Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
6	g.136866697A>C	CA452227834	PEX7	c.597A>C (p.Ala199=) c.285A>C c.483A>C (p.Ala161=) c.602A>C (n.602A>C) c.477A>C (p.Ala159=) c.340-3193A>C (n.340-3193A>C) c.526+20516A>C (n.526+20516A>C)
6	g.136866697A>G	CA452227835	PEX7	c.597A>G (p.Ala199=) c.285A>G c.483A>G (p.Ala161=) c.602A>G (n.602A>G) c.477A>G (p.Ala159=) c.340-3193A>G (n.340-3193A>G) c.526+20516A>G (n.526+20516A>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
6	g.136866697A>T	CA452227836	PEX7	c.597A>T (p.Ala199=) c.285A>T c.483A>T (p.Ala161=) c.602A>T (n.602A>T) c.477A>T (p.Ala159=) c.340-3193A>T (n.340-3193A>T) c.526+20516A>T (n.526+20516A>T)
6	g.136866698G>A	CA365763058	PEX7	c.598G>A (p.Glu200Lys) c.286G>A c.484G>A (p.Glu162Lys) c.603G>A (n.603G>A) c.478G>A (p.Glu160Lys) c.340-3192G>A (n.340-3192G>A) c.526+20517G>A (n.526+20517G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.136866698G>C	CA365763060	PEX7	c.598G>C (p.Glu200Gln) c.286G>C c.484G>C (p.Glu162Gln) c.603G>C (n.603G>C) c.478G>C (p.Glu160Gln) c.340-3192G>C (n.340-3192G>C) c.526+20517G>C (n.526+20517G>C)
6	g.136866698G>T	CA365763061	PEX7	c.598G>T (p.Glu200Ter) c.286G>T c.484G>T (p.Glu162Ter) c.603G>T (n.603G>T) c.478G>T (p.Glu160Ter) c.340-3192G>T (n.340-3192G>T) c.526+20517G>T (n.526+20517G>T)
6	g.136866699A>C	CA365763062	PEX7	c.599A>C (p.Glu200Ala) c.287A>C c.485A>C (p.Glu162Ala) c.604A>C (n.604A>C) c.479A>C (p.Glu160Ala) c.340-3191A>C (n.340-3191A>C) c.526+20518A>C (n.526+20518A>C)
6	g.136866699A>G	CA365763063	PEX7	c.599A>G (p.Glu200Gly) c.287A>G c.485A>G (p.Glu162Gly) c.604A>G (n.604A>G) c.479A>G (p.Glu160Gly) c.340-3191A>G (n.340-3191A>G) c.526+20518A>G (n.526+20518A>G)
6	g.136866699A>T	CA365763064	PEX7	c.599A>T (p.Glu200Val) c.287A>T c.485A>T (p.Glu162Val) c.604A>T (n.604A>T) c.479A>T (p.Glu160Val) c.340-3191A>T (n.340-3191A>T) c.526+20518A>T (n.526+20518A>T)	gnomAD v4
6	g.136866700A>C	CA365763066	PEX7	c.600A>C (p.Glu200Asp) c.288A>C c.486A>C (p.Glu162Asp) c.605A>C (n.605A>C) c.480A>C (p.Glu160Asp) c.340-3190A>C (n.340-3190A>C) c.526+20519A>C (n.526+20519A>C)
6	g.136866700A>G	CA452227839	PEX7	c.600A>G (p.Glu200=) c.288A>G c.486A>G (p.Glu162=) c.605A>G (n.605A>G) c.480A>G (p.Glu160=) c.340-3190A>G (n.340-3190A>G) c.526+20519A>G (n.526+20519A>G)
6	g.136866700A>T	CA365763068	PEX7	c.600A>T (p.Glu200Asp) c.288A>T c.486A>T (p.Glu162Asp) c.605A>T (n.605A>T) c.480A>T (p.Glu160Asp) c.340-3190A>T (n.340-3190A>T) c.526+20519A>T (n.526+20519A>T)
6	g.136866701A>C	CA365763069	PEX7	c.601A>C (p.Ile201Leu) c.289A>C c.487A>C (p.Ile163Leu) c.606A>C (n.606A>C) c.481A>C (p.Ile161Leu) c.340-3189A>C (n.340-3189A>C) c.526+20520A>C (n.526+20520A>C)
6	g.136866701A>G	CA365763072	PEX7	c.601A>G (p.Ile201Val) c.289A>G c.487A>G (p.Ile163Val) c.606A>G (n.606A>G) c.481A>G (p.Ile161Val) c.340-3189A>G (n.340-3189A>G) c.526+20520A>G (n.526+20520A>G)
6	g.136866701A>T	CA365763073	PEX7	c.601A>T (p.Ile201Phe) c.289A>T c.487A>T (p.Ile163Phe) c.606A>T (n.606A>T) c.481A>T (p.Ile161Phe) c.340-3189A>T (n.340-3189A>T) c.526+20520A>T (n.526+20520A>T)
6	g.136866702T>A	CA365763074	PEX7	c.602T>A (p.Ile201Asn) c.290T>A c.488T>A (p.Ile163Asn) c.607T>A (n.607T>A) c.482T>A (p.Ile161Asn) c.340-3188T>A (n.340-3188T>A) c.526+20521T>A (n.526+20521T>A)
6	g.136866702T>C	CA365763076	PEX7	c.602T>C (p.Ile201Thr) c.290T>C c.488T>C (p.Ile163Thr) c.607T>C (n.607T>C) c.482T>C (p.Ile161Thr) c.340-3188T>C (n.340-3188T>C) c.526+20521T>C (n.526+20521T>C)
6	g.136866702T>G	CA365763078	PEX7	c.602T>G (p.Ile201Ser) c.290T>G c.488T>G (p.Ile163Ser) c.607T>G (n.607T>G) c.482T>G (p.Ile161Ser) c.340-3188T>G (n.340-3188T>G) c.526+20521T>G (n.526+20521T>G)
6	g.136866703C>A	CA452227840	PEX7	c.603C>A (p.Ile201=) c.291C>A c.489C>A (p.Ile163=) c.608C>A (n.608C>A) c.483C>A (p.Ile161=) c.340-3187C>A (n.340-3187C>A) c.526+20522C>A (n.526+20522C>A)
6	g.136866703C>G	CA365763080	PEX7	c.603C>G (p.Ile201Met) c.291C>G c.489C>G (p.Ile163Met) c.608C>G (n.608C>G) c.483C>G (p.Ile161Met) c.340-3187C>G (n.340-3187C>G) c.526+20522C>G (n.526+20522C>G)
6	g.136866703C>T	CA452227841	PEX7	c.603C>T (p.Ile201=) c.291C>T c.489C>T (p.Ile163=) c.608C>T (n.608C>T) c.483C>T (p.Ile161=) c.340-3187C>T (n.340-3187C>T) c.526+20522C>T (n.526+20522C>T)	gnomAD v4
6	g.136866704T>A	CA365763082	PEX7	c.604T>A (p.Leu202Met) c.292T>A c.490T>A (p.Leu164Met) c.609T>A (n.609T>A) c.484T>A (p.Leu162Met) c.340-3186T>A (n.340-3186T>A) c.526+20523T>A (n.526+20523T>A)
6	g.136866704T>C	CA452227842	PEX7	c.604T>C (p.Leu202=) c.292T>C c.490T>C (p.Leu164=) c.609T>C (n.609T>C) c.484T>C (p.Leu162=) c.340-3186T>C (n.340-3186T>C) c.526+20523T>C (n.526+20523T>C)
6	g.136866704T>G	CA365763086	PEX7	c.604T>G (p.Leu202Val) c.292T>G c.490T>G (p.Leu164Val) c.609T>G (n.609T>G) c.484T>G (p.Leu162Val) c.340-3186T>G (n.340-3186T>G) c.526+20523T>G (n.526+20523T>G)	COSMIC
6	g.136866705dup	CA4017663	PEX7	c.605dup (p.Leu202PhefsTer4) c.293dup c.491dup (p.Leu164PhefsTer4) c.610dup (n.610dup) c.485dup (p.Leu162PhefsTer4) c.340-3185dup (n.340-3185dup) c.526+20524dup (n.526+20524dup)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.136866705T>A	CA365763088	PEX7	c.605T>A (p.Leu202Ter) c.293T>A c.491T>A (p.Leu164Ter) c.610T>A (n.610T>A) c.485T>A (p.Leu162Ter) c.340-3185T>A (n.340-3185T>A) c.526+20524T>A (n.526+20524T>A)
6	g.136866705T>C	CA365763090	PEX7	c.605T>C (p.Leu202Ser) c.293T>C c.491T>C (p.Leu164Ser) c.610T>C (n.610T>C) c.485T>C (p.Leu162Ser) c.340-3185T>C (n.340-3185T>C) c.526+20524T>C (n.526+20524T>C)
6	g.136866705T>G	CA365763092	PEX7	c.605T>G (p.Leu202Trp) c.293T>G c.491T>G (p.Leu164Trp) c.610T>G (n.610T>G) c.485T>G (p.Leu162Trp) c.340-3185T>G (n.340-3185T>G) c.526+20524T>G (n.526+20524T>G)	gnomAD v4
6	g.136866706G>A	CA452227843	PEX7	c.606G>A (p.Leu202=) c.294G>A c.492G>A (p.Leu164=) c.611G>A (n.611G>A) c.486G>A (p.Leu162=) c.340-3184G>A (n.340-3184G>A) c.526+20525G>A (n.526+20525G>A)	COSMIC
6	g.136866706G>C	CA365763094	PEX7	c.606G>C (p.Leu202Phe) c.294G>C c.492G>C (p.Leu164Phe) c.611G>C (n.611G>C) c.486G>C (p.Leu162Phe) c.340-3184G>C (n.340-3184G>C) c.526+20525G>C (n.526+20525G>C)
6	g.136866706G>T	CA365763096	PEX7	c.606G>T (p.Leu202Phe) c.294G>T c.492G>T (p.Leu164Phe) c.611G>T (n.611G>T) c.486G>T (p.Leu162Phe) c.340-3184G>T (n.340-3184G>T) c.526+20525G>T (n.526+20525G>T)
6	g.136866707A>C	CA365763098	PEX7	c.607A>C (p.Ser203Arg) c.295A>C c.493A>C (p.Ser165Arg) c.612A>C (n.612A>C) c.487A>C (p.Ser163Arg) c.340-3183A>C (n.340-3183A>C) c.526+20526A>C (n.526+20526A>C)
