Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.136866717G>ACA365763153PEX7c.617G>A (p.Trp206Ter)
c.305G>A
c.503G>A (p.Trp168Ter)
c.622G>A (n.622G>A)
c.497G>A (p.Trp166Ter)
c.340-3173G>A (n.340-3173G>A)
c.526+20536G>A (n.526+20536G>A)
6g.136866717G>CCA365763154PEX7c.617G>C (p.Trp206Ser)
c.305G>C
c.503G>C (p.Trp168Ser)
c.622G>C (n.622G>C)
c.497G>C (p.Trp166Ser)
c.340-3173G>C (n.340-3173G>C)
c.526+20536G>C (n.526+20536G>C)
6g.136866717G>TCA365763155PEX7c.617G>T (p.Trp206Leu)
c.305G>T
c.503G>T (p.Trp168Leu)
c.622G>T (n.622G>T)
c.497G>T (p.Trp166Leu)
c.340-3173G>T (n.340-3173G>T)
c.526+20536G>T (n.526+20536G>T)
6g.136866718G>ACA274350PEX7c.618G>A (p.Trp206Ter)
c.306G>A
c.504G>A (p.Trp168Ter)
c.623G>A (n.623G>A)
c.498G>A (p.Trp166Ter)
c.340-3172G>A (n.340-3172G>A)
c.526+20537G>A (n.526+20537G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.136866718G>CCA365763158PEX7c.618G>C (p.Trp206Cys)
c.306G>C
c.504G>C (p.Trp168Cys)
c.623G>C (n.623G>C)
c.498G>C (p.Trp166Cys)
c.340-3172G>C (n.340-3172G>C)
c.526+20537G>C (n.526+20537G>C)
 gnomAD v4
6g.136866718G>TCA365763160PEX7c.618G>T (p.Trp206Cys)
c.306G>T
c.504G>T (p.Trp168Cys)
c.623G>T (n.623G>T)
c.498G>T (p.Trp166Cys)
c.340-3172G>T (n.340-3172G>T)
c.526+20537G>T (n.526+20537G>T)
 ClinVar
6g.136866719T>ACA365763162PEX7c.619T>A (p.Cys207Ser)
c.307T>A
c.505T>A (p.Cys169Ser)
c.624T>A (n.624T>A)
c.499T>A (p.Cys167Ser)
c.340-3171T>A (n.340-3171T>A)
c.526+20538T>A (n.526+20538T>A)
6g.136866719T>CCA365763164PEX7c.619T>C (p.Cys207Arg)
c.307T>C
c.505T>C (p.Cys169Arg)
c.624T>C (n.624T>C)
c.499T>C (p.Cys167Arg)
c.340-3171T>C (n.340-3171T>C)
c.526+20538T>C (n.526+20538T>C)
6g.136866719T>GCA365763166PEX7c.619T>G (p.Cys207Gly)
c.307T>G
c.505T>G (p.Cys169Gly)
c.624T>G (n.624T>G)
c.499T>G (p.Cys167Gly)
c.340-3171T>G (n.340-3171T>G)
c.526+20538T>G (n.526+20538T>G)
6g.136866719_136866720insATACACA2680489805PEX7c.619_620insATACA (p.Cys207TyrfsTer11)
c.307_308insATACA
c.505_506insATACA (p.Cys169TyrfsTer11)
c.624_625insATACA (n.624_625insATACA)
c.499_500insATACA (p.Cys167TyrfsTer11)
c.340-3171_340-3170insATACA (n.340-3171_340-3170insATACA)
c.526+20538_526+20539insATACA (n.526+20538_526+20539insATACA)
 gnomAD v4
6g.136866720G>ACA365763170PEX7c.620G>A (p.Cys207Tyr)
c.308G>A
c.506G>A (p.Cys169Tyr)
c.625G>A (n.625G>A)
c.500G>A (p.Cys167Tyr)
c.340-3170G>A (n.340-3170G>A)
c.526+20539G>A (n.526+20539G>A)
6g.136866720G>CCA365763171PEX7c.620G>C (p.Cys207Ser)
c.308G>C
c.506G>C (p.Cys169Ser)
c.625G>C (n.625G>C)
c.500G>C (p.Cys167Ser)
c.340-3170G>C (n.340-3170G>C)
c.526+20539G>C (n.526+20539G>C)
 ClinVar
6g.136866720G>TCA365763168PEX7c.620G>T (p.Cys207Phe)
c.308G>T
c.506G>T (p.Cys169Phe)
c.625G>T (n.625G>T)
c.500G>T (p.Cys167Phe)
c.340-3170G>T (n.340-3170G>T)
c.526+20539G>T (n.526+20539G>T)
6g.136866721T>ACA365763174PEX7c.621T>A (p.Cys207Ter)
c.309T>A
c.507T>A (p.Cys169Ter)
c.626T>A (n.626T>A)
c.501T>A (p.Cys167Ter)
c.340-3169T>A (n.340-3169T>A)
c.526+20540T>A (n.526+20540T>A)
6g.136866721T>CCA452227849PEX7c.621T>C (p.Cys207=)
c.309T>C
c.507T>C (p.Cys169=)
c.626T>C (n.626T>C)
c.501T>C (p.Cys167=)
c.340-3169T>C (n.340-3169T>C)
c.526+20540T>C (n.526+20540T>C)
6g.136866721T>GCA365763176PEX7c.621T>G (p.Cys207Trp)
c.309T>G
c.507T>G (p.Cys169Trp)
c.626T>G (n.626T>G)
c.501T>G (p.Cys167Trp)
c.340-3169T>G (n.340-3169T>G)
c.526+20540T>G (n.526+20540T>G)
6g.136866721_136866722insCACCA2680489806PEX7c.621_622insCAC (p.Cys207_Lys208insHis)
c.309_310insCAC
c.507_508insCAC (p.Cys169_Lys170insHis)
c.626_627insCAC (n.626_627insCAC)
c.501_502insCAC (p.Cys167_Lys168insHis)
c.340-3169_340-3168insCAC (n.340-3169_340-3168insCAC)
c.526+20540_526+20541insCAC (n.526+20540_526+20541insCAC)
 gnomAD v4
6g.136866722A>CCA365763178PEX7c.622A>C (p.Lys208Gln)
c.310A>C
c.508A>C (p.Lys170Gln)
c.627A>C (n.627A>C)
c.502A>C (p.Lys168Gln)
c.340-3168A>C (n.340-3168A>C)
c.526+20541A>C (n.526+20541A>C)
6g.136866722A>GCA365763179PEX7c.622A>G (p.Lys208Glu)
c.310A>G
c.508A>G (p.Lys170Glu)
c.627A>G (n.627A>G)
c.502A>G (p.Lys168Glu)
c.340-3168A>G (n.340-3168A>G)
c.526+20541A>G (n.526+20541A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.136866722A>TCA365763181PEX7c.622A>T (p.Lys208Ter)
c.310A>T
c.508A>T (p.Lys170Ter)
c.627A>T (n.627A>T)
c.502A>T (p.Lys168Ter)
c.340-3168A>T (n.340-3168A>T)
c.526+20541A>T (n.526+20541A>T)
 ClinVar
6g.136866723A>CCA365763186PEX7c.623A>C (p.Lys208Thr)
c.311A>C
c.509A>C (p.Lys170Thr)
c.628A>C (n.628A>C)
c.503A>C (p.Lys168Thr)
c.340-3167A>C (n.340-3167A>C)
c.526+20542A>C (n.526+20542A>C)
6g.136866723A>GCA365763183PEX7c.623A>G (p.Lys208Arg)
c.311A>G
c.509A>G (p.Lys170Arg)
c.628A>G (n.628A>G)
c.503A>G (p.Lys168Arg)
c.340-3167A>G (n.340-3167A>G)
c.526+20542A>G (n.526+20542A>G)
 gnomAD v4
6g.136866723A>TCA365763184PEX7c.623A>T (p.Lys208Ile)
c.311A>T
c.509A>T (p.Lys170Ile)
c.628A>T (n.628A>T)
c.503A>T (p.Lys168Ile)
c.340-3167A>T (n.340-3167A>T)
c.526+20542A>T (n.526+20542A>T)
6g.136866723_136866724insTGAGGTCA2680489807PEX7c.623_624insTGAGGT (p.Lys208delinsAsnGluVal)
c.311_312insTGAGGT
c.509_510insTGAGGT (p.Lys170delinsAsnGluVal)
c.628_629insTGAGGT (n.628_629insTGAGGT)
c.503_504insTGAGGT (p.Lys168delinsAsnGluVal)
c.340-3167_340-3166insTGAGGT (n.340-3167_340-3166insTGAGGT)
c.526+20542_526+20543insTGAGGT (n.526+20542_526+20543insTGAGGT)
 gnomAD v4
6g.136866724A>CCA365763188PEX7c.624A>C (p.Lys208Asn)
c.312A>C
c.510A>C (p.Lys170Asn)
c.629A>C (n.629A>C)
c.504A>C (p.Lys168Asn)
c.340-3166A>C (n.340-3166A>C)
c.526+20543A>C (n.526+20543A>C)
6g.136866724A>GCA452227850PEX7c.624A>G (p.Lys208=)
c.312A>G
c.510A>G (p.Lys170=)
c.629A>G (n.629A>G)
c.504A>G (p.Lys168=)
c.340-3166A>G (n.340-3166A>G)
c.526+20543A>G (n.526+20543A>G)
6g.136866724A>TCA365763189PEX7c.624A>T (p.Lys208Asn)
c.312A>T
c.510A>T (p.Lys170Asn)
c.629A>T (n.629A>T)
c.504A>T (p.Lys168Asn)
c.340-3166A>T (n.340-3166A>T)
c.526+20543A>T (n.526+20543A>T)
6g.136866725T>ACA365763192PEX7c.625T>A (p.Tyr209Asn)
c.313T>A
c.511T>A (p.Tyr171Asn)
c.630T>A (n.630T>A)
c.505T>A (p.Tyr169Asn)
c.340-3165T>A (n.340-3165T>A)
