Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.136866676C>ACA452227818PEX7c.576C>A (p.Ile192=)
c.264C>A
c.462C>A (p.Ile154=)
c.581C>A (n.581C>A)
c.456C>A (p.Ile152=)
c.340-3214C>A (n.340-3214C>A)
c.526+20495C>A (n.526+20495C>A)
 gnomAD v4
6g.136866676C>GCA365762967PEX7c.576C>G (p.Ile192Met)
c.264C>G
c.462C>G (p.Ile154Met)
c.581C>G (n.581C>G)
c.456C>G (p.Ile152Met)
c.340-3214C>G (n.340-3214C>G)
c.526+20495C>G (n.526+20495C>G)
6g.136866676C>TCA246556PEX7c.576C>T (p.Ile192=)
c.264C>T
c.462C>T (p.Ile154=)
c.581C>T (n.581C>T)
c.456C>T (p.Ile152=)
c.340-3214C>T (n.340-3214C>T)
c.526+20495C>T (n.526+20495C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.136866677delCA2680489803PEX7c.577del (p.Val193Ter)
c.265del
c.463del (p.Val155Ter)
c.582del (n.582del)
c.457del (p.Val153Ter)
c.340-3213del (n.340-3213del)
c.526+20496del (n.526+20496del)
 gnomAD v4
6g.136866677G>ACA365762969PEX7c.577G>A (p.Val193Met)
c.265G>A
c.463G>A (p.Val155Met)
c.582G>A (n.582G>A)
c.457G>A (p.Val153Met)
c.340-3213G>A (n.340-3213G>A)
c.526+20496G>A (n.526+20496G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.136866677G>CCA365762973PEX7c.577G>C (p.Val193Leu)
c.265G>C
c.463G>C (p.Val155Leu)
c.582G>C (n.582G>C)
c.457G>C (p.Val153Leu)
c.340-3213G>C (n.340-3213G>C)
c.526+20496G>C (n.526+20496G>C)
6g.136866677G>TCA365762970PEX7c.577G>T (p.Val193Leu)
c.265G>T
c.463G>T (p.Val155Leu)
c.582G>T (n.582G>T)
c.457G>T (p.Val153Leu)
c.340-3213G>T (n.340-3213G>T)
c.526+20496G>T (n.526+20496G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.136866678T>ACA365762975PEX7c.578T>A (p.Val193Glu)
c.266T>A
c.464T>A (p.Val155Glu)
c.583T>A (n.583T>A)
c.458T>A (p.Val153Glu)
c.340-3212T>A (n.340-3212T>A)
c.526+20497T>A (n.526+20497T>A)
6g.136866678T>CCA365762977PEX7c.578T>C (p.Val193Ala)
c.266T>C
c.464T>C (p.Val155Ala)
c.583T>C (n.583T>C)
c.458T>C (p.Val153Ala)
c.340-3212T>C (n.340-3212T>C)
c.526+20497T>C (n.526+20497T>C)
6g.136866678T>GCA365762979PEX7c.578T>G (p.Val193Gly)
c.266T>G
c.464T>G (p.Val155Gly)
c.583T>G (n.583T>G)
c.458T>G (p.Val153Gly)
c.340-3212T>G (n.340-3212T>G)
c.526+20497T>G (n.526+20497T>G)
6g.136866679G>ACA452227819PEX7c.579G>A (p.Val193=)
c.267G>A
c.465G>A (p.Val155=)
c.584G>A (n.584G>A)
c.459G>A (p.Val153=)
c.340-3211G>A (n.340-3211G>A)
c.526+20498G>A (n.526+20498G>A)
6g.136866679G>CCA452227820PEX7c.579G>C (p.Val193=)
c.267G>C
c.465G>C (p.Val155=)
c.584G>C (n.584G>C)
c.459G>C (p.Val153=)
c.340-3211G>C (n.340-3211G>C)
c.526+20498G>C (n.526+20498G>C)
6g.136866679G>TCA452227822PEX7c.579G>T (p.Val193=)
c.267G>T
c.465G>T (p.Val155=)
c.584G>T (n.584G>T)
c.459G>T (p.Val153=)
c.340-3211G>T (n.340-3211G>T)
c.526+20498G>T (n.526+20498G>T)
6g.136866680A>CCA365762981PEX7c.580A>C (p.Ile194Leu)
c.268A>C
c.466A>C (p.Ile156Leu)
c.585A>C (n.585A>C)
c.460A>C (p.Ile154Leu)
c.340-3210A>C (n.340-3210A>C)
c.526+20499A>C (n.526+20499A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.136866680A>GCA365762983PEX7c.580A>G (p.Ile194Val)
c.268A>G
c.466A>G (p.Ile156Val)
c.585A>G (n.585A>G)
c.460A>G (p.Ile154Val)
c.340-3210A>G (n.340-3210A>G)
c.526+20499A>G (n.526+20499A>G)
6g.136866680A>TCA365762985PEX7c.580A>T (p.Ile194Phe)
c.268A>T
c.466A>T (p.Ile156Phe)
c.585A>T (n.585A>T)
c.460A>T (p.Ile154Phe)
c.340-3210A>T (n.340-3210A>T)
c.526+20499A>T (n.526+20499A>T)
6g.136866681T>ACA365762987PEX7c.581T>A (p.Ile194Asn)
c.269T>A
c.467T>A (p.Ile156Asn)
c.586T>A (n.586T>A)
c.461T>A (p.Ile154Asn)
c.340-3209T>A (n.340-3209T>A)
c.526+20500T>A (n.526+20500T>A)
6g.136866681T>CCA365762989PEX7c.581T>C (p.Ile194Thr)
c.269T>C
c.467T>C (p.Ile156Thr)
c.586T>C (n.586T>C)
c.461T>C (p.Ile154Thr)
c.340-3209T>C (n.340-3209T>C)
c.526+20500T>C (n.526+20500T>C)
6g.136866681T>GCA365762991PEX7c.581T>G (p.Ile194Ser)
c.269T>G
c.467T>G (p.Ile156Ser)
c.586T>G (n.586T>G)
c.461T>G (p.Ile154Ser)
c.340-3209T>G (n.340-3209T>G)
c.526+20500T>G (n.526+20500T>G)
6g.136866682T>ACA452227823PEX7c.582T>A (p.Ile194=)
c.270T>A
c.468T>A (p.Ile156=)
c.587T>A (n.587T>A)
c.462T>A (p.Ile154=)
c.340-3208T>A (n.340-3208T>A)
c.526+20501T>A (n.526+20501T>A)
6g.136866682T>CCA452227824PEX7c.582T>C (p.Ile194=)
c.270T>C
c.468T>C (p.Ile156=)
c.587T>C (n.587T>C)
c.462T>C (p.Ile154=)
c.340-3208T>C (n.340-3208T>C)
c.526+20501T>C (n.526+20501T>C)
6g.136866682T>GCA365762992PEX7c.582T>G (p.Ile194Met)
c.270T>G
c.468T>G (p.Ile156Met)
c.587T>G (n.587T>G)
c.462T>G (p.Ile154Met)
c.340-3208T>G (n.340-3208T>G)
c.526+20501T>G (n.526+20501T>G)
6g.136866683C>ACA365762998PEX7c.583C>A (p.Pro195Thr)
c.271C>A
c.469C>A (p.Pro157Thr)
c.588C>A (n.588C>A)
c.463C>A (p.Pro155Thr)
c.340-3207C>A (n.340-3207C>A)
c.526+20502C>A (n.526+20502C>A)
6g.136866683C>GCA365762997PEX7c.583C>G (p.Pro195Ala)
c.271C>G
c.469C>G (p.Pro157Ala)
c.588C>G (n.588C>G)
c.463C>G (p.Pro155Ala)
c.340-3207C>G (n.340-3207C>G)
c.526+20502C>G (n.526+20502C>G)
 gnomAD v4
6g.136866683C>TCA365762995PEX7c.583C>T (p.Pro195Ser)
c.271C>T
c.469C>T (p.Pro157Ser)
c.588C>T (n.588C>T)
c.463C>T (p.Pro155Ser)
c.340-3207C>T (n.340-3207C>T)
c.526+20502C>T (n.526+20502C>T)
 gnomAD v4
6g.136866684C>ACA365763001PEX7c.584C>A (p.Pro195His)
c.272C>A
c.470C>A (p.Pro157His)
c.589C>A (n.589C>A)
c.464C>A (p.Pro155His)
c.340-3206C>A (n.340-3206C>A)
c.526+20503C>A (n.526+20503C>A)
6g.136866684C>GCA365763002PEX7c.584C>G (p.Pro195Arg)
c.272C>G
c.470C>G (p.Pro157Arg)
c.589C>G (n.589C>G)
c.464C>G (p.Pro155Arg)
c.340-3206C>G (n.340-3206C>G)
c.526+20503C>G (n.526+20503C>G)
6g.136866684C>TCA365763004PEX7c.584C>T (p.Pro195Leu)
c.272C>T
c.470C>T (p.Pro157Leu)
c.589C>T (n.589C>T)
c.464C>T (p.Pro155Leu)
c.340-3206C>T (n.340-3206C>T)
c.526+20503C>T (n.526+20503C>T)
6g.136866685T>ACA452227826PEX7c.585T>A (p.Pro195=)
c.273T>A
c.471T>A (p.Pro157=)
c.590T>A (n.590T>A)
c.465T>A (p.Pro155=)
c.340-3205T>A (n.340-3205T>A)
c.526+20504T>A (n.526+20504T>A)
6g.136866685T>CCA452227827PEX7c.585T>C (p.Pro195=)
c.273T>C
c.471T>C (p.Pro157=)
c.590T>C (n.590T>C)
c.465T>C (p.Pro155=)
c.340-3205T>C (n.340-3205T>C)
c.526+20504T>C (n.526+20504T>C)
6g.136866685T>GCA452227828PEX7c.585T>G (p.Pro195=)
c.273T>G
c.471T>G (p.Pro157=)
c.590T>G (n.590T>G)
c.465T>G (p.Pro155=)
c.340-3205T>G (n.340-3205T>G)
c.526+20504T>G (n.526+20504T>G)
6g.136866686G>ACA4017661PEX7c.586G>A (p.Ala196Thr)
c.274G>A
c.472G>A (p.Ala158Thr)
c.591G>A (n.591G>A)
c.466G>A (p.Ala156Thr)
c.340-3204G>A (n.340-3204G>A)
c.526+20505G>A (n.526+20505G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.136866686G>CCA365763007PEX7c.586G>C (p.Ala196Pro)
c.274G>C
c.472G>C (p.Ala158Pro)
c.591G>C (n.591G>C)
c.466G>C (p.Ala156Pro)
c.340-3204G>C (n.340-3204G>C)
c.526+20505G>C (n.526+20505G>C)
6g.136866686G>TCA365763009PEX7c.586G>T (p.Ala196Ser)