6	g.136866707A>G	CA365763100	PEX7	c.607A>G (p.Ser203Gly) c.295A>G c.493A>G (p.Ser165Gly) c.612A>G (n.612A>G) c.487A>G (p.Ser163Gly) c.340-3183A>G (n.340-3183A>G) c.526+20526A>G (n.526+20526A>G)
6	g.136866707A>T	CA365763102	PEX7	c.607A>T (p.Ser203Cys) c.295A>T c.493A>T (p.Ser165Cys) c.612A>T (n.612A>T) c.487A>T (p.Ser163Cys) c.340-3183A>T (n.340-3183A>T) c.526+20526A>T (n.526+20526A>T)
6	g.136866708G>A	CA365763104	PEX7	c.608G>A (p.Ser203Asn) c.296G>A c.494G>A (p.Ser165Asn) c.613G>A (n.613G>A) c.488G>A (p.Ser163Asn) c.340-3182G>A (n.340-3182G>A) c.526+20527G>A (n.526+20527G>A)
6	g.136866708G>C	CA365763106	PEX7	c.608G>C (p.Ser203Thr) c.296G>C c.494G>C (p.Ser165Thr) c.613G>C (n.613G>C) c.488G>C (p.Ser163Thr) c.340-3182G>C (n.340-3182G>C) c.526+20527G>C (n.526+20527G>C)
6	g.136866708G>T	CA365763107	PEX7	c.608G>T (p.Ser203Ile) c.296G>T c.494G>T (p.Ser165Ile) c.613G>T (n.613G>T) c.488G>T (p.Ser163Ile) c.340-3182G>T (n.340-3182G>T) c.526+20527G>T (n.526+20527G>T)
6	g.136866709T>A	CA365763109	PEX7	c.609T>A (p.Ser203Arg) c.297T>A c.495T>A (p.Ser165Arg) c.614T>A (n.614T>A) c.489T>A (p.Ser163Arg) c.340-3181T>A (n.340-3181T>A) c.526+20528T>A (n.526+20528T>A)
6	g.136866709T>C	CA452227845	PEX7	c.609T>C (p.Ser203=) c.297T>C c.495T>C (p.Ser165=) c.614T>C (n.614T>C) c.489T>C (p.Ser163=) c.340-3181T>C (n.340-3181T>C) c.526+20528T>C (n.526+20528T>C)	ClinVar COSMIC
6	g.136866709T>G	CA365763111	PEX7	c.609T>G (p.Ser203Arg) c.297T>G c.495T>G (p.Ser165Arg) c.614T>G (n.614T>G) c.489T>G (p.Ser163Arg) c.340-3181T>G (n.340-3181T>G) c.526+20528T>G (n.526+20528T>G)
6	g.136866710T>A	CA365763117	PEX7	c.610T>A (p.Cys204Ser) c.298T>A c.496T>A (p.Cys166Ser) c.615T>A (n.615T>A) c.490T>A (p.Cys164Ser) c.340-3180T>A (n.340-3180T>A) c.526+20529T>A (n.526+20529T>A)
6	g.136866710T>C	CA365763114	PEX7	c.610T>C (p.Cys204Arg) c.298T>C c.496T>C (p.Cys166Arg) c.615T>C (n.615T>C) c.490T>C (p.Cys164Arg) c.340-3180T>C (n.340-3180T>C) c.526+20529T>C (n.526+20529T>C)
6	g.136866710T>G	CA365763115	PEX7	c.610T>G (p.Cys204Gly) c.298T>G c.496T>G (p.Cys166Gly) c.615T>G (n.615T>G) c.490T>G (p.Cys164Gly) c.340-3180T>G (n.340-3180T>G) c.526+20529T>G (n.526+20529T>G)
6	g.136866711G>A	CA4017664	PEX7	c.611G>A (p.Cys204Tyr) c.299G>A c.497G>A (p.Cys166Tyr) c.616G>A (n.616G>A) c.491G>A (p.Cys164Tyr) c.340-3179G>A (n.340-3179G>A) c.526+20530G>A (n.526+20530G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.136866711G>C	CA365763120	PEX7	c.611G>C (p.Cys204Ser) c.299G>C c.497G>C (p.Cys166Ser) c.616G>C (n.616G>C) c.491G>C (p.Cys164Ser) c.340-3179G>C (n.340-3179G>C) c.526+20530G>C (n.526+20530G>C)
6	g.136866711G>T	CA365763122	PEX7	c.611G>T (p.Cys204Phe) c.299G>T c.497G>T (p.Cys166Phe) c.616G>T (n.616G>T) c.491G>T (p.Cys164Phe) c.340-3179G>T (n.340-3179G>T) c.526+20530G>T (n.526+20530G>T)
6	g.136866712T>A	CA365763124	PEX7	c.612T>A (p.Cys204Ter) c.300T>A c.498T>A (p.Cys166Ter) c.617T>A (n.617T>A) c.492T>A (p.Cys164Ter) c.340-3178T>A (n.340-3178T>A) c.526+20531T>A (n.526+20531T>A)
6	g.136866712T>C	CA452227846	PEX7	c.612T>C (p.Cys204=) c.300T>C c.498T>C (p.Cys166=) c.617T>C (n.617T>C) c.492T>C (p.Cys164=) c.340-3178T>C (n.340-3178T>C) c.526+20531T>C (n.526+20531T>C)	dbSNP
6	g.136866712T>G	CA365763126	PEX7	c.612T>G (p.Cys204Trp) c.300T>G c.498T>G (p.Cys166Trp) c.617T>G (n.617T>G) c.492T>G (p.Cys164Trp) c.340-3178T>G (n.340-3178T>G) c.526+20531T>G (n.526+20531T>G)
6	g.136866713G>A	CA365763129	PEX7	c.613G>A (p.Asp205Asn) c.301G>A c.499G>A (p.Asp167Asn) c.618G>A (n.618G>A) c.493G>A (p.Asp165Asn) c.340-3177G>A (n.340-3177G>A) c.526+20532G>A (n.526+20532G>A)
6	g.136866713G>C	CA365763130	PEX7	c.613G>C (p.Asp205His) c.301G>C c.499G>C (p.Asp167His) c.618G>C (n.618G>C) c.493G>C (p.Asp165His) c.340-3177G>C (n.340-3177G>C) c.526+20532G>C (n.526+20532G>C)
6	g.136866713G>T	CA365763132	PEX7	c.613G>T (p.Asp205Tyr) c.301G>T c.499G>T (p.Asp167Tyr) c.618G>T (n.618G>T) c.493G>T (p.Asp165Tyr) c.340-3177G>T (n.340-3177G>T) c.526+20532G>T (n.526+20532G>T)	gnomAD v4
6	g.136866714A>C	CA365763135	PEX7	c.614A>C (p.Asp205Ala) c.302A>C c.500A>C (p.Asp167Ala) c.619A>C (n.619A>C) c.494A>C (p.Asp165Ala) c.340-3176A>C (n.340-3176A>C) c.526+20533A>C (n.526+20533A>C)
6	g.136866714A>G	CA365763136	PEX7	c.614A>G (p.Asp205Gly) c.302A>G c.500A>G (p.Asp167Gly) c.619A>G (n.619A>G) c.494A>G (p.Asp165Gly) c.340-3176A>G (n.340-3176A>G) c.526+20533A>G (n.526+20533A>G)
6	g.136866714A>T	CA365763139	PEX7	c.614A>T (p.Asp205Val) c.302A>T c.500A>T (p.Asp167Val) c.619A>T (n.619A>T) c.494A>T (p.Asp165Val) c.340-3176A>T (n.340-3176A>T) c.526+20533A>T (n.526+20533A>T)
6	g.136866715C>A	CA365763145	PEX7	c.615C>A (p.Asp205Glu) c.303C>A c.501C>A (p.Asp167Glu) c.620C>A (n.620C>A) c.495C>A (p.Asp165Glu) c.340-3175C>A (n.340-3175C>A) c.526+20534C>A (n.526+20534C>A)
6	g.136866715C>G	CA365763142	PEX7	c.615C>G (p.Asp205Glu) c.303C>G c.501C>G (p.Asp167Glu) c.620C>G (n.620C>G) c.495C>G (p.Asp165Glu) c.340-3175C>G (n.340-3175C>G) c.526+20534C>G (n.526+20534C>G)
6	g.136866715C>T	CA4017665	PEX7	c.615C>T (p.Asp205=) c.303C>T c.501C>T (p.Asp167=) c.620C>T (n.620C>T) c.495C>T (p.Asp165=) c.340-3175C>T (n.340-3175C>T) c.526+20534C>T (n.526+20534C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.136866716T>A	CA365763146	PEX7	c.616T>A (p.Trp206Arg) c.304T>A c.502T>A (p.Trp168Arg) c.621T>A (n.621T>A) c.496T>A (p.Trp166Arg) c.340-3174T>A (n.340-3174T>A) c.526+20535T>A (n.526+20535T>A)
6	g.136866716T>C	CA365763149	PEX7	c.616T>C (p.Trp206Arg) c.304T>C c.502T>C (p.Trp168Arg) c.621T>C (n.621T>C) c.496T>C (p.Trp166Arg) c.340-3174T>C (n.340-3174T>C) c.526+20535T>C (n.526+20535T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.136866716T>G	CA365763151	PEX7	c.616T>G (p.Trp206Gly) c.304T>G c.502T>G (p.Trp168Gly) c.621T>G (n.621T>G) c.496T>G (p.Trp166Gly) c.340-3174T>G (n.340-3174T>G) c.526+20535T>G (n.526+20535T>G)
6	g.136866717G>A	CA365763153	PEX7	c.617G>A (p.Trp206Ter) c.305G>A c.503G>A (p.Trp168Ter) c.622G>A (n.622G>A) c.497G>A (p.Trp166Ter) c.340-3173G>A (n.340-3173G>A) c.526+20536G>A (n.526+20536G>A)
6	g.136866717G>C	CA365763154	PEX7	c.617G>C (p.Trp206Ser) c.305G>C c.503G>C (p.Trp168Ser) c.622G>C (n.622G>C) c.497G>C (p.Trp166Ser) c.340-3173G>C (n.340-3173G>C) c.526+20536G>C (n.526+20536G>C)
6	g.136866717G>T	CA365763155	PEX7	c.617G>T (p.Trp206Leu) c.305G>T c.503G>T (p.Trp168Leu) c.622G>T (n.622G>T) c.497G>T (p.Trp166Leu) c.340-3173G>T (n.340-3173G>T) c.526+20536G>T (n.526+20536G>T)