c.526+20544T>A (n.526+20544T>A)
6g.136866725T>CCA365763193PEX7c.625T>C (p.Tyr209His)
c.313T>C
c.511T>C (p.Tyr171His)
c.630T>C (n.630T>C)
c.505T>C (p.Tyr169His)
c.340-3165T>C (n.340-3165T>C)
c.526+20544T>C (n.526+20544T>C)
6g.136866725T>GCA365763195PEX7c.625T>G (p.Tyr209Asp)
c.313T>G
c.511T>G (p.Tyr171Asp)
c.630T>G (n.630T>G)
c.505T>G (p.Tyr169Asp)
c.340-3165T>G (n.340-3165T>G)
c.526+20544T>G (n.526+20544T>G)
6g.136866726A>CCA365763198PEX7c.626A>C (p.Tyr209Ser)
c.314A>C
c.512A>C (p.Tyr171Ser)
c.631A>C (n.631A>C)
c.506A>C (p.Tyr169Ser)
c.340-3164A>C (n.340-3164A>C)
c.526+20545A>C (n.526+20545A>C)
6g.136866726A>GCA365763201PEX7c.626A>G (p.Tyr209Cys)
c.314A>G
c.512A>G (p.Tyr171Cys)
c.631A>G (n.631A>G)
c.506A>G (p.Tyr169Cys)
c.340-3164A>G (n.340-3164A>G)
c.526+20545A>G (n.526+20545A>G)
6g.136866726A>TCA365763200PEX7c.626A>T (p.Tyr209Phe)
c.314A>T
c.512A>T (p.Tyr171Phe)
c.631A>T (n.631A>T)
c.506A>T (p.Tyr169Phe)
c.340-3164A>T (n.340-3164A>T)
c.526+20545A>T (n.526+20545A>T)
6g.136866727C>ACA365763204PEX7c.627C>A (p.Tyr209Ter)
c.315C>A
c.513C>A (p.Tyr171Ter)
c.632C>A (n.632C>A)
c.507C>A (p.Tyr169Ter)
c.340-3163C>A (n.340-3163C>A)
c.526+20546C>A (n.526+20546C>A)
6g.136866727C>GCA365763206PEX7c.627C>G (p.Tyr209Ter)
c.315C>G
c.513C>G (p.Tyr171Ter)
c.632C>G (n.632C>G)
c.507C>G (p.Tyr169Ter)
c.340-3163C>G (n.340-3163C>G)
c.526+20546C>G (n.526+20546C>G)
6g.136866727C>TCA452227851PEX7c.627C>T (p.Tyr209=)
c.315C>T
c.513C>T (p.Tyr171=)
c.632C>T (n.632C>T)
c.507C>T (p.Tyr169=)
c.340-3163C>T (n.340-3163C>T)
c.526+20546C>T (n.526+20546C>T)
 gnomAD v4
6g.136866728A>CCA365763208PEX7c.628A>C (p.Asn210His)
c.316A>C
c.514A>C (p.Asn172His)
c.633A>C (n.633A>C)
c.508A>C (p.Asn170His)
c.340-3162A>C (n.340-3162A>C)
c.526+20547A>C (n.526+20547A>C)
6g.136866728A>GCA365763212PEX7c.628A>G (p.Asn210Asp)
c.316A>G
c.514A>G (p.Asn172Asp)
c.633A>G (n.633A>G)
c.508A>G (p.Asn170Asp)
c.340-3162A>G (n.340-3162A>G)
c.526+20547A>G (n.526+20547A>G)
6g.136866728A>TCA365763210PEX7c.628A>T (p.Asn210Tyr)
c.316A>T
c.514A>T (p.Asn172Tyr)
c.633A>T (n.633A>T)
c.508A>T (p.Asn170Tyr)
c.340-3162A>T (n.340-3162A>T)
c.526+20547A>T (n.526+20547A>T)
6g.136866729A>CCA365763214PEX7c.629A>C (p.Asn210Thr)
c.317A>C
c.515A>C (p.Asn172Thr)
c.634A>C (n.634A>C)
c.509A>C (p.Asn170Thr)
c.340-3161A>C (n.340-3161A>C)
c.526+20548A>C (n.526+20548A>C)
 dbSNP gnomAD v4
6g.136866729A>GCA4017666PEX7c.629A>G (p.Asn210Ser)
c.317A>G
c.515A>G (p.Asn172Ser)
c.634A>G (n.634A>G)
c.509A>G (p.Asn170Ser)
c.340-3161A>G (n.340-3161A>G)
c.526+20548A>G (n.526+20548A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.136866729A>TCA365763216PEX7c.629A>T (p.Asn210Ile)
c.317A>T
c.515A>T (p.Asn172Ile)
c.634A>T (n.634A>T)
c.509A>T (p.Asn170Ile)
c.340-3161A>T (n.340-3161A>T)
c.526+20548A>T (n.526+20548A>T)
6g.136866730T>ACA365763219PEX7c.630T>A (p.Asn210Lys)
c.318T>A
c.516T>A (p.Asn172Lys)
c.635T>A (n.635T>A)
c.510T>A (p.Asn170Lys)
c.340-3160T>A (n.340-3160T>A)
c.526+20549T>A (n.526+20549T>A)
6g.136866730T>CCA452227852PEX7c.630T>C (p.Asn210=)
c.318T>C
c.516T>C (p.Asn172=)
c.635T>C (n.635T>C)
c.510T>C (p.Asn170=)
c.340-3160T>C (n.340-3160T>C)
c.526+20549T>C (n.526+20549T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.136866730T>GCA365763221PEX7c.630T>G (p.Asn210Lys)
c.318T>G
c.516T>G (p.Asn172Lys)
c.635T>G (n.635T>G)
c.510T>G (p.Asn170Lys)
c.340-3160T>G (n.340-3160T>G)
c.526+20549T>G (n.526+20549T>G)
6g.136866731G>ACA4017667PEX7c.631G>A (p.Glu211Lys)
c.319G>A
c.517G>A (p.Glu173Lys)
c.636G>A (n.636G>A)
c.511G>A (p.Glu171Lys)
c.340-3159G>A (n.340-3159G>A)
c.526+20550G>A (n.526+20550G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.136866731G>CCA365763225PEX7c.631G>C (p.Glu211Gln)
c.319G>C
c.517G>C (p.Glu173Gln)
c.636G>C (n.636G>C)
c.511G>C (p.Glu171Gln)
c.340-3159G>C (n.340-3159G>C)
c.526+20550G>C (n.526+20550G>C)
 COSMIC
6g.136866731G>TCA365763227PEX7c.631G>T (p.Glu211Ter)
c.319G>T
c.517G>T (p.Glu173Ter)
c.636G>T (n.636G>T)
c.511G>T (p.Glu171Ter)
c.340-3159G>T (n.340-3159G>T)
c.526+20550G>T (n.526+20550G>T)
6g.136866731_136866732insCTTTCCA2840505756PEX7c.631_632insCTTTC (p.Glu211AlafsTer7)
c.319_320insCTTTC
c.517_518insCTTTC (p.Glu173AlafsTer7)
c.636_637insCTTTC (n.636_637insCTTTC)
c.511_512insCTTTC (p.Glu171AlafsTer7)
c.340-3159_340-3158insCTTTC (n.340-3159_340-3158insCTTTC)
c.526+20550_526+20551insCTTTC (n.526+20550_526+20551insCTTTC)
6g.136866732A>CCA365763230PEX7c.632A>C (p.Glu211Ala)
c.320A>C
c.518A>C (p.Glu173Ala)
c.637A>C (n.637A>C)
c.512A>C (p.Glu171Ala)
c.340-3158A>C (n.340-3158A>C)
c.526+20551A>C (n.526+20551A>C)
6g.136866732A>GCA365763231PEX7c.632A>G (p.Glu211Gly)
c.320A>G
c.518A>G (p.Glu173Gly)
c.637A>G (n.637A>G)
c.512A>G (p.Glu171Gly)
c.340-3158A>G (n.340-3158A>G)
c.526+20551A>G (n.526+20551A>G)
6g.136866732A>TCA365763233PEX7c.632A>T (p.Glu211Val)
c.320A>T
c.518A>T (p.Glu173Val)
c.637A>T (n.637A>T)
c.512A>T (p.Glu171Val)
c.340-3158A>T (n.340-3158A>T)
c.526+20551A>T (n.526+20551A>T)
6g.136866733G>ACA452227853PEX7c.633G>A (p.Glu211=)
c.321G>A
c.519G>A (p.Glu173=)
c.638G>A (n.638G>A)
c.513G>A (p.Glu171=)
c.340-3157G>A (n.340-3157G>A)
c.526+20552G>A (n.526+20552G>A)
 gnomAD v4
6g.136866733G>CCA365763236PEX7c.633G>C (p.Glu211Asp)
c.321G>C
c.519G>C (p.Glu173Asp)
c.638G>C (n.638G>C)
c.513G>C (p.Glu171Asp)
c.340-3157G>C (n.340-3157G>C)
c.526+20552G>C (n.526+20552G>C)
6g.136866733G>TCA365763238PEX7c.633G>T (p.Glu211Asp)
c.321G>T
c.519G>T (p.Glu173Asp)
c.638G>T (n.638G>T)
c.513G>T (p.Glu171Asp)
c.340-3157G>T (n.340-3157G>T)
c.526+20552G>T (n.526+20552G>T)
6g.136866734G>ACA16041017PEX7c.633+1G>A (n.633+1G>A)
c.321+1G>A
c.519+1G>A (n.519+1G>A)
c.638+1G>A (n.638+1G>A)
c.513+1G>A (n.513+1G>A)
c.340-3156G>A (n.340-3156G>A)
c.526+20553G>A (n.526+20553G>A)
 ClinVar dbSNP
6g.136866734G>CCA365763241PEX7c.633+1G>C (n.633+1G>C)
c.321+1G>C
c.519+1G>C (n.519+1G>C)
c.638+1G>C (n.638+1G>C)
c.513+1G>C (n.513+1G>C)
c.340-3156G>C (n.340-3156G>C)
c.526+20553G>C (n.526+20553G>C)
 gnomAD v4
6g.136866734G>TCA365763243PEX7c.633+1G>T (n.633+1G>T)