c.274G>T
c.472G>T (p.Ala158Ser)
c.591G>T (n.591G>T)
c.466G>T (p.Ala156Ser)
c.340-3204G>T (n.340-3204G>T)
c.526+20505G>T (n.526+20505G>T)
 gnomAD v4
6g.136866687C>ACA365763011PEX7c.587C>A (p.Ala196Glu)
c.275C>A
c.473C>A (p.Ala158Glu)
c.592C>A (n.592C>A)
c.467C>A (p.Ala156Glu)
c.340-3203C>A (n.340-3203C>A)
c.526+20506C>A (n.526+20506C>A)
6g.136866687C>GCA365763013PEX7c.587C>G (p.Ala196Gly)
c.275C>G
c.473C>G (p.Ala158Gly)
c.592C>G (n.592C>G)
c.467C>G (p.Ala156Gly)
c.340-3203C>G (n.340-3203C>G)
c.526+20506C>G (n.526+20506C>G)
 dbSNP gnomAD v4
6g.136866687C>TCA365763015PEX7c.587C>T (p.Ala196Val)
c.275C>T
c.473C>T (p.Ala158Val)
c.592C>T (n.592C>T)
c.467C>T (p.Ala156Val)
c.340-3203C>T (n.340-3203C>T)
c.526+20506C>T (n.526+20506C>T)
 ClinVar dbSNP
6g.136866688A>CCA452227829PEX7c.588A>C (p.Ala196=)
c.276A>C
c.474A>C (p.Ala158=)
c.593A>C (n.593A>C)
c.468A>C (p.Ala156=)
c.340-3202A>C (n.340-3202A>C)
c.526+20507A>C (n.526+20507A>C)
6g.136866688A>GCA452227831PEX7c.588A>G (p.Ala196=)
c.276A>G
c.474A>G (p.Ala158=)
c.593A>G (n.593A>G)
c.468A>G (p.Ala156=)
c.340-3202A>G (n.340-3202A>G)
c.526+20507A>G (n.526+20507A>G)
6g.136866688A>TCA452227830PEX7c.588A>T (p.Ala196=)
c.276A>T
c.474A>T (p.Ala158=)
c.593A>T (n.593A>T)
c.468A>T (p.Ala156=)
c.340-3202A>T (n.340-3202A>T)
c.526+20507A>T (n.526+20507A>T)
6g.136866689C>ACA365763017PEX7c.589C>A (p.His197Asn)
c.277C>A
c.475C>A (p.His159Asn)
c.594C>A (n.594C>A)
c.469C>A (p.His157Asn)
c.340-3201C>A (n.340-3201C>A)
c.526+20508C>A (n.526+20508C>A)
6g.136866689C>GCA365763019PEX7c.589C>G (p.His197Asp)
c.277C>G
c.475C>G (p.His159Asp)
c.594C>G (n.594C>G)
c.469C>G (p.His157Asp)
c.340-3201C>G (n.340-3201C>G)
c.526+20508C>G (n.526+20508C>G)
6g.136866689C>TCA365763020PEX7c.589C>T (p.His197Tyr)
c.277C>T
c.475C>T (p.His159Tyr)
c.594C>T (n.594C>T)
c.469C>T (p.His157Tyr)
c.340-3201C>T (n.340-3201C>T)
c.526+20508C>T (n.526+20508C>T)
6g.136866690A>CCA365763024PEX7c.590A>C (p.His197Pro)
c.278A>C
c.476A>C (p.His159Pro)
c.595A>C (n.595A>C)
c.470A>C (p.His157Pro)
c.340-3200A>C (n.340-3200A>C)
c.526+20509A>C (n.526+20509A>C)
6g.136866690A>GCA365763026PEX7c.590A>G (p.His197Arg)
c.278A>G
c.476A>G (p.His159Arg)
c.595A>G (n.595A>G)
c.470A>G (p.His157Arg)
c.340-3200A>G (n.340-3200A>G)
c.526+20509A>G (n.526+20509A>G)
6g.136866690A>TCA365763021PEX7c.590A>T (p.His197Leu)
c.278A>T
c.476A>T (p.His159Leu)
c.595A>T (n.595A>T)
c.470A>T (p.His157Leu)
c.340-3200A>T (n.340-3200A>T)
c.526+20509A>T (n.526+20509A>T)
6g.136866691T>ACA365763028PEX7c.591T>A (p.His197Gln)
c.279T>A
c.477T>A (p.His159Gln)
c.596T>A (n.596T>A)
c.471T>A (p.His157Gln)
c.340-3199T>A (n.340-3199T>A)
c.526+20510T>A (n.526+20510T>A)
6g.136866691T>CCA452227832PEX7c.591T>C (p.His197=)
c.279T>C
c.477T>C (p.His159=)
c.596T>C (n.596T>C)
c.471T>C (p.His157=)
c.340-3199T>C (n.340-3199T>C)
c.526+20510T>C (n.526+20510T>C)
6g.136866691T>GCA365763030PEX7c.591T>G (p.His197Gln)
c.279T>G
c.477T>G (p.His159Gln)
c.596T>G (n.596T>G)
c.471T>G (p.His157Gln)
c.340-3199T>G (n.340-3199T>G)
c.526+20510T>G (n.526+20510T>G)
6g.136866692C>ACA365763032PEX7c.592C>A (p.Gln198Lys)
c.280C>A
c.478C>A (p.Gln160Lys)
c.597C>A (n.597C>A)
c.472C>A (p.Gln158Lys)
c.340-3198C>A (n.340-3198C>A)
c.526+20511C>A (n.526+20511C>A)
6g.136866692C>GCA365763034PEX7c.592C>G (p.Gln198Glu)
c.280C>G
c.478C>G (p.Gln160Glu)
c.597C>G (n.597C>G)
c.472C>G (p.Gln158Glu)
c.340-3198C>G (n.340-3198C>G)
c.526+20511C>G (n.526+20511C>G)
6g.136866692C>TCA4017662PEX7c.592C>T (p.Gln198Ter)
c.280C>T
c.478C>T (p.Gln160Ter)
c.597C>T (n.597C>T)
c.472C>T (p.Gln158Ter)
c.340-3198C>T (n.340-3198C>T)
c.526+20511C>T (n.526+20511C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.136866693A>CCA365763037PEX7c.593A>C (p.Gln198Pro)
c.281A>C
c.479A>C (p.Gln160Pro)
c.598A>C (n.598A>C)
c.473A>C (p.Gln158Pro)
c.340-3197A>C (n.340-3197A>C)
c.526+20512A>C (n.526+20512A>C)
 gnomAD v4
6g.136866693A>GCA365763040PEX7c.593A>G (p.Gln198Arg)
c.281A>G
c.479A>G (p.Gln160Arg)
c.598A>G (n.598A>G)
c.473A>G (p.Gln158Arg)
c.340-3197A>G (n.340-3197A>G)
c.526+20512A>G (n.526+20512A>G)
6g.136866693A>TCA365763042PEX7c.593A>T (p.Gln198Leu)
c.281A>T
c.479A>T (p.Gln160Leu)
c.598A>T (n.598A>T)
c.473A>T (p.Gln158Leu)
c.340-3197A>T (n.340-3197A>T)
c.526+20512A>T (n.526+20512A>T)
6g.136866694G>ACA452227833PEX7c.594G>A (p.Gln198=)
c.282G>A
c.480G>A (p.Gln160=)
c.599G>A (n.599G>A)
c.474G>A (p.Gln158=)
c.340-3196G>A (n.340-3196G>A)
c.526+20513G>A (n.526+20513G>A)
 gnomAD v4
6g.136866694G>CCA365763043PEX7c.594G>C (p.Gln198His)
c.282G>C
c.480G>C (p.Gln160His)
c.599G>C (n.599G>C)
c.474G>C (p.Gln158His)
c.340-3196G>C (n.340-3196G>C)
c.526+20513G>C (n.526+20513G>C)
6g.136866694G>TCA365763045PEX7c.594G>T (p.Gln198His)
c.282G>T
c.480G>T (p.Gln160His)
c.599G>T (n.599G>T)
c.474G>T (p.Gln158His)
c.340-3196G>T (n.340-3196G>T)
c.526+20513G>T (n.526+20513G>T)
6g.136866695dupCA2680489804PEX7c.595dup (p.Ala199GlyfsTer7)
c.283dup
c.481dup (p.Ala161GlyfsTer7)
c.600dup (n.600dup)
c.475dup (p.Ala159GlyfsTer7)
c.340-3195dup (n.340-3195dup)
c.526+20514dup (n.526+20514dup)
 gnomAD v4
6g.136866695G>ACA365763048PEX7c.595G>A (p.Ala199Thr)
c.283G>A
c.481G>A (p.Ala161Thr)
c.600G>A (n.600G>A)
c.475G>A (p.Ala159Thr)
c.340-3195G>A (n.340-3195G>A)
c.526+20514G>A (n.526+20514G>A)
6g.136866695G>CCA365763049PEX7c.595G>C (p.Ala199Pro)
c.283G>C
c.481G>C (p.Ala161Pro)
c.600G>C (n.600G>C)
c.475G>C (p.Ala159Pro)
c.340-3195G>C (n.340-3195G>C)
c.526+20514G>C (n.526+20514G>C)
6g.136866695G>TCA365763050PEX7c.595G>T (p.Ala199Ser)
c.283G>T
c.481G>T (p.Ala161Ser)
c.600G>T (n.600G>T)
c.475G>T (p.Ala159Ser)
c.340-3195G>T (n.340-3195G>T)
c.526+20514G>T (n.526+20514G>T)
6g.136866696C>ACA365763056PEX7c.596C>A (p.Ala199Glu)
c.284C>A
c.482C>A (p.Ala161Glu)
c.601C>A (n.601C>A)
c.476C>A (p.Ala159Glu)
c.340-3194C>A (n.340-3194C>A)
c.526+20515C>A (n.526+20515C>A)
6g.136866696C>GCA365763054PEX7c.596C>G (p.Ala199Gly)
c.284C>G
c.482C>G (p.Ala161Gly)
c.601C>G (n.601C>G)
c.476C>G (p.Ala159Gly)
c.340-3194C>G (n.340-3194C>G)
c.526+20515C>G (n.526+20515C>G)
6g.136866696C>TCA365763053PEX7c.596C>T (p.Ala199Val)
c.284C>T
c.482C>T (p.Ala161Val)
c.601C>T (n.601C>T)
c.476C>T (p.Ala159Val)
c.340-3194C>T (n.340-3194C>T)
c.526+20515C>T (n.526+20515C>T)
6g.136866697A>CCA452227834PEX7c.597A>C (p.Ala199=)
c.285A>C
c.483A>C (p.Ala161=)
c.602A>C (n.602A>C)
c.477A>C (p.Ala159=)
c.340-3193A>C (n.340-3193A>C)
c.526+20516A>C (n.526+20516A>C)
6g.136866697A>GCA452227835PEX7c.597A>G (p.Ala199=)
c.285A>G
c.483A>G (p.Ala161=)
c.602A>G (n.602A>G)
c.477A>G (p.Ala159=)
c.340-3193A>G (n.340-3193A>G)
