T) c.*13-193A>T (n.*13-193A>T) c.436-193A>T c.634-193A>T (n.634-193A>T) c.753-193A>T (n.753-193A>T) c.628-193A>T (n.628-193A>T) c.454-193A>T (n.454-193A>T) c.526+25824A>T (n.526+25824A>T) | |
| 6 | g.136872008A>G | CA819535131 | PEX7 | c.748-190A>G (n.748-190A>G) c.*13-190A>G (n.*13-190A>G) c.436-190A>G c.634-190A>G (n.634-190A>G) c.753-190A>G (n.753-190A>G) c.628-190A>G (n.628-190A>G) c.454-190A>G (n.454-190A>G) c.526+25827A>G (n.526+25827A>G) | dbSNP |
| 6 | g.136872009T>C | CA819535134 | PEX7 | c.748-189T>C (n.748-189T>C) c.*13-189T>C (n.*13-189T>C) c.436-189T>C c.634-189T>C (n.634-189T>C) c.753-189T>C (n.753-189T>C) c.628-189T>C (n.628-189T>C) c.454-189T>C (n.454-189T>C) c.526+25828T>C (n.526+25828T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136872011G>A | CA1094890136 | PEX7 | c.748-187G>A (n.748-187G>A) c.*13-187G>A (n.*13-187G>A) c.436-187G>A c.634-187G>A (n.634-187G>A) c.753-187G>A (n.753-187G>A) c.628-187G>A (n.628-187G>A) c.454-187G>A (n.454-187G>A) c.526+25830G>A (n.526+25830G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136872012A>G | CA1094890137 | PEX7 | c.748-186A>G (n.748-186A>G) c.*13-186A>G (n.*13-186A>G) c.436-186A>G c.634-186A>G (n.634-186A>G) c.753-186A>G (n.753-186A>G) c.628-186A>G (n.628-186A>G) c.454-186A>G (n.454-186A>G) c.526+25831A>G (n.526+25831A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136872018A>G | CA2713185399 | PEX7 | c.748-180A>G (n.748-180A>G) c.*13-180A>G (n.*13-180A>G) c.436-180A>G c.634-180A>G (n.634-180A>G) c.753-180A>G (n.753-180A>G) c.628-180A>G (n.628-180A>G) c.454-180A>G (n.454-180A>G) c.526+25837A>G (n.526+25837A>G) | dbSNP |
| 6 | g.136872019T>A | CA2604515747 | PEX7 | c.748-179T>A (n.748-179T>A) c.*13-179T>A (n.*13-179T>A) c.436-179T>A c.634-179T>A (n.634-179T>A) c.753-179T>A (n.753-179T>A) c.628-179T>A (n.628-179T>A) c.454-179T>A (n.454-179T>A) c.526+25838T>A (n.526+25838T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136872019T>C | CA570573995 | PEX7 | c.748-179T>C (n.748-179T>C) c.*13-179T>C (n.*13-179T>C) c.436-179T>C c.634-179T>C (n.634-179T>C) c.753-179T>C (n.753-179T>C) c.628-179T>C (n.628-179T>C) c.454-179T>C (n.454-179T>C) c.526+25838T>C (n.526+25838T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136872020A>G | CA819535146 | PEX7 | c.748-178A>G (n.748-178A>G) c.*13-178A>G (n.*13-178A>G) c.436-178A>G c.634-178A>G (n.634-178A>G) c.753-178A>G (n.753-178A>G) c.628-178A>G (n.628-178A>G) c.454-178A>G (n.454-178A>G) c.526+25839A>G (n.526+25839A>G) | dbSNP |
| 6 | g.136872022G>A | CA2713185400 | PEX7 | c.748-176G>A (n.748-176G>A) c.*13-176G>A (n.*13-176G>A) c.436-176G>A c.634-176G>A (n.634-176G>A) c.753-176G>A (n.753-176G>A) c.628-176G>A (n.628-176G>A) c.454-176G>A (n.454-176G>A) c.526+25841G>A (n.526+25841G>A) | dbSNP |
| 6 | g.136872025del | CA2497184226 | PEX7 | c.748-173del (n.748-173del) c.*13-173del (n.*13-173del) c.436-173del c.634-173del (n.634-173del) c.753-173del (n.753-173del) c.628-173del (n.628-173del) c.454-173del (n.454-173del) c.526+25844del (n.526+25844del) | dbSNP |
| 6 | g.136872026A>G | CA1094890139 | PEX7 | c.748-172A>G (n.748-172A>G) c.*13-172A>G (n.*13-172A>G) c.436-172A>G c.634-172A>G (n.634-172A>G) c.753-172A>G (n.753-172A>G) c.628-172A>G (n.628-172A>G) c.454-172A>G (n.454-172A>G) c.526+25845A>G (n.526+25845A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136872030G>A | CA2713384473 | PEX7 | c.748-168G>A (n.748-168G>A) c.*13-168G>A (n.*13-168G>A) c.436-168G>A c.634-168G>A (n.634-168G>A) c.753-168G>A (n.753-168G>A) c.628-168G>A (n.628-168G>A) c.454-168G>A (n.454-168G>A) c.526+25849G>A (n.526+25849G>A) | dbSNP |
| 6 | g.136872030G>T | CA2500384326 | PEX7 | c.748-168G>T (n.748-168G>T) c.*13-168G>T (n.*13-168G>T) c.436-168G>T c.634-168G>T (n.634-168G>T) c.753-168G>T (n.753-168G>T) c.628-168G>T (n.628-168G>T) c.454-168G>T (n.454-168G>T) c.526+25849G>T (n.526+25849G>T) |