6	g.136866718G>A	CA274350	PEX7	c.618G>A (p.Trp206Ter) c.306G>A c.504G>A (p.Trp168Ter) c.623G>A (n.623G>A) c.498G>A (p.Trp166Ter) c.340-3172G>A (n.340-3172G>A) c.526+20537G>A (n.526+20537G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.136866718G>C	CA365763158	PEX7	c.618G>C (p.Trp206Cys) c.306G>C c.504G>C (p.Trp168Cys) c.623G>C (n.623G>C) c.498G>C (p.Trp166Cys) c.340-3172G>C (n.340-3172G>C) c.526+20537G>C (n.526+20537G>C)	gnomAD v4
6	g.136866718G>T	CA365763160	PEX7	c.618G>T (p.Trp206Cys) c.306G>T c.504G>T (p.Trp168Cys) c.623G>T (n.623G>T) c.498G>T (p.Trp166Cys) c.340-3172G>T (n.340-3172G>T) c.526+20537G>T (n.526+20537G>T)	ClinVar
6	g.136866719T>A	CA365763162	PEX7	c.619T>A (p.Cys207Ser) c.307T>A c.505T>A (p.Cys169Ser) c.624T>A (n.624T>A) c.499T>A (p.Cys167Ser) c.340-3171T>A (n.340-3171T>A) c.526+20538T>A (n.526+20538T>A)
6	g.136866719T>C	CA365763164	PEX7	c.619T>C (p.Cys207Arg) c.307T>C c.505T>C (p.Cys169Arg) c.624T>C (n.624T>C) c.499T>C (p.Cys167Arg) c.340-3171T>C (n.340-3171T>C) c.526+20538T>C (n.526+20538T>C)
6	g.136866719T>G	CA365763166	PEX7	c.619T>G (p.Cys207Gly) c.307T>G c.505T>G (p.Cys169Gly) c.624T>G (n.624T>G) c.499T>G (p.Cys167Gly) c.340-3171T>G (n.340-3171T>G) c.526+20538T>G (n.526+20538T>G)
6	g.136866719_136866720insATACA	CA2680489805	PEX7	c.619_620insATACA (p.Cys207TyrfsTer11) c.307_308insATACA c.505_506insATACA (p.Cys169TyrfsTer11) c.624_625insATACA (n.624_625insATACA) c.499_500insATACA (p.Cys167TyrfsTer11) c.340-3171_340-3170insATACA (n.340-3171_340-3170insATACA) c.526+20538_526+20539insATACA (n.526+20538_526+20539insATACA)	gnomAD v4
6	g.136866720G>A	CA365763170	PEX7	c.620G>A (p.Cys207Tyr) c.308G>A c.506G>A (p.Cys169Tyr) c.625G>A (n.625G>A) c.500G>A (p.Cys167Tyr) c.340-3170G>A (n.340-3170G>A) c.526+20539G>A (n.526+20539G>A)
6	g.136866720G>C	CA365763171	PEX7	c.620G>C (p.Cys207Ser) c.308G>C c.506G>C (p.Cys169Ser) c.625G>C (n.625G>C) c.500G>C (p.Cys167Ser) c.340-3170G>C (n.340-3170G>C) c.526+20539G>C (n.526+20539G>C)	ClinVar
6	g.136866720G>T	CA365763168	PEX7	c.620G>T (p.Cys207Phe) c.308G>T c.506G>T (p.Cys169Phe) c.625G>T (n.625G>T) c.500G>T (p.Cys167Phe) c.340-3170G>T (n.340-3170G>T) c.526+20539G>T (n.526+20539G>T)
6	g.136866721T>A	CA365763174	PEX7	c.621T>A (p.Cys207Ter) c.309T>A c.507T>A (p.Cys169Ter) c.626T>A (n.626T>A) c.501T>A (p.Cys167Ter) c.340-3169T>A (n.340-3169T>A) c.526+20540T>A (n.526+20540T>A)
6	g.136866721T>C	CA452227849	PEX7	c.621T>C (p.Cys207=) c.309T>C c.507T>C (p.Cys169=) c.626T>C (n.626T>C) c.501T>C (p.Cys167=) c.340-3169T>C (n.340-3169T>C) c.526+20540T>C (n.526+20540T>C)
6	g.136866721T>G	CA365763176	PEX7	c.621T>G (p.Cys207Trp) c.309T>G c.507T>G (p.Cys169Trp) c.626T>G (n.626T>G) c.501T>G (p.Cys167Trp) c.340-3169T>G (n.340-3169T>G) c.526+20540T>G (n.526+20540T>G)
6	g.136866721_136866722insCAC	CA2680489806	PEX7	c.621_622insCAC (p.Cys207_Lys208insHis) c.309_310insCAC c.507_508insCAC (p.Cys169_Lys170insHis) c.626_627insCAC (n.626_627insCAC) c.501_502insCAC (p.Cys167_Lys168insHis) c.340-3169_340-3168insCAC (n.340-3169_340-3168insCAC) c.526+20540_526+20541insCAC (n.526+20540_526+20541insCAC)	gnomAD v4
6	g.136866722A>C	CA365763178	PEX7	c.622A>C (p.Lys208Gln) c.310A>C c.508A>C (p.Lys170Gln) c.627A>C (n.627A>C) c.502A>C (p.Lys168Gln) c.340-3168A>C (n.340-3168A>C) c.526+20541A>C (n.526+20541A>C)
6	g.136866722A>G	CA365763179	PEX7	c.622A>G (p.Lys208Glu) c.310A>G c.508A>G (p.Lys170Glu) c.627A>G (n.627A>G) c.502A>G (p.Lys168Glu) c.340-3168A>G (n.340-3168A>G) c.526+20541A>G (n.526+20541A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.136866722A>T	CA365763181	PEX7	c.622A>T (p.Lys208Ter) c.310A>T c.508A>T (p.Lys170Ter) c.627A>T (n.627A>T) c.502A>T (p.Lys168Ter) c.340-3168A>T (n.340-3168A>T) c.526+20541A>T (n.526+20541A>T)	ClinVar
6	g.136866723A>C	CA365763186	PEX7	c.623A>C (p.Lys208Thr) c.311A>C c.509A>C (p.Lys170Thr) c.628A>C (n.628A>C) c.503A>C (p.Lys168Thr) c.340-3167A>C (n.340-3167A>C) c.526+20542A>C (n.526+20542A>C)
6	g.136866723A>G	CA365763183	PEX7	c.623A>G (p.Lys208Arg) c.311A>G c.509A>G (p.Lys170Arg) c.628A>G (n.628A>G) c.503A>G (p.Lys168Arg) c.340-3167A>G (n.340-3167A>G) c.526+20542A>G (n.526+20542A>G)	gnomAD v4
6	g.136866723A>T	CA365763184	PEX7	c.623A>T (p.Lys208Ile) c.311A>T c.509A>T (p.Lys170Ile) c.628A>T (n.628A>T) c.503A>T (p.Lys168Ile) c.340-3167A>T (n.340-3167A>T) c.526+20542A>T (n.526+20542A>T)
6	g.136866723_136866724insTGAGGT	CA2680489807	PEX7	c.623_624insTGAGGT (p.Lys208delinsAsnGluVal) c.311_312insTGAGGT c.509_510insTGAGGT (p.Lys170delinsAsnGluVal) c.628_629insTGAGGT (n.628_629insTGAGGT) c.503_504insTGAGGT (p.Lys168delinsAsnGluVal) c.340-3167_340-3166insTGAGGT (n.340-3167_340-3166insTGAGGT) c.526+20542_526+20543insTGAGGT (n.526+20542_526+20543insTGAGGT)	gnomAD v4
6	g.136866724A>C	CA365763188	PEX7	c.624A>C (p.Lys208Asn) c.312A>C c.510A>C (p.Lys170Asn) c.629A>C (n.629A>C) c.504A>C (p.Lys168Asn) c.340-3166A>C (n.340-3166A>C) c.526+20543A>C (n.526+20543A>C)
6	g.136866724A>G	CA452227850	PEX7	c.624A>G (p.Lys208=) c.312A>G c.510A>G (p.Lys170=) c.629A>G (n.629A>G) c.504A>G (p.Lys168=) c.340-3166A>G (n.340-3166A>G) c.526+20543A>G (n.526+20543A>G)
6	g.136866724A>T	CA365763189	PEX7	c.624A>T (p.Lys208Asn) c.312A>T c.510A>T (p.Lys170Asn) c.629A>T (n.629A>T) c.504A>T (p.Lys168Asn) c.340-3166A>T (n.340-3166A>T) c.526+20543A>T (n.526+20543A>T)
6	g.136866725T>A	CA365763192	PEX7	c.625T>A (p.Tyr209Asn) c.313T>A c.511T>A (p.Tyr171Asn) c.630T>A (n.630T>A) c.505T>A (p.Tyr169Asn) c.340-3165T>A (n.340-3165T>A) c.526+20544T>A (n.526+20544T>A)
6	g.136866725T>C	CA365763193	PEX7	c.625T>C (p.Tyr209His) c.313T>C c.511T>C (p.Tyr171His) c.630T>C (n.630T>C) c.505T>C (p.Tyr169His) c.340-3165T>C (n.340-3165T>C) c.526+20544T>C (n.526+20544T>C)
6	g.136866725T>G	CA365763195	PEX7	c.625T>G (p.Tyr209Asp) c.313T>G c.511T>G (p.Tyr171Asp) c.630T>G (n.630T>G) c.505T>G (p.Tyr169Asp) c.340-3165T>G (n.340-3165T>G) c.526+20544T>G (n.526+20544T>G)
6	g.136866726A>C	CA365763198	PEX7	c.626A>C (p.Tyr209Ser) c.314A>C c.512A>C (p.Tyr171Ser) c.631A>C (n.631A>C) c.506A>C (p.Tyr169Ser) c.340-3164A>C (n.340-3164A>C) c.526+20545A>C (n.526+20545A>C)
6	g.136866726A>G	CA365763201	PEX7	c.626A>G (p.Tyr209Cys) c.314A>G c.512A>G (p.Tyr171Cys) c.631A>G (n.631A>G) c.506A>G (p.Tyr169Cys) c.340-3164A>G (n.340-3164A>G) c.526+20545A>G (n.526+20545A>G)
6	g.136866726A>T	CA365763200	PEX7	c.626A>T (p.Tyr209Phe) c.314A>T c.512A>T (p.Tyr171Phe) c.631A>T (n.631A>T) c.506A>T (p.Tyr169Phe) c.340-3164A>T (n.340-3164A>T) c.526+20545A>T (n.526+20545A>T)
6	g.136866727C>A	CA365763204	PEX7	c.627C>A (p.Tyr209Ter) c.315C>A c.513C>A (p.Tyr171Ter) c.632C>A (n.632C>A) c.507C>A (p.Tyr169Ter) c.340-3163C>A (n.340-3163C>A) c.526+20546C>A (n.526+20546C>A)