c.526+20516A>G (n.526+20516A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.136866697A>TCA452227836PEX7c.597A>T (p.Ala199=)
c.285A>T
c.483A>T (p.Ala161=)
c.602A>T (n.602A>T)
c.477A>T (p.Ala159=)
c.340-3193A>T (n.340-3193A>T)
c.526+20516A>T (n.526+20516A>T)
6g.136866698G>ACA365763058PEX7c.598G>A (p.Glu200Lys)
c.286G>A
c.484G>A (p.Glu162Lys)
c.603G>A (n.603G>A)
c.478G>A (p.Glu160Lys)
c.340-3192G>A (n.340-3192G>A)
c.526+20517G>A (n.526+20517G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.136866698G>CCA365763060PEX7c.598G>C (p.Glu200Gln)
c.286G>C
c.484G>C (p.Glu162Gln)
c.603G>C (n.603G>C)
c.478G>C (p.Glu160Gln)
c.340-3192G>C (n.340-3192G>C)
c.526+20517G>C (n.526+20517G>C)
6g.136866698G>TCA365763061PEX7c.598G>T (p.Glu200Ter)
c.286G>T
c.484G>T (p.Glu162Ter)
c.603G>T (n.603G>T)
c.478G>T (p.Glu160Ter)
c.340-3192G>T (n.340-3192G>T)
c.526+20517G>T (n.526+20517G>T)
6g.136866699A>CCA365763062PEX7c.599A>C (p.Glu200Ala)
c.287A>C
c.485A>C (p.Glu162Ala)
c.604A>C (n.604A>C)
c.479A>C (p.Glu160Ala)
c.340-3191A>C (n.340-3191A>C)
c.526+20518A>C (n.526+20518A>C)
6g.136866699A>GCA365763063PEX7c.599A>G (p.Glu200Gly)
c.287A>G
c.485A>G (p.Glu162Gly)
c.604A>G (n.604A>G)
c.479A>G (p.Glu160Gly)
c.340-3191A>G (n.340-3191A>G)
c.526+20518A>G (n.526+20518A>G)
6g.136866699A>TCA365763064PEX7c.599A>T (p.Glu200Val)
c.287A>T
c.485A>T (p.Glu162Val)
c.604A>T (n.604A>T)
c.479A>T (p.Glu160Val)
c.340-3191A>T (n.340-3191A>T)
c.526+20518A>T (n.526+20518A>T)
 gnomAD v4
6g.136866700A>CCA365763066PEX7c.600A>C (p.Glu200Asp)
c.288A>C
c.486A>C (p.Glu162Asp)
c.605A>C (n.605A>C)
c.480A>C (p.Glu160Asp)
c.340-3190A>C (n.340-3190A>C)
c.526+20519A>C (n.526+20519A>C)
6g.136866700A>GCA452227839PEX7c.600A>G (p.Glu200=)
c.288A>G
c.486A>G (p.Glu162=)
c.605A>G (n.605A>G)
c.480A>G (p.Glu160=)
c.340-3190A>G (n.340-3190A>G)
c.526+20519A>G (n.526+20519A>G)
6g.136866700A>TCA365763068PEX7c.600A>T (p.Glu200Asp)
c.288A>T
c.486A>T (p.Glu162Asp)
c.605A>T (n.605A>T)
c.480A>T (p.Glu160Asp)
c.340-3190A>T (n.340-3190A>T)
c.526+20519A>T (n.526+20519A>T)
6g.136866701A>CCA365763069PEX7c.601A>C (p.Ile201Leu)
c.289A>C
c.487A>C (p.Ile163Leu)
c.606A>C (n.606A>C)
c.481A>C (p.Ile161Leu)
c.340-3189A>C (n.340-3189A>C)
c.526+20520A>C (n.526+20520A>C)
6g.136866701A>GCA365763072PEX7c.601A>G (p.Ile201Val)
c.289A>G
c.487A>G (p.Ile163Val)
c.606A>G (n.606A>G)
c.481A>G (p.Ile161Val)
c.340-3189A>G (n.340-3189A>G)
c.526+20520A>G (n.526+20520A>G)
6g.136866701A>TCA365763073PEX7c.601A>T (p.Ile201Phe)
c.289A>T
c.487A>T (p.Ile163Phe)
c.606A>T (n.606A>T)
c.481A>T (p.Ile161Phe)
c.340-3189A>T (n.340-3189A>T)
c.526+20520A>T (n.526+20520A>T)
6g.136866702T>ACA365763074PEX7c.602T>A (p.Ile201Asn)
c.290T>A
c.488T>A (p.Ile163Asn)
c.607T>A (n.607T>A)
c.482T>A (p.Ile161Asn)
c.340-3188T>A (n.340-3188T>A)
c.526+20521T>A (n.526+20521T>A)
6g.136866702T>CCA365763076PEX7c.602T>C (p.Ile201Thr)
c.290T>C
c.488T>C (p.Ile163Thr)
c.607T>C (n.607T>C)
c.482T>C (p.Ile161Thr)
c.340-3188T>C (n.340-3188T>C)
c.526+20521T>C (n.526+20521T>C)
6g.136866702T>GCA365763078PEX7c.602T>G (p.Ile201Ser)
c.290T>G
c.488T>G (p.Ile163Ser)
c.607T>G (n.607T>G)
c.482T>G (p.Ile161Ser)
c.340-3188T>G (n.340-3188T>G)
c.526+20521T>G (n.526+20521T>G)
6g.136866703C>ACA452227840PEX7c.603C>A (p.Ile201=)
c.291C>A
c.489C>A (p.Ile163=)
c.608C>A (n.608C>A)
c.483C>A (p.Ile161=)
c.340-3187C>A (n.340-3187C>A)
c.526+20522C>A (n.526+20522C>A)
6g.136866703C>GCA365763080PEX7c.603C>G (p.Ile201Met)
c.291C>G
c.489C>G (p.Ile163Met)
c.608C>G (n.608C>G)
c.483C>G (p.Ile161Met)
c.340-3187C>G (n.340-3187C>G)
c.526+20522C>G (n.526+20522C>G)
6g.136866703C>TCA452227841PEX7c.603C>T (p.Ile201=)
c.291C>T
c.489C>T (p.Ile163=)
c.608C>T (n.608C>T)
c.483C>T (p.Ile161=)
c.340-3187C>T (n.340-3187C>T)
c.526+20522C>T (n.526+20522C>T)
 gnomAD v4
6g.136866704T>ACA365763082PEX7c.604T>A (p.Leu202Met)
c.292T>A
c.490T>A (p.Leu164Met)
c.609T>A (n.609T>A)
c.484T>A (p.Leu162Met)
c.340-3186T>A (n.340-3186T>A)
c.526+20523T>A (n.526+20523T>A)
6g.136866704T>CCA452227842PEX7c.604T>C (p.Leu202=)
c.292T>C
c.490T>C (p.Leu164=)
c.609T>C (n.609T>C)
c.484T>C (p.Leu162=)
c.340-3186T>C (n.340-3186T>C)
c.526+20523T>C (n.526+20523T>C)
6g.136866704T>GCA365763086PEX7c.604T>G (p.Leu202Val)
c.292T>G
c.490T>G (p.Leu164Val)
c.609T>G (n.609T>G)
c.484T>G (p.Leu162Val)
c.340-3186T>G (n.340-3186T>G)
c.526+20523T>G (n.526+20523T>G)
 COSMIC
6g.136866705dupCA4017663PEX7c.605dup (p.Leu202PhefsTer4)
c.293dup
c.491dup (p.Leu164PhefsTer4)
c.610dup (n.610dup)
c.485dup (p.Leu162PhefsTer4)
c.340-3185dup (n.340-3185dup)
c.526+20524dup (n.526+20524dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.136866705T>ACA365763088PEX7c.605T>A (p.Leu202Ter)
c.293T>A
c.491T>A (p.Leu164Ter)
c.610T>A (n.610T>A)
c.485T>A (p.Leu162Ter)
c.340-3185T>A (n.340-3185T>A)
c.526+20524T>A (n.526+20524T>A)
6g.136866705T>CCA365763090PEX7c.605T>C (p.Leu202Ser)
c.293T>C
c.491T>C (p.Leu164Ser)
c.610T>C (n.610T>C)
c.485T>C (p.Leu162Ser)
c.340-3185T>C (n.340-3185T>C)
c.526+20524T>C (n.526+20524T>C)
6g.136866705T>GCA365763092PEX7c.605T>G (p.Leu202Trp)
c.293T>G
c.491T>G (p.Leu164Trp)
c.610T>G (n.610T>G)
c.485T>G (p.Leu162Trp)
c.340-3185T>G (n.340-3185T>G)
c.526+20524T>G (n.526+20524T>G)
 gnomAD v4
6g.136866706G>ACA452227843PEX7c.606G>A (p.Leu202=)
c.294G>A
c.492G>A (p.Leu164=)
c.611G>A (n.611G>A)
c.486G>A (p.Leu162=)
c.340-3184G>A (n.340-3184G>A)
c.526+20525G>A (n.526+20525G>A)
 COSMIC
6g.136866706G>CCA365763094PEX7c.606G>C (p.Leu202Phe)
c.294G>C
c.492G>C (p.Leu164Phe)
c.611G>C (n.611G>C)
c.486G>C (p.Leu162Phe)
c.340-3184G>C (n.340-3184G>C)
c.526+20525G>C (n.526+20525G>C)
6g.136866706G>TCA365763096PEX7c.606G>T (p.Leu202Phe)
c.294G>T
c.492G>T (p.Leu164Phe)
c.611G>T (n.611G>T)
c.486G>T (p.Leu162Phe)
c.340-3184G>T (n.340-3184G>T)
c.526+20525G>T (n.526+20525G>T)
6g.136866707A>CCA365763098PEX7c.607A>C (p.Ser203Arg)
c.295A>C
c.493A>C (p.Ser165Arg)
c.612A>C (n.612A>C)
c.487A>C (p.Ser163Arg)
c.340-3183A>C (n.340-3183A>C)
c.526+20526A>C (n.526+20526A>C)
6g.136866707A>GCA365763100PEX7c.607A>G (p.Ser203Gly)
c.295A>G
c.493A>G (p.Ser165Gly)
c.612A>G (n.612A>G)
c.487A>G (p.Ser163Gly)
c.340-3183A>G (n.340-3183A>G)
c.526+20526A>G (n.526+20526A>G)
6g.136866707A>TCA365763102PEX7c.607A>T (p.Ser203Cys)
c.295A>T
c.493A>T (p.Ser165Cys)
c.612A>T (n.612A>T)
c.487A>T (p.Ser163Cys)
c.340-3183A>T (n.340-3183A>T)
c.526+20526A>T (n.526+20526A>T)
6g.136866708G>ACA365763104PEX7c.608G>A (p.Ser203Asn)
c.296G>A
c.494G>A (p.Ser165Asn)
c.613G>A (n.613G>A)
c.488G>A (p.Ser163Asn)
c.340-3182G>A (n.340-3182G>A)
c.526+20527G>A (n.526+20527G>A)
6g.136866708G>CCA365763106PEX7c.608G>C (p.Ser203Thr)
c.296G>C
c.494G>C (p.Ser165Thr)
c.613G>C (n.613G>C)
c.488G>C (p.Ser163Thr)
c.340-3182G>C (n.340-3182G>C)