c.321+1G>T
c.519+1G>T (n.519+1G>T)
c.638+1G>T (n.638+1G>T)
c.513+1G>T (n.513+1G>T)
c.340-3156G>T (n.340-3156G>T)
c.526+20553G>T (n.526+20553G>T)
6g.136866734_136866735delCA2773213565PEX7c.633+1_633+2del (n.633+1_633+2del)
c.321+1_321+2del
c.519+1_519+2del (n.519+1_519+2del)
c.638+1_638+2del (n.638+1_638+2del)
c.513+1_513+2del (n.513+1_513+2del)
c.340-3156_340-3155del (n.340-3156_340-3155del)
c.526+20553_526+20554del (n.526+20553_526+20554del)
6g.136866735T>ACA365763245PEX7c.633+2T>A (n.633+2T>A)
c.321+2T>A
c.519+2T>A (n.519+2T>A)
c.638+2T>A (n.638+2T>A)
c.513+2T>A (n.513+2T>A)
c.340-3155T>A (n.340-3155T>A)
c.526+20554T>A (n.526+20554T>A)
6g.136866735T>CCA365763249PEX7c.633+2T>C (n.633+2T>C)
c.321+2T>C
c.519+2T>C (n.519+2T>C)
c.638+2T>C (n.638+2T>C)
c.513+2T>C (n.513+2T>C)
c.340-3155T>C (n.340-3155T>C)
c.526+20554T>C (n.526+20554T>C)
6g.136866735T>GCA365763247PEX7c.633+2T>G (n.633+2T>G)
c.321+2T>G
c.519+2T>G (n.519+2T>G)
c.638+2T>G (n.638+2T>G)
c.513+2T>G (n.513+2T>G)
c.340-3155T>G (n.340-3155T>G)
c.526+20554T>G (n.526+20554T>G)
6g.136866737_136866738dupCA2680489808PEX7c.633+4_633+5dup (n.633+4_633+5dup)
c.321+4_321+5dup
c.519+4_519+5dup (n.519+4_519+5dup)
c.638+4_638+5dup (n.638+4_638+5dup)
c.513+4_513+5dup (n.513+4_513+5dup)
c.340-3153_340-3152dup (n.340-3153_340-3152dup)
c.526+20556_526+20557dup (n.526+20556_526+20557dup)
 gnomAD v4
6g.136866736A>GCA570572917PEX7c.633+3A>G (n.633+3A>G)
c.321+3A>G
c.519+3A>G (n.519+3A>G)
c.638+3A>G (n.638+3A>G)
c.513+3A>G (n.513+3A>G)
c.340-3154A>G (n.340-3154A>G)
c.526+20555A>G (n.526+20555A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.136866737T>CCA2680489809PEX7c.633+4T>C (n.633+4T>C)
c.321+4T>C
c.519+4T>C (n.519+4T>C)
c.638+4T>C (n.638+4T>C)
c.513+4T>C (n.513+4T>C)
c.340-3153T>C (n.340-3153T>C)
c.526+20556T>C (n.526+20556T>C)
 gnomAD v4
6g.136866738_136866741dupCA2580075136PEX7c.633+5_633+8dup (n.633+5_633+8dup)
c.321+5_321+8dup
c.519+5_519+8dup (n.519+5_519+8dup)
c.638+5_638+8dup (n.638+5_638+8dup)
c.513+5_513+8dup (n.513+5_513+8dup)
c.340-3152_340-3149dup (n.340-3152_340-3149dup)
c.526+20557_526+20560dup (n.526+20557_526+20560dup)
 ClinVar gnomAD v4
6g.136866739G>ACA2680489810PEX7c.633+6G>A (n.633+6G>A)
c.321+6G>A
c.519+6G>A (n.519+6G>A)
c.638+6G>A (n.638+6G>A)
c.513+6G>A (n.513+6G>A)
c.340-3151G>A (n.340-3151G>A)
c.526+20558G>A (n.526+20558G>A)
 gnomAD v4
6g.136866739G>CCA2680489811PEX7c.633+6G>C (n.633+6G>C)
c.321+6G>C
c.519+6G>C (n.519+6G>C)
c.638+6G>C (n.638+6G>C)
c.513+6G>C (n.513+6G>C)
c.340-3151G>C (n.340-3151G>C)
c.526+20558G>C (n.526+20558G>C)
 gnomAD v4
6g.136866739G>TCA2713184967PEX7c.633+6G>T (n.633+6G>T)
c.321+6G>T
c.519+6G>T (n.519+6G>T)
c.638+6G>T (n.638+6G>T)
c.513+6G>T (n.513+6G>T)
c.340-3151G>T (n.340-3151G>T)
c.526+20558G>T (n.526+20558G>T)
 dbSNP
6g.136866740T>ACA2680489812PEX7c.633+7T>A (n.633+7T>A)
c.321+7T>A
c.519+7T>A (n.519+7T>A)
c.638+7T>A (n.638+7T>A)
c.513+7T>A (n.513+7T>A)
c.340-3150T>A (n.340-3150T>A)
c.526+20559T>A (n.526+20559T>A)
 gnomAD v4
6g.136866740T>CCA819531759PEX7c.633+7T>C (n.633+7T>C)
c.321+7T>C
c.519+7T>C (n.519+7T>C)
c.638+7T>C (n.638+7T>C)
c.513+7T>C (n.513+7T>C)
c.340-3150T>C (n.340-3150T>C)
c.526+20559T>C (n.526+20559T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.136866741G>ACA2573140583PEX7c.633+8G>A (n.633+8G>A)
c.321+8G>A
c.519+8G>A (n.519+8G>A)
c.638+8G>A (n.638+8G>A)
c.513+8G>A (n.513+8G>A)
c.340-3149G>A (n.340-3149G>A)
c.526+20560G>A (n.526+20560G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.136866741G>CCA2566239032PEX7c.633+8G>C (n.633+8G>C)
c.321+8G>C
c.519+8G>C (n.519+8G>C)
c.638+8G>C (n.638+8G>C)
c.513+8G>C (n.513+8G>C)
c.340-3149G>C (n.340-3149G>C)
c.526+20560G>C (n.526+20560G>C)
 gnomAD v4
6g.136866744T>GCA4017668PEX7c.633+11T>G (n.633+11T>G)
c.321+11T>G
c.519+11T>G (n.519+11T>G)
c.638+11T>G (n.638+11T>G)
c.513+11T>G (n.513+11T>G)
c.340-3146T>G (n.340-3146T>G)
c.526+20563T>G (n.526+20563T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.136866745G>ACA2680489813PEX7c.633+12G>A (n.633+12G>A)
c.321+12G>A
c.519+12G>A (n.519+12G>A)
c.638+12G>A (n.638+12G>A)
c.513+12G>A (n.513+12G>A)
c.340-3145G>A (n.340-3145G>A)
c.526+20564G>A (n.526+20564G>A)
 dbSNP gnomAD v4
6g.136866746G>ACA1094889247PEX7c.633+13G>A (n.633+13G>A)
c.321+13G>A
c.519+13G>A (n.519+13G>A)
c.638+13G>A (n.638+13G>A)
c.513+13G>A (n.513+13G>A)
c.340-3144G>A (n.340-3144G>A)
c.526+20565G>A (n.526+20565G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.136866746G>CCA2680489814PEX7c.633+13G>C (n.633+13G>C)
c.321+13G>C
c.519+13G>C (n.519+13G>C)
c.638+13G>C (n.638+13G>C)
c.513+13G>C (n.513+13G>C)
c.340-3144G>C (n.340-3144G>C)
c.526+20565G>C (n.526+20565G>C)
 gnomAD v4
6g.136866747C>ACA2680489816PEX7c.633+14C>A (n.633+14C>A)
c.321+14C>A
c.519+14C>A (n.519+14C>A)
c.638+14C>A (n.638+14C>A)
c.513+14C>A (n.513+14C>A)
c.340-3143C>A (n.340-3143C>A)
c.526+20566C>A (n.526+20566C>A)
 gnomAD v4
6g.136866747C>GCA4017669PEX7c.633+14C>G (n.633+14C>G)
c.321+14C>G
c.519+14C>G (n.519+14C>G)
c.638+14C>G (n.638+14C>G)
c.513+14C>G (n.513+14C>G)
c.340-3143C>G (n.340-3143C>G)
c.526+20566C>G (n.526+20566C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.136866749_136866755delCA2680489815PEX7c.633+16_633+22del (n.633+16_633+22del)
c.321+16_321+22del
c.519+16_519+22del (n.519+16_519+22del)
c.638+16_638+22del (n.638+16_638+22del)
c.513+16_513+22del (n.513+16_513+22del)
c.340-3141_340-3135del (n.340-3141_340-3135del)
c.526+20568_526+20574del (n.526+20568_526+20574del)
 gnomAD v4
6g.136866748delCA2680489817PEX7c.633+15del (n.633+15del)
c.321+15del
c.519+15del (n.519+15del)
c.638+15del (n.638+15del)
c.513+15del (n.513+15del)
c.340-3142del (n.340-3142del)
c.526+20567del (n.526+20567del)
 ClinVar gnomAD v4
6g.136866749C>GCA570572920PEX7c.633+16C>G (n.633+16C>G)
c.321+16C>G
c.519+16C>G (n.519+16C>G)
c.638+16C>G (n.638+16C>G)
c.513+16C>G (n.513+16C>G)
c.340-3141C>G (n.340-3141C>G)
c.526+20568C>G (n.526+20568C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.136866749C>TCA2680489818PEX7c.633+16C>T (n.633+16C>T)