6	g.136866727C>G	CA365763206	PEX7	c.627C>G (p.Tyr209Ter) c.315C>G c.513C>G (p.Tyr171Ter) c.632C>G (n.632C>G) c.507C>G (p.Tyr169Ter) c.340-3163C>G (n.340-3163C>G) c.526+20546C>G (n.526+20546C>G)
6	g.136866727C>T	CA452227851	PEX7	c.627C>T (p.Tyr209=) c.315C>T c.513C>T (p.Tyr171=) c.632C>T (n.632C>T) c.507C>T (p.Tyr169=) c.340-3163C>T (n.340-3163C>T) c.526+20546C>T (n.526+20546C>T)	gnomAD v4
6	g.136866728A>C	CA365763208	PEX7	c.628A>C (p.Asn210His) c.316A>C c.514A>C (p.Asn172His) c.633A>C (n.633A>C) c.508A>C (p.Asn170His) c.340-3162A>C (n.340-3162A>C) c.526+20547A>C (n.526+20547A>C)
6	g.136866728A>G	CA365763212	PEX7	c.628A>G (p.Asn210Asp) c.316A>G c.514A>G (p.Asn172Asp) c.633A>G (n.633A>G) c.508A>G (p.Asn170Asp) c.340-3162A>G (n.340-3162A>G) c.526+20547A>G (n.526+20547A>G)
6	g.136866728A>T	CA365763210	PEX7	c.628A>T (p.Asn210Tyr) c.316A>T c.514A>T (p.Asn172Tyr) c.633A>T (n.633A>T) c.508A>T (p.Asn170Tyr) c.340-3162A>T (n.340-3162A>T) c.526+20547A>T (n.526+20547A>T)
6	g.136866729A>C	CA365763214	PEX7	c.629A>C (p.Asn210Thr) c.317A>C c.515A>C (p.Asn172Thr) c.634A>C (n.634A>C) c.509A>C (p.Asn170Thr) c.340-3161A>C (n.340-3161A>C) c.526+20548A>C (n.526+20548A>C)	dbSNP gnomAD v4
6	g.136866729A>G	CA4017666	PEX7	c.629A>G (p.Asn210Ser) c.317A>G c.515A>G (p.Asn172Ser) c.634A>G (n.634A>G) c.509A>G (p.Asn170Ser) c.340-3161A>G (n.340-3161A>G) c.526+20548A>G (n.526+20548A>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.136866729A>T	CA365763216	PEX7	c.629A>T (p.Asn210Ile) c.317A>T c.515A>T (p.Asn172Ile) c.634A>T (n.634A>T) c.509A>T (p.Asn170Ile) c.340-3161A>T (n.340-3161A>T) c.526+20548A>T (n.526+20548A>T)
6	g.136866730T>A	CA365763219	PEX7	c.630T>A (p.Asn210Lys) c.318T>A c.516T>A (p.Asn172Lys) c.635T>A (n.635T>A) c.510T>A (p.Asn170Lys) c.340-3160T>A (n.340-3160T>A) c.526+20549T>A (n.526+20549T>A)
6	g.136866730T>C	CA452227852	PEX7	c.630T>C (p.Asn210=) c.318T>C c.516T>C (p.Asn172=) c.635T>C (n.635T>C) c.510T>C (p.Asn170=) c.340-3160T>C (n.340-3160T>C) c.526+20549T>C (n.526+20549T>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.136866730T>G	CA365763221	PEX7	c.630T>G (p.Asn210Lys) c.318T>G c.516T>G (p.Asn172Lys) c.635T>G (n.635T>G) c.510T>G (p.Asn170Lys) c.340-3160T>G (n.340-3160T>G) c.526+20549T>G (n.526+20549T>G)
6	g.136866731G>A	CA4017667	PEX7	c.631G>A (p.Glu211Lys) c.319G>A c.517G>A (p.Glu173Lys) c.636G>A (n.636G>A) c.511G>A (p.Glu171Lys) c.340-3159G>A (n.340-3159G>A) c.526+20550G>A (n.526+20550G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.136866731G>C	CA365763225	PEX7	c.631G>C (p.Glu211Gln) c.319G>C c.517G>C (p.Glu173Gln) c.636G>C (n.636G>C) c.511G>C (p.Glu171Gln) c.340-3159G>C (n.340-3159G>C) c.526+20550G>C (n.526+20550G>C)	COSMIC
6	g.136866731G>T	CA365763227	PEX7	c.631G>T (p.Glu211Ter) c.319G>T c.517G>T (p.Glu173Ter) c.636G>T (n.636G>T) c.511G>T (p.Glu171Ter) c.340-3159G>T (n.340-3159G>T) c.526+20550G>T (n.526+20550G>T)
6	g.136866732A>C	CA365763230	PEX7	c.632A>C (p.Glu211Ala) c.320A>C c.518A>C (p.Glu173Ala) c.637A>C (n.637A>C) c.512A>C (p.Glu171Ala) c.340-3158A>C (n.340-3158A>C) c.526+20551A>C (n.526+20551A>C)
6	g.136866732A>G	CA365763231	PEX7	c.632A>G (p.Glu211Gly) c.320A>G c.518A>G (p.Glu173Gly) c.637A>G (n.637A>G) c.512A>G (p.Glu171Gly) c.340-3158A>G (n.340-3158A>G) c.526+20551A>G (n.526+20551A>G)
6	g.136866732A>T	CA365763233	PEX7	c.632A>T (p.Glu211Val) c.320A>T c.518A>T (p.Glu173Val) c.637A>T (n.637A>T) c.512A>T (p.Glu171Val) c.340-3158A>T (n.340-3158A>T) c.526+20551A>T (n.526+20551A>T)
6	g.136866733G>A	CA452227853	PEX7	c.633G>A (p.Glu211=) c.321G>A c.519G>A (p.Glu173=) c.638G>A (n.638G>A) c.513G>A (p.Glu171=) c.340-3157G>A (n.340-3157G>A) c.526+20552G>A (n.526+20552G>A)	gnomAD v4
6	g.136866733G>C	CA365763236	PEX7	c.633G>C (p.Glu211Asp) c.321G>C c.519G>C (p.Glu173Asp) c.638G>C (n.638G>C) c.513G>C (p.Glu171Asp) c.340-3157G>C (n.340-3157G>C) c.526+20552G>C (n.526+20552G>C)
6	g.136866733G>T	CA365763238	PEX7	c.633G>T (p.Glu211Asp) c.321G>T c.519G>T (p.Glu173Asp) c.638G>T (n.638G>T) c.513G>T (p.Glu171Asp) c.340-3157G>T (n.340-3157G>T) c.526+20552G>T (n.526+20552G>T)
6	g.136866734G>A	CA16041017	PEX7	c.633+1G>A (n.633+1G>A) c.321+1G>A c.519+1G>A (n.519+1G>A) c.638+1G>A (n.638+1G>A) c.513+1G>A (n.513+1G>A) c.340-3156G>A (n.340-3156G>A) c.526+20553G>A (n.526+20553G>A)	ClinVar dbSNP
6	g.136866734G>C	CA365763241	PEX7	c.633+1G>C (n.633+1G>C) c.321+1G>C c.519+1G>C (n.519+1G>C) c.638+1G>C (n.638+1G>C) c.513+1G>C (n.513+1G>C) c.340-3156G>C (n.340-3156G>C) c.526+20553G>C (n.526+20553G>C)	gnomAD v4
6	g.136866734G>T	CA365763243	PEX7	c.633+1G>T (n.633+1G>T) c.321+1G>T c.519+1G>T (n.519+1G>T) c.638+1G>T (n.638+1G>T) c.513+1G>T (n.513+1G>T) c.340-3156G>T (n.340-3156G>T) c.526+20553G>T (n.526+20553G>T)
6	g.136866734_136866735del	CA2773213565	PEX7	c.633+1_633+2del (n.633+1_633+2del) c.321+1_321+2del c.519+1_519+2del (n.519+1_519+2del) c.638+1_638+2del (n.638+1_638+2del) c.513+1_513+2del (n.513+1_513+2del) c.340-3156_340-3155del (n.340-3156_340-3155del) c.526+20553_526+20554del (n.526+20553_526+20554del)
6	g.136866735T>A	CA365763245	PEX7	c.633+2T>A (n.633+2T>A) c.321+2T>A c.519+2T>A (n.519+2T>A) c.638+2T>A (n.638+2T>A) c.513+2T>A (n.513+2T>A) c.340-3155T>A (n.340-3155T>A) c.526+20554T>A (n.526+20554T>A)
6	g.136866735T>C	CA365763249	PEX7	c.633+2T>C (n.633+2T>C) c.321+2T>C c.519+2T>C (n.519+2T>C) c.638+2T>C (n.638+2T>C) c.513+2T>C (n.513+2T>C) c.340-3155T>C (n.340-3155T>C) c.526+20554T>C (n.526+20554T>C)
6	g.136866735T>G	CA365763247	PEX7	c.633+2T>G (n.633+2T>G) c.321+2T>G c.519+2T>G (n.519+2T>G) c.638+2T>G (n.638+2T>G) c.513+2T>G (n.513+2T>G) c.340-3155T>G (n.340-3155T>G) c.526+20554T>G (n.526+20554T>G)
6	g.136866737_136866738dup	CA2680489808	PEX7	c.633+4_633+5dup (n.633+4_633+5dup) c.321+4_321+5dup c.519+4_519+5dup (n.519+4_519+5dup) c.638+4_638+5dup (n.638+4_638+5dup) c.513+4_513+5dup (n.513+4_513+5dup) c.340-3153_340-3152dup (n.340-3153_340-3152dup) c.526+20556_526+20557dup (n.526+20556_526+20557dup)	gnomAD v4
6	g.136866736A>G	CA570572917	PEX7	c.633+3A>G (n.633+3A>G) c.321+3A>G c.519+3A>G (n.519+3A>G) c.638+3A>G (n.638+3A>G) c.513+3A>G (n.513+3A>G) c.340-3154A>G (n.340-3154A>G) c.526+20555A>G (n.526+20555A>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.136866737T>C	CA2680489809	PEX7	c.633+4T>C (n.633+4T>C) c.321+4T>C c.519+4T>C (n.519+4T>C) c.638+4T>C (n.638+4T>C) c.513+4T>C (n.513+4T>C) c.340-3153T>C (n.340-3153T>C) c.526+20556T>C (n.526+20556T>C)	gnomAD v4