c.526+20527G>C (n.526+20527G>C)
6g.136866708G>TCA365763107PEX7c.608G>T (p.Ser203Ile)
c.296G>T
c.494G>T (p.Ser165Ile)
c.613G>T (n.613G>T)
c.488G>T (p.Ser163Ile)
c.340-3182G>T (n.340-3182G>T)
c.526+20527G>T (n.526+20527G>T)
6g.136866709T>ACA365763109PEX7c.609T>A (p.Ser203Arg)
c.297T>A
c.495T>A (p.Ser165Arg)
c.614T>A (n.614T>A)
c.489T>A (p.Ser163Arg)
c.340-3181T>A (n.340-3181T>A)
c.526+20528T>A (n.526+20528T>A)
6g.136866709T>CCA452227845PEX7c.609T>C (p.Ser203=)
c.297T>C
c.495T>C (p.Ser165=)
c.614T>C (n.614T>C)
c.489T>C (p.Ser163=)
c.340-3181T>C (n.340-3181T>C)
c.526+20528T>C (n.526+20528T>C)
 ClinVar COSMIC
6g.136866709T>GCA365763111PEX7c.609T>G (p.Ser203Arg)
c.297T>G
c.495T>G (p.Ser165Arg)
c.614T>G (n.614T>G)
c.489T>G (p.Ser163Arg)
c.340-3181T>G (n.340-3181T>G)
c.526+20528T>G (n.526+20528T>G)
6g.136866710T>ACA365763117PEX7c.610T>A (p.Cys204Ser)
c.298T>A
c.496T>A (p.Cys166Ser)
c.615T>A (n.615T>A)
c.490T>A (p.Cys164Ser)
c.340-3180T>A (n.340-3180T>A)
c.526+20529T>A (n.526+20529T>A)
6g.136866710T>CCA365763114PEX7c.610T>C (p.Cys204Arg)
c.298T>C
c.496T>C (p.Cys166Arg)
c.615T>C (n.615T>C)
c.490T>C (p.Cys164Arg)
c.340-3180T>C (n.340-3180T>C)
c.526+20529T>C (n.526+20529T>C)
6g.136866710T>GCA365763115PEX7c.610T>G (p.Cys204Gly)
c.298T>G
c.496T>G (p.Cys166Gly)
c.615T>G (n.615T>G)
c.490T>G (p.Cys164Gly)
c.340-3180T>G (n.340-3180T>G)
c.526+20529T>G (n.526+20529T>G)
6g.136866711G>ACA4017664PEX7c.611G>A (p.Cys204Tyr)
c.299G>A
c.497G>A (p.Cys166Tyr)
c.616G>A (n.616G>A)
c.491G>A (p.Cys164Tyr)
c.340-3179G>A (n.340-3179G>A)
c.526+20530G>A (n.526+20530G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.136866711G>CCA365763120PEX7c.611G>C (p.Cys204Ser)
c.299G>C
c.497G>C (p.Cys166Ser)
c.616G>C (n.616G>C)
c.491G>C (p.Cys164Ser)
c.340-3179G>C (n.340-3179G>C)
c.526+20530G>C (n.526+20530G>C)
6g.136866711G>TCA365763122PEX7c.611G>T (p.Cys204Phe)
c.299G>T
c.497G>T (p.Cys166Phe)
c.616G>T (n.616G>T)
c.491G>T (p.Cys164Phe)
c.340-3179G>T (n.340-3179G>T)
c.526+20530G>T (n.526+20530G>T)
6g.136866712T>ACA365763124PEX7c.612T>A (p.Cys204Ter)
c.300T>A
c.498T>A (p.Cys166Ter)
c.617T>A (n.617T>A)
c.492T>A (p.Cys164Ter)
c.340-3178T>A (n.340-3178T>A)
c.526+20531T>A (n.526+20531T>A)
6g.136866712T>CCA452227846PEX7c.612T>C (p.Cys204=)
c.300T>C
c.498T>C (p.Cys166=)
c.617T>C (n.617T>C)
c.492T>C (p.Cys164=)
c.340-3178T>C (n.340-3178T>C)
c.526+20531T>C (n.526+20531T>C)
 dbSNP
6g.136866712T>GCA365763126PEX7c.612T>G (p.Cys204Trp)
c.300T>G
c.498T>G (p.Cys166Trp)
c.617T>G (n.617T>G)
c.492T>G (p.Cys164Trp)
c.340-3178T>G (n.340-3178T>G)
c.526+20531T>G (n.526+20531T>G)
6g.136866713G>ACA365763129PEX7c.613G>A (p.Asp205Asn)
c.301G>A
c.499G>A (p.Asp167Asn)
c.618G>A (n.618G>A)
c.493G>A (p.Asp165Asn)
c.340-3177G>A (n.340-3177G>A)
c.526+20532G>A (n.526+20532G>A)
6g.136866713G>CCA365763130PEX7c.613G>C (p.Asp205His)
c.301G>C
c.499G>C (p.Asp167His)
c.618G>C (n.618G>C)
c.493G>C (p.Asp165His)
c.340-3177G>C (n.340-3177G>C)
c.526+20532G>C (n.526+20532G>C)
6g.136866713G>TCA365763132PEX7c.613G>T (p.Asp205Tyr)
c.301G>T
c.499G>T (p.Asp167Tyr)
c.618G>T (n.618G>T)
c.493G>T (p.Asp165Tyr)
c.340-3177G>T (n.340-3177G>T)
c.526+20532G>T (n.526+20532G>T)
 gnomAD v4
6g.136866714A>CCA365763135PEX7c.614A>C (p.Asp205Ala)
c.302A>C
c.500A>C (p.Asp167Ala)
c.619A>C (n.619A>C)
c.494A>C (p.Asp165Ala)
c.340-3176A>C (n.340-3176A>C)
c.526+20533A>C (n.526+20533A>C)
6g.136866714A>GCA365763136PEX7c.614A>G (p.Asp205Gly)
c.302A>G
c.500A>G (p.Asp167Gly)
c.619A>G (n.619A>G)
c.494A>G (p.Asp165Gly)
c.340-3176A>G (n.340-3176A>G)
c.526+20533A>G (n.526+20533A>G)
6g.136866714A>TCA365763139PEX7c.614A>T (p.Asp205Val)
c.302A>T
c.500A>T (p.Asp167Val)
c.619A>T (n.619A>T)
c.494A>T (p.Asp165Val)
c.340-3176A>T (n.340-3176A>T)
c.526+20533A>T (n.526+20533A>T)
6g.136866715C>ACA365763145PEX7c.615C>A (p.Asp205Glu)
c.303C>A
c.501C>A (p.Asp167Glu)
c.620C>A (n.620C>A)
c.495C>A (p.Asp165Glu)
c.340-3175C>A (n.340-3175C>A)
c.526+20534C>A (n.526+20534C>A)
6g.136866715C>GCA365763142PEX7c.615C>G (p.Asp205Glu)
c.303C>G
c.501C>G (p.Asp167Glu)
c.620C>G (n.620C>G)
c.495C>G (p.Asp165Glu)
c.340-3175C>G (n.340-3175C>G)
c.526+20534C>G (n.526+20534C>G)
6g.136866715C>TCA4017665PEX7c.615C>T (p.Asp205=)
c.303C>T
c.501C>T (p.Asp167=)
c.620C>T (n.620C>T)
c.495C>T (p.Asp165=)
c.340-3175C>T (n.340-3175C>T)
c.526+20534C>T (n.526+20534C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.136866716T>ACA365763146PEX7c.616T>A (p.Trp206Arg)
c.304T>A
c.502T>A (p.Trp168Arg)
c.621T>A (n.621T>A)
c.496T>A (p.Trp166Arg)
c.340-3174T>A (n.340-3174T>A)
c.526+20535T>A (n.526+20535T>A)
6g.136866716T>CCA365763149PEX7c.616T>C (p.Trp206Arg)
c.304T>C
c.502T>C (p.Trp168Arg)
c.621T>C (n.621T>C)
c.496T>C (p.Trp166Arg)
c.340-3174T>C (n.340-3174T>C)
c.526+20535T>C (n.526+20535T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.136866716T>GCA365763151PEX7c.616T>G (p.Trp206Gly)
c.304T>G
c.502T>G (p.Trp168Gly)
c.621T>G (n.621T>G)
c.496T>G (p.Trp166Gly)
c.340-3174T>G (n.340-3174T>G)
c.526+20535T>G (n.526+20535T>G)
6g.136866717G>ACA365763153PEX7c.617G>A (p.Trp206Ter)
c.305G>A
c.503G>A (p.Trp168Ter)
c.622G>A (n.622G>A)
c.497G>A (p.Trp166Ter)
c.340-3173G>A (n.340-3173G>A)
c.526+20536G>A (n.526+20536G>A)
6g.136866717G>CCA365763154PEX7c.617G>C (p.Trp206Ser)
c.305G>C
c.503G>C (p.Trp168Ser)
c.622G>C (n.622G>C)
c.497G>C (p.Trp166Ser)
c.340-3173G>C (n.340-3173G>C)
c.526+20536G>C (n.526+20536G>C)
6g.136866717G>TCA365763155PEX7c.617G>T (p.Trp206Leu)
c.305G>T
c.503G>T (p.Trp168Leu)
c.622G>T (n.622G>T)
c.497G>T (p.Trp166Leu)
c.340-3173G>T (n.340-3173G>T)
c.526+20536G>T (n.526+20536G>T)
6g.136866718G>ACA274350PEX7c.618G>A (p.Trp206Ter)
c.306G>A
c.504G>A (p.Trp168Ter)
c.623G>A (n.623G>A)
c.498G>A (p.Trp166Ter)
c.340-3172G>A (n.340-3172G>A)
c.526+20537G>A (n.526+20537G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.136866718G>CCA365763158PEX7c.618G>C (p.Trp206Cys)
c.306G>C
c.504G>C (p.Trp168Cys)
c.623G>C (n.623G>C)
c.498G>C (p.Trp166Cys)
c.340-3172G>C (n.340-3172G>C)
c.526+20537G>C (n.526+20537G>C)
 gnomAD v4
6g.136866718G>TCA365763160PEX7c.618G>T (p.Trp206Cys)
c.306G>T
c.504G>T (p.Trp168Cys)
c.623G>T (n.623G>T)
c.498G>T (p.Trp166Cys)
c.340-3172G>T (n.340-3172G>T)
c.526+20537G>T (n.526+20537G>T)
 ClinVar
6g.136866719T>ACA365763162PEX7c.619T>A (p.Cys207Ser)
c.307T>A
c.505T>A (p.Cys169Ser)
c.624T>A (n.624T>A)
c.499T>A (p.Cys167Ser)
c.340-3171T>A (n.340-3171T>A)
c.526+20538T>A (n.526+20538T>A)
6g.136866719T>CCA365763164PEX7c.619T>C (p.Cys207Arg)
c.307T>C
c.505T>C (p.Cys169Arg)
c.624T>C (n.624T>C)
c.499T>C (p.Cys167Arg)
c.340-3171T>C (n.340-3171T>C)
c.526+20538T>C (n.526+20538T>C)
6g.136866719T>GCA365763166PEX7c.619T>G (p.Cys207Gly)