c.321+16C>T
c.519+16C>T (n.519+16C>T)
c.638+16C>T (n.638+16C>T)
c.513+16C>T (n.513+16C>T)
c.340-3141C>T (n.340-3141C>T)
c.526+20568C>T (n.526+20568C>T)
 ClinVar gnomAD v4
6g.136866750T>CCA2739266180PEX7c.633+17T>C (n.633+17T>C)
c.321+17T>C
c.519+17T>C (n.519+17T>C)
c.638+17T>C (n.638+17T>C)
c.513+17T>C (n.513+17T>C)
c.340-3140T>C (n.340-3140T>C)
c.526+20569T>C (n.526+20569T>C)
 ClinVar
6g.136866751A>GCA2680489819PEX7c.633+18A>G (n.633+18A>G)
c.321+18A>G
c.519+18A>G (n.519+18A>G)
c.638+18A>G (n.638+18A>G)
c.513+18A>G (n.513+18A>G)
c.340-3139A>G (n.340-3139A>G)
c.526+20570A>G (n.526+20570A>G)
 ClinVar gnomAD v4
6g.136866751dupCA819531767PEX7c.633+18dup (n.633+18dup)
c.321+18dup
c.519+18dup (n.519+18dup)
c.638+18dup (n.638+18dup)
c.513+18dup (n.513+18dup)
c.340-3139dup (n.340-3139dup)
c.526+20570dup (n.526+20570dup)
 dbSNP gnomAD v4
6g.136866752T>CCA2680489820PEX7c.633+19T>C (n.633+19T>C)
c.321+19T>C
c.519+19T>C (n.519+19T>C)
c.638+19T>C (n.638+19T>C)
c.513+19T>C (n.513+19T>C)
c.340-3138T>C (n.340-3138T>C)
c.526+20571T>C (n.526+20571T>C)
 gnomAD v4
6g.136866753C>ACA2680489821PEX7c.633+20C>A (n.633+20C>A)
c.321+20C>A
c.519+20C>A (n.519+20C>A)
c.638+20C>A (n.638+20C>A)
c.513+20C>A (n.513+20C>A)
c.340-3137C>A (n.340-3137C>A)
c.526+20572C>A (n.526+20572C>A)
 gnomAD v4
6g.136866753C>TCA4017670PEX7c.633+20C>T (n.633+20C>T)
c.321+20C>T
c.519+20C>T (n.519+20C>T)
c.638+20C>T (n.638+20C>T)
c.513+20C>T (n.513+20C>T)
c.340-3137C>T (n.340-3137C>T)
c.526+20572C>T (n.526+20572C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.136866754C>ACA651164986PEX7c.633+21C>A (n.633+21C>A)
c.321+21C>A
c.519+21C>A (n.519+21C>A)
c.638+21C>A (n.638+21C>A)
c.513+21C>A (n.513+21C>A)
c.340-3136C>A (n.340-3136C>A)
c.526+20573C>A (n.526+20573C>A)
 gnomAD v4 COSMIC
6g.136866755T>ACA2680489822PEX7c.633+22T>A (n.633+22T>A)
c.321+22T>A
c.519+22T>A (n.519+22T>A)
c.638+22T>A (n.638+22T>A)
c.513+22T>A (n.513+22T>A)
c.340-3135T>A (n.340-3135T>A)
c.526+20574T>A (n.526+20574T>A)
 gnomAD v4
6g.136866755T>CCA2680489823PEX7c.633+22T>C (n.633+22T>C)
c.321+22T>C
c.519+22T>C (n.519+22T>C)
c.638+22T>C (n.638+22T>C)
c.513+22T>C (n.513+22T>C)
c.340-3135T>C (n.340-3135T>C)
c.526+20574T>C (n.526+20574T>C)
 gnomAD v4
6g.136866756A>GCA4017671PEX7c.633+23A>G (n.633+23A>G)
c.321+23A>G
c.519+23A>G (n.519+23A>G)
c.638+23A>G (n.638+23A>G)
c.513+23A>G (n.513+23A>G)
c.340-3134A>G (n.340-3134A>G)
c.526+20575A>G (n.526+20575A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.136866756A>TCA2680489824PEX7c.633+23A>T (n.633+23A>T)
c.321+23A>T
c.519+23A>T (n.519+23A>T)
c.638+23A>T (n.638+23A>T)
c.513+23A>T (n.513+23A>T)
c.340-3134A>T (n.340-3134A>T)
c.526+20575A>T (n.526+20575A>T)
 gnomAD v4
6g.136866757T>CCA4017672PEX7c.633+24T>C (n.633+24T>C)
c.321+24T>C
c.519+24T>C (n.519+24T>C)
c.638+24T>C (n.638+24T>C)
c.513+24T>C (n.513+24T>C)
c.340-3133T>C (n.340-3133T>C)
c.526+20576T>C (n.526+20576T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.136866757_136866770delCA2773213569PEX7c.633+24_633+37del (n.633+24_633+37del)
c.321+24_321+37del
c.519+24_519+37del (n.519+24_519+37del)
c.638+24_638+37del (n.638+24_638+37del)
c.513+24_513+37del (n.513+24_513+37del)
c.340-3133_340-3120del (n.340-3133_340-3120del)
c.526+20576_526+20589del (n.526+20576_526+20589del)
6g.136866758G>TCA4017673PEX7c.633+25G>T (n.633+25G>T)
c.321+25G>T
c.519+25G>T (n.519+25G>T)
c.638+25G>T (n.638+25G>T)
c.513+25G>T (n.513+25G>T)
c.340-3132G>T (n.340-3132G>T)
c.526+20577G>T (n.526+20577G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.136866759C>ACA2680489825PEX7c.633+26C>A (n.633+26C>A)
c.321+26C>A
c.519+26C>A (n.519+26C>A)
c.638+26C>A (n.638+26C>A)
c.513+26C>A (n.513+26C>A)
c.340-3131C>A (n.340-3131C>A)
c.526+20578C>A (n.526+20578C>A)
 gnomAD v4
6g.136866759C>TCA4017674PEX7c.633+26C>T (n.633+26C>T)
c.321+26C>T
c.519+26C>T (n.519+26C>T)
c.638+26C>T (n.638+26C>T)
c.513+26C>T (n.513+26C>T)
c.340-3131C>T (n.340-3131C>T)
c.526+20578C>T (n.526+20578C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.136866759_136866760insACACA2773213570PEX7c.633+26_633+27insACA (n.633+26_633+27insACA)
c.321+26_321+27insACA
c.519+26_519+27insACA (n.519+26_519+27insACA)
c.638+26_638+27insACA (n.638+26_638+27insACA)
c.513+26_513+27insACA (n.513+26_513+27insACA)
c.340-3131_340-3130insACA (n.340-3131_340-3130insACA)
c.526+20578_526+20579insACA (n.526+20578_526+20579insACA)
6g.136866760_136866761insACA2773213572PEX7c.633+27_633+28insA (n.633+27_633+28insA)
c.321+27_321+28insA
c.519+27_519+28insA (n.519+27_519+28insA)
c.638+27_638+28insA (n.638+27_638+28insA)
c.513+27_513+28insA (n.513+27_513+28insA)
c.340-3130_340-3129insA (n.340-3130_340-3129insA)
c.526+20579_526+20580insA (n.526+20579_526+20580insA)
6g.136866761_136866762insACA2773213573PEX7c.633+28_633+29insA (n.633+28_633+29insA)
c.321+28_321+29insA
c.519+28_519+29insA (n.519+28_519+29insA)
c.638+28_638+29insA (n.638+28_638+29insA)
c.513+28_513+29insA (n.513+28_513+29insA)
c.340-3129_340-3128insA (n.340-3129_340-3128insA)
c.526+20580_526+20581insA (n.526+20580_526+20581insA)
6g.136866762C>ACA2680489826PEX7c.633+29C>A (n.633+29C>A)
c.321+29C>A
c.519+29C>A (n.519+29C>A)
c.638+29C>A (n.638+29C>A)
c.513+29C>A (n.513+29C>A)
c.340-3128C>A (n.340-3128C>A)
c.526+20581C>A (n.526+20581C>A)
 gnomAD v4
6g.136866763T>ACA4017675PEX7c.633+30T>A (n.633+30T>A)
c.321+30T>A
c.519+30T>A (n.519+30T>A)
c.638+30T>A (n.638+30T>A)
c.513+30T>A (n.513+30T>A)
c.340-3127T>A (n.340-3127T>A)
c.526+20582T>A (n.526+20582T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.136866763T>CCA2680489827PEX7c.633+30T>C (n.633+30T>C)
c.321+30T>C
c.519+30T>C (n.519+30T>C)
c.638+30T>C (n.638+30T>C)
c.513+30T>C (n.513+30T>C)
c.340-3127T>C (n.340-3127T>C)
c.526+20582T>C (n.526+20582T>C)
 gnomAD v4
6g.136866765T>ACA2680489828PEX7c.633+32T>A (n.633+32T>A)
c.321+32T>A
c.519+32T>A (n.519+32T>A)
c.638+32T>A (n.638+32T>A)
c.513+32T>A (n.513+32T>A)
c.340-3125T>A (n.340-3125T>A)
c.526+20584T>A (n.526+20584T>A)
 gnomAD v4