6	g.136866738_136866741dup	CA2580075136	PEX7	c.633+5_633+8dup (n.633+5_633+8dup) c.321+5_321+8dup c.519+5_519+8dup (n.519+5_519+8dup) c.638+5_638+8dup (n.638+5_638+8dup) c.513+5_513+8dup (n.513+5_513+8dup) c.340-3152_340-3149dup (n.340-3152_340-3149dup) c.526+20557_526+20560dup (n.526+20557_526+20560dup)	ClinVar gnomAD v4
6	g.136866739G>A	CA2680489810	PEX7	c.633+6G>A (n.633+6G>A) c.321+6G>A c.519+6G>A (n.519+6G>A) c.638+6G>A (n.638+6G>A) c.513+6G>A (n.513+6G>A) c.340-3151G>A (n.340-3151G>A) c.526+20558G>A (n.526+20558G>A)	gnomAD v4
6	g.136866739G>C	CA2680489811	PEX7	c.633+6G>C (n.633+6G>C) c.321+6G>C c.519+6G>C (n.519+6G>C) c.638+6G>C (n.638+6G>C) c.513+6G>C (n.513+6G>C) c.340-3151G>C (n.340-3151G>C) c.526+20558G>C (n.526+20558G>C)	gnomAD v4
6	g.136866739G>T	CA2713184967	PEX7	c.633+6G>T (n.633+6G>T) c.321+6G>T c.519+6G>T (n.519+6G>T) c.638+6G>T (n.638+6G>T) c.513+6G>T (n.513+6G>T) c.340-3151G>T (n.340-3151G>T) c.526+20558G>T (n.526+20558G>T)	dbSNP
6	g.136866740T>A	CA2680489812	PEX7	c.633+7T>A (n.633+7T>A) c.321+7T>A c.519+7T>A (n.519+7T>A) c.638+7T>A (n.638+7T>A) c.513+7T>A (n.513+7T>A) c.340-3150T>A (n.340-3150T>A) c.526+20559T>A (n.526+20559T>A)	gnomAD v4
6	g.136866740T>C	CA819531759	PEX7	c.633+7T>C (n.633+7T>C) c.321+7T>C c.519+7T>C (n.519+7T>C) c.638+7T>C (n.638+7T>C) c.513+7T>C (n.513+7T>C) c.340-3150T>C (n.340-3150T>C) c.526+20559T>C (n.526+20559T>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
6	g.136866741G>A	CA2573140583	PEX7	c.633+8G>A (n.633+8G>A) c.321+8G>A c.519+8G>A (n.519+8G>A) c.638+8G>A (n.638+8G>A) c.513+8G>A (n.513+8G>A) c.340-3149G>A (n.340-3149G>A) c.526+20560G>A (n.526+20560G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
6	g.136866741G>C	CA2566239032	PEX7	c.633+8G>C (n.633+8G>C) c.321+8G>C c.519+8G>C (n.519+8G>C) c.638+8G>C (n.638+8G>C) c.513+8G>C (n.513+8G>C) c.340-3149G>C (n.340-3149G>C) c.526+20560G>C (n.526+20560G>C)	gnomAD v4
6	g.136866744T>G	CA4017668	PEX7	c.633+11T>G (n.633+11T>G) c.321+11T>G c.519+11T>G (n.519+11T>G) c.638+11T>G (n.638+11T>G) c.513+11T>G (n.513+11T>G) c.340-3146T>G (n.340-3146T>G) c.526+20563T>G (n.526+20563T>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.136866745G>A	CA2680489813	PEX7	c.633+12G>A (n.633+12G>A) c.321+12G>A c.519+12G>A (n.519+12G>A) c.638+12G>A (n.638+12G>A) c.513+12G>A (n.513+12G>A) c.340-3145G>A (n.340-3145G>A) c.526+20564G>A (n.526+20564G>A)	dbSNP gnomAD v4
6	g.136866746G>A	CA1094889247	PEX7	c.633+13G>A (n.633+13G>A) c.321+13G>A c.519+13G>A (n.519+13G>A) c.638+13G>A (n.638+13G>A) c.513+13G>A (n.513+13G>A) c.340-3144G>A (n.340-3144G>A) c.526+20565G>A (n.526+20565G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.136866746G>C	CA2680489814	PEX7	c.633+13G>C (n.633+13G>C) c.321+13G>C c.519+13G>C (n.519+13G>C) c.638+13G>C (n.638+13G>C) c.513+13G>C (n.513+13G>C) c.340-3144G>C (n.340-3144G>C) c.526+20565G>C (n.526+20565G>C)	gnomAD v4
6	g.136866747C>A	CA2680489816	PEX7	c.633+14C>A (n.633+14C>A) c.321+14C>A c.519+14C>A (n.519+14C>A) c.638+14C>A (n.638+14C>A) c.513+14C>A (n.513+14C>A) c.340-3143C>A (n.340-3143C>A) c.526+20566C>A (n.526+20566C>A)	gnomAD v4
6	g.136866747C>G	CA4017669	PEX7	c.633+14C>G (n.633+14C>G) c.321+14C>G c.519+14C>G (n.519+14C>G) c.638+14C>G (n.638+14C>G) c.513+14C>G (n.513+14C>G) c.340-3143C>G (n.340-3143C>G) c.526+20566C>G (n.526+20566C>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2
6	g.136866749_136866755del	CA2680489815	PEX7	c.633+16_633+22del (n.633+16_633+22del) c.321+16_321+22del c.519+16_519+22del (n.519+16_519+22del) c.638+16_638+22del (n.638+16_638+22del) c.513+16_513+22del (n.513+16_513+22del) c.340-3141_340-3135del (n.340-3141_340-3135del) c.526+20568_526+20574del (n.526+20568_526+20574del)	gnomAD v4
6	g.136866748del	CA2680489817	PEX7	c.633+15del (n.633+15del) c.321+15del c.519+15del (n.519+15del) c.638+15del (n.638+15del) c.513+15del (n.513+15del) c.340-3142del (n.340-3142del) c.526+20567del (n.526+20567del)	ClinVar gnomAD v4
6	g.136866749C>G	CA570572920	PEX7	c.633+16C>G (n.633+16C>G) c.321+16C>G c.519+16C>G (n.519+16C>G) c.638+16C>G (n.638+16C>G) c.513+16C>G (n.513+16C>G) c.340-3141C>G (n.340-3141C>G) c.526+20568C>G (n.526+20568C>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.136866749C>T	CA2680489818	PEX7	c.633+16C>T (n.633+16C>T) c.321+16C>T c.519+16C>T (n.519+16C>T) c.638+16C>T (n.638+16C>T) c.513+16C>T (n.513+16C>T) c.340-3141C>T (n.340-3141C>T) c.526+20568C>T (n.526+20568C>T)	ClinVar gnomAD v4
6	g.136866750T>C	CA2739266180	PEX7	c.633+17T>C (n.633+17T>C) c.321+17T>C c.519+17T>C (n.519+17T>C) c.638+17T>C (n.638+17T>C) c.513+17T>C (n.513+17T>C) c.340-3140T>C (n.340-3140T>C) c.526+20569T>C (n.526+20569T>C)	ClinVar
6	g.136866751A>G	CA2680489819	PEX7	c.633+18A>G (n.633+18A>G) c.321+18A>G c.519+18A>G (n.519+18A>G) c.638+18A>G (n.638+18A>G) c.513+18A>G (n.513+18A>G) c.340-3139A>G (n.340-3139A>G) c.526+20570A>G (n.526+20570A>G)	ClinVar gnomAD v4
6	g.136866751dup	CA819531767	PEX7	c.633+18dup (n.633+18dup) c.321+18dup c.519+18dup (n.519+18dup) c.638+18dup (n.638+18dup) c.513+18dup (n.513+18dup) c.340-3139dup (n.340-3139dup) c.526+20570dup (n.526+20570dup)	dbSNP gnomAD v4
6	g.136866752T>C	CA2680489820	PEX7	c.633+19T>C (n.633+19T>C) c.321+19T>C c.519+19T>C (n.519+19T>C) c.638+19T>C (n.638+19T>C) c.513+19T>C (n.513+19T>C) c.340-3138T>C (n.340-3138T>C) c.526+20571T>C (n.526+20571T>C)	gnomAD v4
6	g.136866753C>A	CA2680489821	PEX7	c.633+20C>A (n.633+20C>A) c.321+20C>A c.519+20C>A (n.519+20C>A) c.638+20C>A (n.638+20C>A) c.513+20C>A (n.513+20C>A) c.340-3137C>A (n.340-3137C>A) c.526+20572C>A (n.526+20572C>A)	gnomAD v4
6	g.136866753C>T	CA4017670	PEX7	c.633+20C>T (n.633+20C>T) c.321+20C>T c.519+20C>T (n.519+20C>T) c.638+20C>T (n.638+20C>T) c.513+20C>T (n.513+20C>T) c.340-3137C>T (n.340-3137C>T) c.526+20572C>T (n.526+20572C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.136866754C>A	CA651164986	PEX7	c.633+21C>A (n.633+21C>A) c.321+21C>A c.519+21C>A (n.519+21C>A) c.638+21C>A (n.638+21C>A) c.513+21C>A (n.513+21C>A) c.340-3136C>A (n.340-3136C>A) c.526+20573C>A (n.526+20573C>A)	gnomAD v4 COSMIC
6	g.136866755T>A	CA2680489822	PEX7	c.633+22T>A (n.633+22T>A) c.321+22T>A c.519+22T>A (n.519+22T>A) c.638+22T>A (n.638+22T>A) c.513+22T>A (n.513+22T>A) c.340-3135T>A (n.340-3135T>A) c.526+20574T>A (n.526+20574T>A)	gnomAD v4
6	g.136866755T>C	CA2680489823	PEX7	c.633+22T>C (n.633+22T>C) c.321+22T>C c.519+22T>C (n.519+22T>C) c.638+22T>C (n.638+22T>C) c.513+22T>C (n.513+22T>C) c.340-3135T>C (n.340-3135T>C) c.526+20574T>C (n.526+20574T>C)	gnomAD v4