c.307T>G
c.505T>G (p.Cys169Gly)
c.624T>G (n.624T>G)
c.499T>G (p.Cys167Gly)
c.340-3171T>G (n.340-3171T>G)
c.526+20538T>G (n.526+20538T>G)
6g.136866719_136866720insATACACA2680489805PEX7c.619_620insATACA (p.Cys207TyrfsTer11)
c.307_308insATACA
c.505_506insATACA (p.Cys169TyrfsTer11)
c.624_625insATACA (n.624_625insATACA)
c.499_500insATACA (p.Cys167TyrfsTer11)
c.340-3171_340-3170insATACA (n.340-3171_340-3170insATACA)
c.526+20538_526+20539insATACA (n.526+20538_526+20539insATACA)
 gnomAD v4
6g.136866720G>ACA365763170PEX7c.620G>A (p.Cys207Tyr)
c.308G>A
c.506G>A (p.Cys169Tyr)
c.625G>A (n.625G>A)
c.500G>A (p.Cys167Tyr)
c.340-3170G>A (n.340-3170G>A)
c.526+20539G>A (n.526+20539G>A)
6g.136866720G>CCA365763171PEX7c.620G>C (p.Cys207Ser)
c.308G>C
c.506G>C (p.Cys169Ser)
c.625G>C (n.625G>C)
c.500G>C (p.Cys167Ser)
c.340-3170G>C (n.340-3170G>C)
c.526+20539G>C (n.526+20539G>C)
 ClinVar
6g.136866720G>TCA365763168PEX7c.620G>T (p.Cys207Phe)
c.308G>T
c.506G>T (p.Cys169Phe)
c.625G>T (n.625G>T)
c.500G>T (p.Cys167Phe)
c.340-3170G>T (n.340-3170G>T)
c.526+20539G>T (n.526+20539G>T)
6g.136866721T>ACA365763174PEX7c.621T>A (p.Cys207Ter)
c.309T>A
c.507T>A (p.Cys169Ter)
c.626T>A (n.626T>A)
c.501T>A (p.Cys167Ter)
c.340-3169T>A (n.340-3169T>A)
c.526+20540T>A (n.526+20540T>A)
6g.136866721T>CCA452227849PEX7c.621T>C (p.Cys207=)
c.309T>C
c.507T>C (p.Cys169=)
c.626T>C (n.626T>C)
c.501T>C (p.Cys167=)
c.340-3169T>C (n.340-3169T>C)
c.526+20540T>C (n.526+20540T>C)
6g.136866721T>GCA365763176PEX7c.621T>G (p.Cys207Trp)
c.309T>G
c.507T>G (p.Cys169Trp)
c.626T>G (n.626T>G)
c.501T>G (p.Cys167Trp)
c.340-3169T>G (n.340-3169T>G)
c.526+20540T>G (n.526+20540T>G)
6g.136866721_136866722insCACCA2680489806PEX7c.621_622insCAC (p.Cys207_Lys208insHis)
c.309_310insCAC
c.507_508insCAC (p.Cys169_Lys170insHis)
c.626_627insCAC (n.626_627insCAC)
c.501_502insCAC (p.Cys167_Lys168insHis)
c.340-3169_340-3168insCAC (n.340-3169_340-3168insCAC)
c.526+20540_526+20541insCAC (n.526+20540_526+20541insCAC)
 gnomAD v4
6g.136866722A>CCA365763178PEX7c.622A>C (p.Lys208Gln)
c.310A>C
c.508A>C (p.Lys170Gln)
c.627A>C (n.627A>C)
c.502A>C (p.Lys168Gln)
c.340-3168A>C (n.340-3168A>C)
c.526+20541A>C (n.526+20541A>C)
6g.136866722A>GCA365763179PEX7c.622A>G (p.Lys208Glu)
c.310A>G
c.508A>G (p.Lys170Glu)
c.627A>G (n.627A>G)
c.502A>G (p.Lys168Glu)
c.340-3168A>G (n.340-3168A>G)
c.526+20541A>G (n.526+20541A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.136866722A>TCA365763181PEX7c.622A>T (p.Lys208Ter)
c.310A>T
c.508A>T (p.Lys170Ter)
c.627A>T (n.627A>T)
c.502A>T (p.Lys168Ter)
c.340-3168A>T (n.340-3168A>T)
c.526+20541A>T (n.526+20541A>T)
 ClinVar
6g.136866723A>CCA365763186PEX7c.623A>C (p.Lys208Thr)
c.311A>C
c.509A>C (p.Lys170Thr)
c.628A>C (n.628A>C)
c.503A>C (p.Lys168Thr)
c.340-3167A>C (n.340-3167A>C)
c.526+20542A>C (n.526+20542A>C)
6g.136866723A>GCA365763183PEX7c.623A>G (p.Lys208Arg)
c.311A>G
c.509A>G (p.Lys170Arg)
c.628A>G (n.628A>G)
c.503A>G (p.Lys168Arg)
c.340-3167A>G (n.340-3167A>G)
c.526+20542A>G (n.526+20542A>G)
 gnomAD v4
6g.136866723A>TCA365763184PEX7c.623A>T (p.Lys208Ile)
c.311A>T
c.509A>T (p.Lys170Ile)
c.628A>T (n.628A>T)
c.503A>T (p.Lys168Ile)
c.340-3167A>T (n.340-3167A>T)
c.526+20542A>T (n.526+20542A>T)
6g.136866723_136866724insTGAGGTCA2680489807PEX7c.623_624insTGAGGT (p.Lys208delinsAsnGluVal)
c.311_312insTGAGGT
c.509_510insTGAGGT (p.Lys170delinsAsnGluVal)
c.628_629insTGAGGT (n.628_629insTGAGGT)
c.503_504insTGAGGT (p.Lys168delinsAsnGluVal)
c.340-3167_340-3166insTGAGGT (n.340-3167_340-3166insTGAGGT)
c.526+20542_526+20543insTGAGGT (n.526+20542_526+20543insTGAGGT)
 gnomAD v4
6g.136866724A>CCA365763188PEX7c.624A>C (p.Lys208Asn)
c.312A>C
c.510A>C (p.Lys170Asn)
c.629A>C (n.629A>C)
c.504A>C (p.Lys168Asn)
c.340-3166A>C (n.340-3166A>C)
c.526+20543A>C (n.526+20543A>C)
6g.136866724A>GCA452227850PEX7c.624A>G (p.Lys208=)
c.312A>G
c.510A>G (p.Lys170=)
c.629A>G (n.629A>G)
c.504A>G (p.Lys168=)
c.340-3166A>G (n.340-3166A>G)
c.526+20543A>G (n.526+20543A>G)
6g.136866724A>TCA365763189PEX7c.624A>T (p.Lys208Asn)
c.312A>T
c.510A>T (p.Lys170Asn)
c.629A>T (n.629A>T)
c.504A>T (p.Lys168Asn)
c.340-3166A>T (n.340-3166A>T)
c.526+20543A>T (n.526+20543A>T)
6g.136866725T>ACA365763192PEX7c.625T>A (p.Tyr209Asn)
c.313T>A
c.511T>A (p.Tyr171Asn)
c.630T>A (n.630T>A)
c.505T>A (p.Tyr169Asn)
c.340-3165T>A (n.340-3165T>A)
c.526+20544T>A (n.526+20544T>A)
6g.136866725T>CCA365763193PEX7c.625T>C (p.Tyr209His)
c.313T>C
c.511T>C (p.Tyr171His)
c.630T>C (n.630T>C)
c.505T>C (p.Tyr169His)
c.340-3165T>C (n.340-3165T>C)
c.526+20544T>C (n.526+20544T>C)
6g.136866725T>GCA365763195PEX7c.625T>G (p.Tyr209Asp)
c.313T>G
c.511T>G (p.Tyr171Asp)
c.630T>G (n.630T>G)
c.505T>G (p.Tyr169Asp)
c.340-3165T>G (n.340-3165T>G)
c.526+20544T>G (n.526+20544T>G)
6g.136866726A>CCA365763198PEX7c.626A>C (p.Tyr209Ser)
c.314A>C
c.512A>C (p.Tyr171Ser)
c.631A>C (n.631A>C)
c.506A>C (p.Tyr169Ser)
c.340-3164A>C (n.340-3164A>C)
c.526+20545A>C (n.526+20545A>C)
6g.136866726A>GCA365763201PEX7c.626A>G (p.Tyr209Cys)
c.314A>G
c.512A>G (p.Tyr171Cys)
c.631A>G (n.631A>G)
c.506A>G (p.Tyr169Cys)
c.340-3164A>G (n.340-3164A>G)
c.526+20545A>G (n.526+20545A>G)
6g.136866726A>TCA365763200PEX7c.626A>T (p.Tyr209Phe)
c.314A>T
c.512A>T (p.Tyr171Phe)
c.631A>T (n.631A>T)
c.506A>T (p.Tyr169Phe)
c.340-3164A>T (n.340-3164A>T)
c.526+20545A>T (n.526+20545A>T)
6g.136866727C>ACA365763204PEX7c.627C>A (p.Tyr209Ter)
c.315C>A
c.513C>A (p.Tyr171Ter)
c.632C>A (n.632C>A)
c.507C>A (p.Tyr169Ter)
c.340-3163C>A (n.340-3163C>A)
c.526+20546C>A (n.526+20546C>A)
6g.136866727C>GCA365763206PEX7c.627C>G (p.Tyr209Ter)
c.315C>G
c.513C>G (p.Tyr171Ter)
c.632C>G (n.632C>G)
c.507C>G (p.Tyr169Ter)
c.340-3163C>G (n.340-3163C>G)
c.526+20546C>G (n.526+20546C>G)
6g.136866727C>TCA452227851PEX7c.627C>T (p.Tyr209=)
c.315C>T
c.513C>T (p.Tyr171=)
c.632C>T (n.632C>T)
c.507C>T (p.Tyr169=)
c.340-3163C>T (n.340-3163C>T)
c.526+20546C>T (n.526+20546C>T)
 gnomAD v4
6g.136866728A>CCA365763208PEX7c.628A>C (p.Asn210His)
c.316A>C
c.514A>C (p.Asn172His)
c.633A>C (n.633A>C)
c.508A>C (p.Asn170His)
c.340-3162A>C (n.340-3162A>C)
c.526+20547A>C (n.526+20547A>C)
6g.136866728A>GCA365763212PEX7c.628A>G (p.Asn210Asp)
c.316A>G
c.514A>G (p.Asn172Asp)
c.633A>G (n.633A>G)
c.508A>G (p.Asn170Asp)
c.340-3162A>G (n.340-3162A>G)
c.526+20547A>G (n.526+20547A>G)
6g.136866728A>TCA365763210PEX7c.628A>T (p.Asn210Tyr)
c.316A>T
c.514A>T (p.Asn172Tyr)
c.633A>T (n.633A>T)
c.508A>T (p.Asn170Tyr)
c.340-3162A>T (n.340-3162A>T)
c.526+20547A>T (n.526+20547A>T)
6g.136866729A>CCA365763214PEX7c.629A>C (p.Asn210Thr)
c.317A>C
c.515A>C (p.Asn172Thr)
c.634A>C (n.634A>C)
c.509A>C (p.Asn170Thr)
c.340-3161A>C (n.340-3161A>C)