6g.136866766C>ACA2680489829PEX7c.633+33C>A (n.633+33C>A)
c.321+33C>A
c.519+33C>A (n.519+33C>A)
c.638+33C>A (n.638+33C>A)
c.513+33C>A (n.513+33C>A)
c.340-3124C>A (n.340-3124C>A)
c.526+20585C>A (n.526+20585C>A)
 gnomAD v4
6g.136866767C>ACA2578751748PEX7c.633+34C>A (n.633+34C>A)
c.321+34C>A
c.519+34C>A (n.519+34C>A)
c.638+34C>A (n.638+34C>A)
c.513+34C>A (n.513+34C>A)
c.340-3123C>A (n.340-3123C>A)
c.526+20586C>A (n.526+20586C>A)
6g.136866767C>GCA2773213575PEX7c.633+34C>G (n.633+34C>G)
c.321+34C>G
c.519+34C>G (n.519+34C>G)
c.638+34C>G (n.638+34C>G)
c.513+34C>G (n.513+34C>G)
c.340-3123C>G (n.340-3123C>G)
c.526+20586C>G (n.526+20586C>G)
6g.136866767C>TCA4017676PEX7c.633+34C>T (n.633+34C>T)
c.321+34C>T
c.519+34C>T (n.519+34C>T)
c.638+34C>T (n.638+34C>T)
c.513+34C>T (n.513+34C>T)
c.340-3123C>T (n.340-3123C>T)
c.526+20586C>T (n.526+20586C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.136866768T>ACA2773213577PEX7c.633+35T>A (n.633+35T>A)
c.321+35T>A
c.519+35T>A (n.519+35T>A)
c.638+35T>A (n.638+35T>A)
c.513+35T>A (n.513+35T>A)
c.340-3122T>A (n.340-3122T>A)
c.526+20587T>A (n.526+20587T>A)
6g.136866769delCA2773213576PEX7c.633+36del (n.633+36del)
c.321+36del
c.519+36del (n.519+36del)
c.638+36del (n.638+36del)
c.513+36del (n.513+36del)
c.340-3121del (n.340-3121del)
c.526+20588del (n.526+20588del)
6g.136866768_136866769insACCA2773213578PEX7c.633+35_633+36insAC (n.633+35_633+36insAC)
c.321+35_321+36insAC
c.519+35_519+36insAC (n.519+35_519+36insAC)
c.638+35_638+36insAC (n.638+35_638+36insAC)
c.513+35_513+36insAC (n.513+35_513+36insAC)
c.340-3122_340-3121insAC (n.340-3122_340-3121insAC)
c.526+20587_526+20588insAC (n.526+20587_526+20588insAC)
6g.136866770C>ACA4017677PEX7c.633+37C>A (n.633+37C>A)
c.321+37C>A
c.519+37C>A (n.519+37C>A)
c.638+37C>A (n.638+37C>A)
c.513+37C>A (n.513+37C>A)
c.340-3120C>A (n.340-3120C>A)
c.526+20589C>A (n.526+20589C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.136866771_136866772insAGCA2773213580PEX7c.633+38_633+39insAG (n.633+38_633+39insAG)
c.321+38_321+39insAG
c.519+38_519+39insAG (n.519+38_519+39insAG)
c.638+38_638+39insAG (n.638+38_638+39insAG)
c.513+38_513+39insAG (n.513+38_513+39insAG)
c.340-3119_340-3118insAG (n.340-3119_340-3118insAG)
c.526+20590_526+20591insAG (n.526+20590_526+20591insAG)
6g.136866772T>ACA2773213581PEX7c.633+39T>A (n.633+39T>A)
c.321+39T>A
c.519+39T>A (n.519+39T>A)
c.638+39T>A (n.638+39T>A)
c.513+39T>A (n.513+39T>A)
c.340-3118T>A (n.340-3118T>A)
c.526+20591T>A (n.526+20591T>A)
6g.136866772T>CCA2680489830PEX7c.633+39T>C (n.633+39T>C)
c.321+39T>C
c.519+39T>C (n.519+39T>C)
c.638+39T>C (n.638+39T>C)
c.513+39T>C (n.513+39T>C)
c.340-3118T>C (n.340-3118T>C)
c.526+20591T>C (n.526+20591T>C)
 gnomAD v4
6g.136866773A>CCA819531777PEX7c.633+40A>C (n.633+40A>C)
c.321+40A>C
c.519+40A>C (n.519+40A>C)
c.638+40A>C (n.638+40A>C)
c.513+40A>C (n.513+40A>C)
c.340-3117A>C (n.340-3117A>C)
c.526+20592A>C (n.526+20592A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.136866773A>GCA570572921PEX7c.633+40A>G (n.633+40A>G)
c.321+40A>G
c.519+40A>G (n.519+40A>G)
c.638+40A>G (n.638+40A>G)
c.513+40A>G (n.513+40A>G)
c.340-3117A>G (n.340-3117A>G)
c.526+20592A>G (n.526+20592A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.136866773_136866776delCA2773213583PEX7c.633+40_633+43del (n.633+40_633+43del)
c.321+40_321+43del
c.519+40_519+43del (n.519+40_519+43del)
c.638+40_638+43del (n.638+40_638+43del)
c.513+40_513+43del (n.513+40_513+43del)
c.340-3117_340-3114del (n.340-3117_340-3114del)
c.526+20592_526+20595del (n.526+20592_526+20595del)
6g.136866775T>CCA4017678PEX7c.633+42T>C (n.633+42T>C)
c.321+42T>C
c.519+42T>C (n.519+42T>C)
c.638+42T>C (n.638+42T>C)
c.513+42T>C (n.513+42T>C)
c.340-3115T>C (n.340-3115T>C)
c.526+20594T>C (n.526+20594T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.136866775T>GCA2773213585PEX7c.633+42T>G (n.633+42T>G)
c.321+42T>G
c.519+42T>G (n.519+42T>G)
c.638+42T>G (n.638+42T>G)
c.513+42T>G (n.513+42T>G)
c.340-3115T>G (n.340-3115T>G)
c.526+20594T>G (n.526+20594T>G)
6g.136866776delCA2578751749PEX7c.633+43del (n.633+43del)
c.321+43del
c.519+43del (n.519+43del)
c.638+43del (n.638+43del)
c.513+43del (n.513+43del)
c.340-3114del (n.340-3114del)
c.526+20595del (n.526+20595del)
 gnomAD v4
6g.136866776G>ACA2578751750PEX7c.633+43G>A (n.633+43G>A)
c.321+43G>A
c.519+43G>A (n.519+43G>A)
c.638+43G>A (n.638+43G>A)
c.513+43G>A (n.513+43G>A)
c.340-3114G>A (n.340-3114G>A)
c.526+20595G>A (n.526+20595G>A)
 gnomAD v4
6g.136866776_136866777insACA2773213587PEX7c.633+43_633+44insA (n.633+43_633+44insA)
c.321+43_321+44insA
c.519+43_519+44insA (n.519+43_519+44insA)
c.638+43_638+44insA (n.638+43_638+44insA)
c.513+43_513+44insA (n.513+43_513+44insA)
c.340-3114_340-3113insA (n.340-3114_340-3113insA)
c.526+20595_526+20596insA (n.526+20595_526+20596insA)
6g.136866776_136866777insACCA2773213588PEX7c.633+43_633+44insAC (n.633+43_633+44insAC)
c.321+43_321+44insAC
c.519+43_519+44insAC (n.519+43_519+44insAC)
c.638+43_638+44insAC (n.638+43_638+44insAC)
c.513+43_513+44insAC (n.513+43_513+44insAC)
c.340-3114_340-3113insAC (n.340-3114_340-3113insAC)
c.526+20595_526+20596insAC (n.526+20595_526+20596insAC)
6g.136866777T>ACA2773213589PEX7c.633+44T>A (n.633+44T>A)
c.321+44T>A
c.519+44T>A (n.519+44T>A)
c.638+44T>A (n.638+44T>A)
c.513+44T>A (n.513+44T>A)
c.340-3113T>A (n.340-3113T>A)
c.526+20596T>A (n.526+20596T>A)
6g.136866777T>CCA2773213590PEX7c.633+44T>C (n.633+44T>C)
c.321+44T>C
c.519+44T>C (n.519+44T>C)
c.638+44T>C (n.638+44T>C)
c.513+44T>C (n.513+44T>C)
c.340-3113T>C (n.340-3113T>C)
c.526+20596T>C (n.526+20596T>C)
6g.136866778T>ACA2773213593PEX7c.633+45T>A (n.633+45T>A)
c.321+45T>A
c.519+45T>A (n.519+45T>A)
c.638+45T>A (n.638+45T>A)
c.513+45T>A (n.513+45T>A)
c.340-3112T>A (n.340-3112T>A)
c.526+20597T>A (n.526+20597T>A)
6g.136866778T>CCA2713184968PEX7c.633+45T>C (n.633+45T>C)
c.321+45T>C
c.519+45T>C (n.519+45T>C)
c.638+45T>C (n.638+45T>C)
c.513+45T>C (n.513+45T>C)
c.340-3112T>C (n.340-3112T>C)
c.526+20597T>C (n.526+20597T>C)
 dbSNP
6g.136866778T>GCA2773213594PEX7c.633+45T>G (n.633+45T>G)