6	g.136866756A>G	CA4017671	PEX7	c.633+23A>G (n.633+23A>G) c.321+23A>G c.519+23A>G (n.519+23A>G) c.638+23A>G (n.638+23A>G) c.513+23A>G (n.513+23A>G) c.340-3134A>G (n.340-3134A>G) c.526+20575A>G (n.526+20575A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.136866756A>T	CA2680489824	PEX7	c.633+23A>T (n.633+23A>T) c.321+23A>T c.519+23A>T (n.519+23A>T) c.638+23A>T (n.638+23A>T) c.513+23A>T (n.513+23A>T) c.340-3134A>T (n.340-3134A>T) c.526+20575A>T (n.526+20575A>T)	gnomAD v4
6	g.136866757T>C	CA4017672	PEX7	c.633+24T>C (n.633+24T>C) c.321+24T>C c.519+24T>C (n.519+24T>C) c.638+24T>C (n.638+24T>C) c.513+24T>C (n.513+24T>C) c.340-3133T>C (n.340-3133T>C) c.526+20576T>C (n.526+20576T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.136866757_136866770del	CA2773213569	PEX7	c.633+24_633+37del (n.633+24_633+37del) c.321+24_321+37del c.519+24_519+37del (n.519+24_519+37del) c.638+24_638+37del (n.638+24_638+37del) c.513+24_513+37del (n.513+24_513+37del) c.340-3133_340-3120del (n.340-3133_340-3120del) c.526+20576_526+20589del (n.526+20576_526+20589del)
6	g.136866758G>T	CA4017673	PEX7	c.633+25G>T (n.633+25G>T) c.321+25G>T c.519+25G>T (n.519+25G>T) c.638+25G>T (n.638+25G>T) c.513+25G>T (n.513+25G>T) c.340-3132G>T (n.340-3132G>T) c.526+20577G>T (n.526+20577G>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.136866759C>A	CA2680489825	PEX7	c.633+26C>A (n.633+26C>A) c.321+26C>A c.519+26C>A (n.519+26C>A) c.638+26C>A (n.638+26C>A) c.513+26C>A (n.513+26C>A) c.340-3131C>A (n.340-3131C>A) c.526+20578C>A (n.526+20578C>A)	gnomAD v4
6	g.136866759C>T	CA4017674	PEX7	c.633+26C>T (n.633+26C>T) c.321+26C>T c.519+26C>T (n.519+26C>T) c.638+26C>T (n.638+26C>T) c.513+26C>T (n.513+26C>T) c.340-3131C>T (n.340-3131C>T) c.526+20578C>T (n.526+20578C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.136866759_136866760insACA	CA2773213570	PEX7	c.633+26_633+27insACA (n.633+26_633+27insACA) c.321+26_321+27insACA c.519+26_519+27insACA (n.519+26_519+27insACA) c.638+26_638+27insACA (n.638+26_638+27insACA) c.513+26_513+27insACA (n.513+26_513+27insACA) c.340-3131_340-3130insACA (n.340-3131_340-3130insACA) c.526+20578_526+20579insACA (n.526+20578_526+20579insACA)
6	g.136866760_136866761insA	CA2773213572	PEX7	c.633+27_633+28insA (n.633+27_633+28insA) c.321+27_321+28insA c.519+27_519+28insA (n.519+27_519+28insA) c.638+27_638+28insA (n.638+27_638+28insA) c.513+27_513+28insA (n.513+27_513+28insA) c.340-3130_340-3129insA (n.340-3130_340-3129insA) c.526+20579_526+20580insA (n.526+20579_526+20580insA)
6	g.136866761_136866762insA	CA2773213573	PEX7	c.633+28_633+29insA (n.633+28_633+29insA) c.321+28_321+29insA c.519+28_519+29insA (n.519+28_519+29insA) c.638+28_638+29insA (n.638+28_638+29insA) c.513+28_513+29insA (n.513+28_513+29insA) c.340-3129_340-3128insA (n.340-3129_340-3128insA) c.526+20580_526+20581insA (n.526+20580_526+20581insA)
6	g.136866762C>A	CA2680489826	PEX7	c.633+29C>A (n.633+29C>A) c.321+29C>A c.519+29C>A (n.519+29C>A) c.638+29C>A (n.638+29C>A) c.513+29C>A (n.513+29C>A) c.340-3128C>A (n.340-3128C>A) c.526+20581C>A (n.526+20581C>A)	gnomAD v4
6	g.136866763T>A	CA4017675	PEX7	c.633+30T>A (n.633+30T>A) c.321+30T>A c.519+30T>A (n.519+30T>A) c.638+30T>A (n.638+30T>A) c.513+30T>A (n.513+30T>A) c.340-3127T>A (n.340-3127T>A) c.526+20582T>A (n.526+20582T>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.136866763T>C	CA2680489827	PEX7	c.633+30T>C (n.633+30T>C) c.321+30T>C c.519+30T>C (n.519+30T>C) c.638+30T>C (n.638+30T>C) c.513+30T>C (n.513+30T>C) c.340-3127T>C (n.340-3127T>C) c.526+20582T>C (n.526+20582T>C)	gnomAD v4
6	g.136866765T>A	CA2680489828	PEX7	c.633+32T>A (n.633+32T>A) c.321+32T>A c.519+32T>A (n.519+32T>A) c.638+32T>A (n.638+32T>A) c.513+32T>A (n.513+32T>A) c.340-3125T>A (n.340-3125T>A) c.526+20584T>A (n.526+20584T>A)	gnomAD v4
6	g.136866766C>A	CA2680489829	PEX7	c.633+33C>A (n.633+33C>A) c.321+33C>A c.519+33C>A (n.519+33C>A) c.638+33C>A (n.638+33C>A) c.513+33C>A (n.513+33C>A) c.340-3124C>A (n.340-3124C>A) c.526+20585C>A (n.526+20585C>A)	gnomAD v4
6	g.136866767C>A	CA2578751748	PEX7	c.633+34C>A (n.633+34C>A) c.321+34C>A c.519+34C>A (n.519+34C>A) c.638+34C>A (n.638+34C>A) c.513+34C>A (n.513+34C>A) c.340-3123C>A (n.340-3123C>A) c.526+20586C>A (n.526+20586C>A)
6	g.136866767C>G	CA2773213575	PEX7	c.633+34C>G (n.633+34C>G) c.321+34C>G c.519+34C>G (n.519+34C>G) c.638+34C>G (n.638+34C>G) c.513+34C>G (n.513+34C>G) c.340-3123C>G (n.340-3123C>G) c.526+20586C>G (n.526+20586C>G)
6	g.136866767C>T	CA4017676	PEX7	c.633+34C>T (n.633+34C>T) c.321+34C>T c.519+34C>T (n.519+34C>T) c.638+34C>T (n.638+34C>T) c.513+34C>T (n.513+34C>T) c.340-3123C>T (n.340-3123C>T) c.526+20586C>T (n.526+20586C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.136866768T>A	CA2773213577	PEX7	c.633+35T>A (n.633+35T>A) c.321+35T>A c.519+35T>A (n.519+35T>A) c.638+35T>A (n.638+35T>A) c.513+35T>A (n.513+35T>A) c.340-3122T>A (n.340-3122T>A) c.526+20587T>A (n.526+20587T>A)
6	g.136866769del	CA2773213576	PEX7	c.633+36del (n.633+36del) c.321+36del c.519+36del (n.519+36del) c.638+36del (n.638+36del) c.513+36del (n.513+36del) c.340-3121del (n.340-3121del) c.526+20588del (n.526+20588del)
6	g.136866768_136866769insAC	CA2773213578	PEX7	c.633+35_633+36insAC (n.633+35_633+36insAC) c.321+35_321+36insAC c.519+35_519+36insAC (n.519+35_519+36insAC) c.638+35_638+36insAC (n.638+35_638+36insAC) c.513+35_513+36insAC (n.513+35_513+36insAC) c.340-3122_340-3121insAC (n.340-3122_340-3121insAC) c.526+20587_526+20588insAC (n.526+20587_526+20588insAC)
6	g.136866770C>A	CA4017677	PEX7	c.633+37C>A (n.633+37C>A) c.321+37C>A c.519+37C>A (n.519+37C>A) c.638+37C>A (n.638+37C>A) c.513+37C>A (n.513+37C>A) c.340-3120C>A (n.340-3120C>A) c.526+20589C>A (n.526+20589C>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.136866771_136866772insAG	CA2773213580	PEX7	c.633+38_633+39insAG (n.633+38_633+39insAG) c.321+38_321+39insAG c.519+38_519+39insAG (n.519+38_519+39insAG) c.638+38_638+39insAG (n.638+38_638+39insAG) c.513+38_513+39insAG (n.513+38_513+39insAG) c.340-3119_340-3118insAG (n.340-3119_340-3118insAG) c.526+20590_526+20591insAG (n.526+20590_526+20591insAG)
6	g.136866772T>A	CA2773213581	PEX7	c.633+39T>A (n.633+39T>A) c.321+39T>A c.519+39T>A (n.519+39T>A) c.638+39T>A (n.638+39T>A) c.513+39T>A (n.513+39T>A) c.340-3118T>A (n.340-3118T>A) c.526+20591T>A (n.526+20591T>A)
6	g.136866772T>C	CA2680489830	PEX7	c.633+39T>C (n.633+39T>C) c.321+39T>C c.519+39T>C (n.519+39T>C) c.638+39T>C (n.638+39T>C) c.513+39T>C (n.513+39T>C) c.340-3118T>C (n.340-3118T>C) c.526+20591T>C (n.526+20591T>C)	gnomAD v4