c.526+20548A>C (n.526+20548A>C)
 dbSNP gnomAD v4
6g.136866729A>GCA4017666PEX7c.629A>G (p.Asn210Ser)
c.317A>G
c.515A>G (p.Asn172Ser)
c.634A>G (n.634A>G)
c.509A>G (p.Asn170Ser)
c.340-3161A>G (n.340-3161A>G)
c.526+20548A>G (n.526+20548A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.136866729A>TCA365763216PEX7c.629A>T (p.Asn210Ile)
c.317A>T
c.515A>T (p.Asn172Ile)
c.634A>T (n.634A>T)
c.509A>T (p.Asn170Ile)
c.340-3161A>T (n.340-3161A>T)
c.526+20548A>T (n.526+20548A>T)
6g.136866730T>ACA365763219PEX7c.630T>A (p.Asn210Lys)
c.318T>A
c.516T>A (p.Asn172Lys)
c.635T>A (n.635T>A)
c.510T>A (p.Asn170Lys)
c.340-3160T>A (n.340-3160T>A)
c.526+20549T>A (n.526+20549T>A)
6g.136866730T>CCA452227852PEX7c.630T>C (p.Asn210=)
c.318T>C
c.516T>C (p.Asn172=)
c.635T>C (n.635T>C)
c.510T>C (p.Asn170=)
c.340-3160T>C (n.340-3160T>C)
c.526+20549T>C (n.526+20549T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.136866730T>GCA365763221PEX7c.630T>G (p.Asn210Lys)
c.318T>G
c.516T>G (p.Asn172Lys)
c.635T>G (n.635T>G)
c.510T>G (p.Asn170Lys)
c.340-3160T>G (n.340-3160T>G)
c.526+20549T>G (n.526+20549T>G)
6g.136866731G>ACA4017667PEX7c.631G>A (p.Glu211Lys)
c.319G>A
c.517G>A (p.Glu173Lys)
c.636G>A (n.636G>A)
c.511G>A (p.Glu171Lys)
c.340-3159G>A (n.340-3159G>A)
c.526+20550G>A (n.526+20550G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.136866731G>CCA365763225PEX7c.631G>C (p.Glu211Gln)
c.319G>C
c.517G>C (p.Glu173Gln)
c.636G>C (n.636G>C)
c.511G>C (p.Glu171Gln)
c.340-3159G>C (n.340-3159G>C)
c.526+20550G>C (n.526+20550G>C)
 COSMIC
6g.136866731G>TCA365763227PEX7c.631G>T (p.Glu211Ter)
c.319G>T
c.517G>T (p.Glu173Ter)
c.636G>T (n.636G>T)
c.511G>T (p.Glu171Ter)
c.340-3159G>T (n.340-3159G>T)
c.526+20550G>T (n.526+20550G>T)
6g.136866732A>CCA365763230PEX7c.632A>C (p.Glu211Ala)
c.320A>C
c.518A>C (p.Glu173Ala)
c.637A>C (n.637A>C)
c.512A>C (p.Glu171Ala)
c.340-3158A>C (n.340-3158A>C)
c.526+20551A>C (n.526+20551A>C)
6g.136866732A>GCA365763231PEX7c.632A>G (p.Glu211Gly)
c.320A>G
c.518A>G (p.Glu173Gly)
c.637A>G (n.637A>G)
c.512A>G (p.Glu171Gly)
c.340-3158A>G (n.340-3158A>G)
c.526+20551A>G (n.526+20551A>G)
6g.136866732A>TCA365763233PEX7c.632A>T (p.Glu211Val)
c.320A>T
c.518A>T (p.Glu173Val)
c.637A>T (n.637A>T)
c.512A>T (p.Glu171Val)
c.340-3158A>T (n.340-3158A>T)
c.526+20551A>T (n.526+20551A>T)
6g.136866733G>ACA452227853PEX7c.633G>A (p.Glu211=)
c.321G>A
c.519G>A (p.Glu173=)
c.638G>A (n.638G>A)
c.513G>A (p.Glu171=)
c.340-3157G>A (n.340-3157G>A)
c.526+20552G>A (n.526+20552G>A)
 gnomAD v4
6g.136866733G>CCA365763236PEX7c.633G>C (p.Glu211Asp)
c.321G>C
c.519G>C (p.Glu173Asp)
c.638G>C (n.638G>C)
c.513G>C (p.Glu171Asp)
c.340-3157G>C (n.340-3157G>C)
c.526+20552G>C (n.526+20552G>C)
6g.136866733G>TCA365763238PEX7c.633G>T (p.Glu211Asp)
c.321G>T
c.519G>T (p.Glu173Asp)
c.638G>T (n.638G>T)
c.513G>T (p.Glu171Asp)
c.340-3157G>T (n.340-3157G>T)
c.526+20552G>T (n.526+20552G>T)
6g.136866734G>ACA16041017PEX7c.633+1G>A (n.633+1G>A)
c.321+1G>A
c.519+1G>A (n.519+1G>A)
c.638+1G>A (n.638+1G>A)
c.513+1G>A (n.513+1G>A)
c.340-3156G>A (n.340-3156G>A)
c.526+20553G>A (n.526+20553G>A)
 ClinVar dbSNP
6g.136866734G>CCA365763241PEX7c.633+1G>C (n.633+1G>C)
c.321+1G>C
c.519+1G>C (n.519+1G>C)
c.638+1G>C (n.638+1G>C)
c.513+1G>C (n.513+1G>C)
c.340-3156G>C (n.340-3156G>C)
c.526+20553G>C (n.526+20553G>C)
 gnomAD v4
6g.136866734G>TCA365763243PEX7c.633+1G>T (n.633+1G>T)
c.321+1G>T
c.519+1G>T (n.519+1G>T)
c.638+1G>T (n.638+1G>T)
c.513+1G>T (n.513+1G>T)
c.340-3156G>T (n.340-3156G>T)
c.526+20553G>T (n.526+20553G>T)
6g.136866734_136866735delCA2773213565PEX7c.633+1_633+2del (n.633+1_633+2del)
c.321+1_321+2del
c.519+1_519+2del (n.519+1_519+2del)
c.638+1_638+2del (n.638+1_638+2del)
c.513+1_513+2del (n.513+1_513+2del)
c.340-3156_340-3155del (n.340-3156_340-3155del)
c.526+20553_526+20554del (n.526+20553_526+20554del)
6g.136866735T>ACA365763245PEX7c.633+2T>A (n.633+2T>A)
c.321+2T>A
c.519+2T>A (n.519+2T>A)
c.638+2T>A (n.638+2T>A)
c.513+2T>A (n.513+2T>A)
c.340-3155T>A (n.340-3155T>A)
c.526+20554T>A (n.526+20554T>A)
6g.136866735T>CCA365763249PEX7c.633+2T>C (n.633+2T>C)
c.321+2T>C
c.519+2T>C (n.519+2T>C)
c.638+2T>C (n.638+2T>C)
c.513+2T>C (n.513+2T>C)
c.340-3155T>C (n.340-3155T>C)
c.526+20554T>C (n.526+20554T>C)
6g.136866735T>GCA365763247PEX7c.633+2T>G (n.633+2T>G)
c.321+2T>G
c.519+2T>G (n.519+2T>G)
c.638+2T>G (n.638+2T>G)
c.513+2T>G (n.513+2T>G)
c.340-3155T>G (n.340-3155T>G)
c.526+20554T>G (n.526+20554T>G)
6g.136866737_136866738dupCA2680489808PEX7c.633+4_633+5dup (n.633+4_633+5dup)
c.321+4_321+5dup
c.519+4_519+5dup (n.519+4_519+5dup)
c.638+4_638+5dup (n.638+4_638+5dup)
c.513+4_513+5dup (n.513+4_513+5dup)
c.340-3153_340-3152dup (n.340-3153_340-3152dup)
c.526+20556_526+20557dup (n.526+20556_526+20557dup)
 gnomAD v4
6g.136866736A>GCA570572917PEX7c.633+3A>G (n.633+3A>G)
c.321+3A>G
c.519+3A>G (n.519+3A>G)
c.638+3A>G (n.638+3A>G)
c.513+3A>G (n.513+3A>G)
c.340-3154A>G (n.340-3154A>G)
c.526+20555A>G (n.526+20555A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.136866737T>CCA2680489809PEX7c.633+4T>C (n.633+4T>C)
c.321+4T>C
c.519+4T>C (n.519+4T>C)
c.638+4T>C (n.638+4T>C)
c.513+4T>C (n.513+4T>C)
c.340-3153T>C (n.340-3153T>C)
c.526+20556T>C (n.526+20556T>C)
 gnomAD v4
6g.136866738_136866741dupCA2580075136PEX7c.633+5_633+8dup (n.633+5_633+8dup)
c.321+5_321+8dup
c.519+5_519+8dup (n.519+5_519+8dup)
c.638+5_638+8dup (n.638+5_638+8dup)
c.513+5_513+8dup (n.513+5_513+8dup)
c.340-3152_340-3149dup (n.340-3152_340-3149dup)
c.526+20557_526+20560dup (n.526+20557_526+20560dup)
 ClinVar gnomAD v4
6g.136866739G>ACA2680489810PEX7c.633+6G>A (n.633+6G>A)
c.321+6G>A
c.519+6G>A (n.519+6G>A)
c.638+6G>A (n.638+6G>A)
c.513+6G>A (n.513+6G>A)
c.340-3151G>A (n.340-3151G>A)
c.526+20558G>A (n.526+20558G>A)
 gnomAD v4
6g.136866739G>CCA2680489811PEX7c.633+6G>C (n.633+6G>C)
c.321+6G>C
c.519+6G>C (n.519+6G>C)
c.638+6G>C (n.638+6G>C)
c.513+6G>C (n.513+6G>C)
c.340-3151G>C (n.340-3151G>C)
c.526+20558G>C (n.526+20558G>C)
 gnomAD v4
6g.136866739G>TCA2713184967PEX7c.633+6G>T (n.633+6G>T)
c.321+6G>T
c.519+6G>T (n.519+6G>T)
c.638+6G>T (n.638+6G>T)
c.513+6G>T (n.513+6G>T)
c.340-3151G>T (n.340-3151G>T)
c.526+20558G>T (n.526+20558G>T)
 dbSNP
6g.136866740T>ACA2680489812PEX7c.633+7T>A (n.633+7T>A)
c.321+7T>A
c.519+7T>A (n.519+7T>A)
c.638+7T>A (n.638+7T>A)
c.513+7T>A (n.513+7T>A)
c.340-3150T>A (n.340-3150T>A)
c.526+20559T>A (n.526+20559T>A)
 gnomAD v4
6g.136866740T>CCA819531759PEX7c.633+7T>C (n.633+7T>C)
c.321+7T>C
c.519+7T>C (n.519+7T>C)
c.638+7T>C (n.638+7T>C)
c.513+7T>C (n.513+7T>C)
c.340-3150T>C (n.340-3150T>C)
c.526+20559T>C (n.526+20559T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.136866741G>ACA2573140583PEX7c.633+8G>A (n.633+8G>A)