c.321+45T>G
c.519+45T>G (n.519+45T>G)
c.638+45T>G (n.638+45T>G)
c.513+45T>G (n.513+45T>G)
c.340-3112T>G (n.340-3112T>G)
c.526+20597T>G (n.526+20597T>G)
6g.136866778_136866779delCA2773213592PEX7c.633+45_633+46del (n.633+45_633+46del)
c.321+45_321+46del
c.519+45_519+46del (n.519+45_519+46del)
c.638+45_638+46del (n.638+45_638+46del)
c.513+45_513+46del (n.513+45_513+46del)
c.340-3112_340-3111del (n.340-3112_340-3111del)
c.526+20597_526+20598del (n.526+20597_526+20598del)
6g.136866779A>CCA2680489832PEX7c.633+46A>C (n.633+46A>C)
c.321+46A>C
c.519+46A>C (n.519+46A>C)
c.638+46A>C (n.638+46A>C)
c.513+46A>C (n.513+46A>C)
c.340-3111A>C (n.340-3111A>C)
c.526+20598A>C (n.526+20598A>C)
 gnomAD v4
6g.136866782delCA2680489831PEX7c.633+49del (n.633+49del)
c.321+49del
c.519+49del (n.519+49del)
c.638+49del (n.638+49del)
c.513+49del (n.513+49del)
c.340-3108del (n.340-3108del)
c.526+20601del (n.526+20601del)
 gnomAD v4
6g.136866780A>CCA2680489833PEX7c.633+47A>C (n.633+47A>C)
c.321+47A>C
c.519+47A>C (n.519+47A>C)
c.638+47A>C (n.638+47A>C)
c.513+47A>C (n.513+47A>C)
c.340-3110A>C (n.340-3110A>C)
c.526+20599A>C (n.526+20599A>C)
 gnomAD v4
6g.136866780_136866781insCGCA2773213596PEX7c.633+47_633+48insCG (n.633+47_633+48insCG)
c.321+47_321+48insCG
c.519+47_519+48insCG (n.519+47_519+48insCG)
c.638+47_638+48insCG (n.638+47_638+48insCG)
c.513+47_513+48insCG (n.513+47_513+48insCG)
c.340-3110_340-3109insCG (n.340-3110_340-3109insCG)
c.526+20599_526+20600insCG (n.526+20599_526+20600insCG)
6g.136866781A>CCA2773213597PEX7c.633+48A>C (n.633+48A>C)
c.321+48A>C
c.519+48A>C (n.519+48A>C)
c.638+48A>C (n.638+48A>C)
c.513+48A>C (n.513+48A>C)
c.340-3109A>C (n.340-3109A>C)
c.526+20600A>C (n.526+20600A>C)
6g.136866782A>CCA570572922PEX7c.633+49A>C (n.633+49A>C)
c.321+49A>C
c.519+49A>C (n.519+49A>C)
c.638+49A>C (n.638+49A>C)
c.513+49A>C (n.513+49A>C)
c.340-3108A>C (n.340-3108A>C)
c.526+20601A>C (n.526+20601A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.136866782A>GCA570572923PEX7c.633+49A>G (n.633+49A>G)
c.321+49A>G
c.519+49A>G (n.519+49A>G)
c.638+49A>G (n.638+49A>G)
c.513+49A>G (n.513+49A>G)
c.340-3108A>G (n.340-3108A>G)
c.526+20601A>G (n.526+20601A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.136866783_136866784insACA2773213598PEX7c.633+50_633+51insA (n.633+50_633+51insA)
c.321+50_321+51insA
c.519+50_519+51insA (n.519+50_519+51insA)
c.638+50_638+51insA (n.638+50_638+51insA)
c.513+50_513+51insA (n.513+50_513+51insA)
c.340-3107_340-3106insA (n.340-3107_340-3106insA)
c.526+20602_526+20603insA (n.526+20602_526+20603insA)
6g.136866784G>ACA2773213599PEX7c.633+51G>A (n.633+51G>A)
c.321+51G>A
c.519+51G>A (n.519+51G>A)
c.638+51G>A (n.638+51G>A)
c.513+51G>A (n.513+51G>A)
c.340-3106G>A (n.340-3106G>A)
c.526+20603G>A (n.526+20603G>A)
6g.136866784G>CCA819531782PEX7c.633+51G>C (n.633+51G>C)
c.321+51G>C
c.519+51G>C (n.519+51G>C)
c.638+51G>C (n.638+51G>C)
c.513+51G>C (n.513+51G>C)
c.340-3106G>C (n.340-3106G>C)
c.526+20603G>C (n.526+20603G>C)
 dbSNP gnomAD v4
6g.136866784_136866785insACA2773213602PEX7c.633+51_633+52insA (n.633+51_633+52insA)
c.321+51_321+52insA
c.519+51_519+52insA (n.519+51_519+52insA)
c.638+51_638+52insA (n.638+51_638+52insA)
c.513+51_513+52insA (n.513+51_513+52insA)
c.340-3106_340-3105insA (n.340-3106_340-3105insA)
c.526+20603_526+20604insA (n.526+20603_526+20604insA)
6g.136866785T>CCA2773213600PEX7c.633+52T>C (n.633+52T>C)
c.321+52T>C
c.519+52T>C (n.519+52T>C)
c.638+52T>C (n.638+52T>C)
c.513+52T>C (n.513+52T>C)
c.340-3105T>C (n.340-3105T>C)
c.526+20604T>C (n.526+20604T>C)
6g.136866785T>GCA2773213601PEX7c.633+52T>G (n.633+52T>G)
c.321+52T>G
c.519+52T>G (n.519+52T>G)
c.638+52T>G (n.638+52T>G)
c.513+52T>G (n.513+52T>G)
c.340-3105T>G (n.340-3105T>G)
c.526+20604T>G (n.526+20604T>G)
6g.136866785_136866786insAGACA2773213604PEX7c.633+52_633+53insAGA (n.633+52_633+53insAGA)
c.321+52_321+53insAGA
c.519+52_519+53insAGA (n.519+52_519+53insAGA)
c.638+52_638+53insAGA (n.638+52_638+53insAGA)
c.513+52_513+53insAGA (n.513+52_513+53insAGA)
c.340-3105_340-3104insAGA (n.340-3105_340-3104insAGA)
c.526+20604_526+20605insAGA (n.526+20604_526+20605insAGA)
6g.136866786T>ACA2773213606PEX7c.633+53T>A (n.633+53T>A)
c.321+53T>A
c.519+53T>A (n.519+53T>A)
c.638+53T>A (n.638+53T>A)
c.513+53T>A (n.513+53T>A)
c.340-3104T>A (n.340-3104T>A)
c.526+20605T>A (n.526+20605T>A)
6g.136866786T>CCA2773213607PEX7c.633+53T>C (n.633+53T>C)
c.321+53T>C
c.519+53T>C (n.519+53T>C)
c.638+53T>C (n.638+53T>C)
c.513+53T>C (n.513+53T>C)
c.340-3104T>C (n.340-3104T>C)
c.526+20605T>C (n.526+20605T>C)
6g.136866786T>GCA2680489834PEX7c.633+53T>G (n.633+53T>G)
c.321+53T>G
c.519+53T>G (n.519+53T>G)
c.638+53T>G (n.638+53T>G)
c.513+53T>G (n.513+53T>G)
c.340-3104T>G (n.340-3104T>G)
c.526+20605T>G (n.526+20605T>G)
 gnomAD v4
6g.136866787C>ACA2578751751PEX7c.633+54C>A (n.633+54C>A)
c.321+54C>A
c.519+54C>A (n.519+54C>A)
c.638+54C>A (n.638+54C>A)
c.513+54C>A (n.513+54C>A)
c.340-3103C>A (n.340-3103C>A)
c.526+20606C>A (n.526+20606C>A)
 gnomAD v4
6g.136866788_136866790delCA2773213608PEX7c.633+55_633+57del (n.633+55_633+57del)
c.321+55_321+57del
c.519+55_519+57del (n.519+55_519+57del)
c.638+55_638+57del (n.638+55_638+57del)
c.513+55_513+57del (n.513+55_513+57del)
c.340-3102_340-3100del (n.340-3102_340-3100del)
c.526+20607_526+20609del (n.526+20607_526+20609del)
6g.136866788_136866789insAGACA2773213609PEX7c.633+55_633+56insAGA (n.633+55_633+56insAGA)
c.321+55_321+56insAGA
c.519+55_519+56insAGA (n.519+55_519+56insAGA)
c.638+55_638+56insAGA (n.638+55_638+56insAGA)
c.513+55_513+56insAGA (n.513+55_513+56insAGA)
c.340-3102_340-3101insAGA (n.340-3102_340-3101insAGA)
c.526+20607_526+20608insAGA (n.526+20607_526+20608insAGA)
6g.136866789G>ACA2773213610PEX7c.633+56G>A (n.633+56G>A)
c.321+56G>A
c.519+56G>A (n.519+56G>A)
c.638+56G>A (n.638+56G>A)
c.513+56G>A (n.513+56G>A)
c.340-3101G>A (n.340-3101G>A)
c.526+20608G>A (n.526+20608G>A)
6g.136866790A>CCA2773213611PEX7c.633+57A>C (n.633+57A>C)
c.321+57A>C
c.519+57A>C (n.519+57A>C)