6	g.136866773A>C	CA819531777	PEX7	c.633+40A>C (n.633+40A>C) c.321+40A>C c.519+40A>C (n.519+40A>C) c.638+40A>C (n.638+40A>C) c.513+40A>C (n.513+40A>C) c.340-3117A>C (n.340-3117A>C) c.526+20592A>C (n.526+20592A>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.136866773A>G	CA570572921	PEX7	c.633+40A>G (n.633+40A>G) c.321+40A>G c.519+40A>G (n.519+40A>G) c.638+40A>G (n.638+40A>G) c.513+40A>G (n.513+40A>G) c.340-3117A>G (n.340-3117A>G) c.526+20592A>G (n.526+20592A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.136866773_136866776del	CA2773213583	PEX7	c.633+40_633+43del (n.633+40_633+43del) c.321+40_321+43del c.519+40_519+43del (n.519+40_519+43del) c.638+40_638+43del (n.638+40_638+43del) c.513+40_513+43del (n.513+40_513+43del) c.340-3117_340-3114del (n.340-3117_340-3114del) c.526+20592_526+20595del (n.526+20592_526+20595del)
6	g.136866775T>C	CA4017678	PEX7	c.633+42T>C (n.633+42T>C) c.321+42T>C c.519+42T>C (n.519+42T>C) c.638+42T>C (n.638+42T>C) c.513+42T>C (n.513+42T>C) c.340-3115T>C (n.340-3115T>C) c.526+20594T>C (n.526+20594T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.136866775T>G	CA2773213585	PEX7	c.633+42T>G (n.633+42T>G) c.321+42T>G c.519+42T>G (n.519+42T>G) c.638+42T>G (n.638+42T>G) c.513+42T>G (n.513+42T>G) c.340-3115T>G (n.340-3115T>G) c.526+20594T>G (n.526+20594T>G)
6	g.136866776del	CA2578751749	PEX7	c.633+43del (n.633+43del) c.321+43del c.519+43del (n.519+43del) c.638+43del (n.638+43del) c.513+43del (n.513+43del) c.340-3114del (n.340-3114del) c.526+20595del (n.526+20595del)	gnomAD v4
6	g.136866776G>A	CA2578751750	PEX7	c.633+43G>A (n.633+43G>A) c.321+43G>A c.519+43G>A (n.519+43G>A) c.638+43G>A (n.638+43G>A) c.513+43G>A (n.513+43G>A) c.340-3114G>A (n.340-3114G>A) c.526+20595G>A (n.526+20595G>A)	gnomAD v4
6	g.136866776_136866777insA	CA2773213587	PEX7	c.633+43_633+44insA (n.633+43_633+44insA) c.321+43_321+44insA c.519+43_519+44insA (n.519+43_519+44insA) c.638+43_638+44insA (n.638+43_638+44insA) c.513+43_513+44insA (n.513+43_513+44insA) c.340-3114_340-3113insA (n.340-3114_340-3113insA) c.526+20595_526+20596insA (n.526+20595_526+20596insA)
6	g.136866776_136866777insAC	CA2773213588	PEX7	c.633+43_633+44insAC (n.633+43_633+44insAC) c.321+43_321+44insAC c.519+43_519+44insAC (n.519+43_519+44insAC) c.638+43_638+44insAC (n.638+43_638+44insAC) c.513+43_513+44insAC (n.513+43_513+44insAC) c.340-3114_340-3113insAC (n.340-3114_340-3113insAC) c.526+20595_526+20596insAC (n.526+20595_526+20596insAC)
6	g.136866777T>A	CA2773213589	PEX7	c.633+44T>A (n.633+44T>A) c.321+44T>A c.519+44T>A (n.519+44T>A) c.638+44T>A (n.638+44T>A) c.513+44T>A (n.513+44T>A) c.340-3113T>A (n.340-3113T>A) c.526+20596T>A (n.526+20596T>A)
6	g.136866777T>C	CA2773213590	PEX7	c.633+44T>C (n.633+44T>C) c.321+44T>C c.519+44T>C (n.519+44T>C) c.638+44T>C (n.638+44T>C) c.513+44T>C (n.513+44T>C) c.340-3113T>C (n.340-3113T>C) c.526+20596T>C (n.526+20596T>C)
6	g.136866778T>A	CA2773213593	PEX7	c.633+45T>A (n.633+45T>A) c.321+45T>A c.519+45T>A (n.519+45T>A) c.638+45T>A (n.638+45T>A) c.513+45T>A (n.513+45T>A) c.340-3112T>A (n.340-3112T>A) c.526+20597T>A (n.526+20597T>A)
6	g.136866778T>C	CA2713184968	PEX7	c.633+45T>C (n.633+45T>C) c.321+45T>C c.519+45T>C (n.519+45T>C) c.638+45T>C (n.638+45T>C) c.513+45T>C (n.513+45T>C) c.340-3112T>C (n.340-3112T>C) c.526+20597T>C (n.526+20597T>C)	dbSNP
6	g.136866778T>G	CA2773213594	PEX7	c.633+45T>G (n.633+45T>G) c.321+45T>G c.519+45T>G (n.519+45T>G) c.638+45T>G (n.638+45T>G) c.513+45T>G (n.513+45T>G) c.340-3112T>G (n.340-3112T>G) c.526+20597T>G (n.526+20597T>G)
6	g.136866778_136866779del	CA2773213592	PEX7	c.633+45_633+46del (n.633+45_633+46del) c.321+45_321+46del c.519+45_519+46del (n.519+45_519+46del) c.638+45_638+46del (n.638+45_638+46del) c.513+45_513+46del (n.513+45_513+46del) c.340-3112_340-3111del (n.340-3112_340-3111del) c.526+20597_526+20598del (n.526+20597_526+20598del)
6	g.136866779A>C	CA2680489832	PEX7	c.633+46A>C (n.633+46A>C) c.321+46A>C c.519+46A>C (n.519+46A>C) c.638+46A>C (n.638+46A>C) c.513+46A>C (n.513+46A>C) c.340-3111A>C (n.340-3111A>C) c.526+20598A>C (n.526+20598A>C)	gnomAD v4
6	g.136866782del	CA2680489831	PEX7	c.633+49del (n.633+49del) c.321+49del c.519+49del (n.519+49del) c.638+49del (n.638+49del) c.513+49del (n.513+49del) c.340-3108del (n.340-3108del) c.526+20601del (n.526+20601del)	gnomAD v4
6	g.136866780A>C	CA2680489833	PEX7	c.633+47A>C (n.633+47A>C) c.321+47A>C c.519+47A>C (n.519+47A>C) c.638+47A>C (n.638+47A>C) c.513+47A>C (n.513+47A>C) c.340-3110A>C (n.340-3110A>C) c.526+20599A>C (n.526+20599A>C)	gnomAD v4
6	g.136866780_136866781insCG	CA2773213596	PEX7	c.633+47_633+48insCG (n.633+47_633+48insCG) c.321+47_321+48insCG c.519+47_519+48insCG (n.519+47_519+48insCG) c.638+47_638+48insCG (n.638+47_638+48insCG) c.513+47_513+48insCG (n.513+47_513+48insCG) c.340-3110_340-3109insCG (n.340-3110_340-3109insCG) c.526+20599_526+20600insCG (n.526+20599_526+20600insCG)
6	g.136866781A>C	CA2773213597	PEX7	c.633+48A>C (n.633+48A>C) c.321+48A>C c.519+48A>C (n.519+48A>C) c.638+48A>C (n.638+48A>C) c.513+48A>C (n.513+48A>C) c.340-3109A>C (n.340-3109A>C) c.526+20600A>C (n.526+20600A>C)
6	g.136866782A>C	CA570572922	PEX7	c.633+49A>C (n.633+49A>C) c.321+49A>C c.519+49A>C (n.519+49A>C) c.638+49A>C (n.638+49A>C) c.513+49A>C (n.513+49A>C) c.340-3108A>C (n.340-3108A>C) c.526+20601A>C (n.526+20601A>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.136866782A>G	CA570572923	PEX7	c.633+49A>G (n.633+49A>G) c.321+49A>G c.519+49A>G (n.519+49A>G) c.638+49A>G (n.638+49A>G) c.513+49A>G (n.513+49A>G) c.340-3108A>G (n.340-3108A>G) c.526+20601A>G (n.526+20601A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.136866783_136866784insA	CA2773213598	PEX7	c.633+50_633+51insA (n.633+50_633+51insA) c.321+50_321+51insA c.519+50_519+51insA (n.519+50_519+51insA) c.638+50_638+51insA (n.638+50_638+51insA) c.513+50_513+51insA (n.513+50_513+51insA) c.340-3107_340-3106insA (n.340-3107_340-3106insA) c.526+20602_526+20603insA (n.526+20602_526+20603insA)
6	g.136866784G>A	CA2773213599	PEX7	c.633+51G>A (n.633+51G>A) c.321+51G>A c.519+51G>A (n.519+51G>A) c.638+51G>A (n.638+51G>A) c.513+51G>A (n.513+51G>A) c.340-3106G>A (n.340-3106G>A) c.526+20603G>A (n.526+20603G>A)
6	g.136866784G>C	CA819531782	PEX7	c.633+51G>C (n.633+51G>C) c.321+51G>C c.519+51G>C (n.519+51G>C) c.638+51G>C (n.638+51G>C) c.513+51G>C (n.513+51G>C) c.340-3106G>C (n.340-3106G>C) c.526+20603G>C (n.526+20603G>C)	dbSNP gnomAD v4