c.321+8G>A
c.519+8G>A (n.519+8G>A)
c.638+8G>A (n.638+8G>A)
c.513+8G>A (n.513+8G>A)
c.340-3149G>A (n.340-3149G>A)
c.526+20560G>A (n.526+20560G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.136866741G>CCA2566239032PEX7c.633+8G>C (n.633+8G>C)
c.321+8G>C
c.519+8G>C (n.519+8G>C)
c.638+8G>C (n.638+8G>C)
c.513+8G>C (n.513+8G>C)
c.340-3149G>C (n.340-3149G>C)
c.526+20560G>C (n.526+20560G>C)
 gnomAD v4
6g.136866744T>GCA4017668PEX7c.633+11T>G (n.633+11T>G)
c.321+11T>G
c.519+11T>G (n.519+11T>G)
c.638+11T>G (n.638+11T>G)
c.513+11T>G (n.513+11T>G)
c.340-3146T>G (n.340-3146T>G)
c.526+20563T>G (n.526+20563T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.136866745G>ACA2680489813PEX7c.633+12G>A (n.633+12G>A)
c.321+12G>A
c.519+12G>A (n.519+12G>A)
c.638+12G>A (n.638+12G>A)
c.513+12G>A (n.513+12G>A)
c.340-3145G>A (n.340-3145G>A)
c.526+20564G>A (n.526+20564G>A)
 dbSNP gnomAD v4
6g.136866746G>ACA1094889247PEX7c.633+13G>A (n.633+13G>A)
c.321+13G>A
c.519+13G>A (n.519+13G>A)
c.638+13G>A (n.638+13G>A)
c.513+13G>A (n.513+13G>A)
c.340-3144G>A (n.340-3144G>A)
c.526+20565G>A (n.526+20565G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.136866746G>CCA2680489814PEX7c.633+13G>C (n.633+13G>C)
c.321+13G>C
c.519+13G>C (n.519+13G>C)
c.638+13G>C (n.638+13G>C)
c.513+13G>C (n.513+13G>C)
c.340-3144G>C (n.340-3144G>C)
c.526+20565G>C (n.526+20565G>C)
 gnomAD v4
6g.136866747C>ACA2680489816PEX7c.633+14C>A (n.633+14C>A)
c.321+14C>A
c.519+14C>A (n.519+14C>A)
c.638+14C>A (n.638+14C>A)
c.513+14C>A (n.513+14C>A)
c.340-3143C>A (n.340-3143C>A)
c.526+20566C>A (n.526+20566C>A)
 gnomAD v4
6g.136866747C>GCA4017669PEX7c.633+14C>G (n.633+14C>G)
c.321+14C>G
c.519+14C>G (n.519+14C>G)
c.638+14C>G (n.638+14C>G)
c.513+14C>G (n.513+14C>G)
c.340-3143C>G (n.340-3143C>G)
c.526+20566C>G (n.526+20566C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.136866749_136866755delCA2680489815PEX7c.633+16_633+22del (n.633+16_633+22del)
c.321+16_321+22del
c.519+16_519+22del (n.519+16_519+22del)
c.638+16_638+22del (n.638+16_638+22del)
c.513+16_513+22del (n.513+16_513+22del)
c.340-3141_340-3135del (n.340-3141_340-3135del)
c.526+20568_526+20574del (n.526+20568_526+20574del)
 gnomAD v4
6g.136866748delCA2680489817PEX7c.633+15del (n.633+15del)
c.321+15del
c.519+15del (n.519+15del)
c.638+15del (n.638+15del)
c.513+15del (n.513+15del)
c.340-3142del (n.340-3142del)
c.526+20567del (n.526+20567del)
 ClinVar gnomAD v4
6g.136866749C>GCA570572920PEX7c.633+16C>G (n.633+16C>G)
c.321+16C>G
c.519+16C>G (n.519+16C>G)
c.638+16C>G (n.638+16C>G)
c.513+16C>G (n.513+16C>G)
c.340-3141C>G (n.340-3141C>G)
c.526+20568C>G (n.526+20568C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.136866749C>TCA2680489818PEX7c.633+16C>T (n.633+16C>T)
c.321+16C>T
c.519+16C>T (n.519+16C>T)
c.638+16C>T (n.638+16C>T)
c.513+16C>T (n.513+16C>T)
c.340-3141C>T (n.340-3141C>T)
c.526+20568C>T (n.526+20568C>T)
 ClinVar gnomAD v4
6g.136866750T>CCA2739266180PEX7c.633+17T>C (n.633+17T>C)
c.321+17T>C
c.519+17T>C (n.519+17T>C)
c.638+17T>C (n.638+17T>C)
c.513+17T>C (n.513+17T>C)
c.340-3140T>C (n.340-3140T>C)
c.526+20569T>C (n.526+20569T>C)
 ClinVar
6g.136866751A>GCA2680489819PEX7c.633+18A>G (n.633+18A>G)
c.321+18A>G
c.519+18A>G (n.519+18A>G)
c.638+18A>G (n.638+18A>G)
c.513+18A>G (n.513+18A>G)
c.340-3139A>G (n.340-3139A>G)
c.526+20570A>G (n.526+20570A>G)
 ClinVar gnomAD v4
6g.136866751dupCA819531767PEX7c.633+18dup (n.633+18dup)
c.321+18dup
c.519+18dup (n.519+18dup)
c.638+18dup (n.638+18dup)
c.513+18dup (n.513+18dup)
c.340-3139dup (n.340-3139dup)
c.526+20570dup (n.526+20570dup)
 dbSNP gnomAD v4
6g.136866752T>CCA2680489820PEX7c.633+19T>C (n.633+19T>C)
c.321+19T>C
c.519+19T>C (n.519+19T>C)
c.638+19T>C (n.638+19T>C)
c.513+19T>C (n.513+19T>C)
c.340-3138T>C (n.340-3138T>C)
c.526+20571T>C (n.526+20571T>C)
 gnomAD v4
6g.136866753C>ACA2680489821PEX7c.633+20C>A (n.633+20C>A)
c.321+20C>A
c.519+20C>A (n.519+20C>A)
c.638+20C>A (n.638+20C>A)
c.513+20C>A (n.513+20C>A)
c.340-3137C>A (n.340-3137C>A)
c.526+20572C>A (n.526+20572C>A)
 gnomAD v4
6g.136866753C>TCA4017670PEX7c.633+20C>T (n.633+20C>T)
c.321+20C>T
c.519+20C>T (n.519+20C>T)
c.638+20C>T (n.638+20C>T)
c.513+20C>T (n.513+20C>T)
c.340-3137C>T (n.340-3137C>T)
c.526+20572C>T (n.526+20572C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.136866754C>ACA651164986PEX7c.633+21C>A (n.633+21C>A)
c.321+21C>A
c.519+21C>A (n.519+21C>A)
c.638+21C>A (n.638+21C>A)
c.513+21C>A (n.513+21C>A)
c.340-3136C>A (n.340-3136C>A)
c.526+20573C>A (n.526+20573C>A)
 gnomAD v4 COSMIC
6g.136866755T>ACA2680489822PEX7c.633+22T>A (n.633+22T>A)
c.321+22T>A
c.519+22T>A (n.519+22T>A)
c.638+22T>A (n.638+22T>A)
c.513+22T>A (n.513+22T>A)
c.340-3135T>A (n.340-3135T>A)
c.526+20574T>A (n.526+20574T>A)
 gnomAD v4
6g.136866755T>CCA2680489823PEX7c.633+22T>C (n.633+22T>C)
c.321+22T>C
c.519+22T>C (n.519+22T>C)
c.638+22T>C (n.638+22T>C)
c.513+22T>C (n.513+22T>C)
c.340-3135T>C (n.340-3135T>C)
c.526+20574T>C (n.526+20574T>C)
 gnomAD v4
6g.136866756A>GCA4017671PEX7c.633+23A>G (n.633+23A>G)
c.321+23A>G
c.519+23A>G (n.519+23A>G)
c.638+23A>G (n.638+23A>G)
c.513+23A>G (n.513+23A>G)
c.340-3134A>G (n.340-3134A>G)
c.526+20575A>G (n.526+20575A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.136866756A>TCA2680489824PEX7c.633+23A>T (n.633+23A>T)
c.321+23A>T
c.519+23A>T (n.519+23A>T)
c.638+23A>T (n.638+23A>T)
c.513+23A>T (n.513+23A>T)
c.340-3134A>T (n.340-3134A>T)
c.526+20575A>T (n.526+20575A>T)
 gnomAD v4
6g.136866757T>CCA4017672PEX7c.633+24T>C (n.633+24T>C)
c.321+24T>C
c.519+24T>C (n.519+24T>C)
c.638+24T>C (n.638+24T>C)
c.513+24T>C (n.513+24T>C)
c.340-3133T>C (n.340-3133T>C)
c.526+20576T>C (n.526+20576T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.136866757_136866770delCA2773213569PEX7c.633+24_633+37del (n.633+24_633+37del)
c.321+24_321+37del
c.519+24_519+37del (n.519+24_519+37del)
c.638+24_638+37del (n.638+24_638+37del)
c.513+24_513+37del (n.513+24_513+37del)
c.340-3133_340-3120del (n.340-3133_340-3120del)
c.526+20576_526+20589del (n.526+20576_526+20589del)
6g.136866758G>TCA4017673PEX7c.633+25G>T (n.633+25G>T)
c.321+25G>T
c.519+25G>T (n.519+25G>T)
c.638+25G>T (n.638+25G>T)
c.513+25G>T (n.513+25G>T)
c.340-3132G>T (n.340-3132G>T)
c.526+20577G>T (n.526+20577G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.136866759C>ACA2680489825PEX7c.633+26C>A (n.633+26C>A)
c.321+26C>A
c.519+26C>A (n.519+26C>A)
c.638+26C>A (n.638+26C>A)
c.513+26C>A (n.513+26C>A)
c.340-3131C>A (n.340-3131C>A)
c.526+20578C>A (n.526+20578C>A)
 gnomAD v4
6g.136866759C>TCA4017674PEX7c.633+26C>T (n.633+26C>T)
c.321+26C>T
c.519+26C>T (n.519+26C>T)