c.638+57A>C (n.638+57A>C)
c.513+57A>C (n.513+57A>C)
c.340-3100A>C (n.340-3100A>C)
c.526+20609A>C (n.526+20609A>C)
6g.136866790_136866791insCATCA2773213612PEX7c.633+57_633+58insCAT (n.633+57_633+58insCAT)
c.321+57_321+58insCAT
c.519+57_519+58insCAT (n.519+57_519+58insCAT)
c.638+57_638+58insCAT (n.638+57_638+58insCAT)
c.513+57_513+58insCAT (n.513+57_513+58insCAT)
c.340-3100_340-3099insCAT (n.340-3100_340-3099insCAT)
c.526+20609_526+20610insCAT (n.526+20609_526+20610insCAT)
6g.136866791A>CCA2680489835PEX7c.633+58A>C (n.633+58A>C)
c.321+58A>C
c.519+58A>C (n.519+58A>C)
c.638+58A>C (n.638+58A>C)
c.513+58A>C (n.513+58A>C)
c.340-3099A>C (n.340-3099A>C)
c.526+20610A>C (n.526+20610A>C)
 gnomAD v4
6g.136866791A>GCA819531783PEX7c.633+58A>G (n.633+58A>G)
c.321+58A>G
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c.340-3099A>G (n.340-3099A>G)
c.526+20610A>G (n.526+20610A>G)
 dbSNP gnomAD v4
6g.136866795_136866799delCA2578751752PEX7c.633+62_633+66del (n.633+62_633+66del)
c.321+62_321+66del
c.519+62_519+66del (n.519+62_519+66del)
c.638+62_638+66del (n.638+62_638+66del)
c.513+62_513+66del (n.513+62_513+66del)
c.340-3095_340-3091del (n.340-3095_340-3091del)
c.526+20614_526+20618del (n.526+20614_526+20618del)
 gnomAD v4
6g.136866792T>GCA2713184969PEX7c.633+59T>G (n.633+59T>G)
c.321+59T>G
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c.526+20611T>G (n.526+20611T>G)
 dbSNP
6g.136866792_136866793insAGACA2773213615PEX7c.633+59_633+60insAGA (n.633+59_633+60insAGA)
c.321+59_321+60insAGA
c.519+59_519+60insAGA (n.519+59_519+60insAGA)
c.638+59_638+60insAGA (n.638+59_638+60insAGA)
c.513+59_513+60insAGA (n.513+59_513+60insAGA)
c.340-3098_340-3097insAGA (n.340-3098_340-3097insAGA)
c.526+20611_526+20612insAGA (n.526+20611_526+20612insAGA)
6g.136866793T>ACA2773213616PEX7c.633+60T>A (n.633+60T>A)
c.321+60T>A
c.519+60T>A (n.519+60T>A)
c.638+60T>A (n.638+60T>A)
c.513+60T>A (n.513+60T>A)
c.340-3097T>A (n.340-3097T>A)
c.526+20612T>A (n.526+20612T>A)
6g.136866794T>ACA2773213617PEX7c.633+61T>A (n.633+61T>A)
c.321+61T>A
c.519+61T>A (n.519+61T>A)
c.638+61T>A (n.638+61T>A)
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c.340-3096T>A (n.340-3096T>A)
c.526+20613T>A (n.526+20613T>A)
6g.136866794T>GCA2578751753PEX7c.633+61T>G (n.633+61T>G)
c.321+61T>G
c.519+61T>G (n.519+61T>G)
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6g.136866794_136866795insACACA2773213618PEX7c.633+61_633+62insACA (n.633+61_633+62insACA)
c.321+61_321+62insACA
c.519+61_519+62insACA (n.519+61_519+62insACA)
c.638+61_638+62insACA (n.638+61_638+62insACA)
c.513+61_513+62insACA (n.513+61_513+62insACA)
c.340-3096_340-3095insACA (n.340-3096_340-3095insACA)
c.526+20613_526+20614insACA (n.526+20613_526+20614insACA)
6g.136866795T>CCA2773213620PEX7c.633+62T>C (n.633+62T>C)
c.321+62T>C
c.519+62T>C (n.519+62T>C)
c.638+62T>C (n.638+62T>C)
c.513+62T>C (n.513+62T>C)
c.340-3095T>C (n.340-3095T>C)
c.526+20614T>C (n.526+20614T>C)
6g.136866796A>GCA2680489836PEX7c.633+63A>G (n.633+63A>G)
c.321+63A>G
c.519+63A>G (n.519+63A>G)
c.638+63A>G (n.638+63A>G)
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c.340-3094A>G (n.340-3094A>G)
c.526+20615A>G (n.526+20615A>G)
 gnomAD v4
6g.136866797T>ACA2773213624PEX7c.633+64T>A (n.633+64T>A)
c.321+64T>A
c.519+64T>A (n.519+64T>A)
c.638+64T>A (n.638+64T>A)
c.513+64T>A (n.513+64T>A)
c.340-3093T>A (n.340-3093T>A)
c.526+20616T>A (n.526+20616T>A)
6g.136866797_136866798insAGCA2773213625PEX7c.633+64_633+65insAG (n.633+64_633+65insAG)
c.321+64_321+65insAG
c.519+64_519+65insAG (n.519+64_519+65insAG)
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c.513+64_513+65insAG (n.513+64_513+65insAG)
c.340-3093_340-3092insAG (n.340-3093_340-3092insAG)
c.526+20616_526+20617insAG (n.526+20616_526+20617insAG)
6g.136866798T>ACA2773213627PEX7c.633+65T>A (n.633+65T>A)
c.321+65T>A
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c.340-3092T>A (n.340-3092T>A)
c.526+20617T>A (n.526+20617T>A)
6g.136866798T>GCA2773213628PEX7c.633+65T>G (n.633+65T>G)
c.321+65T>G
c.519+65T>G (n.519+65T>G)
c.638+65T>G (n.638+65T>G)
c.513+65T>G (n.513+65T>G)
c.340-3092T>G (n.340-3092T>G)
c.526+20617T>G (n.526+20617T>G)
6g.136866800_136866804delCA2773213626PEX7c.633+67_633+71del (n.633+67_633+71del)
c.321+67_321+71del
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c.513+67_513+71del (n.513+67_513+71del)
c.340-3090_340-3086del (n.340-3090_340-3086del)
c.526+20619_526+20623del (n.526+20619_526+20623del)
6g.136866799T>ACA2773213629PEX7c.633+66T>A (n.633+66T>A)
c.321+66T>A
c.519+66T>A (n.519+66T>A)
c.638+66T>A (n.638+66T>A)
c.513+66T>A (n.513+66T>A)
c.340-3091T>A (n.340-3091T>A)
c.526+20618T>A (n.526+20618T>A)
6g.136866799T>GCA2773213630PEX7c.633+66T>G (n.633+66T>G)
c.321+66T>G
c.519+66T>G (n.519+66T>G)
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c.340-3091T>G (n.340-3091T>G)
c.526+20618T>G (n.526+20618T>G)
6g.136866800G>ACA2773213631PEX7c.633+67G>A (n.633+67G>A)
c.321+67G>A
c.519+67G>A (n.519+67G>A)
c.638+67G>A (n.638+67G>A)
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c.340-3090G>A (n.340-3090G>A)
c.526+20619G>A (n.526+20619G>A)
6g.136866800G>TCA819531788PEX7c.633+67G>T (n.633+67G>T)
c.321+67G>T
c.519+67G>T (n.519+67G>T)
c.638+67G>T (n.638+67G>T)
c.513+67G>T (n.513+67G>T)
c.340-3090G>T (n.340-3090G>T)
c.526+20619G>T (n.526+20619G>T)
 dbSNP gnomAD v4
6g.136866800_136866801insAGACA2773213633PEX7c.633+67_633+68insAGA (n.633+67_633+68insAGA)
c.321+67_321+68insAGA
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c.340-3090_340-3089insAGA (n.340-3090_340-3089insAGA)
c.526+20619_526+20620insAGA (n.526+20619_526+20620insAGA)
6g.136866801T>CCA2773213634PEX7c.633+68T>C (n.633+68T>C)
c.321+68T>C
c.519+68T>C (n.519+68T>C)
c.638+68T>C (n.638+68T>C)
c.513+68T>C (n.513+68T>C)
c.340-3089T>C (n.340-3089T>C)
c.526+20620T>C (n.526+20620T>C)
6g.136866801_136866802insAGTGCA2773213636PEX7c.633+68_633+69insAGTG (n.633+68_633+69insAGTG)
c.321+68_321+69insAGTG
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c.340-3089_340-3088insAGTG (n.340-3089_340-3088insAGTG)
c.526+20620_526+20621insAGTG (n.526+20620_526+20621insAGTG)
6g.136866802C>ACA2578751754PEX7c.633+69C>A (n.633+69C>A)
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c.513+69C>A (n.513+69C>A)
c.340-3088C>A (n.340-3088C>A)
c.526+20621C>A (n.526+20621C>A)
 gnomAD v4
6g.136866805dupCA2680489837PEX7c.633+72dup (n.633+72dup)
c.321+72dup
c.519+72dup (n.519+72dup)
c.638+72dup (n.638+72dup)
c.513+72dup (n.513+72dup)
c.340-3085dup (n.340-3085dup)
c.526+20624dup (n.526+20624dup)
 gnomAD v4
6g.136866806_136866809delCA2773213639PEX7c.633+73_633+76del (n.633+73_633+76del)
c.321+73_321+76del
c.519+73_519+76del (n.519+73_519+76del)
c.638+73_638+76del (n.638+73_638+76del)
c.513+73_513+76del (n.513+73_513+76del)
c.340-3084_340-3081del (n.340-3084_340-3081del)
c.526+20625_526+20628del (n.526+20625_526+20628del)
6g.136866803_136866804insAGCA2773213640PEX7c.633+70_633+71insAG (n.633+70_633+71insAG)
c.321+70_321+71insAG
c.519+70_519+71insAG (n.519+70_519+71insAG)
c.638+70_638+71insAG (n.638+70_638+71insAG)
c.513+70_513+71insAG (n.513+70_513+71insAG)
c.340-3087_340-3086insAG (n.340-3087_340-3086insAG)
c.526+20622_526+20623insAG (n.526+20622_526+20623insAG)
6g.136866804T>CCA2578751755PEX7c.633+71T>C (n.633+71T>C)
c.321+71T>C
c.519+71T>C (n.519+71T>C)
c.638+71T>C (n.638+71T>C)
c.513+71T>C (n.513+71T>C)
c.340-3086T>C (n.340-3086T>C)
c.526+20623T>C (n.526+20623T>C)
6g.136866804_136866805insACCA2773213642PEX7c.633+71_633+72insAC (n.633+71_633+72insAC)
c.321+71_321+72insAC
c.519+71_519+72insAC (n.519+71_519+72insAC)
c.638+71_638+72insAC (n.638+71_638+72insAC)
c.513+71_513+72insAC (n.513+71_513+72insAC)
c.340-3086_340-3085insAC (n.340-3086_340-3085insAC)
c.526+20623_526+20624insAC (n.526+20623_526+20624insAC)
6g.136866804_136866805insACACA2773213643PEX7c.633+71_633+72insACA (n.633+71_633+72insACA)
c.321+71_321+72insACA
c.519+71_519+72insACA (n.519+71_519+72insACA)
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c.513+71_513+72insACA (n.513+71_513+72insACA)
c.340-3086_340-3085insACA (n.340-3086_340-3085insACA)
c.526+20623_526+20624insACA (n.526+20623_526+20624insACA)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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6g.136866807T>GCA2773213655PEX7c.633+74T>G (n.633+74T>G)
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6g.136866808T>ACA2773213657PEX7c.633+75T>A (n.633+75T>A)
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6g.136866808T>CCA2680489841PEX7c.633+75T>C (n.633+75T>C)
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c.526+20627T>C (n.526+20627T>C)
 gnomAD v4
6g.136866808T>GCA2680489840PEX7c.633+75T>G (n.633+75T>G)
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 gnomAD v4
6g.136866808_136866809insACACA2773213661PEX7c.633+75_633+76insACA (n.633+75_633+76insACA)
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c.526+20627_526+20628insACA (n.526+20627_526+20628insACA)
6g.136866809T>ACA2773213663PEX7c.633+76T>A (n.633+76T>A)
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6g.136866809T>CCA2680489842PEX7c.633+76T>C (n.633+76T>C)
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 gnomAD v4
6g.136866809T>GCA1094889250PEX7c.633+76T>G (n.633+76T>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.136866809_136866815delCA2773213662PEX7c.633+76_633+82del (n.633+76_633+82del)
c.321+76_321+82del
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c.526+20628_526+20634del (n.526+20628_526+20634del)
6g.136866810A>CCA2773213664PEX7c.633+77A>C (n.633+77A>C)
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6g.136866810A>GCA148198201PEX7c.633+77A>G (n.633+77A>G)
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 dbSNP gnomAD v4
6g.136866810A>TCA2680489843PEX7c.633+77A>T (n.633+77A>T)
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 gnomAD v4
6g.136866810_136866811insCATCA2773213666PEX7c.633+77_633+78insCAT (n.633+77_633+78insCAT)
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c.526+20629_526+20630insCAT (n.526+20629_526+20630insCAT)
6g.136866811delCA2773213667PEX7c.633+78del (n.633+78del)
c.321+78del
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c.340-3079del (n.340-3079del)
c.526+20630del (n.526+20630del)
6g.136866811T>ACA2773213672PEX7c.633+78T>A (n.633+78T>A)
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6g.136866811T>GCA2773213673PEX7c.633+78T>G (n.633+78T>G)
c.321+78T>G
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6g.136866811_136866814delCA2773213669PEX7c.633+78_633+81del (n.633+78_633+81del)
c.321+78_321+81del
c.519+78_519+81del (n.519+78_519+81del)
c.638+78_638+81del (n.638+78_638+81del)
c.513+78_513+81del (n.513+78_513+81del)
c.340-3079_340-3076del (n.340-3079_340-3076del)
c.526+20630_526+20633del (n.526+20630_526+20633del)
6g.136866811_136866812insACACA2773213674PEX7c.633+78_633+79insACA (n.633+78_633+79insACA)
c.321+78_321+79insACA
c.519+78_519+79insACA (n.519+78_519+79insACA)
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c.340-3079_340-3078insACA (n.340-3079_340-3078insACA)
c.526+20630_526+20631insACA (n.526+20630_526+20631insACA)
6g.136866812G>ACA2680489844PEX7c.633+79G>A (n.633+79G>A)
c.321+79G>A
c.519+79G>A (n.519+79G>A)
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c.340-3078G>A (n.340-3078G>A)
c.526+20631G>A (n.526+20631G>A)
 gnomAD v4
6g.136866812G>TCA2840505757PEX7c.633+79G>T (n.633+79G>T)
c.321+79G>T
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c.638+79G>T (n.638+79G>T)
c.513+79G>T (n.513+79G>T)
c.340-3078G>T (n.340-3078G>T)
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6g.136866813T>ACA2773213675PEX7c.633+80T>A (n.633+80T>A)
c.321+80T>A
c.519+80T>A (n.519+80T>A)
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c.340-3077T>A (n.340-3077T>A)
c.526+20632T>A (n.526+20632T>A)
6g.136866814G>ACA2680489845PEX7c.633+81G>A (n.633+81G>A)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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Number of alleles fetched