6	g.136866784_136866785insA	CA2773213602	PEX7	c.633+51_633+52insA (n.633+51_633+52insA) c.321+51_321+52insA c.519+51_519+52insA (n.519+51_519+52insA) c.638+51_638+52insA (n.638+51_638+52insA) c.513+51_513+52insA (n.513+51_513+52insA) c.340-3106_340-3105insA (n.340-3106_340-3105insA) c.526+20603_526+20604insA (n.526+20603_526+20604insA)
6	g.136866785T>C	CA2773213600	PEX7	c.633+52T>C (n.633+52T>C) c.321+52T>C c.519+52T>C (n.519+52T>C) c.638+52T>C (n.638+52T>C) c.513+52T>C (n.513+52T>C) c.340-3105T>C (n.340-3105T>C) c.526+20604T>C (n.526+20604T>C)
6	g.136866785T>G	CA2773213601	PEX7	c.633+52T>G (n.633+52T>G) c.321+52T>G c.519+52T>G (n.519+52T>G) c.638+52T>G (n.638+52T>G) c.513+52T>G (n.513+52T>G) c.340-3105T>G (n.340-3105T>G) c.526+20604T>G (n.526+20604T>G)
6	g.136866785_136866786insAGA	CA2773213604	PEX7	c.633+52_633+53insAGA (n.633+52_633+53insAGA) c.321+52_321+53insAGA c.519+52_519+53insAGA (n.519+52_519+53insAGA) c.638+52_638+53insAGA (n.638+52_638+53insAGA) c.513+52_513+53insAGA (n.513+52_513+53insAGA) c.340-3105_340-3104insAGA (n.340-3105_340-3104insAGA) c.526+20604_526+20605insAGA (n.526+20604_526+20605insAGA)
6	g.136866786T>A	CA2773213606	PEX7	c.633+53T>A (n.633+53T>A) c.321+53T>A c.519+53T>A (n.519+53T>A) c.638+53T>A (n.638+53T>A) c.513+53T>A (n.513+53T>A) c.340-3104T>A (n.340-3104T>A) c.526+20605T>A (n.526+20605T>A)
6	g.136866786T>C	CA2773213607	PEX7	c.633+53T>C (n.633+53T>C) c.321+53T>C c.519+53T>C (n.519+53T>C) c.638+53T>C (n.638+53T>C) c.513+53T>C (n.513+53T>C) c.340-3104T>C (n.340-3104T>C) c.526+20605T>C (n.526+20605T>C)
6	g.136866786T>G	CA2680489834	PEX7	c.633+53T>G (n.633+53T>G) c.321+53T>G c.519+53T>G (n.519+53T>G) c.638+53T>G (n.638+53T>G) c.513+53T>G (n.513+53T>G) c.340-3104T>G (n.340-3104T>G) c.526+20605T>G (n.526+20605T>G)	gnomAD v4
6	g.136866787C>A	CA2578751751	PEX7	c.633+54C>A (n.633+54C>A) c.321+54C>A c.519+54C>A (n.519+54C>A) c.638+54C>A (n.638+54C>A) c.513+54C>A (n.513+54C>A) c.340-3103C>A (n.340-3103C>A) c.526+20606C>A (n.526+20606C>A)	gnomAD v4
6	g.136866788_136866790del	CA2773213608	PEX7	c.633+55_633+57del (n.633+55_633+57del) c.321+55_321+57del c.519+55_519+57del (n.519+55_519+57del) c.638+55_638+57del (n.638+55_638+57del) c.513+55_513+57del (n.513+55_513+57del) c.340-3102_340-3100del (n.340-3102_340-3100del) c.526+20607_526+20609del (n.526+20607_526+20609del)
6	g.136866788_136866789insAGA	CA2773213609	PEX7	c.633+55_633+56insAGA (n.633+55_633+56insAGA) c.321+55_321+56insAGA c.519+55_519+56insAGA (n.519+55_519+56insAGA) c.638+55_638+56insAGA (n.638+55_638+56insAGA) c.513+55_513+56insAGA (n.513+55_513+56insAGA) c.340-3102_340-3101insAGA (n.340-3102_340-3101insAGA) c.526+20607_526+20608insAGA (n.526+20607_526+20608insAGA)
6	g.136866789G>A	CA2773213610	PEX7	c.633+56G>A (n.633+56G>A) c.321+56G>A c.519+56G>A (n.519+56G>A) c.638+56G>A (n.638+56G>A) c.513+56G>A (n.513+56G>A) c.340-3101G>A (n.340-3101G>A) c.526+20608G>A (n.526+20608G>A)
6	g.136866790A>C	CA2773213611	PEX7	c.633+57A>C (n.633+57A>C) c.321+57A>C c.519+57A>C (n.519+57A>C) c.638+57A>C (n.638+57A>C) c.513+57A>C (n.513+57A>C) c.340-3100A>C (n.340-3100A>C) c.526+20609A>C (n.526+20609A>C)
6	g.136866790_136866791insCAT	CA2773213612	PEX7	c.633+57_633+58insCAT (n.633+57_633+58insCAT) c.321+57_321+58insCAT c.519+57_519+58insCAT (n.519+57_519+58insCAT) c.638+57_638+58insCAT (n.638+57_638+58insCAT) c.513+57_513+58insCAT (n.513+57_513+58insCAT) c.340-3100_340-3099insCAT (n.340-3100_340-3099insCAT) c.526+20609_526+20610insCAT (n.526+20609_526+20610insCAT)
6	g.136866791A>C	CA2680489835	PEX7	c.633+58A>C (n.633+58A>C) c.321+58A>C c.519+58A>C (n.519+58A>C) c.638+58A>C (n.638+58A>C) c.513+58A>C (n.513+58A>C) c.340-3099A>C (n.340-3099A>C) c.526+20610A>C (n.526+20610A>C)	gnomAD v4
6	g.136866791A>G	CA819531783	PEX7	c.633+58A>G (n.633+58A>G) c.321+58A>G c.519+58A>G (n.519+58A>G) c.638+58A>G (n.638+58A>G) c.513+58A>G (n.513+58A>G) c.340-3099A>G (n.340-3099A>G) c.526+20610A>G (n.526+20610A>G)	dbSNP gnomAD v4
6	g.136866795_136866799del	CA2578751752	PEX7	c.633+62_633+66del (n.633+62_633+66del) c.321+62_321+66del c.519+62_519+66del (n.519+62_519+66del) c.638+62_638+66del (n.638+62_638+66del) c.513+62_513+66del (n.513+62_513+66del) c.340-3095_340-3091del (n.340-3095_340-3091del) c.526+20614_526+20618del (n.526+20614_526+20618del)	gnomAD v4
6	g.136866792T>G	CA2713184969	PEX7	c.633+59T>G (n.633+59T>G) c.321+59T>G c.519+59T>G (n.519+59T>G) c.638+59T>G (n.638+59T>G) c.513+59T>G (n.513+59T>G) c.340-3098T>G (n.340-3098T>G) c.526+20611T>G (n.526+20611T>G)	dbSNP
6	g.136866792_136866793insAGA	CA2773213615	PEX7	c.633+59_633+60insAGA (n.633+59_633+60insAGA) c.321+59_321+60insAGA c.519+59_519+60insAGA (n.519+59_519+60insAGA) c.638+59_638+60insAGA (n.638+59_638+60insAGA) c.513+59_513+60insAGA (n.513+59_513+60insAGA) c.340-3098_340-3097insAGA (n.340-3098_340-3097insAGA) c.526+20611_526+20612insAGA (n.526+20611_526+20612insAGA)
6	g.136866793T>A	CA2773213616	PEX7	c.633+60T>A (n.633+60T>A) c.321+60T>A c.519+60T>A (n.519+60T>A) c.638+60T>A (n.638+60T>A) c.513+60T>A (n.513+60T>A) c.340-3097T>A (n.340-3097T>A) c.526+20612T>A (n.526+20612T>A)
6	g.136866794T>A	CA2773213617	PEX7	c.633+61T>A (n.633+61T>A) c.321+61T>A c.519+61T>A (n.519+61T>A) c.638+61T>A (n.638+61T>A) c.513+61T>A (n.513+61T>A) c.340-3096T>A (n.340-3096T>A) c.526+20613T>A (n.526+20613T>A)
6	g.136866794T>G	CA2578751753	PEX7	c.633+61T>G (n.633+61T>G) c.321+61T>G c.519+61T>G (n.519+61T>G) c.638+61T>G (n.638+61T>G) c.513+61T>G (n.513+61T>G) c.340-3096T>G (n.340-3096T>G) c.526+20613T>G (n.526+20613T>G)
6	g.136866794_136866795insACA	CA2773213618	PEX7	c.633+61_633+62insACA (n.633+61_633+62insACA) c.321+61_321+62insACA c.519+61_519+62insACA (n.519+61_519+62insACA) c.638+61_638+62insACA (n.638+61_638+62insACA) c.513+61_513+62insACA (n.513+61_513+62insACA) c.340-3096_340-3095insACA (n.340-3096_340-3095insACA) c.526+20613_526+20614insACA (n.526+20613_526+20614insACA)
6	g.136866795T>C	CA2773213620	PEX7	c.633+62T>C (n.633+62T>C) c.321+62T>C c.519+62T>C (n.519+62T>C) c.638+62T>C (n.638+62T>C) c.513+62T>C (n.513+62T>C) c.340-3095T>C (n.340-3095T>C) c.526+20614T>C (n.526+20614T>C)
6	g.136866796A>G	CA2680489836	PEX7	c.633+63A>G (n.633+63A>G) c.321+63A>G c.519+63A>G (n.519+63A>G) c.638+63A>G (n.638+63A>G) c.513+63A>G (n.513+63A>G) c.340-3094A>G (n.340-3094A>G) c.526+20615A>G (n.526+20615A>G)	gnomAD v4
6	g.136866797T>A	CA2773213624	PEX7	c.633+64T>A (n.633+64T>A) c.321+64T>A c.519+64T>A (n.519+64T>A) c.638+64T>A (n.638+64T>A) c.513+64T>A (n.513+64T>A) c.340-3093T>A (n.340-3093T>A) c.526+20616T>A (n.526+20616T>A)

Number of alleles fetched