c.638+26C>T (n.638+26C>T)
c.513+26C>T (n.513+26C>T)
c.340-3131C>T (n.340-3131C>T)
c.526+20578C>T (n.526+20578C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.136866759_136866760insACACA2773213570PEX7c.633+26_633+27insACA (n.633+26_633+27insACA)
c.321+26_321+27insACA
c.519+26_519+27insACA (n.519+26_519+27insACA)
c.638+26_638+27insACA (n.638+26_638+27insACA)
c.513+26_513+27insACA (n.513+26_513+27insACA)
c.340-3131_340-3130insACA (n.340-3131_340-3130insACA)
c.526+20578_526+20579insACA (n.526+20578_526+20579insACA)
6g.136866760_136866761insACA2773213572PEX7c.633+27_633+28insA (n.633+27_633+28insA)
c.321+27_321+28insA
c.519+27_519+28insA (n.519+27_519+28insA)
c.638+27_638+28insA (n.638+27_638+28insA)
c.513+27_513+28insA (n.513+27_513+28insA)
c.340-3130_340-3129insA (n.340-3130_340-3129insA)
c.526+20579_526+20580insA (n.526+20579_526+20580insA)
6g.136866761_136866762insACA2773213573PEX7c.633+28_633+29insA (n.633+28_633+29insA)
c.321+28_321+29insA
c.519+28_519+29insA (n.519+28_519+29insA)
c.638+28_638+29insA (n.638+28_638+29insA)
c.513+28_513+29insA (n.513+28_513+29insA)
c.340-3129_340-3128insA (n.340-3129_340-3128insA)
c.526+20580_526+20581insA (n.526+20580_526+20581insA)
6g.136866762C>ACA2680489826PEX7c.633+29C>A (n.633+29C>A)
c.321+29C>A
c.519+29C>A (n.519+29C>A)
c.638+29C>A (n.638+29C>A)
c.513+29C>A (n.513+29C>A)
c.340-3128C>A (n.340-3128C>A)
c.526+20581C>A (n.526+20581C>A)
 gnomAD v4
6g.136866763T>ACA4017675PEX7c.633+30T>A (n.633+30T>A)
c.321+30T>A
c.519+30T>A (n.519+30T>A)
c.638+30T>A (n.638+30T>A)
c.513+30T>A (n.513+30T>A)
c.340-3127T>A (n.340-3127T>A)
c.526+20582T>A (n.526+20582T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.136866763T>CCA2680489827PEX7c.633+30T>C (n.633+30T>C)
c.321+30T>C
c.519+30T>C (n.519+30T>C)
c.638+30T>C (n.638+30T>C)
c.513+30T>C (n.513+30T>C)
c.340-3127T>C (n.340-3127T>C)
c.526+20582T>C (n.526+20582T>C)
 gnomAD v4
6g.136866765T>ACA2680489828PEX7c.633+32T>A (n.633+32T>A)
c.321+32T>A
c.519+32T>A (n.519+32T>A)
c.638+32T>A (n.638+32T>A)
c.513+32T>A (n.513+32T>A)
c.340-3125T>A (n.340-3125T>A)
c.526+20584T>A (n.526+20584T>A)
 gnomAD v4
6g.136866766C>ACA2680489829PEX7c.633+33C>A (n.633+33C>A)
c.321+33C>A
c.519+33C>A (n.519+33C>A)
c.638+33C>A (n.638+33C>A)
c.513+33C>A (n.513+33C>A)
c.340-3124C>A (n.340-3124C>A)
c.526+20585C>A (n.526+20585C>A)
 gnomAD v4
6g.136866767C>ACA2578751748PEX7c.633+34C>A (n.633+34C>A)
c.321+34C>A
c.519+34C>A (n.519+34C>A)
c.638+34C>A (n.638+34C>A)
c.513+34C>A (n.513+34C>A)
c.340-3123C>A (n.340-3123C>A)
c.526+20586C>A (n.526+20586C>A)
6g.136866767C>GCA2773213575PEX7c.633+34C>G (n.633+34C>G)
c.321+34C>G
c.519+34C>G (n.519+34C>G)
c.638+34C>G (n.638+34C>G)
c.513+34C>G (n.513+34C>G)
c.340-3123C>G (n.340-3123C>G)
c.526+20586C>G (n.526+20586C>G)
6g.136866767C>TCA4017676PEX7c.633+34C>T (n.633+34C>T)
c.321+34C>T
c.519+34C>T (n.519+34C>T)
c.638+34C>T (n.638+34C>T)
c.513+34C>T (n.513+34C>T)
c.340-3123C>T (n.340-3123C>T)
c.526+20586C>T (n.526+20586C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.136866768T>ACA2773213577PEX7c.633+35T>A (n.633+35T>A)
c.321+35T>A
c.519+35T>A (n.519+35T>A)
c.638+35T>A (n.638+35T>A)
c.513+35T>A (n.513+35T>A)
c.340-3122T>A (n.340-3122T>A)
c.526+20587T>A (n.526+20587T>A)
6g.136866769delCA2773213576PEX7c.633+36del (n.633+36del)
c.321+36del
c.519+36del (n.519+36del)
c.638+36del (n.638+36del)
c.513+36del (n.513+36del)
c.340-3121del (n.340-3121del)
c.526+20588del (n.526+20588del)
6g.136866768_136866769insACCA2773213578PEX7c.633+35_633+36insAC (n.633+35_633+36insAC)
c.321+35_321+36insAC
c.519+35_519+36insAC (n.519+35_519+36insAC)
c.638+35_638+36insAC (n.638+35_638+36insAC)
c.513+35_513+36insAC (n.513+35_513+36insAC)
c.340-3122_340-3121insAC (n.340-3122_340-3121insAC)
c.526+20587_526+20588insAC (n.526+20587_526+20588insAC)
6g.136866770C>ACA4017677PEX7c.633+37C>A (n.633+37C>A)
c.321+37C>A
c.519+37C>A (n.519+37C>A)
c.638+37C>A (n.638+37C>A)
c.513+37C>A (n.513+37C>A)
c.340-3120C>A (n.340-3120C>A)
c.526+20589C>A (n.526+20589C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.136866771_136866772insAGCA2773213580PEX7c.633+38_633+39insAG (n.633+38_633+39insAG)
c.321+38_321+39insAG
c.519+38_519+39insAG (n.519+38_519+39insAG)
c.638+38_638+39insAG (n.638+38_638+39insAG)
c.513+38_513+39insAG (n.513+38_513+39insAG)
c.340-3119_340-3118insAG (n.340-3119_340-3118insAG)
c.526+20590_526+20591insAG (n.526+20590_526+20591insAG)
6g.136866772T>ACA2773213581PEX7c.633+39T>A (n.633+39T>A)
c.321+39T>A
c.519+39T>A (n.519+39T>A)
c.638+39T>A (n.638+39T>A)
c.513+39T>A (n.513+39T>A)
c.340-3118T>A (n.340-3118T>A)
c.526+20591T>A (n.526+20591T>A)
6g.136866772T>CCA2680489830PEX7c.633+39T>C (n.633+39T>C)
c.321+39T>C
c.519+39T>C (n.519+39T>C)
c.638+39T>C (n.638+39T>C)
c.513+39T>C (n.513+39T>C)
c.340-3118T>C (n.340-3118T>C)
c.526+20591T>C (n.526+20591T>C)
 gnomAD v4
6g.136866773A>CCA819531777PEX7c.633+40A>C (n.633+40A>C)
c.321+40A>C
c.519+40A>C (n.519+40A>C)
c.638+40A>C (n.638+40A>C)
c.513+40A>C (n.513+40A>C)
c.340-3117A>C (n.340-3117A>C)
c.526+20592A>C (n.526+20592A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.136866773A>GCA570572921PEX7c.633+40A>G (n.633+40A>G)
c.321+40A>G
c.519+40A>G (n.519+40A>G)
c.638+40A>G (n.638+40A>G)
c.513+40A>G (n.513+40A>G)
c.340-3117A>G (n.340-3117A>G)
c.526+20592A>G (n.526+20592A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.136866773_136866776delCA2773213583PEX7c.633+40_633+43del (n.633+40_633+43del)
c.321+40_321+43del
c.519+40_519+43del (n.519+40_519+43del)
c.638+40_638+43del (n.638+40_638+43del)
c.513+40_513+43del (n.513+40_513+43del)
c.340-3117_340-3114del (n.340-3117_340-3114del)
c.526+20592_526+20595del (n.526+20592_526+20595del)
6g.136866775T>CCA4017678PEX7c.633+42T>C (n.633+42T>C)
c.321+42T>C
c.519+42T>C (n.519+42T>C)
c.638+42T>C (n.638+42T>C)
c.513+42T>C (n.513+42T>C)
c.340-3115T>C (n.340-3115T>C)
c.526+20594T>C (n.526+20594T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.136866775T>GCA2773213585PEX7c.633+42T>G (n.633+42T>G)
c.321+42T>G
c.519+42T>G (n.519+42T>G)
c.638+42T>G (n.638+42T>G)
c.513+42T>G (n.513+42T>G)
c.340-3115T>G (n.340-3115T>G)
c.526+20594T>G (n.526+20594T>G)
6g.136866776delCA2578751749PEX7c.633+43del (n.633+43del)
c.321+43del
c.519+43del (n.519+43del)
c.638+43del (n.638+43del)
c.513+43del (n.513+43del)
c.340-3114del (n.340-3114del)
c.526+20595del (n.526+20595del)
 gnomAD v4
6g.136866776G>ACA2578751750PEX7c.633+43G>A (n.633+43G>A)
c.321+43G>A
c.519+43G>A (n.519+43G>A)
c.638+43G>A (n.638+43G>A)
c.513+43G>A (n.513+43G>A)
c.340-3114G>A (n.340-3114G>A)
c.526+20595G>A (n.526+20595G>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched